UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44625584T>A | CA409121051 | ADA | n.554A>T c.310A>T (p.Met104Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.219-2506A>T (n.219-2506A>T) c.219-2654A>T (n.219-2654A>T) n.2266A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.460A>T (p.Met154Leu) c.362+872A>T (n.362+872A>T) c.217-2654A>T (n.217-2654A>T) c.217-2506A>T (n.217-2506A>T) n.534A>T n.433+872A>T n.555A>T c.329+872A>T (n.329+872A>T) n.379A>T n.574A>T n.573A>T n.1153A>T n.2140A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.751A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.526A>T (p.Met176Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) c.66-2654A>T (n.66-2654A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.105A>T n.564A>T n.137A>T n.547A>T c.73+872A>T (n.73+872A>T) n.517A>T n.614A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625584T>C | CA409121052 | ADA | n.554A>G c.310A>G (p.Met104Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.219-2506A>G (n.219-2506A>G) c.219-2654A>G (n.219-2654A>G) n.2266A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.460A>G (p.Met154Val) c.362+872A>G (n.362+872A>G) c.217-2654A>G (n.217-2654A>G) c.217-2506A>G (n.217-2506A>G) n.534A>G n.433+872A>G n.555A>G c.329+872A>G (n.329+872A>G) n.379A>G n.574A>G n.573A>G n.1153A>G n.2140A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.751A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.526A>G (p.Met176Val) c.538A>G (p.Met180Val) c.66-2654A>G (n.66-2654A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.105A>G n.564A>G n.137A>G n.547A>G c.73+872A>G (n.73+872A>G) n.517A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625584T>G | CA409121053 | ADA | n.554A>C c.310A>C (p.Met104Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.219-2506A>C (n.219-2506A>C) c.219-2654A>C (n.219-2654A>C) n.2266A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.460A>C (p.Met154Leu) c.362+872A>C (n.362+872A>C) c.217-2654A>C (n.217-2654A>C) c.217-2506A>C (n.217-2506A>C) n.534A>C n.433+872A>C n.555A>C c.329+872A>C (n.329+872A>C) n.379A>C n.574A>C n.573A>C n.1153A>C n.2140A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.751A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.526A>C (p.Met176Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) c.66-2654A>C (n.66-2654A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.105A>C n.564A>C n.137A>C n.547A>C c.73+872A>C (n.73+872A>C) n.517A>C n.614A>C | |
| 20 | g.44625585G>A | CA510593924 | ADA | n.553C>T c.309C>T (p.Cys103=) c.462C>T (p.Cys154=) c.219-2507C>T (n.219-2507C>T) c.219-2655C>T (n.219-2655C>T) n.2265C>T c.540C>T (p.Cys180=) c.459C>T (p.Cys153=) c.362+871C>T (n.362+871C>T) c.217-2655C>T (n.217-2655C>T) c.217-2507C>T (n.217-2507C>T) n.533C>T n.433+871C>T n.554C>T c.329+871C>T (n.329+871C>T) n.378C>T n.573C>T n.572C>T n.1152C>T n.2139C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.750C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.525C>T (p.Cys175=) c.537C>T (p.Cys179=) c.66-2655C>T (n.66-2655C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.104C>T n.563C>T n.136C>T n.546C>T c.73+871C>T (n.73+871C>T) n.516C>T n.613C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625585G>C | CA409121054 | ADA | n.553C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) c.462C>G (p.Cys154Trp) c.219-2507C>G (n.219-2507C>G) c.219-2655C>G (n.219-2655C>G) n.2265C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) c.459C>G (p.Cys153Trp) c.362+871C>G (n.362+871C>G) c.217-2655C>G (n.217-2655C>G) c.217-2507C>G (n.217-2507C>G) n.533C>G n.433+871C>G n.554C>G c.329+871C>G (n.329+871C>G) n.378C>G n.573C>G n.572C>G n.1152C>G n.2139C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.750C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.525C>G (p.Cys175Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) c.66-2655C>G (n.66-2655C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.104C>G n.563C>G n.136C>G n.546C>G c.73+871C>G (n.73+871C>G) n.516C>G n.613C>G | |
| 20 | g.44625585G>T | CA409121055 | ADA | n.553C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) c.462C>A (p.Cys154Ter) c.219-2507C>A (n.219-2507C>A) c.219-2655C>A (n.219-2655C>A) n.2265C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) c.459C>A (p.Cys153Ter) c.362+871C>A (n.362+871C>A) c.217-2655C>A (n.217-2655C>A) c.217-2507C>A (n.217-2507C>A) n.533C>A n.433+871C>A n.554C>A c.329+871C>A (n.329+871C>A) n.378C>A n.573C>A n.572C>A n.1152C>A n.2139C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.750C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.525C>A (p.Cys175Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) c.66-2655C>A (n.66-2655C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.104C>A n.563C>A n.136C>A n.546C>A c.73+871C>A (n.73+871C>A) n.516C>A n.613C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625586C>A | CA409121056 | ADA | n.552G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.219-2508G>T (n.219-2508G>T) c.219-2656G>T (n.219-2656G>T) n.2264G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.362+870G>T (n.362+870G>T) c.217-2656G>T (n.217-2656G>T) c.217-2508G>T (n.217-2508G>T) n.532G>T n.433+870G>T n.553G>T c.329+870G>T (n.329+870G>T) n.377G>T n.572G>T n.571G>T n.1151G>T n.2138G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.749G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.66-2656G>T (n.66-2656G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.103G>T n.562G>T n.135G>T n.545G>T c.73+870G>T (n.73+870G>T) n.515G>T n.612G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44625587A>C | CA409121061 | ADA | n.551T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.219-2509T>G (n.219-2509T>G) c.219-2657T>G (n.219-2657T>G) n.2263T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.362+869T>G (n.362+869T>G) c.217-2657T>G (n.217-2657T>G) c.217-2509T>G (n.217-2509T>G) n.531T>G n.433+869T>G n.552T>G c.329+869T>G (n.329+869T>G) n.376T>G n.571T>G n.570T>G n.1150T>G n.2137T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.748T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.66-2657T>G (n.66-2657T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.102T>G n.561T>G n.134T>G n.544T>G c.73+869T>G (n.73+869T>G) n.514T>G n.611T>G | |
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