| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.44624184C>G | CA2652990850 | ADA,PKIG | n.697+18G>C c.453+18G>C (n.453+18G>C) c.606+18G>C (n.606+18G>C) c.219-1106G>C (n.219-1106G>C) c.219-1254G>C (n.219-1254G>C) n.2409+18G>C c.684+18G>C (n.684+18G>C) c.603+18G>C (n.603+18G>C) c.*97+18G>C (n.*97+18G>C) c.217-1254G>C (n.217-1254G>C) c.217-1106G>C (n.217-1106G>C) n.677+18G>C n.579G>C n.698+18G>C c.128+18G>C c.457+18G>C (n.457+18G>C) n.1779G>C n.1974G>C n.716+18G>C n.1296+18G>C n.2283+18G>C c.*352+18G>C (n.*352+18G>C) n.894+18G>C c.*551+18G>C (n.*551+18G>C) c.669+18G>C (n.669+18G>C) c.681+18G>C (n.681+18G>C) c.66-1254G>C (n.66-1254G>C) n.222+18G>C c.*576+18G>C (n.*576+18G>C) n.725+18G>C n.1487+18G>C n.707+18G>C c.363-1254G>C (n.363-1254G>C) c.*147+18G>C (n.*147+18G>C) c.*208C>G (n.*208C>G) n.280+18G>C n.690+18G>C c.201+18G>C (n.201+18G>C) n.660+18G>C n.757+18G>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624192C>G | CA2652990855 | ADA,PKIG | n.697+10G>C c.453+10G>C (n.453+10G>C) c.606+10G>C (n.606+10G>C) c.219-1114G>C (n.219-1114G>C) c.219-1262G>C (n.219-1262G>C) n.2409+10G>C c.684+10G>C (n.684+10G>C) c.603+10G>C (n.603+10G>C) c.*97+10G>C (n.*97+10G>C) c.217-1262G>C (n.217-1262G>C) c.217-1114G>C (n.217-1114G>C) n.677+10G>C n.571G>C n.698+10G>C c.128+10G>C c.457+10G>C (n.457+10G>C) n.1771G>C n.1966G>C n.716+10G>C n.1296+10G>C n.2283+10G>C c.*352+10G>C (n.*352+10G>C) n.894+10G>C c.*551+10G>C (n.*551+10G>C) c.669+10G>C (n.669+10G>C) c.681+10G>C (n.681+10G>C) c.66-1262G>C (n.66-1262G>C) n.222+10G>C c.*576+10G>C (n.*576+10G>C) n.725+10G>C n.1487+10G>C n.707+10G>C c.363-1262G>C (n.363-1262G>C) c.*147+10G>C (n.*147+10G>C) c.*216C>G (n.*216C>G) n.280+10G>C n.690+10G>C c.201+10G>C (n.201+10G>C) n.660+10G>C n.757+10G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44624192C>T | CA9871619 | ADA,PKIG | n.697+10G>A c.453+10G>A (n.453+10G>A) c.606+10G>A (n.606+10G>A) c.219-1114G>A (n.219-1114G>A) c.219-1262G>A (n.219-1262G>A) n.2409+10G>A c.684+10G>A (n.684+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) c.*97+10G>A (n.*97+10G>A) c.217-1262G>A (n.217-1262G>A) c.217-1114G>A (n.217-1114G>A) n.677+10G>A n.571G>A n.698+10G>A c.128+10G>A c.457+10G>A (n.457+10G>A) n.1771G>A n.1966G>A n.716+10G>A n.1296+10G>A n.2283+10G>A c.*352+10G>A (n.*352+10G>A) n.894+10G>A c.*551+10G>A (n.*551+10G>A) c.669+10G>A (n.669+10G>A) c.681+10G>A (n.681+10G>A) c.66-1262G>A (n.66-1262G>A) n.222+10G>A c.*576+10G>A (n.*576+10G>A) n.725+10G>A n.1487+10G>A n.707+10G>A c.363-1262G>A (n.363-1262G>A) c.*147+10G>A (n.*147+10G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) n.280+10G>A n.690+10G>A c.201+10G>A (n.201+10G>A) n.660+10G>A n.757+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44624193A= | CA2365856529 | ADA,PKIG | n.697+9T= c.453+9T= (n.453+9T=) c.606+9T= (n.606+9T=) c.219-1115T= (n.219-1115T=) c.219-1263T= (n.219-1263T=) n.2409+9T= c.684+9T= (n.684+9T=) c.603+9T= (n.603+9T=) c.*97+9T= (n.*97+9T=) c.217-1263T= (n.217-1263T=) c.217-1115T= (n.217-1115T=) n.677+9T= n.570T= n.698+9T= c.128+9T= c.457+9T= (n.457+9T=) n.1770T= n.1965T= n.716+9T= n.1296+9T= n.2283+9T= c.*352+9T= (n.*352+9T=) n.894+9T= c.*551+9T= (n.*551+9T=) c.669+9T= (n.669+9T=) c.681+9T= (n.681+9T=) c.66-1263T= (n.66-1263T=) n.222+9T= c.*576+9T= (n.*576+9T=) n.725+9T= n.1487+9T= n.707+9T= c.363-1263T= (n.363-1263T=) c.*147+9T= (n.*147+9T=) c.*217A= (n.*217A=) n.280+9T= n.690+9T= c.201+9T= (n.201+9T=) n.660+9T= n.757+9T= | |
| 20 | g.44624193A>G | CA1017791595 | ADA,PKIG | n.697+9T>C c.453+9T>C (n.453+9T>C) c.606+9T>C (n.606+9T>C) c.219-1115T>C (n.219-1115T>C) c.219-1263T>C (n.219-1263T>C) n.2409+9T>C c.684+9T>C (n.684+9T>C) c.603+9T>C (n.603+9T>C) c.*97+9T>C (n.*97+9T>C) c.217-1263T>C (n.217-1263T>C) c.217-1115T>C (n.217-1115T>C) n.677+9T>C n.570T>C n.698+9T>C c.128+9T>C c.457+9T>C (n.457+9T>C) n.1770T>C n.1965T>C n.716+9T>C n.1296+9T>C n.2283+9T>C c.*352+9T>C (n.*352+9T>C) n.894+9T>C c.*551+9T>C (n.*551+9T>C) c.669+9T>C (n.669+9T>C) c.681+9T>C (n.681+9T>C) c.66-1263T>C (n.66-1263T>C) n.222+9T>C c.*576+9T>C (n.*576+9T>C) n.725+9T>C n.1487+9T>C n.707+9T>C c.363-1263T>C (n.363-1263T>C) c.*147+9T>C (n.*147+9T>C) c.*217A>G (n.*217A>G) n.280+9T>C n.690+9T>C c.201+9T>C (n.201+9T>C) n.660+9T>C n.757+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44624194G>A | CA2580098203 | ADA,PKIG | n.697+8C>T c.453+8C>T (n.453+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T) c.219-1116C>T (n.219-1116C>T) c.219-1264C>T (n.219-1264C>T) n.2409+8C>T c.684+8C>T (n.684+8C>T) c.603+8C>T (n.603+8C>T) c.*97+8C>T (n.*97+8C>T) c.217-1264C>T (n.217-1264C>T) c.217-1116C>T (n.217-1116C>T) n.677+8C>T n.569C>T n.698+8C>T c.128+8C>T c.457+8C>T (n.457+8C>T) n.1769C>T n.1964C>T n.716+8C>T n.1296+8C>T n.2283+8C>T c.*352+8C>T (n.*352+8C>T) n.894+8C>T c.*551+8C>T (n.*551+8C>T) c.669+8C>T (n.669+8C>T) c.681+8C>T (n.681+8C>T) c.66-1264C>T (n.66-1264C>T) n.222+8C>T c.*576+8C>T (n.*576+8C>T) n.725+8C>T n.1487+8C>T n.707+8C>T c.363-1264C>T (n.363-1264C>T) c.*147+8C>T (n.*147+8C>T) c.*218G>A (n.*218G>A) n.280+8C>T n.690+8C>T c.201+8C>T (n.201+8C>T) n.660+8C>T n.757+8C>T | ClinVar |
| 20 | g.44624194G>T | CA2736986902 | ADA,PKIG | n.697+8C>A c.453+8C>A (n.453+8C>A) c.606+8C>A (n.606+8C>A) c.219-1116C>A (n.219-1116C>A) c.219-1264C>A (n.219-1264C>A) n.2409+8C>A c.684+8C>A (n.684+8C>A) c.603+8C>A (n.603+8C>A) c.*97+8C>A (n.*97+8C>A) c.217-1264C>A (n.217-1264C>A) c.217-1116C>A (n.217-1116C>A) n.677+8C>A n.569C>A n.698+8C>A c.128+8C>A c.457+8C>A (n.457+8C>A) n.1769C>A n.1964C>A n.716+8C>A n.1296+8C>A n.2283+8C>A c.*352+8C>A (n.*352+8C>A) n.894+8C>A c.*551+8C>A (n.*551+8C>A) c.669+8C>A (n.669+8C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A) c.66-1264C>A (n.66-1264C>A) n.222+8C>A c.*576+8C>A (n.*576+8C>A) n.725+8C>A n.1487+8C>A n.707+8C>A c.363-1264C>A (n.363-1264C>A) c.*147+8C>A (n.*147+8C>A) c.*218G>T (n.*218G>T) n.280+8C>A n.690+8C>A c.201+8C>A (n.201+8C>A) n.660+8C>A n.757+8C>A | dbSNP |
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