UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44624016del | CA2652990723 | ADA,PKIG | n.697+188del c.453+188del (n.453+188del) c.606+188del (n.606+188del) c.219-936del (n.219-936del) c.219-1084del (n.219-1084del) n.2409+188del c.684+188del (n.684+188del) c.603+188del (n.603+188del) c.*97+188del (n.*97+188del) c.217-1084del (n.217-1084del) c.217-936del (n.217-936del) n.677+188del n.749del n.698+188del c.128+188del c.457+188del (n.457+188del) n.1949del n.2144del n.716+188del n.1296+188del n.2283+188del c.*352+188del (n.*352+188del) n.894+188del c.*551+188del (n.*551+188del) c.669+188del (n.669+188del) c.681+188del (n.681+188del) c.66-1084del (n.66-1084del) n.222+188del c.*576+188del (n.*576+188del) n.725+188del n.1487+188del n.707+188del c.363-1084del (n.363-1084del) c.*147+188del (n.*147+188del) c.*40del (n.*40del) n.280+188del n.690+188del c.201+188del (n.201+188del) n.660+188del n.757+188del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624015G>T | CA2652990726 | ADA,PKIG | n.697+187C>A c.453+187C>A (n.453+187C>A) c.606+187C>A (n.606+187C>A) c.219-937C>A (n.219-937C>A) c.219-1085C>A (n.219-1085C>A) n.2409+187C>A c.684+187C>A (n.684+187C>A) c.603+187C>A (n.603+187C>A) c.*97+187C>A (n.*97+187C>A) c.217-1085C>A (n.217-1085C>A) c.217-937C>A (n.217-937C>A) n.677+187C>A n.748C>A n.698+187C>A c.128+187C>A c.457+187C>A (n.457+187C>A) n.1948C>A n.2143C>A n.716+187C>A n.1296+187C>A n.2283+187C>A c.*352+187C>A (n.*352+187C>A) n.894+187C>A c.*551+187C>A (n.*551+187C>A) c.669+187C>A (n.669+187C>A) c.681+187C>A (n.681+187C>A) c.66-1085C>A (n.66-1085C>A) n.222+187C>A c.*576+187C>A (n.*576+187C>A) n.725+187C>A n.1487+187C>A n.707+187C>A c.363-1085C>A (n.363-1085C>A) c.*147+187C>A (n.*147+187C>A) c.*39G>T (n.*39G>T) n.280+187C>A n.690+187C>A c.201+187C>A (n.201+187C>A) n.660+187C>A n.757+187C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44624016G>A | CA2652990727 | ADA,PKIG | n.697+186C>T c.453+186C>T (n.453+186C>T) c.606+186C>T (n.606+186C>T) c.219-938C>T (n.219-938C>T) c.219-1086C>T (n.219-1086C>T) n.2409+186C>T c.684+186C>T (n.684+186C>T) c.603+186C>T (n.603+186C>T) c.*97+186C>T (n.*97+186C>T) c.217-1086C>T (n.217-1086C>T) c.217-938C>T (n.217-938C>T) n.677+186C>T n.747C>T n.698+186C>T c.128+186C>T c.457+186C>T (n.457+186C>T) n.1947C>T n.2142C>T n.716+186C>T n.1296+186C>T n.2283+186C>T c.*352+186C>T (n.*352+186C>T) n.894+186C>T c.*551+186C>T (n.*551+186C>T) c.669+186C>T (n.669+186C>T) c.681+186C>T (n.681+186C>T) c.66-1086C>T (n.66-1086C>T) n.222+186C>T c.*576+186C>T (n.*576+186C>T) n.725+186C>T n.1487+186C>T n.707+186C>T c.363-1086C>T (n.363-1086C>T) c.*147+186C>T (n.*147+186C>T) c.*40G>A (n.*40G>A) n.280+186C>T n.690+186C>T c.201+186C>T (n.201+186C>T) n.660+186C>T n.757+186C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44624016G>T | CA2652990728 | ADA,PKIG | n.697+186C>A c.453+186C>A (n.453+186C>A) c.606+186C>A (n.606+186C>A) c.219-938C>A (n.219-938C>A) c.219-1086C>A (n.219-1086C>A) n.2409+186C>A c.684+186C>A (n.684+186C>A) c.603+186C>A (n.603+186C>A) c.*97+186C>A (n.*97+186C>A) c.217-1086C>A (n.217-1086C>A) c.217-938C>A (n.217-938C>A) n.677+186C>A n.747C>A n.698+186C>A c.128+186C>A c.457+186C>A (n.457+186C>A) n.1947C>A n.2142C>A n.716+186C>A n.1296+186C>A n.2283+186C>A c.*352+186C>A (n.*352+186C>A) n.894+186C>A c.*551+186C>A (n.*551+186C>A) c.669+186C>A (n.669+186C>A) c.681+186C>A (n.681+186C>A) c.66-1086C>A (n.66-1086C>A) n.222+186C>A c.*576+186C>A (n.*576+186C>A) n.725+186C>A n.1487+186C>A n.707+186C>A c.363-1086C>A (n.363-1086C>A) c.*147+186C>A (n.*147+186C>A) c.*40G>T (n.*40G>T) n.280+186C>A n.690+186C>A c.201+186C>A (n.201+186C>A) n.660+186C>A n.757+186C>A | gnomAD v4 |
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