Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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20g.44624210C>TCA409120752ADA,PKIGn.689G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.219-1132G>A (n.219-1132G>A)
c.219-1280G>A (n.219-1280G>A)
n.2401G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.217-1280G>A (n.217-1280G>A)
c.217-1132G>A (n.217-1132G>A)
n.669G>A
n.553G>A
n.690G>A
c.120G>A
c.449G>A (n.449G>A)
n.1753G>A
n.1948G>A
n.708G>A
n.1288G>A
n.2275G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.886G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.66-1280G>A (n.66-1280G>A)
n.214G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.717G>A
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n.699G>A
c.363-1280G>A (n.363-1280G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.272G>A
n.682G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.652G>A
n.749G>A
gnomAD v4
20g.44624211_44624222delCA2695229814ADA,PKIGn.678_689del
c.434_445del (p.Gly145_Gln148del)
c.587_598del (p.Gly196_Gln199del)
c.219-1143_219-1132del (n.219-1143_219-1132del)
c.219-1291_219-1280del (n.219-1291_219-1280del)
n.2390_2401del
c.665_676del (p.Gly222_Gln225del)
c.584_595del (p.Gly195_Gln198del)
c.*78_*89del (n.*78_*89del)
c.217-1291_217-1280del (n.217-1291_217-1280del)
c.217-1143_217-1132del (n.217-1143_217-1132del)
n.658_669del
n.542_553del
n.679_690del
c.109_120del
c.438_449del (n.438_449del)
n.1742_1753del
n.1937_1948del
n.697_708del
n.1277_1288del
n.2264_2275del
c.*333_*344del (n.*333_*344del)
n.875_886del
c.*532_*543del (n.*532_*543del)
c.650_661del (p.Gly217_Gln220del)
c.662_673del (p.Gly221_Gln224del)
c.66-1291_66-1280del (n.66-1291_66-1280del)
n.203_214del
c.*557_*568del (n.*557_*568del)
n.706_717del
n.1468_1479del
n.688_699del
c.363-1291_363-1280del (n.363-1291_363-1280del)
c.*128_*139del (n.*128_*139del)
c.*235_*246del (n.*235_*246del)
n.261_272del
n.671_682del
c.182_193del (p.Gly61_Gln64del)
n.641_652del
n.738_749del
20g.44624211C>ACA409120754ADA,PKIGn.688G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.219-1133G>T (n.219-1133G>T)
c.219-1281G>T (n.219-1281G>T)
n.2400G>T
c.675G>T (p.Gln225His)
c.594G>T (p.Gln198His)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.217-1281G>T (n.217-1281G>T)
c.217-1133G>T (n.217-1133G>T)
n.668G>T
n.552G>T
n.689G>T
c.119G>T
c.448G>T (n.448G>T)
n.1752G>T
n.1947G>T
n.707G>T
n.1287G>T
n.2274G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.885G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.660G>T (p.Gln220His)
c.672G>T (p.Gln224His)
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n.213G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.716G>T
n.1478G>T
n.698G>T
c.363-1281G>T (n.363-1281G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.271G>T
n.681G>T
c.192G>T (p.Gln64His)
n.651G>T
n.748G>T
20g.44624211C>GCA409120753ADA,PKIGn.688G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.219-1133G>C (n.219-1133G>C)
c.219-1281G>C (n.219-1281G>C)
n.2400G>C
c.675G>C (p.Gln225His)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.217-1281G>C (n.217-1281G>C)
c.217-1133G>C (n.217-1133G>C)
n.668G>C
n.552G>C
n.689G>C
c.119G>C
c.448G>C (n.448G>C)
n.1752G>C
n.1947G>C
n.707G>C
n.1287G>C
n.2274G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.885G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.66-1281G>C (n.66-1281G>C)
n.213G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.716G>C
n.1478G>C
n.698G>C
c.363-1281G>C (n.363-1281G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.271G>C
n.681G>C
c.192G>C (p.Gln64His)
n.651G>C
n.748G>C
20g.44624211C>TCA510593629ADA,PKIGn.688G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.219-1133G>A (n.219-1133G>A)
c.219-1281G>A (n.219-1281G>A)
n.2400G>A
c.675G>A (p.Gln225=)
c.594G>A (p.Gln198=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.217-1281G>A (n.217-1281G>A)
c.217-1133G>A (n.217-1133G>A)
n.668G>A
n.552G>A
n.689G>A
c.119G>A
c.448G>A (n.448G>A)
n.1752G>A
n.1947G>A
n.707G>A
n.1287G>A
n.2274G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.885G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.66-1281G>A (n.66-1281G>A)
n.213G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.716G>A
n.1478G>A
n.698G>A
c.363-1281G>A (n.363-1281G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.271G>A
n.681G>A
c.192G>A (p.Gln64=)
n.651G>A
n.748G>A
20g.44624212T>ACA409120755ADA,PKIGn.687A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.219-1134A>T (n.219-1134A>T)
c.219-1282A>T (n.219-1282A>T)
n.2399A>T
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.217-1282A>T (n.217-1282A>T)
c.217-1134A>T (n.217-1134A>T)
n.667A>T
n.551A>T
n.688A>T
c.118A>T
c.447A>T (n.447A>T)
n.1751A>T
n.1946A>T
n.706A>T
n.1286A>T
n.2273A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.884A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
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c.66-1282A>T (n.66-1282A>T)
n.212A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.715A>T
n.1477A>T
n.697A>T
c.363-1282A>T (n.363-1282A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.270A>T
n.680A>T
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.650A>T
n.747A>T
20g.44624212T>CCA409120756ADA,PKIGn.687A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.219-1134A>G (n.219-1134A>G)
c.219-1282A>G (n.219-1282A>G)
n.2399A>G
c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.217-1282A>G (n.217-1282A>G)
c.217-1134A>G (n.217-1134A>G)
n.667A>G
n.551A>G
n.688A>G
c.118A>G
c.447A>G (n.447A>G)
n.1751A>G
n.1946A>G
n.706A>G
n.1286A>G
n.2273A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.884A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.66-1282A>G (n.66-1282A>G)
n.212A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.715A>G
n.1477A>G
n.697A>G
c.363-1282A>G (n.363-1282A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.270A>G
n.680A>G
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.650A>G
n.747A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624212T>GCA266022ADA,PKIGn.687A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.219-1134A>C (n.219-1134A>C)
c.219-1282A>C (n.219-1282A>C)
n.2399A>C
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.217-1282A>C (n.217-1282A>C)
c.217-1134A>C (n.217-1134A>C)
n.667A>C
n.551A>C
n.688A>C
c.118A>C
c.447A>C (n.447A>C)
n.1751A>C
n.1946A>C
n.706A>C
n.1286A>C
n.2273A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.884A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.66-1282A>C (n.66-1282A>C)
n.212A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.715A>C
n.1477A>C
n.697A>C
c.363-1282A>C (n.363-1282A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.270A>C
n.680A>C
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.650A>C
n.747A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624212T=CA2365856534ADA,PKIGn.687A=
c.443A= (p.Gln148=)
c.596A= (p.Gln199=)
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n.2399A=
c.674A= (p.Gln225=)
c.593A= (p.Gln198=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.217-1282A= (n.217-1282A=)
c.217-1134A= (n.217-1134A=)
n.667A=
n.551A=
n.688A=
c.118A=
c.447A= (n.447A=)
n.1751A=
n.1946A=
n.706A=
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n.2273A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.884A=
c.*541A= (n.*541A=)
c.659A= (p.Gln220=)
c.671A= (p.Gln224=)
c.66-1282A= (n.66-1282A=)
n.212A=
c.*566A= (n.*566A=)
n.715A=
n.1477A=
n.697A=
c.363-1282A= (n.363-1282A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.270A=
n.680A=
c.191A= (p.Gln64=)
n.650A=
n.747A=
20g.44624213G>ACA409120757ADA,PKIGn.686C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.219-1135C>T (n.219-1135C>T)
c.219-1283C>T (n.219-1283C>T)
n.2398C>T
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.217-1283C>T (n.217-1283C>T)
c.217-1135C>T (n.217-1135C>T)
n.666C>T
n.550C>T
n.687C>T
c.117C>T
c.446C>T (n.446C>T)
n.1750C>T
n.1945C>T
n.705C>T
n.1285C>T
n.2272C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.883C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.66-1283C>T (n.66-1283C>T)
n.211C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.714C>T
n.1476C>T
n.696C>T
c.363-1283C>T (n.363-1283C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.269C>T
n.679C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.649C>T
n.746C>T
dbSNP gnomAD v2
20g.44624213G>CCA409120758ADA,PKIGn.686C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.219-1135C>G (n.219-1135C>G)
c.219-1283C>G (n.219-1283C>G)
n.2398C>G
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.217-1283C>G (n.217-1283C>G)
c.217-1135C>G (n.217-1135C>G)
n.666C>G
n.550C>G
n.687C>G
c.117C>G
c.446C>G (n.446C>G)
n.1750C>G
n.1945C>G
n.705C>G
n.1285C>G
n.2272C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.883C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.66-1283C>G (n.66-1283C>G)
n.211C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.714C>G
n.1476C>G
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c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.269C>G
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c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.649C>G
n.746C>G
20g.44624213G=CA2365856535ADA,PKIGn.686C=
c.442C= (p.Gln148=)
c.595C= (p.Gln199=)
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c.673C= (p.Gln225=)
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c.117C=
c.446C= (n.446C=)
n.1750C=
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c.*341C= (n.*341C=)
n.883C=
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n.742T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.742T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.437A>C (p.His146Pro)
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n.264A>C
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c.*335C>A (n.*335C>A)
n.877C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
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c.66-1289C>A (n.66-1289C>A)
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c.*130C>A (n.*130C>A)
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c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.262A>T
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Number of alleles fetched