Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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c.*272A>G (n.*272A>G)
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c.*471A>G (n.*471A>G)
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n.1407A>G
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c.217-1204A>C (n.217-1204A>C)
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n.481A>C
n.618A>C
c.48A>C
c.377A>C (n.377A>C)
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n.1876A>C
n.636A>C
n.1216A>C
n.2203A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.814A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.66-1352A>C (n.66-1352A>C)
n.142A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.645A>C
n.1407A>C
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c.363-1352A>C (n.363-1352A>C)
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c.121A>C (p.Thr41Pro)
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n.677A>C
20g.44624282T=CA2365856573ADAn.617A=
c.373A= (p.Thr125=)
c.526A= (p.Thr176=)
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c.604A= (p.Thr202=)
c.523A= (p.Thr175=)
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c.*471A= (n.*471A=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.601A= (p.Thr201=)
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c.121A= (p.Thr41=)
n.580A=
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n.2328G>T
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20g.44624283C=CA2365856574ADAn.616G=
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c.603G= (p.Gln201=)
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n.2328G>C
c.603G>C (p.Gln201His)
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c.217-1205G>C (n.217-1205G>C)
n.596G>C
n.480G>C
n.617G>C
c.47G>C
c.376G>C (n.376G>C)
n.1680G>C
n.1875G>C
n.635G>C
n.1215G>C
n.2202G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.813G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.600G>C (p.Gln200His)
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n.141G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.644G>C
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c.*66G>C (n.*66G>C)
n.199G>C
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n.579G>C
n.676G>C
20g.44624283C>TCA9871637ADAn.616G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.525G>A (p.Gln175=)
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c.219-1353G>A (n.219-1353G>A)
n.2328G>A
c.603G>A (p.Gln201=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
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c.217-1205G>A (n.217-1205G>A)
n.596G>A
n.480G>A
n.617G>A
c.47G>A
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n.1680G>A
n.1875G>A
n.635G>A
n.1215G>A
n.2202G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.813G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.66-1353G>A (n.66-1353G>A)
n.141G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.644G>A
n.1406G>A
n.626G>A
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n.199G>A
n.609G>A
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n.579G>A
n.676G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624284T>ACA409120904ADAn.615A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
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c.219-1206A>T (n.219-1206A>T)
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n.2327A>T
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c.*15A>T (n.*15A>T)
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c.217-1206A>T (n.217-1206A>T)
n.595A>T
n.479A>T
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c.46A>T
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n.643A>T
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c.363-1354A>T (n.363-1354A>T)
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n.198A>T
n.608A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.578A>T
n.675A>T
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c.371A>G (p.Gln124Arg)
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c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.217-1354A>G (n.217-1354A>G)
c.217-1206A>G (n.217-1206A>G)
n.595A>G
n.479A>G
n.616A>G
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n.1679A>G
n.1874A>G
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n.812A>G
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c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.66-1354A>G (n.66-1354A>G)
n.140A>G
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n.643A>G
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c.363-1354A>G (n.363-1354A>G)
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n.198A>G
n.608A>G
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n.578A>G
n.675A>G
20g.44624284T>GCA409120903ADAn.615A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.219-1206A>C (n.219-1206A>C)
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n.2327A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.217-1354A>C (n.217-1354A>C)
c.217-1206A>C (n.217-1206A>C)
n.595A>C
n.479A>C
n.616A>C
c.46A>C
c.375A>C (n.375A>C)
n.1679A>C
n.1874A>C
n.634A>C
n.1214A>C
n.2201A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.812A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
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c.66-1354A>C (n.66-1354A>C)
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n.643A>C
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n.625A>C
c.363-1354A>C (n.363-1354A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.198A>C
n.608A>C
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n.578A>C
n.675A>C
20g.44624285G>ACA409120905ADAn.614C>T
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n.2326C>T
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c.*14C>T (n.*14C>T)
c.217-1355C>T (n.217-1355C>T)
c.217-1207C>T (n.217-1207C>T)
n.594C>T
n.478C>T
n.615C>T
c.45C>T
c.374C>T (n.374C>T)
n.1678C>T
n.1873C>T
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n.1213C>T
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c.*269C>T (n.*269C>T)
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n.139C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.642C>T
n.1404C>T
n.624C>T
c.363-1355C>T (n.363-1355C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.197C>T
n.607C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
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c.45C>G
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n.2200C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
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c.*468C>G (n.*468C>G)
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n.674C>G
20g.44624285G>TCA409120907ADAn.614C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.219-1207C>A (n.219-1207C>A)
c.219-1355C>A (n.219-1355C>A)
n.2326C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.217-1355C>A (n.217-1355C>A)
c.217-1207C>A (n.217-1207C>A)
n.594C>A
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n.1869G>C
n.629G>C
n.1209G>C
n.2196G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.807G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.66-1359G>C (n.66-1359G>C)
n.135G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.638G>C
n.1400G>C
n.620G>C
c.363-1359G>C (n.363-1359G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.193G>C
n.603G>C
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n.573G>C
n.670G>C
20g.44624289C>TCA510593761ADAn.610G>A
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n.2322G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.217-1359G>A (n.217-1359G>A)
c.217-1211G>A (n.217-1211G>A)
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n.474G>A
n.611G>A
c.41G>A
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n.1674G>A
n.1869G>A
n.629G>A
n.1209G>A
n.2196G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.807G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.594G>A (p.Gln198=)
c.66-1359G>A (n.66-1359G>A)
n.135G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.638G>A
n.1400G>A
n.620G>A
c.363-1359G>A (n.363-1359G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.193G>A
n.603G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
n.573G>A
n.670G>A
20g.44624290T>ACA409120917ADAn.609A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.219-1212A>T (n.219-1212A>T)
c.219-1360A>T (n.219-1360A>T)
n.2321A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.217-1360A>T (n.217-1360A>T)
c.217-1212A>T (n.217-1212A>T)
n.589A>T
n.473A>T
n.610A>T
c.40A>T
c.369A>T (n.369A>T)
n.1673A>T
n.1868A>T
n.628A>T
n.1208A>T
n.2195A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.806A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.66-1360A>T (n.66-1360A>T)
n.134A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.637A>T
n.1399A>T
n.619A>T
c.363-1360A>T (n.363-1360A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.192A>T
n.602A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.572A>T
n.669A>T
20g.44624290T>CCA409120919ADAn.609A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.219-1212A>G (n.219-1212A>G)
c.219-1360A>G (n.219-1360A>G)
n.2321A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.217-1360A>G (n.217-1360A>G)
c.217-1212A>G (n.217-1212A>G)
n.589A>G
n.473A>G
n.610A>G
c.40A>G
c.369A>G (n.369A>G)
n.1673A>G
n.1868A>G
n.628A>G
n.1208A>G
n.2195A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.806A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.66-1360A>G (n.66-1360A>G)
n.134A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.637A>G
n.1399A>G
n.619A>G
c.363-1360A>G (n.363-1360A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.192A>G
n.602A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.572A>G
n.669A>G
20g.44624290T>GCA409120918ADAn.609A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.219-1212A>C (n.219-1212A>C)
c.219-1360A>C (n.219-1360A>C)
n.2321A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.217-1360A>C (n.217-1360A>C)
c.217-1212A>C (n.217-1212A>C)
n.589A>C
n.473A>C
n.610A>C
c.40A>C
c.369A>C (n.369A>C)
n.1673A>C
n.1868A>C
n.628A>C
n.1208A>C
n.2195A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.806A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.66-1360A>C (n.66-1360A>C)
n.134A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.637A>C
n.1399A>C
n.619A>C
c.363-1360A>C (n.363-1360A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.192A>C
n.602A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.572A>C
n.669A>C
20g.44624290_44624291insCCA2525072917ADAn.608_609insG
c.364_365insG (p.Gln122ArgfsTer9)
c.517_518insG (p.Gln173ArgfsTer9)
c.219-1213_219-1212insG (n.219-1213_219-1212insG)
c.219-1361_219-1360insG (n.219-1361_219-1360insG)
n.2320_2321insG
c.595_596insG (p.Gln199ArgfsTer9)
c.514_515insG (p.Gln172ArgfsTer9)
c.*8_*9insG (n.*8_*9insG)
c.217-1361_217-1360insG (n.217-1361_217-1360insG)
c.217-1213_217-1212insG (n.217-1213_217-1212insG)
n.588_589insG
n.472_473insG
n.609_610insG
c.39_40insG
c.368_369insG (n.368_369insG)
n.1672_1673insG
n.1867_1868insG
n.627_628insG
n.1207_1208insG
n.2194_2195insG
c.*263_*264insG (n.*263_*264insG)
n.805_806insG
c.*462_*463insG (n.*462_*463insG)
c.580_581insG (p.Gln194ArgfsTer9)
c.592_593insG (p.Gln198ArgfsTer9)
c.66-1361_66-1360insG (n.66-1361_66-1360insG)
n.133_134insG
c.*487_*488insG (n.*487_*488insG)
n.636_637insG
n.1398_1399insG
n.618_619insG
c.363-1361_363-1360insG (n.363-1361_363-1360insG)
c.*58_*59insG (n.*58_*59insG)
n.191_192insG
n.601_602insG
c.112_113insG (p.Gln38ArgfsTer9)
n.571_572insG
n.668_669insG
20g.44624291G>ACA409120920ADAn.608C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.219-1213C>T (n.219-1213C>T)
c.219-1361C>T (n.219-1361C>T)
n.2320C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.217-1361C>T (n.217-1361C>T)
c.217-1213C>T (n.217-1213C>T)
n.588C>T
n.472C>T
n.609C>T
c.39C>T
c.368C>T (n.368C>T)
n.1672C>T
n.1867C>T
n.627C>T
n.1207C>T
n.2194C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.805C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.66-1361C>T (n.66-1361C>T)
n.133C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.636C>T
n.1398C>T
n.618C>T
c.363-1361C>T (n.363-1361C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.191C>T
n.601C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.571C>T
n.668C>T
COSMIC
20g.44624291G>CCA409120921ADAn.608C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.219-1213C>G (n.219-1213C>G)
c.219-1361C>G (n.219-1361C>G)
n.2320C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.217-1361C>G (n.217-1361C>G)
c.217-1213C>G (n.217-1213C>G)
n.588C>G
n.472C>G
n.609C>G
c.39C>G
c.368C>G (n.368C>G)
n.1672C>G
n.1867C>G
n.627C>G
n.1207C>G
n.2194C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.805C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.66-1361C>G (n.66-1361C>G)
n.133C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.636C>G
n.1398C>G
n.618C>G
c.363-1361C>G (n.363-1361C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.191C>G
n.601C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.571C>G
n.668C>G
20g.44624291G>TCA409120922ADAn.608C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.219-1213C>A (n.219-1213C>A)
c.219-1361C>A (n.219-1361C>A)
n.2320C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.217-1361C>A (n.217-1361C>A)
c.217-1213C>A (n.217-1213C>A)
n.588C>A
n.472C>A
n.609C>A
c.39C>A
c.368C>A (n.368C>A)
n.1672C>A
n.1867C>A
n.627C>A
n.1207C>A
n.2194C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.805C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.66-1361C>A (n.66-1361C>A)
n.133C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.636C>A
n.1398C>A
n.618C>A
c.363-1361C>A (n.363-1361C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.191C>A
n.601C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.571C>A
n.668C>A
20g.44624292delCA2739277193ADAn.608del
c.364del (p.Gln122SerfsTer6)
c.517del (p.Gln173SerfsTer6)
c.219-1213del (n.219-1213del)
c.219-1361del (n.219-1361del)
n.2320del
c.595del (p.Gln199SerfsTer6)
c.514del (p.Gln172SerfsTer6)
c.*8del (n.*8del)
c.217-1361del (n.217-1361del)
c.217-1213del (n.217-1213del)
n.588del
n.472del
n.609del
c.39del
c.368del (n.368del)
n.1672del
n.1867del
n.627del
n.1207del
n.2194del
c.*263del (n.*263del)
n.805del
c.*462del (n.*462del)
c.580del (p.Gln194SerfsTer6)
c.592del (p.Gln198SerfsTer6)
c.66-1361del (n.66-1361del)
n.133del
c.*487del (n.*487del)
n.636del
n.1398del
n.618del
c.363-1361del (n.363-1361del)
c.*58del (n.*58del)
n.191del
n.601del
c.112del (p.Gln38SerfsTer6)
n.571del
n.668del
ClinVar
20g.44624292G>ACA510593763ADAn.607C>T
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.516C>T (p.Tyr172=)
c.219-1214C>T (n.219-1214C>T)
c.219-1362C>T (n.219-1362C>T)
n.2319C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.217-1362C>T (n.217-1362C>T)
c.217-1214C>T (n.217-1214C>T)
n.587C>T
n.471C>T
n.608C>T
c.38C>T
c.367C>T (n.367C>T)
n.1671C>T
n.1866C>T
n.626C>T
n.1206C>T
n.2193C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.804C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.66-1362C>T (n.66-1362C>T)
n.132C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.635C>T
n.1397C>T
n.617C>T
c.363-1362C>T (n.363-1362C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.190C>T
n.600C>T
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.570C>T
n.667C>T
ClinVar
20g.44624292G>CCA409120923ADAn.607C>G
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.219-1214C>G (n.219-1214C>G)
c.219-1362C>G (n.219-1362C>G)
n.2319C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.217-1362C>G (n.217-1362C>G)
c.217-1214C>G (n.217-1214C>G)
n.587C>G
n.471C>G
n.608C>G
c.38C>G
c.367C>G (n.367C>G)
n.1671C>G
n.1866C>G
n.626C>G
n.1206C>G
n.2193C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.804C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.66-1362C>G (n.66-1362C>G)
n.132C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.635C>G
n.1397C>G
n.617C>G
c.363-1362C>G (n.363-1362C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.190C>G
n.600C>G
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.570C>G
n.667C>G
20g.44624292G=CA2365856576ADAn.607C=
c.363C= (p.Tyr121=)
c.516C= (p.Tyr172=)
c.219-1214C= (n.219-1214C=)
c.219-1362C= (n.219-1362C=)
n.2319C=
c.594C= (p.Tyr198=)
c.513C= (p.Tyr171=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.217-1362C= (n.217-1362C=)
c.217-1214C= (n.217-1214C=)
n.587C=
n.471C=
n.608C=
c.38C=
c.367C= (n.367C=)
n.1671C=
n.1866C=
n.626C=
n.1206C=
n.2193C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.804C=
c.*461C= (n.*461C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.66-1362C= (n.66-1362C=)
n.132C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.635C=
n.1397C=
n.617C=
c.363-1362C= (n.363-1362C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.190C=
n.600C=
c.111C= (p.Tyr37=)
n.570C=
n.667C=

Number of alleles fetched