Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44624274T>ACA510593729ADAc.534A>T (p.Val178=)
n.208A>T
n.618A>T
c.219-1196A>T (p.=)
c.129A>T (p.Val43=)
n.588A>T
n.685A>T
n.626A>T
20g.44624274T>CCA9871632ADAc.534A>G (p.Val178=)
n.208A>G
n.618A>G
c.219-1196A>G (p.=)
c.129A>G (p.Val43=)
n.588A>G
n.685A>G
n.626A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
20g.44624274T>GCA510593730ADAc.534A>C (p.Val178=)
n.208A>C
n.618A>C
c.219-1196A>C (p.=)
c.129A>C (p.Val43=)
n.588A>C
n.685A>C
n.626A>C
20g.44624274T=CA2365856566ADAc.534A= (p.Val178=)
n.208A=
n.618A=
c.219-1196A= (p.=)
c.129A= (p.Val43=)
n.588A=
n.685A=
n.626A=
20g.44624275A=CA2365856567ADAc.533T= (p.Val178=)
n.207T=
n.617T=
c.219-1197T= (p.=)
c.128T= (p.Val43=)
n.587T=
n.684T=
n.625T=
20g.44624275A>CCA409120885ADAc.533T>G (p.Val178Gly)
n.207T>G
n.617T>G
c.219-1197T>G (p.=)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.587T>G
n.684T>G
n.625T>G
20g.44624275A>GCA9871633ADAc.533T>C (p.Val178Ala)
n.207T>C
n.617T>C
c.219-1197T>C (p.=)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.587T>C
n.684T>C
n.625T>C
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
20g.44624275A>TCA409120886ADAc.533T>A (p.Val178Glu)
n.207T>A
n.617T>A
c.219-1197T>A (p.=)
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.587T>A
n.684T>A
n.625T>A
20g.44624275_44624276delinsACCA2365856568ADAc.532_533delinsGT (p.Val178=)
n.206_207delinsGT
n.616_617delinsGT
c.219-1198_219-1197delinsGT (p.=)
c.127_128delinsGT (p.Val43=)
n.586_587delinsGT
n.683_684delinsGT
n.624_625delinsGT
20g.44624276C>ACA9871634ADAc.532G>T (p.Val178Leu)
n.206G>T
n.616G>T
c.219-1198G>T (p.=)
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.586G>T
n.683G>T
n.624G>T
dbSNP ExAC gnomAD
20g.44624276C=CA2365856569ADAc.532G= (p.Val178=)
n.206G=
n.616G=
c.219-1198G= (p.=)
c.127G= (p.Val43=)
n.586G=
n.683G=
n.624G=
20g.44624276C>GCA409120887ADAc.532G>C (p.Val178Leu)
n.206G>C
n.616G>C
c.219-1198G>C (p.=)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.586G>C
n.683G>C
n.624G>C
20g.44624276C>TCA409120888ADAc.532G>A (p.Val178Ile)
n.206G>A
n.616G>A
c.219-1198G>A (p.=)
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.586G>A
n.683G>A
n.624G>A
20g.44624277dupCA10603464ADAc.532dup (p.Val178GlyfsTer4)
n.206dup
n.616dup
c.219-1198dup (p.=)
c.127dup (p.Val43GlyfsTer4)
n.586dup
n.683dup
n.624dup
ClinVar dbSNP
20g.44624277delCA636174167ADAc.532del (p.Val178Ter)
n.206del
n.616del
c.219-1198del (p.=)
c.127del (p.Val43Ter)
n.586del
n.683del
n.624del
ClinVar dbSNP gnomAD
20g.44624277C>ACA510593736ADAc.531G>T (p.Val177=)
n.205G>T
n.615G>T
c.219-1199G>T (p.=)
c.126G>T (p.Val42=)
n.585G>T
n.682G>T
n.623G>T
20g.44624277C=CA2365856570ADAc.531G= (p.Val177=)
n.205G=
n.615G=
c.219-1199G= (p.=)
c.126G= (p.Val42=)
n.585G=
n.682G=
n.623G=
20g.44624277C>GCA510593737ADAc.531G>C (p.Val177=)
n.205G>C
n.615G>C
c.219-1199G>C (p.=)
c.126G>C (p.Val42=)
n.585G>C
n.682G>C
n.623G>C
20g.44624277C>TCA510593738ADAc.531G>A (p.Val177=)
n.205G>A
n.615G>A
c.219-1199G>A (p.=)
c.126G>A (p.Val42=)
n.585G>A
n.682G>A
n.623G>A
gnomAD
20g.44624278A>CCA409120890ADAc.530T>G (p.Val177Gly)
n.204T>G
n.614T>G
c.219-1200T>G (p.=)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.584T>G
n.681T>G
n.622T>G
20g.44624278A>GCA409120891ADAc.530T>C (p.Val177Ala)
n.204T>C
n.614T>C
c.219-1200T>C (p.=)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.584T>C
n.681T>C
n.622T>C
20g.44624278A>TCA409120889ADAc.530T>A (p.Val177Glu)
n.204T>A
n.614T>A
c.219-1200T>A (p.=)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.584T>A
n.681T>A
n.622T>A
20g.44624279C>ACA409120892ADAc.529G>T (p.Val177Leu)
n.203G>T
n.613G>T
c.219-1201G>T (p.=)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.583G>T
n.680G>T
n.621G>T
20g.44624279C=CA2365856571ADAc.529G= (p.Val177=)
n.203G=
n.613G=
c.219-1201G= (p.=)
c.124G= (p.Val42=)
n.583G=
n.680G=
n.621G=
20g.44624279C>GCA409120893ADAc.529G>C (p.Val177Leu)
n.203G>C
n.613G>C
c.219-1201G>C (p.=)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.583G>C
n.680G>C
n.621G>C
20g.44624279C>TCA266016ADAc.529G>A (p.Val177Met)
n.203G>A
n.613G>A
c.219-1201G>A (p.=)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.583G>A
n.680G>A
n.621G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
20g.44624280G>ACA9871635ADAc.528C>T (p.Thr176=)
n.202C>T
n.612C>T
c.219-1202C>T (p.=)
c.123C>T (p.Thr41=)
n.582C>T
n.679C>T
n.620C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
20g.44624280G>CCA9871636ADAc.528C>G (p.Thr176=)
n.202C>G
n.612C>G
c.219-1202C>G (p.=)
c.123C>G (p.Thr41=)
n.582C>G
n.679C>G
n.620C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
20g.44624280G=CA2365856572ADAc.528C= (p.Thr176=)
n.202C=
n.612C=
c.219-1202C= (p.=)
c.123C= (p.Thr41=)
n.582C=
n.679C=
n.620C=
20g.44624280G>TCA510593743ADAc.528C>A (p.Thr176=)
n.202C>A
n.612C>A
c.219-1202C>A (p.=)
c.123C>A (p.Thr41=)
n.582C>A
n.679C>A
n.620C>A
20g.44624281G>ACA409120896ADAc.527C>T (p.Thr176Ile)
n.201C>T
n.611C>T
c.219-1203C>T (p.=)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.581C>T
n.678C>T
n.619C>T
20g.44624281G>CCA409120895ADAc.527C>G (p.Thr176Ser)
n.201C>G
n.611C>G
c.219-1203C>G (p.=)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.581C>G
n.678C>G
n.619C>G
20g.44624281G>TCA409120894ADAc.527C>A (p.Thr176Asn)
n.201C>A
n.611C>A
c.219-1203C>A (p.=)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.581C>A
n.678C>A
n.619C>A
20g.44624282T>ACA409120897ADAc.526A>T (p.Thr176Ser)
n.200A>T
n.610A>T
c.219-1204A>T (p.=)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.580A>T
n.677A>T
n.618A>T
20g.44624282T>CCA409120898ADAc.526A>G (p.Thr176Ala)
n.200A>G
n.610A>G
c.219-1204A>G (p.=)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.580A>G
n.677A>G
n.618A>G
20g.44624282T>GCA409120899ADAc.526A>C (p.Thr176Pro)
n.200A>C
n.610A>C
c.219-1204A>C (p.=)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.580A>C
n.677A>C
n.618A>C
20g.44624282T=CA2365856573ADAc.526A= (p.Thr176=)
n.200A=
n.610A=
c.219-1204A= (p.=)
c.121A= (p.Thr41=)
n.580A=
n.677A=
n.618A=
20g.44624283C>ACA409120900ADAc.525G>T (p.Gln175His)
n.199G>T
n.609G>T
c.219-1205G>T (p.=)
c.120G>T (p.Gln40His)
n.579G>T
n.676G>T
n.617G>T
20g.44624283C=CA2365856574ADAc.525G= (p.Gln175=)
n.199G=
n.609G=
c.219-1205G= (p.=)
c.120G= (p.Gln40=)
n.579G=
n.676G=
n.617G=
20g.44624283C>GCA409120901ADAc.525G>C (p.Gln175His)
n.199G>C
n.609G>C
c.219-1205G>C (p.=)
c.120G>C (p.Gln40His)
n.579G>C
n.676G>C
n.617G>C
20g.44624283C>TCA9871637ADAc.525G>A (p.Gln175=)
n.199G>A
n.609G>A
c.219-1205G>A (p.=)
c.120G>A (p.Gln40=)
n.579G>A
n.676G>A
n.617G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
20g.44624284T>ACA409120904ADAc.524A>T (p.Gln175Leu)
n.198A>T
n.608A>T
c.219-1206A>T (p.=)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.578A>T
n.675A>T
n.616A>T
20g.44624284T>CCA409120902ADAc.524A>G (p.Gln175Arg)
n.198A>G
n.608A>G
c.219-1206A>G (p.=)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.578A>G
n.675A>G
n.616A>G
20g.44624284T>GCA409120903ADAc.524A>C (p.Gln175Pro)
n.198A>C
n.608A>C
c.219-1206A>C (p.=)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.578A>C
n.675A>C
n.616A>C
20g.44624285G>ACA409120905ADAc.523C>T (p.Gln175Ter)
n.197C>T
n.607C>T
c.219-1207C>T (p.=)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.577C>T
n.674C>T
n.615C>T
20g.44624285G>CCA409120906ADAc.523C>G (p.Gln175Glu)
n.197C>G
n.607C>G
c.219-1207C>G (p.=)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.577C>G
n.674C>G
n.615C>G
20g.44624285G>TCA409120907ADAc.523C>A (p.Gln175Lys)
n.197C>A
n.607C>A
c.219-1207C>A (p.=)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.577C>A
n.674C>A
n.615C>A
20g.44624286C>ACA409120908ADAc.522G>T (p.Gln174His)
n.196G>T
n.606G>T
c.219-1208G>T (p.=)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.576G>T
n.673G>T
n.614G>T
20g.44624286C>GCA409120909ADAc.522G>C (p.Gln174His)
n.196G>C
n.606G>C
c.219-1208G>C (p.=)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.576G>C
n.673G>C
n.614G>C
20g.44624286C>TCA510593755ADAc.522G>A (p.Gln174=)
n.196G>A
n.606G>A
c.219-1208G>A (p.=)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.576G>A
n.673G>A
n.614G>A

Number of alleles fetched