UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44622969_44622979dup | CA9871559 | ADA,PKIG | n.804_814dup c.525+35_526-32dup (n.525+35_526-32dup) c.678+35_679-32dup (n.678+35_679-32dup) c.607-42_607-32dup (n.607-42_607-32dup) c.*62+35_*63-32dup (n.*62+35_*63-32dup) c.219-42_219-32dup (n.219-42_219-32dup) n.2516_2526dup c.756+35_757-32dup (n.756+35_757-32dup) c.604-42_604-32dup (n.604-42_604-32dup) c.*169+35_*170-32dup (n.*169+35_*170-32dup) c.217-42_217-32dup (n.217-42_217-32dup) c.652-42_652-32dup (n.652-42_652-32dup) c.288+35_289-32dup (n.288+35_289-32dup) n.784_794dup n.805_815dup c.129-42_129-32dup c.564_574dup (n.564_574dup) n.2991_3001dup c.675+35_676-32dup (n.675+35_676-32dup) n.823_833dup n.1403_1413dup n.2355+35_2356-32dup c.*459_*469dup (n.*459_*469dup) n.1001_1011dup c.*623+35_*624-32dup (n.*623+35_*624-32dup) c.747+35_748-32dup (n.747+35_748-32dup) c.741+35_742-32dup (n.741+35_742-32dup) c.753+35_754-32dup (n.753+35_754-32dup) c.66-42_66-32dup (n.66-42_66-32dup) n.948_958dup n.294+35_295-32dup c.*648+35_*649-32dup (n.*648+35_*649-32dup) c.672+35_673-32dup (n.672+35_673-32dup) n.797+35_798-32dup n.1594_1604dup n.814_824dup c.363-42_363-32dup (n.363-42_363-32dup) c.152-964_152-954dup (n.152-964_152-954dup) n.387_397dup n.797_807dup c.273+35_274-32dup (n.273+35_274-32dup) n.732+35_733-32dup n.829+35_830-32dup n.770+35_771-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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