UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44623053_44623063del | CA2580098202 | ADA,PKIG | n.713_723del c.469_479del (p.Gly157TyrfsTer?) c.622_632del (p.Gly208TyrfsTer?) c.607-133_607-123del (n.607-133_607-123del) c.*6_*16del (n.*6_*16del) c.219-133_219-123del (n.219-133_219-123del) n.2425_2435del c.700_710del (p.Gly234TyrfsTer?) c.604-133_604-123del (n.604-133_604-123del) c.*113_*123del (n.*113_*123del) c.217-133_217-123del (n.217-133_217-123del) c.622_632del (p.Gly208TyrfsTer30) c.232_242del (p.Gly78TyrfsTer?) n.693_703del n.714_724del c.129-133_129-123del c.473_483del (n.473_483del) n.2900_2910del c.619_629del (p.Gly207TyrfsTer?) n.732_742del n.1312_1322del n.2299_2309del c.*368_*378del (n.*368_*378del) n.910_920del c.*567_*577del (n.*567_*577del) c.691_701del (p.Gly231TyrfsTer?) c.685_695del (p.Gly229TyrfsTer?) c.697_707del (p.Gly233TyrfsTer?) c.66-133_66-123del (n.66-133_66-123del) n.857_867del n.238_248del c.*592_*602del (n.*592_*602del) c.616_626del (p.Gly206TyrfsTer?) n.741_751del n.1503_1513del n.723_733del c.363-133_363-123del (n.363-133_363-123del) c.*163_*173del (n.*163_*173del) c.152-880_152-870del (n.152-880_152-870del) n.296_306del n.706_716del c.217_227del (p.Gly73TyrfsTer?) n.676_686del n.773_783del | ClinVar |
| 20 | g.44623063C>A | CA409120485 | ADA,PKIG | n.713G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.607-133G>T (n.607-133G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.219-133G>T (n.219-133G>T) n.2425G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.604-133G>T (n.604-133G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.217-133G>T (n.217-133G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.693G>T n.714G>T c.129-133G>T c.473G>T (n.473G>T) n.2900G>T c.619G>T (p.Gly207Cys) n.732G>T n.1312G>T n.2299G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.910G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.66-133G>T (n.66-133G>T) n.857G>T n.238G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.616G>T (p.Gly206Cys) n.741G>T n.1503G>T n.723G>T c.363-133G>T (n.363-133G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.152-870C>A (n.152-870C>A) n.296G>T n.706G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) n.676G>T n.773G>T | |
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| 20 | g.44623063C>G | CA409120486 | ADA,PKIG | n.713G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.607-133G>C (n.607-133G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.219-133G>C (n.219-133G>C) n.2425G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.604-133G>C (n.604-133G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.217-133G>C (n.217-133G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.693G>C n.714G>C c.129-133G>C c.473G>C (n.473G>C) n.2900G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) n.732G>C n.1312G>C n.2299G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.910G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.66-133G>C (n.66-133G>C) n.857G>C n.238G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.741G>C n.1503G>C n.723G>C c.363-133G>C (n.363-133G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.152-870C>G (n.152-870C>G) n.296G>C n.706G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) n.676G>C n.773G>C | |
| 20 | g.44623063C>T | CA9871582 | ADA,PKIG | n.713G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.607-133G>A (n.607-133G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.219-133G>A (n.219-133G>A) n.2425G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.604-133G>A (n.604-133G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.217-133G>A (n.217-133G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.693G>A n.714G>A c.129-133G>A c.473G>A (n.473G>A) n.2900G>A c.619G>A (p.Gly207Ser) n.732G>A n.1312G>A n.2299G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.910G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.66-133G>A (n.66-133G>A) n.857G>A n.238G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.616G>A (p.Gly206Ser) n.741G>A n.1503G>A n.723G>A c.363-133G>A (n.363-133G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.152-870C>T (n.152-870C>T) n.296G>A n.706G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) n.676G>A n.773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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