Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44624279C>A | CA409120892 | ADA | n.620G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.219-1201G>T (n.219-1201G>T) c.219-1349G>T (n.219-1349G>T) n.2332G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.*20G>T (n.*20G>T) c.217-1349G>T (n.217-1349G>T) c.217-1201G>T (n.217-1201G>T) n.600G>T n.484G>T n.621G>T c.51G>T c.380G>T (n.380G>T) n.1684G>T n.1879G>T n.639G>T n.1219G>T n.2206G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.817G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.66-1349G>T (n.66-1349G>T) n.145G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.648G>T n.1410G>T n.630G>T c.363-1349G>T (n.363-1349G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.203G>T n.613G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.583G>T n.680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44624279C>T | CA266016 | ADA | n.620G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.219-1201G>A (n.219-1201G>A) c.219-1349G>A (n.219-1349G>A) n.2332G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.*20G>A (n.*20G>A) c.217-1349G>A (n.217-1349G>A) c.217-1201G>A (n.217-1201G>A) n.600G>A n.484G>A n.621G>A c.51G>A c.380G>A (n.380G>A) n.1684G>A n.1879G>A n.639G>A n.1219G>A n.2206G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.817G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.592G>A (p.Val198Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.66-1349G>A (n.66-1349G>A) n.145G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.648G>A n.1410G>A n.630G>A c.363-1349G>A (n.363-1349G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.203G>A n.613G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.583G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44624281G>A | CA409120896 | ADA | n.618C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.219-1203C>T (n.219-1203C>T) c.219-1351C>T (n.219-1351C>T) n.2330C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.217-1351C>T (n.217-1351C>T) c.217-1203C>T (n.217-1203C>T) n.598C>T n.482C>T n.619C>T c.49C>T c.378C>T (n.378C>T) n.1682C>T n.1877C>T n.637C>T n.1217C>T n.2204C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.815C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.66-1351C>T (n.66-1351C>T) n.143C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.646C>T n.1408C>T n.628C>T c.363-1351C>T (n.363-1351C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.201C>T n.611C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.581C>T n.678C>T | |
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20 | g.44624282T>G | CA409120899 | ADA | n.617A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.219-1204A>C (n.219-1204A>C) c.219-1352A>C (n.219-1352A>C) n.2329A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.217-1352A>C (n.217-1352A>C) c.217-1204A>C (n.217-1204A>C) n.597A>C n.481A>C n.618A>C c.48A>C c.377A>C (n.377A>C) n.1681A>C n.1876A>C n.636A>C n.1216A>C n.2203A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.814A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.66-1352A>C (n.66-1352A>C) n.142A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.645A>C n.1407A>C n.627A>C c.363-1352A>C (n.363-1352A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.200A>C n.610A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.580A>C n.677A>C | |
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