UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44623996_44624012del | CA636174213 | ADA,PKIG | n.697+193_697+209del c.453+193_453+209del (n.453+193_453+209del) c.606+193_606+209del (n.606+193_606+209del) c.219-931_219-915del (n.219-931_219-915del) c.219-1079_219-1063del (n.219-1079_219-1063del) n.2409+193_2409+209del c.684+193_684+209del (n.684+193_684+209del) c.603+193_603+209del (n.603+193_603+209del) c.*97+193_*97+209del (n.*97+193_*97+209del) c.217-1079_217-1063del (n.217-1079_217-1063del) c.217-931_217-915del (n.217-931_217-915del) n.677+193_677+209del n.754_770del n.698+193_698+209del c.128+193_128+209del c.457+193_457+209del (n.457+193_457+209del) n.1954_1970del n.2149_2165del n.716+193_716+209del n.1296+193_1296+209del n.2283+193_2283+209del c.*352+193_*352+209del (n.*352+193_*352+209del) n.894+193_894+209del c.*551+193_*551+209del (n.*551+193_*551+209del) c.669+193_669+209del (n.669+193_669+209del) c.681+193_681+209del (n.681+193_681+209del) c.66-1079_66-1063del (n.66-1079_66-1063del) n.222+193_222+209del c.*576+193_*576+209del (n.*576+193_*576+209del) n.725+193_725+209del n.1487+193_1487+209del n.707+193_707+209del c.363-1079_363-1063del (n.363-1079_363-1063del) c.*147+193_*147+209del (n.*147+193_*147+209del) c.*20_*36del (n.*20_*36del) n.280+193_280+209del n.690+193_690+209del c.201+193_201+209del (n.201+193_201+209del) n.660+193_660+209del n.757+193_757+209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44624011G>A | CA2652990719 | ADA,PKIG | n.697+191C>T c.453+191C>T (n.453+191C>T) c.606+191C>T (n.606+191C>T) c.219-933C>T (n.219-933C>T) c.219-1081C>T (n.219-1081C>T) n.2409+191C>T c.684+191C>T (n.684+191C>T) c.603+191C>T (n.603+191C>T) c.*97+191C>T (n.*97+191C>T) c.217-1081C>T (n.217-1081C>T) c.217-933C>T (n.217-933C>T) n.677+191C>T n.752C>T n.698+191C>T c.128+191C>T c.457+191C>T (n.457+191C>T) n.1952C>T n.2147C>T n.716+191C>T n.1296+191C>T n.2283+191C>T c.*352+191C>T (n.*352+191C>T) n.894+191C>T c.*551+191C>T (n.*551+191C>T) c.669+191C>T (n.669+191C>T) c.681+191C>T (n.681+191C>T) c.66-1081C>T (n.66-1081C>T) n.222+191C>T c.*576+191C>T (n.*576+191C>T) n.725+191C>T n.1487+191C>T n.707+191C>T c.363-1081C>T (n.363-1081C>T) c.*147+191C>T (n.*147+191C>T) c.*35G>A (n.*35G>A) n.280+191C>T n.690+191C>T c.201+191C>T (n.201+191C>T) n.660+191C>T n.757+191C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44624011G>C | CA2652990720 | ADA,PKIG | n.697+191C>G c.453+191C>G (n.453+191C>G) c.606+191C>G (n.606+191C>G) c.219-933C>G (n.219-933C>G) c.219-1081C>G (n.219-1081C>G) n.2409+191C>G c.684+191C>G (n.684+191C>G) c.603+191C>G (n.603+191C>G) c.*97+191C>G (n.*97+191C>G) c.217-1081C>G (n.217-1081C>G) c.217-933C>G (n.217-933C>G) n.677+191C>G n.752C>G n.698+191C>G c.128+191C>G c.457+191C>G (n.457+191C>G) n.1952C>G n.2147C>G n.716+191C>G n.1296+191C>G n.2283+191C>G c.*352+191C>G (n.*352+191C>G) n.894+191C>G c.*551+191C>G (n.*551+191C>G) c.669+191C>G (n.669+191C>G) c.681+191C>G (n.681+191C>G) c.66-1081C>G (n.66-1081C>G) n.222+191C>G c.*576+191C>G (n.*576+191C>G) n.725+191C>G n.1487+191C>G n.707+191C>G c.363-1081C>G (n.363-1081C>G) c.*147+191C>G (n.*147+191C>G) c.*35G>C (n.*35G>C) n.280+191C>G n.690+191C>G c.201+191C>G (n.201+191C>G) n.660+191C>G n.757+191C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44624011G= | CA2365856436 | ADA,PKIG | n.697+191C= c.453+191C= (n.453+191C=) c.606+191C= (n.606+191C=) c.219-933C= (n.219-933C=) c.219-1081C= (n.219-1081C=) n.2409+191C= c.684+191C= (n.684+191C=) c.603+191C= (n.603+191C=) c.*97+191C= (n.*97+191C=) c.217-1081C= (n.217-1081C=) c.217-933C= (n.217-933C=) n.677+191C= n.752C= n.698+191C= c.128+191C= c.457+191C= (n.457+191C=) n.1952C= n.2147C= n.716+191C= n.1296+191C= n.2283+191C= c.*352+191C= (n.*352+191C=) n.894+191C= c.*551+191C= (n.*551+191C=) c.669+191C= (n.669+191C=) c.681+191C= (n.681+191C=) c.66-1081C= (n.66-1081C=) n.222+191C= c.*576+191C= (n.*576+191C=) n.725+191C= n.1487+191C= n.707+191C= c.363-1081C= (n.363-1081C=) c.*147+191C= (n.*147+191C=) c.*35G= (n.*35G=) n.280+191C= n.690+191C= c.201+191C= (n.201+191C=) n.660+191C= n.757+191C= | |
| 20 | g.44624011G>T | CA636174219 | ADA,PKIG | n.697+191C>A c.453+191C>A (n.453+191C>A) c.606+191C>A (n.606+191C>A) c.219-933C>A (n.219-933C>A) c.219-1081C>A (n.219-1081C>A) n.2409+191C>A c.684+191C>A (n.684+191C>A) c.603+191C>A (n.603+191C>A) c.*97+191C>A (n.*97+191C>A) c.217-1081C>A (n.217-1081C>A) c.217-933C>A (n.217-933C>A) n.677+191C>A n.752C>A n.698+191C>A c.128+191C>A c.457+191C>A (n.457+191C>A) n.1952C>A n.2147C>A n.716+191C>A n.1296+191C>A n.2283+191C>A c.*352+191C>A (n.*352+191C>A) n.894+191C>A c.*551+191C>A (n.*551+191C>A) c.669+191C>A (n.669+191C>A) c.681+191C>A (n.681+191C>A) c.66-1081C>A (n.66-1081C>A) n.222+191C>A c.*576+191C>A (n.*576+191C>A) n.725+191C>A n.1487+191C>A n.707+191C>A c.363-1081C>A (n.363-1081C>A) c.*147+191C>A (n.*147+191C>A) c.*35G>T (n.*35G>T) n.280+191C>A n.690+191C>A c.201+191C>A (n.201+191C>A) n.660+191C>A n.757+191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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