| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.419339C>A | CA2697547261 | RBCK1 | c.461-8C>A (n.461-8C>A) c.512-8C>A (n.512-8C>A) c.112-8C>A (n.112-8C>A) c.335-8C>A (n.335-8C>A) c.559-8C>A c.635-8C>A (n.635-8C>A) c.584-8C>A (n.584-8C>A) n.920-8C>A n.1088-8C>A n.1169-8C>A n.1094-8C>A | ClinVar |
| 20 | g.419339C= | CA2345185948 | RBCK1 | c.461-8C= (n.461-8C=) c.512-8C= (n.512-8C=) c.112-8C= (n.112-8C=) c.335-8C= (n.335-8C=) c.559-8C= c.635-8C= (n.635-8C=) c.584-8C= (n.584-8C=) n.920-8C= n.1088-8C= n.1169-8C= n.1094-8C= | |
| 20 | g.419339C>T | CA2345185949 | RBCK1 | c.461-8C>T (n.461-8C>T) c.512-8C>T (n.512-8C>T) c.112-8C>T (n.112-8C>T) c.335-8C>T (n.335-8C>T) c.559-8C>T c.635-8C>T (n.635-8C>T) c.584-8C>T (n.584-8C>T) n.920-8C>T n.1088-8C>T n.1169-8C>T n.1094-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.419341C>A | CA2651511463 | RBCK1 | c.461-6C>A (n.461-6C>A) c.512-6C>A (n.512-6C>A) c.112-6C>A (n.112-6C>A) c.335-6C>A (n.335-6C>A) c.559-6C>A c.635-6C>A (n.635-6C>A) c.584-6C>A (n.584-6C>A) n.920-6C>A n.1088-6C>A n.1169-6C>A n.1094-6C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.419343A= | CA2345185950 | RBCK1 | c.461-4A= (n.461-4A=) c.512-4A= (n.512-4A=) c.112-4A= (n.112-4A=) c.335-4A= (n.335-4A=) c.559-4A= c.635-4A= (n.635-4A=) c.584-4A= (n.584-4A=) n.920-4A= n.1088-4A= n.1169-4A= n.1094-4A= | |
| 20 | g.419343A>G | CA9723099 | RBCK1 | c.461-4A>G (n.461-4A>G) c.512-4A>G (n.512-4A>G) c.112-4A>G (n.112-4A>G) c.335-4A>G (n.335-4A>G) c.559-4A>G c.635-4A>G (n.635-4A>G) c.584-4A>G (n.584-4A>G) n.920-4A>G n.1088-4A>G n.1169-4A>G n.1094-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.419343A>T | CA2651511464 | RBCK1 | c.461-4A>T (n.461-4A>T) c.512-4A>T (n.512-4A>T) c.112-4A>T (n.112-4A>T) c.335-4A>T (n.335-4A>T) c.559-4A>T c.635-4A>T (n.635-4A>T) c.584-4A>T (n.584-4A>T) n.920-4A>T n.1088-4A>T n.1169-4A>T n.1094-4A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.419344C= | CA2345185951 | RBCK1 | c.461-3C= (n.461-3C=) c.512-3C= (n.512-3C=) c.112-3C= (n.112-3C=) c.335-3C= (n.335-3C=) c.559-3C= c.635-3C= (n.635-3C=) c.584-3C= (n.584-3C=) n.920-3C= n.1088-3C= n.1169-3C= n.1094-3C= | |
| 20 | g.419344C>T | CA9723100 | RBCK1 | c.461-3C>T (n.461-3C>T) c.512-3C>T (n.512-3C>T) c.112-3C>T (n.112-3C>T) c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.559-3C>T c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.584-3C>T (n.584-3C>T) n.920-3C>T n.1088-3C>T n.1169-3C>T n.1094-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.419345A= | CA2345185952 | RBCK1 | c.461-2A= (n.461-2A=) c.512-2A= (n.512-2A=) c.112-2A= (n.112-2A=) c.335-2A= (n.335-2A=) c.559-2A= c.635-2A= (n.635-2A=) c.584-2A= (n.584-2A=) n.920-2A= n.1088-2A= n.1169-2A= n.1094-2A= | |
| 20 | g.419345A>C | CA407951455 | RBCK1 | c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.512-2A>C (n.512-2A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.335-2A>C (n.335-2A>C) c.559-2A>C c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.584-2A>C (n.584-2A>C) n.920-2A>C n.1088-2A>C n.1169-2A>C n.1094-2A>C | |
| 20 | g.419345A>G | CA407951457 | RBCK1 | c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.512-2A>G (n.512-2A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.335-2A>G (n.335-2A>G) c.559-2A>G c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.584-2A>G (n.584-2A>G) n.920-2A>G n.1088-2A>G n.1169-2A>G n.1094-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.419345A>T | CA407951460 | RBCK1 | c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.512-2A>T (n.512-2A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.335-2A>T (n.335-2A>T) c.559-2A>T c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.584-2A>T (n.584-2A>T) n.920-2A>T n.1088-2A>T n.1169-2A>T n.1094-2A>T | |
| 20 | g.419346G>A | CA407951464 | RBCK1 | c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.512-1G>A (n.512-1G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.335-1G>A (n.335-1G>A) c.559-1G>A c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.584-1G>A (n.584-1G>A) n.920-1G>A n.1088-1G>A n.1169-1G>A n.1094-1G>A | |
| 20 | g.419346G>C | CA407951466 | RBCK1 | c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.512-1G>C (n.512-1G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.335-1G>C (n.335-1G>C) c.559-1G>C c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.584-1G>C (n.584-1G>C) n.920-1G>C n.1088-1G>C n.1169-1G>C n.1094-1G>C | |
| 20 | g.419346G>T | CA407951468 | RBCK1 | c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.512-1G>T (n.512-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.335-1G>T (n.335-1G>T) c.559-1G>T c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.584-1G>T (n.584-1G>T) n.920-1G>T n.1088-1G>T n.1169-1G>T n.1094-1G>T | |
| 20 | g.419347A>C | CA407951478 | RBCK1 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.559A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) n.920A>C n.1088A>C n.1169A>C n.1094A>C | |
| 20 | g.419347A>G | CA407951475 | RBCK1 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.112A>G (p.Ile38Val) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.559A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) n.920A>G n.1088A>G n.1169A>G n.1094A>G | |
| 20 | g.419347A>T | CA407951473 | RBCK1 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.335A>T (p.Asp112Val) c.559A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.584A>T (p.Asp195Val) n.920A>T n.1088A>T n.1169A>T n.1094A>T | |
| 20 | g.419348T>A | CA407951480 | RBCK1 | c.462T>A (p.Asp154Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.336T>A (p.Asp112Glu) c.560T>A c.636T>A (p.Asp212Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) n.921T>A n.1089T>A n.1170T>A n.1095T>A | |
| 20 | g.419348T>C | CA407951482 | RBCK1 | c.462T>C (p.Asp154=) c.513T>C (p.Asp171=) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.336T>C (p.Asp112=) c.560T>C c.636T>C (p.Asp212=) c.585T>C (p.Asp195=) n.921T>C n.1089T>C n.1170T>C n.1095T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.419348T>G | CA407951484 | RBCK1 | c.462T>G (p.Asp154Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.336T>G (p.Asp112Glu) c.560T>G c.636T>G (p.Asp212Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) n.921T>G n.1089T>G n.1170T>G n.1095T>G | |
| 20 | g.419348T= | CA2345185953 | RBCK1 | c.462T= (p.Asp154=) c.513T= (p.Asp171=) c.113T= (p.Ile38=) c.336T= (p.Asp112=) c.560T= c.636T= (p.Asp212=) c.585T= (p.Asp195=) n.921T= n.1089T= n.1170T= n.1095T= | |
| 20 | g.419349C>A | CA407951486 | RBCK1 | c.463C>A (p.Leu155Met) c.514C>A (p.Leu172Met) c.114C>A (p.Ile38=) c.337C>A (p.Leu113Met) c.561C>A c.637C>A (p.Leu213Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.922C>A n.1090C>A n.1171C>A n.1096C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.419349C= | CA2345185954 | RBCK1 | c.463C= (p.Leu155=) c.514C= (p.Leu172=) c.114C= (p.Ile38=) c.337C= (p.Leu113=) c.561C= c.637C= (p.Leu213=) c.586C= (p.Leu196=) n.922C= n.1090C= n.1171C= n.1096C= | |
| 20 | g.419349C>G | CA407951488 | RBCK1 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.114C>G (p.Ile38Met) c.337C>G (p.Leu113Val) c.561C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.922C>G n.1090C>G n.1171C>G n.1096C>G | |
| 20 | g.419349C>T | CA509337702 | RBCK1 | c.463C>T (p.Leu155=) c.514C>T (p.Leu172=) c.114C>T (p.Ile38=) c.337C>T (p.Leu113=) c.561C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.586C>T (p.Leu196=) n.922C>T n.1090C>T n.1171C>T n.1096C>T | |
| 20 | g.419350T>A | CA407951490 | RBCK1 | c.464T>A (p.Leu155Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.115T>A (p.Trp39Arg) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.562T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.923T>A n.1091T>A n.1172T>A n.1097T>A | |
| 20 | g.419350T>C | CA407951492 | RBCK1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.115T>C (p.Trp39Arg) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.562T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.923T>C n.1091T>C n.1172T>C n.1097T>C | |
| 20 | g.419350T>G | CA407951494 | RBCK1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.115T>G (p.Trp39Gly) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.562T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.923T>G n.1091T>G n.1172T>G n.1097T>G | |
| 20 | g.419351G>A | CA407951496 | RBCK1 | c.465G>A (p.Leu155=) c.516G>A (p.Leu172=) c.116G>A (p.Trp39Ter) c.339G>A (p.Leu113=) c.563G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.588G>A (p.Leu196=) n.924G>A n.1092G>A n.1173G>A n.1098G>A | |
| 20 | g.419351G>C | CA407951497 | RBCK1 | c.465G>C (p.Leu155=) c.516G>C (p.Leu172=) c.116G>C (p.Trp39Ser) c.339G>C (p.Leu113=) c.563G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.588G>C (p.Leu196=) n.924G>C n.1092G>C n.1173G>C n.1098G>C | |
| 20 | g.419351G>T | CA407951498 | RBCK1 | c.465G>T (p.Leu155=) c.516G>T (p.Leu172=) c.116G>T (p.Trp39Leu) c.339G>T (p.Leu113=) c.563G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.588G>T (p.Leu196=) n.924G>T n.1092G>T n.1173G>T n.1098G>T | |
| 20 | g.419352G>A | CA407951501 | RBCK1 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.117G>A (p.Trp39Ter) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.564G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) n.925G>A n.1093G>A n.1174G>A n.1099G>A | |
| 20 | g.419352G>C | CA407951502 | RBCK1 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.117G>C (p.Trp39Cys) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.564G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.925G>C n.1093G>C n.1174G>C n.1099G>C | |
| 20 | g.419352G>T | CA407951504 | RBCK1 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.117G>T (p.Trp39Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.564G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) n.925G>T n.1093G>T n.1174G>T n.1099G>T | |
| 20 | g.419353G>A | CA407951511 | RBCK1 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.565G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) n.926G>A n.1094G>A n.1175G>A n.1100G>A | |
| 20 | g.419353G>C | CA407951512 | RBCK1 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.565G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.926G>C n.1094G>C n.1175G>C n.1100G>C | |
| 20 | g.419353G>T | CA407951510 | RBCK1 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.341G>T (p.Gly114Val) c.565G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.926G>T n.1094G>T n.1175G>T n.1100G>T | |
| 20 | g.419354C>A | CA407951515 | RBCK1 | c.468C>A (p.Gly156=) c.519C>A (p.Gly173=) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.342C>A (p.Gly114=) c.566C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.591C>A (p.Gly197=) n.927C>A n.1095C>A n.1176C>A n.1101C>A | |
| 20 | g.419354C>G | CA407951516 | RBCK1 | c.468C>G (p.Gly156=) c.519C>G (p.Gly173=) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.342C>G (p.Gly114=) c.566C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.591C>G (p.Gly197=) n.927C>G n.1095C>G n.1176C>G n.1101C>G | |
| 20 | g.419354C>T | CA407951519 | RBCK1 | c.468C>T (p.Gly156=) c.519C>T (p.Gly173=) c.119C>T (p.Ala40Val) c.342C>T (p.Gly114=) c.566C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.591C>T (p.Gly197=) n.927C>T n.1095C>T n.1176C>T n.1101C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.419355T>A | CA407951521 | RBCK1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.120T>A (p.Ala40=) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.567T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.928T>A n.1096T>A n.1177T>A n.1102T>A | |
| 20 | g.419355T>C | CA407951523 | RBCK1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.120T>C (p.Ala40=) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.567T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.928T>C n.1096T>C n.1177T>C n.1102T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.419355T>G | CA407951525 | RBCK1 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.120T>G (p.Ala40=) c.343T>G (p.Phe115Val) c.567T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.928T>G n.1096T>G n.1177T>G n.1102T>G | |
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| 20 | g.419356T>C | CA407951528 | RBCK1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.568T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.929T>C n.1097T>C n.1178T>C n.1103T>C | |
| 20 | g.419356T>G | CA407951530 | RBCK1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.568T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.929T>G n.1097T>G n.1178T>G n.1103T>G | |
| 20 | g.419357C>A | CA9723101 | RBCK1 | c.471C>A (p.Phe157Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.122C>A (p.Ser41Ter) c.345C>A (p.Phe115Leu) c.569C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.930C>A n.1098C>A n.1179C>A n.1104C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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