Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44624174C>A | CA2974347416 | ADA,PKIG | n.697+28G>T c.453+28G>T (n.453+28G>T) c.606+28G>T (n.606+28G>T) c.219-1096G>T (n.219-1096G>T) c.219-1244G>T (n.219-1244G>T) n.2409+28G>T c.684+28G>T (n.684+28G>T) c.603+28G>T (n.603+28G>T) c.*97+28G>T (n.*97+28G>T) c.217-1244G>T (n.217-1244G>T) c.217-1096G>T (n.217-1096G>T) n.677+28G>T n.589G>T n.698+28G>T c.128+28G>T c.457+28G>T (n.457+28G>T) n.1789G>T n.1984G>T n.716+28G>T n.1296+28G>T n.2283+28G>T c.*352+28G>T (n.*352+28G>T) n.894+28G>T c.*551+28G>T (n.*551+28G>T) c.669+28G>T (n.669+28G>T) c.681+28G>T (n.681+28G>T) c.66-1244G>T (n.66-1244G>T) n.222+28G>T c.*576+28G>T (n.*576+28G>T) n.725+28G>T n.1487+28G>T n.707+28G>T c.363-1244G>T (n.363-1244G>T) c.*147+28G>T (n.*147+28G>T) c.*198C>A (n.*198C>A) n.280+28G>T n.690+28G>T c.201+28G>T (n.201+28G>T) n.660+28G>T n.757+28G>T | |
20 | g.44624174C= | CA2365856518 | ADA,PKIG | n.697+28G= c.453+28G= (n.453+28G=) c.606+28G= (n.606+28G=) c.219-1096G= (n.219-1096G=) c.219-1244G= (n.219-1244G=) n.2409+28G= c.684+28G= (n.684+28G=) c.603+28G= (n.603+28G=) c.*97+28G= (n.*97+28G=) c.217-1244G= (n.217-1244G=) c.217-1096G= (n.217-1096G=) n.677+28G= n.589G= n.698+28G= c.128+28G= c.457+28G= (n.457+28G=) n.1789G= n.1984G= n.716+28G= n.1296+28G= n.2283+28G= c.*352+28G= (n.*352+28G=) n.894+28G= c.*551+28G= (n.*551+28G=) c.669+28G= (n.669+28G=) c.681+28G= (n.681+28G=) c.66-1244G= (n.66-1244G=) n.222+28G= c.*576+28G= (n.*576+28G=) n.725+28G= n.1487+28G= n.707+28G= c.363-1244G= (n.363-1244G=) c.*147+28G= (n.*147+28G=) c.*198C= (n.*198C=) n.280+28G= n.690+28G= c.201+28G= (n.201+28G=) n.660+28G= n.757+28G= | |
20 | g.44624174C>T | CA636174165 | ADA,PKIG | n.697+28G>A c.453+28G>A (n.453+28G>A) c.606+28G>A (n.606+28G>A) c.219-1096G>A (n.219-1096G>A) c.219-1244G>A (n.219-1244G>A) n.2409+28G>A c.684+28G>A (n.684+28G>A) c.603+28G>A (n.603+28G>A) c.*97+28G>A (n.*97+28G>A) c.217-1244G>A (n.217-1244G>A) c.217-1096G>A (n.217-1096G>A) n.677+28G>A n.589G>A n.698+28G>A c.128+28G>A c.457+28G>A (n.457+28G>A) n.1789G>A n.1984G>A n.716+28G>A n.1296+28G>A n.2283+28G>A c.*352+28G>A (n.*352+28G>A) n.894+28G>A c.*551+28G>A (n.*551+28G>A) c.669+28G>A (n.669+28G>A) c.681+28G>A (n.681+28G>A) c.66-1244G>A (n.66-1244G>A) n.222+28G>A c.*576+28G>A (n.*576+28G>A) n.725+28G>A n.1487+28G>A n.707+28G>A c.363-1244G>A (n.363-1244G>A) c.*147+28G>A (n.*147+28G>A) c.*198C>T (n.*198C>T) n.280+28G>A n.690+28G>A c.201+28G>A (n.201+28G>A) n.660+28G>A n.757+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44624175C>A | CA744679975 | ADA,PKIG | n.697+27G>T c.453+27G>T (n.453+27G>T) c.606+27G>T (n.606+27G>T) c.219-1097G>T (n.219-1097G>T) c.219-1245G>T (n.219-1245G>T) n.2409+27G>T c.684+27G>T (n.684+27G>T) c.603+27G>T (n.603+27G>T) c.*97+27G>T (n.*97+27G>T) c.217-1245G>T (n.217-1245G>T) c.217-1097G>T (n.217-1097G>T) n.677+27G>T n.588G>T n.698+27G>T c.128+27G>T c.457+27G>T (n.457+27G>T) n.1788G>T n.1983G>T n.716+27G>T n.1296+27G>T n.2283+27G>T c.*352+27G>T (n.*352+27G>T) n.894+27G>T c.*551+27G>T (n.*551+27G>T) c.669+27G>T (n.669+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.66-1245G>T (n.66-1245G>T) n.222+27G>T c.*576+27G>T (n.*576+27G>T) n.725+27G>T n.1487+27G>T n.707+27G>T c.363-1245G>T (n.363-1245G>T) c.*147+27G>T (n.*147+27G>T) c.*199C>A (n.*199C>A) n.280+27G>T n.690+27G>T c.201+27G>T (n.201+27G>T) n.660+27G>T n.757+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624175C= | CA2365856519 | ADA,PKIG | n.697+27G= c.453+27G= (n.453+27G=) c.606+27G= (n.606+27G=) c.219-1097G= (n.219-1097G=) c.219-1245G= (n.219-1245G=) n.2409+27G= c.684+27G= (n.684+27G=) c.603+27G= (n.603+27G=) c.*97+27G= (n.*97+27G=) c.217-1245G= (n.217-1245G=) c.217-1097G= (n.217-1097G=) n.677+27G= n.588G= n.698+27G= c.128+27G= c.457+27G= (n.457+27G=) n.1788G= n.1983G= n.716+27G= n.1296+27G= n.2283+27G= c.*352+27G= (n.*352+27G=) n.894+27G= c.*551+27G= (n.*551+27G=) c.669+27G= (n.669+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.66-1245G= (n.66-1245G=) n.222+27G= c.*576+27G= (n.*576+27G=) n.725+27G= n.1487+27G= n.707+27G= c.363-1245G= (n.363-1245G=) c.*147+27G= (n.*147+27G=) c.*199C= (n.*199C=) n.280+27G= n.690+27G= c.201+27G= (n.201+27G=) n.660+27G= n.757+27G= | |
20 | g.44624175C>T | CA2974347417 | ADA,PKIG | n.697+27G>A c.453+27G>A (n.453+27G>A) c.606+27G>A (n.606+27G>A) c.219-1097G>A (n.219-1097G>A) c.219-1245G>A (n.219-1245G>A) n.2409+27G>A c.684+27G>A (n.684+27G>A) c.603+27G>A (n.603+27G>A) c.*97+27G>A (n.*97+27G>A) c.217-1245G>A (n.217-1245G>A) c.217-1097G>A (n.217-1097G>A) n.677+27G>A n.588G>A n.698+27G>A c.128+27G>A c.457+27G>A (n.457+27G>A) n.1788G>A n.1983G>A n.716+27G>A n.1296+27G>A n.2283+27G>A c.*352+27G>A (n.*352+27G>A) n.894+27G>A c.*551+27G>A (n.*551+27G>A) c.669+27G>A (n.669+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.66-1245G>A (n.66-1245G>A) n.222+27G>A c.*576+27G>A (n.*576+27G>A) n.725+27G>A n.1487+27G>A n.707+27G>A c.363-1245G>A (n.363-1245G>A) c.*147+27G>A (n.*147+27G>A) c.*199C>T (n.*199C>T) n.280+27G>A n.690+27G>A c.201+27G>A (n.201+27G>A) n.660+27G>A n.757+27G>A | |
20 | g.44624176T>A | CA2974347418 | ADA,PKIG | n.697+26A>T c.453+26A>T (n.453+26A>T) c.606+26A>T (n.606+26A>T) c.219-1098A>T (n.219-1098A>T) c.219-1246A>T (n.219-1246A>T) n.2409+26A>T c.684+26A>T (n.684+26A>T) c.603+26A>T (n.603+26A>T) c.*97+26A>T (n.*97+26A>T) c.217-1246A>T (n.217-1246A>T) c.217-1098A>T (n.217-1098A>T) n.677+26A>T n.587A>T n.698+26A>T c.128+26A>T c.457+26A>T (n.457+26A>T) n.1787A>T n.1982A>T n.716+26A>T n.1296+26A>T n.2283+26A>T c.*352+26A>T (n.*352+26A>T) n.894+26A>T c.*551+26A>T (n.*551+26A>T) c.669+26A>T (n.669+26A>T) c.681+26A>T (n.681+26A>T) c.66-1246A>T (n.66-1246A>T) n.222+26A>T c.*576+26A>T (n.*576+26A>T) n.725+26A>T n.1487+26A>T n.707+26A>T c.363-1246A>T (n.363-1246A>T) c.*147+26A>T (n.*147+26A>T) c.*200T>A (n.*200T>A) n.280+26A>T n.690+26A>T c.201+26A>T (n.201+26A>T) n.660+26A>T n.757+26A>T | |
20 | g.44624176T>C | CA2652990848 | ADA,PKIG | n.697+26A>G c.453+26A>G (n.453+26A>G) c.606+26A>G (n.606+26A>G) c.219-1098A>G (n.219-1098A>G) c.219-1246A>G (n.219-1246A>G) n.2409+26A>G c.684+26A>G (n.684+26A>G) c.603+26A>G (n.603+26A>G) c.*97+26A>G (n.*97+26A>G) c.217-1246A>G (n.217-1246A>G) c.217-1098A>G (n.217-1098A>G) n.677+26A>G n.587A>G n.698+26A>G c.128+26A>G c.457+26A>G (n.457+26A>G) n.1787A>G n.1982A>G n.716+26A>G n.1296+26A>G n.2283+26A>G c.*352+26A>G (n.*352+26A>G) n.894+26A>G c.*551+26A>G (n.*551+26A>G) c.669+26A>G (n.669+26A>G) c.681+26A>G (n.681+26A>G) c.66-1246A>G (n.66-1246A>G) n.222+26A>G c.*576+26A>G (n.*576+26A>G) n.725+26A>G n.1487+26A>G n.707+26A>G c.363-1246A>G (n.363-1246A>G) c.*147+26A>G (n.*147+26A>G) c.*200T>C (n.*200T>C) n.280+26A>G n.690+26A>G c.201+26A>G (n.201+26A>G) n.660+26A>G n.757+26A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44624176T>G | CA2842773938 | ADA,PKIG | n.697+26A>C c.453+26A>C (n.453+26A>C) c.606+26A>C (n.606+26A>C) c.219-1098A>C (n.219-1098A>C) c.219-1246A>C (n.219-1246A>C) n.2409+26A>C c.684+26A>C (n.684+26A>C) c.603+26A>C (n.603+26A>C) c.*97+26A>C (n.*97+26A>C) c.217-1246A>C (n.217-1246A>C) c.217-1098A>C (n.217-1098A>C) n.677+26A>C n.587A>C n.698+26A>C c.128+26A>C c.457+26A>C (n.457+26A>C) n.1787A>C n.1982A>C n.716+26A>C n.1296+26A>C n.2283+26A>C c.*352+26A>C (n.*352+26A>C) n.894+26A>C c.*551+26A>C (n.*551+26A>C) c.669+26A>C (n.669+26A>C) c.681+26A>C (n.681+26A>C) c.66-1246A>C (n.66-1246A>C) n.222+26A>C c.*576+26A>C (n.*576+26A>C) n.725+26A>C n.1487+26A>C n.707+26A>C c.363-1246A>C (n.363-1246A>C) c.*147+26A>C (n.*147+26A>C) c.*200T>G (n.*200T>G) n.280+26A>C n.690+26A>C c.201+26A>C (n.201+26A>C) n.660+26A>C n.757+26A>C | |
20 | g.44624177C>A | CA2974347419 | ADA,PKIG | n.697+25G>T c.453+25G>T (n.453+25G>T) c.606+25G>T (n.606+25G>T) c.219-1099G>T (n.219-1099G>T) c.219-1247G>T (n.219-1247G>T) n.2409+25G>T c.684+25G>T (n.684+25G>T) c.603+25G>T (n.603+25G>T) c.*97+25G>T (n.*97+25G>T) c.217-1247G>T (n.217-1247G>T) c.217-1099G>T (n.217-1099G>T) n.677+25G>T n.586G>T n.698+25G>T c.128+25G>T c.457+25G>T (n.457+25G>T) n.1786G>T n.1981G>T n.716+25G>T n.1296+25G>T n.2283+25G>T c.*352+25G>T (n.*352+25G>T) n.894+25G>T c.*551+25G>T (n.*551+25G>T) c.669+25G>T (n.669+25G>T) c.681+25G>T (n.681+25G>T) c.66-1247G>T (n.66-1247G>T) n.222+25G>T c.*576+25G>T (n.*576+25G>T) n.725+25G>T n.1487+25G>T n.707+25G>T c.363-1247G>T (n.363-1247G>T) c.*147+25G>T (n.*147+25G>T) c.*201C>A (n.*201C>A) n.280+25G>T n.690+25G>T c.201+25G>T (n.201+25G>T) n.660+25G>T n.757+25G>T | |
20 | g.44624178T>A | CA2974347420 | ADA,PKIG | n.697+24A>T c.453+24A>T (n.453+24A>T) c.606+24A>T (n.606+24A>T) c.219-1100A>T (n.219-1100A>T) c.219-1248A>T (n.219-1248A>T) n.2409+24A>T c.684+24A>T (n.684+24A>T) c.603+24A>T (n.603+24A>T) c.*97+24A>T (n.*97+24A>T) c.217-1248A>T (n.217-1248A>T) c.217-1100A>T (n.217-1100A>T) n.677+24A>T n.585A>T n.698+24A>T c.128+24A>T c.457+24A>T (n.457+24A>T) n.1785A>T n.1980A>T n.716+24A>T n.1296+24A>T n.2283+24A>T c.*352+24A>T (n.*352+24A>T) n.894+24A>T c.*551+24A>T (n.*551+24A>T) c.669+24A>T (n.669+24A>T) c.681+24A>T (n.681+24A>T) c.66-1248A>T (n.66-1248A>T) n.222+24A>T c.*576+24A>T (n.*576+24A>T) n.725+24A>T n.1487+24A>T n.707+24A>T c.363-1248A>T (n.363-1248A>T) c.*147+24A>T (n.*147+24A>T) c.*202T>A (n.*202T>A) n.280+24A>T n.690+24A>T c.201+24A>T (n.201+24A>T) n.660+24A>T n.757+24A>T | |
20 | g.44624178T>C | CA2974347421 | ADA,PKIG | n.697+24A>G c.453+24A>G (n.453+24A>G) c.606+24A>G (n.606+24A>G) c.219-1100A>G (n.219-1100A>G) c.219-1248A>G (n.219-1248A>G) n.2409+24A>G c.684+24A>G (n.684+24A>G) c.603+24A>G (n.603+24A>G) c.*97+24A>G (n.*97+24A>G) c.217-1248A>G (n.217-1248A>G) c.217-1100A>G (n.217-1100A>G) n.677+24A>G n.585A>G n.698+24A>G c.128+24A>G c.457+24A>G (n.457+24A>G) n.1785A>G n.1980A>G n.716+24A>G n.1296+24A>G n.2283+24A>G c.*352+24A>G (n.*352+24A>G) n.894+24A>G c.*551+24A>G (n.*551+24A>G) c.669+24A>G (n.669+24A>G) c.681+24A>G (n.681+24A>G) c.66-1248A>G (n.66-1248A>G) n.222+24A>G c.*576+24A>G (n.*576+24A>G) n.725+24A>G n.1487+24A>G n.707+24A>G c.363-1248A>G (n.363-1248A>G) c.*147+24A>G (n.*147+24A>G) c.*202T>C (n.*202T>C) n.280+24A>G n.690+24A>G c.201+24A>G (n.201+24A>G) n.660+24A>G n.757+24A>G | |
20 | g.44624179C>A | CA2974347423 | ADA,PKIG | n.697+23G>T c.453+23G>T (n.453+23G>T) c.606+23G>T (n.606+23G>T) c.219-1101G>T (n.219-1101G>T) c.219-1249G>T (n.219-1249G>T) n.2409+23G>T c.684+23G>T (n.684+23G>T) c.603+23G>T (n.603+23G>T) c.*97+23G>T (n.*97+23G>T) c.217-1249G>T (n.217-1249G>T) c.217-1101G>T (n.217-1101G>T) n.677+23G>T n.584G>T n.698+23G>T c.128+23G>T c.457+23G>T (n.457+23G>T) n.1784G>T n.1979G>T n.716+23G>T n.1296+23G>T n.2283+23G>T c.*352+23G>T (n.*352+23G>T) n.894+23G>T c.*551+23G>T (n.*551+23G>T) c.669+23G>T (n.669+23G>T) c.681+23G>T (n.681+23G>T) c.66-1249G>T (n.66-1249G>T) n.222+23G>T c.*576+23G>T (n.*576+23G>T) n.725+23G>T n.1487+23G>T n.707+23G>T c.363-1249G>T (n.363-1249G>T) c.*147+23G>T (n.*147+23G>T) c.*203C>A (n.*203C>A) n.280+23G>T n.690+23G>T c.201+23G>T (n.201+23G>T) n.660+23G>T n.757+23G>T | |
20 | g.44624179C= | CA2365856520 | ADA,PKIG | n.697+23G= c.453+23G= (n.453+23G=) c.606+23G= (n.606+23G=) c.219-1101G= (n.219-1101G=) c.219-1249G= (n.219-1249G=) n.2409+23G= c.684+23G= (n.684+23G=) c.603+23G= (n.603+23G=) c.*97+23G= (n.*97+23G=) c.217-1249G= (n.217-1249G=) c.217-1101G= (n.217-1101G=) n.677+23G= n.584G= n.698+23G= c.128+23G= c.457+23G= (n.457+23G=) n.1784G= n.1979G= n.716+23G= n.1296+23G= n.2283+23G= c.*352+23G= (n.*352+23G=) n.894+23G= c.*551+23G= (n.*551+23G=) c.669+23G= (n.669+23G=) c.681+23G= (n.681+23G=) c.66-1249G= (n.66-1249G=) n.222+23G= c.*576+23G= (n.*576+23G=) n.725+23G= n.1487+23G= n.707+23G= c.363-1249G= (n.363-1249G=) c.*147+23G= (n.*147+23G=) c.*203C= (n.*203C=) n.280+23G= n.690+23G= c.201+23G= (n.201+23G=) n.660+23G= n.757+23G= | |
20 | g.44624179C>T | CA9871616 | ADA,PKIG | n.697+23G>A c.453+23G>A (n.453+23G>A) c.606+23G>A (n.606+23G>A) c.219-1101G>A (n.219-1101G>A) c.219-1249G>A (n.219-1249G>A) n.2409+23G>A c.684+23G>A (n.684+23G>A) c.603+23G>A (n.603+23G>A) c.*97+23G>A (n.*97+23G>A) c.217-1249G>A (n.217-1249G>A) c.217-1101G>A (n.217-1101G>A) n.677+23G>A n.584G>A n.698+23G>A c.128+23G>A c.457+23G>A (n.457+23G>A) n.1784G>A n.1979G>A n.716+23G>A n.1296+23G>A n.2283+23G>A c.*352+23G>A (n.*352+23G>A) n.894+23G>A c.*551+23G>A (n.*551+23G>A) c.669+23G>A (n.669+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) c.66-1249G>A (n.66-1249G>A) n.222+23G>A c.*576+23G>A (n.*576+23G>A) n.725+23G>A n.1487+23G>A n.707+23G>A c.363-1249G>A (n.363-1249G>A) c.*147+23G>A (n.*147+23G>A) c.*203C>T (n.*203C>T) n.280+23G>A n.690+23G>A c.201+23G>A (n.201+23G>A) n.660+23G>A n.757+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624180del | CA2974347422 | ADA,PKIG | n.697+23del c.453+23del (n.453+23del) c.606+23del (n.606+23del) c.219-1101del (n.219-1101del) c.219-1249del (n.219-1249del) n.2409+23del c.684+23del (n.684+23del) c.603+23del (n.603+23del) c.*97+23del (n.*97+23del) c.217-1249del (n.217-1249del) c.217-1101del (n.217-1101del) n.677+23del n.584del n.698+23del c.128+23del c.457+23del (n.457+23del) n.1784del n.1979del n.716+23del n.1296+23del n.2283+23del c.*352+23del (n.*352+23del) n.894+23del c.*551+23del (n.*551+23del) c.669+23del (n.669+23del) c.681+23del (n.681+23del) c.66-1249del (n.66-1249del) n.222+23del c.*576+23del (n.*576+23del) n.725+23del n.1487+23del n.707+23del c.363-1249del (n.363-1249del) c.*147+23del (n.*147+23del) c.*204del (n.*204del) n.280+23del n.690+23del c.201+23del (n.201+23del) n.660+23del n.757+23del | |
20 | g.44624180C>A | CA2974347425 | ADA,PKIG | n.697+22G>T c.453+22G>T (n.453+22G>T) c.606+22G>T (n.606+22G>T) c.219-1102G>T (n.219-1102G>T) c.219-1250G>T (n.219-1250G>T) n.2409+22G>T c.684+22G>T (n.684+22G>T) c.603+22G>T (n.603+22G>T) c.*97+22G>T (n.*97+22G>T) c.217-1250G>T (n.217-1250G>T) c.217-1102G>T (n.217-1102G>T) n.677+22G>T n.583G>T n.698+22G>T c.128+22G>T c.457+22G>T (n.457+22G>T) n.1783G>T n.1978G>T n.716+22G>T n.1296+22G>T n.2283+22G>T c.*352+22G>T (n.*352+22G>T) n.894+22G>T c.*551+22G>T (n.*551+22G>T) c.669+22G>T (n.669+22G>T) c.681+22G>T (n.681+22G>T) c.66-1250G>T (n.66-1250G>T) n.222+22G>T c.*576+22G>T (n.*576+22G>T) n.725+22G>T n.1487+22G>T n.707+22G>T c.363-1250G>T (n.363-1250G>T) c.*147+22G>T (n.*147+22G>T) c.*204C>A (n.*204C>A) n.280+22G>T n.690+22G>T c.201+22G>T (n.201+22G>T) n.660+22G>T n.757+22G>T | |
20 | g.44624180C= | CA2365856521 | ADA,PKIG | n.697+22G= c.453+22G= (n.453+22G=) c.606+22G= (n.606+22G=) c.219-1102G= (n.219-1102G=) c.219-1250G= (n.219-1250G=) n.2409+22G= c.684+22G= (n.684+22G=) c.603+22G= (n.603+22G=) c.*97+22G= (n.*97+22G=) c.217-1250G= (n.217-1250G=) c.217-1102G= (n.217-1102G=) n.677+22G= n.583G= n.698+22G= c.128+22G= c.457+22G= (n.457+22G=) n.1783G= n.1978G= n.716+22G= n.1296+22G= n.2283+22G= c.*352+22G= (n.*352+22G=) n.894+22G= c.*551+22G= (n.*551+22G=) c.669+22G= (n.669+22G=) c.681+22G= (n.681+22G=) c.66-1250G= (n.66-1250G=) n.222+22G= c.*576+22G= (n.*576+22G=) n.725+22G= n.1487+22G= n.707+22G= c.363-1250G= (n.363-1250G=) c.*147+22G= (n.*147+22G=) c.*204C= (n.*204C=) n.280+22G= n.690+22G= c.201+22G= (n.201+22G=) n.660+22G= n.757+22G= | |
20 | g.44624180C>G | CA2974347424 | ADA,PKIG | n.697+22G>C c.453+22G>C (n.453+22G>C) c.606+22G>C (n.606+22G>C) c.219-1102G>C (n.219-1102G>C) c.219-1250G>C (n.219-1250G>C) n.2409+22G>C c.684+22G>C (n.684+22G>C) c.603+22G>C (n.603+22G>C) c.*97+22G>C (n.*97+22G>C) c.217-1250G>C (n.217-1250G>C) c.217-1102G>C (n.217-1102G>C) n.677+22G>C n.583G>C n.698+22G>C c.128+22G>C c.457+22G>C (n.457+22G>C) n.1783G>C n.1978G>C n.716+22G>C n.1296+22G>C n.2283+22G>C c.*352+22G>C (n.*352+22G>C) n.894+22G>C c.*551+22G>C (n.*551+22G>C) c.669+22G>C (n.669+22G>C) c.681+22G>C (n.681+22G>C) c.66-1250G>C (n.66-1250G>C) n.222+22G>C c.*576+22G>C (n.*576+22G>C) n.725+22G>C n.1487+22G>C n.707+22G>C c.363-1250G>C (n.363-1250G>C) c.*147+22G>C (n.*147+22G>C) c.*204C>G (n.*204C>G) n.280+22G>C n.690+22G>C c.201+22G>C (n.201+22G>C) n.660+22G>C n.757+22G>C | |
20 | g.44624180C>T | CA1017791586 | ADA,PKIG | n.697+22G>A c.453+22G>A (n.453+22G>A) c.606+22G>A (n.606+22G>A) c.219-1102G>A (n.219-1102G>A) c.219-1250G>A (n.219-1250G>A) n.2409+22G>A c.684+22G>A (n.684+22G>A) c.603+22G>A (n.603+22G>A) c.*97+22G>A (n.*97+22G>A) c.217-1250G>A (n.217-1250G>A) c.217-1102G>A (n.217-1102G>A) n.677+22G>A n.583G>A n.698+22G>A c.128+22G>A c.457+22G>A (n.457+22G>A) n.1783G>A n.1978G>A n.716+22G>A n.1296+22G>A n.2283+22G>A c.*352+22G>A (n.*352+22G>A) n.894+22G>A c.*551+22G>A (n.*551+22G>A) c.669+22G>A (n.669+22G>A) c.681+22G>A (n.681+22G>A) c.66-1250G>A (n.66-1250G>A) n.222+22G>A c.*576+22G>A (n.*576+22G>A) n.725+22G>A n.1487+22G>A n.707+22G>A c.363-1250G>A (n.363-1250G>A) c.*147+22G>A (n.*147+22G>A) c.*204C>T (n.*204C>T) n.280+22G>A n.690+22G>A c.201+22G>A (n.201+22G>A) n.660+22G>A n.757+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624181_44624184del | CA3054201724 | ADA,PKIG | n.697+19_697+22del c.453+19_453+22del (n.453+19_453+22del) c.606+19_606+22del (n.606+19_606+22del) c.219-1105_219-1102del (n.219-1105_219-1102del) c.219-1253_219-1250del (n.219-1253_219-1250del) n.2409+19_2409+22del c.684+19_684+22del (n.684+19_684+22del) c.603+19_603+22del (n.603+19_603+22del) c.*97+19_*97+22del (n.*97+19_*97+22del) c.217-1253_217-1250del (n.217-1253_217-1250del) c.217-1105_217-1102del (n.217-1105_217-1102del) n.677+19_677+22del n.580_583del n.698+19_698+22del c.128+19_128+22del c.457+19_457+22del (n.457+19_457+22del) n.1780_1783del n.1975_1978del n.716+19_716+22del n.1296+19_1296+22del n.2283+19_2283+22del c.*352+19_*352+22del (n.*352+19_*352+22del) n.894+19_894+22del c.*551+19_*551+22del (n.*551+19_*551+22del) c.669+19_669+22del (n.669+19_669+22del) c.681+19_681+22del (n.681+19_681+22del) c.66-1253_66-1250del (n.66-1253_66-1250del) n.222+19_222+22del c.*576+19_*576+22del (n.*576+19_*576+22del) n.725+19_725+22del n.1487+19_1487+22del n.707+19_707+22del c.363-1253_363-1250del (n.363-1253_363-1250del) c.*147+19_*147+22del (n.*147+19_*147+22del) c.*205_*208del (n.*205_*208del) n.280+19_280+22del n.690+19_690+22del c.201+19_201+22del (n.201+19_201+22del) n.660+19_660+22del n.757+19_757+22del | ClinVar |
20 | g.44624181A= | CA2365856522 | ADA,PKIG | n.697+21T= c.453+21T= (n.453+21T=) c.606+21T= (n.606+21T=) c.219-1103T= (n.219-1103T=) c.219-1251T= (n.219-1251T=) n.2409+21T= c.684+21T= (n.684+21T=) c.603+21T= (n.603+21T=) c.*97+21T= (n.*97+21T=) c.217-1251T= (n.217-1251T=) c.217-1103T= (n.217-1103T=) n.677+21T= n.582T= n.698+21T= c.128+21T= c.457+21T= (n.457+21T=) n.1782T= n.1977T= n.716+21T= n.1296+21T= n.2283+21T= c.*352+21T= (n.*352+21T=) n.894+21T= c.*551+21T= (n.*551+21T=) c.669+21T= (n.669+21T=) c.681+21T= (n.681+21T=) c.66-1251T= (n.66-1251T=) n.222+21T= c.*576+21T= (n.*576+21T=) n.725+21T= n.1487+21T= n.707+21T= c.363-1251T= (n.363-1251T=) c.*147+21T= (n.*147+21T=) c.*205A= (n.*205A=) n.280+21T= n.690+21T= c.201+21T= (n.201+21T=) n.660+21T= n.757+21T= | |
20 | g.44624181A>C | CA2365856523 | ADA,PKIG | n.697+21T>G c.453+21T>G (n.453+21T>G) c.606+21T>G (n.606+21T>G) c.219-1103T>G (n.219-1103T>G) c.219-1251T>G (n.219-1251T>G) n.2409+21T>G c.684+21T>G (n.684+21T>G) c.603+21T>G (n.603+21T>G) c.*97+21T>G (n.*97+21T>G) c.217-1251T>G (n.217-1251T>G) c.217-1103T>G (n.217-1103T>G) n.677+21T>G n.582T>G n.698+21T>G c.128+21T>G c.457+21T>G (n.457+21T>G) n.1782T>G n.1977T>G n.716+21T>G n.1296+21T>G n.2283+21T>G c.*352+21T>G (n.*352+21T>G) n.894+21T>G c.*551+21T>G (n.*551+21T>G) c.669+21T>G (n.669+21T>G) c.681+21T>G (n.681+21T>G) c.66-1251T>G (n.66-1251T>G) n.222+21T>G c.*576+21T>G (n.*576+21T>G) n.725+21T>G n.1487+21T>G n.707+21T>G c.363-1251T>G (n.363-1251T>G) c.*147+21T>G (n.*147+21T>G) c.*205A>C (n.*205A>C) n.280+21T>G n.690+21T>G c.201+21T>G (n.201+21T>G) n.660+21T>G n.757+21T>G | dbSNP |
20 | g.44624181A>G | CA2652990849 | ADA,PKIG | n.697+21T>C c.453+21T>C (n.453+21T>C) c.606+21T>C (n.606+21T>C) c.219-1103T>C (n.219-1103T>C) c.219-1251T>C (n.219-1251T>C) n.2409+21T>C c.684+21T>C (n.684+21T>C) c.603+21T>C (n.603+21T>C) c.*97+21T>C (n.*97+21T>C) c.217-1251T>C (n.217-1251T>C) c.217-1103T>C (n.217-1103T>C) n.677+21T>C n.582T>C n.698+21T>C c.128+21T>C c.457+21T>C (n.457+21T>C) n.1782T>C n.1977T>C n.716+21T>C n.1296+21T>C n.2283+21T>C c.*352+21T>C (n.*352+21T>C) n.894+21T>C c.*551+21T>C (n.*551+21T>C) c.669+21T>C (n.669+21T>C) c.681+21T>C (n.681+21T>C) c.66-1251T>C (n.66-1251T>C) n.222+21T>C c.*576+21T>C (n.*576+21T>C) n.725+21T>C n.1487+21T>C n.707+21T>C c.363-1251T>C (n.363-1251T>C) c.*147+21T>C (n.*147+21T>C) c.*205A>G (n.*205A>G) n.280+21T>C n.690+21T>C c.201+21T>C (n.201+21T>C) n.660+21T>C n.757+21T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44624182T>A | CA2974347427 | ADA,PKIG | n.697+20A>T c.453+20A>T (n.453+20A>T) c.606+20A>T (n.606+20A>T) c.219-1104A>T (n.219-1104A>T) c.219-1252A>T (n.219-1252A>T) n.2409+20A>T c.684+20A>T (n.684+20A>T) c.603+20A>T (n.603+20A>T) c.*97+20A>T (n.*97+20A>T) c.217-1252A>T (n.217-1252A>T) c.217-1104A>T (n.217-1104A>T) n.677+20A>T n.581A>T n.698+20A>T c.128+20A>T c.457+20A>T (n.457+20A>T) n.1781A>T n.1976A>T n.716+20A>T n.1296+20A>T n.2283+20A>T c.*352+20A>T (n.*352+20A>T) n.894+20A>T c.*551+20A>T (n.*551+20A>T) c.669+20A>T (n.669+20A>T) c.681+20A>T (n.681+20A>T) c.66-1252A>T (n.66-1252A>T) n.222+20A>T c.*576+20A>T (n.*576+20A>T) n.725+20A>T n.1487+20A>T n.707+20A>T c.363-1252A>T (n.363-1252A>T) c.*147+20A>T (n.*147+20A>T) c.*206T>A (n.*206T>A) n.280+20A>T n.690+20A>T c.201+20A>T (n.201+20A>T) n.660+20A>T n.757+20A>T | |
20 | g.44624182T>C | CA2974347428 | ADA,PKIG | n.697+20A>G c.453+20A>G (n.453+20A>G) c.606+20A>G (n.606+20A>G) c.219-1104A>G (n.219-1104A>G) c.219-1252A>G (n.219-1252A>G) n.2409+20A>G c.684+20A>G (n.684+20A>G) c.603+20A>G (n.603+20A>G) c.*97+20A>G (n.*97+20A>G) c.217-1252A>G (n.217-1252A>G) c.217-1104A>G (n.217-1104A>G) n.677+20A>G n.581A>G n.698+20A>G c.128+20A>G c.457+20A>G (n.457+20A>G) n.1781A>G n.1976A>G n.716+20A>G n.1296+20A>G n.2283+20A>G c.*352+20A>G (n.*352+20A>G) n.894+20A>G c.*551+20A>G (n.*551+20A>G) c.669+20A>G (n.669+20A>G) c.681+20A>G (n.681+20A>G) c.66-1252A>G (n.66-1252A>G) n.222+20A>G c.*576+20A>G (n.*576+20A>G) n.725+20A>G n.1487+20A>G n.707+20A>G c.363-1252A>G (n.363-1252A>G) c.*147+20A>G (n.*147+20A>G) c.*206T>C (n.*206T>C) n.280+20A>G n.690+20A>G c.201+20A>G (n.201+20A>G) n.660+20A>G n.757+20A>G | |
20 | g.44624184C>A | CA2974347430 | ADA,PKIG | n.697+18G>T c.453+18G>T (n.453+18G>T) c.606+18G>T (n.606+18G>T) c.219-1106G>T (n.219-1106G>T) c.219-1254G>T (n.219-1254G>T) n.2409+18G>T c.684+18G>T (n.684+18G>T) c.603+18G>T (n.603+18G>T) c.*97+18G>T (n.*97+18G>T) c.217-1254G>T (n.217-1254G>T) c.217-1106G>T (n.217-1106G>T) n.677+18G>T n.579G>T n.698+18G>T c.128+18G>T c.457+18G>T (n.457+18G>T) n.1779G>T n.1974G>T n.716+18G>T n.1296+18G>T n.2283+18G>T c.*352+18G>T (n.*352+18G>T) n.894+18G>T c.*551+18G>T (n.*551+18G>T) c.669+18G>T (n.669+18G>T) c.681+18G>T (n.681+18G>T) c.66-1254G>T (n.66-1254G>T) n.222+18G>T c.*576+18G>T (n.*576+18G>T) n.725+18G>T n.1487+18G>T n.707+18G>T c.363-1254G>T (n.363-1254G>T) c.*147+18G>T (n.*147+18G>T) c.*208C>A (n.*208C>A) n.280+18G>T n.690+18G>T c.201+18G>T (n.201+18G>T) n.660+18G>T n.757+18G>T | |
20 | g.44624184C= | CA2365856525 | ADA,PKIG | n.697+18G= c.453+18G= (n.453+18G=) c.606+18G= (n.606+18G=) c.219-1106G= (n.219-1106G=) c.219-1254G= (n.219-1254G=) n.2409+18G= c.684+18G= (n.684+18G=) c.603+18G= (n.603+18G=) c.*97+18G= (n.*97+18G=) c.217-1254G= (n.217-1254G=) c.217-1106G= (n.217-1106G=) n.677+18G= n.579G= n.698+18G= c.128+18G= c.457+18G= (n.457+18G=) n.1779G= n.1974G= n.716+18G= n.1296+18G= n.2283+18G= c.*352+18G= (n.*352+18G=) n.894+18G= c.*551+18G= (n.*551+18G=) c.669+18G= (n.669+18G=) c.681+18G= (n.681+18G=) c.66-1254G= (n.66-1254G=) n.222+18G= c.*576+18G= (n.*576+18G=) n.725+18G= n.1487+18G= n.707+18G= c.363-1254G= (n.363-1254G=) c.*147+18G= (n.*147+18G=) c.*208C= (n.*208C=) n.280+18G= n.690+18G= c.201+18G= (n.201+18G=) n.660+18G= n.757+18G= | |
20 | g.44624184C>G | CA2652990850 | ADA,PKIG | n.697+18G>C c.453+18G>C (n.453+18G>C) c.606+18G>C (n.606+18G>C) c.219-1106G>C (n.219-1106G>C) c.219-1254G>C (n.219-1254G>C) n.2409+18G>C c.684+18G>C (n.684+18G>C) c.603+18G>C (n.603+18G>C) c.*97+18G>C (n.*97+18G>C) c.217-1254G>C (n.217-1254G>C) c.217-1106G>C (n.217-1106G>C) n.677+18G>C n.579G>C n.698+18G>C c.128+18G>C c.457+18G>C (n.457+18G>C) n.1779G>C n.1974G>C n.716+18G>C n.1296+18G>C n.2283+18G>C c.*352+18G>C (n.*352+18G>C) n.894+18G>C c.*551+18G>C (n.*551+18G>C) c.669+18G>C (n.669+18G>C) c.681+18G>C (n.681+18G>C) c.66-1254G>C (n.66-1254G>C) n.222+18G>C c.*576+18G>C (n.*576+18G>C) n.725+18G>C n.1487+18G>C n.707+18G>C c.363-1254G>C (n.363-1254G>C) c.*147+18G>C (n.*147+18G>C) c.*208C>G (n.*208C>G) n.280+18G>C n.690+18G>C c.201+18G>C (n.201+18G>C) n.660+18G>C n.757+18G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44624184C>T | CA9871618 | ADA,PKIG | n.697+18G>A c.453+18G>A (n.453+18G>A) c.606+18G>A (n.606+18G>A) c.219-1106G>A (n.219-1106G>A) c.219-1254G>A (n.219-1254G>A) n.2409+18G>A c.684+18G>A (n.684+18G>A) c.603+18G>A (n.603+18G>A) c.*97+18G>A (n.*97+18G>A) c.217-1254G>A (n.217-1254G>A) c.217-1106G>A (n.217-1106G>A) n.677+18G>A n.579G>A n.698+18G>A c.128+18G>A c.457+18G>A (n.457+18G>A) n.1779G>A n.1974G>A n.716+18G>A n.1296+18G>A n.2283+18G>A c.*352+18G>A (n.*352+18G>A) n.894+18G>A c.*551+18G>A (n.*551+18G>A) c.669+18G>A (n.669+18G>A) c.681+18G>A (n.681+18G>A) c.66-1254G>A (n.66-1254G>A) n.222+18G>A c.*576+18G>A (n.*576+18G>A) n.725+18G>A n.1487+18G>A n.707+18G>A c.363-1254G>A (n.363-1254G>A) c.*147+18G>A (n.*147+18G>A) c.*208C>T (n.*208C>T) n.280+18G>A n.690+18G>A c.201+18G>A (n.201+18G>A) n.660+18G>A n.757+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.44624184_44624187delinsCCTT | CA2365856524 | ADA,PKIG | n.697+15_697+18delinsAAGG c.453+15_453+18delinsAAGG (n.453+15_453+18delinsAAGG) c.606+15_606+18delinsAAGG (n.606+15_606+18delinsAAGG) c.219-1109_219-1106delinsAAGG (n.219-1109_219-1106delinsAAGG) c.219-1257_219-1254delinsAAGG (n.219-1257_219-1254delinsAAGG) n.2409+15_2409+18delinsAAGG c.684+15_684+18delinsAAGG (n.684+15_684+18delinsAAGG) c.603+15_603+18delinsAAGG (n.603+15_603+18delinsAAGG) c.*97+15_*97+18delinsAAGG (n.*97+15_*97+18delinsAAGG) c.217-1257_217-1254delinsAAGG (n.217-1257_217-1254delinsAAGG) c.217-1109_217-1106delinsAAGG (n.217-1109_217-1106delinsAAGG) n.677+15_677+18delinsAAGG n.576_579delinsAAGG n.698+15_698+18delinsAAGG c.128+15_128+18delinsAAGG c.457+15_457+18delinsAAGG (n.457+15_457+18delinsAAGG) n.1776_1779delinsAAGG n.1971_1974delinsAAGG n.716+15_716+18delinsAAGG n.1296+15_1296+18delinsAAGG n.2283+15_2283+18delinsAAGG c.*352+15_*352+18delinsAAGG (n.*352+15_*352+18delinsAAGG) n.894+15_894+18delinsAAGG c.*551+15_*551+18delinsAAGG (n.*551+15_*551+18delinsAAGG) c.669+15_669+18delinsAAGG (n.669+15_669+18delinsAAGG) c.681+15_681+18delinsAAGG (n.681+15_681+18delinsAAGG) c.66-1257_66-1254delinsAAGG (n.66-1257_66-1254delinsAAGG) n.222+15_222+18delinsAAGG c.*576+15_*576+18delinsAAGG (n.*576+15_*576+18delinsAAGG) n.725+15_725+18delinsAAGG n.1487+15_1487+18delinsAAGG n.707+15_707+18delinsAAGG c.363-1257_363-1254delinsAAGG (n.363-1257_363-1254delinsAAGG) c.*147+15_*147+18delinsAAGG (n.*147+15_*147+18delinsAAGG) c.*208_*211delinsCCTT (n.*208_*211delinsCCTT) n.280+15_280+18delinsAAGG n.690+15_690+18delinsAAGG c.201+15_201+18delinsAAGG (n.201+15_201+18delinsAAGG) n.660+15_660+18delinsAAGG n.757+15_757+18delinsAAGG | |
20 | g.44624185C>A | CA2974347433 | ADA,PKIG | n.697+17G>T c.453+17G>T (n.453+17G>T) c.606+17G>T (n.606+17G>T) c.219-1107G>T (n.219-1107G>T) c.219-1255G>T (n.219-1255G>T) n.2409+17G>T c.684+17G>T (n.684+17G>T) c.603+17G>T (n.603+17G>T) c.*97+17G>T (n.*97+17G>T) c.217-1255G>T (n.217-1255G>T) c.217-1107G>T (n.217-1107G>T) n.677+17G>T n.578G>T n.698+17G>T c.128+17G>T c.457+17G>T (n.457+17G>T) n.1778G>T n.1973G>T n.716+17G>T n.1296+17G>T n.2283+17G>T c.*352+17G>T (n.*352+17G>T) n.894+17G>T c.*551+17G>T (n.*551+17G>T) c.669+17G>T (n.669+17G>T) c.681+17G>T (n.681+17G>T) c.66-1255G>T (n.66-1255G>T) n.222+17G>T c.*576+17G>T (n.*576+17G>T) n.725+17G>T n.1487+17G>T n.707+17G>T c.363-1255G>T (n.363-1255G>T) c.*147+17G>T (n.*147+17G>T) c.*209C>A (n.*209C>A) n.280+17G>T n.690+17G>T c.201+17G>T (n.201+17G>T) n.660+17G>T n.757+17G>T | |
20 | g.44624185C= | CA2365856526 | ADA,PKIG | n.697+17G= c.453+17G= (n.453+17G=) c.606+17G= (n.606+17G=) c.219-1107G= (n.219-1107G=) c.219-1255G= (n.219-1255G=) n.2409+17G= c.684+17G= (n.684+17G=) c.603+17G= (n.603+17G=) c.*97+17G= (n.*97+17G=) c.217-1255G= (n.217-1255G=) c.217-1107G= (n.217-1107G=) n.677+17G= n.578G= n.698+17G= c.128+17G= c.457+17G= (n.457+17G=) n.1778G= n.1973G= n.716+17G= n.1296+17G= n.2283+17G= c.*352+17G= (n.*352+17G=) n.894+17G= c.*551+17G= (n.*551+17G=) c.669+17G= (n.669+17G=) c.681+17G= (n.681+17G=) c.66-1255G= (n.66-1255G=) n.222+17G= c.*576+17G= (n.*576+17G=) n.725+17G= n.1487+17G= n.707+17G= c.363-1255G= (n.363-1255G=) c.*147+17G= (n.*147+17G=) c.*209C= (n.*209C=) n.280+17G= n.690+17G= c.201+17G= (n.201+17G=) n.660+17G= n.757+17G= | |
20 | g.44624185C>T | CA744679981 | ADA,PKIG | n.697+17G>A c.453+17G>A (n.453+17G>A) c.606+17G>A (n.606+17G>A) c.219-1107G>A (n.219-1107G>A) c.219-1255G>A (n.219-1255G>A) n.2409+17G>A c.684+17G>A (n.684+17G>A) c.603+17G>A (n.603+17G>A) c.*97+17G>A (n.*97+17G>A) c.217-1255G>A (n.217-1255G>A) c.217-1107G>A (n.217-1107G>A) n.677+17G>A n.578G>A n.698+17G>A c.128+17G>A c.457+17G>A (n.457+17G>A) n.1778G>A n.1973G>A n.716+17G>A n.1296+17G>A n.2283+17G>A c.*352+17G>A (n.*352+17G>A) n.894+17G>A c.*551+17G>A (n.*551+17G>A) c.669+17G>A (n.669+17G>A) c.681+17G>A (n.681+17G>A) c.66-1255G>A (n.66-1255G>A) n.222+17G>A c.*576+17G>A (n.*576+17G>A) n.725+17G>A n.1487+17G>A n.707+17G>A c.363-1255G>A (n.363-1255G>A) c.*147+17G>A (n.*147+17G>A) c.*209C>T (n.*209C>T) n.280+17G>A n.690+17G>A c.201+17G>A (n.201+17G>A) n.660+17G>A n.757+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624187_44624189del | CA9871617 | ADA,PKIG | n.697+15_697+17del c.453+15_453+17del (n.453+15_453+17del) c.606+15_606+17del (n.606+15_606+17del) c.219-1109_219-1107del (n.219-1109_219-1107del) c.219-1257_219-1255del (n.219-1257_219-1255del) n.2409+15_2409+17del c.684+15_684+17del (n.684+15_684+17del) c.603+15_603+17del (n.603+15_603+17del) c.*97+15_*97+17del (n.*97+15_*97+17del) c.217-1257_217-1255del (n.217-1257_217-1255del) c.217-1109_217-1107del (n.217-1109_217-1107del) n.677+15_677+17del n.576_578del n.698+15_698+17del c.128+15_128+17del c.457+15_457+17del (n.457+15_457+17del) n.1776_1778del n.1971_1973del n.716+15_716+17del n.1296+15_1296+17del n.2283+15_2283+17del c.*352+15_*352+17del (n.*352+15_*352+17del) n.894+15_894+17del c.*551+15_*551+17del (n.*551+15_*551+17del) c.669+15_669+17del (n.669+15_669+17del) c.681+15_681+17del (n.681+15_681+17del) c.66-1257_66-1255del (n.66-1257_66-1255del) n.222+15_222+17del c.*576+15_*576+17del (n.*576+15_*576+17del) n.725+15_725+17del n.1487+15_1487+17del n.707+15_707+17del c.363-1257_363-1255del (n.363-1257_363-1255del) c.*147+15_*147+17del (n.*147+15_*147+17del) c.*211_*213del (n.*211_*213del) n.280+15_280+17del n.690+15_690+17del c.201+15_201+17del (n.201+15_201+17del) n.660+15_660+17del n.757+15_757+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624186T>A | CA2974347438 | ADA,PKIG | n.697+16A>T c.453+16A>T (n.453+16A>T) c.606+16A>T (n.606+16A>T) c.219-1108A>T (n.219-1108A>T) c.219-1256A>T (n.219-1256A>T) n.2409+16A>T c.684+16A>T (n.684+16A>T) c.603+16A>T (n.603+16A>T) c.*97+16A>T (n.*97+16A>T) c.217-1256A>T (n.217-1256A>T) c.217-1108A>T (n.217-1108A>T) n.677+16A>T n.577A>T n.698+16A>T c.128+16A>T c.457+16A>T (n.457+16A>T) n.1777A>T n.1972A>T n.716+16A>T n.1296+16A>T n.2283+16A>T c.*352+16A>T (n.*352+16A>T) n.894+16A>T c.*551+16A>T (n.*551+16A>T) c.669+16A>T (n.669+16A>T) c.681+16A>T (n.681+16A>T) c.66-1256A>T (n.66-1256A>T) n.222+16A>T c.*576+16A>T (n.*576+16A>T) n.725+16A>T n.1487+16A>T n.707+16A>T c.363-1256A>T (n.363-1256A>T) c.*147+16A>T (n.*147+16A>T) c.*210T>A (n.*210T>A) n.280+16A>T n.690+16A>T c.201+16A>T (n.201+16A>T) n.660+16A>T n.757+16A>T | |
20 | g.44624188C>G | CA2974347440 | ADA,PKIG | n.697+14G>C c.453+14G>C (n.453+14G>C) c.606+14G>C (n.606+14G>C) c.219-1110G>C (n.219-1110G>C) c.219-1258G>C (n.219-1258G>C) n.2409+14G>C c.684+14G>C (n.684+14G>C) c.603+14G>C (n.603+14G>C) c.*97+14G>C (n.*97+14G>C) c.217-1258G>C (n.217-1258G>C) c.217-1110G>C (n.217-1110G>C) n.677+14G>C n.575G>C n.698+14G>C c.128+14G>C c.457+14G>C (n.457+14G>C) n.1775G>C n.1970G>C n.716+14G>C n.1296+14G>C n.2283+14G>C c.*352+14G>C (n.*352+14G>C) n.894+14G>C c.*551+14G>C (n.*551+14G>C) c.669+14G>C (n.669+14G>C) c.681+14G>C (n.681+14G>C) c.66-1258G>C (n.66-1258G>C) n.222+14G>C c.*576+14G>C (n.*576+14G>C) n.725+14G>C n.1487+14G>C n.707+14G>C c.363-1258G>C (n.363-1258G>C) c.*147+14G>C (n.*147+14G>C) c.*212C>G (n.*212C>G) n.280+14G>C n.690+14G>C c.201+14G>C (n.201+14G>C) n.660+14G>C n.757+14G>C | |
20 | g.44624188C>T | CA2577405920 | ADA,PKIG | n.697+14G>A c.453+14G>A (n.453+14G>A) c.606+14G>A (n.606+14G>A) c.219-1110G>A (n.219-1110G>A) c.219-1258G>A (n.219-1258G>A) n.2409+14G>A c.684+14G>A (n.684+14G>A) c.603+14G>A (n.603+14G>A) c.*97+14G>A (n.*97+14G>A) c.217-1258G>A (n.217-1258G>A) c.217-1110G>A (n.217-1110G>A) n.677+14G>A n.575G>A n.698+14G>A c.128+14G>A c.457+14G>A (n.457+14G>A) n.1775G>A n.1970G>A n.716+14G>A n.1296+14G>A n.2283+14G>A c.*352+14G>A (n.*352+14G>A) n.894+14G>A c.*551+14G>A (n.*551+14G>A) c.669+14G>A (n.669+14G>A) c.681+14G>A (n.681+14G>A) c.66-1258G>A (n.66-1258G>A) n.222+14G>A c.*576+14G>A (n.*576+14G>A) n.725+14G>A n.1487+14G>A n.707+14G>A c.363-1258G>A (n.363-1258G>A) c.*147+14G>A (n.*147+14G>A) c.*212C>T (n.*212C>T) n.280+14G>A n.690+14G>A c.201+14G>A (n.201+14G>A) n.660+14G>A n.757+14G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624189del | CA2652990851 | ADA,PKIG | n.697+13del c.453+13del (n.453+13del) c.606+13del (n.606+13del) c.219-1111del (n.219-1111del) c.219-1259del (n.219-1259del) n.2409+13del c.684+13del (n.684+13del) c.603+13del (n.603+13del) c.*97+13del (n.*97+13del) c.217-1259del (n.217-1259del) c.217-1111del (n.217-1111del) n.677+13del n.574del n.698+13del c.128+13del c.457+13del (n.457+13del) n.1774del n.1969del n.716+13del n.1296+13del n.2283+13del c.*352+13del (n.*352+13del) n.894+13del c.*551+13del (n.*551+13del) c.669+13del (n.669+13del) c.681+13del (n.681+13del) c.66-1259del (n.66-1259del) n.222+13del c.*576+13del (n.*576+13del) n.725+13del n.1487+13del n.707+13del c.363-1259del (n.363-1259del) c.*147+13del (n.*147+13del) c.*213del (n.*213del) n.280+13del n.690+13del c.201+13del (n.201+13del) n.660+13del n.757+13del | gnomAD v4 |
20 | g.44624189T>C | CA2652990852 | ADA,PKIG | n.697+13A>G c.453+13A>G (n.453+13A>G) c.606+13A>G (n.606+13A>G) c.219-1111A>G (n.219-1111A>G) c.219-1259A>G (n.219-1259A>G) n.2409+13A>G c.684+13A>G (n.684+13A>G) c.603+13A>G (n.603+13A>G) c.*97+13A>G (n.*97+13A>G) c.217-1259A>G (n.217-1259A>G) c.217-1111A>G (n.217-1111A>G) n.677+13A>G n.574A>G n.698+13A>G c.128+13A>G c.457+13A>G (n.457+13A>G) n.1774A>G n.1969A>G n.716+13A>G n.1296+13A>G n.2283+13A>G c.*352+13A>G (n.*352+13A>G) n.894+13A>G c.*551+13A>G (n.*551+13A>G) c.669+13A>G (n.669+13A>G) c.681+13A>G (n.681+13A>G) c.66-1259A>G (n.66-1259A>G) n.222+13A>G c.*576+13A>G (n.*576+13A>G) n.725+13A>G n.1487+13A>G n.707+13A>G c.363-1259A>G (n.363-1259A>G) c.*147+13A>G (n.*147+13A>G) c.*213T>C (n.*213T>C) n.280+13A>G n.690+13A>G c.201+13A>G (n.201+13A>G) n.660+13A>G n.757+13A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44624189T>G | CA2974347443 | ADA,PKIG | n.697+13A>C c.453+13A>C (n.453+13A>C) c.606+13A>C (n.606+13A>C) c.219-1111A>C (n.219-1111A>C) c.219-1259A>C (n.219-1259A>C) n.2409+13A>C c.684+13A>C (n.684+13A>C) c.603+13A>C (n.603+13A>C) c.*97+13A>C (n.*97+13A>C) c.217-1259A>C (n.217-1259A>C) c.217-1111A>C (n.217-1111A>C) n.677+13A>C n.574A>C n.698+13A>C c.128+13A>C c.457+13A>C (n.457+13A>C) n.1774A>C n.1969A>C n.716+13A>C n.1296+13A>C n.2283+13A>C c.*352+13A>C (n.*352+13A>C) n.894+13A>C c.*551+13A>C (n.*551+13A>C) c.669+13A>C (n.669+13A>C) c.681+13A>C (n.681+13A>C) c.66-1259A>C (n.66-1259A>C) n.222+13A>C c.*576+13A>C (n.*576+13A>C) n.725+13A>C n.1487+13A>C n.707+13A>C c.363-1259A>C (n.363-1259A>C) c.*147+13A>C (n.*147+13A>C) c.*213T>G (n.*213T>G) n.280+13A>C n.690+13A>C c.201+13A>C (n.201+13A>C) n.660+13A>C n.757+13A>C | |
20 | g.44624190C>A | CA2974347447 | ADA,PKIG | n.697+12G>T c.453+12G>T (n.453+12G>T) c.606+12G>T (n.606+12G>T) c.219-1112G>T (n.219-1112G>T) c.219-1260G>T (n.219-1260G>T) n.2409+12G>T c.684+12G>T (n.684+12G>T) c.603+12G>T (n.603+12G>T) c.*97+12G>T (n.*97+12G>T) c.217-1260G>T (n.217-1260G>T) c.217-1112G>T (n.217-1112G>T) n.677+12G>T n.573G>T n.698+12G>T c.128+12G>T c.457+12G>T (n.457+12G>T) n.1773G>T n.1968G>T n.716+12G>T n.1296+12G>T n.2283+12G>T c.*352+12G>T (n.*352+12G>T) n.894+12G>T c.*551+12G>T (n.*551+12G>T) c.669+12G>T (n.669+12G>T) c.681+12G>T (n.681+12G>T) c.66-1260G>T (n.66-1260G>T) n.222+12G>T c.*576+12G>T (n.*576+12G>T) n.725+12G>T n.1487+12G>T n.707+12G>T c.363-1260G>T (n.363-1260G>T) c.*147+12G>T (n.*147+12G>T) c.*214C>A (n.*214C>A) n.280+12G>T n.690+12G>T c.201+12G>T (n.201+12G>T) n.660+12G>T n.757+12G>T | |
20 | g.44624190C>G | CA2974347449 | ADA,PKIG | n.697+12G>C c.453+12G>C (n.453+12G>C) c.606+12G>C (n.606+12G>C) c.219-1112G>C (n.219-1112G>C) c.219-1260G>C (n.219-1260G>C) n.2409+12G>C c.684+12G>C (n.684+12G>C) c.603+12G>C (n.603+12G>C) c.*97+12G>C (n.*97+12G>C) c.217-1260G>C (n.217-1260G>C) c.217-1112G>C (n.217-1112G>C) n.677+12G>C n.573G>C n.698+12G>C c.128+12G>C c.457+12G>C (n.457+12G>C) n.1773G>C n.1968G>C n.716+12G>C n.1296+12G>C n.2283+12G>C c.*352+12G>C (n.*352+12G>C) n.894+12G>C c.*551+12G>C (n.*551+12G>C) c.669+12G>C (n.669+12G>C) c.681+12G>C (n.681+12G>C) c.66-1260G>C (n.66-1260G>C) n.222+12G>C c.*576+12G>C (n.*576+12G>C) n.725+12G>C n.1487+12G>C n.707+12G>C c.363-1260G>C (n.363-1260G>C) c.*147+12G>C (n.*147+12G>C) c.*214C>G (n.*214C>G) n.280+12G>C n.690+12G>C c.201+12G>C (n.201+12G>C) n.660+12G>C n.757+12G>C | |
20 | g.44624190C>T | CA2974347445 | ADA,PKIG | n.697+12G>A c.453+12G>A (n.453+12G>A) c.606+12G>A (n.606+12G>A) c.219-1112G>A (n.219-1112G>A) c.219-1260G>A (n.219-1260G>A) n.2409+12G>A c.684+12G>A (n.684+12G>A) c.603+12G>A (n.603+12G>A) c.*97+12G>A (n.*97+12G>A) c.217-1260G>A (n.217-1260G>A) c.217-1112G>A (n.217-1112G>A) n.677+12G>A n.573G>A n.698+12G>A c.128+12G>A c.457+12G>A (n.457+12G>A) n.1773G>A n.1968G>A n.716+12G>A n.1296+12G>A n.2283+12G>A c.*352+12G>A (n.*352+12G>A) n.894+12G>A c.*551+12G>A (n.*551+12G>A) c.669+12G>A (n.669+12G>A) c.681+12G>A (n.681+12G>A) c.66-1260G>A (n.66-1260G>A) n.222+12G>A c.*576+12G>A (n.*576+12G>A) n.725+12G>A n.1487+12G>A n.707+12G>A c.363-1260G>A (n.363-1260G>A) c.*147+12G>A (n.*147+12G>A) c.*214C>T (n.*214C>T) n.280+12G>A n.690+12G>A c.201+12G>A (n.201+12G>A) n.660+12G>A n.757+12G>A | |
20 | g.44624191A= | CA2365856527 | ADA,PKIG | n.697+11T= c.453+11T= (n.453+11T=) c.606+11T= (n.606+11T=) c.219-1113T= (n.219-1113T=) c.219-1261T= (n.219-1261T=) n.2409+11T= c.684+11T= (n.684+11T=) c.603+11T= (n.603+11T=) c.*97+11T= (n.*97+11T=) c.217-1261T= (n.217-1261T=) c.217-1113T= (n.217-1113T=) n.677+11T= n.572T= n.698+11T= c.128+11T= c.457+11T= (n.457+11T=) n.1772T= n.1967T= n.716+11T= n.1296+11T= n.2283+11T= c.*352+11T= (n.*352+11T=) n.894+11T= c.*551+11T= (n.*551+11T=) c.669+11T= (n.669+11T=) c.681+11T= (n.681+11T=) c.66-1261T= (n.66-1261T=) n.222+11T= c.*576+11T= (n.*576+11T=) n.725+11T= n.1487+11T= n.707+11T= c.363-1261T= (n.363-1261T=) c.*147+11T= (n.*147+11T=) c.*215A= (n.*215A=) n.280+11T= n.690+11T= c.201+11T= (n.201+11T=) n.660+11T= n.757+11T= | |
20 | g.44624191A>C | CA2652990853 | ADA,PKIG | n.697+11T>G c.453+11T>G (n.453+11T>G) c.606+11T>G (n.606+11T>G) c.219-1113T>G (n.219-1113T>G) c.219-1261T>G (n.219-1261T>G) n.2409+11T>G c.684+11T>G (n.684+11T>G) c.603+11T>G (n.603+11T>G) c.*97+11T>G (n.*97+11T>G) c.217-1261T>G (n.217-1261T>G) c.217-1113T>G (n.217-1113T>G) n.677+11T>G n.572T>G n.698+11T>G c.128+11T>G c.457+11T>G (n.457+11T>G) n.1772T>G n.1967T>G n.716+11T>G n.1296+11T>G n.2283+11T>G c.*352+11T>G (n.*352+11T>G) n.894+11T>G c.*551+11T>G (n.*551+11T>G) c.669+11T>G (n.669+11T>G) c.681+11T>G (n.681+11T>G) c.66-1261T>G (n.66-1261T>G) n.222+11T>G c.*576+11T>G (n.*576+11T>G) n.725+11T>G n.1487+11T>G n.707+11T>G c.363-1261T>G (n.363-1261T>G) c.*147+11T>G (n.*147+11T>G) c.*215A>C (n.*215A>C) n.280+11T>G n.690+11T>G c.201+11T>G (n.201+11T>G) n.660+11T>G n.757+11T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44624191A>G | CA636174166 | ADA,PKIG | n.697+11T>C c.453+11T>C (n.453+11T>C) c.606+11T>C (n.606+11T>C) c.219-1113T>C (n.219-1113T>C) c.219-1261T>C (n.219-1261T>C) n.2409+11T>C c.684+11T>C (n.684+11T>C) c.603+11T>C (n.603+11T>C) c.*97+11T>C (n.*97+11T>C) c.217-1261T>C (n.217-1261T>C) c.217-1113T>C (n.217-1113T>C) n.677+11T>C n.572T>C n.698+11T>C c.128+11T>C c.457+11T>C (n.457+11T>C) n.1772T>C n.1967T>C n.716+11T>C n.1296+11T>C n.2283+11T>C c.*352+11T>C (n.*352+11T>C) n.894+11T>C c.*551+11T>C (n.*551+11T>C) c.669+11T>C (n.669+11T>C) c.681+11T>C (n.681+11T>C) c.66-1261T>C (n.66-1261T>C) n.222+11T>C c.*576+11T>C (n.*576+11T>C) n.725+11T>C n.1487+11T>C n.707+11T>C c.363-1261T>C (n.363-1261T>C) c.*147+11T>C (n.*147+11T>C) c.*215A>G (n.*215A>G) n.280+11T>C n.690+11T>C c.201+11T>C (n.201+11T>C) n.660+11T>C n.757+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44624191A>T | CA2652990854 | ADA,PKIG | n.697+11T>A c.453+11T>A (n.453+11T>A) c.606+11T>A (n.606+11T>A) c.219-1113T>A (n.219-1113T>A) c.219-1261T>A (n.219-1261T>A) n.2409+11T>A c.684+11T>A (n.684+11T>A) c.603+11T>A (n.603+11T>A) c.*97+11T>A (n.*97+11T>A) c.217-1261T>A (n.217-1261T>A) c.217-1113T>A (n.217-1113T>A) n.677+11T>A n.572T>A n.698+11T>A c.128+11T>A c.457+11T>A (n.457+11T>A) n.1772T>A n.1967T>A n.716+11T>A n.1296+11T>A n.2283+11T>A c.*352+11T>A (n.*352+11T>A) n.894+11T>A c.*551+11T>A (n.*551+11T>A) c.669+11T>A (n.669+11T>A) c.681+11T>A (n.681+11T>A) c.66-1261T>A (n.66-1261T>A) n.222+11T>A c.*576+11T>A (n.*576+11T>A) n.725+11T>A n.1487+11T>A n.707+11T>A c.363-1261T>A (n.363-1261T>A) c.*147+11T>A (n.*147+11T>A) c.*215A>T (n.*215A>T) n.280+11T>A n.690+11T>A c.201+11T>A (n.201+11T>A) n.660+11T>A n.757+11T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624192C>A | CA2499225765 | ADA,PKIG | n.697+10G>T c.453+10G>T (n.453+10G>T) c.606+10G>T (n.606+10G>T) c.219-1114G>T (n.219-1114G>T) c.219-1262G>T (n.219-1262G>T) n.2409+10G>T c.684+10G>T (n.684+10G>T) c.603+10G>T (n.603+10G>T) c.*97+10G>T (n.*97+10G>T) c.217-1262G>T (n.217-1262G>T) c.217-1114G>T (n.217-1114G>T) n.677+10G>T n.571G>T n.698+10G>T c.128+10G>T c.457+10G>T (n.457+10G>T) n.1771G>T n.1966G>T n.716+10G>T n.1296+10G>T n.2283+10G>T c.*352+10G>T (n.*352+10G>T) n.894+10G>T c.*551+10G>T (n.*551+10G>T) c.669+10G>T (n.669+10G>T) c.681+10G>T (n.681+10G>T) c.66-1262G>T (n.66-1262G>T) n.222+10G>T c.*576+10G>T (n.*576+10G>T) n.725+10G>T n.1487+10G>T n.707+10G>T c.363-1262G>T (n.363-1262G>T) c.*147+10G>T (n.*147+10G>T) c.*216C>A (n.*216C>A) n.280+10G>T n.690+10G>T c.201+10G>T (n.201+10G>T) n.660+10G>T n.757+10G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.44624192C= | CA2365856528 | ADA,PKIG | n.697+10G= c.453+10G= (n.453+10G=) c.606+10G= (n.606+10G=) c.219-1114G= (n.219-1114G=) c.219-1262G= (n.219-1262G=) n.2409+10G= c.684+10G= (n.684+10G=) c.603+10G= (n.603+10G=) c.*97+10G= (n.*97+10G=) c.217-1262G= (n.217-1262G=) c.217-1114G= (n.217-1114G=) n.677+10G= n.571G= n.698+10G= c.128+10G= c.457+10G= (n.457+10G=) n.1771G= n.1966G= n.716+10G= n.1296+10G= n.2283+10G= c.*352+10G= (n.*352+10G=) n.894+10G= c.*551+10G= (n.*551+10G=) c.669+10G= (n.669+10G=) c.681+10G= (n.681+10G=) c.66-1262G= (n.66-1262G=) n.222+10G= c.*576+10G= (n.*576+10G=) n.725+10G= n.1487+10G= n.707+10G= c.363-1262G= (n.363-1262G=) c.*147+10G= (n.*147+10G=) c.*216C= (n.*216C=) n.280+10G= n.690+10G= c.201+10G= (n.201+10G=) n.660+10G= n.757+10G= |