Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44625534C>ACA2652991048ADAn.569+35G>T
c.325+35G>T (n.325+35G>T)
c.478+35G>T (n.478+35G>T)
c.219-2456G>T (n.219-2456G>T)
c.219-2604G>T (n.219-2604G>T)
n.2281+35G>T
c.556+35G>T (n.556+35G>T)
c.475+35G>T (n.475+35G>T)
c.362+922G>T (n.362+922G>T)
c.217-2604G>T (n.217-2604G>T)
c.217-2456G>T (n.217-2456G>T)
n.549+35G>T
n.433+922G>T
n.570+35G>T
c.329+922G>T (n.329+922G>T)
n.429G>T
n.624G>T
n.588+35G>T
n.1168+35G>T
n.2155+35G>T
c.*224+35G>T (n.*224+35G>T)
n.766+35G>T
c.*423+35G>T (n.*423+35G>T)
c.541+35G>T (n.541+35G>T)
c.553+35G>T (n.553+35G>T)
c.66-2604G>T (n.66-2604G>T)
c.*448+35G>T (n.*448+35G>T)
n.155G>T
n.579+35G>T
n.152+35G>T
n.562+35G>T
c.73+922G>T (n.73+922G>T)
n.532+35G>T
n.629+35G>T
gnomAD v4
20g.44625534C=CA2365857122ADAn.569+35G=
c.325+35G= (n.325+35G=)
c.478+35G= (n.478+35G=)
c.219-2456G= (n.219-2456G=)
c.219-2604G= (n.219-2604G=)
n.2281+35G=
c.556+35G= (n.556+35G=)
c.475+35G= (n.475+35G=)
c.362+922G= (n.362+922G=)
c.217-2604G= (n.217-2604G=)
c.217-2456G= (n.217-2456G=)
n.549+35G=
n.433+922G=
n.570+35G=
c.329+922G= (n.329+922G=)
n.429G=
n.624G=
n.588+35G=
n.1168+35G=
n.2155+35G=
c.*224+35G= (n.*224+35G=)
n.766+35G=
c.*423+35G= (n.*423+35G=)
c.541+35G= (n.541+35G=)
c.553+35G= (n.553+35G=)
c.66-2604G= (n.66-2604G=)
c.*448+35G= (n.*448+35G=)
n.155G=
n.579+35G=
n.152+35G=
n.562+35G=
c.73+922G= (n.73+922G=)
n.532+35G=
n.629+35G=
20g.44625534C>TCA9871660ADAn.569+35G>A
c.325+35G>A (n.325+35G>A)
c.478+35G>A (n.478+35G>A)
c.219-2456G>A (n.219-2456G>A)
c.219-2604G>A (n.219-2604G>A)
n.2281+35G>A
c.556+35G>A (n.556+35G>A)
c.475+35G>A (n.475+35G>A)
c.362+922G>A (n.362+922G>A)
c.217-2604G>A (n.217-2604G>A)
c.217-2456G>A (n.217-2456G>A)
n.549+35G>A
n.433+922G>A
n.570+35G>A
c.329+922G>A (n.329+922G>A)
n.429G>A
n.624G>A
n.588+35G>A
n.1168+35G>A
n.2155+35G>A
c.*224+35G>A (n.*224+35G>A)
n.766+35G>A
c.*423+35G>A (n.*423+35G>A)
c.541+35G>A (n.541+35G>A)
c.553+35G>A (n.553+35G>A)
c.66-2604G>A (n.66-2604G>A)
c.*448+35G>A (n.*448+35G>A)
n.155G>A
n.579+35G>A
n.152+35G>A
n.562+35G>A
c.73+922G>A (n.73+922G>A)
n.532+35G>A
n.629+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625537_44625540delCA2652991047ADAn.569+32_569+35del
c.325+32_325+35del (n.325+32_325+35del)
c.478+32_478+35del (n.478+32_478+35del)
c.219-2459_219-2456del (n.219-2459_219-2456del)
c.219-2607_219-2604del (n.219-2607_219-2604del)
n.2281+32_2281+35del
c.556+32_556+35del (n.556+32_556+35del)
c.475+32_475+35del (n.475+32_475+35del)
c.362+919_362+922del (n.362+919_362+922del)
c.217-2607_217-2604del (n.217-2607_217-2604del)
c.217-2459_217-2456del (n.217-2459_217-2456del)
n.549+32_549+35del
n.433+919_433+922del
n.570+32_570+35del
c.329+919_329+922del (n.329+919_329+922del)
n.426_429del
n.621_624del
n.588+32_588+35del
n.1168+32_1168+35del
n.2155+32_2155+35del
c.*224+32_*224+35del (n.*224+32_*224+35del)
n.766+32_766+35del
c.*423+32_*423+35del (n.*423+32_*423+35del)
c.541+32_541+35del (n.541+32_541+35del)
c.553+32_553+35del (n.553+32_553+35del)
c.66-2607_66-2604del (n.66-2607_66-2604del)
c.*448+32_*448+35del (n.*448+32_*448+35del)
n.152_155del
n.579+32_579+35del
n.152+32_152+35del
n.562+32_562+35del
c.73+919_73+922del (n.73+919_73+922del)
n.532+32_532+35del
n.629+32_629+35del
gnomAD v4
20g.44625535G>ACA9871661ADAn.569+34C>T
c.325+34C>T (n.325+34C>T)
c.478+34C>T (n.478+34C>T)
c.219-2457C>T (n.219-2457C>T)
c.219-2605C>T (n.219-2605C>T)
n.2281+34C>T
c.556+34C>T (n.556+34C>T)
c.475+34C>T (n.475+34C>T)
c.362+921C>T (n.362+921C>T)
c.217-2605C>T (n.217-2605C>T)
c.217-2457C>T (n.217-2457C>T)
n.549+34C>T
n.433+921C>T
n.570+34C>T
c.329+921C>T (n.329+921C>T)
n.428C>T
n.623C>T
n.588+34C>T
n.1168+34C>T
n.2155+34C>T
c.*224+34C>T (n.*224+34C>T)
n.766+34C>T
c.*423+34C>T (n.*423+34C>T)
c.541+34C>T (n.541+34C>T)
c.553+34C>T (n.553+34C>T)
c.66-2605C>T (n.66-2605C>T)
c.*448+34C>T (n.*448+34C>T)
n.154C>T
n.579+34C>T
n.152+34C>T
n.562+34C>T
c.73+921C>T (n.73+921C>T)
n.532+34C>T
n.629+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625535G=CA2365857123ADAn.569+34C=
c.325+34C= (n.325+34C=)
c.478+34C= (n.478+34C=)
c.219-2457C= (n.219-2457C=)
c.219-2605C= (n.219-2605C=)
n.2281+34C=
c.556+34C= (n.556+34C=)
c.475+34C= (n.475+34C=)
c.362+921C= (n.362+921C=)
c.217-2605C= (n.217-2605C=)
c.217-2457C= (n.217-2457C=)
n.549+34C=
n.433+921C=
n.570+34C=
c.329+921C= (n.329+921C=)
n.428C=
n.623C=
n.588+34C=
n.1168+34C=
n.2155+34C=
c.*224+34C= (n.*224+34C=)
n.766+34C=
c.*423+34C= (n.*423+34C=)
c.541+34C= (n.541+34C=)
c.553+34C= (n.553+34C=)
c.66-2605C= (n.66-2605C=)
c.*448+34C= (n.*448+34C=)
n.154C=
n.579+34C=
n.152+34C=
n.562+34C=
c.73+921C= (n.73+921C=)
n.532+34C=
n.629+34C=
20g.44625535G>TCA2652991050ADAn.569+34C>A
c.325+34C>A (n.325+34C>A)
c.478+34C>A (n.478+34C>A)
c.219-2457C>A (n.219-2457C>A)
c.219-2605C>A (n.219-2605C>A)
n.2281+34C>A
c.556+34C>A (n.556+34C>A)
c.475+34C>A (n.475+34C>A)
c.362+921C>A (n.362+921C>A)
c.217-2605C>A (n.217-2605C>A)
c.217-2457C>A (n.217-2457C>A)
n.549+34C>A
n.433+921C>A
n.570+34C>A
c.329+921C>A (n.329+921C>A)
n.428C>A
n.623C>A
n.588+34C>A
n.1168+34C>A
n.2155+34C>A
c.*224+34C>A (n.*224+34C>A)
n.766+34C>A
c.*423+34C>A (n.*423+34C>A)
c.541+34C>A (n.541+34C>A)
c.553+34C>A (n.553+34C>A)
c.66-2605C>A (n.66-2605C>A)
c.*448+34C>A (n.*448+34C>A)
n.154C>A
n.579+34C>A
n.152+34C>A
n.562+34C>A
c.73+921C>A (n.73+921C>A)
n.532+34C>A
n.629+34C>A
gnomAD v4
20g.44625537delCA2652991049ADAn.569+34del
c.325+34del (n.325+34del)
c.478+34del (n.478+34del)
c.219-2457del (n.219-2457del)
c.219-2605del (n.219-2605del)
n.2281+34del
c.556+34del (n.556+34del)
c.475+34del (n.475+34del)
c.362+921del (n.362+921del)
c.217-2605del (n.217-2605del)
c.217-2457del (n.217-2457del)
n.549+34del
n.433+921del
n.570+34del
c.329+921del (n.329+921del)
n.428del
n.623del
n.588+34del
n.1168+34del
n.2155+34del
c.*224+34del (n.*224+34del)
n.766+34del
c.*423+34del (n.*423+34del)
c.541+34del (n.541+34del)
c.553+34del (n.553+34del)
c.66-2605del (n.66-2605del)
c.*448+34del (n.*448+34del)
n.154del
n.579+34del
n.152+34del
n.562+34del
c.73+921del (n.73+921del)
n.532+34del
n.629+34del
gnomAD v4
20g.44625536G>ACA2652991051ADAn.569+33C>T
c.325+33C>T (n.325+33C>T)
c.478+33C>T (n.478+33C>T)
c.219-2458C>T (n.219-2458C>T)
c.219-2606C>T (n.219-2606C>T)
n.2281+33C>T
c.556+33C>T (n.556+33C>T)
c.475+33C>T (n.475+33C>T)
c.362+920C>T (n.362+920C>T)
c.217-2606C>T (n.217-2606C>T)
c.217-2458C>T (n.217-2458C>T)
n.549+33C>T
n.433+920C>T
n.570+33C>T
c.329+920C>T (n.329+920C>T)
n.427C>T
n.622C>T
n.588+33C>T
n.1168+33C>T
n.2155+33C>T
c.*224+33C>T (n.*224+33C>T)
n.766+33C>T
c.*423+33C>T (n.*423+33C>T)
c.541+33C>T (n.541+33C>T)
c.553+33C>T (n.553+33C>T)
c.66-2606C>T (n.66-2606C>T)
c.*448+33C>T (n.*448+33C>T)
n.153C>T
n.579+33C>T
n.152+33C>T
n.562+33C>T
c.73+920C>T (n.73+920C>T)
n.532+33C>T
n.629+33C>T
gnomAD v4
20g.44625536G>TCA2652991052ADAn.569+33C>A
c.325+33C>A (n.325+33C>A)
c.478+33C>A (n.478+33C>A)
c.219-2458C>A (n.219-2458C>A)
c.219-2606C>A (n.219-2606C>A)
n.2281+33C>A
c.556+33C>A (n.556+33C>A)
c.475+33C>A (n.475+33C>A)
c.362+920C>A (n.362+920C>A)
c.217-2606C>A (n.217-2606C>A)
c.217-2458C>A (n.217-2458C>A)
n.549+33C>A
n.433+920C>A
n.570+33C>A
c.329+920C>A (n.329+920C>A)
n.427C>A
n.622C>A
n.588+33C>A
n.1168+33C>A
n.2155+33C>A
c.*224+33C>A (n.*224+33C>A)
n.766+33C>A
c.*423+33C>A (n.*423+33C>A)
c.541+33C>A (n.541+33C>A)
c.553+33C>A (n.553+33C>A)
c.66-2606C>A (n.66-2606C>A)
c.*448+33C>A (n.*448+33C>A)
n.153C>A
n.579+33C>A
n.152+33C>A
n.562+33C>A
c.73+920C>A (n.73+920C>A)
n.532+33C>A
n.629+33C>A
gnomAD v4
20g.44625537G>ACA2652991053ADAn.569+32C>T
c.325+32C>T (n.325+32C>T)
c.478+32C>T (n.478+32C>T)
c.219-2459C>T (n.219-2459C>T)
c.219-2607C>T (n.219-2607C>T)
n.2281+32C>T
c.556+32C>T (n.556+32C>T)
c.475+32C>T (n.475+32C>T)
c.362+919C>T (n.362+919C>T)
c.217-2607C>T (n.217-2607C>T)
c.217-2459C>T (n.217-2459C>T)
n.549+32C>T
n.433+919C>T
n.570+32C>T
c.329+919C>T (n.329+919C>T)
n.426C>T
n.621C>T
n.588+32C>T
n.1168+32C>T
n.2155+32C>T
c.*224+32C>T (n.*224+32C>T)
n.766+32C>T
c.*423+32C>T (n.*423+32C>T)
c.541+32C>T (n.541+32C>T)
c.553+32C>T (n.553+32C>T)
c.66-2607C>T (n.66-2607C>T)
c.*448+32C>T (n.*448+32C>T)
n.152C>T
n.579+32C>T
n.152+32C>T
n.562+32C>T
c.73+919C>T (n.73+919C>T)
n.532+32C>T
n.629+32C>T
gnomAD v4
20g.44625538C>ACA2365857125ADAn.569+31G>T
c.325+31G>T (n.325+31G>T)
c.478+31G>T (n.478+31G>T)
c.219-2460G>T (n.219-2460G>T)
c.219-2608G>T (n.219-2608G>T)
n.2281+31G>T
c.556+31G>T (n.556+31G>T)
c.475+31G>T (n.475+31G>T)
c.362+918G>T (n.362+918G>T)
c.217-2608G>T (n.217-2608G>T)
c.217-2460G>T (n.217-2460G>T)
n.549+31G>T
n.433+918G>T
n.570+31G>T
c.329+918G>T (n.329+918G>T)
n.425G>T
n.620G>T
n.588+31G>T
n.1168+31G>T
n.2155+31G>T
c.*224+31G>T (n.*224+31G>T)
n.766+31G>T
c.*423+31G>T (n.*423+31G>T)
c.541+31G>T (n.541+31G>T)
c.553+31G>T (n.553+31G>T)
c.66-2608G>T (n.66-2608G>T)
c.*448+31G>T (n.*448+31G>T)
n.151G>T
n.579+31G>T
n.152+31G>T
n.562+31G>T
c.73+918G>T (n.73+918G>T)
n.532+31G>T
n.629+31G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44625538C=CA2365857124ADAn.569+31G=
c.325+31G= (n.325+31G=)
c.478+31G= (n.478+31G=)
c.219-2460G= (n.219-2460G=)
c.219-2608G= (n.219-2608G=)
n.2281+31G=
c.556+31G= (n.556+31G=)
c.475+31G= (n.475+31G=)
c.362+918G= (n.362+918G=)
c.217-2608G= (n.217-2608G=)
c.217-2460G= (n.217-2460G=)
n.549+31G=
n.433+918G=
n.570+31G=
c.329+918G= (n.329+918G=)
n.425G=
n.620G=
n.588+31G=
n.1168+31G=
n.2155+31G=
c.*224+31G= (n.*224+31G=)
n.766+31G=
c.*423+31G= (n.*423+31G=)
c.541+31G= (n.541+31G=)
c.553+31G= (n.553+31G=)
c.66-2608G= (n.66-2608G=)
c.*448+31G= (n.*448+31G=)
n.151G=
n.579+31G=
n.152+31G=
n.562+31G=
c.73+918G= (n.73+918G=)
n.532+31G=
n.629+31G=
20g.44625538C>TCA9871662ADAn.569+31G>A
c.325+31G>A (n.325+31G>A)
c.478+31G>A (n.478+31G>A)
c.219-2460G>A (n.219-2460G>A)
c.219-2608G>A (n.219-2608G>A)
n.2281+31G>A
c.556+31G>A (n.556+31G>A)
c.475+31G>A (n.475+31G>A)
c.362+918G>A (n.362+918G>A)
c.217-2608G>A (n.217-2608G>A)
c.217-2460G>A (n.217-2460G>A)
n.549+31G>A
n.433+918G>A
n.570+31G>A
c.329+918G>A (n.329+918G>A)
n.425G>A
n.620G>A
n.588+31G>A
n.1168+31G>A
n.2155+31G>A
c.*224+31G>A (n.*224+31G>A)
n.766+31G>A
c.*423+31G>A (n.*423+31G>A)
c.541+31G>A (n.541+31G>A)
c.553+31G>A (n.553+31G>A)
c.66-2608G>A (n.66-2608G>A)
c.*448+31G>A (n.*448+31G>A)
n.151G>A
n.579+31G>A
n.152+31G>A
n.562+31G>A
c.73+918G>A (n.73+918G>A)
n.532+31G>A
n.629+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625539G>ACA9871663ADAn.569+30C>T
c.325+30C>T (n.325+30C>T)
c.478+30C>T (n.478+30C>T)
c.219-2461C>T (n.219-2461C>T)
c.219-2609C>T (n.219-2609C>T)
n.2281+30C>T
c.556+30C>T (n.556+30C>T)
c.475+30C>T (n.475+30C>T)
c.362+917C>T (n.362+917C>T)
c.217-2609C>T (n.217-2609C>T)
c.217-2461C>T (n.217-2461C>T)
n.549+30C>T
n.433+917C>T
n.570+30C>T
c.329+917C>T (n.329+917C>T)
n.424C>T
n.619C>T
n.588+30C>T
n.1168+30C>T
n.2155+30C>T
c.*224+30C>T (n.*224+30C>T)
n.766+30C>T
c.*423+30C>T (n.*423+30C>T)
c.541+30C>T (n.541+30C>T)
c.553+30C>T (n.553+30C>T)
c.66-2609C>T (n.66-2609C>T)
c.*448+30C>T (n.*448+30C>T)
n.150C>T
n.579+30C>T
n.152+30C>T
n.562+30C>T
c.73+917C>T (n.73+917C>T)
n.532+30C>T
n.629+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625539G=CA2365857126ADAn.569+30C=
c.325+30C= (n.325+30C=)
c.478+30C= (n.478+30C=)
c.219-2461C= (n.219-2461C=)
c.219-2609C= (n.219-2609C=)
n.2281+30C=
c.556+30C= (n.556+30C=)
c.475+30C= (n.475+30C=)
c.362+917C= (n.362+917C=)
c.217-2609C= (n.217-2609C=)
c.217-2461C= (n.217-2461C=)
n.549+30C=
n.433+917C=
n.570+30C=
c.329+917C= (n.329+917C=)
n.424C=
n.619C=
n.588+30C=
n.1168+30C=
n.2155+30C=
c.*224+30C= (n.*224+30C=)
n.766+30C=
c.*423+30C= (n.*423+30C=)
c.541+30C= (n.541+30C=)
c.553+30C= (n.553+30C=)
c.66-2609C= (n.66-2609C=)
c.*448+30C= (n.*448+30C=)
n.150C=
n.579+30C=
n.152+30C=
n.562+30C=
c.73+917C= (n.73+917C=)
n.532+30C=
n.629+30C=
20g.44625539G>TCA657641278ADAn.569+30C>A
c.325+30C>A (n.325+30C>A)
c.478+30C>A (n.478+30C>A)
c.219-2461C>A (n.219-2461C>A)
c.219-2609C>A (n.219-2609C>A)
n.2281+30C>A
c.556+30C>A (n.556+30C>A)
c.475+30C>A (n.475+30C>A)
c.362+917C>A (n.362+917C>A)
c.217-2609C>A (n.217-2609C>A)
c.217-2461C>A (n.217-2461C>A)
n.549+30C>A
n.433+917C>A
n.570+30C>A
c.329+917C>A (n.329+917C>A)
n.424C>A
n.619C>A
n.588+30C>A
n.1168+30C>A
n.2155+30C>A
c.*224+30C>A (n.*224+30C>A)
n.766+30C>A
c.*423+30C>A (n.*423+30C>A)
c.541+30C>A (n.541+30C>A)
c.553+30C>A (n.553+30C>A)
c.66-2609C>A (n.66-2609C>A)
c.*448+30C>A (n.*448+30C>A)
n.150C>A
n.579+30C>A
n.152+30C>A
n.562+30C>A
c.73+917C>A (n.73+917C>A)
n.532+30C>A
n.629+30C>A
gnomAD v4 COSMIC
20g.44625540G>ACA2577405951ADAn.569+29C>T
c.325+29C>T (n.325+29C>T)
c.478+29C>T (n.478+29C>T)
c.219-2462C>T (n.219-2462C>T)
c.219-2610C>T (n.219-2610C>T)
n.2281+29C>T
c.556+29C>T (n.556+29C>T)
c.475+29C>T (n.475+29C>T)
c.362+916C>T (n.362+916C>T)
c.217-2610C>T (n.217-2610C>T)
c.217-2462C>T (n.217-2462C>T)
n.549+29C>T
n.433+916C>T
n.570+29C>T
c.329+916C>T (n.329+916C>T)
n.423C>T
n.618C>T
n.588+29C>T
n.1168+29C>T
n.2155+29C>T
c.*224+29C>T (n.*224+29C>T)
n.766+29C>T
c.*423+29C>T (n.*423+29C>T)
c.541+29C>T (n.541+29C>T)
c.553+29C>T (n.553+29C>T)
c.66-2610C>T (n.66-2610C>T)
c.*448+29C>T (n.*448+29C>T)
n.149C>T
n.579+29C>T
n.152+29C>T
n.562+29C>T
c.73+916C>T (n.73+916C>T)
n.532+29C>T
n.629+29C>T
gnomAD v4
20g.44625540G>TCA2577405952ADAn.569+29C>A
c.325+29C>A (n.325+29C>A)
c.478+29C>A (n.478+29C>A)
c.219-2462C>A (n.219-2462C>A)
c.219-2610C>A (n.219-2610C>A)
n.2281+29C>A
c.556+29C>A (n.556+29C>A)
c.475+29C>A (n.475+29C>A)
c.362+916C>A (n.362+916C>A)
c.217-2610C>A (n.217-2610C>A)
c.217-2462C>A (n.217-2462C>A)
n.549+29C>A
n.433+916C>A
n.570+29C>A
c.329+916C>A (n.329+916C>A)
n.423C>A
n.618C>A
n.588+29C>A
n.1168+29C>A
n.2155+29C>A
c.*224+29C>A (n.*224+29C>A)
n.766+29C>A
c.*423+29C>A (n.*423+29C>A)
c.541+29C>A (n.541+29C>A)
c.553+29C>A (n.553+29C>A)
c.66-2610C>A (n.66-2610C>A)
c.*448+29C>A (n.*448+29C>A)
n.149C>A
n.579+29C>A
n.152+29C>A
n.562+29C>A
c.73+916C>A (n.73+916C>A)
n.532+29C>A
n.629+29C>A
gnomAD v4
20g.44625541C>ACA2652991054ADAn.569+28G>T
c.325+28G>T (n.325+28G>T)
c.478+28G>T (n.478+28G>T)
c.219-2463G>T (n.219-2463G>T)
c.219-2611G>T (n.219-2611G>T)
n.2281+28G>T
c.556+28G>T (n.556+28G>T)
c.475+28G>T (n.475+28G>T)
c.362+915G>T (n.362+915G>T)
c.217-2611G>T (n.217-2611G>T)
c.217-2463G>T (n.217-2463G>T)
n.549+28G>T
n.433+915G>T
n.570+28G>T
c.329+915G>T (n.329+915G>T)
n.422G>T
n.617G>T
n.588+28G>T
n.1168+28G>T
n.2155+28G>T
c.*224+28G>T (n.*224+28G>T)
n.766+28G>T
c.*423+28G>T (n.*423+28G>T)
c.541+28G>T (n.541+28G>T)
c.553+28G>T (n.553+28G>T)
c.66-2611G>T (n.66-2611G>T)
c.*448+28G>T (n.*448+28G>T)
n.148G>T
n.579+28G>T
n.152+28G>T
n.562+28G>T
c.73+915G>T (n.73+915G>T)
n.532+28G>T
n.629+28G>T
gnomAD v4
20g.44625541C>TCA2652991055ADAn.569+28G>A
c.325+28G>A (n.325+28G>A)
c.478+28G>A (n.478+28G>A)
c.219-2463G>A (n.219-2463G>A)
c.219-2611G>A (n.219-2611G>A)
n.2281+28G>A
c.556+28G>A (n.556+28G>A)
c.475+28G>A (n.475+28G>A)
c.362+915G>A (n.362+915G>A)
c.217-2611G>A (n.217-2611G>A)
c.217-2463G>A (n.217-2463G>A)
n.549+28G>A
n.433+915G>A
n.570+28G>A
c.329+915G>A (n.329+915G>A)
n.422G>A
n.617G>A
n.588+28G>A
n.1168+28G>A
n.2155+28G>A
c.*224+28G>A (n.*224+28G>A)
n.766+28G>A
c.*423+28G>A (n.*423+28G>A)
c.541+28G>A (n.541+28G>A)
c.553+28G>A (n.553+28G>A)
c.66-2611G>A (n.66-2611G>A)
c.*448+28G>A (n.*448+28G>A)
n.148G>A
n.579+28G>A
n.152+28G>A
n.562+28G>A
c.73+915G>A (n.73+915G>A)
n.532+28G>A
n.629+28G>A
gnomAD v4
20g.44625542C>ACA2652991056ADAn.569+27G>T
c.325+27G>T (n.325+27G>T)
c.478+27G>T (n.478+27G>T)
c.219-2464G>T (n.219-2464G>T)
c.219-2612G>T (n.219-2612G>T)
n.2281+27G>T
c.556+27G>T (n.556+27G>T)
c.475+27G>T (n.475+27G>T)
c.362+914G>T (n.362+914G>T)
c.217-2612G>T (n.217-2612G>T)
c.217-2464G>T (n.217-2464G>T)
n.549+27G>T
n.433+914G>T
n.570+27G>T
c.329+914G>T (n.329+914G>T)
n.421G>T
n.616G>T
n.588+27G>T
n.1168+27G>T
n.2155+27G>T
c.*224+27G>T (n.*224+27G>T)
n.766+27G>T
c.*423+27G>T (n.*423+27G>T)
c.541+27G>T (n.541+27G>T)
c.553+27G>T (n.553+27G>T)
c.66-2612G>T (n.66-2612G>T)
c.*448+27G>T (n.*448+27G>T)
n.147G>T
n.579+27G>T
n.152+27G>T
n.562+27G>T
c.73+914G>T (n.73+914G>T)
n.532+27G>T
n.629+27G>T
gnomAD v4
20g.44625542C=CA2365857127ADAn.569+27G=
c.325+27G= (n.325+27G=)
c.478+27G= (n.478+27G=)
c.219-2464G= (n.219-2464G=)
c.219-2612G= (n.219-2612G=)
n.2281+27G=
c.556+27G= (n.556+27G=)
c.475+27G= (n.475+27G=)
c.362+914G= (n.362+914G=)
c.217-2612G= (n.217-2612G=)
c.217-2464G= (n.217-2464G=)
n.549+27G=
n.433+914G=
n.570+27G=
c.329+914G= (n.329+914G=)
n.421G=
n.616G=
n.588+27G=
n.1168+27G=
n.2155+27G=
c.*224+27G= (n.*224+27G=)
n.766+27G=
c.*423+27G= (n.*423+27G=)
c.541+27G= (n.541+27G=)
c.553+27G= (n.553+27G=)
c.66-2612G= (n.66-2612G=)
c.*448+27G= (n.*448+27G=)
n.147G=
n.579+27G=
n.152+27G=
n.562+27G=
c.73+914G= (n.73+914G=)
n.532+27G=
n.629+27G=
20g.44625542C>GCA9871664ADAn.569+27G>C
c.325+27G>C (n.325+27G>C)
c.478+27G>C (n.478+27G>C)
c.219-2464G>C (n.219-2464G>C)
c.219-2612G>C (n.219-2612G>C)
n.2281+27G>C
c.556+27G>C (n.556+27G>C)
c.475+27G>C (n.475+27G>C)
c.362+914G>C (n.362+914G>C)
c.217-2612G>C (n.217-2612G>C)
c.217-2464G>C (n.217-2464G>C)
n.549+27G>C
n.433+914G>C
n.570+27G>C
c.329+914G>C (n.329+914G>C)
n.421G>C
n.616G>C
n.588+27G>C
n.1168+27G>C
n.2155+27G>C
c.*224+27G>C (n.*224+27G>C)
n.766+27G>C
c.*423+27G>C (n.*423+27G>C)
c.541+27G>C (n.541+27G>C)
c.553+27G>C (n.553+27G>C)
c.66-2612G>C (n.66-2612G>C)
c.*448+27G>C (n.*448+27G>C)
n.147G>C
n.579+27G>C
n.152+27G>C
n.562+27G>C
c.73+914G>C (n.73+914G>C)
n.532+27G>C
n.629+27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625542C>TCA635980500ADAn.569+27G>A
c.325+27G>A (n.325+27G>A)
c.478+27G>A (n.478+27G>A)
c.219-2464G>A (n.219-2464G>A)
c.219-2612G>A (n.219-2612G>A)
n.2281+27G>A
c.556+27G>A (n.556+27G>A)
c.475+27G>A (n.475+27G>A)
c.362+914G>A (n.362+914G>A)
c.217-2612G>A (n.217-2612G>A)
c.217-2464G>A (n.217-2464G>A)
n.549+27G>A
n.433+914G>A
n.570+27G>A
c.329+914G>A (n.329+914G>A)
n.421G>A
n.616G>A
n.588+27G>A
n.1168+27G>A
n.2155+27G>A
c.*224+27G>A (n.*224+27G>A)
n.766+27G>A
c.*423+27G>A (n.*423+27G>A)
c.541+27G>A (n.541+27G>A)
c.553+27G>A (n.553+27G>A)
c.66-2612G>A (n.66-2612G>A)
c.*448+27G>A (n.*448+27G>A)
n.147G>A
n.579+27G>A
n.152+27G>A
n.562+27G>A
c.73+914G>A (n.73+914G>A)
n.532+27G>A
n.629+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625543C>ACA2652991057ADAn.569+26G>T
c.325+26G>T (n.325+26G>T)
c.478+26G>T (n.478+26G>T)
c.219-2465G>T (n.219-2465G>T)
c.219-2613G>T (n.219-2613G>T)
n.2281+26G>T
c.556+26G>T (n.556+26G>T)
c.475+26G>T (n.475+26G>T)
c.362+913G>T (n.362+913G>T)
c.217-2613G>T (n.217-2613G>T)
c.217-2465G>T (n.217-2465G>T)
n.549+26G>T
n.433+913G>T
n.570+26G>T
c.329+913G>T (n.329+913G>T)
n.420G>T
n.615G>T
n.588+26G>T
n.1168+26G>T
n.2155+26G>T
c.*224+26G>T (n.*224+26G>T)
n.766+26G>T
c.*423+26G>T (n.*423+26G>T)
c.541+26G>T (n.541+26G>T)
c.553+26G>T (n.553+26G>T)
c.66-2613G>T (n.66-2613G>T)
c.*448+26G>T (n.*448+26G>T)
n.146G>T
n.579+26G>T
n.152+26G>T
n.562+26G>T
c.73+913G>T (n.73+913G>T)
n.532+26G>T
n.629+26G>T
gnomAD v4
20g.44625543C>TCA2652991058ADAn.569+26G>A
c.325+26G>A (n.325+26G>A)
c.478+26G>A (n.478+26G>A)
c.219-2465G>A (n.219-2465G>A)
c.219-2613G>A (n.219-2613G>A)
n.2281+26G>A
c.556+26G>A (n.556+26G>A)
c.475+26G>A (n.475+26G>A)
c.362+913G>A (n.362+913G>A)
c.217-2613G>A (n.217-2613G>A)
c.217-2465G>A (n.217-2465G>A)
n.549+26G>A
n.433+913G>A
n.570+26G>A
c.329+913G>A (n.329+913G>A)
n.420G>A
n.615G>A
n.588+26G>A
n.1168+26G>A
n.2155+26G>A
c.*224+26G>A (n.*224+26G>A)
n.766+26G>A
c.*423+26G>A (n.*423+26G>A)
c.541+26G>A (n.541+26G>A)
c.553+26G>A (n.553+26G>A)
c.66-2613G>A (n.66-2613G>A)
c.*448+26G>A (n.*448+26G>A)
n.146G>A
n.579+26G>A
n.152+26G>A
n.562+26G>A
c.73+913G>A (n.73+913G>A)
n.532+26G>A
n.629+26G>A
gnomAD v4
20g.44625545G>ACA635980501ADAn.569+24C>T
c.325+24C>T (n.325+24C>T)
c.478+24C>T (n.478+24C>T)
c.219-2467C>T (n.219-2467C>T)
c.219-2615C>T (n.219-2615C>T)
n.2281+24C>T
c.556+24C>T (n.556+24C>T)
c.475+24C>T (n.475+24C>T)
c.362+911C>T (n.362+911C>T)
c.217-2615C>T (n.217-2615C>T)
c.217-2467C>T (n.217-2467C>T)
n.549+24C>T
n.433+911C>T
n.570+24C>T
c.329+911C>T (n.329+911C>T)
n.418C>T
n.613C>T
n.588+24C>T
n.1168+24C>T
n.2155+24C>T
c.*224+24C>T (n.*224+24C>T)
n.766+24C>T
c.*423+24C>T (n.*423+24C>T)
c.541+24C>T (n.541+24C>T)
c.553+24C>T (n.553+24C>T)
c.66-2615C>T (n.66-2615C>T)
c.*448+24C>T (n.*448+24C>T)
n.144C>T
n.579+24C>T
n.152+24C>T
n.562+24C>T
c.73+911C>T (n.73+911C>T)
n.532+24C>T
n.629+24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625545G>CCA2652991061ADAn.569+24C>G
c.325+24C>G (n.325+24C>G)
c.478+24C>G (n.478+24C>G)
c.219-2467C>G (n.219-2467C>G)
c.219-2615C>G (n.219-2615C>G)
n.2281+24C>G
c.556+24C>G (n.556+24C>G)
c.475+24C>G (n.475+24C>G)
c.362+911C>G (n.362+911C>G)
c.217-2615C>G (n.217-2615C>G)
c.217-2467C>G (n.217-2467C>G)
n.549+24C>G
n.433+911C>G
n.570+24C>G
c.329+911C>G (n.329+911C>G)
n.418C>G
n.613C>G
n.588+24C>G
n.1168+24C>G
n.2155+24C>G
c.*224+24C>G (n.*224+24C>G)
n.766+24C>G
c.*423+24C>G (n.*423+24C>G)
c.541+24C>G (n.541+24C>G)
c.553+24C>G (n.553+24C>G)
c.66-2615C>G (n.66-2615C>G)
c.*448+24C>G (n.*448+24C>G)
n.144C>G
n.579+24C>G
n.152+24C>G
n.562+24C>G
c.73+911C>G (n.73+911C>G)
n.532+24C>G
n.629+24C>G
gnomAD v4
20g.44625545G=CA2365857128ADAn.569+24C=
c.325+24C= (n.325+24C=)
c.478+24C= (n.478+24C=)
c.219-2467C= (n.219-2467C=)
c.219-2615C= (n.219-2615C=)
n.2281+24C=
c.556+24C= (n.556+24C=)
c.475+24C= (n.475+24C=)
c.362+911C= (n.362+911C=)
c.217-2615C= (n.217-2615C=)
c.217-2467C= (n.217-2467C=)
n.549+24C=
n.433+911C=
n.570+24C=
c.329+911C= (n.329+911C=)
n.418C=
n.613C=
n.588+24C=
n.1168+24C=
n.2155+24C=
c.*224+24C= (n.*224+24C=)
n.766+24C=
c.*423+24C= (n.*423+24C=)
c.541+24C= (n.541+24C=)
c.553+24C= (n.553+24C=)
c.66-2615C= (n.66-2615C=)
c.*448+24C= (n.*448+24C=)
n.144C=
n.579+24C=
n.152+24C=
n.562+24C=
c.73+911C= (n.73+911C=)
n.532+24C=
n.629+24C=
20g.44625545G>TCA2652991062ADAn.569+24C>A
c.325+24C>A (n.325+24C>A)
c.478+24C>A (n.478+24C>A)
c.219-2467C>A (n.219-2467C>A)
c.219-2615C>A (n.219-2615C>A)
n.2281+24C>A
c.556+24C>A (n.556+24C>A)
c.475+24C>A (n.475+24C>A)
c.362+911C>A (n.362+911C>A)
c.217-2615C>A (n.217-2615C>A)
c.217-2467C>A (n.217-2467C>A)
n.549+24C>A
n.433+911C>A
n.570+24C>A
c.329+911C>A (n.329+911C>A)
n.418C>A
n.613C>A
n.588+24C>A
n.1168+24C>A
n.2155+24C>A
c.*224+24C>A (n.*224+24C>A)
n.766+24C>A
c.*423+24C>A (n.*423+24C>A)
c.541+24C>A (n.541+24C>A)
c.553+24C>A (n.553+24C>A)
c.66-2615C>A (n.66-2615C>A)
c.*448+24C>A (n.*448+24C>A)
n.144C>A
n.579+24C>A
n.152+24C>A
n.562+24C>A
c.73+911C>A (n.73+911C>A)
n.532+24C>A
n.629+24C>A
gnomAD v4
20g.44625547delCA2652991059ADAn.569+24del
c.325+24del (n.325+24del)
c.478+24del (n.478+24del)
c.219-2467del (n.219-2467del)
c.219-2615del (n.219-2615del)
n.2281+24del
c.556+24del (n.556+24del)
c.475+24del (n.475+24del)
c.362+911del (n.362+911del)
c.217-2615del (n.217-2615del)
c.217-2467del (n.217-2467del)
n.549+24del
n.433+911del
n.570+24del
c.329+911del (n.329+911del)
n.418del
n.613del
n.588+24del
n.1168+24del
n.2155+24del
c.*224+24del (n.*224+24del)
n.766+24del
c.*423+24del (n.*423+24del)
c.541+24del (n.541+24del)
c.553+24del (n.553+24del)
c.66-2615del (n.66-2615del)
c.*448+24del (n.*448+24del)
n.144del
n.579+24del
n.152+24del
n.562+24del
c.73+911del (n.73+911del)
n.532+24del
n.629+24del
gnomAD v4
20g.44625546_44625547delCA2652991060ADAn.569+23_569+24del
c.325+23_325+24del (n.325+23_325+24del)
c.478+23_478+24del (n.478+23_478+24del)
c.219-2468_219-2467del (n.219-2468_219-2467del)
c.219-2616_219-2615del (n.219-2616_219-2615del)
n.2281+23_2281+24del
c.556+23_556+24del (n.556+23_556+24del)
c.475+23_475+24del (n.475+23_475+24del)
c.362+910_362+911del (n.362+910_362+911del)
c.217-2616_217-2615del (n.217-2616_217-2615del)
c.217-2468_217-2467del (n.217-2468_217-2467del)
n.549+23_549+24del
n.433+910_433+911del
n.570+23_570+24del
c.329+910_329+911del (n.329+910_329+911del)
n.417_418del
n.612_613del
n.588+23_588+24del
n.1168+23_1168+24del
n.2155+23_2155+24del
c.*224+23_*224+24del (n.*224+23_*224+24del)
n.766+23_766+24del
c.*423+23_*423+24del (n.*423+23_*423+24del)
c.541+23_541+24del (n.541+23_541+24del)
c.553+23_553+24del (n.553+23_553+24del)
c.66-2616_66-2615del (n.66-2616_66-2615del)
c.*448+23_*448+24del (n.*448+23_*448+24del)
n.143_144del
n.579+23_579+24del
n.152+23_152+24del
n.562+23_562+24del
c.73+910_73+911del (n.73+910_73+911del)
n.532+23_532+24del
n.629+23_629+24del
gnomAD v4
20g.44625546G>ACA9871665ADAn.569+23C>T
c.325+23C>T (n.325+23C>T)
c.478+23C>T (n.478+23C>T)
c.219-2468C>T (n.219-2468C>T)
c.219-2616C>T (n.219-2616C>T)
n.2281+23C>T
c.556+23C>T (n.556+23C>T)
c.475+23C>T (n.475+23C>T)
c.362+910C>T (n.362+910C>T)
c.217-2616C>T (n.217-2616C>T)
c.217-2468C>T (n.217-2468C>T)
n.549+23C>T
n.433+910C>T
n.570+23C>T
c.329+910C>T (n.329+910C>T)
n.417C>T
n.612C>T
n.588+23C>T
n.1168+23C>T
n.2155+23C>T
c.*224+23C>T (n.*224+23C>T)
n.766+23C>T
c.*423+23C>T (n.*423+23C>T)
c.541+23C>T (n.541+23C>T)
c.553+23C>T (n.553+23C>T)
c.66-2616C>T (n.66-2616C>T)
c.*448+23C>T (n.*448+23C>T)
n.143C>T
n.579+23C>T
n.152+23C>T
n.562+23C>T
c.73+910C>T (n.73+910C>T)
n.532+23C>T
n.629+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625546G>CCA2577405953ADAn.569+23C>G
c.325+23C>G (n.325+23C>G)
c.478+23C>G (n.478+23C>G)
c.219-2468C>G (n.219-2468C>G)
c.219-2616C>G (n.219-2616C>G)
n.2281+23C>G
c.556+23C>G (n.556+23C>G)
c.475+23C>G (n.475+23C>G)
c.362+910C>G (n.362+910C>G)
c.217-2616C>G (n.217-2616C>G)
c.217-2468C>G (n.217-2468C>G)
n.549+23C>G
n.433+910C>G
n.570+23C>G
c.329+910C>G (n.329+910C>G)
n.417C>G
n.612C>G
n.588+23C>G
n.1168+23C>G
n.2155+23C>G
c.*224+23C>G (n.*224+23C>G)
n.766+23C>G
c.*423+23C>G (n.*423+23C>G)
c.541+23C>G (n.541+23C>G)
c.553+23C>G (n.553+23C>G)
c.66-2616C>G (n.66-2616C>G)
c.*448+23C>G (n.*448+23C>G)
n.143C>G
n.579+23C>G
n.152+23C>G
n.562+23C>G
c.73+910C>G (n.73+910C>G)
n.532+23C>G
n.629+23C>G
gnomAD v4
20g.44625546G=CA2365857129ADAn.569+23C=
c.325+23C= (n.325+23C=)
c.478+23C= (n.478+23C=)
c.219-2468C= (n.219-2468C=)
c.219-2616C= (n.219-2616C=)
n.2281+23C=
c.556+23C= (n.556+23C=)
c.475+23C= (n.475+23C=)
c.362+910C= (n.362+910C=)
c.217-2616C= (n.217-2616C=)
c.217-2468C= (n.217-2468C=)
n.549+23C=
n.433+910C=
n.570+23C=
c.329+910C= (n.329+910C=)
n.417C=
n.612C=
n.588+23C=
n.1168+23C=
n.2155+23C=
c.*224+23C= (n.*224+23C=)
n.766+23C=
c.*423+23C= (n.*423+23C=)
c.541+23C= (n.541+23C=)
c.553+23C= (n.553+23C=)
c.66-2616C= (n.66-2616C=)
c.*448+23C= (n.*448+23C=)
n.143C=
n.579+23C=
n.152+23C=
n.562+23C=
c.73+910C= (n.73+910C=)
n.532+23C=
n.629+23C=
20g.44625546G>TCA744681049ADAn.569+23C>A
c.325+23C>A (n.325+23C>A)
c.478+23C>A (n.478+23C>A)
c.219-2468C>A (n.219-2468C>A)
c.219-2616C>A (n.219-2616C>A)
n.2281+23C>A
c.556+23C>A (n.556+23C>A)
c.475+23C>A (n.475+23C>A)
c.362+910C>A (n.362+910C>A)
c.217-2616C>A (n.217-2616C>A)
c.217-2468C>A (n.217-2468C>A)
n.549+23C>A
n.433+910C>A
n.570+23C>A
c.329+910C>A (n.329+910C>A)
n.417C>A
n.612C>A
n.588+23C>A
n.1168+23C>A
n.2155+23C>A
c.*224+23C>A (n.*224+23C>A)
n.766+23C>A
c.*423+23C>A (n.*423+23C>A)
c.541+23C>A (n.541+23C>A)
c.553+23C>A (n.553+23C>A)
c.66-2616C>A (n.66-2616C>A)
c.*448+23C>A (n.*448+23C>A)
n.143C>A
n.579+23C>A
n.152+23C>A
n.562+23C>A
c.73+910C>A (n.73+910C>A)
n.532+23C>A
n.629+23C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44625547G>ACA2652991063ADAn.569+22C>T
c.325+22C>T (n.325+22C>T)
c.478+22C>T (n.478+22C>T)
c.219-2469C>T (n.219-2469C>T)
c.219-2617C>T (n.219-2617C>T)
n.2281+22C>T
c.556+22C>T (n.556+22C>T)
c.475+22C>T (n.475+22C>T)
c.362+909C>T (n.362+909C>T)
c.217-2617C>T (n.217-2617C>T)
c.217-2469C>T (n.217-2469C>T)
n.549+22C>T
n.433+909C>T
n.570+22C>T
c.329+909C>T (n.329+909C>T)
n.416C>T
n.611C>T
n.588+22C>T
n.1168+22C>T
n.2155+22C>T
c.*224+22C>T (n.*224+22C>T)
n.766+22C>T
c.*423+22C>T (n.*423+22C>T)
c.541+22C>T (n.541+22C>T)
c.553+22C>T (n.553+22C>T)
c.66-2617C>T (n.66-2617C>T)
c.*448+22C>T (n.*448+22C>T)
n.142C>T
n.579+22C>T
n.152+22C>T
n.562+22C>T
c.73+909C>T (n.73+909C>T)
n.532+22C>T
n.629+22C>T
gnomAD v4
20g.44625547G>CCA2577405954ADAn.569+22C>G
c.325+22C>G (n.325+22C>G)
c.478+22C>G (n.478+22C>G)
c.219-2469C>G (n.219-2469C>G)
c.219-2617C>G (n.219-2617C>G)
n.2281+22C>G
c.556+22C>G (n.556+22C>G)
c.475+22C>G (n.475+22C>G)
c.362+909C>G (n.362+909C>G)
c.217-2617C>G (n.217-2617C>G)
c.217-2469C>G (n.217-2469C>G)
n.549+22C>G
n.433+909C>G
n.570+22C>G
c.329+909C>G (n.329+909C>G)
n.416C>G
n.611C>G
n.588+22C>G
n.1168+22C>G
n.2155+22C>G
c.*224+22C>G (n.*224+22C>G)
n.766+22C>G
c.*423+22C>G (n.*423+22C>G)
c.541+22C>G (n.541+22C>G)
c.553+22C>G (n.553+22C>G)
c.66-2617C>G (n.66-2617C>G)
c.*448+22C>G (n.*448+22C>G)
n.142C>G
n.579+22C>G
n.152+22C>G
n.562+22C>G
c.73+909C>G (n.73+909C>G)
n.532+22C>G
n.629+22C>G
20g.44625547G>TCA2652991064ADAn.569+22C>A
c.325+22C>A (n.325+22C>A)
c.478+22C>A (n.478+22C>A)
c.219-2469C>A (n.219-2469C>A)
c.219-2617C>A (n.219-2617C>A)
n.2281+22C>A
c.556+22C>A (n.556+22C>A)
c.475+22C>A (n.475+22C>A)
c.362+909C>A (n.362+909C>A)
c.217-2617C>A (n.217-2617C>A)
c.217-2469C>A (n.217-2469C>A)
n.549+22C>A
n.433+909C>A
n.570+22C>A
c.329+909C>A (n.329+909C>A)
n.416C>A
n.611C>A
n.588+22C>A
n.1168+22C>A
n.2155+22C>A
c.*224+22C>A (n.*224+22C>A)
n.766+22C>A
c.*423+22C>A (n.*423+22C>A)
c.541+22C>A (n.541+22C>A)
c.553+22C>A (n.553+22C>A)
c.66-2617C>A (n.66-2617C>A)
c.*448+22C>A (n.*448+22C>A)
n.142C>A
n.579+22C>A
n.152+22C>A
n.562+22C>A
c.73+909C>A (n.73+909C>A)
n.532+22C>A
n.629+22C>A
gnomAD v4
20g.44625548C>ACA2652991065ADAn.569+21G>T
c.325+21G>T (n.325+21G>T)
c.478+21G>T (n.478+21G>T)
c.219-2470G>T (n.219-2470G>T)
c.219-2618G>T (n.219-2618G>T)
n.2281+21G>T
c.556+21G>T (n.556+21G>T)
c.475+21G>T (n.475+21G>T)
c.362+908G>T (n.362+908G>T)
c.217-2618G>T (n.217-2618G>T)
c.217-2470G>T (n.217-2470G>T)
n.549+21G>T
n.433+908G>T
n.570+21G>T
c.329+908G>T (n.329+908G>T)
n.415G>T
n.610G>T
n.588+21G>T
n.1168+21G>T
n.2155+21G>T
c.*224+21G>T (n.*224+21G>T)
n.766+21G>T
c.*423+21G>T (n.*423+21G>T)
c.541+21G>T (n.541+21G>T)
c.553+21G>T (n.553+21G>T)
c.66-2618G>T (n.66-2618G>T)
c.*448+21G>T (n.*448+21G>T)
n.141G>T
n.579+21G>T
n.152+21G>T
n.562+21G>T
c.73+908G>T (n.73+908G>T)
n.532+21G>T
n.629+21G>T
gnomAD v4
20g.44625548C=CA2365857130ADAn.569+21G=
c.325+21G= (n.325+21G=)
c.478+21G= (n.478+21G=)
c.219-2470G= (n.219-2470G=)
c.219-2618G= (n.219-2618G=)
n.2281+21G=
c.556+21G= (n.556+21G=)
c.475+21G= (n.475+21G=)
c.362+908G= (n.362+908G=)
c.217-2618G= (n.217-2618G=)
c.217-2470G= (n.217-2470G=)
n.549+21G=
n.433+908G=
n.570+21G=
c.329+908G= (n.329+908G=)
n.415G=
n.610G=
n.588+21G=
n.1168+21G=
n.2155+21G=
c.*224+21G= (n.*224+21G=)
n.766+21G=
c.*423+21G= (n.*423+21G=)
c.541+21G= (n.541+21G=)
c.553+21G= (n.553+21G=)
c.66-2618G= (n.66-2618G=)
c.*448+21G= (n.*448+21G=)
n.141G=
n.579+21G=
n.152+21G=
n.562+21G=
c.73+908G= (n.73+908G=)
n.532+21G=
n.629+21G=
20g.44625548C>TCA635980503ADAn.569+21G>A
c.325+21G>A (n.325+21G>A)
c.478+21G>A (n.478+21G>A)
c.219-2470G>A (n.219-2470G>A)
c.219-2618G>A (n.219-2618G>A)
n.2281+21G>A
c.556+21G>A (n.556+21G>A)
c.475+21G>A (n.475+21G>A)
c.362+908G>A (n.362+908G>A)
c.217-2618G>A (n.217-2618G>A)
c.217-2470G>A (n.217-2470G>A)
n.549+21G>A
n.433+908G>A
n.570+21G>A
c.329+908G>A (n.329+908G>A)
n.415G>A
n.610G>A
n.588+21G>A
n.1168+21G>A
n.2155+21G>A
c.*224+21G>A (n.*224+21G>A)
n.766+21G>A
c.*423+21G>A (n.*423+21G>A)
c.541+21G>A (n.541+21G>A)
c.553+21G>A (n.553+21G>A)
c.66-2618G>A (n.66-2618G>A)
c.*448+21G>A (n.*448+21G>A)
n.141G>A
n.579+21G>A
n.152+21G>A
n.562+21G>A
c.73+908G>A (n.73+908G>A)
n.532+21G>A
n.629+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625549A=CA2365857131ADAn.569+20T=
c.325+20T= (n.325+20T=)
c.478+20T= (n.478+20T=)
c.219-2471T= (n.219-2471T=)
c.219-2619T= (n.219-2619T=)
n.2281+20T=
c.556+20T= (n.556+20T=)
c.475+20T= (n.475+20T=)
c.362+907T= (n.362+907T=)
c.217-2619T= (n.217-2619T=)
c.217-2471T= (n.217-2471T=)
n.549+20T=
n.433+907T=
n.570+20T=
c.329+907T= (n.329+907T=)
n.414T=
n.609T=
n.588+20T=
n.1168+20T=
n.2155+20T=
c.*224+20T= (n.*224+20T=)
n.766+20T=
c.*423+20T= (n.*423+20T=)
c.541+20T= (n.541+20T=)
c.553+20T= (n.553+20T=)
c.66-2619T= (n.66-2619T=)
c.*448+20T= (n.*448+20T=)
n.140T=
n.579+20T=
n.152+20T=
n.562+20T=
c.73+907T= (n.73+907T=)
n.532+20T=
n.629+20T=
20g.44625549A>CCA9871666ADAn.569+20T>G
c.325+20T>G (n.325+20T>G)
c.478+20T>G (n.478+20T>G)
c.219-2471T>G (n.219-2471T>G)
c.219-2619T>G (n.219-2619T>G)
n.2281+20T>G
c.556+20T>G (n.556+20T>G)
c.475+20T>G (n.475+20T>G)
c.362+907T>G (n.362+907T>G)
c.217-2619T>G (n.217-2619T>G)
c.217-2471T>G (n.217-2471T>G)
n.549+20T>G
n.433+907T>G
n.570+20T>G
c.329+907T>G (n.329+907T>G)
n.414T>G
n.609T>G
n.588+20T>G
n.1168+20T>G
n.2155+20T>G
c.*224+20T>G (n.*224+20T>G)
n.766+20T>G
c.*423+20T>G (n.*423+20T>G)
c.541+20T>G (n.541+20T>G)
c.553+20T>G (n.553+20T>G)
c.66-2619T>G (n.66-2619T>G)
c.*448+20T>G (n.*448+20T>G)
n.140T>G
n.579+20T>G
n.152+20T>G
n.562+20T>G
c.73+907T>G (n.73+907T>G)
n.532+20T>G
n.629+20T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625549A>GCA2652991066ADAn.569+20T>C
c.325+20T>C (n.325+20T>C)
c.478+20T>C (n.478+20T>C)
c.219-2471T>C (n.219-2471T>C)
c.219-2619T>C (n.219-2619T>C)
n.2281+20T>C
c.556+20T>C (n.556+20T>C)
c.475+20T>C (n.475+20T>C)
c.362+907T>C (n.362+907T>C)
c.217-2619T>C (n.217-2619T>C)
c.217-2471T>C (n.217-2471T>C)
n.549+20T>C
n.433+907T>C
n.570+20T>C
c.329+907T>C (n.329+907T>C)
n.414T>C
n.609T>C
n.588+20T>C
n.1168+20T>C
n.2155+20T>C
c.*224+20T>C (n.*224+20T>C)
n.766+20T>C
c.*423+20T>C (n.*423+20T>C)
c.541+20T>C (n.541+20T>C)
c.553+20T>C (n.553+20T>C)
c.66-2619T>C (n.66-2619T>C)
c.*448+20T>C (n.*448+20T>C)
n.140T>C
n.579+20T>C
n.152+20T>C
n.562+20T>C
c.73+907T>C (n.73+907T>C)
n.532+20T>C
n.629+20T>C
gnomAD v4
20g.44625550G>ACA2652991067ADAn.569+19C>T
c.325+19C>T (n.325+19C>T)
c.478+19C>T (n.478+19C>T)
c.219-2472C>T (n.219-2472C>T)
c.219-2620C>T (n.219-2620C>T)
n.2281+19C>T
c.556+19C>T (n.556+19C>T)
c.475+19C>T (n.475+19C>T)
c.362+906C>T (n.362+906C>T)
c.217-2620C>T (n.217-2620C>T)
c.217-2472C>T (n.217-2472C>T)
n.549+19C>T
n.433+906C>T
n.570+19C>T
c.329+906C>T (n.329+906C>T)
n.413C>T
n.608C>T
n.588+19C>T
n.1168+19C>T
n.2155+19C>T
c.*224+19C>T (n.*224+19C>T)
n.766+19C>T
c.*423+19C>T (n.*423+19C>T)
c.541+19C>T (n.541+19C>T)
c.553+19C>T (n.553+19C>T)
c.66-2620C>T (n.66-2620C>T)
c.*448+19C>T (n.*448+19C>T)
n.139C>T
n.579+19C>T
n.152+19C>T
n.562+19C>T
c.73+906C>T (n.73+906C>T)
n.532+19C>T
n.629+19C>T
gnomAD v4
20g.44625550G=CA2365857132ADAn.569+19C=
c.325+19C= (n.325+19C=)
c.478+19C= (n.478+19C=)
c.219-2472C= (n.219-2472C=)
c.219-2620C= (n.219-2620C=)
n.2281+19C=
c.556+19C= (n.556+19C=)
c.475+19C= (n.475+19C=)
c.362+906C= (n.362+906C=)
c.217-2620C= (n.217-2620C=)
c.217-2472C= (n.217-2472C=)
n.549+19C=
n.433+906C=
n.570+19C=
c.329+906C= (n.329+906C=)
n.413C=
n.608C=
n.588+19C=
n.1168+19C=
n.2155+19C=
c.*224+19C= (n.*224+19C=)
n.766+19C=
c.*423+19C= (n.*423+19C=)
c.541+19C= (n.541+19C=)
c.553+19C= (n.553+19C=)
c.66-2620C= (n.66-2620C=)
c.*448+19C= (n.*448+19C=)
n.139C=
n.579+19C=
n.152+19C=
n.562+19C=
c.73+906C= (n.73+906C=)
n.532+19C=
n.629+19C=
20g.44625550G>TCA635980510ADAn.569+19C>A
c.325+19C>A (n.325+19C>A)
c.478+19C>A (n.478+19C>A)
c.219-2472C>A (n.219-2472C>A)
c.219-2620C>A (n.219-2620C>A)
n.2281+19C>A
c.556+19C>A (n.556+19C>A)
c.475+19C>A (n.475+19C>A)
c.362+906C>A (n.362+906C>A)
c.217-2620C>A (n.217-2620C>A)
c.217-2472C>A (n.217-2472C>A)
n.549+19C>A
n.433+906C>A
n.570+19C>A
c.329+906C>A (n.329+906C>A)
n.413C>A
n.608C>A
n.588+19C>A
n.1168+19C>A
n.2155+19C>A
c.*224+19C>A (n.*224+19C>A)
n.766+19C>A
c.*423+19C>A (n.*423+19C>A)
c.541+19C>A (n.541+19C>A)
c.553+19C>A (n.553+19C>A)
c.66-2620C>A (n.66-2620C>A)
c.*448+19C>A (n.*448+19C>A)
n.139C>A
n.579+19C>A
n.152+19C>A
n.562+19C>A
c.73+906C>A (n.73+906C>A)
n.532+19C>A
n.629+19C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625551G>ACA635980511ADAn.569+18C>T
c.325+18C>T (n.325+18C>T)
c.478+18C>T (n.478+18C>T)
c.219-2473C>T (n.219-2473C>T)
c.219-2621C>T (n.219-2621C>T)
n.2281+18C>T
c.556+18C>T (n.556+18C>T)
c.475+18C>T (n.475+18C>T)
c.362+905C>T (n.362+905C>T)
c.217-2621C>T (n.217-2621C>T)
c.217-2473C>T (n.217-2473C>T)
n.549+18C>T
n.433+905C>T
n.570+18C>T
c.329+905C>T (n.329+905C>T)
n.412C>T
n.607C>T
n.588+18C>T
n.1168+18C>T
n.2155+18C>T
c.*224+18C>T (n.*224+18C>T)
n.766+18C>T
c.*423+18C>T (n.*423+18C>T)
c.541+18C>T (n.541+18C>T)
c.553+18C>T (n.553+18C>T)
c.66-2621C>T (n.66-2621C>T)
c.*448+18C>T (n.*448+18C>T)
n.138C>T
n.579+18C>T
n.152+18C>T
n.562+18C>T
c.73+905C>T (n.73+905C>T)
n.532+18C>T
n.629+18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched