Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44624278A>C | CA409120890 | ADA | n.621T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.219-1200T>G (n.219-1200T>G) c.219-1348T>G (n.219-1348T>G) n.2333T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) c.217-1348T>G (n.217-1348T>G) c.217-1200T>G (n.217-1200T>G) n.601T>G n.485T>G n.622T>G c.52T>G c.381T>G (n.381T>G) n.1685T>G n.1880T>G n.640T>G n.1220T>G n.2207T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.818T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.66-1348T>G (n.66-1348T>G) n.146T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.649T>G n.1411T>G n.631T>G c.363-1348T>G (n.363-1348T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.204T>G n.614T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.584T>G n.681T>G | |
20 | g.44624278A>G | CA409120891 | ADA | n.621T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.219-1200T>C (n.219-1200T>C) c.219-1348T>C (n.219-1348T>C) n.2333T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) c.217-1348T>C (n.217-1348T>C) c.217-1200T>C (n.217-1200T>C) n.601T>C n.485T>C n.622T>C c.52T>C c.381T>C (n.381T>C) n.1685T>C n.1880T>C n.640T>C n.1220T>C n.2207T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.818T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.66-1348T>C (n.66-1348T>C) n.146T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.649T>C n.1411T>C n.631T>C c.363-1348T>C (n.363-1348T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.204T>C n.614T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.584T>C n.681T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44624278A>T | CA409120889 | ADA | n.621T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.219-1200T>A (n.219-1200T>A) c.219-1348T>A (n.219-1348T>A) n.2333T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.*21T>A (n.*21T>A) c.217-1348T>A (n.217-1348T>A) c.217-1200T>A (n.217-1200T>A) n.601T>A n.485T>A n.622T>A c.52T>A c.381T>A (n.381T>A) n.1685T>A n.1880T>A n.640T>A n.1220T>A n.2207T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.818T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.593T>A (p.Val198Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.66-1348T>A (n.66-1348T>A) n.146T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.649T>A n.1411T>A n.631T>A c.363-1348T>A (n.363-1348T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.204T>A n.614T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.584T>A n.681T>A | |
20 | g.44624279C>A | CA409120892 | ADA | n.620G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.219-1201G>T (n.219-1201G>T) c.219-1349G>T (n.219-1349G>T) n.2332G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.*20G>T (n.*20G>T) c.217-1349G>T (n.217-1349G>T) c.217-1201G>T (n.217-1201G>T) n.600G>T n.484G>T n.621G>T c.51G>T c.380G>T (n.380G>T) n.1684G>T n.1879G>T n.639G>T n.1219G>T n.2206G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.817G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.66-1349G>T (n.66-1349G>T) n.145G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.648G>T n.1410G>T n.630G>T c.363-1349G>T (n.363-1349G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.203G>T n.613G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.583G>T n.680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624279C= | CA2365856571 | ADA | n.620G= c.376G= (p.Val126=) c.529G= (p.Val177=) c.219-1201G= (n.219-1201G=) c.219-1349G= (n.219-1349G=) n.2332G= c.607G= (p.Val203=) c.526G= (p.Val176=) c.*20G= (n.*20G=) c.217-1349G= (n.217-1349G=) c.217-1201G= (n.217-1201G=) n.600G= n.484G= n.621G= c.51G= c.380G= (n.380G=) n.1684G= n.1879G= n.639G= n.1219G= n.2206G= c.*275G= (n.*275G=) n.817G= c.*474G= (n.*474G=) c.592G= (p.Val198=) c.604G= (p.Val202=) c.66-1349G= (n.66-1349G=) n.145G= c.*499G= (n.*499G=) n.648G= n.1410G= n.630G= c.363-1349G= (n.363-1349G=) c.*70G= (n.*70G=) n.203G= n.613G= c.124G= (p.Val42=) n.583G= n.680G= | |
20 | g.44624279C>G | CA409120893 | ADA | n.620G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.219-1201G>C (n.219-1201G>C) c.219-1349G>C (n.219-1349G>C) n.2332G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) c.217-1349G>C (n.217-1349G>C) c.217-1201G>C (n.217-1201G>C) n.600G>C n.484G>C n.621G>C c.51G>C c.380G>C (n.380G>C) n.1684G>C n.1879G>C n.639G>C n.1219G>C n.2206G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.817G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.66-1349G>C (n.66-1349G>C) n.145G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.648G>C n.1410G>C n.630G>C c.363-1349G>C (n.363-1349G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.203G>C n.613G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.583G>C n.680G>C | |
20 | g.44624279C>T | CA266016 | ADA | n.620G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.219-1201G>A (n.219-1201G>A) c.219-1349G>A (n.219-1349G>A) n.2332G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.*20G>A (n.*20G>A) c.217-1349G>A (n.217-1349G>A) c.217-1201G>A (n.217-1201G>A) n.600G>A n.484G>A n.621G>A c.51G>A c.380G>A (n.380G>A) n.1684G>A n.1879G>A n.639G>A n.1219G>A n.2206G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.817G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.592G>A (p.Val198Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.66-1349G>A (n.66-1349G>A) n.145G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.648G>A n.1410G>A n.630G>A c.363-1349G>A (n.363-1349G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.203G>A n.613G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.583G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44624280G>A | CA9871635 | ADA | n.619C>T c.375C>T (p.Thr125=) c.528C>T (p.Thr176=) c.219-1202C>T (n.219-1202C>T) c.219-1350C>T (n.219-1350C>T) n.2331C>T c.606C>T (p.Thr202=) c.525C>T (p.Thr175=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.217-1350C>T (n.217-1350C>T) c.217-1202C>T (n.217-1202C>T) n.599C>T n.483C>T n.620C>T c.50C>T c.379C>T (n.379C>T) n.1683C>T n.1878C>T n.638C>T n.1218C>T n.2205C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.816C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.591C>T (p.Thr197=) c.603C>T (p.Thr201=) c.66-1350C>T (n.66-1350C>T) n.144C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.647C>T n.1409C>T n.629C>T c.363-1350C>T (n.363-1350C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.202C>T n.612C>T c.123C>T (p.Thr41=) n.582C>T n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44624280G>C | CA9871636 | ADA | n.619C>G c.375C>G (p.Thr125=) c.528C>G (p.Thr176=) c.219-1202C>G (n.219-1202C>G) c.219-1350C>G (n.219-1350C>G) n.2331C>G c.606C>G (p.Thr202=) c.525C>G (p.Thr175=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.217-1350C>G (n.217-1350C>G) c.217-1202C>G (n.217-1202C>G) n.599C>G n.483C>G n.620C>G c.50C>G c.379C>G (n.379C>G) n.1683C>G n.1878C>G n.638C>G n.1218C>G n.2205C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.816C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.591C>G (p.Thr197=) c.603C>G (p.Thr201=) c.66-1350C>G (n.66-1350C>G) n.144C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.647C>G n.1409C>G n.629C>G c.363-1350C>G (n.363-1350C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.202C>G n.612C>G c.123C>G (p.Thr41=) n.582C>G n.679C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44624280G= | CA2365856572 | ADA | n.619C= c.375C= (p.Thr125=) c.528C= (p.Thr176=) c.219-1202C= (n.219-1202C=) c.219-1350C= (n.219-1350C=) n.2331C= c.606C= (p.Thr202=) c.525C= (p.Thr175=) c.*19C= (n.*19C=) c.217-1350C= (n.217-1350C=) c.217-1202C= (n.217-1202C=) n.599C= n.483C= n.620C= c.50C= c.379C= (n.379C=) n.1683C= n.1878C= n.638C= n.1218C= n.2205C= c.*274C= (n.*274C=) n.816C= c.*473C= (n.*473C=) c.591C= (p.Thr197=) c.603C= (p.Thr201=) c.66-1350C= (n.66-1350C=) n.144C= c.*498C= (n.*498C=) n.647C= n.1409C= n.629C= c.363-1350C= (n.363-1350C=) c.*69C= (n.*69C=) n.202C= n.612C= c.123C= (p.Thr41=) n.582C= n.679C= | |
20 | g.44624280G>T | CA510593743 | ADA | n.619C>A c.375C>A (p.Thr125=) c.528C>A (p.Thr176=) c.219-1202C>A (n.219-1202C>A) c.219-1350C>A (n.219-1350C>A) n.2331C>A c.606C>A (p.Thr202=) c.525C>A (p.Thr175=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.217-1350C>A (n.217-1350C>A) c.217-1202C>A (n.217-1202C>A) n.599C>A n.483C>A n.620C>A c.50C>A c.379C>A (n.379C>A) n.1683C>A n.1878C>A n.638C>A n.1218C>A n.2205C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.816C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.591C>A (p.Thr197=) c.603C>A (p.Thr201=) c.66-1350C>A (n.66-1350C>A) n.144C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.647C>A n.1409C>A n.629C>A c.363-1350C>A (n.363-1350C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.202C>A n.612C>A c.123C>A (p.Thr41=) n.582C>A n.679C>A | |
20 | g.44624281G>A | CA409120896 | ADA | n.618C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.219-1203C>T (n.219-1203C>T) c.219-1351C>T (n.219-1351C>T) n.2330C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.217-1351C>T (n.217-1351C>T) c.217-1203C>T (n.217-1203C>T) n.598C>T n.482C>T n.619C>T c.49C>T c.378C>T (n.378C>T) n.1682C>T n.1877C>T n.637C>T n.1217C>T n.2204C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.815C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.66-1351C>T (n.66-1351C>T) n.143C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.646C>T n.1408C>T n.628C>T c.363-1351C>T (n.363-1351C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.201C>T n.611C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.581C>T n.678C>T | |
20 | g.44624281G>C | CA409120895 | ADA | n.618C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.219-1203C>G (n.219-1203C>G) c.219-1351C>G (n.219-1351C>G) n.2330C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.*18C>G (n.*18C>G) c.217-1351C>G (n.217-1351C>G) c.217-1203C>G (n.217-1203C>G) n.598C>G n.482C>G n.619C>G c.49C>G c.378C>G (n.378C>G) n.1682C>G n.1877C>G n.637C>G n.1217C>G n.2204C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.815C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.66-1351C>G (n.66-1351C>G) n.143C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.646C>G n.1408C>G n.628C>G c.363-1351C>G (n.363-1351C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.201C>G n.611C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.581C>G n.678C>G | |
20 | g.44624281G>T | CA409120894 | ADA | n.618C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.219-1203C>A (n.219-1203C>A) c.219-1351C>A (n.219-1351C>A) n.2330C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) c.217-1351C>A (n.217-1351C>A) c.217-1203C>A (n.217-1203C>A) n.598C>A n.482C>A n.619C>A c.49C>A c.378C>A (n.378C>A) n.1682C>A n.1877C>A n.637C>A n.1217C>A n.2204C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.815C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.66-1351C>A (n.66-1351C>A) n.143C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.646C>A n.1408C>A n.628C>A c.363-1351C>A (n.363-1351C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.201C>A n.611C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.581C>A n.678C>A | |
20 | g.44624282T>A | CA409120897 | ADA | n.617A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.219-1204A>T (n.219-1204A>T) c.219-1352A>T (n.219-1352A>T) n.2329A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.217-1352A>T (n.217-1352A>T) c.217-1204A>T (n.217-1204A>T) n.597A>T n.481A>T n.618A>T c.48A>T c.377A>T (n.377A>T) n.1681A>T n.1876A>T n.636A>T n.1216A>T n.2203A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.814A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.66-1352A>T (n.66-1352A>T) n.142A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.645A>T n.1407A>T n.627A>T c.363-1352A>T (n.363-1352A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.200A>T n.610A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.580A>T n.677A>T | dbSNP |
20 | g.44624282T>C | CA409120898 | ADA | n.617A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.219-1204A>G (n.219-1204A>G) c.219-1352A>G (n.219-1352A>G) n.2329A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.217-1352A>G (n.217-1352A>G) c.217-1204A>G (n.217-1204A>G) n.597A>G n.481A>G n.618A>G c.48A>G c.377A>G (n.377A>G) n.1681A>G n.1876A>G n.636A>G n.1216A>G n.2203A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.814A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.66-1352A>G (n.66-1352A>G) n.142A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.645A>G n.1407A>G n.627A>G c.363-1352A>G (n.363-1352A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.200A>G n.610A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.580A>G n.677A>G | |
20 | g.44624282T>G | CA409120899 | ADA | n.617A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.219-1204A>C (n.219-1204A>C) c.219-1352A>C (n.219-1352A>C) n.2329A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.217-1352A>C (n.217-1352A>C) c.217-1204A>C (n.217-1204A>C) n.597A>C n.481A>C n.618A>C c.48A>C c.377A>C (n.377A>C) n.1681A>C n.1876A>C n.636A>C n.1216A>C n.2203A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.814A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.66-1352A>C (n.66-1352A>C) n.142A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.645A>C n.1407A>C n.627A>C c.363-1352A>C (n.363-1352A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.200A>C n.610A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.580A>C n.677A>C | |
20 | g.44624282T= | CA2365856573 | ADA | n.617A= c.373A= (p.Thr125=) c.526A= (p.Thr176=) c.219-1204A= (n.219-1204A=) c.219-1352A= (n.219-1352A=) n.2329A= c.604A= (p.Thr202=) c.523A= (p.Thr175=) c.*17A= (n.*17A=) c.217-1352A= (n.217-1352A=) c.217-1204A= (n.217-1204A=) n.597A= n.481A= n.618A= c.48A= c.377A= (n.377A=) n.1681A= n.1876A= n.636A= n.1216A= n.2203A= c.*272A= (n.*272A=) n.814A= c.*471A= (n.*471A=) c.589A= (p.Thr197=) c.601A= (p.Thr201=) c.66-1352A= (n.66-1352A=) n.142A= c.*496A= (n.*496A=) n.645A= n.1407A= n.627A= c.363-1352A= (n.363-1352A=) c.*67A= (n.*67A=) n.200A= n.610A= c.121A= (p.Thr41=) n.580A= n.677A= | |
20 | g.44624283C>A | CA409120900 | ADA | n.616G>T c.372G>T (p.Gln124His) c.525G>T (p.Gln175His) c.219-1205G>T (n.219-1205G>T) c.219-1353G>T (n.219-1353G>T) n.2328G>T c.603G>T (p.Gln201His) c.522G>T (p.Gln174His) c.*16G>T (n.*16G>T) c.217-1353G>T (n.217-1353G>T) c.217-1205G>T (n.217-1205G>T) n.596G>T n.480G>T n.617G>T c.47G>T c.376G>T (n.376G>T) n.1680G>T n.1875G>T n.635G>T n.1215G>T n.2202G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.813G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.588G>T (p.Gln196His) c.600G>T (p.Gln200His) c.66-1353G>T (n.66-1353G>T) n.141G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.644G>T n.1406G>T n.626G>T c.363-1353G>T (n.363-1353G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.199G>T n.609G>T c.120G>T (p.Gln40His) n.579G>T n.676G>T | |
20 | g.44624283C= | CA2365856574 | ADA | n.616G= c.372G= (p.Gln124=) c.525G= (p.Gln175=) c.219-1205G= (n.219-1205G=) c.219-1353G= (n.219-1353G=) n.2328G= c.603G= (p.Gln201=) c.522G= (p.Gln174=) c.*16G= (n.*16G=) c.217-1353G= (n.217-1353G=) c.217-1205G= (n.217-1205G=) n.596G= n.480G= n.617G= c.47G= c.376G= (n.376G=) n.1680G= n.1875G= n.635G= n.1215G= n.2202G= c.*271G= (n.*271G=) n.813G= c.*470G= (n.*470G=) c.588G= (p.Gln196=) c.600G= (p.Gln200=) c.66-1353G= (n.66-1353G=) n.141G= c.*495G= (n.*495G=) n.644G= n.1406G= n.626G= c.363-1353G= (n.363-1353G=) c.*66G= (n.*66G=) n.199G= n.609G= c.120G= (p.Gln40=) n.579G= n.676G= | |
20 | g.44624283C>G | CA409120901 | ADA | n.616G>C c.372G>C (p.Gln124His) c.525G>C (p.Gln175His) c.219-1205G>C (n.219-1205G>C) c.219-1353G>C (n.219-1353G>C) n.2328G>C c.603G>C (p.Gln201His) c.522G>C (p.Gln174His) c.*16G>C (n.*16G>C) c.217-1353G>C (n.217-1353G>C) c.217-1205G>C (n.217-1205G>C) n.596G>C n.480G>C n.617G>C c.47G>C c.376G>C (n.376G>C) n.1680G>C n.1875G>C n.635G>C n.1215G>C n.2202G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.813G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.588G>C (p.Gln196His) c.600G>C (p.Gln200His) c.66-1353G>C (n.66-1353G>C) n.141G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.644G>C n.1406G>C n.626G>C c.363-1353G>C (n.363-1353G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.199G>C n.609G>C c.120G>C (p.Gln40His) n.579G>C n.676G>C | |
20 | g.44624283C>T | CA9871637 | ADA | n.616G>A c.372G>A (p.Gln124=) c.525G>A (p.Gln175=) c.219-1205G>A (n.219-1205G>A) c.219-1353G>A (n.219-1353G>A) n.2328G>A c.603G>A (p.Gln201=) c.522G>A (p.Gln174=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.217-1353G>A (n.217-1353G>A) c.217-1205G>A (n.217-1205G>A) n.596G>A n.480G>A n.617G>A c.47G>A c.376G>A (n.376G>A) n.1680G>A n.1875G>A n.635G>A n.1215G>A n.2202G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.813G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.588G>A (p.Gln196=) c.600G>A (p.Gln200=) c.66-1353G>A (n.66-1353G>A) n.141G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.644G>A n.1406G>A n.626G>A c.363-1353G>A (n.363-1353G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.199G>A n.609G>A c.120G>A (p.Gln40=) n.579G>A n.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624284T>A | CA409120904 | ADA | n.615A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.219-1206A>T (n.219-1206A>T) c.219-1354A>T (n.219-1354A>T) n.2327A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.*15A>T (n.*15A>T) c.217-1354A>T (n.217-1354A>T) c.217-1206A>T (n.217-1206A>T) n.595A>T n.479A>T n.616A>T c.46A>T c.375A>T (n.375A>T) n.1679A>T n.1874A>T n.634A>T n.1214A>T n.2201A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.812A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.66-1354A>T (n.66-1354A>T) n.140A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.643A>T n.1405A>T n.625A>T c.363-1354A>T (n.363-1354A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.198A>T n.608A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.578A>T n.675A>T | |
20 | g.44624284T>C | CA409120902 | ADA | n.615A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.219-1206A>G (n.219-1206A>G) c.219-1354A>G (n.219-1354A>G) n.2327A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) c.217-1354A>G (n.217-1354A>G) c.217-1206A>G (n.217-1206A>G) n.595A>G n.479A>G n.616A>G c.46A>G c.375A>G (n.375A>G) n.1679A>G n.1874A>G n.634A>G n.1214A>G n.2201A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.812A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.66-1354A>G (n.66-1354A>G) n.140A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.643A>G n.1405A>G n.625A>G c.363-1354A>G (n.363-1354A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.198A>G n.608A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.578A>G n.675A>G | |
20 | g.44624284T>G | CA409120903 | ADA | n.615A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.219-1206A>C (n.219-1206A>C) c.219-1354A>C (n.219-1354A>C) n.2327A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) c.217-1354A>C (n.217-1354A>C) c.217-1206A>C (n.217-1206A>C) n.595A>C n.479A>C n.616A>C c.46A>C c.375A>C (n.375A>C) n.1679A>C n.1874A>C n.634A>C n.1214A>C n.2201A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.812A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.66-1354A>C (n.66-1354A>C) n.140A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.643A>C n.1405A>C n.625A>C c.363-1354A>C (n.363-1354A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.198A>C n.608A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.578A>C n.675A>C | |
20 | g.44624285G>A | CA409120905 | ADA | n.614C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.219-1207C>T (n.219-1207C>T) c.219-1355C>T (n.219-1355C>T) n.2326C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.*14C>T (n.*14C>T) c.217-1355C>T (n.217-1355C>T) c.217-1207C>T (n.217-1207C>T) n.594C>T n.478C>T n.615C>T c.45C>T c.374C>T (n.374C>T) n.1678C>T n.1873C>T n.633C>T n.1213C>T n.2200C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.811C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.66-1355C>T (n.66-1355C>T) n.139C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.642C>T n.1404C>T n.624C>T c.363-1355C>T (n.363-1355C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.197C>T n.607C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.577C>T n.674C>T | |
20 | g.44624285G>C | CA409120906 | ADA | n.614C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.219-1207C>G (n.219-1207C>G) c.219-1355C>G (n.219-1355C>G) n.2326C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.*14C>G (n.*14C>G) c.217-1355C>G (n.217-1355C>G) c.217-1207C>G (n.217-1207C>G) n.594C>G n.478C>G n.615C>G c.45C>G c.374C>G (n.374C>G) n.1678C>G n.1873C>G n.633C>G n.1213C>G n.2200C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.811C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.66-1355C>G (n.66-1355C>G) n.139C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.642C>G n.1404C>G n.624C>G c.363-1355C>G (n.363-1355C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.197C>G n.607C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.577C>G n.674C>G | |
20 | g.44624285G>T | CA409120907 | ADA | n.614C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.219-1207C>A (n.219-1207C>A) c.219-1355C>A (n.219-1355C>A) n.2326C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.*14C>A (n.*14C>A) c.217-1355C>A (n.217-1355C>A) c.217-1207C>A (n.217-1207C>A) n.594C>A n.478C>A n.615C>A c.45C>A c.374C>A (n.374C>A) n.1678C>A n.1873C>A n.633C>A n.1213C>A n.2200C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.811C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.66-1355C>A (n.66-1355C>A) n.139C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.642C>A n.1404C>A n.624C>A c.363-1355C>A (n.363-1355C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.197C>A n.607C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.577C>A n.674C>A | |
20 | g.44624286C>A | CA409120908 | ADA | n.613G>T c.369G>T (p.Gln123His) c.522G>T (p.Gln174His) c.219-1208G>T (n.219-1208G>T) c.219-1356G>T (n.219-1356G>T) n.2325G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.519G>T (p.Gln173His) c.*13G>T (n.*13G>T) c.217-1356G>T (n.217-1356G>T) c.217-1208G>T (n.217-1208G>T) n.593G>T n.477G>T n.614G>T c.44G>T c.373G>T (n.373G>T) n.1677G>T n.1872G>T n.632G>T n.1212G>T n.2199G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.810G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.585G>T (p.Gln195His) c.597G>T (p.Gln199His) c.66-1356G>T (n.66-1356G>T) n.138G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.641G>T n.1403G>T n.623G>T c.363-1356G>T (n.363-1356G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.196G>T n.606G>T c.117G>T (p.Gln39His) n.576G>T n.673G>T | |
20 | g.44624286C>G | CA409120909 | ADA | n.613G>C c.369G>C (p.Gln123His) c.522G>C (p.Gln174His) c.219-1208G>C (n.219-1208G>C) c.219-1356G>C (n.219-1356G>C) n.2325G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.519G>C (p.Gln173His) c.*13G>C (n.*13G>C) c.217-1356G>C (n.217-1356G>C) c.217-1208G>C (n.217-1208G>C) n.593G>C n.477G>C n.614G>C c.44G>C c.373G>C (n.373G>C) n.1677G>C n.1872G>C n.632G>C n.1212G>C n.2199G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.810G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.585G>C (p.Gln195His) c.597G>C (p.Gln199His) c.66-1356G>C (n.66-1356G>C) n.138G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.641G>C n.1403G>C n.623G>C c.363-1356G>C (n.363-1356G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.196G>C n.606G>C c.117G>C (p.Gln39His) n.576G>C n.673G>C | |
20 | g.44624286C>T | CA510593755 | ADA | n.613G>A c.369G>A (p.Gln123=) c.522G>A (p.Gln174=) c.219-1208G>A (n.219-1208G>A) c.219-1356G>A (n.219-1356G>A) n.2325G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.519G>A (p.Gln173=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.217-1356G>A (n.217-1356G>A) c.217-1208G>A (n.217-1208G>A) n.593G>A n.477G>A n.614G>A c.44G>A c.373G>A (n.373G>A) n.1677G>A n.1872G>A n.632G>A n.1212G>A n.2199G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.810G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.585G>A (p.Gln195=) c.597G>A (p.Gln199=) c.66-1356G>A (n.66-1356G>A) n.138G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.641G>A n.1403G>A n.623G>A c.363-1356G>A (n.363-1356G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.196G>A n.606G>A c.117G>A (p.Gln39=) n.576G>A n.673G>A | |
20 | g.44624287T>A | CA409120910 | ADA | n.612A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.219-1209A>T (n.219-1209A>T) c.219-1357A>T (n.219-1357A>T) n.2324A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) c.217-1357A>T (n.217-1357A>T) c.217-1209A>T (n.217-1209A>T) n.592A>T n.476A>T n.613A>T c.43A>T c.372A>T (n.372A>T) n.1676A>T n.1871A>T n.631A>T n.1211A>T n.2198A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.809A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.66-1357A>T (n.66-1357A>T) n.137A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.640A>T n.1402A>T n.622A>T c.363-1357A>T (n.363-1357A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.195A>T n.605A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.575A>T n.672A>T | |
20 | g.44624287T>C | CA409120911 | ADA | n.612A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.219-1209A>G (n.219-1209A>G) c.219-1357A>G (n.219-1357A>G) n.2324A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.217-1357A>G (n.217-1357A>G) c.217-1209A>G (n.217-1209A>G) n.592A>G n.476A>G n.613A>G c.43A>G c.372A>G (n.372A>G) n.1676A>G n.1871A>G n.631A>G n.1211A>G n.2198A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.809A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.66-1357A>G (n.66-1357A>G) n.137A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.640A>G n.1402A>G n.622A>G c.363-1357A>G (n.363-1357A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.195A>G n.605A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.575A>G n.672A>G | |
20 | g.44624287T>G | CA409120912 | ADA | n.612A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.219-1209A>C (n.219-1209A>C) c.219-1357A>C (n.219-1357A>C) n.2324A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.217-1357A>C (n.217-1357A>C) c.217-1209A>C (n.217-1209A>C) n.592A>C n.476A>C n.613A>C c.43A>C c.372A>C (n.372A>C) n.1676A>C n.1871A>C n.631A>C n.1211A>C n.2198A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.809A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.66-1357A>C (n.66-1357A>C) n.137A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.640A>C n.1402A>C n.622A>C c.363-1357A>C (n.363-1357A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.195A>C n.605A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.575A>C n.672A>C | |
20 | g.44624288del | CA2550858997 | ADA | n.611del c.367del (p.Gln123SerfsTer5) c.520del (p.Gln174SerfsTer5) c.219-1210del (n.219-1210del) c.219-1358del (n.219-1358del) n.2323del c.598del (p.Gln200SerfsTer5) c.517del (p.Gln173SerfsTer5) c.*11del (n.*11del) c.217-1358del (n.217-1358del) c.217-1210del (n.217-1210del) n.591del n.475del n.612del c.42del c.371del (n.371del) n.1675del n.1870del n.630del n.1210del n.2197del c.*266del (n.*266del) n.808del c.*465del (n.*465del) c.583del (p.Gln195SerfsTer5) c.595del (p.Gln199SerfsTer5) c.66-1358del (n.66-1358del) n.136del c.*490del (n.*490del) n.639del n.1401del n.621del c.363-1358del (n.363-1358del) c.*61del (n.*61del) n.194del n.604del c.115del (p.Gln39SerfsTer5) n.574del n.671del | |
20 | g.44624288G>A | CA9871638 | ADA | n.611C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.219-1210C>T (n.219-1210C>T) c.219-1358C>T (n.219-1358C>T) n.2323C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.*11C>T (n.*11C>T) c.217-1358C>T (n.217-1358C>T) c.217-1210C>T (n.217-1210C>T) n.591C>T n.475C>T n.612C>T c.42C>T c.371C>T (n.371C>T) n.1675C>T n.1870C>T n.630C>T n.1210C>T n.2197C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.808C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.66-1358C>T (n.66-1358C>T) n.136C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.639C>T n.1401C>T n.621C>T c.363-1358C>T (n.363-1358C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.194C>T n.604C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.574C>T n.671C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44624288G>C | CA409120913 | ADA | n.611C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.219-1210C>G (n.219-1210C>G) c.219-1358C>G (n.219-1358C>G) n.2323C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.217-1358C>G (n.217-1358C>G) c.217-1210C>G (n.217-1210C>G) n.591C>G n.475C>G n.612C>G c.42C>G c.371C>G (n.371C>G) n.1675C>G n.1870C>G n.630C>G n.1210C>G n.2197C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.808C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.66-1358C>G (n.66-1358C>G) n.136C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.639C>G n.1401C>G n.621C>G c.363-1358C>G (n.363-1358C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.194C>G n.604C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.574C>G n.671C>G | |
20 | g.44624288G= | CA2365856575 | ADA | n.611C= c.367C= (p.Gln123=) c.520C= (p.Gln174=) c.219-1210C= (n.219-1210C=) c.219-1358C= (n.219-1358C=) n.2323C= c.598C= (p.Gln200=) c.517C= (p.Gln173=) c.*11C= (n.*11C=) c.217-1358C= (n.217-1358C=) c.217-1210C= (n.217-1210C=) n.591C= n.475C= n.612C= c.42C= c.371C= (n.371C=) n.1675C= n.1870C= n.630C= n.1210C= n.2197C= c.*266C= (n.*266C=) n.808C= c.*465C= (n.*465C=) c.583C= (p.Gln195=) c.595C= (p.Gln199=) c.66-1358C= (n.66-1358C=) n.136C= c.*490C= (n.*490C=) n.639C= n.1401C= n.621C= c.363-1358C= (n.363-1358C=) c.*61C= (n.*61C=) n.194C= n.604C= c.115C= (p.Gln39=) n.574C= n.671C= | |
20 | g.44624288G>T | CA409120914 | ADA | n.611C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.219-1210C>A (n.219-1210C>A) c.219-1358C>A (n.219-1358C>A) n.2323C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.*11C>A (n.*11C>A) c.217-1358C>A (n.217-1358C>A) c.217-1210C>A (n.217-1210C>A) n.591C>A n.475C>A n.612C>A c.42C>A c.371C>A (n.371C>A) n.1675C>A n.1870C>A n.630C>A n.1210C>A n.2197C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.808C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.66-1358C>A (n.66-1358C>A) n.136C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.639C>A n.1401C>A n.621C>A c.363-1358C>A (n.363-1358C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.194C>A n.604C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.574C>A n.671C>A | |
20 | g.44624289C>A | CA409120915 | ADA | n.610G>T c.366G>T (p.Gln122His) c.519G>T (p.Gln173His) c.219-1211G>T (n.219-1211G>T) c.219-1359G>T (n.219-1359G>T) n.2322G>T c.597G>T (p.Gln199His) c.516G>T (p.Gln172His) c.*10G>T (n.*10G>T) c.217-1359G>T (n.217-1359G>T) c.217-1211G>T (n.217-1211G>T) n.590G>T n.474G>T n.611G>T c.41G>T c.370G>T (n.370G>T) n.1674G>T n.1869G>T n.629G>T n.1209G>T n.2196G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.807G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.582G>T (p.Gln194His) c.594G>T (p.Gln198His) c.66-1359G>T (n.66-1359G>T) n.135G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.638G>T n.1400G>T n.620G>T c.363-1359G>T (n.363-1359G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.193G>T n.603G>T c.114G>T (p.Gln38His) n.573G>T n.670G>T | |
20 | g.44624289C>G | CA409120916 | ADA | n.610G>C c.366G>C (p.Gln122His) c.519G>C (p.Gln173His) c.219-1211G>C (n.219-1211G>C) c.219-1359G>C (n.219-1359G>C) n.2322G>C c.597G>C (p.Gln199His) c.516G>C (p.Gln172His) c.*10G>C (n.*10G>C) c.217-1359G>C (n.217-1359G>C) c.217-1211G>C (n.217-1211G>C) n.590G>C n.474G>C n.611G>C c.41G>C c.370G>C (n.370G>C) n.1674G>C n.1869G>C n.629G>C n.1209G>C n.2196G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.807G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.582G>C (p.Gln194His) c.594G>C (p.Gln198His) c.66-1359G>C (n.66-1359G>C) n.135G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.638G>C n.1400G>C n.620G>C c.363-1359G>C (n.363-1359G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.193G>C n.603G>C c.114G>C (p.Gln38His) n.573G>C n.670G>C | |
20 | g.44624289C>T | CA510593761 | ADA | n.610G>A c.366G>A (p.Gln122=) c.519G>A (p.Gln173=) c.219-1211G>A (n.219-1211G>A) c.219-1359G>A (n.219-1359G>A) n.2322G>A c.597G>A (p.Gln199=) c.516G>A (p.Gln172=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.217-1359G>A (n.217-1359G>A) c.217-1211G>A (n.217-1211G>A) n.590G>A n.474G>A n.611G>A c.41G>A c.370G>A (n.370G>A) n.1674G>A n.1869G>A n.629G>A n.1209G>A n.2196G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.807G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.582G>A (p.Gln194=) c.594G>A (p.Gln198=) c.66-1359G>A (n.66-1359G>A) n.135G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.638G>A n.1400G>A n.620G>A c.363-1359G>A (n.363-1359G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.193G>A n.603G>A c.114G>A (p.Gln38=) n.573G>A n.670G>A | |
20 | g.44624290T>A | CA409120917 | ADA | n.609A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.219-1212A>T (n.219-1212A>T) c.219-1360A>T (n.219-1360A>T) n.2321A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) c.217-1360A>T (n.217-1360A>T) c.217-1212A>T (n.217-1212A>T) n.589A>T n.473A>T n.610A>T c.40A>T c.369A>T (n.369A>T) n.1673A>T n.1868A>T n.628A>T n.1208A>T n.2195A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.806A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.66-1360A>T (n.66-1360A>T) n.134A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.637A>T n.1399A>T n.619A>T c.363-1360A>T (n.363-1360A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.192A>T n.602A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) n.572A>T n.669A>T | |
20 | g.44624290T>C | CA409120919 | ADA | n.609A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.219-1212A>G (n.219-1212A>G) c.219-1360A>G (n.219-1360A>G) n.2321A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.217-1360A>G (n.217-1360A>G) c.217-1212A>G (n.217-1212A>G) n.589A>G n.473A>G n.610A>G c.40A>G c.369A>G (n.369A>G) n.1673A>G n.1868A>G n.628A>G n.1208A>G n.2195A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.806A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.66-1360A>G (n.66-1360A>G) n.134A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.637A>G n.1399A>G n.619A>G c.363-1360A>G (n.363-1360A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.192A>G n.602A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) n.572A>G n.669A>G | |
20 | g.44624290T>G | CA409120918 | ADA | n.609A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.219-1212A>C (n.219-1212A>C) c.219-1360A>C (n.219-1360A>C) n.2321A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) c.217-1360A>C (n.217-1360A>C) c.217-1212A>C (n.217-1212A>C) n.589A>C n.473A>C n.610A>C c.40A>C c.369A>C (n.369A>C) n.1673A>C n.1868A>C n.628A>C n.1208A>C n.2195A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.806A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.66-1360A>C (n.66-1360A>C) n.134A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.637A>C n.1399A>C n.619A>C c.363-1360A>C (n.363-1360A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.192A>C n.602A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) n.572A>C n.669A>C | |
20 | g.44624290_44624291insC | CA2525072917 | ADA | n.608_609insG c.364_365insG (p.Gln122ArgfsTer9) c.517_518insG (p.Gln173ArgfsTer9) c.219-1213_219-1212insG (n.219-1213_219-1212insG) c.219-1361_219-1360insG (n.219-1361_219-1360insG) n.2320_2321insG c.595_596insG (p.Gln199ArgfsTer9) c.514_515insG (p.Gln172ArgfsTer9) c.*8_*9insG (n.*8_*9insG) c.217-1361_217-1360insG (n.217-1361_217-1360insG) c.217-1213_217-1212insG (n.217-1213_217-1212insG) n.588_589insG n.472_473insG n.609_610insG c.39_40insG c.368_369insG (n.368_369insG) n.1672_1673insG n.1867_1868insG n.627_628insG n.1207_1208insG n.2194_2195insG c.*263_*264insG (n.*263_*264insG) n.805_806insG c.*462_*463insG (n.*462_*463insG) c.580_581insG (p.Gln194ArgfsTer9) c.592_593insG (p.Gln198ArgfsTer9) c.66-1361_66-1360insG (n.66-1361_66-1360insG) n.133_134insG c.*487_*488insG (n.*487_*488insG) n.636_637insG n.1398_1399insG n.618_619insG c.363-1361_363-1360insG (n.363-1361_363-1360insG) c.*58_*59insG (n.*58_*59insG) n.191_192insG n.601_602insG c.112_113insG (p.Gln38ArgfsTer9) n.571_572insG n.668_669insG | |
20 | g.44624291G>A | CA409120920 | ADA | n.608C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.219-1213C>T (n.219-1213C>T) c.219-1361C>T (n.219-1361C>T) n.2320C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.*8C>T (n.*8C>T) c.217-1361C>T (n.217-1361C>T) c.217-1213C>T (n.217-1213C>T) n.588C>T n.472C>T n.609C>T c.39C>T c.368C>T (n.368C>T) n.1672C>T n.1867C>T n.627C>T n.1207C>T n.2194C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.805C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.66-1361C>T (n.66-1361C>T) n.133C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.636C>T n.1398C>T n.618C>T c.363-1361C>T (n.363-1361C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.191C>T n.601C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) n.571C>T n.668C>T | COSMIC |
20 | g.44624291G>C | CA409120921 | ADA | n.608C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.219-1213C>G (n.219-1213C>G) c.219-1361C>G (n.219-1361C>G) n.2320C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.*8C>G (n.*8C>G) c.217-1361C>G (n.217-1361C>G) c.217-1213C>G (n.217-1213C>G) n.588C>G n.472C>G n.609C>G c.39C>G c.368C>G (n.368C>G) n.1672C>G n.1867C>G n.627C>G n.1207C>G n.2194C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.805C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.66-1361C>G (n.66-1361C>G) n.133C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.636C>G n.1398C>G n.618C>G c.363-1361C>G (n.363-1361C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.191C>G n.601C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) n.571C>G n.668C>G | |
20 | g.44624291G>T | CA409120922 | ADA | n.608C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.219-1213C>A (n.219-1213C>A) c.219-1361C>A (n.219-1361C>A) n.2320C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.*8C>A (n.*8C>A) c.217-1361C>A (n.217-1361C>A) c.217-1213C>A (n.217-1213C>A) n.588C>A n.472C>A n.609C>A c.39C>A c.368C>A (n.368C>A) n.1672C>A n.1867C>A n.627C>A n.1207C>A n.2194C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.805C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.66-1361C>A (n.66-1361C>A) n.133C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.636C>A n.1398C>A n.618C>A c.363-1361C>A (n.363-1361C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.191C>A n.601C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) n.571C>A n.668C>A | |
20 | g.44624292del | CA2739277193 | ADA | n.608del c.364del (p.Gln122SerfsTer6) c.517del (p.Gln173SerfsTer6) c.219-1213del (n.219-1213del) c.219-1361del (n.219-1361del) n.2320del c.595del (p.Gln199SerfsTer6) c.514del (p.Gln172SerfsTer6) c.*8del (n.*8del) c.217-1361del (n.217-1361del) c.217-1213del (n.217-1213del) n.588del n.472del n.609del c.39del c.368del (n.368del) n.1672del n.1867del n.627del n.1207del n.2194del c.*263del (n.*263del) n.805del c.*462del (n.*462del) c.580del (p.Gln194SerfsTer6) c.592del (p.Gln198SerfsTer6) c.66-1361del (n.66-1361del) n.133del c.*487del (n.*487del) n.636del n.1398del n.618del c.363-1361del (n.363-1361del) c.*58del (n.*58del) n.191del n.601del c.112del (p.Gln38SerfsTer6) n.571del n.668del | ClinVar |