Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.152_155del
n.579+32_579+35del
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n.629+34del
gnomAD v4
20g.44625536G>ACA2652991051ADAn.569+33C>T
c.325+33C>T (n.325+33C>T)
c.478+33C>T (n.478+33C>T)
c.219-2458C>T (n.219-2458C>T)
c.219-2606C>T (n.219-2606C>T)
n.2281+33C>T
c.556+33C>T (n.556+33C>T)
c.475+33C>T (n.475+33C>T)
c.362+920C>T (n.362+920C>T)
c.217-2606C>T (n.217-2606C>T)
c.217-2458C>T (n.217-2458C>T)
n.549+33C>T
n.433+920C>T
n.570+33C>T
c.329+920C>T (n.329+920C>T)
n.427C>T
n.622C>T
n.588+33C>T
n.1168+33C>T
n.2155+33C>T
c.*224+33C>T (n.*224+33C>T)
n.766+33C>T
c.*423+33C>T (n.*423+33C>T)
c.541+33C>T (n.541+33C>T)
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c.*448+33C>T (n.*448+33C>T)
n.153C>T
n.579+33C>T
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n.532+33C>T
n.629+33C>T
gnomAD v4
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c.219-2606C>A (n.219-2606C>A)
n.2281+33C>A
c.556+33C>A (n.556+33C>A)
c.475+33C>A (n.475+33C>A)
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c.217-2458C>A (n.217-2458C>A)
n.549+33C>A
n.433+920C>A
n.570+33C>A
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n.427C>A
n.622C>A
n.588+33C>A
n.1168+33C>A
n.2155+33C>A
c.*224+33C>A (n.*224+33C>A)
n.766+33C>A
c.*423+33C>A (n.*423+33C>A)
c.541+33C>A (n.541+33C>A)
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n.153C>A
n.579+33C>A
n.152+33C>A
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c.73+920C>A (n.73+920C>A)
n.532+33C>A
n.629+33C>A
gnomAD v4
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n.549+32C>T
n.433+919C>T
n.570+32C>T
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n.426C>T
n.621C>T
n.588+32C>T
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n.2155+32C>T
c.*224+32C>T (n.*224+32C>T)
n.766+32C>T
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c.*448+32C>T (n.*448+32C>T)
n.152C>T
n.579+32C>T
n.152+32C>T
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n.532+32C>T
n.629+32C>T
gnomAD v4
20g.44625538C>ACA2365857125ADAn.569+31G>T
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c.219-2608G>T (n.219-2608G>T)
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c.556+31G>T (n.556+31G>T)
c.475+31G>T (n.475+31G>T)
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n.433+918G>T
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n.425G>T
n.620G>T
n.588+31G>T
n.1168+31G>T
n.2155+31G>T
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n.766+31G>T
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n.151G>T
n.579+31G>T
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n.562+31G>T
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n.532+31G>T
n.629+31G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44625538C=CA2365857124ADAn.569+31G=
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n.2281+31G=
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n.629+31G=
20g.44625538C>TCA9871662ADAn.569+31G>A
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c.478+31G>A (n.478+31G>A)
c.219-2460G>A (n.219-2460G>A)
c.219-2608G>A (n.219-2608G>A)
n.2281+31G>A
c.556+31G>A (n.556+31G>A)
c.475+31G>A (n.475+31G>A)
c.362+918G>A (n.362+918G>A)
c.217-2608G>A (n.217-2608G>A)
c.217-2460G>A (n.217-2460G>A)
n.549+31G>A
n.433+918G>A
n.570+31G>A
c.329+918G>A (n.329+918G>A)
n.425G>A
n.620G>A
n.588+31G>A
n.1168+31G>A
n.2155+31G>A
c.*224+31G>A (n.*224+31G>A)
n.766+31G>A
c.*423+31G>A (n.*423+31G>A)
c.541+31G>A (n.541+31G>A)
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c.*448+31G>A (n.*448+31G>A)
n.151G>A
n.579+31G>A
n.152+31G>A
n.562+31G>A
c.73+918G>A (n.73+918G>A)
n.532+31G>A
n.629+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625539G>ACA9871663ADAn.569+30C>T
c.325+30C>T (n.325+30C>T)
c.478+30C>T (n.478+30C>T)
c.219-2461C>T (n.219-2461C>T)
c.219-2609C>T (n.219-2609C>T)
n.2281+30C>T
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c.217-2609C>T (n.217-2609C>T)
c.217-2461C>T (n.217-2461C>T)
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n.433+917C>T
n.570+30C>T
c.329+917C>T (n.329+917C>T)
n.424C>T
n.619C>T
n.588+30C>T
n.1168+30C>T
n.2155+30C>T
c.*224+30C>T (n.*224+30C>T)
n.766+30C>T
c.*423+30C>T (n.*423+30C>T)
c.541+30C>T (n.541+30C>T)
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c.*448+30C>T (n.*448+30C>T)
n.150C>T
n.579+30C>T
n.152+30C>T
n.562+30C>T
c.73+917C>T (n.73+917C>T)
n.532+30C>T
n.629+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625539G=CA2365857126ADAn.569+30C=
c.325+30C= (n.325+30C=)
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c.*423+30C= (n.*423+30C=)
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n.150C=
n.579+30C=
n.152+30C=
n.562+30C=
c.73+917C= (n.73+917C=)
n.532+30C=
n.629+30C=
20g.44625539G>TCA657641278ADAn.569+30C>A
c.325+30C>A (n.325+30C>A)
c.478+30C>A (n.478+30C>A)
c.219-2461C>A (n.219-2461C>A)
c.219-2609C>A (n.219-2609C>A)
n.2281+30C>A
c.556+30C>A (n.556+30C>A)
c.475+30C>A (n.475+30C>A)
c.362+917C>A (n.362+917C>A)
c.217-2609C>A (n.217-2609C>A)
c.217-2461C>A (n.217-2461C>A)
n.549+30C>A
n.433+917C>A
n.570+30C>A
c.329+917C>A (n.329+917C>A)
n.424C>A
n.619C>A
n.588+30C>A
n.1168+30C>A
n.2155+30C>A
c.*224+30C>A (n.*224+30C>A)
n.766+30C>A
c.*423+30C>A (n.*423+30C>A)
c.541+30C>A (n.541+30C>A)
c.553+30C>A (n.553+30C>A)
c.66-2609C>A (n.66-2609C>A)
c.*448+30C>A (n.*448+30C>A)
n.150C>A
n.579+30C>A
n.152+30C>A
n.562+30C>A
c.73+917C>A (n.73+917C>A)
n.532+30C>A
n.629+30C>A
gnomAD v4 COSMIC
20g.44625540G>ACA2577405951ADAn.569+29C>T
c.325+29C>T (n.325+29C>T)
c.478+29C>T (n.478+29C>T)
c.219-2462C>T (n.219-2462C>T)
c.219-2610C>T (n.219-2610C>T)
n.2281+29C>T
c.556+29C>T (n.556+29C>T)
c.475+29C>T (n.475+29C>T)
c.362+916C>T (n.362+916C>T)
c.217-2610C>T (n.217-2610C>T)
c.217-2462C>T (n.217-2462C>T)
n.549+29C>T
n.433+916C>T
n.570+29C>T
c.329+916C>T (n.329+916C>T)
n.423C>T
n.618C>T
n.588+29C>T
n.1168+29C>T
n.2155+29C>T
c.*224+29C>T (n.*224+29C>T)
n.766+29C>T
c.*423+29C>T (n.*423+29C>T)
c.541+29C>T (n.541+29C>T)
c.553+29C>T (n.553+29C>T)
c.66-2610C>T (n.66-2610C>T)
c.*448+29C>T (n.*448+29C>T)
n.149C>T
n.579+29C>T
n.152+29C>T
n.562+29C>T
c.73+916C>T (n.73+916C>T)
n.532+29C>T
n.629+29C>T
gnomAD v4
20g.44625540G>TCA2577405952ADAn.569+29C>A
c.325+29C>A (n.325+29C>A)
c.478+29C>A (n.478+29C>A)
c.219-2462C>A (n.219-2462C>A)
c.219-2610C>A (n.219-2610C>A)
n.2281+29C>A
c.556+29C>A (n.556+29C>A)
c.475+29C>A (n.475+29C>A)
c.362+916C>A (n.362+916C>A)
c.217-2610C>A (n.217-2610C>A)
c.217-2462C>A (n.217-2462C>A)
n.549+29C>A
n.433+916C>A
n.570+29C>A
c.329+916C>A (n.329+916C>A)
n.423C>A
n.618C>A
n.588+29C>A
n.1168+29C>A
n.2155+29C>A
c.*224+29C>A (n.*224+29C>A)
n.766+29C>A
c.*423+29C>A (n.*423+29C>A)
c.541+29C>A (n.541+29C>A)
c.553+29C>A (n.553+29C>A)
c.66-2610C>A (n.66-2610C>A)
c.*448+29C>A (n.*448+29C>A)
n.149C>A
n.579+29C>A
n.152+29C>A
n.562+29C>A
c.73+916C>A (n.73+916C>A)
n.532+29C>A
n.629+29C>A
gnomAD v4
20g.44625541C>ACA2652991054ADAn.569+28G>T
c.325+28G>T (n.325+28G>T)
c.478+28G>T (n.478+28G>T)
c.219-2463G>T (n.219-2463G>T)
c.219-2611G>T (n.219-2611G>T)
n.2281+28G>T
c.556+28G>T (n.556+28G>T)
c.475+28G>T (n.475+28G>T)
c.362+915G>T (n.362+915G>T)
c.217-2611G>T (n.217-2611G>T)
c.217-2463G>T (n.217-2463G>T)
n.549+28G>T
n.433+915G>T
n.570+28G>T
c.329+915G>T (n.329+915G>T)
n.422G>T
n.617G>T
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Number of alleles fetched