UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.440344C>A | CA407944652 | TBC1D20 | c.672G>T (p.Trp224Cys) n.1912G>T n.893-27G>T c.768G>T (p.Trp256Cys) n.1561G>T c.627-27G>T (n.627-27G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) n.817G>T n.2163G>T n.2136G>T n.3632G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2914G>T n.2004G>T c.591G>T (p.Trp197Cys) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1549G>T n.977G>T n.820G>T n.800G>T | |
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| 20 | g.440344C>G | CA407944653 | TBC1D20 | c.672G>C (p.Trp224Cys) n.1912G>C n.893-27G>C c.768G>C (p.Trp256Cys) n.1561G>C c.627-27G>C (n.627-27G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) n.817G>C n.2163G>C n.2136G>C n.3632G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.2914G>C n.2004G>C c.591G>C (p.Trp197Cys) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1549G>C n.977G>C n.820G>C n.800G>C | |
| 20 | g.440344C>T | CA150647 | TBC1D20 | c.672G>A (p.Trp224Ter) n.1912G>A n.893-27G>A c.768G>A (p.Trp256Ter) n.1561G>A c.627-27G>A (n.627-27G>A) c.486G>A (p.Trp162Ter) n.817G>A n.2163G>A n.2136G>A n.3632G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.2914G>A n.2004G>A c.591G>A (p.Trp197Ter) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1549G>A n.977G>A n.820G>A n.800G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.440345C>A | CA407944654 | TBC1D20 | c.671G>T (p.Trp224Leu) n.1911G>T n.893-28G>T c.767G>T (p.Trp256Leu) n.1560G>T c.627-28G>T (n.627-28G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) n.816G>T n.2162G>T n.2135G>T n.3631G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.2913G>T n.2003G>T c.590G>T (p.Trp197Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1548G>T n.976G>T n.819G>T n.799G>T | |
| 20 | g.440345C>G | CA407944656 | TBC1D20 | c.671G>C (p.Trp224Ser) n.1911G>C n.893-28G>C c.767G>C (p.Trp256Ser) n.1560G>C c.627-28G>C (n.627-28G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) n.816G>C n.2162G>C n.2135G>C n.3631G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.2913G>C n.2003G>C c.590G>C (p.Trp197Ser) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1548G>C n.976G>C n.819G>C n.799G>C | |
| 20 | g.440345C>T | CA407944657 | TBC1D20 | c.671G>A (p.Trp224Ter) n.1911G>A n.893-28G>A c.767G>A (p.Trp256Ter) n.1560G>A c.627-28G>A (n.627-28G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) n.816G>A n.2162G>A n.2135G>A n.3631G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.2913G>A n.2003G>A c.590G>A (p.Trp197Ter) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1548G>A n.976G>A n.819G>A n.799G>A | |
| 20 | g.440346A>C | CA407944659 | TBC1D20 | c.670T>G (p.Trp224Gly) n.1910T>G n.893-29T>G c.766T>G (p.Trp256Gly) n.1559T>G c.627-29T>G (n.627-29T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) n.815T>G n.2161T>G n.2134T>G n.3630T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.2912T>G n.2002T>G c.589T>G (p.Trp197Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.1547T>G n.975T>G n.818T>G n.798T>G | |
| 20 | g.440346A>G | CA407944660 | TBC1D20 | c.670T>C (p.Trp224Arg) n.1910T>C n.893-29T>C c.766T>C (p.Trp256Arg) n.1559T>C c.627-29T>C (n.627-29T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) n.815T>C n.2161T>C n.2134T>C n.3630T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.2912T>C n.2002T>C c.589T>C (p.Trp197Arg) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.1547T>C n.975T>C n.818T>C n.798T>C | |
| 20 | g.440346A>T | CA407944662 | TBC1D20 | c.670T>A (p.Trp224Arg) n.1910T>A n.893-29T>A c.766T>A (p.Trp256Arg) n.1559T>A c.627-29T>A (n.627-29T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) n.815T>A n.2161T>A n.2134T>A n.3630T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.2912T>A n.2002T>A c.589T>A (p.Trp197Arg) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.1547T>A n.975T>A n.818T>A n.798T>A | |
| 20 | g.440347G>A | CA509319109 | TBC1D20 | c.669C>T (p.Thr223=) n.1909C>T n.893-30C>T c.765C>T (p.Thr255=) n.1558C>T c.627-30C>T (n.627-30C>T) c.483C>T (p.Thr161=) n.814C>T n.2160C>T n.2133C>T n.3629C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.2911C>T n.2001C>T c.588C>T (p.Thr196=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.1546C>T n.974C>T n.817C>T n.797C>T | |
| 20 | g.440347G>C | CA509319107 | TBC1D20 | c.669C>G (p.Thr223=) n.1909C>G n.893-30C>G c.765C>G (p.Thr255=) n.1558C>G c.627-30C>G (n.627-30C>G) c.483C>G (p.Thr161=) n.814C>G n.2160C>G n.2133C>G n.3629C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.2911C>G n.2001C>G c.588C>G (p.Thr196=) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.1546C>G n.974C>G n.817C>G n.797C>G | |
| 20 | g.440347G>T | CA509319108 | TBC1D20 | c.669C>A (p.Thr223=) n.1909C>A n.893-30C>A c.765C>A (p.Thr255=) n.1558C>A c.627-30C>A (n.627-30C>A) c.483C>A (p.Thr161=) n.814C>A n.2160C>A n.2133C>A n.3629C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.2911C>A n.2001C>A c.588C>A (p.Thr196=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1546C>A n.974C>A n.817C>A n.797C>A | |
| 20 | g.440348G>A | CA407944664 | TBC1D20 | c.668C>T (p.Thr223Ile) n.1908C>T n.893-31C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1557C>T c.627-31C>T (n.627-31C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.813C>T n.2159C>T n.2132C>T n.3628C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.2910C>T n.2000C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1545C>T n.973C>T n.816C>T n.796C>T | dbSNP |
| 20 | g.440348G>C | CA407944668 | TBC1D20 | c.668C>G (p.Thr223Ser) n.1908C>G n.893-31C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1557C>G c.627-31C>G (n.627-31C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) n.813C>G n.2159C>G n.2132C>G n.3628C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.2910C>G n.2000C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1545C>G n.973C>G n.816C>G n.796C>G | |
| 20 | g.440348G= | CA2345195985 | TBC1D20 | c.668C= (p.Thr223=) n.1908C= n.893-31C= c.764C= (p.Thr255=) n.1557C= c.627-31C= (n.627-31C=) c.482C= (p.Thr161=) n.813C= n.2159C= n.2132C= n.3628C= c.*440C= (n.*440C=) n.2910C= n.2000C= c.587C= (p.Thr196=) c.*212C= (n.*212C=) c.*36C= (n.*36C=) n.1545C= n.973C= n.816C= n.796C= | |
| 20 | g.440348G>T | CA407944666 | TBC1D20 | c.668C>A (p.Thr223Asn) n.1908C>A n.893-31C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1557C>A c.627-31C>A (n.627-31C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) n.813C>A n.2159C>A n.2132C>A n.3628C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.2910C>A n.2000C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1545C>A n.973C>A n.816C>A n.796C>A | |
| 20 | g.440349T>A | CA407944669 | TBC1D20 | c.667A>T (p.Thr223Ser) n.1907A>T n.893-32A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1556A>T c.627-32A>T (n.627-32A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.812A>T n.2158A>T n.2131A>T n.3627A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.2909A>T n.1999A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.1544A>T n.972A>T n.815A>T n.795A>T | |
| 20 | g.440349T>C | CA407944671 | TBC1D20 | c.667A>G (p.Thr223Ala) n.1907A>G n.893-32A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1556A>G c.627-32A>G (n.627-32A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.812A>G n.2158A>G n.2131A>G n.3627A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.2909A>G n.1999A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.1544A>G n.972A>G n.815A>G n.795A>G | |
| 20 | g.440349T>G | CA407944672 | TBC1D20 | c.667A>C (p.Thr223Pro) n.1907A>C n.893-32A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1556A>C c.627-32A>C (n.627-32A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.812A>C n.2158A>C n.2131A>C n.3627A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.2909A>C n.1999A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.1544A>C n.972A>C n.815A>C n.795A>C | |
| 20 | g.440350G>A | CA509319120 | TBC1D20 | c.666C>T (p.Ile222=) n.1906C>T n.893-33C>T c.762C>T (p.Ile254=) n.1555C>T c.627-33C>T (n.627-33C>T) c.480C>T (p.Ile160=) n.811C>T n.2157C>T n.2130C>T n.3626C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.2908C>T n.1998C>T c.585C>T (p.Ile195=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1543C>T n.971C>T n.814C>T n.794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.440350G>C | CA407944674 | TBC1D20 | c.666C>G (p.Ile222Met) n.1906C>G n.893-33C>G c.762C>G (p.Ile254Met) n.1555C>G c.627-33C>G (n.627-33C>G) c.480C>G (p.Ile160Met) n.811C>G n.2157C>G n.2130C>G n.3626C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.2908C>G n.1998C>G c.585C>G (p.Ile195Met) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.1543C>G n.971C>G n.814C>G n.794C>G | |
| 20 | g.440350G= | CA2345195986 | TBC1D20 | c.666C= (p.Ile222=) n.1906C= n.893-33C= c.762C= (p.Ile254=) n.1555C= c.627-33C= (n.627-33C=) c.480C= (p.Ile160=) n.811C= n.2157C= n.2130C= n.3626C= c.*438C= (n.*438C=) n.2908C= n.1998C= c.585C= (p.Ile195=) c.*210C= (n.*210C=) c.*34C= (n.*34C=) n.1543C= n.971C= n.814C= n.794C= | |
| 20 | g.440350G>T | CA9723562 | TBC1D20 | c.666C>A (p.Ile222=) n.1906C>A n.893-33C>A c.762C>A (p.Ile254=) n.1555C>A c.627-33C>A (n.627-33C>A) c.480C>A (p.Ile160=) n.811C>A n.2157C>A n.2130C>A n.3626C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.2908C>A n.1998C>A c.585C>A (p.Ile195=) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1543C>A n.971C>A n.814C>A n.794C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.440351A>C | CA407944681 | TBC1D20 | c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1905T>G n.893-34T>G c.761T>G (p.Ile254Ser) n.1554T>G c.627-34T>G (n.627-34T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) n.810T>G n.2156T>G n.2129T>G n.3625T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.2907T>G n.1997T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1542T>G n.970T>G n.813T>G n.793T>G | |
| 20 | g.440351A>G | CA407944679 | TBC1D20 | c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1905T>C n.893-34T>C c.761T>C (p.Ile254Thr) n.1554T>C c.627-34T>C (n.627-34T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.810T>C n.2156T>C n.2129T>C n.3625T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.2907T>C n.1997T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1542T>C n.970T>C n.813T>C n.793T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.440351A>T | CA407944677 | TBC1D20 | c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1905T>A n.893-34T>A c.761T>A (p.Ile254Asn) n.1554T>A c.627-34T>A (n.627-34T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.810T>A n.2156T>A n.2129T>A n.3625T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.2907T>A n.1997T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1542T>A n.970T>A n.813T>A n.793T>A | |
| 20 | g.440352T>A | CA9723563 | TBC1D20 | c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1904A>T n.893-35A>T c.760A>T (p.Ile254Phe) n.1553A>T c.627-35A>T (n.627-35A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.809A>T n.2155A>T n.2128A>T n.3624A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.2906A>T n.1996A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.1541A>T n.969A>T n.812A>T n.792A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.440352T>C | CA407944683 | TBC1D20 | c.664A>G (p.Ile222Val) n.1904A>G n.893-35A>G c.760A>G (p.Ile254Val) n.1553A>G c.627-35A>G (n.627-35A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) n.809A>G n.2155A>G n.2128A>G n.3624A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.2906A>G n.1996A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1541A>G n.969A>G n.812A>G n.792A>G | |
| 20 | g.440352T>G | CA407944685 | TBC1D20 | c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1904A>C n.893-35A>C c.760A>C (p.Ile254Leu) n.1553A>C c.627-35A>C (n.627-35A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) n.809A>C n.2155A>C n.2128A>C n.3624A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.2906A>C n.1996A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.1541A>C n.969A>C n.812A>C n.792A>C | |
| 20 | g.440352T= | CA2345195987 | TBC1D20 | c.664A= (p.Ile222=) n.1904A= n.893-35A= c.760A= (p.Ile254=) n.1553A= c.627-35A= (n.627-35A=) c.478A= (p.Ile160=) n.809A= n.2155A= n.2128A= n.3624A= c.*436A= (n.*436A=) n.2906A= n.1996A= c.583A= (p.Ile195=) c.*208A= (n.*208A=) c.*32A= (n.*32A=) n.1541A= n.969A= n.812A= n.792A= | |
| 20 | g.440353G>A | CA509319133 | TBC1D20 | c.663C>T (p.Leu221=) n.1903C>T n.893-36C>T c.759C>T (p.Leu253=) n.1552C>T c.627-36C>T (n.627-36C>T) c.477C>T (p.Leu159=) n.808C>T n.2154C>T n.2127C>T n.3623C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.2905C>T n.1995C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.1540C>T n.968C>T n.811C>T n.791C>T | |
| 20 | g.440353G>C | CA509319131 | TBC1D20 | c.663C>G (p.Leu221=) n.1903C>G n.893-36C>G c.759C>G (p.Leu253=) n.1552C>G c.627-36C>G (n.627-36C>G) c.477C>G (p.Leu159=) n.808C>G n.2154C>G n.2127C>G n.3623C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.2905C>G n.1995C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) n.1540C>G n.968C>G n.811C>G n.791C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.440353G= | CA2345195988 | TBC1D20 | c.663C= (p.Leu221=) n.1903C= n.893-36C= c.759C= (p.Leu253=) n.1552C= c.627-36C= (n.627-36C=) c.477C= (p.Leu159=) n.808C= n.2154C= n.2127C= n.3623C= c.*435C= (n.*435C=) n.2905C= n.1995C= c.582C= (p.Leu194=) c.*207C= (n.*207C=) c.*31C= (n.*31C=) n.1540C= n.968C= n.811C= n.791C= | |
| 20 | g.440353G>T | CA9723564 | TBC1D20 | c.663C>A (p.Leu221=) n.1903C>A n.893-36C>A c.759C>A (p.Leu253=) n.1552C>A c.627-36C>A (n.627-36C>A) c.477C>A (p.Leu159=) n.808C>A n.2154C>A n.2127C>A n.3623C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.2905C>A n.1995C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1540C>A n.968C>A n.811C>A n.791C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.440354A>C | CA407944688 | TBC1D20 | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1902T>G n.893-37T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1551T>G c.627-37T>G (n.627-37T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.807T>G n.2153T>G n.2126T>G n.3622T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.2904T>G n.1994T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.1539T>G n.967T>G n.810T>G n.790T>G | |
| 20 | g.440354A>G | CA407944690 | TBC1D20 | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1902T>C n.893-37T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1551T>C c.627-37T>C (n.627-37T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.807T>C n.2153T>C n.2126T>C n.3622T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.2904T>C n.1994T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1539T>C n.967T>C n.810T>C n.790T>C | |
| 20 | g.440354A>T | CA407944692 | TBC1D20 | c.662T>A (p.Leu221His) n.1902T>A n.893-37T>A c.758T>A (p.Leu253His) n.1551T>A c.627-37T>A (n.627-37T>A) c.476T>A (p.Leu159His) n.807T>A n.2153T>A n.2126T>A n.3622T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.2904T>A n.1994T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.1539T>A n.967T>A n.810T>A n.790T>A | |
| 20 | g.440355G>A | CA407944694 | TBC1D20 | c.661C>T (p.Leu221Phe) n.1901C>T n.893-38C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) n.1550C>T c.627-38C>T (n.627-38C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.806C>T n.2152C>T n.2125C>T n.3621C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2903C>T n.1993C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1538C>T n.966C>T n.809C>T n.789C>T | |
| 20 | g.440355G>C | CA407944695 | TBC1D20 | c.661C>G (p.Leu221Val) n.1901C>G n.893-38C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.1550C>G c.627-38C>G (n.627-38C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) n.806C>G n.2152C>G n.2125C>G n.3621C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2903C>G n.1993C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1538C>G n.966C>G n.809C>G n.789C>G | |
| 20 | g.440355G>T | CA407944698 | TBC1D20 | c.661C>A (p.Leu221Ile) n.1901C>A n.893-38C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) n.1550C>A c.627-38C>A (n.627-38C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.806C>A n.2152C>A n.2125C>A n.3621C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2903C>A n.1993C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1538C>A n.966C>A n.809C>A n.789C>A | |
| 20 | g.440356C>A | CA407944700 | TBC1D20 | c.660G>T (p.Trp220Cys) n.1900G>T n.893-39G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) n.1549G>T c.627-39G>T (n.627-39G>T) c.474G>T (p.Trp158Cys) n.805G>T n.2151G>T n.2124G>T n.3620G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.2902G>T n.1992G>T c.579G>T (p.Trp193Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1537G>T n.965G>T n.808G>T n.788G>T | |
| 20 | g.440356C>G | CA407944702 | TBC1D20 | c.660G>C (p.Trp220Cys) n.1900G>C n.893-39G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) n.1549G>C c.627-39G>C (n.627-39G>C) c.474G>C (p.Trp158Cys) n.805G>C n.2151G>C n.2124G>C n.3620G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.2902G>C n.1992G>C c.579G>C (p.Trp193Cys) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1537G>C n.965G>C n.808G>C n.788G>C | |
| 20 | g.440356C>T | CA407944704 | TBC1D20 | c.660G>A (p.Trp220Ter) n.1900G>A n.893-39G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) n.1549G>A c.627-39G>A (n.627-39G>A) c.474G>A (p.Trp158Ter) n.805G>A n.2151G>A n.2124G>A n.3620G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.2902G>A n.1992G>A c.579G>A (p.Trp193Ter) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1537G>A n.965G>A n.808G>A n.788G>A | |
| 20 | g.440357C>A | CA407944707 | TBC1D20 | c.659G>T (p.Trp220Leu) n.1899G>T n.893-40G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) n.1548G>T c.627-40G>T (n.627-40G>T) c.473G>T (p.Trp158Leu) n.804G>T n.2150G>T n.2123G>T n.3619G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.2901G>T n.1991G>T c.578G>T (p.Trp193Leu) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.1536G>T n.964G>T n.807G>T n.787G>T | |
| 20 | g.440357C>G | CA407944708 | TBC1D20 | c.659G>C (p.Trp220Ser) n.1899G>C n.893-40G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) n.1548G>C c.627-40G>C (n.627-40G>C) c.473G>C (p.Trp158Ser) n.804G>C n.2150G>C n.2123G>C n.3619G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.2901G>C n.1991G>C c.578G>C (p.Trp193Ser) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.1536G>C n.964G>C n.807G>C n.787G>C | |
| 20 | g.440357C>T | CA407944711 | TBC1D20 | c.659G>A (p.Trp220Ter) n.1899G>A n.893-40G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) n.1548G>A c.627-40G>A (n.627-40G>A) c.473G>A (p.Trp158Ter) n.804G>A n.2150G>A n.2123G>A n.3619G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.2901G>A n.1991G>A c.578G>A (p.Trp193Ter) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1536G>A n.964G>A n.807G>A n.787G>A | |
| 20 | g.440358A>C | CA407944719 | TBC1D20 | c.658T>G (p.Trp220Gly) n.1898T>G n.893-41T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) n.1547T>G c.627-41T>G (n.627-41T>G) c.472T>G (p.Trp158Gly) n.803T>G n.2149T>G n.2122T>G n.3618T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.2900T>G n.1990T>G c.577T>G (p.Trp193Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.1535T>G n.963T>G n.806T>G n.786T>G | |
| 20 | g.440358A>G | CA407944714 | TBC1D20 | c.658T>C (p.Trp220Arg) n.1898T>C n.893-41T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) n.1547T>C c.627-41T>C (n.627-41T>C) c.472T>C (p.Trp158Arg) n.803T>C n.2149T>C n.2122T>C n.3618T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.2900T>C n.1990T>C c.577T>C (p.Trp193Arg) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.1535T>C n.963T>C n.806T>C n.786T>C | |
| 20 | g.440358A>T | CA407944717 | TBC1D20 | c.658T>A (p.Trp220Arg) n.1898T>A n.893-41T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) n.1547T>A c.627-41T>A (n.627-41T>A) c.472T>A (p.Trp158Arg) n.803T>A n.2149T>A n.2122T>A n.3618T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.2900T>A n.1990T>A c.577T>A (p.Trp193Arg) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.1535T>A n.963T>A n.806T>A n.786T>A |