Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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c.679C>A (p.Gln227Lys)
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20g.44624205G>ACA510593621ADA,PKIGn.694C>T
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n.704C>A
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c.*144C>A (n.*144C>A)
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n.277C>A
n.687C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.657C>A
n.754C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624206T>ACA409120741ADA,PKIGn.693A>T
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20g.44624206T>GCA409120743ADA,PKIGn.693A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.219-1128A>C (n.219-1128A>C)
c.219-1276A>C (n.219-1276A>C)
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c.*93A>C (n.*93A>C)
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c.217-1128A>C (n.217-1128A>C)
n.673A>C
n.557A>C
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c.453A>C (n.453A>C)
n.1757A>C
n.1952A>C
n.712A>C
n.1292A>C
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c.*348A>C (n.*348A>C)
n.890A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.66-1276A>C (n.66-1276A>C)
n.218A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.721A>C
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n.703A>C
c.363-1276A>C (n.363-1276A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.276A>C
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c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.656A>C
n.753A>C
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c.601T>G (p.Tyr201Asp)
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c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.217-1277T>G (n.217-1277T>G)
c.217-1129T>G (n.217-1129T>G)
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c.*347T>G (n.*347T>G)
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c.*546T>G (n.*546T>G)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.66-1277T>G (n.66-1277T>G)
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c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.275T>G
n.685T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.655T>G
n.752T>G
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gnomAD v4
20g.44624211_44624222delCA2695229814ADA,PKIGn.678_689del
c.434_445del (p.Gly145_Gln148del)
c.587_598del (p.Gly196_Gln199del)
c.219-1143_219-1132del (n.219-1143_219-1132del)
c.219-1291_219-1280del (n.219-1291_219-1280del)
n.2390_2401del
c.665_676del (p.Gly222_Gln225del)
c.584_595del (p.Gly195_Gln198del)
c.*78_*89del (n.*78_*89del)
c.217-1291_217-1280del (n.217-1291_217-1280del)
c.217-1143_217-1132del (n.217-1143_217-1132del)
n.658_669del
n.542_553del
n.679_690del
c.109_120del
c.438_449del (n.438_449del)
n.1742_1753del
n.1937_1948del
n.697_708del
n.1277_1288del
n.2264_2275del
c.*333_*344del (n.*333_*344del)
n.875_886del
c.*532_*543del (n.*532_*543del)
c.650_661del (p.Gly217_Gln220del)
c.662_673del (p.Gly221_Gln224del)
c.66-1291_66-1280del (n.66-1291_66-1280del)
n.203_214del
c.*557_*568del (n.*557_*568del)
n.706_717del
n.1468_1479del
n.688_699del
c.363-1291_363-1280del (n.363-1291_363-1280del)
c.*128_*139del (n.*128_*139del)
c.*235_*246del (n.*235_*246del)
n.261_272del
n.671_682del
c.182_193del (p.Gly61_Gln64del)
n.641_652del
n.738_749del
20g.44624211C>ACA409120754ADA,PKIGn.688G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.219-1133G>T (n.219-1133G>T)
c.219-1281G>T (n.219-1281G>T)
n.2400G>T
c.675G>T (p.Gln225His)
c.594G>T (p.Gln198His)
c.*88G>T (n.*88G>T)
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c.217-1133G>T (n.217-1133G>T)
n.668G>T
n.552G>T
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n.1752G>T
n.1947G>T
n.707G>T
n.1287G>T
n.2274G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.885G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.660G>T (p.Gln220His)
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n.213G>T
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n.716G>T
n.1478G>T
n.698G>T
c.363-1281G>T (n.363-1281G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
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n.271G>T
n.681G>T
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n.651G>T
n.748G>T
20g.44624211C>GCA409120753ADA,PKIGn.688G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.219-1133G>C (n.219-1133G>C)
c.219-1281G>C (n.219-1281G>C)
n.2400G>C
c.675G>C (p.Gln225His)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.217-1281G>C (n.217-1281G>C)
c.217-1133G>C (n.217-1133G>C)
n.668G>C
n.552G>C
n.689G>C
c.119G>C
c.448G>C (n.448G>C)
n.1752G>C
n.1947G>C
n.707G>C
n.1287G>C
n.2274G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.885G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.66-1281G>C (n.66-1281G>C)
n.213G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.716G>C
n.1478G>C
n.698G>C
c.363-1281G>C (n.363-1281G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
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n.271G>C
n.681G>C
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n.651G>C
n.748G>C
20g.44624211C>TCA510593629ADA,PKIGn.688G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.219-1133G>A (n.219-1133G>A)
c.219-1281G>A (n.219-1281G>A)
n.2400G>A
c.675G>A (p.Gln225=)
c.594G>A (p.Gln198=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
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c.217-1133G>A (n.217-1133G>A)
n.668G>A
n.552G>A
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n.1752G>A
n.1947G>A
n.707G>A
n.1287G>A
n.2274G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.885G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.66-1281G>A (n.66-1281G>A)
n.213G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.716G>A
n.1478G>A
n.698G>A
c.363-1281G>A (n.363-1281G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.271G>A
n.681G>A
c.192G>A (p.Gln64=)
n.651G>A
n.748G>A
20g.44624212T>ACA409120755ADA,PKIGn.687A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.219-1134A>T (n.219-1134A>T)
c.219-1282A>T (n.219-1282A>T)
n.2399A>T
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.217-1282A>T (n.217-1282A>T)
c.217-1134A>T (n.217-1134A>T)
n.667A>T
n.551A>T
n.688A>T
c.118A>T
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n.1751A>T
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n.706A>T
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c.*342A>T (n.*342A>T)
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c.659A>T (p.Gln220Leu)
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n.715A>T
n.1477A>T
n.697A>T
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n.270A>T
n.680A>T
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.650A>T
n.747A>T
20g.44624212T>CCA409120756ADA,PKIGn.687A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.219-1134A>G (n.219-1134A>G)
c.219-1282A>G (n.219-1282A>G)
n.2399A>G
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c.593A>G (p.Gln198Arg)
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n.667A>G
n.551A>G
n.688A>G
c.118A>G
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n.1751A>G
n.1946A>G
n.706A>G
n.1286A>G
n.2273A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.884A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.66-1282A>G (n.66-1282A>G)
n.212A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.715A>G
n.1477A>G
n.697A>G
c.363-1282A>G (n.363-1282A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.270A>G
n.680A>G
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.650A>G
n.747A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624212T>GCA266022ADA,PKIGn.687A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.219-1134A>C (n.219-1134A>C)
c.219-1282A>C (n.219-1282A>C)
n.2399A>C
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
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n.551A>C
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c.*342A>C (n.*342A>C)
n.884A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.66-1282A>C (n.66-1282A>C)
n.212A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.715A>C
n.1477A>C
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c.363-1282A>C (n.363-1282A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.270A>C
n.680A>C
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.650A>C
n.747A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624212T=CA2365856534ADA,PKIGn.687A=
c.443A= (p.Gln148=)
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n.2399A=
c.674A= (p.Gln225=)
c.593A= (p.Gln198=)
c.*87A= (n.*87A=)
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c.217-1134A= (n.217-1134A=)
n.667A=
n.551A=
n.688A=
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n.706A=
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n.2273A=
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c.659A= (p.Gln220=)
c.671A= (p.Gln224=)
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n.212A=
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n.715A=
n.1477A=
n.697A=
c.363-1282A= (n.363-1282A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.270A=
n.680A=
c.191A= (p.Gln64=)
n.650A=
n.747A=
20g.44624213G>ACA409120757ADA,PKIGn.686C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.219-1135C>T (n.219-1135C>T)
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n.2398C>T
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c.*86C>T (n.*86C>T)
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n.666C>T
n.550C>T
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c.*540C>T (n.*540C>T)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.66-1283C>T (n.66-1283C>T)
n.211C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.714C>T
n.1476C>T
n.696C>T
c.363-1283C>T (n.363-1283C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.269C>T
n.679C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.649C>T
n.746C>T
dbSNP gnomAD v2
20g.44624213G>CCA409120758ADA,PKIGn.686C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.219-1135C>G (n.219-1135C>G)
c.219-1283C>G (n.219-1283C>G)
n.2398C>G
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.217-1283C>G (n.217-1283C>G)
c.217-1135C>G (n.217-1135C>G)
n.666C>G
n.550C>G
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n.1750C>G
n.1945C>G
n.705C>G
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n.2272C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.883C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.66-1283C>G (n.66-1283C>G)
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c.*565C>G (n.*565C>G)
n.714C>G
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c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.269C>G
n.679C>G
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.649C>G
n.746C>G
20g.44624213G=CA2365856535ADA,PKIGn.686C=
c.442C= (p.Gln148=)
c.595C= (p.Gln199=)
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c.670C= (p.Gln224=)
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n.269C=
n.679C=
c.190C= (p.Gln64=)
n.649C=
n.746C=
20g.44624213G>TCA409120759ADA,PKIGn.686C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.219-1135C>A (n.219-1135C>A)
c.219-1283C>A (n.219-1283C>A)
n.2398C>A
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.*86C>A (n.*86C>A)
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ClinVar dbSNP
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COSMIC
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Number of alleles fetched