UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44624135T= | CA2365856500 | ADA,PKIG | n.697+67A= c.453+67A= (n.453+67A=) c.606+67A= (n.606+67A=) c.219-1057A= (n.219-1057A=) c.219-1205A= (n.219-1205A=) n.2409+67A= c.684+67A= (n.684+67A=) c.603+67A= (n.603+67A=) c.*97+67A= (n.*97+67A=) c.217-1205A= (n.217-1205A=) c.217-1057A= (n.217-1057A=) n.677+67A= n.628A= n.698+67A= c.128+67A= c.457+67A= (n.457+67A=) n.1828A= n.2023A= n.716+67A= n.1296+67A= n.2283+67A= c.*352+67A= (n.*352+67A=) n.894+67A= c.*551+67A= (n.*551+67A=) c.669+67A= (n.669+67A=) c.681+67A= (n.681+67A=) c.66-1205A= (n.66-1205A=) n.222+67A= c.*576+67A= (n.*576+67A=) n.725+67A= n.1487+67A= n.707+67A= c.363-1205A= (n.363-1205A=) c.*147+67A= (n.*147+67A=) c.*159T= (n.*159T=) n.280+67A= n.690+67A= c.201+67A= (n.201+67A=) n.660+67A= n.757+67A= | |
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| 20 | g.44624136C>G | CA744679935 | ADA,PKIG | n.697+66G>C c.453+66G>C (n.453+66G>C) c.606+66G>C (n.606+66G>C) c.219-1058G>C (n.219-1058G>C) c.219-1206G>C (n.219-1206G>C) n.2409+66G>C c.684+66G>C (n.684+66G>C) c.603+66G>C (n.603+66G>C) c.*97+66G>C (n.*97+66G>C) c.217-1206G>C (n.217-1206G>C) c.217-1058G>C (n.217-1058G>C) n.677+66G>C n.627G>C n.698+66G>C c.128+66G>C c.457+66G>C (n.457+66G>C) n.1827G>C n.2022G>C n.716+66G>C n.1296+66G>C n.2283+66G>C c.*352+66G>C (n.*352+66G>C) n.894+66G>C c.*551+66G>C (n.*551+66G>C) c.669+66G>C (n.669+66G>C) c.681+66G>C (n.681+66G>C) c.66-1206G>C (n.66-1206G>C) n.222+66G>C c.*576+66G>C (n.*576+66G>C) n.725+66G>C n.1487+66G>C n.707+66G>C c.363-1206G>C (n.363-1206G>C) c.*147+66G>C (n.*147+66G>C) c.*160C>G (n.*160C>G) n.280+66G>C n.690+66G>C c.201+66G>C (n.201+66G>C) n.660+66G>C n.757+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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