UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44623053_44623063del | CA2580098202 | ADA,PKIG | n.713_723del c.469_479del (p.Gly157TyrfsTer?) c.622_632del (p.Gly208TyrfsTer?) c.607-133_607-123del (n.607-133_607-123del) c.*6_*16del (n.*6_*16del) c.219-133_219-123del (n.219-133_219-123del) n.2425_2435del c.700_710del (p.Gly234TyrfsTer?) c.604-133_604-123del (n.604-133_604-123del) c.*113_*123del (n.*113_*123del) c.217-133_217-123del (n.217-133_217-123del) c.622_632del (p.Gly208TyrfsTer30) c.232_242del (p.Gly78TyrfsTer?) n.693_703del n.714_724del c.129-133_129-123del c.473_483del (n.473_483del) n.2900_2910del c.619_629del (p.Gly207TyrfsTer?) n.732_742del n.1312_1322del n.2299_2309del c.*368_*378del (n.*368_*378del) n.910_920del c.*567_*577del (n.*567_*577del) c.691_701del (p.Gly231TyrfsTer?) c.685_695del (p.Gly229TyrfsTer?) c.697_707del (p.Gly233TyrfsTer?) c.66-133_66-123del (n.66-133_66-123del) n.857_867del n.238_248del c.*592_*602del (n.*592_*602del) c.616_626del (p.Gly206TyrfsTer?) n.741_751del n.1503_1513del n.723_733del c.363-133_363-123del (n.363-133_363-123del) c.*163_*173del (n.*163_*173del) c.152-880_152-870del (n.152-880_152-870del) n.296_306del n.706_716del c.217_227del (p.Gly73TyrfsTer?) n.676_686del n.773_783del | ClinVar |
| 20 | g.44623059A>C | CA409120476 | ADA,PKIG | n.717T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.607-129T>G (n.607-129T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.219-129T>G (n.219-129T>G) n.2429T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.604-129T>G (n.604-129T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.217-129T>G (n.217-129T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.697T>G n.718T>G c.129-129T>G c.477T>G (n.477T>G) n.2904T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) n.736T>G n.1316T>G n.2303T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.914T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) c.66-129T>G (n.66-129T>G) n.861T>G n.242T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.745T>G n.1507T>G n.727T>G c.363-129T>G (n.363-129T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.152-874A>C (n.152-874A>C) n.300T>G n.710T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) n.680T>G n.777T>G | |
| 20 | g.44623059A>G | CA409120477 | ADA,PKIG | n.717T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.607-129T>C (n.607-129T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.219-129T>C (n.219-129T>C) n.2429T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.604-129T>C (n.604-129T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.217-129T>C (n.217-129T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.697T>C n.718T>C c.129-129T>C c.477T>C (n.477T>C) n.2904T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) n.736T>C n.1316T>C n.2303T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.914T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) c.66-129T>C (n.66-129T>C) n.861T>C n.242T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.745T>C n.1507T>C n.727T>C c.363-129T>C (n.363-129T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.152-874A>G (n.152-874A>G) n.300T>C n.710T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) n.680T>C n.777T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44623059A>T | CA409120478 | ADA,PKIG | n.717T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.607-129T>A (n.607-129T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.219-129T>A (n.219-129T>A) n.2429T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.604-129T>A (n.604-129T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.217-129T>A (n.217-129T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.697T>A n.718T>A c.129-129T>A c.477T>A (n.477T>A) n.2904T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) n.736T>A n.1316T>A n.2303T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.914T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) c.66-129T>A (n.66-129T>A) n.861T>A n.242T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.745T>A n.1507T>A n.727T>A c.363-129T>A (n.363-129T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.152-874A>T (n.152-874A>T) n.300T>A n.710T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) n.680T>A n.777T>A | |
| 20 | g.44623060T>A | CA409120479 | ADA,PKIG | n.716A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.607-130A>T (n.607-130A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.219-130A>T (n.219-130A>T) n.2428A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.604-130A>T (n.604-130A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.217-130A>T (n.217-130A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.696A>T n.717A>T c.129-130A>T c.476A>T (n.476A>T) n.2903A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) n.735A>T n.1315A>T n.2302A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.913A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) c.66-130A>T (n.66-130A>T) n.860A>T n.241A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.744A>T n.1506A>T n.726A>T c.363-130A>T (n.363-130A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.152-873T>A (n.152-873T>A) n.299A>T n.709A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) n.679A>T n.776A>T | |
| 20 | g.44623060T>C | CA409120480 | ADA,PKIG | n.716A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.607-130A>G (n.607-130A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.219-130A>G (n.219-130A>G) n.2428A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.604-130A>G (n.604-130A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.217-130A>G (n.217-130A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) n.696A>G n.717A>G c.129-130A>G c.476A>G (n.476A>G) n.2903A>G c.622A>G (p.Ile208Val) n.735A>G n.1315A>G n.2302A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.913A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.700A>G (p.Ile234Val) c.66-130A>G (n.66-130A>G) n.860A>G n.241A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.619A>G (p.Ile207Val) n.744A>G n.1506A>G n.726A>G c.363-130A>G (n.363-130A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.152-873T>C (n.152-873T>C) n.299A>G n.709A>G c.220A>G (p.Ile74Val) n.679A>G n.776A>G | |
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