UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.43460879A>C | CA409071891 | SRSF6 | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.654+281A>C c.674+281A>C (n.674+281A>C) c.824+27A>C (n.824+27A>C) n.941A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.1289A>C n.1610A>C n.1257A>C | |
| 20 | g.43460879A>G | CA409071892 | SRSF6 | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.654+281A>G c.674+281A>G (n.674+281A>G) c.824+27A>G (n.824+27A>G) n.941A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.1289A>G n.1610A>G n.1257A>G | |
| 20 | g.43460879A>T | CA409071894 | SRSF6 | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.654+281A>T c.674+281A>T (n.674+281A>T) c.824+27A>T (n.824+27A>T) n.941A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.1289A>T n.1610A>T n.1257A>T | |
| 20 | g.43460880T>A | CA409071895 | SRSF6 | c.852T>A (p.Asn284Lys) c.654+282T>A c.674+282T>A (n.674+282T>A) c.824+28T>A (n.824+28T>A) n.942T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.1290T>A n.1611T>A n.1258T>A | |
| 20 | g.43460880T>C | CA510737318 | SRSF6 | c.852T>C (p.Asn284=) c.654+282T>C c.674+282T>C (n.674+282T>C) c.824+28T>C (n.824+28T>C) n.942T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.1290T>C n.1611T>C n.1258T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460880T>G | CA409071897 | SRSF6 | c.852T>G (p.Asn284Lys) c.654+282T>G c.674+282T>G (n.674+282T>G) c.824+28T>G (n.824+28T>G) n.942T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.1290T>G n.1611T>G n.1258T>G | |
| 20 | g.43460881G>A | CA409071899 | SRSF6 | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.654+283G>A c.674+283G>A (n.674+283G>A) c.824+29G>A (n.824+29G>A) n.943G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.1291G>A n.1612G>A n.1259G>A | |
| 20 | g.43460881G>C | CA409071900 | SRSF6 | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.654+283G>C c.674+283G>C (n.674+283G>C) c.824+29G>C (n.824+29G>C) n.943G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.1291G>C n.1612G>C n.1259G>C | |
| 20 | g.43460881G>T | CA409071902 | SRSF6 | c.853G>T (p.Gly285Ter) c.654+283G>T c.674+283G>T (n.674+283G>T) c.824+29G>T (n.824+29G>T) n.943G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.1291G>T n.1612G>T n.1259G>T | |
| 20 | g.43460882G>A | CA409071906 | SRSF6 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.654+284G>A c.674+284G>A (n.674+284G>A) c.824+30G>A (n.824+30G>A) n.944G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.1292G>A n.1613G>A n.1260G>A | |
| 20 | g.43460882G>C | CA409071907 | SRSF6 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.654+284G>C c.674+284G>C (n.674+284G>C) c.824+30G>C (n.824+30G>C) n.944G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1292G>C n.1613G>C n.1260G>C | |
| 20 | g.43460882G>T | CA409071904 | SRSF6 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.654+284G>T c.674+284G>T (n.674+284G>T) c.824+30G>T (n.824+30G>T) n.944G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1292G>T n.1613G>T n.1260G>T | |
| 20 | g.43460883A>C | CA510737326 | SRSF6 | c.855A>C (p.Gly285=) c.654+285A>C c.674+285A>C (n.674+285A>C) c.824+31A>C (n.824+31A>C) n.945A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.1293A>C n.1614A>C n.1261A>C | |
| 20 | g.43460883A>G | CA510737330 | SRSF6 | c.855A>G (p.Gly285=) c.654+285A>G c.674+285A>G (n.674+285A>G) c.824+31A>G (n.824+31A>G) n.945A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.1293A>G n.1614A>G n.1261A>G | |
| 20 | g.43460883A>T | CA510737332 | SRSF6 | c.855A>T (p.Gly285=) c.654+285A>T c.674+285A>T (n.674+285A>T) c.824+31A>T (n.824+31A>T) n.945A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.1293A>T n.1614A>T n.1261A>T | |
| 20 | g.43460884A>C | CA409071909 | SRSF6 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.654+286A>C c.674+286A>C (n.674+286A>C) c.824+32A>C (n.824+32A>C) n.946A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.1294A>C n.1615A>C n.1262A>C | |
| 20 | g.43460884A>G | CA409071911 | SRSF6 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.654+286A>G c.674+286A>G (n.674+286A>G) c.824+32A>G (n.824+32A>G) n.946A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.1294A>G n.1615A>G n.1262A>G | |
| 20 | g.43460884A>T | CA409071913 | SRSF6 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.654+286A>T c.674+286A>T (n.674+286A>T) c.824+32A>T (n.824+32A>T) n.946A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.1294A>T n.1615A>T n.1262A>T | |
| 20 | g.43460885A= | CA2365324182 | SRSF6 | c.857A= (p.Lys286=) c.654+287A= c.674+287A= (n.674+287A=) c.824+33A= (n.824+33A=) n.947A= c.*717A= (n.*717A=) n.1295A= n.1616A= n.1263A= | |
| 20 | g.43460885A>C | CA409071914 | SRSF6 | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.654+287A>C c.674+287A>C (n.674+287A>C) c.824+33A>C (n.824+33A>C) n.947A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.1295A>C n.1616A>C n.1263A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460885A>G | CA9865259 | SRSF6 | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.654+287A>G c.674+287A>G (n.674+287A>G) c.824+33A>G (n.824+33A>G) n.947A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.1295A>G n.1616A>G n.1263A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460885A>T | CA409071917 | SRSF6 | c.857A>T (p.Lys286Met) c.654+287A>T c.674+287A>T (n.674+287A>T) c.824+33A>T (n.824+33A>T) n.947A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.1295A>T n.1616A>T n.1263A>T | |
| 20 | g.43460886G>A | CA510737335 | SRSF6 | c.858G>A (p.Lys286=) c.654+288G>A c.674+288G>A (n.674+288G>A) c.824+34G>A (n.824+34G>A) n.948G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.1296G>A n.1617G>A n.1264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460886G>C | CA9865260 | SRSF6 | c.858G>C (p.Lys286Asn) c.654+288G>C c.674+288G>C (n.674+288G>C) c.824+34G>C (n.824+34G>C) n.948G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.1296G>C n.1617G>C n.1264G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460886G= | CA2365324183 | SRSF6 | c.858G= (p.Lys286=) c.654+288G= c.674+288G= (n.674+288G=) c.824+34G= (n.824+34G=) n.948G= c.*718G= (n.*718G=) n.1296G= n.1617G= n.1264G= | |
| 20 | g.43460886G>T | CA409071919 | SRSF6 | c.858G>T (p.Lys286Asn) c.654+288G>T c.674+288G>T (n.674+288G>T) c.824+34G>T (n.824+34G>T) n.948G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.1296G>T n.1617G>T n.1264G>T | |
| 20 | g.43460887G>A | CA9865261 | SRSF6 | c.859G>A (p.Gly287Ser) c.654+289G>A c.674+289G>A (n.674+289G>A) c.824+35G>A (n.824+35G>A) n.949G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.1297G>A n.1618G>A n.1265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460887G>C | CA409071921 | SRSF6 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.654+289G>C c.674+289G>C (n.674+289G>C) c.824+35G>C (n.824+35G>C) n.949G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.1297G>C n.1618G>C n.1265G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460887G= | CA2365324184 | SRSF6 | c.859G= (p.Gly287=) c.654+289G= c.674+289G= (n.674+289G=) c.824+35G= (n.824+35G=) n.949G= c.*719G= (n.*719G=) n.1297G= n.1618G= n.1265G= | |
| 20 | g.43460887G>T | CA409071923 | SRSF6 | c.859G>T (p.Gly287Cys) c.654+289G>T c.674+289G>T (n.674+289G>T) c.824+35G>T (n.824+35G>T) n.949G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.1297G>T n.1618G>T n.1265G>T | dbSNP |
| 20 | g.43460888G>A | CA409071928 | SRSF6 | c.860G>A (p.Gly287Asp) c.654+290G>A c.674+290G>A (n.674+290G>A) c.824+36G>A (n.824+36G>A) n.950G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.1298G>A n.1619G>A n.1266G>A | |
| 20 | g.43460888G>C | CA409071926 | SRSF6 | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.654+290G>C c.674+290G>C (n.674+290G>C) c.824+36G>C (n.824+36G>C) n.950G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.1298G>C n.1619G>C n.1266G>C | |
| 20 | g.43460888G>T | CA409071925 | SRSF6 | c.860G>T (p.Gly287Val) c.654+290G>T c.674+290G>T (n.674+290G>T) c.824+36G>T (n.824+36G>T) n.950G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1298G>T n.1619G>T n.1266G>T | |
| 20 | g.43460889T>A | CA510737349 | SRSF6 | c.861T>A (p.Gly287=) c.654+291T>A c.674+291T>A (n.674+291T>A) c.824+37T>A (n.824+37T>A) n.951T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.1299T>A n.1620T>A n.1267T>A | |
| 20 | g.43460889T>C | CA510737350 | SRSF6 | c.861T>C (p.Gly287=) c.654+291T>C c.674+291T>C (n.674+291T>C) c.824+37T>C (n.824+37T>C) n.951T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.1299T>C n.1620T>C n.1267T>C | |
| 20 | g.43460889T>G | CA510737351 | SRSF6 | c.861T>G (p.Gly287=) c.654+291T>G c.674+291T>G (n.674+291T>G) c.824+37T>G (n.824+37T>G) n.951T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.1299T>G n.1620T>G n.1267T>G | |
| 20 | g.43460890_43460892dup | CA2652924246 | SRSF6 | c.862_864dup (p.Asp288_Ile289insAsp) c.654+292_654+294dup c.674+292_674+294dup (n.674+292_674+294dup) c.824+38_824+40dup (n.824+38_824+40dup) n.952_954dup c.*722_*724dup (n.*722_*724dup) n.1300_1302dup n.1621_1623dup n.1268_1270dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460890G>A | CA409071929 | SRSF6 | c.862G>A (p.Asp288Asn) c.654+292G>A c.674+292G>A (n.674+292G>A) c.824+38G>A (n.824+38G>A) n.952G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.1300G>A n.1621G>A n.1268G>A | |
| 20 | g.43460890G>C | CA409071931 | SRSF6 | c.862G>C (p.Asp288His) c.654+292G>C c.674+292G>C (n.674+292G>C) c.824+38G>C (n.824+38G>C) n.952G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.1300G>C n.1621G>C n.1268G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460890G>T | CA409071933 | SRSF6 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.654+292G>T c.674+292G>T (n.674+292G>T) c.824+38G>T (n.824+38G>T) n.952G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1300G>T n.1621G>T n.1268G>T | |
| 20 | g.43460891A= | CA2365324185 | SRSF6 | c.863A= (p.Asp288=) c.654+293A= c.674+293A= (n.674+293A=) c.824+39A= (n.824+39A=) n.953A= c.*723A= (n.*723A=) n.1301A= n.1622A= n.1269A= | |
| 20 | g.43460891A>C | CA409071935 | SRSF6 | c.863A>C (p.Asp288Ala) c.654+293A>C c.674+293A>C (n.674+293A>C) c.824+39A>C (n.824+39A>C) n.953A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.1301A>C n.1622A>C n.1269A>C | |
| 20 | g.43460891A>G | CA9865262 | SRSF6 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.654+293A>G c.674+293A>G (n.674+293A>G) c.824+39A>G (n.824+39A>G) n.953A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.1301A>G n.1622A>G n.1269A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460891A>T | CA409071937 | SRSF6 | c.863A>T (p.Asp288Val) c.654+293A>T c.674+293A>T (n.674+293A>T) c.824+39A>T (n.824+39A>T) n.953A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.1301A>T n.1622A>T n.1269A>T | |
| 20 | g.43460892T>A | CA409071939 | SRSF6 | c.864T>A (p.Asp288Glu) c.654+294T>A c.674+294T>A (n.674+294T>A) c.824+40T>A (n.824+40T>A) n.954T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.1302T>A n.1623T>A n.1270T>A | |
| 20 | g.43460892T>C | CA9865263 | SRSF6 | c.864T>C (p.Asp288=) c.654+294T>C c.674+294T>C (n.674+294T>C) c.824+40T>C (n.824+40T>C) n.954T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.1302T>C n.1623T>C n.1270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460892T>G | CA409071940 | SRSF6 | c.864T>G (p.Asp288Glu) c.654+294T>G c.674+294T>G (n.674+294T>G) c.824+40T>G (n.824+40T>G) n.954T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.1302T>G n.1623T>G n.1270T>G | |
| 20 | g.43460892T= | CA2365324186 | SRSF6 | c.864T= (p.Asp288=) c.654+294T= c.674+294T= (n.674+294T=) c.824+40T= (n.824+40T=) n.954T= c.*724T= (n.*724T=) n.1302T= n.1623T= n.1270T= | |
| 20 | g.43460893A= | CA2365324187 | SRSF6 | c.865A= (p.Ile289=) c.654+295A= c.674+295A= (n.674+295A=) c.824+41A= (n.824+41A=) n.955A= c.*725A= (n.*725A=) n.1303A= n.1624A= n.1271A= | |
| 20 | g.43460893A>C | CA409071941 | SRSF6 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.654+295A>C c.674+295A>C (n.674+295A>C) c.824+41A>C (n.824+41A>C) n.955A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.1303A>C n.1624A>C n.1271A>C |