UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44413601_44413640del | CA2652972284 | HNF4A | c.320-93_320-54del (n.320-93_320-54del) c.386-93_386-54del (n.386-93_386-54del) c.360-93_360-54del n.362-93_362-54del n.1510-93_1510-54del c.*153-93_*153-54del (n.*153-93_*153-54del) c.311-93_311-54del (n.311-93_311-54del) c.365-93_365-54del (n.365-93_365-54del) c.503-93_503-54del (n.503-93_503-54del) c.434-93_434-54del (n.434-93_434-54del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413601dup | CA2652972289 | HNF4A | c.320-93dup (n.320-93dup) c.386-93dup (n.386-93dup) c.360-93dup n.362-93dup n.1510-93dup c.*153-93dup (n.*153-93dup) c.311-93dup (n.311-93dup) c.365-93dup (n.365-93dup) c.503-93dup (n.503-93dup) c.434-93dup (n.434-93dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413601del | CA2365761493 | HNF4A | c.320-93del (n.320-93del) c.386-93del (n.386-93del) c.360-93del n.362-93del n.1510-93del c.*153-93del (n.*153-93del) c.311-93del (n.311-93del) c.365-93del (n.365-93del) c.503-93del (n.503-93del) c.434-93del (n.434-93del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44413605_44413643del | CA2652972291 | HNF4A | c.320-89_320-51del (n.320-89_320-51del) c.386-89_386-51del (n.386-89_386-51del) c.360-89_360-51del n.362-89_362-51del n.1510-89_1510-51del c.*153-89_*153-51del (n.*153-89_*153-51del) c.311-89_311-51del (n.311-89_311-51del) c.365-89_365-51del (n.365-89_365-51del) c.503-89_503-51del (n.503-89_503-51del) c.434-89_434-51del (n.434-89_434-51del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413604_44413616del | CA2652972297 | HNF4A | c.320-90_320-78del (n.320-90_320-78del) c.386-90_386-78del (n.386-90_386-78del) c.360-90_360-78del n.362-90_362-78del n.1510-90_1510-78del c.*153-90_*153-78del (n.*153-90_*153-78del) c.311-90_311-78del (n.311-90_311-78del) c.365-90_365-78del (n.365-90_365-78del) c.503-90_503-78del (n.503-90_503-78del) c.434-90_434-78del (n.434-90_434-78del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413601C>A | CA744678724 | HNF4A | c.320-93C>A (n.320-93C>A) c.386-93C>A (n.386-93C>A) c.360-93C>A n.362-93C>A n.1510-93C>A c.*153-93C>A (n.*153-93C>A) c.311-93C>A (n.311-93C>A) c.365-93C>A (n.365-93C>A) c.503-93C>A (n.503-93C>A) c.434-93C>A (n.434-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44413601C= | CA2365761498 | HNF4A | c.320-93C= (n.320-93C=) c.386-93C= (n.386-93C=) c.360-93C= n.362-93C= n.1510-93C= c.*153-93C= (n.*153-93C=) c.311-93C= (n.311-93C=) c.365-93C= (n.365-93C=) c.503-93C= (n.503-93C=) c.434-93C= (n.434-93C=) | |
| 20 | g.44413601C>G | CA2652972300 | HNF4A | c.320-93C>G (n.320-93C>G) c.386-93C>G (n.386-93C>G) c.360-93C>G n.362-93C>G n.1510-93C>G c.*153-93C>G (n.*153-93C>G) c.311-93C>G (n.311-93C>G) c.365-93C>G (n.365-93C>G) c.503-93C>G (n.503-93C>G) c.434-93C>G (n.434-93C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413601C>T | CA2652972301 | HNF4A | c.320-93C>T (n.320-93C>T) c.386-93C>T (n.386-93C>T) c.360-93C>T n.362-93C>T n.1510-93C>T c.*153-93C>T (n.*153-93C>T) c.311-93C>T (n.311-93C>T) c.365-93C>T (n.365-93C>T) c.503-93C>T (n.503-93C>T) c.434-93C>T (n.434-93C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413601_44413602delinsCA | CA2365761497 | HNF4A | c.320-93_320-92delinsCA (n.320-93_320-92delinsCA) c.386-93_386-92delinsCA (n.386-93_386-92delinsCA) c.360-93_360-92delinsCA n.362-93_362-92delinsCA n.1510-93_1510-92delinsCA c.*153-93_*153-92delinsCA (n.*153-93_*153-92delinsCA) c.311-93_311-92delinsCA (n.311-93_311-92delinsCA) c.365-93_365-92delinsCA (n.365-93_365-92delinsCA) c.503-93_503-92delinsCA (n.503-93_503-92delinsCA) c.434-93_434-92delinsCA (n.434-93_434-92delinsCA) | |
| 20 | g.44413602_44413603del | CA2652972299 | HNF4A | c.320-92_320-91del (n.320-92_320-91del) c.386-92_386-91del (n.386-92_386-91del) c.360-92_360-91del n.362-92_362-91del n.1510-92_1510-91del c.*153-92_*153-91del (n.*153-92_*153-91del) c.311-92_311-91del (n.311-92_311-91del) c.365-92_365-91del (n.365-92_365-91del) c.503-92_503-91del (n.503-92_503-91del) c.434-92_434-91del (n.434-92_434-91del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413602del | CA315408320 | HNF4A | c.320-92del (n.320-92del) c.386-92del (n.386-92del) c.360-92del n.362-92del n.1510-92del c.*153-92del (n.*153-92del) c.311-92del (n.311-92del) c.365-92del (n.365-92del) c.503-92del (n.503-92del) c.434-92del (n.434-92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44413602A= | CA2365761499 | HNF4A | c.320-92A= (n.320-92A=) c.386-92A= (n.386-92A=) c.360-92A= n.362-92A= n.1510-92A= c.*153-92A= (n.*153-92A=) c.311-92A= (n.311-92A=) c.365-92A= (n.365-92A=) c.503-92A= (n.503-92A=) c.434-92A= (n.434-92A=) | |
| 20 | g.44413602A>C | CA744678725 | HNF4A | c.320-92A>C (n.320-92A>C) c.386-92A>C (n.386-92A>C) c.360-92A>C n.362-92A>C n.1510-92A>C c.*153-92A>C (n.*153-92A>C) c.311-92A>C (n.311-92A>C) c.365-92A>C (n.365-92A>C) c.503-92A>C (n.503-92A>C) c.434-92A>C (n.434-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44413602A>G | CA2652972302 | HNF4A | c.320-92A>G (n.320-92A>G) c.386-92A>G (n.386-92A>G) c.360-92A>G n.362-92A>G n.1510-92A>G c.*153-92A>G (n.*153-92A>G) c.311-92A>G (n.311-92A>G) c.365-92A>G (n.365-92A>G) c.503-92A>G (n.503-92A>G) c.434-92A>G (n.434-92A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413602A>T | CA2577405022 | HNF4A | c.320-92A>T (n.320-92A>T) c.386-92A>T (n.386-92A>T) c.360-92A>T n.362-92A>T n.1510-92A>T c.*153-92A>T (n.*153-92A>T) c.311-92A>T (n.311-92A>T) c.365-92A>T (n.365-92A>T) c.503-92A>T (n.503-92A>T) c.434-92A>T (n.434-92A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413603C>A | CA315408322 | HNF4A | c.320-91C>A (n.320-91C>A) c.386-91C>A (n.386-91C>A) c.360-91C>A n.362-91C>A n.1510-91C>A c.*153-91C>A (n.*153-91C>A) c.311-91C>A (n.311-91C>A) c.365-91C>A (n.365-91C>A) c.503-91C>A (n.503-91C>A) c.434-91C>A (n.434-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44413603C= | CA2365761500 | HNF4A | c.320-91C= (n.320-91C=) c.386-91C= (n.386-91C=) c.360-91C= n.362-91C= n.1510-91C= c.*153-91C= (n.*153-91C=) c.311-91C= (n.311-91C=) c.365-91C= (n.365-91C=) c.503-91C= (n.503-91C=) c.434-91C= (n.434-91C=) | |
| 20 | g.44413603C>G | CA635972027 | HNF4A | c.320-91C>G (n.320-91C>G) c.386-91C>G (n.386-91C>G) c.360-91C>G n.362-91C>G n.1510-91C>G c.*153-91C>G (n.*153-91C>G) c.311-91C>G (n.311-91C>G) c.365-91C>G (n.365-91C>G) c.503-91C>G (n.503-91C>G) c.434-91C>G (n.434-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44413603C>T | CA2652972303 | HNF4A | c.320-91C>T (n.320-91C>T) c.386-91C>T (n.386-91C>T) c.360-91C>T n.362-91C>T n.1510-91C>T c.*153-91C>T (n.*153-91C>T) c.311-91C>T (n.311-91C>T) c.365-91C>T (n.365-91C>T) c.503-91C>T (n.503-91C>T) c.434-91C>T (n.434-91C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413604C>A | CA2652972305 | HNF4A | c.320-90C>A (n.320-90C>A) c.386-90C>A (n.386-90C>A) c.360-90C>A n.362-90C>A n.1510-90C>A c.*153-90C>A (n.*153-90C>A) c.311-90C>A (n.311-90C>A) c.365-90C>A (n.365-90C>A) c.503-90C>A (n.503-90C>A) c.434-90C>A (n.434-90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413604C>T | CA2652972304 | HNF4A | c.320-90C>T (n.320-90C>T) c.386-90C>T (n.386-90C>T) c.360-90C>T n.362-90C>T n.1510-90C>T c.*153-90C>T (n.*153-90C>T) c.311-90C>T (n.311-90C>T) c.365-90C>T (n.365-90C>T) c.503-90C>T (n.503-90C>T) c.434-90C>T (n.434-90C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413605T>A | CA2652972306 | HNF4A | c.320-89T>A (n.320-89T>A) c.386-89T>A (n.386-89T>A) c.360-89T>A n.362-89T>A n.1510-89T>A c.*153-89T>A (n.*153-89T>A) c.311-89T>A (n.311-89T>A) c.365-89T>A (n.365-89T>A) c.503-89T>A (n.503-89T>A) c.434-89T>A (n.434-89T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413605T>G | CA2652972307 | HNF4A | c.320-89T>G (n.320-89T>G) c.386-89T>G (n.386-89T>G) c.360-89T>G n.362-89T>G n.1510-89T>G c.*153-89T>G (n.*153-89T>G) c.311-89T>G (n.311-89T>G) c.365-89T>G (n.365-89T>G) c.503-89T>G (n.503-89T>G) c.434-89T>G (n.434-89T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413609_44413647del | CA2652972308 | HNF4A | c.320-85_320-47del (n.320-85_320-47del) c.386-85_386-47del (n.386-85_386-47del) c.360-85_360-47del n.362-85_362-47del n.1510-85_1510-47del c.*153-85_*153-47del (n.*153-85_*153-47del) c.311-85_311-47del (n.311-85_311-47del) c.365-85_365-47del (n.365-85_365-47del) c.503-85_503-47del (n.503-85_503-47del) c.434-85_434-47del (n.434-85_434-47del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413607C>A | CA2652972309 | HNF4A | c.320-87C>A (n.320-87C>A) c.386-87C>A (n.386-87C>A) c.360-87C>A n.362-87C>A n.1510-87C>A c.*153-87C>A (n.*153-87C>A) c.311-87C>A (n.311-87C>A) c.365-87C>A (n.365-87C>A) c.503-87C>A (n.503-87C>A) c.434-87C>A (n.434-87C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413607C>G | CA2652972310 | HNF4A | c.320-87C>G (n.320-87C>G) c.386-87C>G (n.386-87C>G) c.360-87C>G n.362-87C>G n.1510-87C>G c.*153-87C>G (n.*153-87C>G) c.311-87C>G (n.311-87C>G) c.365-87C>G (n.365-87C>G) c.503-87C>G (n.503-87C>G) c.434-87C>G (n.434-87C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413608T>A | CA2652972311 | HNF4A | c.320-86T>A (n.320-86T>A) c.386-86T>A (n.386-86T>A) c.360-86T>A n.362-86T>A n.1510-86T>A c.*153-86T>A (n.*153-86T>A) c.311-86T>A (n.311-86T>A) c.365-86T>A (n.365-86T>A) c.503-86T>A (n.503-86T>A) c.434-86T>A (n.434-86T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413608T>C | CA2652972312 | HNF4A | c.320-86T>C (n.320-86T>C) c.386-86T>C (n.386-86T>C) c.360-86T>C n.362-86T>C n.1510-86T>C c.*153-86T>C (n.*153-86T>C) c.311-86T>C (n.311-86T>C) c.365-86T>C (n.365-86T>C) c.503-86T>C (n.503-86T>C) c.434-86T>C (n.434-86T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413608T>G | CA2365761502 | HNF4A | c.320-86T>G (n.320-86T>G) c.386-86T>G (n.386-86T>G) c.360-86T>G n.362-86T>G n.1510-86T>G c.*153-86T>G (n.*153-86T>G) c.311-86T>G (n.311-86T>G) c.365-86T>G (n.365-86T>G) c.503-86T>G (n.503-86T>G) c.434-86T>G (n.434-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44413608T= | CA2365761501 | HNF4A | c.320-86T= (n.320-86T=) c.386-86T= (n.386-86T=) c.360-86T= n.362-86T= n.1510-86T= c.*153-86T= (n.*153-86T=) c.311-86T= (n.311-86T=) c.365-86T= (n.365-86T=) c.503-86T= (n.503-86T=) c.434-86T= (n.434-86T=) | |
| 20 | g.44413609G>A | CA2652972313 | HNF4A | c.320-85G>A (n.320-85G>A) c.386-85G>A (n.386-85G>A) c.360-85G>A n.362-85G>A n.1510-85G>A c.*153-85G>A (n.*153-85G>A) c.311-85G>A (n.311-85G>A) c.365-85G>A (n.365-85G>A) c.503-85G>A (n.503-85G>A) c.434-85G>A (n.434-85G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413609G>T | CA2652972314 | HNF4A | c.320-85G>T (n.320-85G>T) c.386-85G>T (n.386-85G>T) c.360-85G>T n.362-85G>T n.1510-85G>T c.*153-85G>T (n.*153-85G>T) c.311-85G>T (n.311-85G>T) c.365-85G>T (n.365-85G>T) c.503-85G>T (n.503-85G>T) c.434-85G>T (n.434-85G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413610C>A | CA2652972316 | HNF4A | c.320-84C>A (n.320-84C>A) c.386-84C>A (n.386-84C>A) c.360-84C>A n.362-84C>A n.1510-84C>A c.*153-84C>A (n.*153-84C>A) c.311-84C>A (n.311-84C>A) c.365-84C>A (n.365-84C>A) c.503-84C>A (n.503-84C>A) c.434-84C>A (n.434-84C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413610C>T | CA2577405023 | HNF4A | c.320-84C>T (n.320-84C>T) c.386-84C>T (n.386-84C>T) c.360-84C>T n.362-84C>T n.1510-84C>T c.*153-84C>T (n.*153-84C>T) c.311-84C>T (n.311-84C>T) c.365-84C>T (n.365-84C>T) c.503-84C>T (n.503-84C>T) c.434-84C>T (n.434-84C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413614_44413652del | CA2652972315 | HNF4A | c.320-80_320-42del (n.320-80_320-42del) c.386-80_386-42del (n.386-80_386-42del) c.360-80_360-42del n.362-80_362-42del n.1510-80_1510-42del c.*153-80_*153-42del (n.*153-80_*153-42del) c.311-80_311-42del (n.311-80_311-42del) c.365-80_365-42del (n.365-80_365-42del) c.503-80_503-42del (n.503-80_503-42del) c.434-80_434-42del (n.434-80_434-42del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413611T>A | CA2652972317 | HNF4A | c.320-83T>A (n.320-83T>A) c.386-83T>A (n.386-83T>A) c.360-83T>A n.362-83T>A n.1510-83T>A c.*153-83T>A (n.*153-83T>A) c.311-83T>A (n.311-83T>A) c.365-83T>A (n.365-83T>A) c.503-83T>A (n.503-83T>A) c.434-83T>A (n.434-83T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413611T>G | CA2577405024 | HNF4A | c.320-83T>G (n.320-83T>G) c.386-83T>G (n.386-83T>G) c.360-83T>G n.362-83T>G n.1510-83T>G c.*153-83T>G (n.*153-83T>G) c.311-83T>G (n.311-83T>G) c.365-83T>G (n.365-83T>G) c.503-83T>G (n.503-83T>G) c.434-83T>G (n.434-83T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413612C>A | CA2652972318 | HNF4A | c.320-82C>A (n.320-82C>A) c.386-82C>A (n.386-82C>A) c.360-82C>A n.362-82C>A n.1510-82C>A c.*153-82C>A (n.*153-82C>A) c.311-82C>A (n.311-82C>A) c.365-82C>A (n.365-82C>A) c.503-82C>A (n.503-82C>A) c.434-82C>A (n.434-82C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413613_44413614del | CA2816472248 | HNF4A | c.320-81_320-80del (n.320-81_320-80del) c.386-81_386-80del (n.386-81_386-80del) c.360-81_360-80del n.362-81_362-80del n.1510-81_1510-80del c.*153-81_*153-80del (n.*153-81_*153-80del) c.311-81_311-80del (n.311-81_311-80del) c.365-81_365-80del (n.365-81_365-80del) c.503-81_503-80del (n.503-81_503-80del) c.434-81_434-80del (n.434-81_434-80del) | |
| 20 | g.44413613C>T | CA2652972319 | HNF4A | c.320-81C>T (n.320-81C>T) c.386-81C>T (n.386-81C>T) c.360-81C>T n.362-81C>T n.1510-81C>T c.*153-81C>T (n.*153-81C>T) c.311-81C>T (n.311-81C>T) c.365-81C>T (n.365-81C>T) c.503-81C>T (n.503-81C>T) c.434-81C>T (n.434-81C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413614C>A | CA2652972320 | HNF4A | c.320-80C>A (n.320-80C>A) c.386-80C>A (n.386-80C>A) c.360-80C>A n.362-80C>A n.1510-80C>A c.*153-80C>A (n.*153-80C>A) c.311-80C>A (n.311-80C>A) c.365-80C>A (n.365-80C>A) c.503-80C>A (n.503-80C>A) c.434-80C>A (n.434-80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413615A= | CA2365761503 | HNF4A | c.320-79A= (n.320-79A=) c.386-79A= (n.386-79A=) c.360-79A= n.362-79A= n.1510-79A= c.*153-79A= (n.*153-79A=) c.311-79A= (n.311-79A=) c.365-79A= (n.365-79A=) c.503-79A= (n.503-79A=) c.434-79A= (n.434-79A=) | |
| 20 | g.44413615A>C | CA657640994 | HNF4A | c.320-79A>C (n.320-79A>C) c.386-79A>C (n.386-79A>C) c.360-79A>C n.362-79A>C n.1510-79A>C c.*153-79A>C (n.*153-79A>C) c.311-79A>C (n.311-79A>C) c.365-79A>C (n.365-79A>C) c.503-79A>C (n.503-79A>C) c.434-79A>C (n.434-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44413615A>G | CA2652972321 | HNF4A | c.320-79A>G (n.320-79A>G) c.386-79A>G (n.386-79A>G) c.360-79A>G n.362-79A>G n.1510-79A>G c.*153-79A>G (n.*153-79A>G) c.311-79A>G (n.311-79A>G) c.365-79A>G (n.365-79A>G) c.503-79A>G (n.503-79A>G) c.434-79A>G (n.434-79A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413616C>A | CA2652972323 | HNF4A | c.320-78C>A (n.320-78C>A) c.386-78C>A (n.386-78C>A) c.360-78C>A n.362-78C>A n.1510-78C>A c.*153-78C>A (n.*153-78C>A) c.311-78C>A (n.311-78C>A) c.365-78C>A (n.365-78C>A) c.503-78C>A (n.503-78C>A) c.434-78C>A (n.434-78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413616C= | CA2365761504 | HNF4A | c.320-78C= (n.320-78C=) c.386-78C= (n.386-78C=) c.360-78C= n.362-78C= n.1510-78C= c.*153-78C= (n.*153-78C=) c.311-78C= (n.311-78C=) c.365-78C= (n.365-78C=) c.503-78C= (n.503-78C=) c.434-78C= (n.434-78C=) | |
| 20 | g.44413616C>T | CA2365761505 | HNF4A | c.320-78C>T (n.320-78C>T) c.386-78C>T (n.386-78C>T) c.360-78C>T n.362-78C>T n.1510-78C>T c.*153-78C>T (n.*153-78C>T) c.311-78C>T (n.311-78C>T) c.365-78C>T (n.365-78C>T) c.503-78C>T (n.503-78C>T) c.434-78C>T (n.434-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44413623_44413672del | CA2652972322 | HNF4A | c.320-71_320-22del (n.320-71_320-22del) c.386-71_386-22del (n.386-71_386-22del) c.360-71_360-22del n.362-71_362-22del n.1510-71_1510-22del c.*153-71_*153-22del (n.*153-71_*153-22del) c.311-71_311-22del (n.311-71_311-22del) c.365-71_365-22del (n.365-71_365-22del) c.503-71_503-22del (n.503-71_503-22del) c.434-71_434-22del (n.434-71_434-22del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44413617T>A | CA2652972324 | HNF4A | c.320-77T>A (n.320-77T>A) c.386-77T>A (n.386-77T>A) c.360-77T>A n.362-77T>A n.1510-77T>A c.*153-77T>A (n.*153-77T>A) c.311-77T>A (n.311-77T>A) c.365-77T>A (n.365-77T>A) c.503-77T>A (n.503-77T>A) c.434-77T>A (n.434-77T>A) | gnomAD v4 |