Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.44624191A>T | CA2652990854 | ADA,PKIG | n.697+11T>A c.453+11T>A (n.453+11T>A) c.606+11T>A (n.606+11T>A) c.219-1113T>A (n.219-1113T>A) c.219-1261T>A (n.219-1261T>A) n.2409+11T>A c.684+11T>A (n.684+11T>A) c.603+11T>A (n.603+11T>A) c.*97+11T>A (n.*97+11T>A) c.217-1261T>A (n.217-1261T>A) c.217-1113T>A (n.217-1113T>A) n.677+11T>A n.572T>A n.698+11T>A c.128+11T>A c.457+11T>A (n.457+11T>A) n.1772T>A n.1967T>A n.716+11T>A n.1296+11T>A n.2283+11T>A c.*352+11T>A (n.*352+11T>A) n.894+11T>A c.*551+11T>A (n.*551+11T>A) c.669+11T>A (n.669+11T>A) c.681+11T>A (n.681+11T>A) c.66-1261T>A (n.66-1261T>A) n.222+11T>A c.*576+11T>A (n.*576+11T>A) n.725+11T>A n.1487+11T>A n.707+11T>A c.363-1261T>A (n.363-1261T>A) c.*147+11T>A (n.*147+11T>A) c.*215A>T (n.*215A>T) n.280+11T>A n.690+11T>A c.201+11T>A (n.201+11T>A) n.660+11T>A n.757+11T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624192C>A | CA2499225765 | ADA,PKIG | n.697+10G>T c.453+10G>T (n.453+10G>T) c.606+10G>T (n.606+10G>T) c.219-1114G>T (n.219-1114G>T) c.219-1262G>T (n.219-1262G>T) n.2409+10G>T c.684+10G>T (n.684+10G>T) c.603+10G>T (n.603+10G>T) c.*97+10G>T (n.*97+10G>T) c.217-1262G>T (n.217-1262G>T) c.217-1114G>T (n.217-1114G>T) n.677+10G>T n.571G>T n.698+10G>T c.128+10G>T c.457+10G>T (n.457+10G>T) n.1771G>T n.1966G>T n.716+10G>T n.1296+10G>T n.2283+10G>T c.*352+10G>T (n.*352+10G>T) n.894+10G>T c.*551+10G>T (n.*551+10G>T) c.669+10G>T (n.669+10G>T) c.681+10G>T (n.681+10G>T) c.66-1262G>T (n.66-1262G>T) n.222+10G>T c.*576+10G>T (n.*576+10G>T) n.725+10G>T n.1487+10G>T n.707+10G>T c.363-1262G>T (n.363-1262G>T) c.*147+10G>T (n.*147+10G>T) c.*216C>A (n.*216C>A) n.280+10G>T n.690+10G>T c.201+10G>T (n.201+10G>T) n.660+10G>T n.757+10G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.44624192C= | CA2365856528 | ADA,PKIG | n.697+10G= c.453+10G= (n.453+10G=) c.606+10G= (n.606+10G=) c.219-1114G= (n.219-1114G=) c.219-1262G= (n.219-1262G=) n.2409+10G= c.684+10G= (n.684+10G=) c.603+10G= (n.603+10G=) c.*97+10G= (n.*97+10G=) c.217-1262G= (n.217-1262G=) c.217-1114G= (n.217-1114G=) n.677+10G= n.571G= n.698+10G= c.128+10G= c.457+10G= (n.457+10G=) n.1771G= n.1966G= n.716+10G= n.1296+10G= n.2283+10G= c.*352+10G= (n.*352+10G=) n.894+10G= c.*551+10G= (n.*551+10G=) c.669+10G= (n.669+10G=) c.681+10G= (n.681+10G=) c.66-1262G= (n.66-1262G=) n.222+10G= c.*576+10G= (n.*576+10G=) n.725+10G= n.1487+10G= n.707+10G= c.363-1262G= (n.363-1262G=) c.*147+10G= (n.*147+10G=) c.*216C= (n.*216C=) n.280+10G= n.690+10G= c.201+10G= (n.201+10G=) n.660+10G= n.757+10G= | |
20 | g.44624192C>G | CA2652990855 | ADA,PKIG | n.697+10G>C c.453+10G>C (n.453+10G>C) c.606+10G>C (n.606+10G>C) c.219-1114G>C (n.219-1114G>C) c.219-1262G>C (n.219-1262G>C) n.2409+10G>C c.684+10G>C (n.684+10G>C) c.603+10G>C (n.603+10G>C) c.*97+10G>C (n.*97+10G>C) c.217-1262G>C (n.217-1262G>C) c.217-1114G>C (n.217-1114G>C) n.677+10G>C n.571G>C n.698+10G>C c.128+10G>C c.457+10G>C (n.457+10G>C) n.1771G>C n.1966G>C n.716+10G>C n.1296+10G>C n.2283+10G>C c.*352+10G>C (n.*352+10G>C) n.894+10G>C c.*551+10G>C (n.*551+10G>C) c.669+10G>C (n.669+10G>C) c.681+10G>C (n.681+10G>C) c.66-1262G>C (n.66-1262G>C) n.222+10G>C c.*576+10G>C (n.*576+10G>C) n.725+10G>C n.1487+10G>C n.707+10G>C c.363-1262G>C (n.363-1262G>C) c.*147+10G>C (n.*147+10G>C) c.*216C>G (n.*216C>G) n.280+10G>C n.690+10G>C c.201+10G>C (n.201+10G>C) n.660+10G>C n.757+10G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44624192C>T | CA9871619 | ADA,PKIG | n.697+10G>A c.453+10G>A (n.453+10G>A) c.606+10G>A (n.606+10G>A) c.219-1114G>A (n.219-1114G>A) c.219-1262G>A (n.219-1262G>A) n.2409+10G>A c.684+10G>A (n.684+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) c.*97+10G>A (n.*97+10G>A) c.217-1262G>A (n.217-1262G>A) c.217-1114G>A (n.217-1114G>A) n.677+10G>A n.571G>A n.698+10G>A c.128+10G>A c.457+10G>A (n.457+10G>A) n.1771G>A n.1966G>A n.716+10G>A n.1296+10G>A n.2283+10G>A c.*352+10G>A (n.*352+10G>A) n.894+10G>A c.*551+10G>A (n.*551+10G>A) c.669+10G>A (n.669+10G>A) c.681+10G>A (n.681+10G>A) c.66-1262G>A (n.66-1262G>A) n.222+10G>A c.*576+10G>A (n.*576+10G>A) n.725+10G>A n.1487+10G>A n.707+10G>A c.363-1262G>A (n.363-1262G>A) c.*147+10G>A (n.*147+10G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) n.280+10G>A n.690+10G>A c.201+10G>A (n.201+10G>A) n.660+10G>A n.757+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624193A= | CA2365856529 | ADA,PKIG | n.697+9T= c.453+9T= (n.453+9T=) c.606+9T= (n.606+9T=) c.219-1115T= (n.219-1115T=) c.219-1263T= (n.219-1263T=) n.2409+9T= c.684+9T= (n.684+9T=) c.603+9T= (n.603+9T=) c.*97+9T= (n.*97+9T=) c.217-1263T= (n.217-1263T=) c.217-1115T= (n.217-1115T=) n.677+9T= n.570T= n.698+9T= c.128+9T= c.457+9T= (n.457+9T=) n.1770T= n.1965T= n.716+9T= n.1296+9T= n.2283+9T= c.*352+9T= (n.*352+9T=) n.894+9T= c.*551+9T= (n.*551+9T=) c.669+9T= (n.669+9T=) c.681+9T= (n.681+9T=) c.66-1263T= (n.66-1263T=) n.222+9T= c.*576+9T= (n.*576+9T=) n.725+9T= n.1487+9T= n.707+9T= c.363-1263T= (n.363-1263T=) c.*147+9T= (n.*147+9T=) c.*217A= (n.*217A=) n.280+9T= n.690+9T= c.201+9T= (n.201+9T=) n.660+9T= n.757+9T= | |
20 | g.44624193A>G | CA1017791595 | ADA,PKIG | n.697+9T>C c.453+9T>C (n.453+9T>C) c.606+9T>C (n.606+9T>C) c.219-1115T>C (n.219-1115T>C) c.219-1263T>C (n.219-1263T>C) n.2409+9T>C c.684+9T>C (n.684+9T>C) c.603+9T>C (n.603+9T>C) c.*97+9T>C (n.*97+9T>C) c.217-1263T>C (n.217-1263T>C) c.217-1115T>C (n.217-1115T>C) n.677+9T>C n.570T>C n.698+9T>C c.128+9T>C c.457+9T>C (n.457+9T>C) n.1770T>C n.1965T>C n.716+9T>C n.1296+9T>C n.2283+9T>C c.*352+9T>C (n.*352+9T>C) n.894+9T>C c.*551+9T>C (n.*551+9T>C) c.669+9T>C (n.669+9T>C) c.681+9T>C (n.681+9T>C) c.66-1263T>C (n.66-1263T>C) n.222+9T>C c.*576+9T>C (n.*576+9T>C) n.725+9T>C n.1487+9T>C n.707+9T>C c.363-1263T>C (n.363-1263T>C) c.*147+9T>C (n.*147+9T>C) c.*217A>G (n.*217A>G) n.280+9T>C n.690+9T>C c.201+9T>C (n.201+9T>C) n.660+9T>C n.757+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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