UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44622987T>C | CA510593475 | ADA,PKIG | n.789A>G c.525+20A>G (n.525+20A>G) c.678+20A>G (n.678+20A>G) c.607-57A>G (n.607-57A>G) c.*62+20A>G (n.*62+20A>G) c.219-57A>G (n.219-57A>G) n.2501A>G c.756+20A>G (n.756+20A>G) c.604-57A>G (n.604-57A>G) c.*169+20A>G (n.*169+20A>G) c.217-57A>G (n.217-57A>G) c.651+47A>G (n.651+47A>G) c.288+20A>G (n.288+20A>G) n.769A>G n.790A>G c.129-57A>G c.549A>G (n.549A>G) n.2976A>G c.675+20A>G (n.675+20A>G) n.808A>G n.1388A>G n.2355+20A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.986A>G c.*623+20A>G (n.*623+20A>G) c.747+20A>G (n.747+20A>G) c.741+20A>G (n.741+20A>G) c.753+20A>G (n.753+20A>G) c.66-57A>G (n.66-57A>G) n.933A>G n.294+20A>G c.*648+20A>G (n.*648+20A>G) c.672+20A>G (n.672+20A>G) n.797+20A>G n.1579A>G n.799A>G c.363-57A>G (n.363-57A>G) c.152-946T>C (n.152-946T>C) n.372A>G n.782A>G c.273+20A>G (n.273+20A>G) n.732+20A>G n.829+20A>G n.770+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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