WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44625563A= | CA2365857142 | ADA | n.569+6T= c.325+6T= (n.325+6T=) c.478+6T= (n.478+6T=) c.219-2485T= (n.219-2485T=) c.219-2633T= (n.219-2633T=) n.2281+6T= c.556+6T= (n.556+6T=) c.475+6T= (n.475+6T=) c.362+893T= (n.362+893T=) c.217-2633T= (n.217-2633T=) c.217-2485T= (n.217-2485T=) n.549+6T= n.433+893T= n.570+6T= c.329+893T= (n.329+893T=) n.400T= n.595T= n.588+6T= n.1168+6T= n.2155+6T= c.*224+6T= (n.*224+6T=) n.766+6T= c.*423+6T= (n.*423+6T=) c.541+6T= (n.541+6T=) c.553+6T= (n.553+6T=) c.66-2633T= (n.66-2633T=) c.*448+6T= (n.*448+6T=) n.126T= n.579+6T= n.152+6T= n.562+6T= c.73+893T= (n.73+893T=) n.532+6T= n.629+6T= | |
| 20 | g.44625563A>G | CA913190539 | ADA | n.569+6T>C c.325+6T>C (n.325+6T>C) c.478+6T>C (n.478+6T>C) c.219-2485T>C (n.219-2485T>C) c.219-2633T>C (n.219-2633T>C) n.2281+6T>C c.556+6T>C (n.556+6T>C) c.475+6T>C (n.475+6T>C) c.362+893T>C (n.362+893T>C) c.217-2633T>C (n.217-2633T>C) c.217-2485T>C (n.217-2485T>C) n.549+6T>C n.433+893T>C n.570+6T>C c.329+893T>C (n.329+893T>C) n.400T>C n.595T>C n.588+6T>C n.1168+6T>C n.2155+6T>C c.*224+6T>C (n.*224+6T>C) n.766+6T>C c.*423+6T>C (n.*423+6T>C) c.541+6T>C (n.541+6T>C) c.553+6T>C (n.553+6T>C) c.66-2633T>C (n.66-2633T>C) c.*448+6T>C (n.*448+6T>C) n.126T>C n.579+6T>C n.152+6T>C n.562+6T>C c.73+893T>C (n.73+893T>C) n.532+6T>C n.629+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44625563A>T | CA658824666 | ADA | n.569+6T>A c.325+6T>A (n.325+6T>A) c.478+6T>A (n.478+6T>A) c.219-2485T>A (n.219-2485T>A) c.219-2633T>A (n.219-2633T>A) n.2281+6T>A c.556+6T>A (n.556+6T>A) c.475+6T>A (n.475+6T>A) c.362+893T>A (n.362+893T>A) c.217-2633T>A (n.217-2633T>A) c.217-2485T>A (n.217-2485T>A) n.549+6T>A n.433+893T>A n.570+6T>A c.329+893T>A (n.329+893T>A) n.400T>A n.595T>A n.588+6T>A n.1168+6T>A n.2155+6T>A c.*224+6T>A (n.*224+6T>A) n.766+6T>A c.*423+6T>A (n.*423+6T>A) c.541+6T>A (n.541+6T>A) c.553+6T>A (n.553+6T>A) c.66-2633T>A (n.66-2633T>A) c.*448+6T>A (n.*448+6T>A) n.126T>A n.579+6T>A n.152+6T>A n.562+6T>A c.73+893T>A (n.73+893T>A) n.532+6T>A n.629+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44625564C>A | CA2652991079 | ADA | n.569+5G>T c.325+5G>T (n.325+5G>T) c.478+5G>T (n.478+5G>T) c.219-2486G>T (n.219-2486G>T) c.219-2634G>T (n.219-2634G>T) n.2281+5G>T c.556+5G>T (n.556+5G>T) c.475+5G>T (n.475+5G>T) c.362+892G>T (n.362+892G>T) c.217-2634G>T (n.217-2634G>T) c.217-2486G>T (n.217-2486G>T) n.549+5G>T n.433+892G>T n.570+5G>T c.329+892G>T (n.329+892G>T) n.399G>T n.594G>T n.588+5G>T n.1168+5G>T n.2155+5G>T c.*224+5G>T (n.*224+5G>T) n.766+5G>T c.*423+5G>T (n.*423+5G>T) c.541+5G>T (n.541+5G>T) c.553+5G>T (n.553+5G>T) c.66-2634G>T (n.66-2634G>T) c.*448+5G>T (n.*448+5G>T) n.125G>T n.579+5G>T n.152+5G>T n.562+5G>T c.73+892G>T (n.73+892G>T) n.532+5G>T n.629+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625564C= | CA2365857143 | ADA | n.569+5G= c.325+5G= (n.325+5G=) c.478+5G= (n.478+5G=) c.219-2486G= (n.219-2486G=) c.219-2634G= (n.219-2634G=) n.2281+5G= c.556+5G= (n.556+5G=) c.475+5G= (n.475+5G=) c.362+892G= (n.362+892G=) c.217-2634G= (n.217-2634G=) c.217-2486G= (n.217-2486G=) n.549+5G= n.433+892G= n.570+5G= c.329+892G= (n.329+892G=) n.399G= n.594G= n.588+5G= n.1168+5G= n.2155+5G= c.*224+5G= (n.*224+5G=) n.766+5G= c.*423+5G= (n.*423+5G=) c.541+5G= (n.541+5G=) c.553+5G= (n.553+5G=) c.66-2634G= (n.66-2634G=) c.*448+5G= (n.*448+5G=) n.125G= n.579+5G= n.152+5G= n.562+5G= c.73+892G= (n.73+892G=) n.532+5G= n.629+5G= | |
| 20 | g.44625564C>G | CA2652991080 | ADA | n.569+5G>C c.325+5G>C (n.325+5G>C) c.478+5G>C (n.478+5G>C) c.219-2486G>C (n.219-2486G>C) c.219-2634G>C (n.219-2634G>C) n.2281+5G>C c.556+5G>C (n.556+5G>C) c.475+5G>C (n.475+5G>C) c.362+892G>C (n.362+892G>C) c.217-2634G>C (n.217-2634G>C) c.217-2486G>C (n.217-2486G>C) n.549+5G>C n.433+892G>C n.570+5G>C c.329+892G>C (n.329+892G>C) n.399G>C n.594G>C n.588+5G>C n.1168+5G>C n.2155+5G>C c.*224+5G>C (n.*224+5G>C) n.766+5G>C c.*423+5G>C (n.*423+5G>C) c.541+5G>C (n.541+5G>C) c.553+5G>C (n.553+5G>C) c.66-2634G>C (n.66-2634G>C) c.*448+5G>C (n.*448+5G>C) n.125G>C n.579+5G>C n.152+5G>C n.562+5G>C c.73+892G>C (n.73+892G>C) n.532+5G>C n.629+5G>C | gnomAD v4 |
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