Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44413601_44413640del | CA2652972284 | HNF4A | c.320-93_320-54del (n.320-93_320-54del) c.386-93_386-54del (n.386-93_386-54del) c.360-93_360-54del n.362-93_362-54del n.1510-93_1510-54del c.*153-93_*153-54del (n.*153-93_*153-54del) c.311-93_311-54del (n.311-93_311-54del) c.365-93_365-54del (n.365-93_365-54del) c.503-93_503-54del (n.503-93_503-54del) c.434-93_434-54del (n.434-93_434-54del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413605_44413643del | CA2652972291 | HNF4A | c.320-89_320-51del (n.320-89_320-51del) c.386-89_386-51del (n.386-89_386-51del) c.360-89_360-51del n.362-89_362-51del n.1510-89_1510-51del c.*153-89_*153-51del (n.*153-89_*153-51del) c.311-89_311-51del (n.311-89_311-51del) c.365-89_365-51del (n.365-89_365-51del) c.503-89_503-51del (n.503-89_503-51del) c.434-89_434-51del (n.434-89_434-51del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413609_44413647del | CA2652972308 | HNF4A | c.320-85_320-47del (n.320-85_320-47del) c.386-85_386-47del (n.386-85_386-47del) c.360-85_360-47del n.362-85_362-47del n.1510-85_1510-47del c.*153-85_*153-47del (n.*153-85_*153-47del) c.311-85_311-47del (n.311-85_311-47del) c.365-85_365-47del (n.365-85_365-47del) c.503-85_503-47del (n.503-85_503-47del) c.434-85_434-47del (n.434-85_434-47del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413614_44413652del | CA2652972315 | HNF4A | c.320-80_320-42del (n.320-80_320-42del) c.386-80_386-42del (n.386-80_386-42del) c.360-80_360-42del n.362-80_362-42del n.1510-80_1510-42del c.*153-80_*153-42del (n.*153-80_*153-42del) c.311-80_311-42del (n.311-80_311-42del) c.365-80_365-42del (n.365-80_365-42del) c.503-80_503-42del (n.503-80_503-42del) c.434-80_434-42del (n.434-80_434-42del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413623_44413672del | CA2652972322 | HNF4A | c.320-71_320-22del (n.320-71_320-22del) c.386-71_386-22del (n.386-71_386-22del) c.360-71_360-22del n.362-71_362-22del n.1510-71_1510-22del c.*153-71_*153-22del (n.*153-71_*153-22del) c.311-71_311-22del (n.311-71_311-22del) c.365-71_365-22del (n.365-71_365-22del) c.503-71_503-22del (n.503-71_503-22del) c.434-71_434-22del (n.434-71_434-22del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413633A>G | CA2816472250 | HNF4A | c.320-61A>G (n.320-61A>G) c.386-61A>G (n.386-61A>G) c.360-61A>G n.362-61A>G n.1510-61A>G c.*153-61A>G (n.*153-61A>G) c.311-61A>G (n.311-61A>G) c.365-61A>G (n.365-61A>G) c.503-61A>G (n.503-61A>G) c.434-61A>G (n.434-61A>G) | |
20 | g.44413634C>A | CA2365761509 | HNF4A | c.320-60C>A (n.320-60C>A) c.386-60C>A (n.386-60C>A) c.360-60C>A n.362-60C>A n.1510-60C>A c.*153-60C>A (n.*153-60C>A) c.311-60C>A (n.311-60C>A) c.365-60C>A (n.365-60C>A) c.503-60C>A (n.503-60C>A) c.434-60C>A (n.434-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44413634C= | CA2365761508 | HNF4A | c.320-60C= (n.320-60C=) c.386-60C= (n.386-60C=) c.360-60C= n.362-60C= n.1510-60C= c.*153-60C= (n.*153-60C=) c.311-60C= (n.311-60C=) c.365-60C= (n.365-60C=) c.503-60C= (n.503-60C=) c.434-60C= (n.434-60C=) | |
20 | g.44413634C>G | CA744678727 | HNF4A | c.320-60C>G (n.320-60C>G) c.386-60C>G (n.386-60C>G) c.360-60C>G n.362-60C>G n.1510-60C>G c.*153-60C>G (n.*153-60C>G) c.311-60C>G (n.311-60C>G) c.365-60C>G (n.365-60C>G) c.503-60C>G (n.503-60C>G) c.434-60C>G (n.434-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413634C>T | CA1017848802 | HNF4A | c.320-60C>T (n.320-60C>T) c.386-60C>T (n.386-60C>T) c.360-60C>T n.362-60C>T n.1510-60C>T c.*153-60C>T (n.*153-60C>T) c.311-60C>T (n.311-60C>T) c.365-60C>T (n.365-60C>T) c.503-60C>T (n.503-60C>T) c.434-60C>T (n.434-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413641_44413646del | CA2652972349 | HNF4A | c.320-53_320-48del (n.320-53_320-48del) c.386-53_386-48del (n.386-53_386-48del) c.360-53_360-48del n.362-53_362-48del n.1510-53_1510-48del c.*153-53_*153-48del (n.*153-53_*153-48del) c.311-53_311-48del (n.311-53_311-48del) c.365-53_365-48del (n.365-53_365-48del) c.503-53_503-48del (n.503-53_503-48del) c.434-53_434-48del (n.434-53_434-48del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413635A>C | CA2652972350 | HNF4A | c.320-59A>C (n.320-59A>C) c.386-59A>C (n.386-59A>C) c.360-59A>C n.362-59A>C n.1510-59A>C c.*153-59A>C (n.*153-59A>C) c.311-59A>C (n.311-59A>C) c.365-59A>C (n.365-59A>C) c.503-59A>C (n.503-59A>C) c.434-59A>C (n.434-59A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44413635_44413636delinsAC | CA2365761510 | HNF4A | c.320-59_320-58delinsAC (n.320-59_320-58delinsAC) c.386-59_386-58delinsAC (n.386-59_386-58delinsAC) c.360-59_360-58delinsAC n.362-59_362-58delinsAC n.1510-59_1510-58delinsAC c.*153-59_*153-58delinsAC (n.*153-59_*153-58delinsAC) c.311-59_311-58delinsAC (n.311-59_311-58delinsAC) c.365-59_365-58delinsAC (n.365-59_365-58delinsAC) c.503-59_503-58delinsAC (n.503-59_503-58delinsAC) c.434-59_434-58delinsAC (n.434-59_434-58delinsAC) | |
20 | g.44413636C>A | CA744678738 | HNF4A | c.320-58C>A (n.320-58C>A) c.386-58C>A (n.386-58C>A) c.360-58C>A n.362-58C>A n.1510-58C>A c.*153-58C>A (n.*153-58C>A) c.311-58C>A (n.311-58C>A) c.365-58C>A (n.365-58C>A) c.503-58C>A (n.503-58C>A) c.434-58C>A (n.434-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413636C= | CA2365761511 | HNF4A | c.320-58C= (n.320-58C=) c.386-58C= (n.386-58C=) c.360-58C= n.362-58C= n.1510-58C= c.*153-58C= (n.*153-58C=) c.311-58C= (n.311-58C=) c.365-58C= (n.365-58C=) c.503-58C= (n.503-58C=) c.434-58C= (n.434-58C=) | |
20 | g.44413636C>T | CA635972028 | HNF4A | c.320-58C>T (n.320-58C>T) c.386-58C>T (n.386-58C>T) c.360-58C>T n.362-58C>T n.1510-58C>T c.*153-58C>T (n.*153-58C>T) c.311-58C>T (n.311-58C>T) c.365-58C>T (n.365-58C>T) c.503-58C>T (n.503-58C>T) c.434-58C>T (n.434-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413640del | CA744678736 | HNF4A | c.320-54del (n.320-54del) c.386-54del (n.386-54del) c.360-54del n.362-54del n.1510-54del c.*153-54del (n.*153-54del) c.311-54del (n.311-54del) c.365-54del (n.365-54del) c.503-54del (n.503-54del) c.434-54del (n.434-54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413637C>A | CA315408324 | HNF4A | c.320-57C>A (n.320-57C>A) c.386-57C>A (n.386-57C>A) c.360-57C>A n.362-57C>A n.1510-57C>A c.*153-57C>A (n.*153-57C>A) c.311-57C>A (n.311-57C>A) c.365-57C>A (n.365-57C>A) c.503-57C>A (n.503-57C>A) c.434-57C>A (n.434-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413637C= | CA2365761512 | HNF4A | c.320-57C= (n.320-57C=) c.386-57C= (n.386-57C=) c.360-57C= n.362-57C= n.1510-57C= c.*153-57C= (n.*153-57C=) c.311-57C= (n.311-57C=) c.365-57C= (n.365-57C=) c.503-57C= (n.503-57C=) c.434-57C= (n.434-57C=) | |
20 | g.44413637C>T | CA2365761513 | HNF4A | c.320-57C>T (n.320-57C>T) c.386-57C>T (n.386-57C>T) c.360-57C>T n.362-57C>T n.1510-57C>T c.*153-57C>T (n.*153-57C>T) c.311-57C>T (n.311-57C>T) c.365-57C>T (n.365-57C>T) c.503-57C>T (n.503-57C>T) c.434-57C>T (n.434-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44413637_44413638insGG | CA2816472252 | HNF4A | c.320-57_320-56insGG (n.320-57_320-56insGG) c.386-57_386-56insGG (n.386-57_386-56insGG) c.360-57_360-56insGG n.362-57_362-56insGG n.1510-57_1510-56insGG c.*153-57_*153-56insGG (n.*153-57_*153-56insGG) c.311-57_311-56insGG (n.311-57_311-56insGG) c.365-57_365-56insGG (n.365-57_365-56insGG) c.503-57_503-56insGG (n.503-57_503-56insGG) c.434-57_434-56insGG (n.434-57_434-56insGG) | |
20 | g.44413638C>A | CA2577405032 | HNF4A | c.320-56C>A (n.320-56C>A) c.386-56C>A (n.386-56C>A) c.360-56C>A n.362-56C>A n.1510-56C>A c.*153-56C>A (n.*153-56C>A) c.311-56C>A (n.311-56C>A) c.365-56C>A (n.365-56C>A) c.503-56C>A (n.503-56C>A) c.434-56C>A (n.434-56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413638C>T | CA2652972351 | HNF4A | c.320-56C>T (n.320-56C>T) c.386-56C>T (n.386-56C>T) c.360-56C>T n.362-56C>T n.1510-56C>T c.*153-56C>T (n.*153-56C>T) c.311-56C>T (n.311-56C>T) c.365-56C>T (n.365-56C>T) c.503-56C>T (n.503-56C>T) c.434-56C>T (n.434-56C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413639C>A | CA2365761515 | HNF4A | c.320-55C>A (n.320-55C>A) c.386-55C>A (n.386-55C>A) c.360-55C>A n.362-55C>A n.1510-55C>A c.*153-55C>A (n.*153-55C>A) c.311-55C>A (n.311-55C>A) c.365-55C>A (n.365-55C>A) c.503-55C>A (n.503-55C>A) c.434-55C>A (n.434-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44413639C= | CA2365761514 | HNF4A | c.320-55C= (n.320-55C=) c.386-55C= (n.386-55C=) c.360-55C= n.362-55C= n.1510-55C= c.*153-55C= (n.*153-55C=) c.311-55C= (n.311-55C=) c.365-55C= (n.365-55C=) c.503-55C= (n.503-55C=) c.434-55C= (n.434-55C=) | |
20 | g.44413640C>A | CA2577405033 | HNF4A | c.320-54C>A (n.320-54C>A) c.386-54C>A (n.386-54C>A) c.360-54C>A n.362-54C>A n.1510-54C>A c.*153-54C>A (n.*153-54C>A) c.311-54C>A (n.311-54C>A) c.365-54C>A (n.365-54C>A) c.503-54C>A (n.503-54C>A) c.434-54C>A (n.434-54C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413640C= | CA2365761516 | HNF4A | c.320-54C= (n.320-54C=) c.386-54C= (n.386-54C=) c.360-54C= n.362-54C= n.1510-54C= c.*153-54C= (n.*153-54C=) c.311-54C= (n.311-54C=) c.365-54C= (n.365-54C=) c.503-54C= (n.503-54C=) c.434-54C= (n.434-54C=) | |
20 | g.44413640C>G | CA2652972352 | HNF4A | c.320-54C>G (n.320-54C>G) c.386-54C>G (n.386-54C>G) c.360-54C>G n.362-54C>G n.1510-54C>G c.*153-54C>G (n.*153-54C>G) c.311-54C>G (n.311-54C>G) c.365-54C>G (n.365-54C>G) c.503-54C>G (n.503-54C>G) c.434-54C>G (n.434-54C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413640C>T | CA2365761517 | HNF4A | c.320-54C>T (n.320-54C>T) c.386-54C>T (n.386-54C>T) c.360-54C>T n.362-54C>T n.1510-54C>T c.*153-54C>T (n.*153-54C>T) c.311-54C>T (n.311-54C>T) c.365-54C>T (n.365-54C>T) c.503-54C>T (n.503-54C>T) c.434-54C>T (n.434-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44413641A= | CA2365761518 | HNF4A | c.320-53A= (n.320-53A=) c.386-53A= (n.386-53A=) c.360-53A= n.362-53A= n.1510-53A= c.*153-53A= (n.*153-53A=) c.311-53A= (n.311-53A=) c.365-53A= (n.365-53A=) c.503-53A= (n.503-53A=) c.434-53A= (n.434-53A=) | |
20 | g.44413641A>C | CA744678742 | HNF4A | c.320-53A>C (n.320-53A>C) c.386-53A>C (n.386-53A>C) c.360-53A>C n.362-53A>C n.1510-53A>C c.*153-53A>C (n.*153-53A>C) c.311-53A>C (n.311-53A>C) c.365-53A>C (n.365-53A>C) c.503-53A>C (n.503-53A>C) c.434-53A>C (n.434-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413642C>A | CA2652972353 | HNF4A | c.320-52C>A (n.320-52C>A) c.386-52C>A (n.386-52C>A) c.360-52C>A n.362-52C>A n.1510-52C>A c.*153-52C>A (n.*153-52C>A) c.311-52C>A (n.311-52C>A) c.365-52C>A (n.365-52C>A) c.503-52C>A (n.503-52C>A) c.434-52C>A (n.434-52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413642C>T | CA2577405035 | HNF4A | c.320-52C>T (n.320-52C>T) c.386-52C>T (n.386-52C>T) c.360-52C>T n.362-52C>T n.1510-52C>T c.*153-52C>T (n.*153-52C>T) c.311-52C>T (n.311-52C>T) c.365-52C>T (n.365-52C>T) c.503-52C>T (n.503-52C>T) c.434-52C>T (n.434-52C>T) | |
20 | g.44413646del | CA2577405034 | HNF4A | c.320-48del (n.320-48del) c.386-48del (n.386-48del) c.360-48del n.362-48del n.1510-48del c.*153-48del (n.*153-48del) c.311-48del (n.311-48del) c.365-48del (n.365-48del) c.503-48del (n.503-48del) c.434-48del (n.434-48del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413643C>A | CA2652972354 | HNF4A | c.320-51C>A (n.320-51C>A) c.386-51C>A (n.386-51C>A) c.360-51C>A n.362-51C>A n.1510-51C>A c.*153-51C>A (n.*153-51C>A) c.311-51C>A (n.311-51C>A) c.365-51C>A (n.365-51C>A) c.503-51C>A (n.503-51C>A) c.434-51C>A (n.434-51C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413644C>A | CA2652972355 | HNF4A | c.320-50C>A (n.320-50C>A) c.386-50C>A (n.386-50C>A) c.360-50C>A n.362-50C>A n.1510-50C>A c.*153-50C>A (n.*153-50C>A) c.311-50C>A (n.311-50C>A) c.365-50C>A (n.365-50C>A) c.503-50C>A (n.503-50C>A) c.434-50C>A (n.434-50C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413644C>T | CA2652972356 | HNF4A | c.320-50C>T (n.320-50C>T) c.386-50C>T (n.386-50C>T) c.360-50C>T n.362-50C>T n.1510-50C>T c.*153-50C>T (n.*153-50C>T) c.311-50C>T (n.311-50C>T) c.365-50C>T (n.365-50C>T) c.503-50C>T (n.503-50C>T) c.434-50C>T (n.434-50C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413645C>A | CA2652972357 | HNF4A | c.320-49C>A (n.320-49C>A) c.386-49C>A (n.386-49C>A) c.360-49C>A n.362-49C>A n.1510-49C>A c.*153-49C>A (n.*153-49C>A) c.311-49C>A (n.311-49C>A) c.365-49C>A (n.365-49C>A) c.503-49C>A (n.503-49C>A) c.434-49C>A (n.434-49C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413645C>G | CA2652972358 | HNF4A | c.320-49C>G (n.320-49C>G) c.386-49C>G (n.386-49C>G) c.360-49C>G n.362-49C>G n.1510-49C>G c.*153-49C>G (n.*153-49C>G) c.311-49C>G (n.311-49C>G) c.365-49C>G (n.365-49C>G) c.503-49C>G (n.503-49C>G) c.434-49C>G (n.434-49C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413645C>T | CA2652972359 | HNF4A | c.320-49C>T (n.320-49C>T) c.386-49C>T (n.386-49C>T) c.360-49C>T n.362-49C>T n.1510-49C>T c.*153-49C>T (n.*153-49C>T) c.311-49C>T (n.311-49C>T) c.365-49C>T (n.365-49C>T) c.503-49C>T (n.503-49C>T) c.434-49C>T (n.434-49C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413646C>A | CA2577405036 | HNF4A | c.320-48C>A (n.320-48C>A) c.386-48C>A (n.386-48C>A) c.360-48C>A n.362-48C>A n.1510-48C>A c.*153-48C>A (n.*153-48C>A) c.311-48C>A (n.311-48C>A) c.365-48C>A (n.365-48C>A) c.503-48C>A (n.503-48C>A) c.434-48C>A (n.434-48C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413647T>A | CA2577405038 | HNF4A | c.320-47T>A (n.320-47T>A) c.386-47T>A (n.386-47T>A) c.360-47T>A n.362-47T>A n.1510-47T>A c.*153-47T>A (n.*153-47T>A) c.311-47T>A (n.311-47T>A) c.365-47T>A (n.365-47T>A) c.503-47T>A (n.503-47T>A) c.434-47T>A (n.434-47T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413647T>C | CA9870218 | HNF4A | c.320-47T>C (n.320-47T>C) c.386-47T>C (n.386-47T>C) c.360-47T>C n.362-47T>C n.1510-47T>C c.*153-47T>C (n.*153-47T>C) c.311-47T>C (n.311-47T>C) c.365-47T>C (n.365-47T>C) c.503-47T>C (n.503-47T>C) c.434-47T>C (n.434-47T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413647T>G | CA2652972360 | HNF4A | c.320-47T>G (n.320-47T>G) c.386-47T>G (n.386-47T>G) c.360-47T>G n.362-47T>G n.1510-47T>G c.*153-47T>G (n.*153-47T>G) c.311-47T>G (n.311-47T>G) c.365-47T>G (n.365-47T>G) c.503-47T>G (n.503-47T>G) c.434-47T>G (n.434-47T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413647T= | CA2365761519 | HNF4A | c.320-47T= (n.320-47T=) c.386-47T= (n.386-47T=) c.360-47T= n.362-47T= n.1510-47T= c.*153-47T= (n.*153-47T=) c.311-47T= (n.311-47T=) c.365-47T= (n.365-47T=) c.503-47T= (n.503-47T=) c.434-47T= (n.434-47T=) | |
20 | g.44413647dup | CA2577405037 | HNF4A | c.320-47dup (n.320-47dup) c.386-47dup (n.386-47dup) c.360-47dup n.362-47dup n.1510-47dup c.*153-47dup (n.*153-47dup) c.311-47dup (n.311-47dup) c.365-47dup (n.365-47dup) c.503-47dup (n.503-47dup) c.434-47dup (n.434-47dup) | |
20 | g.44413648A= | CA2365761520 | HNF4A | c.320-46A= (n.320-46A=) c.386-46A= (n.386-46A=) c.360-46A= n.362-46A= n.1510-46A= c.*153-46A= (n.*153-46A=) c.311-46A= (n.311-46A=) c.365-46A= (n.365-46A=) c.503-46A= (n.503-46A=) c.434-46A= (n.434-46A=) | |
20 | g.44413648A>C | CA1017848812 | HNF4A | c.320-46A>C (n.320-46A>C) c.386-46A>C (n.386-46A>C) c.360-46A>C n.362-46A>C n.1510-46A>C c.*153-46A>C (n.*153-46A>C) c.311-46A>C (n.311-46A>C) c.365-46A>C (n.365-46A>C) c.503-46A>C (n.503-46A>C) c.434-46A>C (n.434-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413648A>G | CA2365761521 | HNF4A | c.320-46A>G (n.320-46A>G) c.386-46A>G (n.386-46A>G) c.360-46A>G n.362-46A>G n.1510-46A>G c.*153-46A>G (n.*153-46A>G) c.311-46A>G (n.311-46A>G) c.365-46A>G (n.365-46A>G) c.503-46A>G (n.503-46A>G) c.434-46A>G (n.434-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413648A>T | CA2652972361 | HNF4A | c.320-46A>T (n.320-46A>T) c.386-46A>T (n.386-46A>T) c.360-46A>T n.362-46A>T n.1510-46A>T c.*153-46A>T (n.*153-46A>T) c.311-46A>T (n.311-46A>T) c.365-46A>T (n.365-46A>T) c.503-46A>T (n.503-46A>T) c.434-46A>T (n.434-46A>T) | gnomAD v4 |