UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.43460784G>A | CA314557512 | SRSF6 | c.756G>A (p.Lys252=) c.654+186G>A c.674+186G>A (n.674+186G>A) n.846G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1194G>A n.1515G>A n.1162G>A | dbSNP |
| 20 | g.43460784G>C | CA409071542 | SRSF6 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.654+186G>C c.674+186G>C (n.674+186G>C) n.846G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1194G>C n.1515G>C n.1162G>C | |
| 20 | g.43460784G= | CA2365324141 | SRSF6 | c.756G= (p.Lys252=) c.654+186G= c.674+186G= (n.674+186G=) n.846G= c.*616G= (n.*616G=) n.1194G= n.1515G= n.1162G= | |
| 20 | g.43460784G>T | CA409071543 | SRSF6 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.654+186G>T c.674+186G>T (n.674+186G>T) n.846G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1194G>T n.1515G>T n.1162G>T | |
| 20 | g.43460785T>A | CA409071547 | SRSF6 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.654+187T>A c.674+187T>A (n.674+187T>A) n.847T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.1195T>A n.1516T>A n.1163T>A | |
| 20 | g.43460785T>C | CA409071549 | SRSF6 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.654+187T>C c.674+187T>C (n.674+187T>C) n.847T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.1195T>C n.1516T>C n.1163T>C | |
| 20 | g.43460785T>G | CA409071550 | SRSF6 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.654+187T>G c.674+187T>G (n.674+187T>G) n.847T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.1195T>G n.1516T>G n.1163T>G | |
| 20 | g.43460786C>A | CA409071553 | SRSF6 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.654+188C>A c.674+188C>A (n.674+188C>A) n.848C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1196C>A n.1517C>A n.1164C>A | |
| 20 | g.43460786C= | CA2365324142 | SRSF6 | c.758C= (p.Ser253=) c.654+188C= c.674+188C= (n.674+188C=) n.848C= c.*618C= (n.*618C=) n.1196C= n.1517C= n.1164C= | |
| 20 | g.43460786C>G | CA409071554 | SRSF6 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.654+188C>G c.674+188C>G (n.674+188C>G) n.848C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1196C>G n.1517C>G n.1164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460786C>T | CA409071556 | SRSF6 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.654+188C>T c.674+188C>T (n.674+188C>T) n.848C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1196C>T n.1517C>T n.1164C>T | dbSNP |
| 20 | g.43460787T>A | CA510737059 | SRSF6 | c.759T>A (p.Ser253=) c.654+189T>A c.674+189T>A (n.674+189T>A) n.849T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.1197T>A n.1518T>A n.1165T>A | |
| 20 | g.43460787T>C | CA510737060 | SRSF6 | c.759T>C (p.Ser253=) c.654+189T>C c.674+189T>C (n.674+189T>C) n.849T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.1197T>C n.1518T>C n.1165T>C | dbSNP |
| 20 | g.43460787T>G | CA510737061 | SRSF6 | c.759T>G (p.Ser253=) c.654+189T>G c.674+189T>G (n.674+189T>G) n.849T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.1197T>G n.1518T>G n.1165T>G | |
| 20 | g.43460787T= | CA2365324143 | SRSF6 | c.759T= (p.Ser253=) c.654+189T= c.674+189T= (n.674+189T=) n.849T= c.*619T= (n.*619T=) n.1197T= n.1518T= n.1165T= | |
| 20 | g.43460788G>A | CA409071557 | SRSF6 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.654+190G>A c.674+190G>A (n.674+190G>A) n.850G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1198G>A n.1519G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.43460788G>C | CA409071561 | SRSF6 | c.760G>C (p.Asp254His) c.654+190G>C c.674+190G>C (n.674+190G>C) n.850G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1198G>C n.1519G>C n.1166G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460788G= | CA2365324144 | SRSF6 | c.760G= (p.Asp254=) c.654+190G= c.674+190G= (n.674+190G=) n.850G= c.*620G= (n.*620G=) n.1198G= n.1519G= n.1166G= | |
| 20 | g.43460788G>T | CA409071559 | SRSF6 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.654+190G>T c.674+190G>T (n.674+190G>T) n.850G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1198G>T n.1519G>T n.1166G>T | COSMIC |
| 20 | g.43460789A= | CA2365324145 | SRSF6 | c.761A= (p.Asp254=) c.654+191A= c.674+191A= (n.674+191A=) n.851A= c.*621A= (n.*621A=) n.1199A= n.1520A= n.1167A= | |
| 20 | g.43460789A>C | CA409071563 | SRSF6 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.654+191A>C c.674+191A>C (n.674+191A>C) n.851A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1199A>C n.1520A>C n.1167A>C | |
| 20 | g.43460789A>G | CA409071565 | SRSF6 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.654+191A>G c.674+191A>G (n.674+191A>G) n.851A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1199A>G n.1520A>G n.1167A>G | |
| 20 | g.43460789A>T | CA314557515 | SRSF6 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.654+191A>T c.674+191A>T (n.674+191A>T) n.851A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1199A>T n.1520A>T n.1167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460790T>A | CA409071567 | SRSF6 | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.654+192T>A c.674+192T>A (n.674+192T>A) n.852T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.1200T>A n.1521T>A n.1168T>A | |
| 20 | g.43460790T>C | CA510737065 | SRSF6 | c.762T>C (p.Asp254=) c.654+192T>C c.674+192T>C (n.674+192T>C) n.852T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.1200T>C n.1521T>C n.1168T>C | |
| 20 | g.43460790T>G | CA409071568 | SRSF6 | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.654+192T>G c.674+192T>G (n.674+192T>G) n.852T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.1200T>G n.1521T>G n.1168T>G | |
| 20 | g.43460791C>A | CA510737067 | SRSF6 | c.763C>A (p.Arg255=) c.654+193C>A c.674+193C>A (n.674+193C>A) n.853C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.1201C>A n.1522C>A n.1169C>A | |
| 20 | g.43460791C= | CA2365324146 | SRSF6 | c.763C= (p.Arg255=) c.654+193C= c.674+193C= (n.674+193C=) n.853C= c.*623C= (n.*623C=) n.1201C= n.1522C= n.1169C= | |
| 20 | g.43460791C>G | CA409071570 | SRSF6 | c.763C>G (p.Arg255Gly) c.654+193C>G c.674+193C>G (n.674+193C>G) n.853C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.1201C>G n.1522C>G n.1169C>G | |
| 20 | g.43460791C>T | CA409071572 | SRSF6 | c.763C>T (p.Arg255Trp) c.654+193C>T c.674+193C>T (n.674+193C>T) n.853C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.1201C>T n.1522C>T n.1169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460792G>A | CA9865236 | SRSF6 | c.764G>A (p.Arg255Gln) c.654+194G>A c.674+194G>A (n.674+194G>A) n.854G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.1202G>A n.1523G>A n.1170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.43460792G>C | CA9865235 | SRSF6 | c.764G>C (p.Arg255Pro) c.654+194G>C c.674+194G>C (n.674+194G>C) n.854G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.1202G>C n.1523G>C n.1170G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.43460792G= | CA2365324147 | SRSF6 | c.764G= (p.Arg255=) c.654+194G= c.674+194G= (n.674+194G=) n.854G= c.*624G= (n.*624G=) n.1202G= n.1523G= n.1170G= | |
| 20 | g.43460792G>T | CA409071576 | SRSF6 | c.764G>T (p.Arg255Leu) c.654+194G>T c.674+194G>T (n.674+194G>T) n.854G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.1202G>T n.1523G>T n.1170G>T | |
| 20 | g.43460795dup | CA9865234 | SRSF6 | c.767dup (p.Ser257LeufsTer10) c.654+197dup c.674+197dup (n.674+197dup) n.857dup c.*627dup (n.*627dup) n.1205dup n.1526dup n.1173dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460793G>A | CA510737069 | SRSF6 | c.765G>A (p.Arg255=) c.654+195G>A c.674+195G>A (n.674+195G>A) n.855G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1203G>A n.1524G>A n.1171G>A | |
| 20 | g.43460793G>C | CA510737070 | SRSF6 | c.765G>C (p.Arg255=) c.654+195G>C c.674+195G>C (n.674+195G>C) n.855G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.1203G>C n.1524G>C n.1171G>C | |
| 20 | g.43460793G>T | CA510737071 | SRSF6 | c.765G>T (p.Arg255=) c.654+195G>T c.674+195G>T (n.674+195G>T) n.855G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1203G>T n.1524G>T n.1171G>T | |
| 20 | g.43460794G>A | CA409071578 | SRSF6 | c.766G>A (p.Gly256Ser) c.654+196G>A c.674+196G>A (n.674+196G>A) n.856G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.1204G>A n.1525G>A n.1172G>A | dbSNP |
| 20 | g.43460794G>C | CA409071579 | SRSF6 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.654+196G>C c.674+196G>C (n.674+196G>C) n.856G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.1204G>C n.1525G>C n.1172G>C | |
| 20 | g.43460794G= | CA2365324148 | SRSF6 | c.766G= (p.Gly256=) c.654+196G= c.674+196G= (n.674+196G=) n.856G= c.*626G= (n.*626G=) n.1204G= n.1525G= n.1172G= | |
| 20 | g.43460794G>T | CA409071581 | SRSF6 | c.766G>T (p.Gly256Cys) c.654+196G>T c.674+196G>T (n.674+196G>T) n.856G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1204G>T n.1525G>T n.1172G>T | dbSNP |
| 20 | g.43460795G>A | CA409071587 | SRSF6 | c.767G>A (p.Gly256Asp) c.654+197G>A c.674+197G>A (n.674+197G>A) n.857G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.1205G>A n.1526G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460795G>C | CA409071585 | SRSF6 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.654+197G>C c.674+197G>C (n.674+197G>C) n.857G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.1205G>C n.1526G>C n.1173G>C | |
| 20 | g.43460795G= | CA2365324149 | SRSF6 | c.767G= (p.Gly256=) c.654+197G= c.674+197G= (n.674+197G=) n.857G= c.*627G= (n.*627G=) n.1205G= n.1526G= n.1173G= | |
| 20 | g.43460795G>T | CA409071584 | SRSF6 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.654+197G>T c.674+197G>T (n.674+197G>T) n.857G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.1205G>T n.1526G>T n.1173G>T | |
| 20 | g.43460796C>A | CA510737075 | SRSF6 | c.768C>A (p.Gly256=) c.654+198C>A c.674+198C>A (n.674+198C>A) n.858C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1206C>A n.1527C>A n.1174C>A | |
| 20 | g.43460796C>G | CA510737078 | SRSF6 | c.768C>G (p.Gly256=) c.654+198C>G c.674+198C>G (n.674+198C>G) n.858C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1206C>G n.1527C>G n.1174C>G | |
| 20 | g.43460796C>T | CA510737077 | SRSF6 | c.768C>T (p.Gly256=) c.654+198C>T c.674+198C>T (n.674+198C>T) n.858C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1206C>T n.1527C>T n.1174C>T | |
| 20 | g.43460797T>A | CA409071589 | SRSF6 | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.654+199T>A c.674+199T>A (n.674+199T>A) n.859T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.1207T>A n.1528T>A n.1175T>A |