Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44624283C>ACA409120900ADAn.616G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.219-1205G>T (n.219-1205G>T)
c.219-1353G>T (n.219-1353G>T)
n.2328G>T
c.603G>T (p.Gln201His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.217-1353G>T (n.217-1353G>T)
c.217-1205G>T (n.217-1205G>T)
n.596G>T
n.480G>T
n.617G>T
c.47G>T
c.376G>T (n.376G>T)
n.1680G>T
n.1875G>T
n.635G>T
n.1215G>T
n.2202G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.813G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.66-1353G>T (n.66-1353G>T)
n.141G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.644G>T
n.1406G>T
n.626G>T
c.363-1353G>T (n.363-1353G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.199G>T
n.609G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
n.579G>T
n.676G>T
20g.44624283C=CA2365856574ADAn.616G=
c.372G= (p.Gln124=)
c.525G= (p.Gln175=)
c.219-1205G= (n.219-1205G=)
c.219-1353G= (n.219-1353G=)
n.2328G=
c.603G= (p.Gln201=)
c.522G= (p.Gln174=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.217-1353G= (n.217-1353G=)
c.217-1205G= (n.217-1205G=)
n.596G=
n.480G=
n.617G=
c.47G=
c.376G= (n.376G=)
n.1680G=
n.1875G=
n.635G=
n.1215G=
n.2202G=
c.*271G= (n.*271G=)
n.813G=
c.*470G= (n.*470G=)
c.588G= (p.Gln196=)
c.600G= (p.Gln200=)
c.66-1353G= (n.66-1353G=)
n.141G=
c.*495G= (n.*495G=)
n.644G=
n.1406G=
n.626G=
c.363-1353G= (n.363-1353G=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.199G=
n.609G=
c.120G= (p.Gln40=)
n.579G=
n.676G=
20g.44624283C>GCA409120901ADAn.616G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.219-1205G>C (n.219-1205G>C)
c.219-1353G>C (n.219-1353G>C)
n.2328G>C
c.603G>C (p.Gln201His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.217-1353G>C (n.217-1353G>C)
c.217-1205G>C (n.217-1205G>C)
n.596G>C
n.480G>C
n.617G>C
c.47G>C
c.376G>C (n.376G>C)
n.1680G>C
n.1875G>C
n.635G>C
n.1215G>C
n.2202G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.813G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.66-1353G>C (n.66-1353G>C)
n.141G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.644G>C
n.1406G>C
n.626G>C
c.363-1353G>C (n.363-1353G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.199G>C
n.609G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
n.579G>C
n.676G>C
20g.44624283C>TCA9871637ADAn.616G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.219-1205G>A (n.219-1205G>A)
c.219-1353G>A (n.219-1353G>A)
n.2328G>A
c.603G>A (p.Gln201=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.217-1353G>A (n.217-1353G>A)
c.217-1205G>A (n.217-1205G>A)
n.596G>A
n.480G>A
n.617G>A
c.47G>A
c.376G>A (n.376G>A)
n.1680G>A
n.1875G>A
n.635G>A
n.1215G>A
n.2202G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.813G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.66-1353G>A (n.66-1353G>A)
n.141G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.644G>A
n.1406G>A
n.626G>A
c.363-1353G>A (n.363-1353G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.199G>A
n.609G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
n.579G>A
n.676G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624284T>ACA409120904ADAn.615A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.219-1206A>T (n.219-1206A>T)
c.219-1354A>T (n.219-1354A>T)
n.2327A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.217-1354A>T (n.217-1354A>T)
c.217-1206A>T (n.217-1206A>T)
n.595A>T
n.479A>T
n.616A>T
c.46A>T
c.375A>T (n.375A>T)
n.1679A>T
n.1874A>T
n.634A>T
n.1214A>T
n.2201A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.812A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.66-1354A>T (n.66-1354A>T)
n.140A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.643A>T
n.1405A>T
n.625A>T
c.363-1354A>T (n.363-1354A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.198A>T
n.608A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.578A>T
n.675A>T
20g.44624284T>CCA409120902ADAn.615A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.219-1206A>G (n.219-1206A>G)
c.219-1354A>G (n.219-1354A>G)
n.2327A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.217-1354A>G (n.217-1354A>G)
c.217-1206A>G (n.217-1206A>G)
n.595A>G
n.479A>G
n.616A>G
c.46A>G
c.375A>G (n.375A>G)
n.1679A>G
n.1874A>G
n.634A>G
n.1214A>G
n.2201A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.812A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.66-1354A>G (n.66-1354A>G)
n.140A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.643A>G
n.1405A>G
n.625A>G
c.363-1354A>G (n.363-1354A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.198A>G
n.608A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.578A>G
n.675A>G
20g.44624284T>GCA409120903ADAn.615A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.219-1206A>C (n.219-1206A>C)
c.219-1354A>C (n.219-1354A>C)
n.2327A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.217-1354A>C (n.217-1354A>C)
c.217-1206A>C (n.217-1206A>C)
n.595A>C
n.479A>C
n.616A>C
c.46A>C
c.375A>C (n.375A>C)
n.1679A>C
n.1874A>C
n.634A>C
n.1214A>C
n.2201A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.812A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.66-1354A>C (n.66-1354A>C)
n.140A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.643A>C
n.1405A>C
n.625A>C
c.363-1354A>C (n.363-1354A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.198A>C
n.608A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.578A>C
n.675A>C
20g.44624285G>ACA409120905ADAn.614C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.219-1207C>T (n.219-1207C>T)
c.219-1355C>T (n.219-1355C>T)
n.2326C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.217-1355C>T (n.217-1355C>T)
c.217-1207C>T (n.217-1207C>T)
n.594C>T
n.478C>T
n.615C>T
c.45C>T
c.374C>T (n.374C>T)
n.1678C>T
n.1873C>T
n.633C>T
n.1213C>T
n.2200C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.811C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.66-1355C>T (n.66-1355C>T)
n.139C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.642C>T
n.1404C>T
n.624C>T
c.363-1355C>T (n.363-1355C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.197C>T
n.607C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.577C>T
n.674C>T
20g.44624285G>CCA409120906ADAn.614C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.219-1207C>G (n.219-1207C>G)
c.219-1355C>G (n.219-1355C>G)
n.2326C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.217-1355C>G (n.217-1355C>G)
c.217-1207C>G (n.217-1207C>G)
n.594C>G
n.478C>G
n.615C>G
c.45C>G
c.374C>G (n.374C>G)
n.1678C>G
n.1873C>G
n.633C>G
n.1213C>G
n.2200C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.811C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.66-1355C>G (n.66-1355C>G)
n.139C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.642C>G
n.1404C>G
n.624C>G
c.363-1355C>G (n.363-1355C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.197C>G
n.607C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.577C>G
n.674C>G
20g.44624285G>TCA409120907ADAn.614C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.219-1207C>A (n.219-1207C>A)
c.219-1355C>A (n.219-1355C>A)
n.2326C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.217-1355C>A (n.217-1355C>A)
c.217-1207C>A (n.217-1207C>A)
n.594C>A
n.478C>A
n.615C>A
c.45C>A
c.374C>A (n.374C>A)
n.1678C>A
n.1873C>A
n.633C>A
n.1213C>A
n.2200C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.811C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.66-1355C>A (n.66-1355C>A)
n.139C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.642C>A
n.1404C>A
n.624C>A
c.363-1355C>A (n.363-1355C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.197C>A
n.607C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.577C>A
n.674C>A
20g.44624286C>ACA409120908ADAn.613G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.219-1208G>T (n.219-1208G>T)
c.219-1356G>T (n.219-1356G>T)
n.2325G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.217-1356G>T (n.217-1356G>T)
c.217-1208G>T (n.217-1208G>T)
n.593G>T
n.477G>T
n.614G>T
c.44G>T
c.373G>T (n.373G>T)
n.1677G>T
n.1872G>T
n.632G>T
n.1212G>T
n.2199G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.810G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.66-1356G>T (n.66-1356G>T)
n.138G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.641G>T
n.1403G>T
n.623G>T
c.363-1356G>T (n.363-1356G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.196G>T
n.606G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
n.576G>T
n.673G>T
20g.44624286C>GCA409120909ADAn.613G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.219-1208G>C (n.219-1208G>C)
c.219-1356G>C (n.219-1356G>C)
n.2325G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.217-1356G>C (n.217-1356G>C)
c.217-1208G>C (n.217-1208G>C)
n.593G>C
n.477G>C
n.614G>C
c.44G>C
c.373G>C (n.373G>C)
n.1677G>C
n.1872G>C
n.632G>C
n.1212G>C
n.2199G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.810G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.66-1356G>C (n.66-1356G>C)
n.138G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.641G>C
n.1403G>C
n.623G>C
c.363-1356G>C (n.363-1356G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.196G>C
n.606G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
n.576G>C
n.673G>C
20g.44624286C>TCA510593755ADAn.613G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.219-1208G>A (n.219-1208G>A)
c.219-1356G>A (n.219-1356G>A)
n.2325G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.217-1356G>A (n.217-1356G>A)
c.217-1208G>A (n.217-1208G>A)
n.593G>A
n.477G>A
n.614G>A
c.44G>A
c.373G>A (n.373G>A)
n.1677G>A
n.1872G>A
n.632G>A
n.1212G>A
n.2199G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.810G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.66-1356G>A (n.66-1356G>A)
n.138G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.641G>A
n.1403G>A
n.623G>A
c.363-1356G>A (n.363-1356G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.196G>A
n.606G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
n.576G>A
n.673G>A
20g.44624287T>ACA409120910ADAn.612A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.219-1209A>T (n.219-1209A>T)
c.219-1357A>T (n.219-1357A>T)
n.2324A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.217-1357A>T (n.217-1357A>T)
c.217-1209A>T (n.217-1209A>T)
n.592A>T
n.476A>T
n.613A>T
c.43A>T
c.372A>T (n.372A>T)
n.1676A>T
n.1871A>T
n.631A>T
n.1211A>T
n.2198A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.809A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.66-1357A>T (n.66-1357A>T)
n.137A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.640A>T
n.1402A>T
n.622A>T
c.363-1357A>T (n.363-1357A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.195A>T
n.605A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.575A>T
n.672A>T
20g.44624287T>CCA409120911ADAn.612A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.219-1209A>G (n.219-1209A>G)
c.219-1357A>G (n.219-1357A>G)
n.2324A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.217-1357A>G (n.217-1357A>G)
c.217-1209A>G (n.217-1209A>G)
n.592A>G
n.476A>G
n.613A>G
c.43A>G
c.372A>G (n.372A>G)
n.1676A>G
n.1871A>G
n.631A>G
n.1211A>G
n.2198A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.809A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.66-1357A>G (n.66-1357A>G)
n.137A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.640A>G
n.1402A>G
n.622A>G
c.363-1357A>G (n.363-1357A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.195A>G
n.605A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.575A>G
n.672A>G
20g.44624287T>GCA409120912ADAn.612A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.219-1209A>C (n.219-1209A>C)
c.219-1357A>C (n.219-1357A>C)
n.2324A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.217-1357A>C (n.217-1357A>C)
c.217-1209A>C (n.217-1209A>C)
n.592A>C
n.476A>C
n.613A>C
c.43A>C
c.372A>C (n.372A>C)
n.1676A>C
n.1871A>C
n.631A>C
n.1211A>C
n.2198A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.809A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.66-1357A>C (n.66-1357A>C)
n.137A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.640A>C
n.1402A>C
n.622A>C
c.363-1357A>C (n.363-1357A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.195A>C
n.605A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.575A>C
n.672A>C
20g.44624288delCA2550858997ADAn.611del
c.367del (p.Gln123SerfsTer5)
c.520del (p.Gln174SerfsTer5)
c.219-1210del (n.219-1210del)
c.219-1358del (n.219-1358del)
n.2323del
c.598del (p.Gln200SerfsTer5)
c.517del (p.Gln173SerfsTer5)
c.*11del (n.*11del)
c.217-1358del (n.217-1358del)
c.217-1210del (n.217-1210del)
n.591del
n.475del
n.612del
c.42del
c.371del (n.371del)
n.1675del
n.1870del
n.630del
n.1210del
n.2197del
c.*266del (n.*266del)
n.808del
c.*465del (n.*465del)
c.583del (p.Gln195SerfsTer5)
c.595del (p.Gln199SerfsTer5)
c.66-1358del (n.66-1358del)
n.136del
c.*490del (n.*490del)
n.639del
n.1401del
n.621del
c.363-1358del (n.363-1358del)
c.*61del (n.*61del)
n.194del
n.604del
c.115del (p.Gln39SerfsTer5)
n.574del
n.671del
20g.44624288G>ACA9871638ADAn.611C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.219-1210C>T (n.219-1210C>T)
c.219-1358C>T (n.219-1358C>T)
n.2323C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.217-1358C>T (n.217-1358C>T)
c.217-1210C>T (n.217-1210C>T)
n.591C>T
n.475C>T
n.612C>T
c.42C>T
c.371C>T (n.371C>T)
n.1675C>T
n.1870C>T
n.630C>T
n.1210C>T
n.2197C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.808C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.66-1358C>T (n.66-1358C>T)
n.136C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.639C>T
n.1401C>T
n.621C>T
c.363-1358C>T (n.363-1358C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.194C>T
n.604C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.574C>T
n.671C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624288G>CCA409120913ADAn.611C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.219-1210C>G (n.219-1210C>G)
c.219-1358C>G (n.219-1358C>G)
n.2323C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.217-1358C>G (n.217-1358C>G)
c.217-1210C>G (n.217-1210C>G)
n.591C>G
n.475C>G
n.612C>G
c.42C>G
c.371C>G (n.371C>G)
n.1675C>G
n.1870C>G
n.630C>G
n.1210C>G
n.2197C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.808C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.66-1358C>G (n.66-1358C>G)
n.136C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.639C>G
n.1401C>G
n.621C>G
c.363-1358C>G (n.363-1358C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.194C>G
n.604C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.574C>G
n.671C>G
20g.44624288G=CA2365856575ADAn.611C=
c.367C= (p.Gln123=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.219-1210C= (n.219-1210C=)
c.219-1358C= (n.219-1358C=)
n.2323C=
c.598C= (p.Gln200=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.217-1358C= (n.217-1358C=)
c.217-1210C= (n.217-1210C=)
n.591C=
n.475C=
n.612C=
c.42C=
c.371C= (n.371C=)
n.1675C=
n.1870C=
n.630C=
n.1210C=
n.2197C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.808C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.583C= (p.Gln195=)
c.595C= (p.Gln199=)
c.66-1358C= (n.66-1358C=)
n.136C=
c.*490C= (n.*490C=)
n.639C=
n.1401C=
n.621C=
c.363-1358C= (n.363-1358C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.194C=
n.604C=
c.115C= (p.Gln39=)
n.574C=
n.671C=
20g.44624288G>TCA409120914ADAn.611C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.219-1210C>A (n.219-1210C>A)
c.219-1358C>A (n.219-1358C>A)
n.2323C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.217-1358C>A (n.217-1358C>A)
c.217-1210C>A (n.217-1210C>A)
n.591C>A
n.475C>A
n.612C>A
c.42C>A
c.371C>A (n.371C>A)
n.1675C>A
n.1870C>A
n.630C>A
n.1210C>A
n.2197C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.808C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.66-1358C>A (n.66-1358C>A)
n.136C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.639C>A
n.1401C>A
n.621C>A
c.363-1358C>A (n.363-1358C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.194C>A
n.604C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.574C>A
n.671C>A
20g.44624289C>ACA409120915ADAn.610G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.219-1211G>T (n.219-1211G>T)
c.219-1359G>T (n.219-1359G>T)
n.2322G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.217-1359G>T (n.217-1359G>T)
c.217-1211G>T (n.217-1211G>T)
n.590G>T
n.474G>T
n.611G>T
c.41G>T
c.370G>T (n.370G>T)
n.1674G>T
n.1869G>T
n.629G>T
n.1209G>T
n.2196G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.807G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.594G>T (p.Gln198His)
c.66-1359G>T (n.66-1359G>T)
n.135G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.638G>T
n.1400G>T
n.620G>T
c.363-1359G>T (n.363-1359G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.193G>T
n.603G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
n.573G>T
n.670G>T
20g.44624289C>GCA409120916ADAn.610G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.219-1211G>C (n.219-1211G>C)
c.219-1359G>C (n.219-1359G>C)
n.2322G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.217-1359G>C (n.217-1359G>C)
c.217-1211G>C (n.217-1211G>C)
n.590G>C
n.474G>C
n.611G>C
c.41G>C
c.370G>C (n.370G>C)
n.1674G>C
n.1869G>C
n.629G>C
n.1209G>C
n.2196G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.807G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.66-1359G>C (n.66-1359G>C)
n.135G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.638G>C
n.1400G>C
n.620G>C
c.363-1359G>C (n.363-1359G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.193G>C
n.603G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
n.573G>C
n.670G>C
20g.44624289C>TCA510593761ADAn.610G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.219-1211G>A (n.219-1211G>A)
c.219-1359G>A (n.219-1359G>A)
n.2322G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.217-1359G>A (n.217-1359G>A)
c.217-1211G>A (n.217-1211G>A)
n.590G>A
n.474G>A
n.611G>A
c.41G>A
c.370G>A (n.370G>A)
n.1674G>A
n.1869G>A
n.629G>A
n.1209G>A
n.2196G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.807G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.594G>A (p.Gln198=)
c.66-1359G>A (n.66-1359G>A)
n.135G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.638G>A
n.1400G>A
n.620G>A
c.363-1359G>A (n.363-1359G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.193G>A
n.603G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
n.573G>A
n.670G>A
20g.44624290T>ACA409120917ADAn.609A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.219-1212A>T (n.219-1212A>T)
c.219-1360A>T (n.219-1360A>T)
n.2321A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.217-1360A>T (n.217-1360A>T)
c.217-1212A>T (n.217-1212A>T)
n.589A>T
n.473A>T
n.610A>T
c.40A>T
c.369A>T (n.369A>T)
n.1673A>T
n.1868A>T
n.628A>T
n.1208A>T
n.2195A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.806A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.66-1360A>T (n.66-1360A>T)
n.134A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.637A>T
n.1399A>T
n.619A>T
c.363-1360A>T (n.363-1360A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.192A>T
n.602A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.572A>T
n.669A>T
20g.44624290T>CCA409120919ADAn.609A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.219-1212A>G (n.219-1212A>G)
c.219-1360A>G (n.219-1360A>G)
n.2321A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.217-1360A>G (n.217-1360A>G)
c.217-1212A>G (n.217-1212A>G)
n.589A>G
n.473A>G
n.610A>G
c.40A>G
c.369A>G (n.369A>G)
n.1673A>G
n.1868A>G
n.628A>G
n.1208A>G
n.2195A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.806A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.66-1360A>G (n.66-1360A>G)
n.134A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.637A>G
n.1399A>G
n.619A>G
c.363-1360A>G (n.363-1360A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.192A>G
n.602A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.572A>G
n.669A>G
20g.44624290T>GCA409120918ADAn.609A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.219-1212A>C (n.219-1212A>C)
c.219-1360A>C (n.219-1360A>C)
n.2321A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.217-1360A>C (n.217-1360A>C)
c.217-1212A>C (n.217-1212A>C)
n.589A>C
n.473A>C
n.610A>C
c.40A>C
c.369A>C (n.369A>C)
n.1673A>C
n.1868A>C
n.628A>C
n.1208A>C
n.2195A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.806A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.66-1360A>C (n.66-1360A>C)
n.134A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.637A>C
n.1399A>C
n.619A>C
c.363-1360A>C (n.363-1360A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.192A>C
n.602A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.572A>C
n.669A>C
20g.44624290_44624291insCCA2525072917ADAn.608_609insG
c.364_365insG (p.Gln122ArgfsTer9)
c.517_518insG (p.Gln173ArgfsTer9)
c.219-1213_219-1212insG (n.219-1213_219-1212insG)
c.219-1361_219-1360insG (n.219-1361_219-1360insG)
n.2320_2321insG
c.595_596insG (p.Gln199ArgfsTer9)
c.514_515insG (p.Gln172ArgfsTer9)
c.*8_*9insG (n.*8_*9insG)
c.217-1361_217-1360insG (n.217-1361_217-1360insG)
c.217-1213_217-1212insG (n.217-1213_217-1212insG)
n.588_589insG
n.472_473insG
n.609_610insG
c.39_40insG
c.368_369insG (n.368_369insG)
n.1672_1673insG
n.1867_1868insG
n.627_628insG
n.1207_1208insG
n.2194_2195insG
c.*263_*264insG (n.*263_*264insG)
n.805_806insG
c.*462_*463insG (n.*462_*463insG)
c.580_581insG (p.Gln194ArgfsTer9)
c.592_593insG (p.Gln198ArgfsTer9)
c.66-1361_66-1360insG (n.66-1361_66-1360insG)
n.133_134insG
c.*487_*488insG (n.*487_*488insG)
n.636_637insG
n.1398_1399insG
n.618_619insG
c.363-1361_363-1360insG (n.363-1361_363-1360insG)
c.*58_*59insG (n.*58_*59insG)
n.191_192insG
n.601_602insG
c.112_113insG (p.Gln38ArgfsTer9)
n.571_572insG
n.668_669insG
20g.44624291G>ACA409120920ADAn.608C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.219-1213C>T (n.219-1213C>T)
c.219-1361C>T (n.219-1361C>T)
n.2320C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.217-1361C>T (n.217-1361C>T)
c.217-1213C>T (n.217-1213C>T)
n.588C>T
n.472C>T
n.609C>T
c.39C>T
c.368C>T (n.368C>T)
n.1672C>T
n.1867C>T
n.627C>T
n.1207C>T
n.2194C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.805C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.66-1361C>T (n.66-1361C>T)
n.133C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.636C>T
n.1398C>T
n.618C>T
c.363-1361C>T (n.363-1361C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.191C>T
n.601C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.571C>T
n.668C>T
COSMIC
20g.44624291G>CCA409120921ADAn.608C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.219-1213C>G (n.219-1213C>G)
c.219-1361C>G (n.219-1361C>G)
n.2320C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.217-1361C>G (n.217-1361C>G)
c.217-1213C>G (n.217-1213C>G)
n.588C>G
n.472C>G
n.609C>G
c.39C>G
c.368C>G (n.368C>G)
n.1672C>G
n.1867C>G
n.627C>G
n.1207C>G
n.2194C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.805C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.66-1361C>G (n.66-1361C>G)
n.133C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.636C>G
n.1398C>G
n.618C>G
c.363-1361C>G (n.363-1361C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.191C>G
n.601C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.571C>G
n.668C>G
20g.44624291G>TCA409120922ADAn.608C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.219-1213C>A (n.219-1213C>A)
c.219-1361C>A (n.219-1361C>A)
n.2320C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.217-1361C>A (n.217-1361C>A)
c.217-1213C>A (n.217-1213C>A)
n.588C>A
n.472C>A
n.609C>A
c.39C>A
c.368C>A (n.368C>A)
n.1672C>A
n.1867C>A
n.627C>A
n.1207C>A
n.2194C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.805C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.66-1361C>A (n.66-1361C>A)
n.133C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.636C>A
n.1398C>A
n.618C>A
c.363-1361C>A (n.363-1361C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.191C>A
n.601C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.571C>A
n.668C>A
20g.44624292delCA2739277193ADAn.608del
c.364del (p.Gln122SerfsTer6)
c.517del (p.Gln173SerfsTer6)
c.219-1213del (n.219-1213del)
c.219-1361del (n.219-1361del)
n.2320del
c.595del (p.Gln199SerfsTer6)
c.514del (p.Gln172SerfsTer6)
c.*8del (n.*8del)
c.217-1361del (n.217-1361del)
c.217-1213del (n.217-1213del)
n.588del
n.472del
n.609del
c.39del
c.368del (n.368del)
n.1672del
n.1867del
n.627del
n.1207del
n.2194del
c.*263del (n.*263del)
n.805del
c.*462del (n.*462del)
c.580del (p.Gln194SerfsTer6)
c.592del (p.Gln198SerfsTer6)
c.66-1361del (n.66-1361del)
n.133del
c.*487del (n.*487del)
n.636del
n.1398del
n.618del
c.363-1361del (n.363-1361del)
c.*58del (n.*58del)
n.191del
n.601del
c.112del (p.Gln38SerfsTer6)
n.571del
n.668del
ClinVar
20g.44624292G>ACA510593763ADAn.607C>T
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.516C>T (p.Tyr172=)
c.219-1214C>T (n.219-1214C>T)
c.219-1362C>T (n.219-1362C>T)
n.2319C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.217-1362C>T (n.217-1362C>T)
c.217-1214C>T (n.217-1214C>T)
n.587C>T
n.471C>T
n.608C>T
c.38C>T
c.367C>T (n.367C>T)
n.1671C>T
n.1866C>T
n.626C>T
n.1206C>T
n.2193C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.804C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.66-1362C>T (n.66-1362C>T)
n.132C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.635C>T
n.1397C>T
n.617C>T
c.363-1362C>T (n.363-1362C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.190C>T
n.600C>T
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.570C>T
n.667C>T
ClinVar
20g.44624292G>CCA409120923ADAn.607C>G
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.219-1214C>G (n.219-1214C>G)
c.219-1362C>G (n.219-1362C>G)
n.2319C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.217-1362C>G (n.217-1362C>G)
c.217-1214C>G (n.217-1214C>G)
n.587C>G
n.471C>G
n.608C>G
c.38C>G
c.367C>G (n.367C>G)
n.1671C>G
n.1866C>G
n.626C>G
n.1206C>G
n.2193C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.804C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.66-1362C>G (n.66-1362C>G)
n.132C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.635C>G
n.1397C>G
n.617C>G
c.363-1362C>G (n.363-1362C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.190C>G
n.600C>G
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.570C>G
n.667C>G
20g.44624292G=CA2365856576ADAn.607C=
c.363C= (p.Tyr121=)
c.516C= (p.Tyr172=)
c.219-1214C= (n.219-1214C=)
c.219-1362C= (n.219-1362C=)
n.2319C=
c.594C= (p.Tyr198=)
c.513C= (p.Tyr171=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.217-1362C= (n.217-1362C=)
c.217-1214C= (n.217-1214C=)
n.587C=
n.471C=
n.608C=
c.38C=
c.367C= (n.367C=)
n.1671C=
n.1866C=
n.626C=
n.1206C=
n.2193C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.804C=
c.*461C= (n.*461C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.66-1362C= (n.66-1362C=)
n.132C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.635C=
n.1397C=
n.617C=
c.363-1362C= (n.363-1362C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.190C=
n.600C=
c.111C= (p.Tyr37=)
n.570C=
n.667C=
20g.44624292G>TCA9871639ADAn.607C>A
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.219-1214C>A (n.219-1214C>A)
c.219-1362C>A (n.219-1362C>A)
n.2319C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.217-1362C>A (n.217-1362C>A)
c.217-1214C>A (n.217-1214C>A)
n.587C>A
n.471C>A
n.608C>A
c.38C>A
c.367C>A (n.367C>A)
n.1671C>A
n.1866C>A
n.626C>A
n.1206C>A
n.2193C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.804C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.66-1362C>A (n.66-1362C>A)
n.132C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.635C>A
n.1397C>A
n.617C>A
c.363-1362C>A (n.363-1362C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.190C>A
n.600C>A
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.570C>A
n.667C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624293T>ACA409120924ADAn.606A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.219-1215A>T (n.219-1215A>T)
c.219-1363A>T (n.219-1363A>T)
n.2318A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.217-1363A>T (n.217-1363A>T)
c.217-1215A>T (n.217-1215A>T)
n.586A>T
n.470A>T
n.607A>T
c.37A>T
c.366A>T (n.366A>T)
n.1670A>T
n.1865A>T
n.625A>T
n.1205A>T
n.2192A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.803A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.66-1363A>T (n.66-1363A>T)
n.131A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.634A>T
n.1396A>T
n.616A>T
c.363-1363A>T (n.363-1363A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.189A>T
n.599A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.569A>T
n.666A>T
20g.44624293T>CCA409120925ADAn.606A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.219-1215A>G (n.219-1215A>G)
c.219-1363A>G (n.219-1363A>G)
n.2318A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.217-1363A>G (n.217-1363A>G)
c.217-1215A>G (n.217-1215A>G)
n.586A>G
n.470A>G
n.607A>G
c.37A>G
c.366A>G (n.366A>G)
n.1670A>G
n.1865A>G
n.625A>G
n.1205A>G
n.2192A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.803A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.66-1363A>G (n.66-1363A>G)
n.131A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.634A>G
n.1396A>G
n.616A>G
c.363-1363A>G (n.363-1363A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.189A>G
n.599A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.569A>G
n.666A>G
20g.44624293T>GCA409120926ADAn.606A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.219-1215A>C (n.219-1215A>C)
c.219-1363A>C (n.219-1363A>C)
n.2318A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.217-1363A>C (n.217-1363A>C)
c.217-1215A>C (n.217-1215A>C)
n.586A>C
n.470A>C
n.607A>C
c.37A>C
c.366A>C (n.366A>C)
n.1670A>C
n.1865A>C
n.625A>C
n.1205A>C
n.2192A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.803A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.66-1363A>C (n.66-1363A>C)
n.131A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.634A>C
n.1396A>C
n.616A>C
c.363-1363A>C (n.363-1363A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.189A>C
n.599A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.569A>C
n.666A>C
dbSNP
20g.44624293T=CA2365856577ADAn.606A=
c.362A= (p.Tyr121=)
c.515A= (p.Tyr172=)
c.219-1215A= (n.219-1215A=)
c.219-1363A= (n.219-1363A=)
n.2318A=
c.593A= (p.Tyr198=)
c.512A= (p.Tyr171=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.217-1363A= (n.217-1363A=)
c.217-1215A= (n.217-1215A=)
n.586A=
n.470A=
n.607A=
c.37A=
c.366A= (n.366A=)
n.1670A=
n.1865A=
n.625A=
n.1205A=
n.2192A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.803A=
c.*460A= (n.*460A=)
c.578A= (p.Tyr193=)
c.590A= (p.Tyr197=)
c.66-1363A= (n.66-1363A=)
n.131A=
c.*485A= (n.*485A=)
n.634A=
n.1396A=
n.616A=
c.363-1363A= (n.363-1363A=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.189A=
n.599A=
c.110A= (p.Tyr37=)
n.569A=
n.666A=
20g.44624294A=CA2365856578ADAn.605T=
c.361T= (p.Tyr121=)
c.514T= (p.Tyr172=)
c.219-1216T= (n.219-1216T=)
c.219-1364T= (n.219-1364T=)
n.2317T=
c.592T= (p.Tyr198=)
c.511T= (p.Tyr171=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.217-1364T= (n.217-1364T=)
c.217-1216T= (n.217-1216T=)
n.585T=
n.469T=
n.606T=
c.36T=
c.365T= (n.365T=)
n.1669T=
n.1864T=
n.624T=
n.1204T=
n.2191T=
c.*260T= (n.*260T=)
n.802T=
c.*459T= (n.*459T=)
c.577T= (p.Tyr193=)
c.589T= (p.Tyr197=)
c.66-1364T= (n.66-1364T=)
n.130T=
c.*484T= (n.*484T=)
n.633T=
n.1395T=
n.615T=
c.363-1364T= (n.363-1364T=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.188T=
n.598T=
c.109T= (p.Tyr37=)
n.568T=
n.665T=
20g.44624294A>CCA409120927ADAn.605T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.219-1216T>G (n.219-1216T>G)
c.219-1364T>G (n.219-1364T>G)
n.2317T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.217-1364T>G (n.217-1364T>G)
c.217-1216T>G (n.217-1216T>G)
n.585T>G
n.469T>G
n.606T>G
c.36T>G
c.365T>G (n.365T>G)
n.1669T>G
n.1864T>G
n.624T>G
n.1204T>G
n.2191T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.802T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.66-1364T>G (n.66-1364T>G)
n.130T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.633T>G
n.1395T>G
n.615T>G
c.363-1364T>G (n.363-1364T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.188T>G
n.598T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.568T>G
n.665T>G
20g.44624294A>GCA9871640ADAn.605T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.219-1216T>C (n.219-1216T>C)
c.219-1364T>C (n.219-1364T>C)
n.2317T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.217-1364T>C (n.217-1364T>C)
c.217-1216T>C (n.217-1216T>C)
n.585T>C
n.469T>C
n.606T>C
c.36T>C
c.365T>C (n.365T>C)
n.1669T>C
n.1864T>C
n.624T>C
n.1204T>C
n.2191T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.802T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.66-1364T>C (n.66-1364T>C)
n.130T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.633T>C
n.1395T>C
n.615T>C
c.363-1364T>C (n.363-1364T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.188T>C
n.598T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.568T>C
n.665T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.44624294A>TCA409120928ADAn.605T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.219-1216T>A (n.219-1216T>A)
c.219-1364T>A (n.219-1364T>A)
n.2317T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.217-1364T>A (n.217-1364T>A)
c.217-1216T>A (n.217-1216T>A)
n.585T>A
n.469T>A
n.606T>A
c.36T>A
c.365T>A (n.365T>A)
n.1669T>A
n.1864T>A
n.624T>A
n.1204T>A
n.2191T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.802T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.66-1364T>A (n.66-1364T>A)
n.130T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.633T>A
n.1395T>A
n.615T>A
c.363-1364T>A (n.363-1364T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.188T>A
n.598T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.568T>A
n.665T>A
20g.44624295C>ACA409120929ADAn.604G>T
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.219-1217G>T (n.219-1217G>T)
c.219-1365G>T (n.219-1365G>T)
n.2316G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.217-1365G>T (n.217-1365G>T)
c.217-1217G>T (n.217-1217G>T)
n.584G>T
n.468G>T
n.605G>T
c.35G>T
c.364G>T (n.364G>T)
n.1668G>T
n.1863G>T
n.623G>T
n.1203G>T
n.2190G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.801G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.66-1365G>T (n.66-1365G>T)
n.129G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.632G>T
n.1394G>T
n.614G>T
c.363-1365G>T (n.363-1365G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.187G>T
n.597G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.567G>T
n.664G>T
dbSNP
20g.44624295C=CA2365856579ADAn.604G=
c.360G= (p.Lys120=)
c.513G= (p.Lys171=)
c.219-1217G= (n.219-1217G=)
c.219-1365G= (n.219-1365G=)
n.2316G=
c.591G= (p.Lys197=)
c.510G= (p.Lys170=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.217-1365G= (n.217-1365G=)
c.217-1217G= (n.217-1217G=)
n.584G=
n.468G=
n.605G=
c.35G=
c.364G= (n.364G=)
n.1668G=
n.1863G=
n.623G=
n.1203G=
n.2190G=
c.*259G= (n.*259G=)
n.801G=
c.*458G= (n.*458G=)
c.576G= (p.Lys192=)
c.588G= (p.Lys196=)
c.66-1365G= (n.66-1365G=)
n.129G=
c.*483G= (n.*483G=)
n.632G=
n.1394G=
n.614G=
c.363-1365G= (n.363-1365G=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.187G=
n.597G=
c.108G= (p.Lys36=)
n.567G=
n.664G=
20g.44624295C>GCA315440091ADAn.604G>C
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.219-1217G>C (n.219-1217G>C)
c.219-1365G>C (n.219-1365G>C)
n.2316G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.217-1365G>C (n.217-1365G>C)
c.217-1217G>C (n.217-1217G>C)
n.584G>C
n.468G>C
n.605G>C
c.35G>C
c.364G>C (n.364G>C)
n.1668G>C
n.1863G>C
n.623G>C
n.1203G>C
n.2190G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.801G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.66-1365G>C (n.66-1365G>C)
n.129G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.632G>C
n.1394G>C
n.614G>C
c.363-1365G>C (n.363-1365G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.187G>C
n.597G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.567G>C
n.664G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44624295C>TCA510593772ADAn.604G>A
c.360G>A (p.Lys120=)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.219-1217G>A (n.219-1217G>A)
c.219-1365G>A (n.219-1365G>A)
n.2316G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.217-1365G>A (n.217-1365G>A)
c.217-1217G>A (n.217-1217G>A)
n.584G>A
n.468G>A
n.605G>A
c.35G>A
c.364G>A (n.364G>A)
n.1668G>A
n.1863G>A
n.623G>A
n.1203G>A
n.2190G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.801G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.576G>A (p.Lys192=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.66-1365G>A (n.66-1365G>A)
n.129G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.632G>A
n.1394G>A
n.614G>A
c.363-1365G>A (n.363-1365G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.187G>A
n.597G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
n.567G>A
n.664G>A
20g.44624296T>ACA409120932ADAn.603A>T
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.219-1218A>T (n.219-1218A>T)
c.219-1366A>T (n.219-1366A>T)
n.2315A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.217-1366A>T (n.217-1366A>T)
c.217-1218A>T (n.217-1218A>T)
n.583A>T
n.467A>T
n.604A>T
c.34A>T
c.363A>T (n.363A>T)
n.1667A>T
n.1862A>T
n.622A>T
n.1202A>T
n.2189A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.800A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.575A>T (p.Lys192Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.66-1366A>T (n.66-1366A>T)
n.128A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.631A>T
n.1393A>T
n.613A>T
c.363-1366A>T (n.363-1366A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.186A>T
n.596A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.566A>T
n.663A>T
20g.44624296T>CCA409120930ADAn.603A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.219-1218A>G (n.219-1218A>G)
c.219-1366A>G (n.219-1366A>G)
n.2315A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.217-1366A>G (n.217-1366A>G)
c.217-1218A>G (n.217-1218A>G)
n.583A>G
n.467A>G
n.604A>G
c.34A>G
c.363A>G (n.363A>G)
n.1667A>G
n.1862A>G
n.622A>G
n.1202A>G
n.2189A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.800A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.66-1366A>G (n.66-1366A>G)
n.128A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.631A>G
n.1393A>G
n.613A>G
c.363-1366A>G (n.363-1366A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.186A>G
n.596A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.566A>G
n.663A>G

Number of alleles fetched