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| 20 | g.44622994C>T | CA2652990473 | ADA,PKIG | n.782G>A c.525+13G>A (n.525+13G>A) c.678+13G>A (n.678+13G>A) c.607-64G>A (n.607-64G>A) c.*62+13G>A (n.*62+13G>A) c.219-64G>A (n.219-64G>A) n.2494G>A c.756+13G>A (n.756+13G>A) c.604-64G>A (n.604-64G>A) c.*169+13G>A (n.*169+13G>A) c.217-64G>A (n.217-64G>A) c.651+40G>A (n.651+40G>A) c.288+13G>A (n.288+13G>A) n.762G>A n.783G>A c.129-64G>A c.542G>A (n.542G>A) n.2969G>A c.675+13G>A (n.675+13G>A) n.801G>A n.1381G>A n.2355+13G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.979G>A c.*623+13G>A (n.*623+13G>A) c.747+13G>A (n.747+13G>A) c.741+13G>A (n.741+13G>A) c.753+13G>A (n.753+13G>A) c.66-64G>A (n.66-64G>A) n.926G>A n.294+13G>A c.*648+13G>A (n.*648+13G>A) c.672+13G>A (n.672+13G>A) n.797+13G>A n.1572G>A n.792G>A c.363-64G>A (n.363-64G>A) c.152-939C>T (n.152-939C>T) n.365G>A n.775G>A c.273+13G>A (n.273+13G>A) n.732+13G>A n.829+13G>A n.770+13G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44622996del | CA9871564 | ADA,PKIG | n.782del c.525+13del (n.525+13del) c.678+13del (n.678+13del) c.607-64del (n.607-64del) c.*62+13del (n.*62+13del) c.219-64del (n.219-64del) n.2494del c.756+13del (n.756+13del) c.604-64del (n.604-64del) c.*169+13del (n.*169+13del) c.217-64del (n.217-64del) c.651+40del (n.651+40del) c.288+13del (n.288+13del) n.762del n.783del c.129-64del c.542del (n.542del) n.2969del c.675+13del (n.675+13del) n.801del n.1381del n.2355+13del c.*437del (n.*437del) n.979del c.*623+13del (n.*623+13del) c.747+13del (n.747+13del) c.741+13del (n.741+13del) c.753+13del (n.753+13del) c.66-64del (n.66-64del) n.926del n.294+13del c.*648+13del (n.*648+13del) c.672+13del (n.672+13del) n.797+13del n.1572del n.792del c.363-64del (n.363-64del) c.152-937del (n.152-937del) n.365del n.775del c.273+13del (n.273+13del) n.732+13del n.829+13del n.770+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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