Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.41435916_41435919delCA1017616258CHD6c.4068+1358_4068+1361del (n.4068+1358_4068+1361del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.4002+1344T>C (n.4002+1344T>C)
c.3924+1344T>C (n.3924+1344T>C)
c.20+1344T>C (n.20+1344T>C)
c.4062+1344T>C (n.4062+1344T>C)
c.2037+1344T>C (n.2037+1344T>C)
c.4071+1344T>C (n.4071+1344T>C)
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n.5736+1344T>C
dbSNP
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c.2037+1340C= (n.2037+1340C=)
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c.3924+1340C>A (n.3924+1340C>A)
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n.5736+1340C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.41435934_41435935insGAGTCACTATACTTACATCAGACAAAATAGATTTCAACA2364375580CHD6c.4068+1339_4068+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.4068+1339_4068+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC)
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c.2037+1339_2037+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.2037+1339_2037+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC)
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n.5736+1339_5736+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC
dbSNP
20g.41435941_41435947delinsCAGAAATCA2364375581CHD6c.4068+1327_4068+1333delinsATTTCTG (n.4068+1327_4068+1333delinsATTTCTG)
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n.5736+1327_5736+1333delinsATTTCTG
20g.41435942A=CA2364375583CHD6c.4068+1332T= (n.4068+1332T=)
c.1623+1332T=
c.4002+1332T= (n.4002+1332T=)
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c.20+1332T= (n.20+1332T=)
c.4062+1332T= (n.4062+1332T=)
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c.4071+1332T= (n.4071+1332T=)
c.3927+1332T= (n.3927+1332T=)
c.3066+1332T= (n.3066+1332T=)
n.5736+1332T=
20g.41435942A>CCA1017616267CHD6c.4068+1332T>G (n.4068+1332T>G)
c.1623+1332T>G
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n.5736+1332T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5736+1327_5736+1332del
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.5736+1320G>A
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n.5736+1318G>T
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n.5736+1318G=
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n.5736+1315T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5736+1315T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5736+1313T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5736+1312A>G
dbSNP
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n.5736+1312A=
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n.5736+1311C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5736+1311C=
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n.5736+1305G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5736+1305G=
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n.5736+1304A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched