UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44424254G>A | CA409108858 | HNF4A | c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1103G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44424254G>C | CA409108855 | HNF4A | c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1103G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) | ClinVar |
| 20 | g.44424254G= | CA2365765907 | HNF4A | c.1063G= (p.Gly355=) c.1129G= (p.Gly377=) c.1103G= c.*896G= (n.*896G=) c.1054G= (p.Gly352=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1246G= (p.Gly416=) c.1177G= (p.Gly393=) | |
| 20 | g.44424254G>T | CA409108853 | HNF4A | c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1103G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1246G>T (p.Gly416Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) | |
| 20 | g.44424255G>A | CA409108859 | HNF4A | c.1063+1G>A (n.1063+1G>A) c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.1103+1G>A c.*896+1G>A (n.*896+1G>A) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1054+1G>A (n.1054+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1246+1G>A (n.1246+1G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) | |
| 20 | g.44424255G>C | CA409108863 | HNF4A | c.1063+1G>C (n.1063+1G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.1103+1G>C c.*896+1G>C (n.*896+1G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1054+1G>C (n.1054+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1246+1G>C (n.1246+1G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) | |
| 20 | g.44424255G>T | CA409108861 | HNF4A | c.1063+1G>T (n.1063+1G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.1103+1G>T c.*896+1G>T (n.*896+1G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1054+1G>T (n.1054+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1246+1G>T (n.1246+1G>T) c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) | |
| 20 | g.44424256T>A | CA409108865 | HNF4A | c.1063+2T>A (n.1063+2T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.1103+2T>A c.*896+2T>A (n.*896+2T>A) c.1131T>A (p.Gly377=) c.1065T>A (p.Gly355=) c.1054+2T>A (n.1054+2T>A) c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) c.1056T>A (p.Gly352=) c.1246+2T>A (n.1246+2T>A) c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) | |
| 20 | g.44424256T>C | CA409108867 | HNF4A | c.1063+2T>C (n.1063+2T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.1103+2T>C c.*896+2T>C (n.*896+2T>C) c.1131T>C (p.Gly377=) c.1065T>C (p.Gly355=) c.1054+2T>C (n.1054+2T>C) c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) c.1056T>C (p.Gly352=) c.1246+2T>C (n.1246+2T>C) c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) | |
| 20 | g.44424256T>G | CA409108869 | HNF4A | c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.1103+2T>G c.*896+2T>G (n.*896+2T>G) c.1131T>G (p.Gly377=) c.1065T>G (p.Gly355=) c.1054+2T>G (n.1054+2T>G) c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) c.1056T>G (p.Gly352=) c.1246+2T>G (n.1246+2T>G) c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) | |
| 20 | g.44424257C>A | CA409108871 | HNF4A | c.1063+3C>A (n.1063+3C>A) c.1129+3C>A (n.1129+3C>A) c.1103+3C>A c.*896+3C>A (n.*896+3C>A) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1054+3C>A (n.1054+3C>A) c.1108+3C>A (n.1108+3C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1246+3C>A (n.1246+3C>A) c.1177+3C>A (n.1177+3C>A) | |
| 20 | g.44424257C>G | CA409108874 | HNF4A | c.1063+3C>G (n.1063+3C>G) c.1129+3C>G (n.1129+3C>G) c.1103+3C>G c.*896+3C>G (n.*896+3C>G) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1054+3C>G (n.1054+3C>G) c.1108+3C>G (n.1108+3C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1246+3C>G (n.1246+3C>G) c.1177+3C>G (n.1177+3C>G) | |
| 20 | g.44424257C>T | CA409108875 | HNF4A | c.1063+3C>T (n.1063+3C>T) c.1129+3C>T (n.1129+3C>T) c.1103+3C>T c.*896+3C>T (n.*896+3C>T) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1054+3C>T (n.1054+3C>T) c.1108+3C>T (n.1108+3C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1246+3C>T (n.1246+3C>T) c.1177+3C>T (n.1177+3C>T) | |
| 20 | g.44424258C>A | CA409108878 | HNF4A | c.1063+4C>A (n.1063+4C>A) c.1129+4C>A (n.1129+4C>A) c.1103+4C>A c.*896+4C>A (n.*896+4C>A) c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.1054+4C>A (n.1054+4C>A) c.1108+4C>A (n.1108+4C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1246+4C>A (n.1246+4C>A) c.1177+4C>A (n.1177+4C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44424258C= | CA2365765910 | HNF4A | c.1063+4C= (n.1063+4C=) c.1129+4C= (n.1129+4C=) c.1103+4C= c.*896+4C= (n.*896+4C=) c.1133C= (p.Pro378=) c.1067C= (p.Pro356=) c.1054+4C= (n.1054+4C=) c.1108+4C= (n.1108+4C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1246+4C= (n.1246+4C=) c.1177+4C= (n.1177+4C=) | |
| 20 | g.44424258C>G | CA409108880 | HNF4A | c.1063+4C>G (n.1063+4C>G) c.1129+4C>G (n.1129+4C>G) c.1103+4C>G c.*896+4C>G (n.*896+4C>G) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1054+4C>G (n.1054+4C>G) c.1108+4C>G (n.1108+4C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1246+4C>G (n.1246+4C>G) c.1177+4C>G (n.1177+4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44424258C>T | CA9870437 | HNF4A | c.1063+4C>T (n.1063+4C>T) c.1129+4C>T (n.1129+4C>T) c.1103+4C>T c.*896+4C>T (n.*896+4C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1054+4C>T (n.1054+4C>T) c.1108+4C>T (n.1108+4C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1246+4C>T (n.1246+4C>T) c.1177+4C>T (n.1177+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.44424259G>A | CA9870438 | HNF4A | c.1063+5G>A (n.1063+5G>A) c.1129+5G>A (n.1129+5G>A) c.1103+5G>A c.*896+5G>A (n.*896+5G>A) c.1134G>A (p.Pro378=) c.1068G>A (p.Pro356=) c.1054+5G>A (n.1054+5G>A) c.1108+5G>A (n.1108+5G>A) c.1059G>A (p.Pro353=) c.1246+5G>A (n.1246+5G>A) c.1177+5G>A (n.1177+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44424259G= | CA2365765912 | HNF4A | c.1063+5G= (n.1063+5G=) c.1129+5G= (n.1129+5G=) c.1103+5G= c.*896+5G= (n.*896+5G=) c.1134G= (p.Pro378=) c.1068G= (p.Pro356=) c.1054+5G= (n.1054+5G=) c.1108+5G= (n.1108+5G=) c.1059G= (p.Pro353=) c.1246+5G= (n.1246+5G=) c.1177+5G= (n.1177+5G=) | |
| 20 | g.44424260T>A | CA409108884 | HNF4A | c.1063+6T>A (n.1063+6T>A) c.1129+6T>A (n.1129+6T>A) c.1103+6T>A c.*896+6T>A (n.*896+6T>A) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.1054+6T>A (n.1054+6T>A) c.1108+6T>A (n.1108+6T>A) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.1246+6T>A (n.1246+6T>A) c.1177+6T>A (n.1177+6T>A) | |
| 20 | g.44424260T>C | CA409108886 | HNF4A | c.1063+6T>C (n.1063+6T>C) c.1129+6T>C (n.1129+6T>C) c.1103+6T>C c.*896+6T>C (n.*896+6T>C) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.1054+6T>C (n.1054+6T>C) c.1108+6T>C (n.1108+6T>C) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.1246+6T>C (n.1246+6T>C) c.1177+6T>C (n.1177+6T>C) | |
| 20 | g.44424260T>G | CA409108888 | HNF4A | c.1063+6T>G (n.1063+6T>G) c.1129+6T>G (n.1129+6T>G) c.1103+6T>G c.*896+6T>G (n.*896+6T>G) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.1054+6T>G (n.1054+6T>G) c.1108+6T>G (n.1108+6T>G) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.1246+6T>G (n.1246+6T>G) c.1177+6T>G (n.1177+6T>G) | |
| 20 | g.44424261G>A | CA409108889 | HNF4A | c.1063+7G>A (n.1063+7G>A) c.1129+7G>A (n.1129+7G>A) c.1103+7G>A c.*896+7G>A (n.*896+7G>A) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.1054+7G>A (n.1054+7G>A) c.1108+7G>A (n.1108+7G>A) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.1246+7G>A (n.1246+7G>A) c.1177+7G>A (n.1177+7G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44424261G>C | CA409108894 | HNF4A | c.1063+7G>C (n.1063+7G>C) c.1129+7G>C (n.1129+7G>C) c.1103+7G>C c.*896+7G>C (n.*896+7G>C) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.1054+7G>C (n.1054+7G>C) c.1108+7G>C (n.1108+7G>C) c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.1246+7G>C (n.1246+7G>C) c.1177+7G>C (n.1177+7G>C) | |
| 20 | g.44424261G>T | CA409108892 | HNF4A | c.1063+7G>T (n.1063+7G>T) c.1129+7G>T (n.1129+7G>T) c.1103+7G>T c.*896+7G>T (n.*896+7G>T) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.1054+7G>T (n.1054+7G>T) c.1108+7G>T (n.1108+7G>T) c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.1246+7G>T (n.1246+7G>T) c.1177+7G>T (n.1177+7G>T) | |
| 20 | g.44424262C>A | CA409108896 | HNF4A | c.1063+8C>A (n.1063+8C>A) c.1129+8C>A (n.1129+8C>A) c.1103+8C>A c.*896+8C>A (n.*896+8C>A) c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.1054+8C>A (n.1054+8C>A) c.1108+8C>A (n.1108+8C>A) c.1062C>A (p.Cys354Ter) c.1246+8C>A (n.1246+8C>A) c.1177+8C>A (n.1177+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44424262C= | CA2365765915 | HNF4A | c.1063+8C= (n.1063+8C=) c.1129+8C= (n.1129+8C=) c.1103+8C= c.*896+8C= (n.*896+8C=) c.1137C= (p.Cys379=) c.1071C= (p.Cys357=) c.1054+8C= (n.1054+8C=) c.1108+8C= (n.1108+8C=) c.1062C= (p.Cys354=) c.1246+8C= (n.1246+8C=) c.1177+8C= (n.1177+8C=) | |
| 20 | g.44424262C>G | CA409108898 | HNF4A | c.1063+8C>G (n.1063+8C>G) c.1129+8C>G (n.1129+8C>G) c.1103+8C>G c.*896+8C>G (n.*896+8C>G) c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.1054+8C>G (n.1054+8C>G) c.1108+8C>G (n.1108+8C>G) c.1062C>G (p.Cys354Trp) c.1246+8C>G (n.1246+8C>G) c.1177+8C>G (n.1177+8C>G) | |
| 20 | g.44424262C>T | CA635972388 | HNF4A | c.1063+8C>T (n.1063+8C>T) c.1129+8C>T (n.1129+8C>T) c.1103+8C>T c.*896+8C>T (n.*896+8C>T) c.1137C>T (p.Cys379=) c.1071C>T (p.Cys357=) c.1054+8C>T (n.1054+8C>T) c.1108+8C>T (n.1108+8C>T) c.1062C>T (p.Cys354=) c.1246+8C>T (n.1246+8C>T) c.1177+8C>T (n.1177+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44424263C>A | CA409108900 | HNF4A | c.1063+9C>A (n.1063+9C>A) c.1129+9C>A (n.1129+9C>A) c.1103+9C>A c.*896+9C>A (n.*896+9C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1054+9C>A (n.1054+9C>A) c.1108+9C>A (n.1108+9C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1246+9C>A (n.1246+9C>A) c.1177+9C>A (n.1177+9C>A) | |
| 20 | g.44424263C= | CA2365765918 | HNF4A | c.1063+9C= (n.1063+9C=) c.1129+9C= (n.1129+9C=) c.1103+9C= c.*896+9C= (n.*896+9C=) c.1138C= (p.Gln380=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1054+9C= (n.1054+9C=) c.1108+9C= (n.1108+9C=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1246+9C= (n.1246+9C=) c.1177+9C= (n.1177+9C=) | |
| 20 | g.44424263C>G | CA409108902 | HNF4A | c.1063+9C>G (n.1063+9C>G) c.1129+9C>G (n.1129+9C>G) c.1103+9C>G c.*896+9C>G (n.*896+9C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1054+9C>G (n.1054+9C>G) c.1108+9C>G (n.1108+9C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1246+9C>G (n.1246+9C>G) c.1177+9C>G (n.1177+9C>G) | |
| 20 | g.44424263C>T | CA9870439 | HNF4A | c.1063+9C>T (n.1063+9C>T) c.1129+9C>T (n.1129+9C>T) c.1103+9C>T c.*896+9C>T (n.*896+9C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1054+9C>T (n.1054+9C>T) c.1108+9C>T (n.1108+9C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1246+9C>T (n.1246+9C>T) c.1177+9C>T (n.1177+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44424264A>C | CA409108905 | HNF4A | c.1063+10A>C (n.1063+10A>C) c.1129+10A>C (n.1129+10A>C) c.1103+10A>C c.*896+10A>C (n.*896+10A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1054+10A>C (n.1054+10A>C) c.1108+10A>C (n.1108+10A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1246+10A>C (n.1246+10A>C) c.1177+10A>C (n.1177+10A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44424264A>G | CA409108908 | HNF4A | c.1063+10A>G (n.1063+10A>G) c.1129+10A>G (n.1129+10A>G) c.1103+10A>G c.*896+10A>G (n.*896+10A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1054+10A>G (n.1054+10A>G) c.1108+10A>G (n.1108+10A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1246+10A>G (n.1246+10A>G) c.1177+10A>G (n.1177+10A>G) | |
| 20 | g.44424264A>T | CA409108910 | HNF4A | c.1063+10A>T (n.1063+10A>T) c.1129+10A>T (n.1129+10A>T) c.1103+10A>T c.*896+10A>T (n.*896+10A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1054+10A>T (n.1054+10A>T) c.1108+10A>T (n.1108+10A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1246+10A>T (n.1246+10A>T) c.1177+10A>T (n.1177+10A>T) | |
| 20 | g.44424265A>C | CA409108911 | HNF4A | c.1063+11A>C (n.1063+11A>C) c.1129+11A>C (n.1129+11A>C) c.1103+11A>C c.*896+11A>C (n.*896+11A>C) c.1140A>C (p.Gln380His) c.1074A>C (p.Gln358His) c.1054+11A>C (n.1054+11A>C) c.1108+11A>C (n.1108+11A>C) c.1065A>C (p.Gln355His) c.1246+11A>C (n.1246+11A>C) c.1177+11A>C (n.1177+11A>C) | |
| 20 | g.44424265A>T | CA409108912 | HNF4A | c.1063+11A>T (n.1063+11A>T) c.1129+11A>T (n.1129+11A>T) c.1103+11A>T c.*896+11A>T (n.*896+11A>T) c.1140A>T (p.Gln380His) c.1074A>T (p.Gln358His) c.1054+11A>T (n.1054+11A>T) c.1108+11A>T (n.1108+11A>T) c.1065A>T (p.Gln355His) c.1246+11A>T (n.1246+11A>T) c.1177+11A>T (n.1177+11A>T) | |
| 20 | g.44424266G>A | CA409108918 | HNF4A | c.1063+12G>A (n.1063+12G>A) c.1129+12G>A (n.1129+12G>A) c.1103+12G>A c.*896+12G>A (n.*896+12G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1054+12G>A (n.1054+12G>A) c.1108+12G>A (n.1108+12G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1246+12G>A (n.1246+12G>A) c.1177+12G>A (n.1177+12G>A) | |
| 20 | g.44424266G>C | CA409108916 | HNF4A | c.1063+12G>C (n.1063+12G>C) c.1129+12G>C (n.1129+12G>C) c.1103+12G>C c.*896+12G>C (n.*896+12G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1054+12G>C (n.1054+12G>C) c.1108+12G>C (n.1108+12G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1246+12G>C (n.1246+12G>C) c.1177+12G>C (n.1177+12G>C) | |
| 20 | g.44424266G>T | CA409108915 | HNF4A | c.1063+12G>T (n.1063+12G>T) c.1129+12G>T (n.1129+12G>T) c.1103+12G>T c.*896+12G>T (n.*896+12G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1054+12G>T (n.1054+12G>T) c.1108+12G>T (n.1108+12G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1246+12G>T (n.1246+12G>T) c.1177+12G>T (n.1177+12G>T) | |
| 20 | g.44424267C>A | CA409108923 | HNF4A | c.1063+13C>A (n.1063+13C>A) c.1129+13C>A (n.1129+13C>A) c.1103+13C>A c.*896+13C>A (n.*896+13C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1054+13C>A (n.1054+13C>A) c.1108+13C>A (n.1108+13C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1246+13C>A (n.1246+13C>A) c.1177+13C>A (n.1177+13C>A) | |
| 20 | g.44424267C= | CA2365765921 | HNF4A | c.1063+13C= (n.1063+13C=) c.1129+13C= (n.1129+13C=) c.1103+13C= c.*896+13C= (n.*896+13C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.1076C= (p.Ala359=) c.1054+13C= (n.1054+13C=) c.1108+13C= (n.1108+13C=) c.1067C= (p.Ala356=) c.1246+13C= (n.1246+13C=) c.1177+13C= (n.1177+13C=) | |
| 20 | g.44424267C>G | CA409108920 | HNF4A | c.1063+13C>G (n.1063+13C>G) c.1129+13C>G (n.1129+13C>G) c.1103+13C>G c.*896+13C>G (n.*896+13C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1054+13C>G (n.1054+13C>G) c.1108+13C>G (n.1108+13C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1246+13C>G (n.1246+13C>G) c.1177+13C>G (n.1177+13C>G) | |
| 20 | g.44424267C>T | CA315413951 | HNF4A | c.1063+13C>T (n.1063+13C>T) c.1129+13C>T (n.1129+13C>T) c.1103+13C>T c.*896+13C>T (n.*896+13C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1054+13C>T (n.1054+13C>T) c.1108+13C>T (n.1108+13C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1246+13C>T (n.1246+13C>T) c.1177+13C>T (n.1177+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44424268C>T | CA2816470902 | HNF4A | c.1063+14C>T (n.1063+14C>T) c.1129+14C>T (n.1129+14C>T) c.1103+14C>T c.*896+14C>T (n.*896+14C>T) c.1143C>T (p.Ala381=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1054+14C>T (n.1054+14C>T) c.1108+14C>T (n.1108+14C>T) c.1068C>T (p.Ala356=) c.1246+14C>T (n.1246+14C>T) c.1177+14C>T (n.1177+14C>T) | |
| 20 | g.44424269C>A | CA409108924 | HNF4A | c.1063+15C>A (n.1063+15C>A) c.1129+15C>A (n.1129+15C>A) c.1103+15C>A c.*896+15C>A (n.*896+15C>A) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1054+15C>A (n.1054+15C>A) c.1108+15C>A (n.1108+15C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1246+15C>A (n.1246+15C>A) c.1177+15C>A (n.1177+15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44424269C= | CA2365765923 | HNF4A | c.1063+15C= (n.1063+15C=) c.1129+15C= (n.1129+15C=) c.1103+15C= c.*896+15C= (n.*896+15C=) c.1144C= (p.Gln382=) c.1078C= (p.Gln360=) c.1054+15C= (n.1054+15C=) c.1108+15C= (n.1108+15C=) c.1069C= (p.Gln357=) c.1246+15C= (n.1246+15C=) c.1177+15C= (n.1177+15C=) | |
| 20 | g.44424269C>G | CA409108926 | HNF4A | c.1063+15C>G (n.1063+15C>G) c.1129+15C>G (n.1129+15C>G) c.1103+15C>G c.*896+15C>G (n.*896+15C>G) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1054+15C>G (n.1054+15C>G) c.1108+15C>G (n.1108+15C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1246+15C>G (n.1246+15C>G) c.1177+15C>G (n.1177+15C>G) | |
| 20 | g.44424269C>T | CA9870440 | HNF4A | c.1063+15C>T (n.1063+15C>T) c.1129+15C>T (n.1129+15C>T) c.1103+15C>T c.*896+15C>T (n.*896+15C>T) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1054+15C>T (n.1054+15C>T) c.1108+15C>T (n.1108+15C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1246+15C>T (n.1246+15C>T) c.1177+15C>T (n.1177+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |