Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44625397C= | CA2365857066 | ADA | n.569+172G= c.325+172G= (n.325+172G=) c.478+172G= (n.478+172G=) c.219-2319G= (n.219-2319G=) c.219-2467G= (n.219-2467G=) n.2281+172G= c.556+172G= (n.556+172G=) c.475+172G= (n.475+172G=) c.362+1059G= (n.362+1059G=) c.217-2467G= (n.217-2467G=) c.217-2319G= (n.217-2319G=) n.549+172G= n.433+1059G= n.570+172G= c.329+1059G= (n.329+1059G=) n.566G= n.761G= n.588+172G= n.1168+172G= n.2155+172G= c.*224+172G= (n.*224+172G=) n.766+172G= c.*423+172G= (n.*423+172G=) c.541+172G= (n.541+172G=) c.553+172G= (n.553+172G=) c.66-2467G= (n.66-2467G=) c.*448+172G= (n.*448+172G=) n.292G= n.579+172G= n.152+172G= n.562+172G= c.73+1059G= (n.73+1059G=) n.532+172G= n.629+172G= | |
20 | g.44625397C>T | CA635980237 | ADA | n.569+172G>A c.325+172G>A (n.325+172G>A) c.478+172G>A (n.478+172G>A) c.219-2319G>A (n.219-2319G>A) c.219-2467G>A (n.219-2467G>A) n.2281+172G>A c.556+172G>A (n.556+172G>A) c.475+172G>A (n.475+172G>A) c.362+1059G>A (n.362+1059G>A) c.217-2467G>A (n.217-2467G>A) c.217-2319G>A (n.217-2319G>A) n.549+172G>A n.433+1059G>A n.570+172G>A c.329+1059G>A (n.329+1059G>A) n.566G>A n.761G>A n.588+172G>A n.1168+172G>A n.2155+172G>A c.*224+172G>A (n.*224+172G>A) n.766+172G>A c.*423+172G>A (n.*423+172G>A) c.541+172G>A (n.541+172G>A) c.553+172G>A (n.553+172G>A) c.66-2467G>A (n.66-2467G>A) c.*448+172G>A (n.*448+172G>A) n.292G>A n.579+172G>A n.152+172G>A n.562+172G>A c.73+1059G>A (n.73+1059G>A) n.532+172G>A n.629+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625401G>A | CA2365857068 | ADA | n.569+168C>T c.325+168C>T (n.325+168C>T) c.478+168C>T (n.478+168C>T) c.219-2323C>T (n.219-2323C>T) c.219-2471C>T (n.219-2471C>T) n.2281+168C>T c.556+168C>T (n.556+168C>T) c.475+168C>T (n.475+168C>T) c.362+1055C>T (n.362+1055C>T) c.217-2471C>T (n.217-2471C>T) c.217-2323C>T (n.217-2323C>T) n.549+168C>T n.433+1055C>T n.570+168C>T c.329+1055C>T (n.329+1055C>T) n.562C>T n.757C>T n.588+168C>T n.1168+168C>T n.2155+168C>T c.*224+168C>T (n.*224+168C>T) n.766+168C>T c.*423+168C>T (n.*423+168C>T) c.541+168C>T (n.541+168C>T) c.553+168C>T (n.553+168C>T) c.66-2471C>T (n.66-2471C>T) c.*448+168C>T (n.*448+168C>T) n.288C>T n.579+168C>T n.152+168C>T n.562+168C>T c.73+1055C>T (n.73+1055C>T) n.532+168C>T n.629+168C>T | dbSNP |
20 | g.44625401G= | CA2365857067 | ADA | n.569+168C= c.325+168C= (n.325+168C=) c.478+168C= (n.478+168C=) c.219-2323C= (n.219-2323C=) c.219-2471C= (n.219-2471C=) n.2281+168C= c.556+168C= (n.556+168C=) c.475+168C= (n.475+168C=) c.362+1055C= (n.362+1055C=) c.217-2471C= (n.217-2471C=) c.217-2323C= (n.217-2323C=) n.549+168C= n.433+1055C= n.570+168C= c.329+1055C= (n.329+1055C=) n.562C= n.757C= n.588+168C= n.1168+168C= n.2155+168C= c.*224+168C= (n.*224+168C=) n.766+168C= c.*423+168C= (n.*423+168C=) c.541+168C= (n.541+168C=) c.553+168C= (n.553+168C=) c.66-2471C= (n.66-2471C=) c.*448+168C= (n.*448+168C=) n.288C= n.579+168C= n.152+168C= n.562+168C= c.73+1055C= (n.73+1055C=) n.532+168C= n.629+168C= | |
20 | g.44625402G>A | CA2365857069 | ADA | n.569+167C>T c.325+167C>T (n.325+167C>T) c.478+167C>T (n.478+167C>T) c.219-2324C>T (n.219-2324C>T) c.219-2472C>T (n.219-2472C>T) n.2281+167C>T c.556+167C>T (n.556+167C>T) c.475+167C>T (n.475+167C>T) c.362+1054C>T (n.362+1054C>T) c.217-2472C>T (n.217-2472C>T) c.217-2324C>T (n.217-2324C>T) n.549+167C>T n.433+1054C>T n.570+167C>T c.329+1054C>T (n.329+1054C>T) n.561C>T n.756C>T n.588+167C>T n.1168+167C>T n.2155+167C>T c.*224+167C>T (n.*224+167C>T) n.766+167C>T c.*423+167C>T (n.*423+167C>T) c.541+167C>T (n.541+167C>T) c.553+167C>T (n.553+167C>T) c.66-2472C>T (n.66-2472C>T) c.*448+167C>T (n.*448+167C>T) n.287C>T n.579+167C>T n.152+167C>T n.562+167C>T c.73+1054C>T (n.73+1054C>T) n.532+167C>T n.629+167C>T | dbSNP |
20 | g.44625402G= | CA2365857070 | ADA | n.569+167C= c.325+167C= (n.325+167C=) c.478+167C= (n.478+167C=) c.219-2324C= (n.219-2324C=) c.219-2472C= (n.219-2472C=) n.2281+167C= c.556+167C= (n.556+167C=) c.475+167C= (n.475+167C=) c.362+1054C= (n.362+1054C=) c.217-2472C= (n.217-2472C=) c.217-2324C= (n.217-2324C=) n.549+167C= n.433+1054C= n.570+167C= c.329+1054C= (n.329+1054C=) n.561C= n.756C= n.588+167C= n.1168+167C= n.2155+167C= c.*224+167C= (n.*224+167C=) n.766+167C= c.*423+167C= (n.*423+167C=) c.541+167C= (n.541+167C=) c.553+167C= (n.553+167C=) c.66-2472C= (n.66-2472C=) c.*448+167C= (n.*448+167C=) n.287C= n.579+167C= n.152+167C= n.562+167C= c.73+1054C= (n.73+1054C=) n.532+167C= n.629+167C= | |
20 | g.44625407C>T | CA2736987842 | ADA | n.569+162G>A c.325+162G>A (n.325+162G>A) c.478+162G>A (n.478+162G>A) c.219-2329G>A (n.219-2329G>A) c.219-2477G>A (n.219-2477G>A) n.2281+162G>A c.556+162G>A (n.556+162G>A) c.475+162G>A (n.475+162G>A) c.362+1049G>A (n.362+1049G>A) c.217-2477G>A (n.217-2477G>A) c.217-2329G>A (n.217-2329G>A) n.549+162G>A n.433+1049G>A n.570+162G>A c.329+1049G>A (n.329+1049G>A) n.556G>A n.751G>A n.588+162G>A n.1168+162G>A n.2155+162G>A c.*224+162G>A (n.*224+162G>A) n.766+162G>A c.*423+162G>A (n.*423+162G>A) c.541+162G>A (n.541+162G>A) c.553+162G>A (n.553+162G>A) c.66-2477G>A (n.66-2477G>A) c.*448+162G>A (n.*448+162G>A) n.282G>A n.579+162G>A n.152+162G>A n.562+162G>A c.73+1049G>A (n.73+1049G>A) n.532+162G>A n.629+162G>A | dbSNP |
20 | g.44625419C>A | CA2652990954 | ADA | n.569+150G>T c.325+150G>T (n.325+150G>T) c.478+150G>T (n.478+150G>T) c.219-2341G>T (n.219-2341G>T) c.219-2489G>T (n.219-2489G>T) n.2281+150G>T c.556+150G>T (n.556+150G>T) c.475+150G>T (n.475+150G>T) c.362+1037G>T (n.362+1037G>T) c.217-2489G>T (n.217-2489G>T) c.217-2341G>T (n.217-2341G>T) n.549+150G>T n.433+1037G>T n.570+150G>T c.329+1037G>T (n.329+1037G>T) n.544G>T n.739G>T n.588+150G>T n.1168+150G>T n.2155+150G>T c.*224+150G>T (n.*224+150G>T) n.766+150G>T c.*423+150G>T (n.*423+150G>T) c.541+150G>T (n.541+150G>T) c.553+150G>T (n.553+150G>T) c.66-2489G>T (n.66-2489G>T) c.*448+150G>T (n.*448+150G>T) n.270G>T n.579+150G>T n.152+150G>T n.562+150G>T c.73+1037G>T (n.73+1037G>T) n.532+150G>T n.629+150G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625420A= | CA2365857071 | ADA | n.569+149T= c.325+149T= (n.325+149T=) c.478+149T= (n.478+149T=) c.219-2342T= (n.219-2342T=) c.219-2490T= (n.219-2490T=) n.2281+149T= c.556+149T= (n.556+149T=) c.475+149T= (n.475+149T=) c.362+1036T= (n.362+1036T=) c.217-2490T= (n.217-2490T=) c.217-2342T= (n.217-2342T=) n.549+149T= n.433+1036T= n.570+149T= c.329+1036T= (n.329+1036T=) n.543T= n.738T= n.588+149T= n.1168+149T= n.2155+149T= c.*224+149T= (n.*224+149T=) n.766+149T= c.*423+149T= (n.*423+149T=) c.541+149T= (n.541+149T=) c.553+149T= (n.553+149T=) c.66-2490T= (n.66-2490T=) c.*448+149T= (n.*448+149T=) n.269T= n.579+149T= n.152+149T= n.562+149T= c.73+1036T= (n.73+1036T=) n.532+149T= n.629+149T= | |
20 | g.44625420A>G | CA744680974 | ADA | n.569+149T>C c.325+149T>C (n.325+149T>C) c.478+149T>C (n.478+149T>C) c.219-2342T>C (n.219-2342T>C) c.219-2490T>C (n.219-2490T>C) n.2281+149T>C c.556+149T>C (n.556+149T>C) c.475+149T>C (n.475+149T>C) c.362+1036T>C (n.362+1036T>C) c.217-2490T>C (n.217-2490T>C) c.217-2342T>C (n.217-2342T>C) n.549+149T>C n.433+1036T>C n.570+149T>C c.329+1036T>C (n.329+1036T>C) n.543T>C n.738T>C n.588+149T>C n.1168+149T>C n.2155+149T>C c.*224+149T>C (n.*224+149T>C) n.766+149T>C c.*423+149T>C (n.*423+149T>C) c.541+149T>C (n.541+149T>C) c.553+149T>C (n.553+149T>C) c.66-2490T>C (n.66-2490T>C) c.*448+149T>C (n.*448+149T>C) n.269T>C n.579+149T>C n.152+149T>C n.562+149T>C c.73+1036T>C (n.73+1036T>C) n.532+149T>C n.629+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625421T>C | CA315441407 | ADA | n.569+148A>G c.325+148A>G (n.325+148A>G) c.478+148A>G (n.478+148A>G) c.219-2343A>G (n.219-2343A>G) c.219-2491A>G (n.219-2491A>G) n.2281+148A>G c.556+148A>G (n.556+148A>G) c.475+148A>G (n.475+148A>G) c.362+1035A>G (n.362+1035A>G) c.217-2491A>G (n.217-2491A>G) c.217-2343A>G (n.217-2343A>G) n.549+148A>G n.433+1035A>G n.570+148A>G c.329+1035A>G (n.329+1035A>G) n.542A>G n.737A>G n.588+148A>G n.1168+148A>G n.2155+148A>G c.*224+148A>G (n.*224+148A>G) n.766+148A>G c.*423+148A>G (n.*423+148A>G) c.541+148A>G (n.541+148A>G) c.553+148A>G (n.553+148A>G) c.66-2491A>G (n.66-2491A>G) c.*448+148A>G (n.*448+148A>G) n.268A>G n.579+148A>G n.152+148A>G n.562+148A>G c.73+1035A>G (n.73+1035A>G) n.532+148A>G n.629+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625421T>G | CA2736828214 | ADA | n.569+148A>C c.325+148A>C (n.325+148A>C) c.478+148A>C (n.478+148A>C) c.219-2343A>C (n.219-2343A>C) c.219-2491A>C (n.219-2491A>C) n.2281+148A>C c.556+148A>C (n.556+148A>C) c.475+148A>C (n.475+148A>C) c.362+1035A>C (n.362+1035A>C) c.217-2491A>C (n.217-2491A>C) c.217-2343A>C (n.217-2343A>C) n.549+148A>C n.433+1035A>C n.570+148A>C c.329+1035A>C (n.329+1035A>C) n.542A>C n.737A>C n.588+148A>C n.1168+148A>C n.2155+148A>C c.*224+148A>C (n.*224+148A>C) n.766+148A>C c.*423+148A>C (n.*423+148A>C) c.541+148A>C (n.541+148A>C) c.553+148A>C (n.553+148A>C) c.66-2491A>C (n.66-2491A>C) c.*448+148A>C (n.*448+148A>C) n.268A>C n.579+148A>C n.152+148A>C n.562+148A>C c.73+1035A>C (n.73+1035A>C) n.532+148A>C n.629+148A>C | dbSNP |
20 | g.44625421T= | CA2365857072 | ADA | n.569+148A= c.325+148A= (n.325+148A=) c.478+148A= (n.478+148A=) c.219-2343A= (n.219-2343A=) c.219-2491A= (n.219-2491A=) n.2281+148A= c.556+148A= (n.556+148A=) c.475+148A= (n.475+148A=) c.362+1035A= (n.362+1035A=) c.217-2491A= (n.217-2491A=) c.217-2343A= (n.217-2343A=) n.549+148A= n.433+1035A= n.570+148A= c.329+1035A= (n.329+1035A=) n.542A= n.737A= n.588+148A= n.1168+148A= n.2155+148A= c.*224+148A= (n.*224+148A=) n.766+148A= c.*423+148A= (n.*423+148A=) c.541+148A= (n.541+148A=) c.553+148A= (n.553+148A=) c.66-2491A= (n.66-2491A=) c.*448+148A= (n.*448+148A=) n.268A= n.579+148A= n.152+148A= n.562+148A= c.73+1035A= (n.73+1035A=) n.532+148A= n.629+148A= | |
20 | g.44625422G>A | CA2652990955 | ADA | n.569+147C>T c.325+147C>T (n.325+147C>T) c.478+147C>T (n.478+147C>T) c.219-2344C>T (n.219-2344C>T) c.219-2492C>T (n.219-2492C>T) n.2281+147C>T c.556+147C>T (n.556+147C>T) c.475+147C>T (n.475+147C>T) c.362+1034C>T (n.362+1034C>T) c.217-2492C>T (n.217-2492C>T) c.217-2344C>T (n.217-2344C>T) n.549+147C>T n.433+1034C>T n.570+147C>T c.329+1034C>T (n.329+1034C>T) n.541C>T n.736C>T n.588+147C>T n.1168+147C>T n.2155+147C>T c.*224+147C>T (n.*224+147C>T) n.766+147C>T c.*423+147C>T (n.*423+147C>T) c.541+147C>T (n.541+147C>T) c.553+147C>T (n.553+147C>T) c.66-2492C>T (n.66-2492C>T) c.*448+147C>T (n.*448+147C>T) n.267C>T n.579+147C>T n.152+147C>T n.562+147C>T c.73+1034C>T (n.73+1034C>T) n.532+147C>T n.629+147C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625425del | CA2652990958 | ADA | n.569+144del c.325+144del (n.325+144del) c.478+144del (n.478+144del) c.219-2347del (n.219-2347del) c.219-2495del (n.219-2495del) n.2281+144del c.556+144del (n.556+144del) c.475+144del (n.475+144del) c.362+1031del (n.362+1031del) c.217-2495del (n.217-2495del) c.217-2347del (n.217-2347del) n.549+144del n.433+1031del n.570+144del c.329+1031del (n.329+1031del) n.538del n.733del n.588+144del n.1168+144del n.2155+144del c.*224+144del (n.*224+144del) n.766+144del c.*423+144del (n.*423+144del) c.541+144del (n.541+144del) c.553+144del (n.553+144del) c.66-2495del (n.66-2495del) c.*448+144del (n.*448+144del) n.264del n.579+144del n.152+144del n.562+144del c.73+1031del (n.73+1031del) n.532+144del n.629+144del | gnomAD v4 |
20 | g.44625425G>A | CA2652990957 | ADA | n.569+144C>T c.325+144C>T (n.325+144C>T) c.478+144C>T (n.478+144C>T) c.219-2347C>T (n.219-2347C>T) c.219-2495C>T (n.219-2495C>T) n.2281+144C>T c.556+144C>T (n.556+144C>T) c.475+144C>T (n.475+144C>T) c.362+1031C>T (n.362+1031C>T) c.217-2495C>T (n.217-2495C>T) c.217-2347C>T (n.217-2347C>T) n.549+144C>T n.433+1031C>T n.570+144C>T c.329+1031C>T (n.329+1031C>T) n.538C>T n.733C>T n.588+144C>T n.1168+144C>T n.2155+144C>T c.*224+144C>T (n.*224+144C>T) n.766+144C>T c.*423+144C>T (n.*423+144C>T) c.541+144C>T (n.541+144C>T) c.553+144C>T (n.553+144C>T) c.66-2495C>T (n.66-2495C>T) c.*448+144C>T (n.*448+144C>T) n.264C>T n.579+144C>T n.152+144C>T n.562+144C>T c.73+1031C>T (n.73+1031C>T) n.532+144C>T n.629+144C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625425G>T | CA2652990956 | ADA | n.569+144C>A c.325+144C>A (n.325+144C>A) c.478+144C>A (n.478+144C>A) c.219-2347C>A (n.219-2347C>A) c.219-2495C>A (n.219-2495C>A) n.2281+144C>A c.556+144C>A (n.556+144C>A) c.475+144C>A (n.475+144C>A) c.362+1031C>A (n.362+1031C>A) c.217-2495C>A (n.217-2495C>A) c.217-2347C>A (n.217-2347C>A) n.549+144C>A n.433+1031C>A n.570+144C>A c.329+1031C>A (n.329+1031C>A) n.538C>A n.733C>A n.588+144C>A n.1168+144C>A n.2155+144C>A c.*224+144C>A (n.*224+144C>A) n.766+144C>A c.*423+144C>A (n.*423+144C>A) c.541+144C>A (n.541+144C>A) c.553+144C>A (n.553+144C>A) c.66-2495C>A (n.66-2495C>A) c.*448+144C>A (n.*448+144C>A) n.264C>A n.579+144C>A n.152+144C>A n.562+144C>A c.73+1031C>A (n.73+1031C>A) n.532+144C>A n.629+144C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625425_44625426delinsGC | CA2365857073 | ADA | n.569+143_569+144delinsGC c.325+143_325+144delinsGC (n.325+143_325+144delinsGC) c.478+143_478+144delinsGC (n.478+143_478+144delinsGC) c.219-2348_219-2347delinsGC (n.219-2348_219-2347delinsGC) c.219-2496_219-2495delinsGC (n.219-2496_219-2495delinsGC) n.2281+143_2281+144delinsGC c.556+143_556+144delinsGC (n.556+143_556+144delinsGC) c.475+143_475+144delinsGC (n.475+143_475+144delinsGC) c.362+1030_362+1031delinsGC (n.362+1030_362+1031delinsGC) c.217-2496_217-2495delinsGC (n.217-2496_217-2495delinsGC) c.217-2348_217-2347delinsGC (n.217-2348_217-2347delinsGC) n.549+143_549+144delinsGC n.433+1030_433+1031delinsGC n.570+143_570+144delinsGC c.329+1030_329+1031delinsGC (n.329+1030_329+1031delinsGC) n.537_538delinsGC n.732_733delinsGC n.588+143_588+144delinsGC n.1168+143_1168+144delinsGC n.2155+143_2155+144delinsGC c.*224+143_*224+144delinsGC (n.*224+143_*224+144delinsGC) n.766+143_766+144delinsGC c.*423+143_*423+144delinsGC (n.*423+143_*423+144delinsGC) c.541+143_541+144delinsGC (n.541+143_541+144delinsGC) c.553+143_553+144delinsGC (n.553+143_553+144delinsGC) c.66-2496_66-2495delinsGC (n.66-2496_66-2495delinsGC) c.*448+143_*448+144delinsGC (n.*448+143_*448+144delinsGC) n.263_264delinsGC n.579+143_579+144delinsGC n.152+143_152+144delinsGC n.562+143_562+144delinsGC c.73+1030_73+1031delinsGC (n.73+1030_73+1031delinsGC) n.532+143_532+144delinsGC n.629+143_629+144delinsGC | |
20 | g.44625426C>A | CA2652990959 | ADA | n.569+143G>T c.325+143G>T (n.325+143G>T) c.478+143G>T (n.478+143G>T) c.219-2348G>T (n.219-2348G>T) c.219-2496G>T (n.219-2496G>T) n.2281+143G>T c.556+143G>T (n.556+143G>T) c.475+143G>T (n.475+143G>T) c.362+1030G>T (n.362+1030G>T) c.217-2496G>T (n.217-2496G>T) c.217-2348G>T (n.217-2348G>T) n.549+143G>T n.433+1030G>T n.570+143G>T c.329+1030G>T (n.329+1030G>T) n.537G>T n.732G>T n.588+143G>T n.1168+143G>T n.2155+143G>T c.*224+143G>T (n.*224+143G>T) n.766+143G>T c.*423+143G>T (n.*423+143G>T) c.541+143G>T (n.541+143G>T) c.553+143G>T (n.553+143G>T) c.66-2496G>T (n.66-2496G>T) c.*448+143G>T (n.*448+143G>T) n.263G>T n.579+143G>T n.152+143G>T n.562+143G>T c.73+1030G>T (n.73+1030G>T) n.532+143G>T n.629+143G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625429del | CA2365857074 | ADA | n.569+143del c.325+143del (n.325+143del) c.478+143del (n.478+143del) c.219-2348del (n.219-2348del) c.219-2496del (n.219-2496del) n.2281+143del c.556+143del (n.556+143del) c.475+143del (n.475+143del) c.362+1030del (n.362+1030del) c.217-2496del (n.217-2496del) c.217-2348del (n.217-2348del) n.549+143del n.433+1030del n.570+143del c.329+1030del (n.329+1030del) n.537del n.732del n.588+143del n.1168+143del n.2155+143del c.*224+143del (n.*224+143del) n.766+143del c.*423+143del (n.*423+143del) c.541+143del (n.541+143del) c.553+143del (n.553+143del) c.66-2496del (n.66-2496del) c.*448+143del (n.*448+143del) n.263del n.579+143del n.152+143del n.562+143del c.73+1030del (n.73+1030del) n.532+143del n.629+143del | dbSNP |
20 | g.44625427C>G | CA2652990960 | ADA | n.569+142G>C c.325+142G>C (n.325+142G>C) c.478+142G>C (n.478+142G>C) c.219-2349G>C (n.219-2349G>C) c.219-2497G>C (n.219-2497G>C) n.2281+142G>C c.556+142G>C (n.556+142G>C) c.475+142G>C (n.475+142G>C) c.362+1029G>C (n.362+1029G>C) c.217-2497G>C (n.217-2497G>C) c.217-2349G>C (n.217-2349G>C) n.549+142G>C n.433+1029G>C n.570+142G>C c.329+1029G>C (n.329+1029G>C) n.536G>C n.731G>C n.588+142G>C n.1168+142G>C n.2155+142G>C c.*224+142G>C (n.*224+142G>C) n.766+142G>C c.*423+142G>C (n.*423+142G>C) c.541+142G>C (n.541+142G>C) c.553+142G>C (n.553+142G>C) c.66-2497G>C (n.66-2497G>C) c.*448+142G>C (n.*448+142G>C) n.262G>C n.579+142G>C n.152+142G>C n.562+142G>C c.73+1029G>C (n.73+1029G>C) n.532+142G>C n.629+142G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625427_44625432del | CA2652990961 | ADA | n.569+137_569+142del c.325+137_325+142del (n.325+137_325+142del) c.478+137_478+142del (n.478+137_478+142del) c.219-2354_219-2349del (n.219-2354_219-2349del) c.219-2502_219-2497del (n.219-2502_219-2497del) n.2281+137_2281+142del c.556+137_556+142del (n.556+137_556+142del) c.475+137_475+142del (n.475+137_475+142del) c.362+1024_362+1029del (n.362+1024_362+1029del) c.217-2502_217-2497del (n.217-2502_217-2497del) c.217-2354_217-2349del (n.217-2354_217-2349del) n.549+137_549+142del n.433+1024_433+1029del n.570+137_570+142del c.329+1024_329+1029del (n.329+1024_329+1029del) n.531_536del n.726_731del n.588+137_588+142del n.1168+137_1168+142del n.2155+137_2155+142del c.*224+137_*224+142del (n.*224+137_*224+142del) n.766+137_766+142del c.*423+137_*423+142del (n.*423+137_*423+142del) c.541+137_541+142del (n.541+137_541+142del) c.553+137_553+142del (n.553+137_553+142del) c.66-2502_66-2497del (n.66-2502_66-2497del) c.*448+137_*448+142del (n.*448+137_*448+142del) n.257_262del n.579+137_579+142del n.152+137_152+142del n.562+137_562+142del c.73+1024_73+1029del (n.73+1024_73+1029del) n.532+137_532+142del n.629+137_629+142del | gnomAD v4 |
20 | g.44625428C= | CA2365857075 | ADA | n.569+141G= c.325+141G= (n.325+141G=) c.478+141G= (n.478+141G=) c.219-2350G= (n.219-2350G=) c.219-2498G= (n.219-2498G=) n.2281+141G= c.556+141G= (n.556+141G=) c.475+141G= (n.475+141G=) c.362+1028G= (n.362+1028G=) c.217-2498G= (n.217-2498G=) c.217-2350G= (n.217-2350G=) n.549+141G= n.433+1028G= n.570+141G= c.329+1028G= (n.329+1028G=) n.535G= n.730G= n.588+141G= n.1168+141G= n.2155+141G= c.*224+141G= (n.*224+141G=) n.766+141G= c.*423+141G= (n.*423+141G=) c.541+141G= (n.541+141G=) c.553+141G= (n.553+141G=) c.66-2498G= (n.66-2498G=) c.*448+141G= (n.*448+141G=) n.261G= n.579+141G= n.152+141G= n.562+141G= c.73+1028G= (n.73+1028G=) n.532+141G= n.629+141G= | |
20 | g.44625428C>T | CA315441409 | ADA | n.569+141G>A c.325+141G>A (n.325+141G>A) c.478+141G>A (n.478+141G>A) c.219-2350G>A (n.219-2350G>A) c.219-2498G>A (n.219-2498G>A) n.2281+141G>A c.556+141G>A (n.556+141G>A) c.475+141G>A (n.475+141G>A) c.362+1028G>A (n.362+1028G>A) c.217-2498G>A (n.217-2498G>A) c.217-2350G>A (n.217-2350G>A) n.549+141G>A n.433+1028G>A n.570+141G>A c.329+1028G>A (n.329+1028G>A) n.535G>A n.730G>A n.588+141G>A n.1168+141G>A n.2155+141G>A c.*224+141G>A (n.*224+141G>A) n.766+141G>A c.*423+141G>A (n.*423+141G>A) c.541+141G>A (n.541+141G>A) c.553+141G>A (n.553+141G>A) c.66-2498G>A (n.66-2498G>A) c.*448+141G>A (n.*448+141G>A) n.261G>A n.579+141G>A n.152+141G>A n.562+141G>A c.73+1028G>A (n.73+1028G>A) n.532+141G>A n.629+141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625429C>A | CA2652990962 | ADA | n.569+140G>T c.325+140G>T (n.325+140G>T) c.478+140G>T (n.478+140G>T) c.219-2351G>T (n.219-2351G>T) c.219-2499G>T (n.219-2499G>T) n.2281+140G>T c.556+140G>T (n.556+140G>T) c.475+140G>T (n.475+140G>T) c.362+1027G>T (n.362+1027G>T) c.217-2499G>T (n.217-2499G>T) c.217-2351G>T (n.217-2351G>T) n.549+140G>T n.433+1027G>T n.570+140G>T c.329+1027G>T (n.329+1027G>T) n.534G>T n.729G>T n.588+140G>T n.1168+140G>T n.2155+140G>T c.*224+140G>T (n.*224+140G>T) n.766+140G>T c.*423+140G>T (n.*423+140G>T) c.541+140G>T (n.541+140G>T) c.553+140G>T (n.553+140G>T) c.66-2499G>T (n.66-2499G>T) c.*448+140G>T (n.*448+140G>T) n.260G>T n.579+140G>T n.152+140G>T n.562+140G>T c.73+1027G>T (n.73+1027G>T) n.532+140G>T n.629+140G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625429C>T | CA2652990963 | ADA | n.569+140G>A c.325+140G>A (n.325+140G>A) c.478+140G>A (n.478+140G>A) c.219-2351G>A (n.219-2351G>A) c.219-2499G>A (n.219-2499G>A) n.2281+140G>A c.556+140G>A (n.556+140G>A) c.475+140G>A (n.475+140G>A) c.362+1027G>A (n.362+1027G>A) c.217-2499G>A (n.217-2499G>A) c.217-2351G>A (n.217-2351G>A) n.549+140G>A n.433+1027G>A n.570+140G>A c.329+1027G>A (n.329+1027G>A) n.534G>A n.729G>A n.588+140G>A n.1168+140G>A n.2155+140G>A c.*224+140G>A (n.*224+140G>A) n.766+140G>A c.*423+140G>A (n.*423+140G>A) c.541+140G>A (n.541+140G>A) c.553+140G>A (n.553+140G>A) c.66-2499G>A (n.66-2499G>A) c.*448+140G>A (n.*448+140G>A) n.260G>A n.579+140G>A n.152+140G>A n.562+140G>A c.73+1027G>A (n.73+1027G>A) n.532+140G>A n.629+140G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625431A= | CA2365857076 | ADA | n.569+138T= c.325+138T= (n.325+138T=) c.478+138T= (n.478+138T=) c.219-2353T= (n.219-2353T=) c.219-2501T= (n.219-2501T=) n.2281+138T= c.556+138T= (n.556+138T=) c.475+138T= (n.475+138T=) c.362+1025T= (n.362+1025T=) c.217-2501T= (n.217-2501T=) c.217-2353T= (n.217-2353T=) n.549+138T= n.433+1025T= n.570+138T= c.329+1025T= (n.329+1025T=) n.532T= n.727T= n.588+138T= n.1168+138T= n.2155+138T= c.*224+138T= (n.*224+138T=) n.766+138T= c.*423+138T= (n.*423+138T=) c.541+138T= (n.541+138T=) c.553+138T= (n.553+138T=) c.66-2501T= (n.66-2501T=) c.*448+138T= (n.*448+138T=) n.258T= n.579+138T= n.152+138T= n.562+138T= c.73+1025T= (n.73+1025T=) n.532+138T= n.629+138T= | |
20 | g.44625431A>C | CA315441416 | ADA | n.569+138T>G c.325+138T>G (n.325+138T>G) c.478+138T>G (n.478+138T>G) c.219-2353T>G (n.219-2353T>G) c.219-2501T>G (n.219-2501T>G) n.2281+138T>G c.556+138T>G (n.556+138T>G) c.475+138T>G (n.475+138T>G) c.362+1025T>G (n.362+1025T>G) c.217-2501T>G (n.217-2501T>G) c.217-2353T>G (n.217-2353T>G) n.549+138T>G n.433+1025T>G n.570+138T>G c.329+1025T>G (n.329+1025T>G) n.532T>G n.727T>G n.588+138T>G n.1168+138T>G n.2155+138T>G c.*224+138T>G (n.*224+138T>G) n.766+138T>G c.*423+138T>G (n.*423+138T>G) c.541+138T>G (n.541+138T>G) c.553+138T>G (n.553+138T>G) c.66-2501T>G (n.66-2501T>G) c.*448+138T>G (n.*448+138T>G) n.258T>G n.579+138T>G n.152+138T>G n.562+138T>G c.73+1025T>G (n.73+1025T>G) n.532+138T>G n.629+138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625431A>G | CA2365857077 | ADA | n.569+138T>C c.325+138T>C (n.325+138T>C) c.478+138T>C (n.478+138T>C) c.219-2353T>C (n.219-2353T>C) c.219-2501T>C (n.219-2501T>C) n.2281+138T>C c.556+138T>C (n.556+138T>C) c.475+138T>C (n.475+138T>C) c.362+1025T>C (n.362+1025T>C) c.217-2501T>C (n.217-2501T>C) c.217-2353T>C (n.217-2353T>C) n.549+138T>C n.433+1025T>C n.570+138T>C c.329+1025T>C (n.329+1025T>C) n.532T>C n.727T>C n.588+138T>C n.1168+138T>C n.2155+138T>C c.*224+138T>C (n.*224+138T>C) n.766+138T>C c.*423+138T>C (n.*423+138T>C) c.541+138T>C (n.541+138T>C) c.553+138T>C (n.553+138T>C) c.66-2501T>C (n.66-2501T>C) c.*448+138T>C (n.*448+138T>C) n.258T>C n.579+138T>C n.152+138T>C n.562+138T>C c.73+1025T>C (n.73+1025T>C) n.532+138T>C n.629+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625432G>A | CA315441418 | ADA | n.569+137C>T c.325+137C>T (n.325+137C>T) c.478+137C>T (n.478+137C>T) c.219-2354C>T (n.219-2354C>T) c.219-2502C>T (n.219-2502C>T) n.2281+137C>T c.556+137C>T (n.556+137C>T) c.475+137C>T (n.475+137C>T) c.362+1024C>T (n.362+1024C>T) c.217-2502C>T (n.217-2502C>T) c.217-2354C>T (n.217-2354C>T) n.549+137C>T n.433+1024C>T n.570+137C>T c.329+1024C>T (n.329+1024C>T) n.531C>T n.726C>T n.588+137C>T n.1168+137C>T n.2155+137C>T c.*224+137C>T (n.*224+137C>T) n.766+137C>T c.*423+137C>T (n.*423+137C>T) c.541+137C>T (n.541+137C>T) c.553+137C>T (n.553+137C>T) c.66-2502C>T (n.66-2502C>T) c.*448+137C>T (n.*448+137C>T) n.257C>T n.579+137C>T n.152+137C>T n.562+137C>T c.73+1024C>T (n.73+1024C>T) n.532+137C>T n.629+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625432G= | CA2365857078 | ADA | n.569+137C= c.325+137C= (n.325+137C=) c.478+137C= (n.478+137C=) c.219-2354C= (n.219-2354C=) c.219-2502C= (n.219-2502C=) n.2281+137C= c.556+137C= (n.556+137C=) c.475+137C= (n.475+137C=) c.362+1024C= (n.362+1024C=) c.217-2502C= (n.217-2502C=) c.217-2354C= (n.217-2354C=) n.549+137C= n.433+1024C= n.570+137C= c.329+1024C= (n.329+1024C=) n.531C= n.726C= n.588+137C= n.1168+137C= n.2155+137C= c.*224+137C= (n.*224+137C=) n.766+137C= c.*423+137C= (n.*423+137C=) c.541+137C= (n.541+137C=) c.553+137C= (n.553+137C=) c.66-2502C= (n.66-2502C=) c.*448+137C= (n.*448+137C=) n.257C= n.579+137C= n.152+137C= n.562+137C= c.73+1024C= (n.73+1024C=) n.532+137C= n.629+137C= | |
20 | g.44625433T>G | CA635980240 | ADA | n.569+136A>C c.325+136A>C (n.325+136A>C) c.478+136A>C (n.478+136A>C) c.219-2355A>C (n.219-2355A>C) c.219-2503A>C (n.219-2503A>C) n.2281+136A>C c.556+136A>C (n.556+136A>C) c.475+136A>C (n.475+136A>C) c.362+1023A>C (n.362+1023A>C) c.217-2503A>C (n.217-2503A>C) c.217-2355A>C (n.217-2355A>C) n.549+136A>C n.433+1023A>C n.570+136A>C c.329+1023A>C (n.329+1023A>C) n.530A>C n.725A>C n.588+136A>C n.1168+136A>C n.2155+136A>C c.*224+136A>C (n.*224+136A>C) n.766+136A>C c.*423+136A>C (n.*423+136A>C) c.541+136A>C (n.541+136A>C) c.553+136A>C (n.553+136A>C) c.66-2503A>C (n.66-2503A>C) c.*448+136A>C (n.*448+136A>C) n.256A>C n.579+136A>C n.152+136A>C n.562+136A>C c.73+1023A>C (n.73+1023A>C) n.532+136A>C n.629+136A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625433T= | CA2365857079 | ADA | n.569+136A= c.325+136A= (n.325+136A=) c.478+136A= (n.478+136A=) c.219-2355A= (n.219-2355A=) c.219-2503A= (n.219-2503A=) n.2281+136A= c.556+136A= (n.556+136A=) c.475+136A= (n.475+136A=) c.362+1023A= (n.362+1023A=) c.217-2503A= (n.217-2503A=) c.217-2355A= (n.217-2355A=) n.549+136A= n.433+1023A= n.570+136A= c.329+1023A= (n.329+1023A=) n.530A= n.725A= n.588+136A= n.1168+136A= n.2155+136A= c.*224+136A= (n.*224+136A=) n.766+136A= c.*423+136A= (n.*423+136A=) c.541+136A= (n.541+136A=) c.553+136A= (n.553+136A=) c.66-2503A= (n.66-2503A=) c.*448+136A= (n.*448+136A=) n.256A= n.579+136A= n.152+136A= n.562+136A= c.73+1023A= (n.73+1023A=) n.532+136A= n.629+136A= | |
20 | g.44625435C>A | CA2652990965 | ADA | n.569+134G>T c.325+134G>T (n.325+134G>T) c.478+134G>T (n.478+134G>T) c.219-2357G>T (n.219-2357G>T) c.219-2505G>T (n.219-2505G>T) n.2281+134G>T c.556+134G>T (n.556+134G>T) c.475+134G>T (n.475+134G>T) c.362+1021G>T (n.362+1021G>T) c.217-2505G>T (n.217-2505G>T) c.217-2357G>T (n.217-2357G>T) n.549+134G>T n.433+1021G>T n.570+134G>T c.329+1021G>T (n.329+1021G>T) n.528G>T n.723G>T n.588+134G>T n.1168+134G>T n.2155+134G>T c.*224+134G>T (n.*224+134G>T) n.766+134G>T c.*423+134G>T (n.*423+134G>T) c.541+134G>T (n.541+134G>T) c.553+134G>T (n.553+134G>T) c.66-2505G>T (n.66-2505G>T) c.*448+134G>T (n.*448+134G>T) n.254G>T n.579+134G>T n.152+134G>T n.562+134G>T c.73+1021G>T (n.73+1021G>T) n.532+134G>T n.629+134G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625435C>T | CA2652990966 | ADA | n.569+134G>A c.325+134G>A (n.325+134G>A) c.478+134G>A (n.478+134G>A) c.219-2357G>A (n.219-2357G>A) c.219-2505G>A (n.219-2505G>A) n.2281+134G>A c.556+134G>A (n.556+134G>A) c.475+134G>A (n.475+134G>A) c.362+1021G>A (n.362+1021G>A) c.217-2505G>A (n.217-2505G>A) c.217-2357G>A (n.217-2357G>A) n.549+134G>A n.433+1021G>A n.570+134G>A c.329+1021G>A (n.329+1021G>A) n.528G>A n.723G>A n.588+134G>A n.1168+134G>A n.2155+134G>A c.*224+134G>A (n.*224+134G>A) n.766+134G>A c.*423+134G>A (n.*423+134G>A) c.541+134G>A (n.541+134G>A) c.553+134G>A (n.553+134G>A) c.66-2505G>A (n.66-2505G>A) c.*448+134G>A (n.*448+134G>A) n.254G>A n.579+134G>A n.152+134G>A n.562+134G>A c.73+1021G>A (n.73+1021G>A) n.532+134G>A n.629+134G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625435_44625451del | CA2652990964 | ADA | n.569+118_569+134del c.325+118_325+134del (n.325+118_325+134del) c.478+118_478+134del (n.478+118_478+134del) c.219-2373_219-2357del (n.219-2373_219-2357del) c.219-2521_219-2505del (n.219-2521_219-2505del) n.2281+118_2281+134del c.556+118_556+134del (n.556+118_556+134del) c.475+118_475+134del (n.475+118_475+134del) c.362+1005_362+1021del (n.362+1005_362+1021del) c.217-2521_217-2505del (n.217-2521_217-2505del) c.217-2373_217-2357del (n.217-2373_217-2357del) n.549+118_549+134del n.433+1005_433+1021del n.570+118_570+134del c.329+1005_329+1021del (n.329+1005_329+1021del) n.512_528del n.707_723del n.588+118_588+134del n.1168+118_1168+134del n.2155+118_2155+134del c.*224+118_*224+134del (n.*224+118_*224+134del) n.766+118_766+134del c.*423+118_*423+134del (n.*423+118_*423+134del) c.541+118_541+134del (n.541+118_541+134del) c.553+118_553+134del (n.553+118_553+134del) c.66-2521_66-2505del (n.66-2521_66-2505del) c.*448+118_*448+134del (n.*448+118_*448+134del) n.238_254del n.579+118_579+134del n.152+118_152+134del n.562+118_562+134del c.73+1005_73+1021del (n.73+1005_73+1021del) n.532+118_532+134del n.629+118_629+134del | gnomAD v4 |
20 | g.44625436A>C | CA2736987856 | ADA | n.569+133T>G c.325+133T>G (n.325+133T>G) c.478+133T>G (n.478+133T>G) c.219-2358T>G (n.219-2358T>G) c.219-2506T>G (n.219-2506T>G) n.2281+133T>G c.556+133T>G (n.556+133T>G) c.475+133T>G (n.475+133T>G) c.362+1020T>G (n.362+1020T>G) c.217-2506T>G (n.217-2506T>G) c.217-2358T>G (n.217-2358T>G) n.549+133T>G n.433+1020T>G n.570+133T>G c.329+1020T>G (n.329+1020T>G) n.527T>G n.722T>G n.588+133T>G n.1168+133T>G n.2155+133T>G c.*224+133T>G (n.*224+133T>G) n.766+133T>G c.*423+133T>G (n.*423+133T>G) c.541+133T>G (n.541+133T>G) c.553+133T>G (n.553+133T>G) c.66-2506T>G (n.66-2506T>G) c.*448+133T>G (n.*448+133T>G) n.253T>G n.579+133T>G n.152+133T>G n.562+133T>G c.73+1020T>G (n.73+1020T>G) n.532+133T>G n.629+133T>G | dbSNP |
20 | g.44625437T>C | CA2652990967 | ADA | n.569+132A>G c.325+132A>G (n.325+132A>G) c.478+132A>G (n.478+132A>G) c.219-2359A>G (n.219-2359A>G) c.219-2507A>G (n.219-2507A>G) n.2281+132A>G c.556+132A>G (n.556+132A>G) c.475+132A>G (n.475+132A>G) c.362+1019A>G (n.362+1019A>G) c.217-2507A>G (n.217-2507A>G) c.217-2359A>G (n.217-2359A>G) n.549+132A>G n.433+1019A>G n.570+132A>G c.329+1019A>G (n.329+1019A>G) n.526A>G n.721A>G n.588+132A>G n.1168+132A>G n.2155+132A>G c.*224+132A>G (n.*224+132A>G) n.766+132A>G c.*423+132A>G (n.*423+132A>G) c.541+132A>G (n.541+132A>G) c.553+132A>G (n.553+132A>G) c.66-2507A>G (n.66-2507A>G) c.*448+132A>G (n.*448+132A>G) n.252A>G n.579+132A>G n.152+132A>G n.562+132A>G c.73+1019A>G (n.73+1019A>G) n.532+132A>G n.629+132A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625438G>A | CA2365857081 | ADA | n.569+131C>T c.325+131C>T (n.325+131C>T) c.478+131C>T (n.478+131C>T) c.219-2360C>T (n.219-2360C>T) c.219-2508C>T (n.219-2508C>T) n.2281+131C>T c.556+131C>T (n.556+131C>T) c.475+131C>T (n.475+131C>T) c.362+1018C>T (n.362+1018C>T) c.217-2508C>T (n.217-2508C>T) c.217-2360C>T (n.217-2360C>T) n.549+131C>T n.433+1018C>T n.570+131C>T c.329+1018C>T (n.329+1018C>T) n.525C>T n.720C>T n.588+131C>T n.1168+131C>T n.2155+131C>T c.*224+131C>T (n.*224+131C>T) n.766+131C>T c.*423+131C>T (n.*423+131C>T) c.541+131C>T (n.541+131C>T) c.553+131C>T (n.553+131C>T) c.66-2508C>T (n.66-2508C>T) c.*448+131C>T (n.*448+131C>T) n.251C>T n.579+131C>T n.152+131C>T n.562+131C>T c.73+1018C>T (n.73+1018C>T) n.532+131C>T n.629+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625438G= | CA2365857080 | ADA | n.569+131C= c.325+131C= (n.325+131C=) c.478+131C= (n.478+131C=) c.219-2360C= (n.219-2360C=) c.219-2508C= (n.219-2508C=) n.2281+131C= c.556+131C= (n.556+131C=) c.475+131C= (n.475+131C=) c.362+1018C= (n.362+1018C=) c.217-2508C= (n.217-2508C=) c.217-2360C= (n.217-2360C=) n.549+131C= n.433+1018C= n.570+131C= c.329+1018C= (n.329+1018C=) n.525C= n.720C= n.588+131C= n.1168+131C= n.2155+131C= c.*224+131C= (n.*224+131C=) n.766+131C= c.*423+131C= (n.*423+131C=) c.541+131C= (n.541+131C=) c.553+131C= (n.553+131C=) c.66-2508C= (n.66-2508C=) c.*448+131C= (n.*448+131C=) n.251C= n.579+131C= n.152+131C= n.562+131C= c.73+1018C= (n.73+1018C=) n.532+131C= n.629+131C= | |
20 | g.44625438G>T | CA2652990968 | ADA | n.569+131C>A c.325+131C>A (n.325+131C>A) c.478+131C>A (n.478+131C>A) c.219-2360C>A (n.219-2360C>A) c.219-2508C>A (n.219-2508C>A) n.2281+131C>A c.556+131C>A (n.556+131C>A) c.475+131C>A (n.475+131C>A) c.362+1018C>A (n.362+1018C>A) c.217-2508C>A (n.217-2508C>A) c.217-2360C>A (n.217-2360C>A) n.549+131C>A n.433+1018C>A n.570+131C>A c.329+1018C>A (n.329+1018C>A) n.525C>A n.720C>A n.588+131C>A n.1168+131C>A n.2155+131C>A c.*224+131C>A (n.*224+131C>A) n.766+131C>A c.*423+131C>A (n.*423+131C>A) c.541+131C>A (n.541+131C>A) c.553+131C>A (n.553+131C>A) c.66-2508C>A (n.66-2508C>A) c.*448+131C>A (n.*448+131C>A) n.251C>A n.579+131C>A n.152+131C>A n.562+131C>A c.73+1018C>A (n.73+1018C>A) n.532+131C>A n.629+131C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625438_44625439insAAACAACTGGAGACCT | CA1017791828 | ADA | n.569+130_569+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.325+130_325+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.325+130_325+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.478+130_478+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.478+130_478+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.219-2361_219-2360insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.219-2361_219-2360insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.219-2509_219-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.219-2509_219-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.2281+130_2281+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.556+130_556+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.556+130_556+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.475+130_475+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.475+130_475+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.362+1017_362+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.362+1017_362+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.217-2509_217-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.217-2509_217-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.217-2361_217-2360insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.217-2361_217-2360insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.549+130_549+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.433+1017_433+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT n.570+130_570+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.329+1017_329+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.329+1017_329+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.524_525insAGGTCTCCAGTTGTTT n.719_720insAGGTCTCCAGTTGTTT n.588+130_588+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.1168+130_1168+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.2155+130_2155+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.*224+130_*224+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.*224+130_*224+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.766+130_766+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.*423+130_*423+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.*423+130_*423+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.541+130_541+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.541+130_541+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.553+130_553+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.553+130_553+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.66-2509_66-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.66-2509_66-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.*448+130_*448+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.*448+130_*448+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.250_251insAGGTCTCCAGTTGTTT n.579+130_579+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.152+130_152+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.562+130_562+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.73+1017_73+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.73+1017_73+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.532+130_532+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.629+130_629+131insAGGTCTCCAGTTGTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625439C>A | CA2652990969 | ADA | n.569+130G>T c.325+130G>T (n.325+130G>T) c.478+130G>T (n.478+130G>T) c.219-2361G>T (n.219-2361G>T) c.219-2509G>T (n.219-2509G>T) n.2281+130G>T c.556+130G>T (n.556+130G>T) c.475+130G>T (n.475+130G>T) c.362+1017G>T (n.362+1017G>T) c.217-2509G>T (n.217-2509G>T) c.217-2361G>T (n.217-2361G>T) n.549+130G>T n.433+1017G>T n.570+130G>T c.329+1017G>T (n.329+1017G>T) n.524G>T n.719G>T n.588+130G>T n.1168+130G>T n.2155+130G>T c.*224+130G>T (n.*224+130G>T) n.766+130G>T c.*423+130G>T (n.*423+130G>T) c.541+130G>T (n.541+130G>T) c.553+130G>T (n.553+130G>T) c.66-2509G>T (n.66-2509G>T) c.*448+130G>T (n.*448+130G>T) n.250G>T n.579+130G>T n.152+130G>T n.562+130G>T c.73+1017G>T (n.73+1017G>T) n.532+130G>T n.629+130G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625439C= | CA2365857082 | ADA | n.569+130G= c.325+130G= (n.325+130G=) c.478+130G= (n.478+130G=) c.219-2361G= (n.219-2361G=) c.219-2509G= (n.219-2509G=) n.2281+130G= c.556+130G= (n.556+130G=) c.475+130G= (n.475+130G=) c.362+1017G= (n.362+1017G=) c.217-2509G= (n.217-2509G=) c.217-2361G= (n.217-2361G=) n.549+130G= n.433+1017G= n.570+130G= c.329+1017G= (n.329+1017G=) n.524G= n.719G= n.588+130G= n.1168+130G= n.2155+130G= c.*224+130G= (n.*224+130G=) n.766+130G= c.*423+130G= (n.*423+130G=) c.541+130G= (n.541+130G=) c.553+130G= (n.553+130G=) c.66-2509G= (n.66-2509G=) c.*448+130G= (n.*448+130G=) n.250G= n.579+130G= n.152+130G= n.562+130G= c.73+1017G= (n.73+1017G=) n.532+130G= n.629+130G= | |
20 | g.44625439C>G | CA744680982 | ADA | n.569+130G>C c.325+130G>C (n.325+130G>C) c.478+130G>C (n.478+130G>C) c.219-2361G>C (n.219-2361G>C) c.219-2509G>C (n.219-2509G>C) n.2281+130G>C c.556+130G>C (n.556+130G>C) c.475+130G>C (n.475+130G>C) c.362+1017G>C (n.362+1017G>C) c.217-2509G>C (n.217-2509G>C) c.217-2361G>C (n.217-2361G>C) n.549+130G>C n.433+1017G>C n.570+130G>C c.329+1017G>C (n.329+1017G>C) n.524G>C n.719G>C n.588+130G>C n.1168+130G>C n.2155+130G>C c.*224+130G>C (n.*224+130G>C) n.766+130G>C c.*423+130G>C (n.*423+130G>C) c.541+130G>C (n.541+130G>C) c.553+130G>C (n.553+130G>C) c.66-2509G>C (n.66-2509G>C) c.*448+130G>C (n.*448+130G>C) n.250G>C n.579+130G>C n.152+130G>C n.562+130G>C c.73+1017G>C (n.73+1017G>C) n.532+130G>C n.629+130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625439C>T | CA2652990970 | ADA | n.569+130G>A c.325+130G>A (n.325+130G>A) c.478+130G>A (n.478+130G>A) c.219-2361G>A (n.219-2361G>A) c.219-2509G>A (n.219-2509G>A) n.2281+130G>A c.556+130G>A (n.556+130G>A) c.475+130G>A (n.475+130G>A) c.362+1017G>A (n.362+1017G>A) c.217-2509G>A (n.217-2509G>A) c.217-2361G>A (n.217-2361G>A) n.549+130G>A n.433+1017G>A n.570+130G>A c.329+1017G>A (n.329+1017G>A) n.524G>A n.719G>A n.588+130G>A n.1168+130G>A n.2155+130G>A c.*224+130G>A (n.*224+130G>A) n.766+130G>A c.*423+130G>A (n.*423+130G>A) c.541+130G>A (n.541+130G>A) c.553+130G>A (n.553+130G>A) c.66-2509G>A (n.66-2509G>A) c.*448+130G>A (n.*448+130G>A) n.250G>A n.579+130G>A n.152+130G>A n.562+130G>A c.73+1017G>A (n.73+1017G>A) n.532+130G>A n.629+130G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625440C>A | CA2652990971 | ADA | n.569+129G>T c.325+129G>T (n.325+129G>T) c.478+129G>T (n.478+129G>T) c.219-2362G>T (n.219-2362G>T) c.219-2510G>T (n.219-2510G>T) n.2281+129G>T c.556+129G>T (n.556+129G>T) c.475+129G>T (n.475+129G>T) c.362+1016G>T (n.362+1016G>T) c.217-2510G>T (n.217-2510G>T) c.217-2362G>T (n.217-2362G>T) n.549+129G>T n.433+1016G>T n.570+129G>T c.329+1016G>T (n.329+1016G>T) n.523G>T n.718G>T n.588+129G>T n.1168+129G>T n.2155+129G>T c.*224+129G>T (n.*224+129G>T) n.766+129G>T c.*423+129G>T (n.*423+129G>T) c.541+129G>T (n.541+129G>T) c.553+129G>T (n.553+129G>T) c.66-2510G>T (n.66-2510G>T) c.*448+129G>T (n.*448+129G>T) n.249G>T n.579+129G>T n.152+129G>T n.562+129G>T c.73+1016G>T (n.73+1016G>T) n.532+129G>T n.629+129G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625440C>T | CA2652990972 | ADA | n.569+129G>A c.325+129G>A (n.325+129G>A) c.478+129G>A (n.478+129G>A) c.219-2362G>A (n.219-2362G>A) c.219-2510G>A (n.219-2510G>A) n.2281+129G>A c.556+129G>A (n.556+129G>A) c.475+129G>A (n.475+129G>A) c.362+1016G>A (n.362+1016G>A) c.217-2510G>A (n.217-2510G>A) c.217-2362G>A (n.217-2362G>A) n.549+129G>A n.433+1016G>A n.570+129G>A c.329+1016G>A (n.329+1016G>A) n.523G>A n.718G>A n.588+129G>A n.1168+129G>A n.2155+129G>A c.*224+129G>A (n.*224+129G>A) n.766+129G>A c.*423+129G>A (n.*423+129G>A) c.541+129G>A (n.541+129G>A) c.553+129G>A (n.553+129G>A) c.66-2510G>A (n.66-2510G>A) c.*448+129G>A (n.*448+129G>A) n.249G>A n.579+129G>A n.152+129G>A n.562+129G>A c.73+1016G>A (n.73+1016G>A) n.532+129G>A n.629+129G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625442G= | CA2365857083 | ADA | n.569+127C= c.325+127C= (n.325+127C=) c.478+127C= (n.478+127C=) c.219-2364C= (n.219-2364C=) c.219-2512C= (n.219-2512C=) n.2281+127C= c.556+127C= (n.556+127C=) c.475+127C= (n.475+127C=) c.362+1014C= (n.362+1014C=) c.217-2512C= (n.217-2512C=) c.217-2364C= (n.217-2364C=) n.549+127C= n.433+1014C= n.570+127C= c.329+1014C= (n.329+1014C=) n.521C= n.716C= n.588+127C= n.1168+127C= n.2155+127C= c.*224+127C= (n.*224+127C=) n.766+127C= c.*423+127C= (n.*423+127C=) c.541+127C= (n.541+127C=) c.553+127C= (n.553+127C=) c.66-2512C= (n.66-2512C=) c.*448+127C= (n.*448+127C=) n.247C= n.579+127C= n.152+127C= n.562+127C= c.73+1014C= (n.73+1014C=) n.532+127C= n.629+127C= | |
20 | g.44625442G>T | CA744680986 | ADA | n.569+127C>A c.325+127C>A (n.325+127C>A) c.478+127C>A (n.478+127C>A) c.219-2364C>A (n.219-2364C>A) c.219-2512C>A (n.219-2512C>A) n.2281+127C>A c.556+127C>A (n.556+127C>A) c.475+127C>A (n.475+127C>A) c.362+1014C>A (n.362+1014C>A) c.217-2512C>A (n.217-2512C>A) c.217-2364C>A (n.217-2364C>A) n.549+127C>A n.433+1014C>A n.570+127C>A c.329+1014C>A (n.329+1014C>A) n.521C>A n.716C>A n.588+127C>A n.1168+127C>A n.2155+127C>A c.*224+127C>A (n.*224+127C>A) n.766+127C>A c.*423+127C>A (n.*423+127C>A) c.541+127C>A (n.541+127C>A) c.553+127C>A (n.553+127C>A) c.66-2512C>A (n.66-2512C>A) c.*448+127C>A (n.*448+127C>A) n.247C>A n.579+127C>A n.152+127C>A n.562+127C>A c.73+1014C>A (n.73+1014C>A) n.532+127C>A n.629+127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |