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20 | g.44624212T>C | CA409120756 | ADA,PKIG | n.687A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.219-1134A>G (n.219-1134A>G) c.219-1282A>G (n.219-1282A>G) n.2399A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.217-1282A>G (n.217-1282A>G) c.217-1134A>G (n.217-1134A>G) n.667A>G n.551A>G n.688A>G c.118A>G c.447A>G (n.447A>G) n.1751A>G n.1946A>G n.706A>G n.1286A>G n.2273A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.884A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.66-1282A>G (n.66-1282A>G) n.212A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.715A>G n.1477A>G n.697A>G c.363-1282A>G (n.363-1282A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*236T>C (n.*236T>C) n.270A>G n.680A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.650A>G n.747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44624213G>T | CA409120759 | ADA,PKIG | n.686C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.219-1135C>A (n.219-1135C>A) c.219-1283C>A (n.219-1283C>A) n.2398C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.*86C>A (n.*86C>A) c.217-1283C>A (n.217-1283C>A) c.217-1135C>A (n.217-1135C>A) n.666C>A n.550C>A n.687C>A c.117C>A c.446C>A (n.446C>A) n.1750C>A n.1945C>A n.705C>A n.1285C>A n.2272C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.883C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.66-1283C>A (n.66-1283C>A) n.211C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.714C>A n.1476C>A n.696C>A c.363-1283C>A (n.363-1283C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*237G>T (n.*237G>T) n.269C>A n.679C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) n.649C>A n.746C>A | |
20 | g.44624214G>A | CA10649761 | ADA,PKIG | n.685C>T c.441C>T (p.Val147=) c.594C>T (p.Val198=) c.219-1136C>T (n.219-1136C>T) c.219-1284C>T (n.219-1284C>T) n.2397C>T c.672C>T (p.Val224=) c.591C>T (p.Val197=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.217-1284C>T (n.217-1284C>T) c.217-1136C>T (n.217-1136C>T) n.665C>T n.549C>T n.686C>T c.116C>T c.445C>T (n.445C>T) n.1749C>T n.1944C>T n.704C>T n.1284C>T n.2271C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.882C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.657C>T (p.Val219=) c.669C>T (p.Val223=) c.66-1284C>T (n.66-1284C>T) n.210C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.713C>T n.1475C>T n.695C>T c.363-1284C>T (n.363-1284C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*238G>A (n.*238G>A) n.268C>T n.678C>T c.189C>T (p.Val63=) n.648C>T n.745C>T | ClinVar dbSNP |
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