UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44624115T>G | CA315439943 | ADA,PKIG | n.697+87A>C c.453+87A>C (n.453+87A>C) c.606+87A>C (n.606+87A>C) c.219-1037A>C (n.219-1037A>C) c.219-1185A>C (n.219-1185A>C) n.2409+87A>C c.684+87A>C (n.684+87A>C) c.603+87A>C (n.603+87A>C) c.*97+87A>C (n.*97+87A>C) c.217-1185A>C (n.217-1185A>C) c.217-1037A>C (n.217-1037A>C) n.677+87A>C n.648A>C n.698+87A>C c.128+87A>C c.457+87A>C (n.457+87A>C) n.1848A>C n.2043A>C n.716+87A>C n.1296+87A>C n.2283+87A>C c.*352+87A>C (n.*352+87A>C) n.894+87A>C c.*551+87A>C (n.*551+87A>C) c.669+87A>C (n.669+87A>C) c.681+87A>C (n.681+87A>C) c.66-1185A>C (n.66-1185A>C) n.222+87A>C c.*576+87A>C (n.*576+87A>C) n.725+87A>C n.1487+87A>C n.707+87A>C c.363-1185A>C (n.363-1185A>C) c.*147+87A>C (n.*147+87A>C) c.*139T>G (n.*139T>G) n.280+87A>C n.690+87A>C c.201+87A>C (n.201+87A>C) n.660+87A>C n.757+87A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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