UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.43460779C>A | CA409071523 | SRSF6 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.654+181C>A c.674+181C>A (n.674+181C>A) n.841C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1189C>A n.1510C>A n.1157C>A | |
| 20 | g.43460779C>G | CA409071525 | SRSF6 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.654+181C>G c.674+181C>G (n.674+181C>G) n.841C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1189C>G n.1510C>G n.1157C>G | |
| 20 | g.43460779C>T | CA409071527 | SRSF6 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.654+181C>T c.674+181C>T (n.674+181C>T) n.841C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1189C>T n.1510C>T n.1157C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460780C>A | CA409071529 | SRSF6 | c.752C>A (p.Pro251His) c.654+182C>A c.674+182C>A (n.674+182C>A) n.842C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1190C>A n.1511C>A n.1158C>A | |
| 20 | g.43460780C= | CA2365324139 | SRSF6 | c.752C= (p.Pro251=) c.654+182C= c.674+182C= (n.674+182C=) n.842C= c.*612C= (n.*612C=) n.1190C= n.1511C= n.1158C= | |
| 20 | g.43460780C>G | CA409071531 | SRSF6 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.654+182C>G c.674+182C>G (n.674+182C>G) n.842C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1190C>G n.1511C>G n.1158C>G | |
| 20 | g.43460780C>T | CA314557506 | SRSF6 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.654+182C>T c.674+182C>T (n.674+182C>T) n.842C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1190C>T n.1511C>T n.1158C>T | dbSNP |
| 20 | g.43460781C>A | CA510737051 | SRSF6 | c.753C>A (p.Pro251=) c.654+183C>A c.674+183C>A (n.674+183C>A) n.843C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.1191C>A n.1512C>A n.1159C>A | |
| 20 | g.43460781C>G | CA510737052 | SRSF6 | c.753C>G (p.Pro251=) c.654+183C>G c.674+183C>G (n.674+183C>G) n.843C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.1191C>G n.1512C>G n.1159C>G | |
| 20 | g.43460781C>T | CA510737053 | SRSF6 | c.753C>T (p.Pro251=) c.654+183C>T c.674+183C>T (n.674+183C>T) n.843C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.1191C>T n.1512C>T n.1159C>T | |
| 20 | g.43460782A>C | CA409071533 | SRSF6 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.654+184A>C c.674+184A>C (n.674+184A>C) n.844A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1192A>C n.1513A>C n.1160A>C | |
| 20 | g.43460782A>G | CA409071535 | SRSF6 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.654+184A>G c.674+184A>G (n.674+184A>G) n.844A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1192A>G n.1513A>G n.1160A>G | |
| 20 | g.43460782A>T | CA409071534 | SRSF6 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.654+184A>T c.674+184A>T (n.674+184A>T) n.844A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1192A>T n.1513A>T n.1160A>T | |
| 20 | g.43460783A= | CA2365324140 | SRSF6 | c.755A= (p.Lys252=) c.654+185A= c.674+185A= (n.674+185A=) n.845A= c.*615A= (n.*615A=) n.1193A= n.1514A= n.1161A= | |
| 20 | g.43460783A>C | CA9865233 | SRSF6 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.654+185A>C c.674+185A>C (n.674+185A>C) n.845A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1193A>C n.1514A>C n.1161A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460783A>G | CA409071538 | SRSF6 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.654+185A>G c.674+185A>G (n.674+185A>G) n.845A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1193A>G n.1514A>G n.1161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460783A>T | CA409071540 | SRSF6 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.654+185A>T c.674+185A>T (n.674+185A>T) n.845A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1193A>T n.1514A>T n.1161A>T | dbSNP |
| 20 | g.43460784G>A | CA314557512 | SRSF6 | c.756G>A (p.Lys252=) c.654+186G>A c.674+186G>A (n.674+186G>A) n.846G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1194G>A n.1515G>A n.1162G>A | dbSNP |
| 20 | g.43460784G>C | CA409071542 | SRSF6 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.654+186G>C c.674+186G>C (n.674+186G>C) n.846G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1194G>C n.1515G>C n.1162G>C | |
| 20 | g.43460784G= | CA2365324141 | SRSF6 | c.756G= (p.Lys252=) c.654+186G= c.674+186G= (n.674+186G=) n.846G= c.*616G= (n.*616G=) n.1194G= n.1515G= n.1162G= | |
| 20 | g.43460784G>T | CA409071543 | SRSF6 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.654+186G>T c.674+186G>T (n.674+186G>T) n.846G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1194G>T n.1515G>T n.1162G>T | |
| 20 | g.43460785T>A | CA409071547 | SRSF6 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.654+187T>A c.674+187T>A (n.674+187T>A) n.847T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.1195T>A n.1516T>A n.1163T>A | |
| 20 | g.43460785T>C | CA409071549 | SRSF6 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.654+187T>C c.674+187T>C (n.674+187T>C) n.847T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.1195T>C n.1516T>C n.1163T>C | |
| 20 | g.43460785T>G | CA409071550 | SRSF6 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.654+187T>G c.674+187T>G (n.674+187T>G) n.847T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.1195T>G n.1516T>G n.1163T>G | |
| 20 | g.43460786C>A | CA409071553 | SRSF6 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.654+188C>A c.674+188C>A (n.674+188C>A) n.848C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1196C>A n.1517C>A n.1164C>A | |
| 20 | g.43460786C= | CA2365324142 | SRSF6 | c.758C= (p.Ser253=) c.654+188C= c.674+188C= (n.674+188C=) n.848C= c.*618C= (n.*618C=) n.1196C= n.1517C= n.1164C= | |
| 20 | g.43460786C>G | CA409071554 | SRSF6 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.654+188C>G c.674+188C>G (n.674+188C>G) n.848C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1196C>G n.1517C>G n.1164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460786C>T | CA409071556 | SRSF6 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.654+188C>T c.674+188C>T (n.674+188C>T) n.848C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1196C>T n.1517C>T n.1164C>T | dbSNP |
| 20 | g.43460787T>A | CA510737059 | SRSF6 | c.759T>A (p.Ser253=) c.654+189T>A c.674+189T>A (n.674+189T>A) n.849T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.1197T>A n.1518T>A n.1165T>A | |
| 20 | g.43460787T>C | CA510737060 | SRSF6 | c.759T>C (p.Ser253=) c.654+189T>C c.674+189T>C (n.674+189T>C) n.849T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.1197T>C n.1518T>C n.1165T>C | dbSNP |
| 20 | g.43460787T>G | CA510737061 | SRSF6 | c.759T>G (p.Ser253=) c.654+189T>G c.674+189T>G (n.674+189T>G) n.849T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.1197T>G n.1518T>G n.1165T>G | |
| 20 | g.43460787T= | CA2365324143 | SRSF6 | c.759T= (p.Ser253=) c.654+189T= c.674+189T= (n.674+189T=) n.849T= c.*619T= (n.*619T=) n.1197T= n.1518T= n.1165T= | |
| 20 | g.43460788G>A | CA409071557 | SRSF6 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.654+190G>A c.674+190G>A (n.674+190G>A) n.850G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1198G>A n.1519G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.43460788G>C | CA409071561 | SRSF6 | c.760G>C (p.Asp254His) c.654+190G>C c.674+190G>C (n.674+190G>C) n.850G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1198G>C n.1519G>C n.1166G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460788G= | CA2365324144 | SRSF6 | c.760G= (p.Asp254=) c.654+190G= c.674+190G= (n.674+190G=) n.850G= c.*620G= (n.*620G=) n.1198G= n.1519G= n.1166G= | |
| 20 | g.43460788G>T | CA409071559 | SRSF6 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.654+190G>T c.674+190G>T (n.674+190G>T) n.850G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1198G>T n.1519G>T n.1166G>T | COSMIC |
| 20 | g.43460789A= | CA2365324145 | SRSF6 | c.761A= (p.Asp254=) c.654+191A= c.674+191A= (n.674+191A=) n.851A= c.*621A= (n.*621A=) n.1199A= n.1520A= n.1167A= | |
| 20 | g.43460789A>C | CA409071563 | SRSF6 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.654+191A>C c.674+191A>C (n.674+191A>C) n.851A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1199A>C n.1520A>C n.1167A>C | |
| 20 | g.43460789A>G | CA409071565 | SRSF6 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.654+191A>G c.674+191A>G (n.674+191A>G) n.851A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1199A>G n.1520A>G n.1167A>G | |
| 20 | g.43460789A>T | CA314557515 | SRSF6 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.654+191A>T c.674+191A>T (n.674+191A>T) n.851A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1199A>T n.1520A>T n.1167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460790T>A | CA409071567 | SRSF6 | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.654+192T>A c.674+192T>A (n.674+192T>A) n.852T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.1200T>A n.1521T>A n.1168T>A | |
| 20 | g.43460790T>C | CA510737065 | SRSF6 | c.762T>C (p.Asp254=) c.654+192T>C c.674+192T>C (n.674+192T>C) n.852T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.1200T>C n.1521T>C n.1168T>C | |
| 20 | g.43460790T>G | CA409071568 | SRSF6 | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.654+192T>G c.674+192T>G (n.674+192T>G) n.852T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.1200T>G n.1521T>G n.1168T>G | |
| 20 | g.43460791C>A | CA510737067 | SRSF6 | c.763C>A (p.Arg255=) c.654+193C>A c.674+193C>A (n.674+193C>A) n.853C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.1201C>A n.1522C>A n.1169C>A | |
| 20 | g.43460791C= | CA2365324146 | SRSF6 | c.763C= (p.Arg255=) c.654+193C= c.674+193C= (n.674+193C=) n.853C= c.*623C= (n.*623C=) n.1201C= n.1522C= n.1169C= | |
| 20 | g.43460791C>G | CA409071570 | SRSF6 | c.763C>G (p.Arg255Gly) c.654+193C>G c.674+193C>G (n.674+193C>G) n.853C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.1201C>G n.1522C>G n.1169C>G | |
| 20 | g.43460791C>T | CA409071572 | SRSF6 | c.763C>T (p.Arg255Trp) c.654+193C>T c.674+193C>T (n.674+193C>T) n.853C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.1201C>T n.1522C>T n.1169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460792G>A | CA9865236 | SRSF6 | c.764G>A (p.Arg255Gln) c.654+194G>A c.674+194G>A (n.674+194G>A) n.854G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.1202G>A n.1523G>A n.1170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.43460792G>C | CA9865235 | SRSF6 | c.764G>C (p.Arg255Pro) c.654+194G>C c.674+194G>C (n.674+194G>C) n.854G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.1202G>C n.1523G>C n.1170G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.43460792G= | CA2365324147 | SRSF6 | c.764G= (p.Arg255=) c.654+194G= c.674+194G= (n.674+194G=) n.854G= c.*624G= (n.*624G=) n.1202G= n.1523G= n.1170G= |