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20 | g.44624211C>G | CA409120753 | ADA,PKIG | n.688G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.597G>C (p.Gln199His) c.219-1133G>C (n.219-1133G>C) c.219-1281G>C (n.219-1281G>C) n.2400G>C c.675G>C (p.Gln225His) c.594G>C (p.Gln198His) c.*88G>C (n.*88G>C) c.217-1281G>C (n.217-1281G>C) c.217-1133G>C (n.217-1133G>C) n.668G>C n.552G>C n.689G>C c.119G>C c.448G>C (n.448G>C) n.1752G>C n.1947G>C n.707G>C n.1287G>C n.2274G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.885G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.660G>C (p.Gln220His) c.672G>C (p.Gln224His) c.66-1281G>C (n.66-1281G>C) n.213G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.716G>C n.1478G>C n.698G>C c.363-1281G>C (n.363-1281G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*235C>G (n.*235C>G) n.271G>C n.681G>C c.192G>C (p.Gln64His) n.651G>C n.748G>C | |
20 | g.44624211C>T | CA510593629 | ADA,PKIG | n.688G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.597G>A (p.Gln199=) c.219-1133G>A (n.219-1133G>A) c.219-1281G>A (n.219-1281G>A) n.2400G>A c.675G>A (p.Gln225=) c.594G>A (p.Gln198=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.217-1281G>A (n.217-1281G>A) c.217-1133G>A (n.217-1133G>A) n.668G>A n.552G>A n.689G>A c.119G>A c.448G>A (n.448G>A) n.1752G>A n.1947G>A n.707G>A n.1287G>A n.2274G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.885G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.660G>A (p.Gln220=) c.672G>A (p.Gln224=) c.66-1281G>A (n.66-1281G>A) n.213G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.716G>A n.1478G>A n.698G>A c.363-1281G>A (n.363-1281G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*235C>T (n.*235C>T) n.271G>A n.681G>A c.192G>A (p.Gln64=) n.651G>A n.748G>A | |
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20 | g.44624212T>C | CA409120756 | ADA,PKIG | n.687A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.219-1134A>G (n.219-1134A>G) c.219-1282A>G (n.219-1282A>G) n.2399A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.217-1282A>G (n.217-1282A>G) c.217-1134A>G (n.217-1134A>G) n.667A>G n.551A>G n.688A>G c.118A>G c.447A>G (n.447A>G) n.1751A>G n.1946A>G n.706A>G n.1286A>G n.2273A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.884A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.66-1282A>G (n.66-1282A>G) n.212A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.715A>G n.1477A>G n.697A>G c.363-1282A>G (n.363-1282A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*236T>C (n.*236T>C) n.270A>G n.680A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.650A>G n.747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44624217A>G | CA9871622 | ADA,PKIG | n.682T>C c.438T>C (p.His146=) c.591T>C (p.His197=) c.219-1139T>C (n.219-1139T>C) c.219-1287T>C (n.219-1287T>C) n.2394T>C c.669T>C (p.His223=) c.588T>C (p.His196=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.217-1287T>C (n.217-1287T>C) c.217-1139T>C (n.217-1139T>C) n.662T>C n.546T>C n.683T>C c.113T>C c.442T>C (n.442T>C) n.1746T>C n.1941T>C n.701T>C n.1281T>C n.2268T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.879T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.654T>C (p.His218=) c.666T>C (p.His222=) c.66-1287T>C (n.66-1287T>C) n.207T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.710T>C n.1472T>C n.692T>C c.363-1287T>C (n.363-1287T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*241A>G (n.*241A>G) n.265T>C n.675T>C c.186T>C (p.His62=) n.645T>C n.742T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44624219G>A | CA409120770 | ADA,PKIG | n.680C>T c.436C>T (p.His146Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) c.219-1141C>T (n.219-1141C>T) c.219-1289C>T (n.219-1289C>T) n.2392C>T c.667C>T (p.His223Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) c.*80C>T (n.*80C>T) c.217-1289C>T (n.217-1289C>T) c.217-1141C>T (n.217-1141C>T) n.660C>T n.544C>T n.681C>T c.111C>T c.440C>T (n.440C>T) n.1744C>T n.1939C>T n.699C>T n.1279C>T n.2266C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.877C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.66-1289C>T (n.66-1289C>T) n.205C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.708C>T n.1470C>T n.690C>T c.363-1289C>T (n.363-1289C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*243G>A (n.*243G>A) n.263C>T n.673C>T c.184C>T (p.His62Tyr) n.643C>T n.740C>T | |
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