UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44624027T>A | CA2652990742 | ADA,PKIG | n.697+175A>T c.453+175A>T (n.453+175A>T) c.606+175A>T (n.606+175A>T) c.219-949A>T (n.219-949A>T) c.219-1097A>T (n.219-1097A>T) n.2409+175A>T c.684+175A>T (n.684+175A>T) c.603+175A>T (n.603+175A>T) c.*97+175A>T (n.*97+175A>T) c.217-1097A>T (n.217-1097A>T) c.217-949A>T (n.217-949A>T) n.677+175A>T n.736A>T n.698+175A>T c.128+175A>T c.457+175A>T (n.457+175A>T) n.1936A>T n.2131A>T n.716+175A>T n.1296+175A>T n.2283+175A>T c.*352+175A>T (n.*352+175A>T) n.894+175A>T c.*551+175A>T (n.*551+175A>T) c.669+175A>T (n.669+175A>T) c.681+175A>T (n.681+175A>T) c.66-1097A>T (n.66-1097A>T) n.222+175A>T c.*576+175A>T (n.*576+175A>T) n.725+175A>T n.1487+175A>T n.707+175A>T c.363-1097A>T (n.363-1097A>T) c.*147+175A>T (n.*147+175A>T) c.*51T>A (n.*51T>A) n.280+175A>T n.690+175A>T c.201+175A>T (n.201+175A>T) n.660+175A>T n.757+175A>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624027T>G | CA2652990744 | ADA,PKIG | n.697+175A>C c.453+175A>C (n.453+175A>C) c.606+175A>C (n.606+175A>C) c.219-949A>C (n.219-949A>C) c.219-1097A>C (n.219-1097A>C) n.2409+175A>C c.684+175A>C (n.684+175A>C) c.603+175A>C (n.603+175A>C) c.*97+175A>C (n.*97+175A>C) c.217-1097A>C (n.217-1097A>C) c.217-949A>C (n.217-949A>C) n.677+175A>C n.736A>C n.698+175A>C c.128+175A>C c.457+175A>C (n.457+175A>C) n.1936A>C n.2131A>C n.716+175A>C n.1296+175A>C n.2283+175A>C c.*352+175A>C (n.*352+175A>C) n.894+175A>C c.*551+175A>C (n.*551+175A>C) c.669+175A>C (n.669+175A>C) c.681+175A>C (n.681+175A>C) c.66-1097A>C (n.66-1097A>C) n.222+175A>C c.*576+175A>C (n.*576+175A>C) n.725+175A>C n.1487+175A>C n.707+175A>C c.363-1097A>C (n.363-1097A>C) c.*147+175A>C (n.*147+175A>C) c.*51T>G (n.*51T>G) n.280+175A>C n.690+175A>C c.201+175A>C (n.201+175A>C) n.660+175A>C n.757+175A>C | gnomAD v4 |
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