UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44624292G>T | CA9871639 | ADA | n.607C>A c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.219-1214C>A (n.219-1214C>A) c.219-1362C>A (n.219-1362C>A) n.2319C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.*7C>A (n.*7C>A) c.217-1362C>A (n.217-1362C>A) c.217-1214C>A (n.217-1214C>A) n.587C>A n.471C>A n.608C>A c.38C>A c.367C>A (n.367C>A) n.1671C>A n.1866C>A n.626C>A n.1206C>A n.2193C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.804C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.66-1362C>A (n.66-1362C>A) n.132C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.635C>A n.1397C>A n.617C>A c.363-1362C>A (n.363-1362C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.190C>A n.600C>A c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.570C>A n.667C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624302C>G | CA409120946 | ADA | n.597G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.219-1224G>C (n.219-1224G>C) c.219-1372G>C (n.219-1372G>C) n.2309G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.390G>C (p.Val130=) c.217-1372G>C (n.217-1372G>C) c.217-1224G>C (n.217-1224G>C) n.577G>C n.461G>C n.598G>C c.28G>C c.357G>C (p.Val119=) n.1661G>C n.1856G>C n.616G>C n.1196G>C n.2183G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.794G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.66-1372G>C (n.66-1372G>C) n.122G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.625G>C n.1387G>C n.607G>C c.363-1372G>C (n.363-1372G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.180G>C n.590G>C c.101G>C (p.Cys34Ser) n.560G>C n.657G>C | |
| 20 | g.44624302C>T | CA409120945 | ADA | n.597G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.219-1224G>A (n.219-1224G>A) c.219-1372G>A (n.219-1372G>A) n.2309G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.390G>A (p.Val130=) c.217-1372G>A (n.217-1372G>A) c.217-1224G>A (n.217-1224G>A) n.577G>A n.461G>A n.598G>A c.28G>A c.357G>A (p.Val119=) n.1661G>A n.1856G>A n.616G>A n.1196G>A n.2183G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.794G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.66-1372G>A (n.66-1372G>A) n.122G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.625G>A n.1387G>A n.607G>A c.363-1372G>A (n.363-1372G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.180G>A n.590G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.560G>A n.657G>A | dbSNP |
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| 20 | g.44624303A>G | CA409120950 | ADA | n.596T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.219-1225T>C (n.219-1225T>C) c.219-1373T>C (n.219-1373T>C) n.2308T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.389T>C (p.Val130Ala) c.217-1373T>C (n.217-1373T>C) c.217-1225T>C (n.217-1225T>C) n.576T>C n.460T>C n.597T>C c.27T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.1660T>C n.1855T>C n.615T>C n.1195T>C n.2182T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.793T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.66-1373T>C (n.66-1373T>C) n.121T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.624T>C n.1386T>C n.606T>C c.363-1373T>C (n.363-1373T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.179T>C n.589T>C c.100T>C (p.Cys34Arg) n.559T>C n.656T>C | |
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