| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.44624211C>T | CA510593629 | ADA,PKIG | n.688G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.597G>A (p.Gln199=) c.219-1133G>A (n.219-1133G>A) c.219-1281G>A (n.219-1281G>A) n.2400G>A c.675G>A (p.Gln225=) c.594G>A (p.Gln198=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.217-1281G>A (n.217-1281G>A) c.217-1133G>A (n.217-1133G>A) n.668G>A n.552G>A n.689G>A c.119G>A c.448G>A (n.448G>A) n.1752G>A n.1947G>A n.707G>A n.1287G>A n.2274G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.885G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.660G>A (p.Gln220=) c.672G>A (p.Gln224=) c.66-1281G>A (n.66-1281G>A) n.213G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.716G>A n.1478G>A n.698G>A c.363-1281G>A (n.363-1281G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*235C>T (n.*235C>T) n.271G>A n.681G>A c.192G>A (p.Gln64=) n.651G>A n.748G>A | |
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