Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44624274T>ACA510593729ADAn.625A>T
c.381A>T (p.Val127=)
c.534A>T (p.Val178=)
c.219-1196A>T (n.219-1196A>T)
c.219-1344A>T (n.219-1344A>T)
n.2337A>T
c.612A>T (p.Val204=)
c.531A>T (p.Val177=)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.217-1344A>T (n.217-1344A>T)
c.217-1196A>T (n.217-1196A>T)
n.605A>T
n.489A>T
n.626A>T
c.56A>T
c.385A>T (n.385A>T)
n.1689A>T
n.1884A>T
n.644A>T
n.1224A>T
n.2211A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.822A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.597A>T (p.Val199=)
c.609A>T (p.Val203=)
c.66-1344A>T (n.66-1344A>T)
n.150A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.653A>T
n.1415A>T
n.635A>T
c.363-1344A>T (n.363-1344A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.208A>T
n.618A>T
c.129A>T (p.Val43=)
n.588A>T
n.685A>T
20g.44624274T>CCA9871632ADAn.625A>G
c.381A>G (p.Val127=)
c.534A>G (p.Val178=)
c.219-1196A>G (n.219-1196A>G)
c.219-1344A>G (n.219-1344A>G)
n.2337A>G
c.612A>G (p.Val204=)
c.531A>G (p.Val177=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.217-1344A>G (n.217-1344A>G)
c.217-1196A>G (n.217-1196A>G)
n.605A>G
n.489A>G
n.626A>G
c.56A>G
c.385A>G (n.385A>G)
n.1689A>G
n.1884A>G
n.644A>G
n.1224A>G
n.2211A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.822A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.597A>G (p.Val199=)
c.609A>G (p.Val203=)
c.66-1344A>G (n.66-1344A>G)
n.150A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.653A>G
n.1415A>G
n.635A>G
c.363-1344A>G (n.363-1344A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.208A>G
n.618A>G
c.129A>G (p.Val43=)
n.588A>G
n.685A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624274T>GCA510593730ADAn.625A>C
c.381A>C (p.Val127=)
c.534A>C (p.Val178=)
c.219-1196A>C (n.219-1196A>C)
c.219-1344A>C (n.219-1344A>C)
n.2337A>C
c.612A>C (p.Val204=)
c.531A>C (p.Val177=)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.217-1344A>C (n.217-1344A>C)
c.217-1196A>C (n.217-1196A>C)
n.605A>C
n.489A>C
n.626A>C
c.56A>C
c.385A>C (n.385A>C)
n.1689A>C
n.1884A>C
n.644A>C
n.1224A>C
n.2211A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.822A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.597A>C (p.Val199=)
c.609A>C (p.Val203=)
c.66-1344A>C (n.66-1344A>C)
n.150A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.653A>C
n.1415A>C
n.635A>C
c.363-1344A>C (n.363-1344A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.208A>C
n.618A>C
c.129A>C (p.Val43=)
n.588A>C
n.685A>C
20g.44624274T=CA2365856566ADAn.625A=
c.381A= (p.Val127=)
c.534A= (p.Val178=)
c.219-1196A= (n.219-1196A=)
c.219-1344A= (n.219-1344A=)
n.2337A=
c.612A= (p.Val204=)
c.531A= (p.Val177=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.217-1344A= (n.217-1344A=)
c.217-1196A= (n.217-1196A=)
n.605A=
n.489A=
n.626A=
c.56A=
c.385A= (n.385A=)
n.1689A=
n.1884A=
n.644A=
n.1224A=
n.2211A=
c.*280A= (n.*280A=)
n.822A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.597A= (p.Val199=)
c.609A= (p.Val203=)
c.66-1344A= (n.66-1344A=)
n.150A=
c.*504A= (n.*504A=)
n.653A=
n.1415A=
n.635A=
c.363-1344A= (n.363-1344A=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.208A=
n.618A=
c.129A= (p.Val43=)
n.588A=
n.685A=
20g.44624275A=CA2365856567ADAn.624T=
c.380T= (p.Val127=)
c.533T= (p.Val178=)
c.219-1197T= (n.219-1197T=)
c.219-1345T= (n.219-1345T=)
n.2336T=
c.611T= (p.Val204=)
c.530T= (p.Val177=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.217-1345T= (n.217-1345T=)
c.217-1197T= (n.217-1197T=)
n.604T=
n.488T=
n.625T=
c.55T=
c.384T= (n.384T=)
n.1688T=
n.1883T=
n.643T=
n.1223T=
n.2210T=
c.*279T= (n.*279T=)
n.821T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.596T= (p.Val199=)
c.608T= (p.Val203=)
c.66-1345T= (n.66-1345T=)
n.149T=
c.*503T= (n.*503T=)
n.652T=
n.1414T=
n.634T=
c.363-1345T= (n.363-1345T=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.207T=
n.617T=
c.128T= (p.Val43=)
n.587T=
n.684T=
20g.44624275A>CCA409120885ADAn.624T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.219-1197T>G (n.219-1197T>G)
c.219-1345T>G (n.219-1345T>G)
n.2336T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.217-1345T>G (n.217-1345T>G)
c.217-1197T>G (n.217-1197T>G)
n.604T>G
n.488T>G
n.625T>G
c.55T>G
c.384T>G (n.384T>G)
n.1688T>G
n.1883T>G
n.643T>G
n.1223T>G
n.2210T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.821T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.66-1345T>G (n.66-1345T>G)
n.149T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.652T>G
n.1414T>G
n.634T>G
c.363-1345T>G (n.363-1345T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.207T>G
n.617T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.587T>G
n.684T>G
20g.44624275A>GCA9871633ADAn.624T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.219-1197T>C (n.219-1197T>C)
c.219-1345T>C (n.219-1345T>C)
n.2336T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.217-1345T>C (n.217-1345T>C)
c.217-1197T>C (n.217-1197T>C)
n.604T>C
n.488T>C
n.625T>C
c.55T>C
c.384T>C (n.384T>C)
n.1688T>C
n.1883T>C
n.643T>C
n.1223T>C
n.2210T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.821T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.66-1345T>C (n.66-1345T>C)
n.149T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.652T>C
n.1414T>C
n.634T>C
c.363-1345T>C (n.363-1345T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.207T>C
n.617T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.587T>C
n.684T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.44624275A>TCA409120886ADAn.624T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.219-1197T>A (n.219-1197T>A)
c.219-1345T>A (n.219-1345T>A)
n.2336T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.217-1345T>A (n.217-1345T>A)
c.217-1197T>A (n.217-1197T>A)
n.604T>A
n.488T>A
n.625T>A
c.55T>A
c.384T>A (n.384T>A)
n.1688T>A
n.1883T>A
n.643T>A
n.1223T>A
n.2210T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.821T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.66-1345T>A (n.66-1345T>A)
n.149T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.652T>A
n.1414T>A
n.634T>A
c.363-1345T>A (n.363-1345T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.207T>A
n.617T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.587T>A
n.684T>A
20g.44624275_44624276delinsACCA2365856568ADAn.623_624delinsGT
c.379_380delinsGT (p.Val127=)
c.532_533delinsGT (p.Val178=)
c.219-1198_219-1197delinsGT (n.219-1198_219-1197delinsGT)
c.219-1346_219-1345delinsGT (n.219-1346_219-1345delinsGT)
n.2335_2336delinsGT
c.610_611delinsGT (p.Val204=)
c.529_530delinsGT (p.Val177=)
c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT)
c.217-1346_217-1345delinsGT (n.217-1346_217-1345delinsGT)
c.217-1198_217-1197delinsGT (n.217-1198_217-1197delinsGT)
n.603_604delinsGT
n.487_488delinsGT
n.624_625delinsGT
c.54_55delinsGT
c.383_384delinsGT (n.383_384delinsGT)
n.1687_1688delinsGT
n.1882_1883delinsGT
n.642_643delinsGT
n.1222_1223delinsGT
n.2209_2210delinsGT
c.*278_*279delinsGT (n.*278_*279delinsGT)
n.820_821delinsGT
c.*477_*478delinsGT (n.*477_*478delinsGT)
c.595_596delinsGT (p.Val199=)
c.607_608delinsGT (p.Val203=)
c.66-1346_66-1345delinsGT (n.66-1346_66-1345delinsGT)
n.148_149delinsGT
c.*502_*503delinsGT (n.*502_*503delinsGT)
n.651_652delinsGT
n.1413_1414delinsGT
n.633_634delinsGT
c.363-1346_363-1345delinsGT (n.363-1346_363-1345delinsGT)
c.*73_*74delinsGT (n.*73_*74delinsGT)
n.206_207delinsGT
n.616_617delinsGT
c.127_128delinsGT (p.Val43=)
n.586_587delinsGT
n.683_684delinsGT
20g.44624276C>ACA9871634ADAn.623G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.219-1198G>T (n.219-1198G>T)
c.219-1346G>T (n.219-1346G>T)
n.2335G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.217-1346G>T (n.217-1346G>T)
c.217-1198G>T (n.217-1198G>T)
n.603G>T
n.487G>T
n.624G>T
c.54G>T
c.383G>T (n.383G>T)
n.1687G>T
n.1882G>T
n.642G>T
n.1222G>T
n.2209G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.820G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.66-1346G>T (n.66-1346G>T)
n.148G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.651G>T
n.1413G>T
n.633G>T
c.363-1346G>T (n.363-1346G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.206G>T
n.616G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.586G>T
n.683G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.44624276C=CA2365856569ADAn.623G=
c.379G= (p.Val127=)
c.532G= (p.Val178=)
c.219-1198G= (n.219-1198G=)
c.219-1346G= (n.219-1346G=)
n.2335G=
c.610G= (p.Val204=)
c.529G= (p.Val177=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.217-1346G= (n.217-1346G=)
c.217-1198G= (n.217-1198G=)
n.603G=
n.487G=
n.624G=
c.54G=
c.383G= (n.383G=)
n.1687G=
n.1882G=
n.642G=
n.1222G=
n.2209G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.820G=
c.*477G= (n.*477G=)
c.595G= (p.Val199=)
c.607G= (p.Val203=)
c.66-1346G= (n.66-1346G=)
n.148G=
c.*502G= (n.*502G=)
n.651G=
n.1413G=
n.633G=
c.363-1346G= (n.363-1346G=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.206G=
n.616G=
c.127G= (p.Val43=)
n.586G=
n.683G=
20g.44624276C>GCA409120887ADAn.623G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.219-1198G>C (n.219-1198G>C)
c.219-1346G>C (n.219-1346G>C)
n.2335G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.217-1346G>C (n.217-1346G>C)
c.217-1198G>C (n.217-1198G>C)
n.603G>C
n.487G>C
n.624G>C
c.54G>C
c.383G>C (n.383G>C)
n.1687G>C
n.1882G>C
n.642G>C
n.1222G>C
n.2209G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.820G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.66-1346G>C (n.66-1346G>C)
n.148G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.651G>C
n.1413G>C
n.633G>C
c.363-1346G>C (n.363-1346G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.206G>C
n.616G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.586G>C
n.683G>C
20g.44624276C>TCA409120888ADAn.623G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.219-1198G>A (n.219-1198G>A)
c.219-1346G>A (n.219-1346G>A)
n.2335G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.217-1346G>A (n.217-1346G>A)
c.217-1198G>A (n.217-1198G>A)
n.603G>A
n.487G>A
n.624G>A
c.54G>A
c.383G>A (n.383G>A)
n.1687G>A
n.1882G>A
n.642G>A
n.1222G>A
n.2209G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.820G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.66-1346G>A (n.66-1346G>A)
n.148G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.651G>A
n.1413G>A
n.633G>A
c.363-1346G>A (n.363-1346G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.206G>A
n.616G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.586G>A
n.683G>A
20g.44624277dupCA10603464ADAn.623dup
c.379dup (p.Val127GlyfsTer4)
c.532dup (p.Val178GlyfsTer4)
c.219-1198dup (n.219-1198dup)
c.219-1346dup (n.219-1346dup)
n.2335dup
c.610dup (p.Val204GlyfsTer4)
c.529dup (p.Val177GlyfsTer4)
c.*23dup (n.*23dup)
c.217-1346dup (n.217-1346dup)
c.217-1198dup (n.217-1198dup)
n.603dup
n.487dup
n.624dup
c.54dup
c.383dup (n.383dup)
n.1687dup
n.1882dup
n.642dup
n.1222dup
n.2209dup
c.*278dup (n.*278dup)
n.820dup
c.*477dup (n.*477dup)
c.595dup (p.Val199GlyfsTer4)
c.607dup (p.Val203GlyfsTer4)
c.66-1346dup (n.66-1346dup)
n.148dup
c.*502dup (n.*502dup)
n.651dup
n.1413dup
n.633dup
c.363-1346dup (n.363-1346dup)
c.*73dup (n.*73dup)
n.206dup
n.616dup
c.127dup (p.Val43GlyfsTer4)
n.586dup
n.683dup
ClinVar dbSNP
20g.44624277delCA636174167ADAn.623del
c.379del (p.Val127Ter)
c.532del (p.Val178Ter)
c.219-1198del (n.219-1198del)
c.219-1346del (n.219-1346del)
n.2335del
c.610del (p.Val204Ter)
c.529del (p.Val177Ter)
c.*23del (n.*23del)
c.217-1346del (n.217-1346del)
c.217-1198del (n.217-1198del)
n.603del
n.487del
n.624del
c.54del
c.383del (n.383del)
n.1687del
n.1882del
n.642del
n.1222del
n.2209del
c.*278del (n.*278del)
n.820del
c.*477del (n.*477del)
c.595del (p.Val199Ter)
c.607del (p.Val203Ter)
c.66-1346del (n.66-1346del)
n.148del
c.*502del (n.*502del)
n.651del
n.1413del
n.633del
c.363-1346del (n.363-1346del)
c.*73del (n.*73del)
n.206del
n.616del
c.127del (p.Val43Ter)
n.586del
n.683del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624277C>ACA510593736ADAn.622G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.531G>T (p.Val177=)
c.219-1199G>T (n.219-1199G>T)
c.219-1347G>T (n.219-1347G>T)
n.2334G>T
c.609G>T (p.Val203=)
c.528G>T (p.Val176=)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.217-1347G>T (n.217-1347G>T)
c.217-1199G>T (n.217-1199G>T)
n.602G>T
n.486G>T
n.623G>T
c.53G>T
c.382G>T (n.382G>T)
n.1686G>T
n.1881G>T
n.641G>T
n.1221G>T
n.2208G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.819G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.594G>T (p.Val198=)
c.606G>T (p.Val202=)
c.66-1347G>T (n.66-1347G>T)
n.147G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.650G>T
n.1412G>T
n.632G>T
c.363-1347G>T (n.363-1347G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.205G>T
n.615G>T
c.126G>T (p.Val42=)
n.585G>T
n.682G>T
20g.44624277C=CA2365856570ADAn.622G=
c.378G= (p.Val126=)
c.531G= (p.Val177=)
c.219-1199G= (n.219-1199G=)
c.219-1347G= (n.219-1347G=)
n.2334G=
c.609G= (p.Val203=)
c.528G= (p.Val176=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.217-1347G= (n.217-1347G=)
c.217-1199G= (n.217-1199G=)
n.602G=
n.486G=
n.623G=
c.53G=
c.382G= (n.382G=)
n.1686G=
n.1881G=
n.641G=
n.1221G=
n.2208G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.819G=
c.*476G= (n.*476G=)
c.594G= (p.Val198=)
c.606G= (p.Val202=)
c.66-1347G= (n.66-1347G=)
n.147G=
c.*501G= (n.*501G=)
n.650G=
n.1412G=
n.632G=
c.363-1347G= (n.363-1347G=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.205G=
n.615G=
c.126G= (p.Val42=)
n.585G=
n.682G=
20g.44624277C>GCA510593737ADAn.622G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.531G>C (p.Val177=)
c.219-1199G>C (n.219-1199G>C)
c.219-1347G>C (n.219-1347G>C)
n.2334G>C
c.609G>C (p.Val203=)
c.528G>C (p.Val176=)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.217-1347G>C (n.217-1347G>C)
c.217-1199G>C (n.217-1199G>C)
n.602G>C
n.486G>C
n.623G>C
c.53G>C
c.382G>C (n.382G>C)
n.1686G>C
n.1881G>C
n.641G>C
n.1221G>C
n.2208G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.819G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.594G>C (p.Val198=)
c.606G>C (p.Val202=)
c.66-1347G>C (n.66-1347G>C)
n.147G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.650G>C
n.1412G>C
n.632G>C
c.363-1347G>C (n.363-1347G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.205G>C
n.615G>C
c.126G>C (p.Val42=)
n.585G>C
n.682G>C
20g.44624277C>TCA510593738ADAn.622G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.531G>A (p.Val177=)
c.219-1199G>A (n.219-1199G>A)
c.219-1347G>A (n.219-1347G>A)
n.2334G>A
c.609G>A (p.Val203=)
c.528G>A (p.Val176=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.217-1347G>A (n.217-1347G>A)
c.217-1199G>A (n.217-1199G>A)
n.602G>A
n.486G>A
n.623G>A
c.53G>A
c.382G>A (n.382G>A)
n.1686G>A
n.1881G>A
n.641G>A
n.1221G>A
n.2208G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.819G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.594G>A (p.Val198=)
c.606G>A (p.Val202=)
c.66-1347G>A (n.66-1347G>A)
n.147G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.650G>A
n.1412G>A
n.632G>A
c.363-1347G>A (n.363-1347G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.205G>A
n.615G>A
c.126G>A (p.Val42=)
n.585G>A
n.682G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624278A>CCA409120890ADAn.621T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.219-1200T>G (n.219-1200T>G)
c.219-1348T>G (n.219-1348T>G)
n.2333T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.217-1348T>G (n.217-1348T>G)
c.217-1200T>G (n.217-1200T>G)
n.601T>G
n.485T>G
n.622T>G
c.52T>G
c.381T>G (n.381T>G)
n.1685T>G
n.1880T>G
n.640T>G
n.1220T>G
n.2207T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.818T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.66-1348T>G (n.66-1348T>G)
n.146T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.649T>G
n.1411T>G
n.631T>G
c.363-1348T>G (n.363-1348T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.204T>G
n.614T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.584T>G
n.681T>G
20g.44624278A>GCA409120891ADAn.621T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.219-1200T>C (n.219-1200T>C)
c.219-1348T>C (n.219-1348T>C)
n.2333T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.217-1348T>C (n.217-1348T>C)
c.217-1200T>C (n.217-1200T>C)
n.601T>C
n.485T>C
n.622T>C
c.52T>C
c.381T>C (n.381T>C)
n.1685T>C
n.1880T>C
n.640T>C
n.1220T>C
n.2207T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.818T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.66-1348T>C (n.66-1348T>C)
n.146T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.649T>C
n.1411T>C
n.631T>C
c.363-1348T>C (n.363-1348T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.204T>C
n.614T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.584T>C
n.681T>C
gnomAD v4
20g.44624278A>TCA409120889ADAn.621T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.219-1200T>A (n.219-1200T>A)
c.219-1348T>A (n.219-1348T>A)
n.2333T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.217-1348T>A (n.217-1348T>A)
c.217-1200T>A (n.217-1200T>A)
n.601T>A
n.485T>A
n.622T>A
c.52T>A
c.381T>A (n.381T>A)
n.1685T>A
n.1880T>A
n.640T>A
n.1220T>A
n.2207T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.818T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.66-1348T>A (n.66-1348T>A)
n.146T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.649T>A
n.1411T>A
n.631T>A
c.363-1348T>A (n.363-1348T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.204T>A
n.614T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.584T>A
n.681T>A
20g.44624279C>ACA409120892ADAn.620G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.219-1201G>T (n.219-1201G>T)
c.219-1349G>T (n.219-1349G>T)
n.2332G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.217-1349G>T (n.217-1349G>T)
c.217-1201G>T (n.217-1201G>T)
n.600G>T
n.484G>T
n.621G>T
c.51G>T
c.380G>T (n.380G>T)
n.1684G>T
n.1879G>T
n.639G>T
n.1219G>T
n.2206G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.817G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.66-1349G>T (n.66-1349G>T)
n.145G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.648G>T
n.1410G>T
n.630G>T
c.363-1349G>T (n.363-1349G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.203G>T
n.613G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.583G>T
n.680G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624279C=CA2365856571ADAn.620G=
c.376G= (p.Val126=)
c.529G= (p.Val177=)
c.219-1201G= (n.219-1201G=)
c.219-1349G= (n.219-1349G=)
n.2332G=
c.607G= (p.Val203=)
c.526G= (p.Val176=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.217-1349G= (n.217-1349G=)
c.217-1201G= (n.217-1201G=)
n.600G=
n.484G=
n.621G=
c.51G=
c.380G= (n.380G=)
n.1684G=
n.1879G=
n.639G=
n.1219G=
n.2206G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.817G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.592G= (p.Val198=)
c.604G= (p.Val202=)
c.66-1349G= (n.66-1349G=)
n.145G=
c.*499G= (n.*499G=)
n.648G=
n.1410G=
n.630G=
c.363-1349G= (n.363-1349G=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.203G=
n.613G=
c.124G= (p.Val42=)
n.583G=
n.680G=
20g.44624279C>GCA409120893ADAn.620G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.219-1201G>C (n.219-1201G>C)
c.219-1349G>C (n.219-1349G>C)
n.2332G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.217-1349G>C (n.217-1349G>C)
c.217-1201G>C (n.217-1201G>C)
n.600G>C
n.484G>C
n.621G>C
c.51G>C
c.380G>C (n.380G>C)
n.1684G>C
n.1879G>C
n.639G>C
n.1219G>C
n.2206G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.817G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.66-1349G>C (n.66-1349G>C)
n.145G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.648G>C
n.1410G>C
n.630G>C
c.363-1349G>C (n.363-1349G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.203G>C
n.613G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.583G>C
n.680G>C
20g.44624279C>TCA266016ADAn.620G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.219-1201G>A (n.219-1201G>A)
c.219-1349G>A (n.219-1349G>A)
n.2332G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.217-1349G>A (n.217-1349G>A)
c.217-1201G>A (n.217-1201G>A)
n.600G>A
n.484G>A
n.621G>A
c.51G>A
c.380G>A (n.380G>A)
n.1684G>A
n.1879G>A
n.639G>A
n.1219G>A
n.2206G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.817G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.66-1349G>A (n.66-1349G>A)
n.145G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.648G>A
n.1410G>A
n.630G>A
c.363-1349G>A (n.363-1349G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.203G>A
n.613G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
n.583G>A
n.680G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624280G>ACA9871635ADAn.619C>T
c.375C>T (p.Thr125=)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.219-1202C>T (n.219-1202C>T)
c.219-1350C>T (n.219-1350C>T)
n.2331C>T
c.606C>T (p.Thr202=)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.217-1350C>T (n.217-1350C>T)
c.217-1202C>T (n.217-1202C>T)
n.599C>T
n.483C>T
n.620C>T
c.50C>T
c.379C>T (n.379C>T)
n.1683C>T
n.1878C>T
n.638C>T
n.1218C>T
n.2205C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.816C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.603C>T (p.Thr201=)
c.66-1350C>T (n.66-1350C>T)
n.144C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.647C>T
n.1409C>T
n.629C>T
c.363-1350C>T (n.363-1350C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.202C>T
n.612C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
n.582C>T
n.679C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44624280G>CCA9871636ADAn.619C>G
c.375C>G (p.Thr125=)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.219-1202C>G (n.219-1202C>G)
c.219-1350C>G (n.219-1350C>G)
n.2331C>G
c.606C>G (p.Thr202=)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.217-1350C>G (n.217-1350C>G)
c.217-1202C>G (n.217-1202C>G)
n.599C>G
n.483C>G
n.620C>G
c.50C>G
c.379C>G (n.379C>G)
n.1683C>G
n.1878C>G
n.638C>G
n.1218C>G
n.2205C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.816C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.603C>G (p.Thr201=)
c.66-1350C>G (n.66-1350C>G)
n.144C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.647C>G
n.1409C>G
n.629C>G
c.363-1350C>G (n.363-1350C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.202C>G
n.612C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
n.582C>G
n.679C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624280G=CA2365856572ADAn.619C=
c.375C= (p.Thr125=)
c.528C= (p.Thr176=)
c.219-1202C= (n.219-1202C=)
c.219-1350C= (n.219-1350C=)
n.2331C=
c.606C= (p.Thr202=)
c.525C= (p.Thr175=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.217-1350C= (n.217-1350C=)
c.217-1202C= (n.217-1202C=)
n.599C=
n.483C=
n.620C=
c.50C=
c.379C= (n.379C=)
n.1683C=
n.1878C=
n.638C=
n.1218C=
n.2205C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.816C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.591C= (p.Thr197=)
c.603C= (p.Thr201=)
c.66-1350C= (n.66-1350C=)
n.144C=
c.*498C= (n.*498C=)
n.647C=
n.1409C=
n.629C=
c.363-1350C= (n.363-1350C=)
c.*69C= (n.*69C=)
n.202C=
n.612C=
c.123C= (p.Thr41=)
n.582C=
n.679C=
20g.44624280G>TCA510593743ADAn.619C>A
c.375C>A (p.Thr125=)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.219-1202C>A (n.219-1202C>A)
c.219-1350C>A (n.219-1350C>A)
n.2331C>A
c.606C>A (p.Thr202=)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.217-1350C>A (n.217-1350C>A)
c.217-1202C>A (n.217-1202C>A)
n.599C>A
n.483C>A
n.620C>A
c.50C>A
c.379C>A (n.379C>A)
n.1683C>A
n.1878C>A
n.638C>A
n.1218C>A
n.2205C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.816C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.603C>A (p.Thr201=)
c.66-1350C>A (n.66-1350C>A)
n.144C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.647C>A
n.1409C>A
n.629C>A
c.363-1350C>A (n.363-1350C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.202C>A
n.612C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
n.582C>A
n.679C>A
20g.44624281G>ACA409120896ADAn.618C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.219-1203C>T (n.219-1203C>T)
c.219-1351C>T (n.219-1351C>T)
n.2330C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.217-1351C>T (n.217-1351C>T)
c.217-1203C>T (n.217-1203C>T)
n.598C>T
n.482C>T
n.619C>T
c.49C>T
c.378C>T (n.378C>T)
n.1682C>T
n.1877C>T
n.637C>T
n.1217C>T
n.2204C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.815C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.66-1351C>T (n.66-1351C>T)
n.143C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.646C>T
n.1408C>T
n.628C>T
c.363-1351C>T (n.363-1351C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.201C>T
n.611C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.581C>T
n.678C>T
20g.44624281G>CCA409120895ADAn.618C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.219-1203C>G (n.219-1203C>G)
c.219-1351C>G (n.219-1351C>G)
n.2330C>G
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.217-1351C>G (n.217-1351C>G)
c.217-1203C>G (n.217-1203C>G)
n.598C>G
n.482C>G
n.619C>G
c.49C>G
c.378C>G (n.378C>G)
n.1682C>G
n.1877C>G
n.637C>G
n.1217C>G
n.2204C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.815C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.66-1351C>G (n.66-1351C>G)
n.143C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.646C>G
n.1408C>G
n.628C>G
c.363-1351C>G (n.363-1351C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.201C>G
n.611C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.581C>G
n.678C>G
20g.44624281G>TCA409120894ADAn.618C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.219-1203C>A (n.219-1203C>A)
c.219-1351C>A (n.219-1351C>A)
n.2330C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.217-1351C>A (n.217-1351C>A)
c.217-1203C>A (n.217-1203C>A)
n.598C>A
n.482C>A
n.619C>A
c.49C>A
c.378C>A (n.378C>A)
n.1682C>A
n.1877C>A
n.637C>A
n.1217C>A
n.2204C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.815C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.66-1351C>A (n.66-1351C>A)
n.143C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.646C>A
n.1408C>A
n.628C>A
c.363-1351C>A (n.363-1351C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.201C>A
n.611C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.581C>A
n.678C>A
20g.44624282T>ACA409120897ADAn.617A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.219-1204A>T (n.219-1204A>T)
c.219-1352A>T (n.219-1352A>T)
n.2329A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.217-1352A>T (n.217-1352A>T)
c.217-1204A>T (n.217-1204A>T)
n.597A>T
n.481A>T
n.618A>T
c.48A>T
c.377A>T (n.377A>T)
n.1681A>T
n.1876A>T
n.636A>T
n.1216A>T
n.2203A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.814A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.66-1352A>T (n.66-1352A>T)
n.142A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.645A>T
n.1407A>T
n.627A>T
c.363-1352A>T (n.363-1352A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.200A>T
n.610A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.580A>T
n.677A>T
dbSNP
20g.44624282T>CCA409120898ADAn.617A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.219-1204A>G (n.219-1204A>G)
c.219-1352A>G (n.219-1352A>G)
n.2329A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.217-1352A>G (n.217-1352A>G)
c.217-1204A>G (n.217-1204A>G)
n.597A>G
n.481A>G
n.618A>G
c.48A>G
c.377A>G (n.377A>G)
n.1681A>G
n.1876A>G
n.636A>G
n.1216A>G
n.2203A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.814A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.66-1352A>G (n.66-1352A>G)
n.142A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.645A>G
n.1407A>G
n.627A>G
c.363-1352A>G (n.363-1352A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.200A>G
n.610A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.580A>G
n.677A>G
20g.44624282T>GCA409120899ADAn.617A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.219-1204A>C (n.219-1204A>C)
c.219-1352A>C (n.219-1352A>C)
n.2329A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.217-1352A>C (n.217-1352A>C)
c.217-1204A>C (n.217-1204A>C)
n.597A>C
n.481A>C
n.618A>C
c.48A>C
c.377A>C (n.377A>C)
n.1681A>C
n.1876A>C
n.636A>C
n.1216A>C
n.2203A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.814A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.66-1352A>C (n.66-1352A>C)
n.142A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.645A>C
n.1407A>C
n.627A>C
c.363-1352A>C (n.363-1352A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.200A>C
n.610A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.580A>C
n.677A>C
20g.44624282T=CA2365856573ADAn.617A=
c.373A= (p.Thr125=)
c.526A= (p.Thr176=)
c.219-1204A= (n.219-1204A=)
c.219-1352A= (n.219-1352A=)
n.2329A=
c.604A= (p.Thr202=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.217-1352A= (n.217-1352A=)
c.217-1204A= (n.217-1204A=)
n.597A=
n.481A=
n.618A=
c.48A=
c.377A= (n.377A=)
n.1681A=
n.1876A=
n.636A=
n.1216A=
n.2203A=
c.*272A= (n.*272A=)
n.814A=
c.*471A= (n.*471A=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.601A= (p.Thr201=)
c.66-1352A= (n.66-1352A=)
n.142A=
c.*496A= (n.*496A=)
n.645A=
n.1407A=
n.627A=
c.363-1352A= (n.363-1352A=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.200A=
n.610A=
c.121A= (p.Thr41=)
n.580A=
n.677A=
20g.44624283C>ACA409120900ADAn.616G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.219-1205G>T (n.219-1205G>T)
c.219-1353G>T (n.219-1353G>T)
n.2328G>T
c.603G>T (p.Gln201His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.217-1353G>T (n.217-1353G>T)
c.217-1205G>T (n.217-1205G>T)
n.596G>T
n.480G>T
n.617G>T
c.47G>T
c.376G>T (n.376G>T)
n.1680G>T
n.1875G>T
n.635G>T
n.1215G>T
n.2202G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.813G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.66-1353G>T (n.66-1353G>T)
n.141G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.644G>T
n.1406G>T
n.626G>T
c.363-1353G>T (n.363-1353G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.199G>T
n.609G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
n.579G>T
n.676G>T
20g.44624283C=CA2365856574ADAn.616G=
c.372G= (p.Gln124=)
c.525G= (p.Gln175=)
c.219-1205G= (n.219-1205G=)
c.219-1353G= (n.219-1353G=)
n.2328G=
c.603G= (p.Gln201=)
c.522G= (p.Gln174=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.217-1353G= (n.217-1353G=)
c.217-1205G= (n.217-1205G=)
n.596G=
n.480G=
n.617G=
c.47G=
c.376G= (n.376G=)
n.1680G=
n.1875G=
n.635G=
n.1215G=
n.2202G=
c.*271G= (n.*271G=)
n.813G=
c.*470G= (n.*470G=)
c.588G= (p.Gln196=)
c.600G= (p.Gln200=)
c.66-1353G= (n.66-1353G=)
n.141G=
c.*495G= (n.*495G=)
n.644G=
n.1406G=
n.626G=
c.363-1353G= (n.363-1353G=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.199G=
n.609G=
c.120G= (p.Gln40=)
n.579G=
n.676G=
20g.44624283C>GCA409120901ADAn.616G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.219-1205G>C (n.219-1205G>C)
c.219-1353G>C (n.219-1353G>C)
n.2328G>C
c.603G>C (p.Gln201His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.217-1353G>C (n.217-1353G>C)
c.217-1205G>C (n.217-1205G>C)
n.596G>C
n.480G>C
n.617G>C
c.47G>C
c.376G>C (n.376G>C)
n.1680G>C
n.1875G>C
n.635G>C
n.1215G>C
n.2202G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.813G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.66-1353G>C (n.66-1353G>C)
n.141G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.644G>C
n.1406G>C
n.626G>C
c.363-1353G>C (n.363-1353G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.199G>C
n.609G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
n.579G>C
n.676G>C
20g.44624283C>TCA9871637ADAn.616G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.219-1205G>A (n.219-1205G>A)
c.219-1353G>A (n.219-1353G>A)
n.2328G>A
c.603G>A (p.Gln201=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.217-1353G>A (n.217-1353G>A)
c.217-1205G>A (n.217-1205G>A)
n.596G>A
n.480G>A
n.617G>A
c.47G>A
c.376G>A (n.376G>A)
n.1680G>A
n.1875G>A
n.635G>A
n.1215G>A
n.2202G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.813G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.66-1353G>A (n.66-1353G>A)
n.141G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.644G>A
n.1406G>A
n.626G>A
c.363-1353G>A (n.363-1353G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.199G>A
n.609G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
n.579G>A
n.676G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624284T>ACA409120904ADAn.615A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.219-1206A>T (n.219-1206A>T)
c.219-1354A>T (n.219-1354A>T)
n.2327A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.217-1354A>T (n.217-1354A>T)
c.217-1206A>T (n.217-1206A>T)
n.595A>T
n.479A>T
n.616A>T
c.46A>T
c.375A>T (n.375A>T)
n.1679A>T
n.1874A>T
n.634A>T
n.1214A>T
n.2201A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.812A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.66-1354A>T (n.66-1354A>T)
n.140A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.643A>T
n.1405A>T
n.625A>T
c.363-1354A>T (n.363-1354A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.198A>T
n.608A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.578A>T
n.675A>T
20g.44624284T>CCA409120902ADAn.615A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.219-1206A>G (n.219-1206A>G)
c.219-1354A>G (n.219-1354A>G)
n.2327A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.217-1354A>G (n.217-1354A>G)
c.217-1206A>G (n.217-1206A>G)
n.595A>G
n.479A>G
n.616A>G
c.46A>G
c.375A>G (n.375A>G)
n.1679A>G
n.1874A>G
n.634A>G
n.1214A>G
n.2201A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.812A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.66-1354A>G (n.66-1354A>G)
n.140A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.643A>G
n.1405A>G
n.625A>G
c.363-1354A>G (n.363-1354A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.198A>G
n.608A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.578A>G
n.675A>G
20g.44624284T>GCA409120903ADAn.615A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.219-1206A>C (n.219-1206A>C)
c.219-1354A>C (n.219-1354A>C)
n.2327A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.217-1354A>C (n.217-1354A>C)
c.217-1206A>C (n.217-1206A>C)
n.595A>C
n.479A>C
n.616A>C
c.46A>C
c.375A>C (n.375A>C)
n.1679A>C
n.1874A>C
n.634A>C
n.1214A>C
n.2201A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.812A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.66-1354A>C (n.66-1354A>C)
n.140A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.643A>C
n.1405A>C
n.625A>C
c.363-1354A>C (n.363-1354A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.198A>C
n.608A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.578A>C
n.675A>C
20g.44624285G>ACA409120905ADAn.614C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.219-1207C>T (n.219-1207C>T)
c.219-1355C>T (n.219-1355C>T)
n.2326C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.217-1355C>T (n.217-1355C>T)
c.217-1207C>T (n.217-1207C>T)
n.594C>T
n.478C>T
n.615C>T
c.45C>T
c.374C>T (n.374C>T)
n.1678C>T
n.1873C>T
n.633C>T
n.1213C>T
n.2200C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.811C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.66-1355C>T (n.66-1355C>T)
n.139C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.642C>T
n.1404C>T
n.624C>T
c.363-1355C>T (n.363-1355C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.197C>T
n.607C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.577C>T
n.674C>T
20g.44624285G>CCA409120906ADAn.614C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.219-1207C>G (n.219-1207C>G)
c.219-1355C>G (n.219-1355C>G)
n.2326C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.217-1355C>G (n.217-1355C>G)
c.217-1207C>G (n.217-1207C>G)
n.594C>G
n.478C>G
n.615C>G
c.45C>G
c.374C>G (n.374C>G)
n.1678C>G
n.1873C>G
n.633C>G
n.1213C>G
n.2200C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.811C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.66-1355C>G (n.66-1355C>G)
n.139C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.642C>G
n.1404C>G
n.624C>G
c.363-1355C>G (n.363-1355C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.197C>G
n.607C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.577C>G
n.674C>G
20g.44624285G>TCA409120907ADAn.614C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.219-1207C>A (n.219-1207C>A)
c.219-1355C>A (n.219-1355C>A)
n.2326C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.217-1355C>A (n.217-1355C>A)
c.217-1207C>A (n.217-1207C>A)
n.594C>A
n.478C>A
n.615C>A
c.45C>A
c.374C>A (n.374C>A)
n.1678C>A
n.1873C>A
n.633C>A
n.1213C>A
n.2200C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.811C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.66-1355C>A (n.66-1355C>A)
n.139C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.642C>A
n.1404C>A
n.624C>A
c.363-1355C>A (n.363-1355C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.197C>A
n.607C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.577C>A
n.674C>A
20g.44624286C>ACA409120908ADAn.613G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.219-1208G>T (n.219-1208G>T)
c.219-1356G>T (n.219-1356G>T)
n.2325G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.217-1356G>T (n.217-1356G>T)
c.217-1208G>T (n.217-1208G>T)
n.593G>T
n.477G>T
n.614G>T
c.44G>T
c.373G>T (n.373G>T)
n.1677G>T
n.1872G>T
n.632G>T
n.1212G>T
n.2199G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.810G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.66-1356G>T (n.66-1356G>T)
n.138G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.641G>T
n.1403G>T
n.623G>T
c.363-1356G>T (n.363-1356G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.196G>T
n.606G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
n.576G>T
n.673G>T
20g.44624286C>GCA409120909ADAn.613G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.219-1208G>C (n.219-1208G>C)
c.219-1356G>C (n.219-1356G>C)
n.2325G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.217-1356G>C (n.217-1356G>C)
c.217-1208G>C (n.217-1208G>C)
n.593G>C
n.477G>C
n.614G>C
c.44G>C
c.373G>C (n.373G>C)
n.1677G>C
n.1872G>C
n.632G>C
n.1212G>C
n.2199G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.810G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.66-1356G>C (n.66-1356G>C)
n.138G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.641G>C
n.1403G>C
n.623G>C
c.363-1356G>C (n.363-1356G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.196G>C
n.606G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
n.576G>C
n.673G>C
20g.44624286C>TCA510593755ADAn.613G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.219-1208G>A (n.219-1208G>A)
c.219-1356G>A (n.219-1356G>A)
n.2325G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.217-1356G>A (n.217-1356G>A)
c.217-1208G>A (n.217-1208G>A)
n.593G>A
n.477G>A
n.614G>A
c.44G>A
c.373G>A (n.373G>A)
n.1677G>A
n.1872G>A
n.632G>A
n.1212G>A
n.2199G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.810G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.66-1356G>A (n.66-1356G>A)
n.138G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.641G>A
n.1403G>A
n.623G>A
c.363-1356G>A (n.363-1356G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.196G>A
n.606G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
n.576G>A
n.673G>A

Number of alleles fetched