Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44624080C= | CA2365856477 | ADA,PKIG | n.697+122G= c.453+122G= (n.453+122G=) c.606+122G= (n.606+122G=) c.219-1002G= (n.219-1002G=) c.219-1150G= (n.219-1150G=) n.2409+122G= c.684+122G= (n.684+122G=) c.603+122G= (n.603+122G=) c.*97+122G= (n.*97+122G=) c.217-1150G= (n.217-1150G=) c.217-1002G= (n.217-1002G=) n.677+122G= n.683G= n.698+122G= c.128+122G= c.457+122G= (n.457+122G=) n.1883G= n.2078G= n.716+122G= n.1296+122G= n.2283+122G= c.*352+122G= (n.*352+122G=) n.894+122G= c.*551+122G= (n.*551+122G=) c.669+122G= (n.669+122G=) c.681+122G= (n.681+122G=) c.66-1150G= (n.66-1150G=) n.222+122G= c.*576+122G= (n.*576+122G=) n.725+122G= n.1487+122G= n.707+122G= c.363-1150G= (n.363-1150G=) c.*147+122G= (n.*147+122G=) c.*104C= (n.*104C=) n.280+122G= n.690+122G= c.201+122G= (n.201+122G=) n.660+122G= n.757+122G= | |
20 | g.44624080C>G | CA315439846 | ADA,PKIG | n.697+122G>C c.453+122G>C (n.453+122G>C) c.606+122G>C (n.606+122G>C) c.219-1002G>C (n.219-1002G>C) c.219-1150G>C (n.219-1150G>C) n.2409+122G>C c.684+122G>C (n.684+122G>C) c.603+122G>C (n.603+122G>C) c.*97+122G>C (n.*97+122G>C) c.217-1150G>C (n.217-1150G>C) c.217-1002G>C (n.217-1002G>C) n.677+122G>C n.683G>C n.698+122G>C c.128+122G>C c.457+122G>C (n.457+122G>C) n.1883G>C n.2078G>C n.716+122G>C n.1296+122G>C n.2283+122G>C c.*352+122G>C (n.*352+122G>C) n.894+122G>C c.*551+122G>C (n.*551+122G>C) c.669+122G>C (n.669+122G>C) c.681+122G>C (n.681+122G>C) c.66-1150G>C (n.66-1150G>C) n.222+122G>C c.*576+122G>C (n.*576+122G>C) n.725+122G>C n.1487+122G>C n.707+122G>C c.363-1150G>C (n.363-1150G>C) c.*147+122G>C (n.*147+122G>C) c.*104C>G (n.*104C>G) n.280+122G>C n.690+122G>C c.201+122G>C (n.201+122G>C) n.660+122G>C n.757+122G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624080C>T | CA2652990795 | ADA,PKIG | n.697+122G>A c.453+122G>A (n.453+122G>A) c.606+122G>A (n.606+122G>A) c.219-1002G>A (n.219-1002G>A) c.219-1150G>A (n.219-1150G>A) n.2409+122G>A c.684+122G>A (n.684+122G>A) c.603+122G>A (n.603+122G>A) c.*97+122G>A (n.*97+122G>A) c.217-1150G>A (n.217-1150G>A) c.217-1002G>A (n.217-1002G>A) n.677+122G>A n.683G>A n.698+122G>A c.128+122G>A c.457+122G>A (n.457+122G>A) n.1883G>A n.2078G>A n.716+122G>A n.1296+122G>A n.2283+122G>A c.*352+122G>A (n.*352+122G>A) n.894+122G>A c.*551+122G>A (n.*551+122G>A) c.669+122G>A (n.669+122G>A) c.681+122G>A (n.681+122G>A) c.66-1150G>A (n.66-1150G>A) n.222+122G>A c.*576+122G>A (n.*576+122G>A) n.725+122G>A n.1487+122G>A n.707+122G>A c.363-1150G>A (n.363-1150G>A) c.*147+122G>A (n.*147+122G>A) c.*104C>T (n.*104C>T) n.280+122G>A n.690+122G>A c.201+122G>A (n.201+122G>A) n.660+122G>A n.757+122G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624082A>C | CA2652990796 | ADA,PKIG | n.697+120T>G c.453+120T>G (n.453+120T>G) c.606+120T>G (n.606+120T>G) c.219-1004T>G (n.219-1004T>G) c.219-1152T>G (n.219-1152T>G) n.2409+120T>G c.684+120T>G (n.684+120T>G) c.603+120T>G (n.603+120T>G) c.*97+120T>G (n.*97+120T>G) c.217-1152T>G (n.217-1152T>G) c.217-1004T>G (n.217-1004T>G) n.677+120T>G n.681T>G n.698+120T>G c.128+120T>G c.457+120T>G (n.457+120T>G) n.1881T>G n.2076T>G n.716+120T>G n.1296+120T>G n.2283+120T>G c.*352+120T>G (n.*352+120T>G) n.894+120T>G c.*551+120T>G (n.*551+120T>G) c.669+120T>G (n.669+120T>G) c.681+120T>G (n.681+120T>G) c.66-1152T>G (n.66-1152T>G) n.222+120T>G c.*576+120T>G (n.*576+120T>G) n.725+120T>G n.1487+120T>G n.707+120T>G c.363-1152T>G (n.363-1152T>G) c.*147+120T>G (n.*147+120T>G) c.*106A>C (n.*106A>C) n.280+120T>G n.690+120T>G c.201+120T>G (n.201+120T>G) n.660+120T>G n.757+120T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44624084G>A | CA2652990797 | ADA,PKIG | n.697+118C>T c.453+118C>T (n.453+118C>T) c.606+118C>T (n.606+118C>T) c.219-1006C>T (n.219-1006C>T) c.219-1154C>T (n.219-1154C>T) n.2409+118C>T c.684+118C>T (n.684+118C>T) c.603+118C>T (n.603+118C>T) c.*97+118C>T (n.*97+118C>T) c.217-1154C>T (n.217-1154C>T) c.217-1006C>T (n.217-1006C>T) n.677+118C>T n.679C>T n.698+118C>T c.128+118C>T c.457+118C>T (n.457+118C>T) n.1879C>T n.2074C>T n.716+118C>T n.1296+118C>T n.2283+118C>T c.*352+118C>T (n.*352+118C>T) n.894+118C>T c.*551+118C>T (n.*551+118C>T) c.669+118C>T (n.669+118C>T) c.681+118C>T (n.681+118C>T) c.66-1154C>T (n.66-1154C>T) n.222+118C>T c.*576+118C>T (n.*576+118C>T) n.725+118C>T n.1487+118C>T n.707+118C>T c.363-1154C>T (n.363-1154C>T) c.*147+118C>T (n.*147+118C>T) c.*108G>A (n.*108G>A) n.280+118C>T n.690+118C>T c.201+118C>T (n.201+118C>T) n.660+118C>T n.757+118C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44624084G>T | CA2652990798 | ADA,PKIG | n.697+118C>A c.453+118C>A (n.453+118C>A) c.606+118C>A (n.606+118C>A) c.219-1006C>A (n.219-1006C>A) c.219-1154C>A (n.219-1154C>A) n.2409+118C>A c.684+118C>A (n.684+118C>A) c.603+118C>A (n.603+118C>A) c.*97+118C>A (n.*97+118C>A) c.217-1154C>A (n.217-1154C>A) c.217-1006C>A (n.217-1006C>A) n.677+118C>A n.679C>A n.698+118C>A c.128+118C>A c.457+118C>A (n.457+118C>A) n.1879C>A n.2074C>A n.716+118C>A n.1296+118C>A n.2283+118C>A c.*352+118C>A (n.*352+118C>A) n.894+118C>A c.*551+118C>A (n.*551+118C>A) c.669+118C>A (n.669+118C>A) c.681+118C>A (n.681+118C>A) c.66-1154C>A (n.66-1154C>A) n.222+118C>A c.*576+118C>A (n.*576+118C>A) n.725+118C>A n.1487+118C>A n.707+118C>A c.363-1154C>A (n.363-1154C>A) c.*147+118C>A (n.*147+118C>A) c.*108G>T (n.*108G>T) n.280+118C>A n.690+118C>A c.201+118C>A (n.201+118C>A) n.660+118C>A n.757+118C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624086C= | CA2365856478 | ADA,PKIG | n.697+116G= c.453+116G= (n.453+116G=) c.606+116G= (n.606+116G=) c.219-1008G= (n.219-1008G=) c.219-1156G= (n.219-1156G=) n.2409+116G= c.684+116G= (n.684+116G=) c.603+116G= (n.603+116G=) c.*97+116G= (n.*97+116G=) c.217-1156G= (n.217-1156G=) c.217-1008G= (n.217-1008G=) n.677+116G= n.677G= n.698+116G= c.128+116G= c.457+116G= (n.457+116G=) n.1877G= n.2072G= n.716+116G= n.1296+116G= n.2283+116G= c.*352+116G= (n.*352+116G=) n.894+116G= c.*551+116G= (n.*551+116G=) c.669+116G= (n.669+116G=) c.681+116G= (n.681+116G=) c.66-1156G= (n.66-1156G=) n.222+116G= c.*576+116G= (n.*576+116G=) n.725+116G= n.1487+116G= n.707+116G= c.363-1156G= (n.363-1156G=) c.*147+116G= (n.*147+116G=) c.*110C= (n.*110C=) n.280+116G= n.690+116G= c.201+116G= (n.201+116G=) n.660+116G= n.757+116G= | |
20 | g.44624086C>T | CA2365856479 | ADA,PKIG | n.697+116G>A c.453+116G>A (n.453+116G>A) c.606+116G>A (n.606+116G>A) c.219-1008G>A (n.219-1008G>A) c.219-1156G>A (n.219-1156G>A) n.2409+116G>A c.684+116G>A (n.684+116G>A) c.603+116G>A (n.603+116G>A) c.*97+116G>A (n.*97+116G>A) c.217-1156G>A (n.217-1156G>A) c.217-1008G>A (n.217-1008G>A) n.677+116G>A n.677G>A n.698+116G>A c.128+116G>A c.457+116G>A (n.457+116G>A) n.1877G>A n.2072G>A n.716+116G>A n.1296+116G>A n.2283+116G>A c.*352+116G>A (n.*352+116G>A) n.894+116G>A c.*551+116G>A (n.*551+116G>A) c.669+116G>A (n.669+116G>A) c.681+116G>A (n.681+116G>A) c.66-1156G>A (n.66-1156G>A) n.222+116G>A c.*576+116G>A (n.*576+116G>A) n.725+116G>A n.1487+116G>A n.707+116G>A c.363-1156G>A (n.363-1156G>A) c.*147+116G>A (n.*147+116G>A) c.*110C>T (n.*110C>T) n.280+116G>A n.690+116G>A c.201+116G>A (n.201+116G>A) n.660+116G>A n.757+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44624087A>G | CA2652990799 | ADA,PKIG | n.697+115T>C c.453+115T>C (n.453+115T>C) c.606+115T>C (n.606+115T>C) c.219-1009T>C (n.219-1009T>C) c.219-1157T>C (n.219-1157T>C) n.2409+115T>C c.684+115T>C (n.684+115T>C) c.603+115T>C (n.603+115T>C) c.*97+115T>C (n.*97+115T>C) c.217-1157T>C (n.217-1157T>C) c.217-1009T>C (n.217-1009T>C) n.677+115T>C n.676T>C n.698+115T>C c.128+115T>C c.457+115T>C (n.457+115T>C) n.1876T>C n.2071T>C n.716+115T>C n.1296+115T>C n.2283+115T>C c.*352+115T>C (n.*352+115T>C) n.894+115T>C c.*551+115T>C (n.*551+115T>C) c.669+115T>C (n.669+115T>C) c.681+115T>C (n.681+115T>C) c.66-1157T>C (n.66-1157T>C) n.222+115T>C c.*576+115T>C (n.*576+115T>C) n.725+115T>C n.1487+115T>C n.707+115T>C c.363-1157T>C (n.363-1157T>C) c.*147+115T>C (n.*147+115T>C) c.*111A>G (n.*111A>G) n.280+115T>C n.690+115T>C c.201+115T>C (n.201+115T>C) n.660+115T>C n.757+115T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44624088C= | CA2365856480 | ADA,PKIG | n.697+114G= c.453+114G= (n.453+114G=) c.606+114G= (n.606+114G=) c.219-1010G= (n.219-1010G=) c.219-1158G= (n.219-1158G=) n.2409+114G= c.684+114G= (n.684+114G=) c.603+114G= (n.603+114G=) c.*97+114G= (n.*97+114G=) c.217-1158G= (n.217-1158G=) c.217-1010G= (n.217-1010G=) n.677+114G= n.675G= n.698+114G= c.128+114G= c.457+114G= (n.457+114G=) n.1875G= n.2070G= n.716+114G= n.1296+114G= n.2283+114G= c.*352+114G= (n.*352+114G=) n.894+114G= c.*551+114G= (n.*551+114G=) c.669+114G= (n.669+114G=) c.681+114G= (n.681+114G=) c.66-1158G= (n.66-1158G=) n.222+114G= c.*576+114G= (n.*576+114G=) n.725+114G= n.1487+114G= n.707+114G= c.363-1158G= (n.363-1158G=) c.*147+114G= (n.*147+114G=) c.*112C= (n.*112C=) n.280+114G= n.690+114G= c.201+114G= (n.201+114G=) n.660+114G= n.757+114G= | |
20 | g.44624088C>T | CA315439860 | ADA,PKIG | n.697+114G>A c.453+114G>A (n.453+114G>A) c.606+114G>A (n.606+114G>A) c.219-1010G>A (n.219-1010G>A) c.219-1158G>A (n.219-1158G>A) n.2409+114G>A c.684+114G>A (n.684+114G>A) c.603+114G>A (n.603+114G>A) c.*97+114G>A (n.*97+114G>A) c.217-1158G>A (n.217-1158G>A) c.217-1010G>A (n.217-1010G>A) n.677+114G>A n.675G>A n.698+114G>A c.128+114G>A c.457+114G>A (n.457+114G>A) n.1875G>A n.2070G>A n.716+114G>A n.1296+114G>A n.2283+114G>A c.*352+114G>A (n.*352+114G>A) n.894+114G>A c.*551+114G>A (n.*551+114G>A) c.669+114G>A (n.669+114G>A) c.681+114G>A (n.681+114G>A) c.66-1158G>A (n.66-1158G>A) n.222+114G>A c.*576+114G>A (n.*576+114G>A) n.725+114G>A n.1487+114G>A n.707+114G>A c.363-1158G>A (n.363-1158G>A) c.*147+114G>A (n.*147+114G>A) c.*112C>T (n.*112C>T) n.280+114G>A n.690+114G>A c.201+114G>A (n.201+114G>A) n.660+114G>A n.757+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624089A>G | CA2736986880 | ADA,PKIG | n.697+113T>C c.453+113T>C (n.453+113T>C) c.606+113T>C (n.606+113T>C) c.219-1011T>C (n.219-1011T>C) c.219-1159T>C (n.219-1159T>C) n.2409+113T>C c.684+113T>C (n.684+113T>C) c.603+113T>C (n.603+113T>C) c.*97+113T>C (n.*97+113T>C) c.217-1159T>C (n.217-1159T>C) c.217-1011T>C (n.217-1011T>C) n.677+113T>C n.674T>C n.698+113T>C c.128+113T>C c.457+113T>C (n.457+113T>C) n.1874T>C n.2069T>C n.716+113T>C n.1296+113T>C n.2283+113T>C c.*352+113T>C (n.*352+113T>C) n.894+113T>C c.*551+113T>C (n.*551+113T>C) c.669+113T>C (n.669+113T>C) c.681+113T>C (n.681+113T>C) c.66-1159T>C (n.66-1159T>C) n.222+113T>C c.*576+113T>C (n.*576+113T>C) n.725+113T>C n.1487+113T>C n.707+113T>C c.363-1159T>C (n.363-1159T>C) c.*147+113T>C (n.*147+113T>C) c.*113A>G (n.*113A>G) n.280+113T>C n.690+113T>C c.201+113T>C (n.201+113T>C) n.660+113T>C n.757+113T>C | dbSNP |
20 | g.44624090C>A | CA744679917 | ADA,PKIG | n.697+112G>T c.453+112G>T (n.453+112G>T) c.606+112G>T (n.606+112G>T) c.219-1012G>T (n.219-1012G>T) c.219-1160G>T (n.219-1160G>T) n.2409+112G>T c.684+112G>T (n.684+112G>T) c.603+112G>T (n.603+112G>T) c.*97+112G>T (n.*97+112G>T) c.217-1160G>T (n.217-1160G>T) c.217-1012G>T (n.217-1012G>T) n.677+112G>T n.673G>T n.698+112G>T c.128+112G>T c.457+112G>T (n.457+112G>T) n.1873G>T n.2068G>T n.716+112G>T n.1296+112G>T n.2283+112G>T c.*352+112G>T (n.*352+112G>T) n.894+112G>T c.*551+112G>T (n.*551+112G>T) c.669+112G>T (n.669+112G>T) c.681+112G>T (n.681+112G>T) c.66-1160G>T (n.66-1160G>T) n.222+112G>T c.*576+112G>T (n.*576+112G>T) n.725+112G>T n.1487+112G>T n.707+112G>T c.363-1160G>T (n.363-1160G>T) c.*147+112G>T (n.*147+112G>T) c.*114C>A (n.*114C>A) n.280+112G>T n.690+112G>T c.201+112G>T (n.201+112G>T) n.660+112G>T n.757+112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624090C= | CA2365856481 | ADA,PKIG | n.697+112G= c.453+112G= (n.453+112G=) c.606+112G= (n.606+112G=) c.219-1012G= (n.219-1012G=) c.219-1160G= (n.219-1160G=) n.2409+112G= c.684+112G= (n.684+112G=) c.603+112G= (n.603+112G=) c.*97+112G= (n.*97+112G=) c.217-1160G= (n.217-1160G=) c.217-1012G= (n.217-1012G=) n.677+112G= n.673G= n.698+112G= c.128+112G= c.457+112G= (n.457+112G=) n.1873G= n.2068G= n.716+112G= n.1296+112G= n.2283+112G= c.*352+112G= (n.*352+112G=) n.894+112G= c.*551+112G= (n.*551+112G=) c.669+112G= (n.669+112G=) c.681+112G= (n.681+112G=) c.66-1160G= (n.66-1160G=) n.222+112G= c.*576+112G= (n.*576+112G=) n.725+112G= n.1487+112G= n.707+112G= c.363-1160G= (n.363-1160G=) c.*147+112G= (n.*147+112G=) c.*114C= (n.*114C=) n.280+112G= n.690+112G= c.201+112G= (n.201+112G=) n.660+112G= n.757+112G= | |
20 | g.44624091T>C | CA1017791558 | ADA,PKIG | n.697+111A>G c.453+111A>G (n.453+111A>G) c.606+111A>G (n.606+111A>G) c.219-1013A>G (n.219-1013A>G) c.219-1161A>G (n.219-1161A>G) n.2409+111A>G c.684+111A>G (n.684+111A>G) c.603+111A>G (n.603+111A>G) c.*97+111A>G (n.*97+111A>G) c.217-1161A>G (n.217-1161A>G) c.217-1013A>G (n.217-1013A>G) n.677+111A>G n.672A>G n.698+111A>G c.128+111A>G c.457+111A>G (n.457+111A>G) n.1872A>G n.2067A>G n.716+111A>G n.1296+111A>G n.2283+111A>G c.*352+111A>G (n.*352+111A>G) n.894+111A>G c.*551+111A>G (n.*551+111A>G) c.669+111A>G (n.669+111A>G) c.681+111A>G (n.681+111A>G) c.66-1161A>G (n.66-1161A>G) n.222+111A>G c.*576+111A>G (n.*576+111A>G) n.725+111A>G n.1487+111A>G n.707+111A>G c.363-1161A>G (n.363-1161A>G) c.*147+111A>G (n.*147+111A>G) c.*115T>C (n.*115T>C) n.280+111A>G n.690+111A>G c.201+111A>G (n.201+111A>G) n.660+111A>G n.757+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624091T= | CA2365856482 | ADA,PKIG | n.697+111A= c.453+111A= (n.453+111A=) c.606+111A= (n.606+111A=) c.219-1013A= (n.219-1013A=) c.219-1161A= (n.219-1161A=) n.2409+111A= c.684+111A= (n.684+111A=) c.603+111A= (n.603+111A=) c.*97+111A= (n.*97+111A=) c.217-1161A= (n.217-1161A=) c.217-1013A= (n.217-1013A=) n.677+111A= n.672A= n.698+111A= c.128+111A= c.457+111A= (n.457+111A=) n.1872A= n.2067A= n.716+111A= n.1296+111A= n.2283+111A= c.*352+111A= (n.*352+111A=) n.894+111A= c.*551+111A= (n.*551+111A=) c.669+111A= (n.669+111A=) c.681+111A= (n.681+111A=) c.66-1161A= (n.66-1161A=) n.222+111A= c.*576+111A= (n.*576+111A=) n.725+111A= n.1487+111A= n.707+111A= c.363-1161A= (n.363-1161A=) c.*147+111A= (n.*147+111A=) c.*115T= (n.*115T=) n.280+111A= n.690+111A= c.201+111A= (n.201+111A=) n.660+111A= n.757+111A= | |
20 | g.44624093C= | CA2365856483 | ADA,PKIG | n.697+109G= c.453+109G= (n.453+109G=) c.606+109G= (n.606+109G=) c.219-1015G= (n.219-1015G=) c.219-1163G= (n.219-1163G=) n.2409+109G= c.684+109G= (n.684+109G=) c.603+109G= (n.603+109G=) c.*97+109G= (n.*97+109G=) c.217-1163G= (n.217-1163G=) c.217-1015G= (n.217-1015G=) n.677+109G= n.670G= n.698+109G= c.128+109G= c.457+109G= (n.457+109G=) n.1870G= n.2065G= n.716+109G= n.1296+109G= n.2283+109G= c.*352+109G= (n.*352+109G=) n.894+109G= c.*551+109G= (n.*551+109G=) c.669+109G= (n.669+109G=) c.681+109G= (n.681+109G=) c.66-1163G= (n.66-1163G=) n.222+109G= c.*576+109G= (n.*576+109G=) n.725+109G= n.1487+109G= n.707+109G= c.363-1163G= (n.363-1163G=) c.*147+109G= (n.*147+109G=) c.*117C= (n.*117C=) n.280+109G= n.690+109G= c.201+109G= (n.201+109G=) n.660+109G= n.757+109G= | |
20 | g.44624093C>T | CA744679918 | ADA,PKIG | n.697+109G>A c.453+109G>A (n.453+109G>A) c.606+109G>A (n.606+109G>A) c.219-1015G>A (n.219-1015G>A) c.219-1163G>A (n.219-1163G>A) n.2409+109G>A c.684+109G>A (n.684+109G>A) c.603+109G>A (n.603+109G>A) c.*97+109G>A (n.*97+109G>A) c.217-1163G>A (n.217-1163G>A) c.217-1015G>A (n.217-1015G>A) n.677+109G>A n.670G>A n.698+109G>A c.128+109G>A c.457+109G>A (n.457+109G>A) n.1870G>A n.2065G>A n.716+109G>A n.1296+109G>A n.2283+109G>A c.*352+109G>A (n.*352+109G>A) n.894+109G>A c.*551+109G>A (n.*551+109G>A) c.669+109G>A (n.669+109G>A) c.681+109G>A (n.681+109G>A) c.66-1163G>A (n.66-1163G>A) n.222+109G>A c.*576+109G>A (n.*576+109G>A) n.725+109G>A n.1487+109G>A n.707+109G>A c.363-1163G>A (n.363-1163G>A) c.*147+109G>A (n.*147+109G>A) c.*117C>T (n.*117C>T) n.280+109G>A n.690+109G>A c.201+109G>A (n.201+109G>A) n.660+109G>A n.757+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624097A>G | CA2652990800 | ADA,PKIG | n.697+105T>C c.453+105T>C (n.453+105T>C) c.606+105T>C (n.606+105T>C) c.219-1019T>C (n.219-1019T>C) c.219-1167T>C (n.219-1167T>C) n.2409+105T>C c.684+105T>C (n.684+105T>C) c.603+105T>C (n.603+105T>C) c.*97+105T>C (n.*97+105T>C) c.217-1167T>C (n.217-1167T>C) c.217-1019T>C (n.217-1019T>C) n.677+105T>C n.666T>C n.698+105T>C c.128+105T>C c.457+105T>C (n.457+105T>C) n.1866T>C n.2061T>C n.716+105T>C n.1296+105T>C n.2283+105T>C c.*352+105T>C (n.*352+105T>C) n.894+105T>C c.*551+105T>C (n.*551+105T>C) c.669+105T>C (n.669+105T>C) c.681+105T>C (n.681+105T>C) c.66-1167T>C (n.66-1167T>C) n.222+105T>C c.*576+105T>C (n.*576+105T>C) n.725+105T>C n.1487+105T>C n.707+105T>C c.363-1167T>C (n.363-1167T>C) c.*147+105T>C (n.*147+105T>C) c.*121A>G (n.*121A>G) n.280+105T>C n.690+105T>C c.201+105T>C (n.201+105T>C) n.660+105T>C n.757+105T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44624098C>A | CA2652990801 | ADA,PKIG | n.697+104G>T c.453+104G>T (n.453+104G>T) c.606+104G>T (n.606+104G>T) c.219-1020G>T (n.219-1020G>T) c.219-1168G>T (n.219-1168G>T) n.2409+104G>T c.684+104G>T (n.684+104G>T) c.603+104G>T (n.603+104G>T) c.*97+104G>T (n.*97+104G>T) c.217-1168G>T (n.217-1168G>T) c.217-1020G>T (n.217-1020G>T) n.677+104G>T n.665G>T n.698+104G>T c.128+104G>T c.457+104G>T (n.457+104G>T) n.1865G>T n.2060G>T n.716+104G>T n.1296+104G>T n.2283+104G>T c.*352+104G>T (n.*352+104G>T) n.894+104G>T c.*551+104G>T (n.*551+104G>T) c.669+104G>T (n.669+104G>T) c.681+104G>T (n.681+104G>T) c.66-1168G>T (n.66-1168G>T) n.222+104G>T c.*576+104G>T (n.*576+104G>T) n.725+104G>T n.1487+104G>T n.707+104G>T c.363-1168G>T (n.363-1168G>T) c.*147+104G>T (n.*147+104G>T) c.*122C>A (n.*122C>A) n.280+104G>T n.690+104G>T c.201+104G>T (n.201+104G>T) n.660+104G>T n.757+104G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44624098C= | CA2365856484 | ADA,PKIG | n.697+104G= c.453+104G= (n.453+104G=) c.606+104G= (n.606+104G=) c.219-1020G= (n.219-1020G=) c.219-1168G= (n.219-1168G=) n.2409+104G= c.684+104G= (n.684+104G=) c.603+104G= (n.603+104G=) c.*97+104G= (n.*97+104G=) c.217-1168G= (n.217-1168G=) c.217-1020G= (n.217-1020G=) n.677+104G= n.665G= n.698+104G= c.128+104G= c.457+104G= (n.457+104G=) n.1865G= n.2060G= n.716+104G= n.1296+104G= n.2283+104G= c.*352+104G= (n.*352+104G=) n.894+104G= c.*551+104G= (n.*551+104G=) c.669+104G= (n.669+104G=) c.681+104G= (n.681+104G=) c.66-1168G= (n.66-1168G=) n.222+104G= c.*576+104G= (n.*576+104G=) n.725+104G= n.1487+104G= n.707+104G= c.363-1168G= (n.363-1168G=) c.*147+104G= (n.*147+104G=) c.*122C= (n.*122C=) n.280+104G= n.690+104G= c.201+104G= (n.201+104G=) n.660+104G= n.757+104G= | |
20 | g.44624098C>T | CA315439866 | ADA,PKIG | n.697+104G>A c.453+104G>A (n.453+104G>A) c.606+104G>A (n.606+104G>A) c.219-1020G>A (n.219-1020G>A) c.219-1168G>A (n.219-1168G>A) n.2409+104G>A c.684+104G>A (n.684+104G>A) c.603+104G>A (n.603+104G>A) c.*97+104G>A (n.*97+104G>A) c.217-1168G>A (n.217-1168G>A) c.217-1020G>A (n.217-1020G>A) n.677+104G>A n.665G>A n.698+104G>A c.128+104G>A c.457+104G>A (n.457+104G>A) n.1865G>A n.2060G>A n.716+104G>A n.1296+104G>A n.2283+104G>A c.*352+104G>A (n.*352+104G>A) n.894+104G>A c.*551+104G>A (n.*551+104G>A) c.669+104G>A (n.669+104G>A) c.681+104G>A (n.681+104G>A) c.66-1168G>A (n.66-1168G>A) n.222+104G>A c.*576+104G>A (n.*576+104G>A) n.725+104G>A n.1487+104G>A n.707+104G>A c.363-1168G>A (n.363-1168G>A) c.*147+104G>A (n.*147+104G>A) c.*122C>T (n.*122C>T) n.280+104G>A n.690+104G>A c.201+104G>A (n.201+104G>A) n.660+104G>A n.757+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44624100C= | CA2365856485 | ADA,PKIG | n.697+102G= c.453+102G= (n.453+102G=) c.606+102G= (n.606+102G=) c.219-1022G= (n.219-1022G=) c.219-1170G= (n.219-1170G=) n.2409+102G= c.684+102G= (n.684+102G=) c.603+102G= (n.603+102G=) c.*97+102G= (n.*97+102G=) c.217-1170G= (n.217-1170G=) c.217-1022G= (n.217-1022G=) n.677+102G= n.663G= n.698+102G= c.128+102G= c.457+102G= (n.457+102G=) n.1863G= n.2058G= n.716+102G= n.1296+102G= n.2283+102G= c.*352+102G= (n.*352+102G=) n.894+102G= c.*551+102G= (n.*551+102G=) c.669+102G= (n.669+102G=) c.681+102G= (n.681+102G=) c.66-1170G= (n.66-1170G=) n.222+102G= c.*576+102G= (n.*576+102G=) n.725+102G= n.1487+102G= n.707+102G= c.363-1170G= (n.363-1170G=) c.*147+102G= (n.*147+102G=) c.*124C= (n.*124C=) n.280+102G= n.690+102G= c.201+102G= (n.201+102G=) n.660+102G= n.757+102G= | |
20 | g.44624100C>T | CA2365856486 | ADA,PKIG | n.697+102G>A c.453+102G>A (n.453+102G>A) c.606+102G>A (n.606+102G>A) c.219-1022G>A (n.219-1022G>A) c.219-1170G>A (n.219-1170G>A) n.2409+102G>A c.684+102G>A (n.684+102G>A) c.603+102G>A (n.603+102G>A) c.*97+102G>A (n.*97+102G>A) c.217-1170G>A (n.217-1170G>A) c.217-1022G>A (n.217-1022G>A) n.677+102G>A n.663G>A n.698+102G>A c.128+102G>A c.457+102G>A (n.457+102G>A) n.1863G>A n.2058G>A n.716+102G>A n.1296+102G>A n.2283+102G>A c.*352+102G>A (n.*352+102G>A) n.894+102G>A c.*551+102G>A (n.*551+102G>A) c.669+102G>A (n.669+102G>A) c.681+102G>A (n.681+102G>A) c.66-1170G>A (n.66-1170G>A) n.222+102G>A c.*576+102G>A (n.*576+102G>A) n.725+102G>A n.1487+102G>A n.707+102G>A c.363-1170G>A (n.363-1170G>A) c.*147+102G>A (n.*147+102G>A) c.*124C>T (n.*124C>T) n.280+102G>A n.690+102G>A c.201+102G>A (n.201+102G>A) n.660+102G>A n.757+102G>A | dbSNP |
20 | g.44624101A>G | CA2652990802 | ADA,PKIG | n.697+101T>C c.453+101T>C (n.453+101T>C) c.606+101T>C (n.606+101T>C) c.219-1023T>C (n.219-1023T>C) c.219-1171T>C (n.219-1171T>C) n.2409+101T>C c.684+101T>C (n.684+101T>C) c.603+101T>C (n.603+101T>C) c.*97+101T>C (n.*97+101T>C) c.217-1171T>C (n.217-1171T>C) c.217-1023T>C (n.217-1023T>C) n.677+101T>C n.662T>C n.698+101T>C c.128+101T>C c.457+101T>C (n.457+101T>C) n.1862T>C n.2057T>C n.716+101T>C n.1296+101T>C n.2283+101T>C c.*352+101T>C (n.*352+101T>C) n.894+101T>C c.*551+101T>C (n.*551+101T>C) c.669+101T>C (n.669+101T>C) c.681+101T>C (n.681+101T>C) c.66-1171T>C (n.66-1171T>C) n.222+101T>C c.*576+101T>C (n.*576+101T>C) n.725+101T>C n.1487+101T>C n.707+101T>C c.363-1171T>C (n.363-1171T>C) c.*147+101T>C (n.*147+101T>C) c.*125A>G (n.*125A>G) n.280+101T>C n.690+101T>C c.201+101T>C (n.201+101T>C) n.660+101T>C n.757+101T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44624102G>T | CA2577405913 | ADA,PKIG | n.697+100C>A c.453+100C>A (n.453+100C>A) c.606+100C>A (n.606+100C>A) c.219-1024C>A (n.219-1024C>A) c.219-1172C>A (n.219-1172C>A) n.2409+100C>A c.684+100C>A (n.684+100C>A) c.603+100C>A (n.603+100C>A) c.*97+100C>A (n.*97+100C>A) c.217-1172C>A (n.217-1172C>A) c.217-1024C>A (n.217-1024C>A) n.677+100C>A n.661C>A n.698+100C>A c.128+100C>A c.457+100C>A (n.457+100C>A) n.1861C>A n.2056C>A n.716+100C>A n.1296+100C>A n.2283+100C>A c.*352+100C>A (n.*352+100C>A) n.894+100C>A c.*551+100C>A (n.*551+100C>A) c.669+100C>A (n.669+100C>A) c.681+100C>A (n.681+100C>A) c.66-1172C>A (n.66-1172C>A) n.222+100C>A c.*576+100C>A (n.*576+100C>A) n.725+100C>A n.1487+100C>A n.707+100C>A c.363-1172C>A (n.363-1172C>A) c.*147+100C>A (n.*147+100C>A) c.*126G>T (n.*126G>T) n.280+100C>A n.690+100C>A c.201+100C>A (n.201+100C>A) n.660+100C>A n.757+100C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624103G>A | CA1017791561 | ADA,PKIG | n.697+99C>T c.453+99C>T (n.453+99C>T) c.606+99C>T (n.606+99C>T) c.219-1025C>T (n.219-1025C>T) c.219-1173C>T (n.219-1173C>T) n.2409+99C>T c.684+99C>T (n.684+99C>T) c.603+99C>T (n.603+99C>T) c.*97+99C>T (n.*97+99C>T) c.217-1173C>T (n.217-1173C>T) c.217-1025C>T (n.217-1025C>T) n.677+99C>T n.660C>T n.698+99C>T c.128+99C>T c.457+99C>T (n.457+99C>T) n.1860C>T n.2055C>T n.716+99C>T n.1296+99C>T n.2283+99C>T c.*352+99C>T (n.*352+99C>T) n.894+99C>T c.*551+99C>T (n.*551+99C>T) c.669+99C>T (n.669+99C>T) c.681+99C>T (n.681+99C>T) c.66-1173C>T (n.66-1173C>T) n.222+99C>T c.*576+99C>T (n.*576+99C>T) n.725+99C>T n.1487+99C>T n.707+99C>T c.363-1173C>T (n.363-1173C>T) c.*147+99C>T (n.*147+99C>T) c.*127G>A (n.*127G>A) n.280+99C>T n.690+99C>T c.201+99C>T (n.201+99C>T) n.660+99C>T n.757+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624103G= | CA2365856487 | ADA,PKIG | n.697+99C= c.453+99C= (n.453+99C=) c.606+99C= (n.606+99C=) c.219-1025C= (n.219-1025C=) c.219-1173C= (n.219-1173C=) n.2409+99C= c.684+99C= (n.684+99C=) c.603+99C= (n.603+99C=) c.*97+99C= (n.*97+99C=) c.217-1173C= (n.217-1173C=) c.217-1025C= (n.217-1025C=) n.677+99C= n.660C= n.698+99C= c.128+99C= c.457+99C= (n.457+99C=) n.1860C= n.2055C= n.716+99C= n.1296+99C= n.2283+99C= c.*352+99C= (n.*352+99C=) n.894+99C= c.*551+99C= (n.*551+99C=) c.669+99C= (n.669+99C=) c.681+99C= (n.681+99C=) c.66-1173C= (n.66-1173C=) n.222+99C= c.*576+99C= (n.*576+99C=) n.725+99C= n.1487+99C= n.707+99C= c.363-1173C= (n.363-1173C=) c.*147+99C= (n.*147+99C=) c.*127G= (n.*127G=) n.280+99C= n.690+99C= c.201+99C= (n.201+99C=) n.660+99C= n.757+99C= | |
20 | g.44624105G>T | CA2652990803 | ADA,PKIG | n.697+97C>A c.453+97C>A (n.453+97C>A) c.606+97C>A (n.606+97C>A) c.219-1027C>A (n.219-1027C>A) c.219-1175C>A (n.219-1175C>A) n.2409+97C>A c.684+97C>A (n.684+97C>A) c.603+97C>A (n.603+97C>A) c.*97+97C>A (n.*97+97C>A) c.217-1175C>A (n.217-1175C>A) c.217-1027C>A (n.217-1027C>A) n.677+97C>A n.658C>A n.698+97C>A c.128+97C>A c.457+97C>A (n.457+97C>A) n.1858C>A n.2053C>A n.716+97C>A n.1296+97C>A n.2283+97C>A c.*352+97C>A (n.*352+97C>A) n.894+97C>A c.*551+97C>A (n.*551+97C>A) c.669+97C>A (n.669+97C>A) c.681+97C>A (n.681+97C>A) c.66-1175C>A (n.66-1175C>A) n.222+97C>A c.*576+97C>A (n.*576+97C>A) n.725+97C>A n.1487+97C>A n.707+97C>A c.363-1175C>A (n.363-1175C>A) c.*147+97C>A (n.*147+97C>A) c.*129G>T (n.*129G>T) n.280+97C>A n.690+97C>A c.201+97C>A (n.201+97C>A) n.660+97C>A n.757+97C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624107C>A | CA315439894 | ADA,PKIG | n.697+95G>T c.453+95G>T (n.453+95G>T) c.606+95G>T (n.606+95G>T) c.219-1029G>T (n.219-1029G>T) c.219-1177G>T (n.219-1177G>T) n.2409+95G>T c.684+95G>T (n.684+95G>T) c.603+95G>T (n.603+95G>T) c.*97+95G>T (n.*97+95G>T) c.217-1177G>T (n.217-1177G>T) c.217-1029G>T (n.217-1029G>T) n.677+95G>T n.656G>T n.698+95G>T c.128+95G>T c.457+95G>T (n.457+95G>T) n.1856G>T n.2051G>T n.716+95G>T n.1296+95G>T n.2283+95G>T c.*352+95G>T (n.*352+95G>T) n.894+95G>T c.*551+95G>T (n.*551+95G>T) c.669+95G>T (n.669+95G>T) c.681+95G>T (n.681+95G>T) c.66-1177G>T (n.66-1177G>T) n.222+95G>T c.*576+95G>T (n.*576+95G>T) n.725+95G>T n.1487+95G>T n.707+95G>T c.363-1177G>T (n.363-1177G>T) c.*147+95G>T (n.*147+95G>T) c.*131C>A (n.*131C>A) n.280+95G>T n.690+95G>T c.201+95G>T (n.201+95G>T) n.660+95G>T n.757+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44624107C= | CA2365856488 | ADA,PKIG | n.697+95G= c.453+95G= (n.453+95G=) c.606+95G= (n.606+95G=) c.219-1029G= (n.219-1029G=) c.219-1177G= (n.219-1177G=) n.2409+95G= c.684+95G= (n.684+95G=) c.603+95G= (n.603+95G=) c.*97+95G= (n.*97+95G=) c.217-1177G= (n.217-1177G=) c.217-1029G= (n.217-1029G=) n.677+95G= n.656G= n.698+95G= c.128+95G= c.457+95G= (n.457+95G=) n.1856G= n.2051G= n.716+95G= n.1296+95G= n.2283+95G= c.*352+95G= (n.*352+95G=) n.894+95G= c.*551+95G= (n.*551+95G=) c.669+95G= (n.669+95G=) c.681+95G= (n.681+95G=) c.66-1177G= (n.66-1177G=) n.222+95G= c.*576+95G= (n.*576+95G=) n.725+95G= n.1487+95G= n.707+95G= c.363-1177G= (n.363-1177G=) c.*147+95G= (n.*147+95G=) c.*131C= (n.*131C=) n.280+95G= n.690+95G= c.201+95G= (n.201+95G=) n.660+95G= n.757+95G= | |
20 | g.44624107C>T | CA2652990804 | ADA,PKIG | n.697+95G>A c.453+95G>A (n.453+95G>A) c.606+95G>A (n.606+95G>A) c.219-1029G>A (n.219-1029G>A) c.219-1177G>A (n.219-1177G>A) n.2409+95G>A c.684+95G>A (n.684+95G>A) c.603+95G>A (n.603+95G>A) c.*97+95G>A (n.*97+95G>A) c.217-1177G>A (n.217-1177G>A) c.217-1029G>A (n.217-1029G>A) n.677+95G>A n.656G>A n.698+95G>A c.128+95G>A c.457+95G>A (n.457+95G>A) n.1856G>A n.2051G>A n.716+95G>A n.1296+95G>A n.2283+95G>A c.*352+95G>A (n.*352+95G>A) n.894+95G>A c.*551+95G>A (n.*551+95G>A) c.669+95G>A (n.669+95G>A) c.681+95G>A (n.681+95G>A) c.66-1177G>A (n.66-1177G>A) n.222+95G>A c.*576+95G>A (n.*576+95G>A) n.725+95G>A n.1487+95G>A n.707+95G>A c.363-1177G>A (n.363-1177G>A) c.*147+95G>A (n.*147+95G>A) c.*131C>T (n.*131C>T) n.280+95G>A n.690+95G>A c.201+95G>A (n.201+95G>A) n.660+95G>A n.757+95G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624108A>G | CA2736986887 | ADA,PKIG | n.697+94T>C c.453+94T>C (n.453+94T>C) c.606+94T>C (n.606+94T>C) c.219-1030T>C (n.219-1030T>C) c.219-1178T>C (n.219-1178T>C) n.2409+94T>C c.684+94T>C (n.684+94T>C) c.603+94T>C (n.603+94T>C) c.*97+94T>C (n.*97+94T>C) c.217-1178T>C (n.217-1178T>C) c.217-1030T>C (n.217-1030T>C) n.677+94T>C n.655T>C n.698+94T>C c.128+94T>C c.457+94T>C (n.457+94T>C) n.1855T>C n.2050T>C n.716+94T>C n.1296+94T>C n.2283+94T>C c.*352+94T>C (n.*352+94T>C) n.894+94T>C c.*551+94T>C (n.*551+94T>C) c.669+94T>C (n.669+94T>C) c.681+94T>C (n.681+94T>C) c.66-1178T>C (n.66-1178T>C) n.222+94T>C c.*576+94T>C (n.*576+94T>C) n.725+94T>C n.1487+94T>C n.707+94T>C c.363-1178T>C (n.363-1178T>C) c.*147+94T>C (n.*147+94T>C) c.*132A>G (n.*132A>G) n.280+94T>C n.690+94T>C c.201+94T>C (n.201+94T>C) n.660+94T>C n.757+94T>C | dbSNP |
20 | g.44624110C>A | CA2652990805 | ADA,PKIG | n.697+92G>T c.453+92G>T (n.453+92G>T) c.606+92G>T (n.606+92G>T) c.219-1032G>T (n.219-1032G>T) c.219-1180G>T (n.219-1180G>T) n.2409+92G>T c.684+92G>T (n.684+92G>T) c.603+92G>T (n.603+92G>T) c.*97+92G>T (n.*97+92G>T) c.217-1180G>T (n.217-1180G>T) c.217-1032G>T (n.217-1032G>T) n.677+92G>T n.653G>T n.698+92G>T c.128+92G>T c.457+92G>T (n.457+92G>T) n.1853G>T n.2048G>T n.716+92G>T n.1296+92G>T n.2283+92G>T c.*352+92G>T (n.*352+92G>T) n.894+92G>T c.*551+92G>T (n.*551+92G>T) c.669+92G>T (n.669+92G>T) c.681+92G>T (n.681+92G>T) c.66-1180G>T (n.66-1180G>T) n.222+92G>T c.*576+92G>T (n.*576+92G>T) n.725+92G>T n.1487+92G>T n.707+92G>T c.363-1180G>T (n.363-1180G>T) c.*147+92G>T (n.*147+92G>T) c.*134C>A (n.*134C>A) n.280+92G>T n.690+92G>T c.201+92G>T (n.201+92G>T) n.660+92G>T n.757+92G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44624110C>T | CA2577405914 | ADA,PKIG | n.697+92G>A c.453+92G>A (n.453+92G>A) c.606+92G>A (n.606+92G>A) c.219-1032G>A (n.219-1032G>A) c.219-1180G>A (n.219-1180G>A) n.2409+92G>A c.684+92G>A (n.684+92G>A) c.603+92G>A (n.603+92G>A) c.*97+92G>A (n.*97+92G>A) c.217-1180G>A (n.217-1180G>A) c.217-1032G>A (n.217-1032G>A) n.677+92G>A n.653G>A n.698+92G>A c.128+92G>A c.457+92G>A (n.457+92G>A) n.1853G>A n.2048G>A n.716+92G>A n.1296+92G>A n.2283+92G>A c.*352+92G>A (n.*352+92G>A) n.894+92G>A c.*551+92G>A (n.*551+92G>A) c.669+92G>A (n.669+92G>A) c.681+92G>A (n.681+92G>A) c.66-1180G>A (n.66-1180G>A) n.222+92G>A c.*576+92G>A (n.*576+92G>A) n.725+92G>A n.1487+92G>A n.707+92G>A c.363-1180G>A (n.363-1180G>A) c.*147+92G>A (n.*147+92G>A) c.*134C>T (n.*134C>T) n.280+92G>A n.690+92G>A c.201+92G>A (n.201+92G>A) n.660+92G>A n.757+92G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624111A= | CA2365856489 | ADA,PKIG | n.697+91T= c.453+91T= (n.453+91T=) c.606+91T= (n.606+91T=) c.219-1033T= (n.219-1033T=) c.219-1181T= (n.219-1181T=) n.2409+91T= c.684+91T= (n.684+91T=) c.603+91T= (n.603+91T=) c.*97+91T= (n.*97+91T=) c.217-1181T= (n.217-1181T=) c.217-1033T= (n.217-1033T=) n.677+91T= n.652T= n.698+91T= c.128+91T= c.457+91T= (n.457+91T=) n.1852T= n.2047T= n.716+91T= n.1296+91T= n.2283+91T= c.*352+91T= (n.*352+91T=) n.894+91T= c.*551+91T= (n.*551+91T=) c.669+91T= (n.669+91T=) c.681+91T= (n.681+91T=) c.66-1181T= (n.66-1181T=) n.222+91T= c.*576+91T= (n.*576+91T=) n.725+91T= n.1487+91T= n.707+91T= c.363-1181T= (n.363-1181T=) c.*147+91T= (n.*147+91T=) c.*135A= (n.*135A=) n.280+91T= n.690+91T= c.201+91T= (n.201+91T=) n.660+91T= n.757+91T= | |
20 | g.44624111A>G | CA1017791563 | ADA,PKIG | n.697+91T>C c.453+91T>C (n.453+91T>C) c.606+91T>C (n.606+91T>C) c.219-1033T>C (n.219-1033T>C) c.219-1181T>C (n.219-1181T>C) n.2409+91T>C c.684+91T>C (n.684+91T>C) c.603+91T>C (n.603+91T>C) c.*97+91T>C (n.*97+91T>C) c.217-1181T>C (n.217-1181T>C) c.217-1033T>C (n.217-1033T>C) n.677+91T>C n.652T>C n.698+91T>C c.128+91T>C c.457+91T>C (n.457+91T>C) n.1852T>C n.2047T>C n.716+91T>C n.1296+91T>C n.2283+91T>C c.*352+91T>C (n.*352+91T>C) n.894+91T>C c.*551+91T>C (n.*551+91T>C) c.669+91T>C (n.669+91T>C) c.681+91T>C (n.681+91T>C) c.66-1181T>C (n.66-1181T>C) n.222+91T>C c.*576+91T>C (n.*576+91T>C) n.725+91T>C n.1487+91T>C n.707+91T>C c.363-1181T>C (n.363-1181T>C) c.*147+91T>C (n.*147+91T>C) c.*135A>G (n.*135A>G) n.280+91T>C n.690+91T>C c.201+91T>C (n.201+91T>C) n.660+91T>C n.757+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624112T>C | CA744679924 | ADA,PKIG | n.697+90A>G c.453+90A>G (n.453+90A>G) c.606+90A>G (n.606+90A>G) c.219-1034A>G (n.219-1034A>G) c.219-1182A>G (n.219-1182A>G) n.2409+90A>G c.684+90A>G (n.684+90A>G) c.603+90A>G (n.603+90A>G) c.*97+90A>G (n.*97+90A>G) c.217-1182A>G (n.217-1182A>G) c.217-1034A>G (n.217-1034A>G) n.677+90A>G n.651A>G n.698+90A>G c.128+90A>G c.457+90A>G (n.457+90A>G) n.1851A>G n.2046A>G n.716+90A>G n.1296+90A>G n.2283+90A>G c.*352+90A>G (n.*352+90A>G) n.894+90A>G c.*551+90A>G (n.*551+90A>G) c.669+90A>G (n.669+90A>G) c.681+90A>G (n.681+90A>G) c.66-1182A>G (n.66-1182A>G) n.222+90A>G c.*576+90A>G (n.*576+90A>G) n.725+90A>G n.1487+90A>G n.707+90A>G c.363-1182A>G (n.363-1182A>G) c.*147+90A>G (n.*147+90A>G) c.*136T>C (n.*136T>C) n.280+90A>G n.690+90A>G c.201+90A>G (n.201+90A>G) n.660+90A>G n.757+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624112T= | CA2365856490 | ADA,PKIG | n.697+90A= c.453+90A= (n.453+90A=) c.606+90A= (n.606+90A=) c.219-1034A= (n.219-1034A=) c.219-1182A= (n.219-1182A=) n.2409+90A= c.684+90A= (n.684+90A=) c.603+90A= (n.603+90A=) c.*97+90A= (n.*97+90A=) c.217-1182A= (n.217-1182A=) c.217-1034A= (n.217-1034A=) n.677+90A= n.651A= n.698+90A= c.128+90A= c.457+90A= (n.457+90A=) n.1851A= n.2046A= n.716+90A= n.1296+90A= n.2283+90A= c.*352+90A= (n.*352+90A=) n.894+90A= c.*551+90A= (n.*551+90A=) c.669+90A= (n.669+90A=) c.681+90A= (n.681+90A=) c.66-1182A= (n.66-1182A=) n.222+90A= c.*576+90A= (n.*576+90A=) n.725+90A= n.1487+90A= n.707+90A= c.363-1182A= (n.363-1182A=) c.*147+90A= (n.*147+90A=) c.*136T= (n.*136T=) n.280+90A= n.690+90A= c.201+90A= (n.201+90A=) n.660+90A= n.757+90A= | |
20 | g.44624113G>A | CA315439916 | ADA,PKIG | n.697+89C>T c.453+89C>T (n.453+89C>T) c.606+89C>T (n.606+89C>T) c.219-1035C>T (n.219-1035C>T) c.219-1183C>T (n.219-1183C>T) n.2409+89C>T c.684+89C>T (n.684+89C>T) c.603+89C>T (n.603+89C>T) c.*97+89C>T (n.*97+89C>T) c.217-1183C>T (n.217-1183C>T) c.217-1035C>T (n.217-1035C>T) n.677+89C>T n.650C>T n.698+89C>T c.128+89C>T c.457+89C>T (n.457+89C>T) n.1850C>T n.2045C>T n.716+89C>T n.1296+89C>T n.2283+89C>T c.*352+89C>T (n.*352+89C>T) n.894+89C>T c.*551+89C>T (n.*551+89C>T) c.669+89C>T (n.669+89C>T) c.681+89C>T (n.681+89C>T) c.66-1183C>T (n.66-1183C>T) n.222+89C>T c.*576+89C>T (n.*576+89C>T) n.725+89C>T n.1487+89C>T n.707+89C>T c.363-1183C>T (n.363-1183C>T) c.*147+89C>T (n.*147+89C>T) c.*137G>A (n.*137G>A) n.280+89C>T n.690+89C>T c.201+89C>T (n.201+89C>T) n.660+89C>T n.757+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624113G= | CA2365856491 | ADA,PKIG | n.697+89C= c.453+89C= (n.453+89C=) c.606+89C= (n.606+89C=) c.219-1035C= (n.219-1035C=) c.219-1183C= (n.219-1183C=) n.2409+89C= c.684+89C= (n.684+89C=) c.603+89C= (n.603+89C=) c.*97+89C= (n.*97+89C=) c.217-1183C= (n.217-1183C=) c.217-1035C= (n.217-1035C=) n.677+89C= n.650C= n.698+89C= c.128+89C= c.457+89C= (n.457+89C=) n.1850C= n.2045C= n.716+89C= n.1296+89C= n.2283+89C= c.*352+89C= (n.*352+89C=) n.894+89C= c.*551+89C= (n.*551+89C=) c.669+89C= (n.669+89C=) c.681+89C= (n.681+89C=) c.66-1183C= (n.66-1183C=) n.222+89C= c.*576+89C= (n.*576+89C=) n.725+89C= n.1487+89C= n.707+89C= c.363-1183C= (n.363-1183C=) c.*147+89C= (n.*147+89C=) c.*137G= (n.*137G=) n.280+89C= n.690+89C= c.201+89C= (n.201+89C=) n.660+89C= n.757+89C= | |
20 | g.44624113G>T | CA315439921 | ADA,PKIG | n.697+89C>A c.453+89C>A (n.453+89C>A) c.606+89C>A (n.606+89C>A) c.219-1035C>A (n.219-1035C>A) c.219-1183C>A (n.219-1183C>A) n.2409+89C>A c.684+89C>A (n.684+89C>A) c.603+89C>A (n.603+89C>A) c.*97+89C>A (n.*97+89C>A) c.217-1183C>A (n.217-1183C>A) c.217-1035C>A (n.217-1035C>A) n.677+89C>A n.650C>A n.698+89C>A c.128+89C>A c.457+89C>A (n.457+89C>A) n.1850C>A n.2045C>A n.716+89C>A n.1296+89C>A n.2283+89C>A c.*352+89C>A (n.*352+89C>A) n.894+89C>A c.*551+89C>A (n.*551+89C>A) c.669+89C>A (n.669+89C>A) c.681+89C>A (n.681+89C>A) c.66-1183C>A (n.66-1183C>A) n.222+89C>A c.*576+89C>A (n.*576+89C>A) n.725+89C>A n.1487+89C>A n.707+89C>A c.363-1183C>A (n.363-1183C>A) c.*147+89C>A (n.*147+89C>A) c.*137G>T (n.*137G>T) n.280+89C>A n.690+89C>A c.201+89C>A (n.201+89C>A) n.660+89C>A n.757+89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624114G>A | CA2652990806 | ADA,PKIG | n.697+88C>T c.453+88C>T (n.453+88C>T) c.606+88C>T (n.606+88C>T) c.219-1036C>T (n.219-1036C>T) c.219-1184C>T (n.219-1184C>T) n.2409+88C>T c.684+88C>T (n.684+88C>T) c.603+88C>T (n.603+88C>T) c.*97+88C>T (n.*97+88C>T) c.217-1184C>T (n.217-1184C>T) c.217-1036C>T (n.217-1036C>T) n.677+88C>T n.649C>T n.698+88C>T c.128+88C>T c.457+88C>T (n.457+88C>T) n.1849C>T n.2044C>T n.716+88C>T n.1296+88C>T n.2283+88C>T c.*352+88C>T (n.*352+88C>T) n.894+88C>T c.*551+88C>T (n.*551+88C>T) c.669+88C>T (n.669+88C>T) c.681+88C>T (n.681+88C>T) c.66-1184C>T (n.66-1184C>T) n.222+88C>T c.*576+88C>T (n.*576+88C>T) n.725+88C>T n.1487+88C>T n.707+88C>T c.363-1184C>T (n.363-1184C>T) c.*147+88C>T (n.*147+88C>T) c.*138G>A (n.*138G>A) n.280+88C>T n.690+88C>T c.201+88C>T (n.201+88C>T) n.660+88C>T n.757+88C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44624114G= | CA2365856492 | ADA,PKIG | n.697+88C= c.453+88C= (n.453+88C=) c.606+88C= (n.606+88C=) c.219-1036C= (n.219-1036C=) c.219-1184C= (n.219-1184C=) n.2409+88C= c.684+88C= (n.684+88C=) c.603+88C= (n.603+88C=) c.*97+88C= (n.*97+88C=) c.217-1184C= (n.217-1184C=) c.217-1036C= (n.217-1036C=) n.677+88C= n.649C= n.698+88C= c.128+88C= c.457+88C= (n.457+88C=) n.1849C= n.2044C= n.716+88C= n.1296+88C= n.2283+88C= c.*352+88C= (n.*352+88C=) n.894+88C= c.*551+88C= (n.*551+88C=) c.669+88C= (n.669+88C=) c.681+88C= (n.681+88C=) c.66-1184C= (n.66-1184C=) n.222+88C= c.*576+88C= (n.*576+88C=) n.725+88C= n.1487+88C= n.707+88C= c.363-1184C= (n.363-1184C=) c.*147+88C= (n.*147+88C=) c.*138G= (n.*138G=) n.280+88C= n.690+88C= c.201+88C= (n.201+88C=) n.660+88C= n.757+88C= | |
20 | g.44624114G>T | CA315439937 | ADA,PKIG | n.697+88C>A c.453+88C>A (n.453+88C>A) c.606+88C>A (n.606+88C>A) c.219-1036C>A (n.219-1036C>A) c.219-1184C>A (n.219-1184C>A) n.2409+88C>A c.684+88C>A (n.684+88C>A) c.603+88C>A (n.603+88C>A) c.*97+88C>A (n.*97+88C>A) c.217-1184C>A (n.217-1184C>A) c.217-1036C>A (n.217-1036C>A) n.677+88C>A n.649C>A n.698+88C>A c.128+88C>A c.457+88C>A (n.457+88C>A) n.1849C>A n.2044C>A n.716+88C>A n.1296+88C>A n.2283+88C>A c.*352+88C>A (n.*352+88C>A) n.894+88C>A c.*551+88C>A (n.*551+88C>A) c.669+88C>A (n.669+88C>A) c.681+88C>A (n.681+88C>A) c.66-1184C>A (n.66-1184C>A) n.222+88C>A c.*576+88C>A (n.*576+88C>A) n.725+88C>A n.1487+88C>A n.707+88C>A c.363-1184C>A (n.363-1184C>A) c.*147+88C>A (n.*147+88C>A) c.*138G>T (n.*138G>T) n.280+88C>A n.690+88C>A c.201+88C>A (n.201+88C>A) n.660+88C>A n.757+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624115T>G | CA315439943 | ADA,PKIG | n.697+87A>C c.453+87A>C (n.453+87A>C) c.606+87A>C (n.606+87A>C) c.219-1037A>C (n.219-1037A>C) c.219-1185A>C (n.219-1185A>C) n.2409+87A>C c.684+87A>C (n.684+87A>C) c.603+87A>C (n.603+87A>C) c.*97+87A>C (n.*97+87A>C) c.217-1185A>C (n.217-1185A>C) c.217-1037A>C (n.217-1037A>C) n.677+87A>C n.648A>C n.698+87A>C c.128+87A>C c.457+87A>C (n.457+87A>C) n.1848A>C n.2043A>C n.716+87A>C n.1296+87A>C n.2283+87A>C c.*352+87A>C (n.*352+87A>C) n.894+87A>C c.*551+87A>C (n.*551+87A>C) c.669+87A>C (n.669+87A>C) c.681+87A>C (n.681+87A>C) c.66-1185A>C (n.66-1185A>C) n.222+87A>C c.*576+87A>C (n.*576+87A>C) n.725+87A>C n.1487+87A>C n.707+87A>C c.363-1185A>C (n.363-1185A>C) c.*147+87A>C (n.*147+87A>C) c.*139T>G (n.*139T>G) n.280+87A>C n.690+87A>C c.201+87A>C (n.201+87A>C) n.660+87A>C n.757+87A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624115T= | CA2365856493 | ADA,PKIG | n.697+87A= c.453+87A= (n.453+87A=) c.606+87A= (n.606+87A=) c.219-1037A= (n.219-1037A=) c.219-1185A= (n.219-1185A=) n.2409+87A= c.684+87A= (n.684+87A=) c.603+87A= (n.603+87A=) c.*97+87A= (n.*97+87A=) c.217-1185A= (n.217-1185A=) c.217-1037A= (n.217-1037A=) n.677+87A= n.648A= n.698+87A= c.128+87A= c.457+87A= (n.457+87A=) n.1848A= n.2043A= n.716+87A= n.1296+87A= n.2283+87A= c.*352+87A= (n.*352+87A=) n.894+87A= c.*551+87A= (n.*551+87A=) c.669+87A= (n.669+87A=) c.681+87A= (n.681+87A=) c.66-1185A= (n.66-1185A=) n.222+87A= c.*576+87A= (n.*576+87A=) n.725+87A= n.1487+87A= n.707+87A= c.363-1185A= (n.363-1185A=) c.*147+87A= (n.*147+87A=) c.*139T= (n.*139T=) n.280+87A= n.690+87A= c.201+87A= (n.201+87A=) n.660+87A= n.757+87A= | |
20 | g.44624116C>A | CA2652990807 | ADA,PKIG | n.697+86G>T c.453+86G>T (n.453+86G>T) c.606+86G>T (n.606+86G>T) c.219-1038G>T (n.219-1038G>T) c.219-1186G>T (n.219-1186G>T) n.2409+86G>T c.684+86G>T (n.684+86G>T) c.603+86G>T (n.603+86G>T) c.*97+86G>T (n.*97+86G>T) c.217-1186G>T (n.217-1186G>T) c.217-1038G>T (n.217-1038G>T) n.677+86G>T n.647G>T n.698+86G>T c.128+86G>T c.457+86G>T (n.457+86G>T) n.1847G>T n.2042G>T n.716+86G>T n.1296+86G>T n.2283+86G>T c.*352+86G>T (n.*352+86G>T) n.894+86G>T c.*551+86G>T (n.*551+86G>T) c.669+86G>T (n.669+86G>T) c.681+86G>T (n.681+86G>T) c.66-1186G>T (n.66-1186G>T) n.222+86G>T c.*576+86G>T (n.*576+86G>T) n.725+86G>T n.1487+86G>T n.707+86G>T c.363-1186G>T (n.363-1186G>T) c.*147+86G>T (n.*147+86G>T) c.*140C>A (n.*140C>A) n.280+86G>T n.690+86G>T c.201+86G>T (n.201+86G>T) n.660+86G>T n.757+86G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44624116C>T | CA2652990808 | ADA,PKIG | n.697+86G>A c.453+86G>A (n.453+86G>A) c.606+86G>A (n.606+86G>A) c.219-1038G>A (n.219-1038G>A) c.219-1186G>A (n.219-1186G>A) n.2409+86G>A c.684+86G>A (n.684+86G>A) c.603+86G>A (n.603+86G>A) c.*97+86G>A (n.*97+86G>A) c.217-1186G>A (n.217-1186G>A) c.217-1038G>A (n.217-1038G>A) n.677+86G>A n.647G>A n.698+86G>A c.128+86G>A c.457+86G>A (n.457+86G>A) n.1847G>A n.2042G>A n.716+86G>A n.1296+86G>A n.2283+86G>A c.*352+86G>A (n.*352+86G>A) n.894+86G>A c.*551+86G>A (n.*551+86G>A) c.669+86G>A (n.669+86G>A) c.681+86G>A (n.681+86G>A) c.66-1186G>A (n.66-1186G>A) n.222+86G>A c.*576+86G>A (n.*576+86G>A) n.725+86G>A n.1487+86G>A n.707+86G>A c.363-1186G>A (n.363-1186G>A) c.*147+86G>A (n.*147+86G>A) c.*140C>T (n.*140C>T) n.280+86G>A n.690+86G>A c.201+86G>A (n.201+86G>A) n.660+86G>A n.757+86G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624117C= | CA2365856494 | ADA,PKIG | n.697+85G= c.453+85G= (n.453+85G=) c.606+85G= (n.606+85G=) c.219-1039G= (n.219-1039G=) c.219-1187G= (n.219-1187G=) n.2409+85G= c.684+85G= (n.684+85G=) c.603+85G= (n.603+85G=) c.*97+85G= (n.*97+85G=) c.217-1187G= (n.217-1187G=) c.217-1039G= (n.217-1039G=) n.677+85G= n.646G= n.698+85G= c.128+85G= c.457+85G= (n.457+85G=) n.1846G= n.2041G= n.716+85G= n.1296+85G= n.2283+85G= c.*352+85G= (n.*352+85G=) n.894+85G= c.*551+85G= (n.*551+85G=) c.669+85G= (n.669+85G=) c.681+85G= (n.681+85G=) c.66-1187G= (n.66-1187G=) n.222+85G= c.*576+85G= (n.*576+85G=) n.725+85G= n.1487+85G= n.707+85G= c.363-1187G= (n.363-1187G=) c.*147+85G= (n.*147+85G=) c.*141C= (n.*141C=) n.280+85G= n.690+85G= c.201+85G= (n.201+85G=) n.660+85G= n.757+85G= |