UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44622892G>A | CA510593417 | ADA,PKIG | n.884C>T c.564C>T (p.Gly188=) c.717C>T (p.Gly239=) c.645C>T (p.Gly215=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) n.2596C>T c.795C>T (p.Gly265=) c.642C>T (p.Gly214=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.255C>T (p.Gly85=) c.690C>T (p.Gly230=) c.327C>T (p.Gly109=) n.864C>T n.885C>T c.167C>T c.644C>T (n.644C>T) n.3071C>T c.714C>T (p.Gly238=) n.903C>T n.1483C>T n.2394C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1081C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.786C>T (p.Gly262=) c.780C>T (p.Gly260=) c.792C>T (p.Gly264=) c.104C>T (p.Ala35Val) n.1028C>T n.333C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.711C>T (p.Gly237=) n.836C>T n.1674C>T n.894C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.152-1041G>A (n.152-1041G>A) n.467C>T n.877C>T c.312C>T (p.Gly104=) n.771C>T n.868C>T n.809C>T | |
| 20 | g.44622892G>C | CA510593418 | ADA,PKIG | n.884C>G c.564C>G (p.Gly188=) c.717C>G (p.Gly239=) c.645C>G (p.Gly215=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.2596C>G c.795C>G (p.Gly265=) c.642C>G (p.Gly214=) c.*208C>G (n.*208C>G) c.255C>G (p.Gly85=) c.690C>G (p.Gly230=) c.327C>G (p.Gly109=) n.864C>G n.885C>G c.167C>G c.644C>G (n.644C>G) n.3071C>G c.714C>G (p.Gly238=) n.903C>G n.1483C>G n.2394C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1081C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.786C>G (p.Gly262=) c.780C>G (p.Gly260=) c.792C>G (p.Gly264=) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.1028C>G n.333C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.711C>G (p.Gly237=) n.836C>G n.1674C>G n.894C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.152-1041G>C (n.152-1041G>C) n.467C>G n.877C>G c.312C>G (p.Gly104=) n.771C>G n.868C>G n.809C>G | |
| 20 | g.44622892G>T | CA510593419 | ADA,PKIG | n.884C>A c.564C>A (p.Gly188=) c.717C>A (p.Gly239=) c.645C>A (p.Gly215=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.2596C>A c.795C>A (p.Gly265=) c.642C>A (p.Gly214=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.255C>A (p.Gly85=) c.690C>A (p.Gly230=) c.327C>A (p.Gly109=) n.864C>A n.885C>A c.167C>A c.644C>A (n.644C>A) n.3071C>A c.714C>A (p.Gly238=) n.903C>A n.1483C>A n.2394C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1081C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.786C>A (p.Gly262=) c.780C>A (p.Gly260=) c.792C>A (p.Gly264=) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.1028C>A n.333C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.711C>A (p.Gly237=) n.836C>A n.1674C>A n.894C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.152-1041G>T (n.152-1041G>T) n.467C>A n.877C>A c.312C>A (p.Gly104=) n.771C>A n.868C>A n.809C>A | |
| 20 | g.44622893C>A | CA409120282 | ADA,PKIG | n.883G>T c.563G>T (p.Gly188Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.*100G>T (n.*100G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.2595G>T c.794G>T (p.Gly265Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.*207G>T (n.*207G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.863G>T n.884G>T c.166G>T c.643G>T (n.643G>T) n.3070G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.902G>T n.1482G>T n.2393G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1080G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.1027G>T n.332G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.835G>T n.1673G>T n.893G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.152-1040C>A (n.152-1040C>A) n.466G>T n.876G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.770G>T n.867G>T n.808G>T | |
| 20 | g.44622893C= | CA2365855874 | ADA,PKIG | n.883G= c.563G= (p.Gly188=) c.716G= (p.Gly239=) c.644G= (p.Gly215=) c.*100G= (n.*100G=) c.256G= (p.Ala86=) n.2595G= c.794G= (p.Gly265=) c.641G= (p.Gly214=) c.*207G= (n.*207G=) c.254G= (p.Gly85=) c.689G= (p.Gly230=) c.326G= (p.Gly109=) n.863G= n.884G= c.166G= c.643G= (n.643G=) n.3070G= c.713G= (p.Gly238=) n.902G= n.1482G= n.2393G= c.*538G= (n.*538G=) n.1080G= c.*661G= (n.*661G=) c.785G= (p.Gly262=) c.779G= (p.Gly260=) c.791G= (p.Gly264=) c.103G= (p.Ala35=) n.1027G= n.332G= c.*686G= (n.*686G=) c.710G= (p.Gly237=) n.835G= n.1673G= n.893G= c.400G= (p.Ala134=) c.152-1040C= (n.152-1040C=) n.466G= n.876G= c.311G= (p.Gly104=) n.770G= n.867G= n.808G= | |
| 20 | g.44622893C>G | CA409120284 | ADA,PKIG | n.883G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.2595G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.*207G>C (n.*207G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.863G>C n.884G>C c.166G>C c.643G>C (n.643G>C) n.3070G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.902G>C n.1482G>C n.2393G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1080G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.1027G>C n.332G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.835G>C n.1673G>C n.893G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.152-1040C>G (n.152-1040C>G) n.466G>C n.876G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.770G>C n.867G>C n.808G>C | |
| 20 | g.44622893C>T | CA409120283 | ADA,PKIG | n.883G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.*100G>A (n.*100G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.2595G>A c.794G>A (p.Gly265Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.*207G>A (n.*207G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.863G>A n.884G>A c.166G>A c.643G>A (n.643G>A) n.3070G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) n.902G>A n.1482G>A n.2393G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1080G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.1027G>A n.332G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) n.835G>A n.1673G>A n.893G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.152-1040C>T (n.152-1040C>T) n.466G>A n.876G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) n.770G>A n.867G>A n.808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44622894C>G | CA409120286 | ADA,PKIG | n.882G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.*99G>C (n.*99G>C) c.255G>C (p.Thr85=) n.2594G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*206G>C (n.*206G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.862G>C n.883G>C c.165G>C c.642G>C (n.642G>C) n.3069G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.901G>C n.1481G>C n.2392G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.1079G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.102G>C (p.Thr34=) n.1026G>C n.331G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.834G>C n.1672G>C n.892G>C c.399G>C (p.Thr133=) c.152-1039C>G (n.152-1039C>G) n.465G>C n.875G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.769G>C n.866G>C n.807G>C | |
| 20 | g.44622894C>T | CA9871547 | ADA,PKIG | n.882G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.*99G>A (n.*99G>A) c.255G>A (p.Thr85=) n.2594G>A c.793G>A (p.Gly265Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.*206G>A (n.*206G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.862G>A n.883G>A c.165G>A c.642G>A (n.642G>A) n.3069G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) n.901G>A n.1481G>A n.2392G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.1079G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.102G>A (p.Thr34=) n.1026G>A n.331G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) n.834G>A n.1672G>A n.892G>A c.399G>A (p.Thr133=) c.152-1039C>T (n.152-1039C>T) n.465G>A n.875G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) n.769G>A n.866G>A n.807G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44622904C>G | CA510593434 | ADA,PKIG | n.872G>C c.552G>C (p.Arg184=) c.705G>C (p.Arg235=) c.633G>C (p.Arg211=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.2584G>C c.783G>C (p.Arg261=) c.630G>C (p.Arg210=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.243G>C (p.Arg81=) c.678G>C (p.Arg226=) c.315G>C (p.Arg105=) n.852G>C n.873G>C c.155G>C c.632G>C (n.632G>C) n.3059G>C c.702G>C (p.Arg234=) n.891G>C n.1471G>C n.2382G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1069G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.774G>C (p.Arg258=) c.768G>C (p.Arg256=) c.780G>C (p.Arg260=) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.1016G>C n.321G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.699G>C (p.Arg233=) n.824G>C n.1662G>C n.882G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.152-1029C>G (n.152-1029C>G) n.455G>C n.865G>C c.300G>C (p.Arg100=) n.759G>C n.856G>C n.797G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44622904C>T | CA510593435 | ADA,PKIG | n.872G>A c.552G>A (p.Arg184=) c.705G>A (p.Arg235=) c.633G>A (p.Arg211=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.2584G>A c.783G>A (p.Arg261=) c.630G>A (p.Arg210=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.243G>A (p.Arg81=) c.678G>A (p.Arg226=) c.315G>A (p.Arg105=) n.852G>A n.873G>A c.155G>A c.632G>A (n.632G>A) n.3059G>A c.702G>A (p.Arg234=) n.891G>A n.1471G>A n.2382G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1069G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.774G>A (p.Arg258=) c.768G>A (p.Arg256=) c.780G>A (p.Arg260=) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.1016G>A n.321G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.699G>A (p.Arg233=) n.824G>A n.1662G>A n.882G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) c.152-1029C>T (n.152-1029C>T) n.455G>A n.865G>A c.300G>A (p.Arg100=) n.759G>A n.856G>A n.797G>A | |
| 20 | g.44622905del | CA635979758 | ADA,PKIG | n.872del c.552del (p.Leu185TrpfsTer?) c.705del (p.Leu236TrpfsTer?) c.633del (p.Leu212TrpfsTer?) c.*89del (n.*89del) c.245del (p.Gly82AlafsTer15) n.2584del c.783del (p.Leu262TrpfsTer?) c.630del (p.Leu211TrpfsTer?) c.*196del (n.*196del) c.243del (p.Leu82TrpfsTer?) c.678del (p.Leu227TrpfsTer?) c.315del (p.Leu106TrpfsTer?) n.852del n.873del c.155del c.632del (n.632del) n.3059del c.702del (p.Leu235TrpfsTer?) n.891del n.1471del n.2382del c.*527del (n.*527del) n.1069del c.*650del (n.*650del) c.774del (p.Leu259TrpfsTer?) c.768del (p.Leu257TrpfsTer?) c.780del (p.Leu261TrpfsTer?) c.92del (p.Gly31AlafsTer15) n.1016del n.321del c.*675del (n.*675del) c.699del (p.Leu234TrpfsTer?) n.824del n.1662del n.882del c.389del (p.Gly130AlafsTer15) c.152-1028del (n.152-1028del) n.455del n.865del c.300del (p.Leu101TrpfsTer?) n.759del n.856del n.797del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44622905C>A | CA409120306 | ADA,PKIG | n.871G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.2583G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.851G>T n.872G>T c.154G>T c.631G>T (n.631G>T) n.3058G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) n.890G>T n.1470G>T n.2381G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1068G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.1015G>T n.320G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) n.823G>T n.1661G>T n.881G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) c.152-1028C>A (n.152-1028C>A) n.454G>T n.864G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) n.758G>T n.855G>T n.796G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44622905C= | CA2365855881 | ADA,PKIG | n.871G= c.551G= (p.Arg184=) c.704G= (p.Arg235=) c.632G= (p.Arg211=) c.*88G= (n.*88G=) c.244G= (p.Gly82=) n.2583G= c.782G= (p.Arg261=) c.629G= (p.Arg210=) c.*195G= (n.*195G=) c.242G= (p.Arg81=) c.677G= (p.Arg226=) c.314G= (p.Arg105=) n.851G= n.872G= c.154G= c.631G= (n.631G=) n.3058G= c.701G= (p.Arg234=) n.890G= n.1470G= n.2381G= c.*526G= (n.*526G=) n.1068G= c.*649G= (n.*649G=) c.773G= (p.Arg258=) c.767G= (p.Arg256=) c.779G= (p.Arg260=) c.91G= (p.Gly31=) n.1015G= n.320G= c.*674G= (n.*674G=) c.698G= (p.Arg233=) n.823G= n.1661G= n.881G= c.388G= (p.Gly130=) c.152-1028C= (n.152-1028C=) n.454G= n.864G= c.299G= (p.Arg100=) n.758G= n.855G= n.796G= | |
| 20 | g.44622905C>G | CA409120307 | ADA,PKIG | n.871G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.2583G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.851G>C n.872G>C c.154G>C c.631G>C (n.631G>C) n.3058G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) n.890G>C n.1470G>C n.2381G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1068G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.1015G>C n.320G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) n.823G>C n.1661G>C n.881G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.152-1028C>G (n.152-1028C>G) n.454G>C n.864G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) n.758G>C n.855G>C n.796G>C |