WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44625601del | CA2740094588 | ADA | n.538del c.294del (p.Ser99ProfsTer29) c.447del (p.Ser150ProfsTer29) c.219-2522del (n.219-2522del) c.219-2670del (n.219-2670del) n.2250del c.525del (p.Ser176ProfsTer29) c.444del (p.Ser149ProfsTer29) c.362+856del (n.362+856del) c.217-2670del (n.217-2670del) c.217-2522del (n.217-2522del) n.518del n.433+856del n.539del c.329+856del (n.329+856del) n.363del n.558del n.557del n.1137del n.2124del c.*193del (n.*193del) n.735del c.*392del (n.*392del) c.510del (p.Ser171ProfsTer29) c.522del (p.Ser175ProfsTer29) c.66-2670del (n.66-2670del) c.*417del (n.*417del) n.89del n.548del c.447del (p.Ser150ProfsTer14) n.121del n.531del c.73+856del (n.73+856del) n.501del n.598del | ClinVar |
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