UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44429837C>A | CA1017837665 | HNF4A | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44429837C= | CA2365768768 | HNF4A | c.*172C= (n.*172C=) c.*1364C= (n.*1364C=) | |
| 20 | g.44429837C>T | CA2652974073 | HNF4A | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429837_44429842delinsCCCTTG | CA2365768769 | HNF4A | c.*172_*177delinsCCCTTG (n.*172_*177delinsCCCTTG) c.*1364_*1369delinsCCCTTG (n.*1364_*1369delinsCCCTTG) | |
| 20 | g.44429838C>A | CA2652974074 | HNF4A | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429838C>T | CA2652974075 | HNF4A | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429838_44429842del | CA510583525 | HNF4A | c.*173_*177del (n.*173_*177del) c.*1365_*1369del (n.*1365_*1369del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.44429839C>A | CA2652974076 | HNF4A | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429839C>G | CA2652974077 | HNF4A | c.*174C>G (n.*174C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429840T>C | CA2652974078 | HNF4A | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429842G>T | CA2652974079 | HNF4A | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429843A= | CA2365768770 | HNF4A | c.*178A= (n.*178A=) c.*1370A= (n.*1370A=) | |
| 20 | g.44429843A>T | CA744688991 | HNF4A | c.*178A>T (n.*178A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44429844C>A | CA2652974080 | HNF4A | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429844C= | CA2365768771 | HNF4A | c.*179C= (n.*179C=) c.*1371C= (n.*1371C=) | |
| 20 | g.44429844C>T | CA315421053 | HNF4A | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44429845G>A | CA315421057 | HNF4A | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44429845G= | CA2365768772 | HNF4A | c.*180G= (n.*180G=) c.*1372G= (n.*1372G=) | |
| 20 | g.44429845G>T | CA744688995 | HNF4A | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44429846C>A | CA2652974081 | HNF4A | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429846C= | CA2365768773 | HNF4A | c.*181C= (n.*181C=) c.*1373C= (n.*1373C=) | |
| 20 | g.44429846C>G | CA744689001 | HNF4A | c.*181C>G (n.*181C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44429847C>T | CA2652974082 | HNF4A | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429848C>A | CA2652974083 | HNF4A | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429848C>G | CA2652974084 | HNF4A | c.*183C>G (n.*183C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429850G>A | CA2652974085 | HNF4A | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429850G>T | CA657640529 | HNF4A | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44429851C>A | CA2652974086 | HNF4A | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429853C>A | CA2652974087 | HNF4A | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429854T>C | CA2365768775 | HNF4A | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44429854T= | CA2365768774 | HNF4A | c.*189T= (n.*189T=) c.*1381T= (n.*1381T=) | |
| 20 | g.44429856G>A | CA2652974088 | HNF4A | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429856G>T | CA2652974089 | HNF4A | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429857A= | CA2365768776 | HNF4A | c.*192A= (n.*192A=) c.*1384A= (n.*1384A=) | |
| 20 | g.44429857A>G | CA2365768777 | HNF4A | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) | dbSNP |
| 20 | g.44429858T>C | CA315421060 | HNF4A | c.*193T>C (n.*193T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44429858T= | CA2365768778 | HNF4A | c.*193T= (n.*193T=) c.*1385T= (n.*1385T=) | |
| 20 | g.44429859A>G | CA2652974090 | HNF4A | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429861C>A | CA315421068 | HNF4A | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44429861C= | CA2365768779 | HNF4A | c.*196C= (n.*196C=) c.*1388C= (n.*1388C=) | |
| 20 | g.44429861C>T | CA2652974091 | HNF4A | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429862A>G | CA2737066356 | HNF4A | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) | dbSNP |
| 20 | g.44429864G>T | CA2652974092 | HNF4A | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429866C>A | CA2652974093 | HNF4A | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429868_44429869del | CA2816471249 | HNF4A | c.*203_*204del (n.*203_*204del) c.*1395_*1396del (n.*1395_*1396del) | |
| 20 | g.44429870G= | CA2365768780 | HNF4A | c.*205G= (n.*205G=) c.*1397G= (n.*1397G=) | |
| 20 | g.44429870G>T | CA315421073 | HNF4A | c.*205G>T (n.*205G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44429871A>G | CA2652974094 | HNF4A | c.*206A>G (n.*206A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429872C>A | CA2652974095 | HNF4A | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44429872C= | CA2365768781 | HNF4A | c.*207C= (n.*207C=) c.*1399C= (n.*1399C=) |