Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
20g.44624204G=CA2365856531ADA,PKIGn.695C=
c.451C= (p.Gln151=)
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c.219-1274C= (n.219-1274C=)
n.2407C=
c.682C= (p.Gln228=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.217-1274C= (n.217-1274C=)
c.217-1126C= (n.217-1126C=)
n.675C=
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c.126C=
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n.714C=
n.1294C=
n.2281C=
c.*350C= (n.*350C=)
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c.*549C= (n.*549C=)
c.667C= (p.Gln223=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.66-1274C= (n.66-1274C=)
n.220C=
c.*574C= (n.*574C=)
n.723C=
n.1485C=
n.705C=
c.363-1274C= (n.363-1274C=)
c.*145C= (n.*145C=)
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n.278C=
n.688C=
c.199C= (p.Gln67=)
n.658C=
n.755C=
20g.44624204G>TCA409120738ADA,PKIGn.695C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.219-1126C>A (n.219-1126C>A)
c.219-1274C>A (n.219-1274C>A)
n.2407C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.217-1274C>A (n.217-1274C>A)
c.217-1126C>A (n.217-1126C>A)
n.675C>A
n.559C>A
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c.126C>A
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n.1759C>A
n.1954C>A
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c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
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n.723C>A
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c.*228G>T (n.*228G>T)
n.278C>A
n.688C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.658C>A
n.755C>A
20g.44624205G>ACA510593621ADA,PKIGn.694C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.219-1127C>T (n.219-1127C>T)
c.219-1275C>T (n.219-1275C>T)
n.2406C>T
c.681C>T (p.Tyr227=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.217-1275C>T (n.217-1275C>T)
c.217-1127C>T (n.217-1127C>T)
n.674C>T
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n.695C>T
c.125C>T
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c.666C>T (p.Tyr222=)
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n.219C>T
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n.722C>T
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n.704C>T
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n.277C>T
n.687C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
n.657C>T
n.754C>T
ClinVar gnomAD v4
20g.44624205G>CCA409120740ADA,PKIGn.694C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
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n.2406C>G
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n.277C>G
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n.657C>G
n.754C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624205G=CA2365856532ADA,PKIGn.694C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.603C= (p.Tyr201=)
c.219-1127C= (n.219-1127C=)
c.219-1275C= (n.219-1275C=)
n.2406C=
c.681C= (p.Tyr227=)
c.600C= (p.Tyr200=)
c.*94C= (n.*94C=)
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c.666C= (p.Tyr222=)
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c.*573C= (n.*573C=)
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n.1484C=
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c.*144C= (n.*144C=)
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n.277C=
n.687C=
c.198C= (p.Tyr66=)
n.657C=
n.754C=
20g.44624205G>TCA409120739ADA,PKIGn.694C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.219-1127C>A (n.219-1127C>A)
c.219-1275C>A (n.219-1275C>A)
n.2406C>A
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.*94C>A (n.*94C>A)
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c.217-1127C>A (n.217-1127C>A)
n.674C>A
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n.1758C>A
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n.713C>A
n.1293C>A
n.2280C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.891C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.66-1275C>A (n.66-1275C>A)
n.219C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.722C>A
n.1484C>A
n.704C>A
c.363-1275C>A (n.363-1275C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.277C>A
n.687C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.657C>A
n.754C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624206T>ACA409120741ADA,PKIGn.693A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
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n.656A>T
n.753A>T
20g.44624206T>CCA409120742ADA,PKIGn.693A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.219-1128A>G (n.219-1128A>G)
c.219-1276A>G (n.219-1276A>G)
n.2405A>G
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.*93A>G (n.*93A>G)
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c.217-1128A>G (n.217-1128A>G)
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c.665A>G (p.Tyr222Cys)
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c.66-1276A>G (n.66-1276A>G)
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n.276A>G
n.686A>G
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n.656A>G
n.753A>G
20g.44624206T>GCA409120743ADA,PKIGn.693A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.219-1128A>C (n.219-1128A>C)
c.219-1276A>C (n.219-1276A>C)
n.2405A>C
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.217-1276A>C (n.217-1276A>C)
c.217-1128A>C (n.217-1128A>C)
n.673A>C
n.557A>C
n.694A>C
c.124A>C
c.453A>C (n.453A>C)
n.1757A>C
n.1952A>C
n.712A>C
n.1292A>C
n.2279A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.890A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
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c.363-1276A>C (n.363-1276A>C)
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c.*230T>G (n.*230T>G)
n.276A>C
n.686A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.656A>C
n.753A>C
20g.44624207A>CCA409120744ADA,PKIGn.692T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
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c.219-1129T>G (n.219-1129T>G)
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n.2404T>G
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
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c.*92T>G (n.*92T>G)
c.217-1277T>G (n.217-1277T>G)
c.217-1129T>G (n.217-1129T>G)
n.672T>G
n.556T>G
n.693T>G
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n.720T>G
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n.275T>G
n.685T>G
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n.655T>G
n.752T>G
20g.44624207A>GCA409120745ADA,PKIGn.692T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.219-1129T>C (n.219-1129T>C)
c.219-1277T>C (n.219-1277T>C)
n.2404T>C
c.679T>C (p.Tyr227His)
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c.*92T>C (n.*92T>C)
c.217-1277T>C (n.217-1277T>C)
c.217-1129T>C (n.217-1129T>C)
n.672T>C
n.556T>C
n.693T>C
c.123T>C
c.452T>C (n.452T>C)
n.1756T>C
n.1951T>C
n.711T>C
n.1291T>C
n.2278T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.889T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.66-1277T>C (n.66-1277T>C)
n.217T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.720T>C
n.1482T>C
n.702T>C
c.363-1277T>C (n.363-1277T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.275T>C
n.685T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
n.655T>C
n.752T>C
20g.44624207A>TCA409120746ADA,PKIGn.692T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.219-1129T>A (n.219-1129T>A)
c.219-1277T>A (n.219-1277T>A)
n.2404T>A
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.217-1277T>A (n.217-1277T>A)
c.217-1129T>A (n.217-1129T>A)
n.672T>A
n.556T>A
n.693T>A
c.123T>A
c.452T>A (n.452T>A)
n.1756T>A
n.1951T>A
n.711T>A
n.1291T>A
n.2278T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.889T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.66-1277T>A (n.66-1277T>A)
n.217T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.720T>A
n.1482T>A
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c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.275T>A
n.685T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.655T>A
n.752T>A
20g.44624208G>ACA510593625ADA,PKIGn.691C>T
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Number of alleles fetched