Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.41435916_41435919del | CA1017616258 | CHD6 | c.4068+1358_4068+1361del (n.4068+1358_4068+1361del) c.1623+1358_1623+1361del c.4002+1358_4002+1361del (n.4002+1358_4002+1361del) c.3924+1358_3924+1361del (n.3924+1358_3924+1361del) c.20+1358_20+1361del (n.20+1358_20+1361del) c.4062+1358_4062+1361del (n.4062+1358_4062+1361del) c.2037+1358_2037+1361del (n.2037+1358_2037+1361del) c.4071+1358_4071+1361del (n.4071+1358_4071+1361del) c.3927+1358_3927+1361del (n.3927+1358_3927+1361del) c.3066+1358_3066+1361del (n.3066+1358_3066+1361del) n.5736+1358_5736+1361del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435919A= | CA2364375570 | CHD6 | c.4068+1355T= (n.4068+1355T=) c.1623+1355T= c.4002+1355T= (n.4002+1355T=) c.3924+1355T= (n.3924+1355T=) c.20+1355T= (n.20+1355T=) c.4062+1355T= (n.4062+1355T=) c.2037+1355T= (n.2037+1355T=) c.4071+1355T= (n.4071+1355T=) c.3927+1355T= (n.3927+1355T=) c.3066+1355T= (n.3066+1355T=) n.5736+1355T= | |
20 | g.41435919A>C | CA2580636638 | CHD6 | c.4068+1355T>G (n.4068+1355T>G) c.1623+1355T>G c.4002+1355T>G (n.4002+1355T>G) c.3924+1355T>G (n.3924+1355T>G) c.20+1355T>G (n.20+1355T>G) c.4062+1355T>G (n.4062+1355T>G) c.2037+1355T>G (n.2037+1355T>G) c.4071+1355T>G (n.4071+1355T>G) c.3927+1355T>G (n.3927+1355T>G) c.3066+1355T>G (n.3066+1355T>G) n.5736+1355T>G | |
20 | g.41435919A>G | CA14788072 | CHD6 | c.4068+1355T>C (n.4068+1355T>C) c.1623+1355T>C c.4002+1355T>C (n.4002+1355T>C) c.3924+1355T>C (n.3924+1355T>C) c.20+1355T>C (n.20+1355T>C) c.4062+1355T>C (n.4062+1355T>C) c.2037+1355T>C (n.2037+1355T>C) c.4071+1355T>C (n.4071+1355T>C) c.3927+1355T>C (n.3927+1355T>C) c.3066+1355T>C (n.3066+1355T>C) n.5736+1355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435919A>T | CA2580636637 | CHD6 | c.4068+1355T>A (n.4068+1355T>A) c.1623+1355T>A c.4002+1355T>A (n.4002+1355T>A) c.3924+1355T>A (n.3924+1355T>A) c.20+1355T>A (n.20+1355T>A) c.4062+1355T>A (n.4062+1355T>A) c.2037+1355T>A (n.2037+1355T>A) c.4071+1355T>A (n.4071+1355T>A) c.3927+1355T>A (n.3927+1355T>A) c.3066+1355T>A (n.3066+1355T>A) n.5736+1355T>A | |
20 | g.41435920T>C | CA314542157 | CHD6 | c.4068+1354A>G (n.4068+1354A>G) c.1623+1354A>G c.4002+1354A>G (n.4002+1354A>G) c.3924+1354A>G (n.3924+1354A>G) c.20+1354A>G (n.20+1354A>G) c.4062+1354A>G (n.4062+1354A>G) c.2037+1354A>G (n.2037+1354A>G) c.4071+1354A>G (n.4071+1354A>G) c.3927+1354A>G (n.3927+1354A>G) c.3066+1354A>G (n.3066+1354A>G) n.5736+1354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435920T= | CA2364375571 | CHD6 | c.4068+1354A= (n.4068+1354A=) c.1623+1354A= c.4002+1354A= (n.4002+1354A=) c.3924+1354A= (n.3924+1354A=) c.20+1354A= (n.20+1354A=) c.4062+1354A= (n.4062+1354A=) c.2037+1354A= (n.2037+1354A=) c.4071+1354A= (n.4071+1354A=) c.3927+1354A= (n.3927+1354A=) c.3066+1354A= (n.3066+1354A=) n.5736+1354A= | |
20 | g.41435922T>C | CA2364375573 | CHD6 | c.4068+1352A>G (n.4068+1352A>G) c.1623+1352A>G c.4002+1352A>G (n.4002+1352A>G) c.3924+1352A>G (n.3924+1352A>G) c.20+1352A>G (n.20+1352A>G) c.4062+1352A>G (n.4062+1352A>G) c.2037+1352A>G (n.2037+1352A>G) c.4071+1352A>G (n.4071+1352A>G) c.3927+1352A>G (n.3927+1352A>G) c.3066+1352A>G (n.3066+1352A>G) n.5736+1352A>G | dbSNP |
20 | g.41435922T= | CA2364375572 | CHD6 | c.4068+1352A= (n.4068+1352A=) c.1623+1352A= c.4002+1352A= (n.4002+1352A=) c.3924+1352A= (n.3924+1352A=) c.20+1352A= (n.20+1352A=) c.4062+1352A= (n.4062+1352A=) c.2037+1352A= (n.2037+1352A=) c.4071+1352A= (n.4071+1352A=) c.3927+1352A= (n.3927+1352A=) c.3066+1352A= (n.3066+1352A=) n.5736+1352A= | |
20 | g.41435924G>A | CA744455756 | CHD6 | c.4068+1350C>T (n.4068+1350C>T) c.1623+1350C>T c.4002+1350C>T (n.4002+1350C>T) c.3924+1350C>T (n.3924+1350C>T) c.20+1350C>T (n.20+1350C>T) c.4062+1350C>T (n.4062+1350C>T) c.2037+1350C>T (n.2037+1350C>T) c.4071+1350C>T (n.4071+1350C>T) c.3927+1350C>T (n.3927+1350C>T) c.3066+1350C>T (n.3066+1350C>T) n.5736+1350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435924G>C | CA2364375574 | CHD6 | c.4068+1350C>G (n.4068+1350C>G) c.1623+1350C>G c.4002+1350C>G (n.4002+1350C>G) c.3924+1350C>G (n.3924+1350C>G) c.20+1350C>G (n.20+1350C>G) c.4062+1350C>G (n.4062+1350C>G) c.2037+1350C>G (n.2037+1350C>G) c.4071+1350C>G (n.4071+1350C>G) c.3927+1350C>G (n.3927+1350C>G) c.3066+1350C>G (n.3066+1350C>G) n.5736+1350C>G | dbSNP |
20 | g.41435924G= | CA2364375575 | CHD6 | c.4068+1350C= (n.4068+1350C=) c.1623+1350C= c.4002+1350C= (n.4002+1350C=) c.3924+1350C= (n.3924+1350C=) c.20+1350C= (n.20+1350C=) c.4062+1350C= (n.4062+1350C=) c.2037+1350C= (n.2037+1350C=) c.4071+1350C= (n.4071+1350C=) c.3927+1350C= (n.3927+1350C=) c.3066+1350C= (n.3066+1350C=) n.5736+1350C= | |
20 | g.41435928A= | CA2364375576 | CHD6 | c.4068+1346T= (n.4068+1346T=) c.1623+1346T= c.4002+1346T= (n.4002+1346T=) c.3924+1346T= (n.3924+1346T=) c.20+1346T= (n.20+1346T=) c.4062+1346T= (n.4062+1346T=) c.2037+1346T= (n.2037+1346T=) c.4071+1346T= (n.4071+1346T=) c.3927+1346T= (n.3927+1346T=) c.3066+1346T= (n.3066+1346T=) n.5736+1346T= | |
20 | g.41435928A>G | CA2364375577 | CHD6 | c.4068+1346T>C (n.4068+1346T>C) c.1623+1346T>C c.4002+1346T>C (n.4002+1346T>C) c.3924+1346T>C (n.3924+1346T>C) c.20+1346T>C (n.20+1346T>C) c.4062+1346T>C (n.4062+1346T>C) c.2037+1346T>C (n.2037+1346T>C) c.4071+1346T>C (n.4071+1346T>C) c.3927+1346T>C (n.3927+1346T>C) c.3066+1346T>C (n.3066+1346T>C) n.5736+1346T>C | dbSNP |
20 | g.41435930A= | CA2364375578 | CHD6 | c.4068+1344T= (n.4068+1344T=) c.1623+1344T= c.4002+1344T= (n.4002+1344T=) c.3924+1344T= (n.3924+1344T=) c.20+1344T= (n.20+1344T=) c.4062+1344T= (n.4062+1344T=) c.2037+1344T= (n.2037+1344T=) c.4071+1344T= (n.4071+1344T=) c.3927+1344T= (n.3927+1344T=) c.3066+1344T= (n.3066+1344T=) n.5736+1344T= | |
20 | g.41435930A>G | CA314542161 | CHD6 | c.4068+1344T>C (n.4068+1344T>C) c.1623+1344T>C c.4002+1344T>C (n.4002+1344T>C) c.3924+1344T>C (n.3924+1344T>C) c.20+1344T>C (n.20+1344T>C) c.4062+1344T>C (n.4062+1344T>C) c.2037+1344T>C (n.2037+1344T>C) c.4071+1344T>C (n.4071+1344T>C) c.3927+1344T>C (n.3927+1344T>C) c.3066+1344T>C (n.3066+1344T>C) n.5736+1344T>C | dbSNP |
20 | g.41435934G= | CA2364375579 | CHD6 | c.4068+1340C= (n.4068+1340C=) c.1623+1340C= c.4002+1340C= (n.4002+1340C=) c.3924+1340C= (n.3924+1340C=) c.20+1340C= (n.20+1340C=) c.4062+1340C= (n.4062+1340C=) c.2037+1340C= (n.2037+1340C=) c.4071+1340C= (n.4071+1340C=) c.3927+1340C= (n.3927+1340C=) c.3066+1340C= (n.3066+1340C=) n.5736+1340C= | |
20 | g.41435934G>T | CA744455757 | CHD6 | c.4068+1340C>A (n.4068+1340C>A) c.1623+1340C>A c.4002+1340C>A (n.4002+1340C>A) c.3924+1340C>A (n.3924+1340C>A) c.20+1340C>A (n.20+1340C>A) c.4062+1340C>A (n.4062+1340C>A) c.2037+1340C>A (n.2037+1340C>A) c.4071+1340C>A (n.4071+1340C>A) c.3927+1340C>A (n.3927+1340C>A) c.3066+1340C>A (n.3066+1340C>A) n.5736+1340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435934_41435935insGAGTCACTATACTTACATCAGACAAAATAGATTTCAA | CA2364375580 | CHD6 | c.4068+1339_4068+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.4068+1339_4068+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC) c.1623+1339_1623+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC c.4002+1339_4002+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.4002+1339_4002+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC) c.3924+1339_3924+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.3924+1339_3924+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC) c.20+1339_20+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.20+1339_20+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC) c.4062+1339_4062+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.4062+1339_4062+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC) c.2037+1339_2037+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.2037+1339_2037+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC) c.4071+1339_4071+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.4071+1339_4071+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC) c.3927+1339_3927+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.3927+1339_3927+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC) c.3066+1339_3066+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC (n.3066+1339_3066+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC) n.5736+1339_5736+1340insTTGAAATCTATTTTGTCTGATGTAAGTATAGTGACTC | dbSNP |
20 | g.41435941_41435947delinsCAGAAAT | CA2364375581 | CHD6 | c.4068+1327_4068+1333delinsATTTCTG (n.4068+1327_4068+1333delinsATTTCTG) c.1623+1327_1623+1333delinsATTTCTG c.4002+1327_4002+1333delinsATTTCTG (n.4002+1327_4002+1333delinsATTTCTG) c.3924+1327_3924+1333delinsATTTCTG (n.3924+1327_3924+1333delinsATTTCTG) c.20+1327_20+1333delinsATTTCTG (n.20+1327_20+1333delinsATTTCTG) c.4062+1327_4062+1333delinsATTTCTG (n.4062+1327_4062+1333delinsATTTCTG) c.2037+1327_2037+1333delinsATTTCTG (n.2037+1327_2037+1333delinsATTTCTG) c.4071+1327_4071+1333delinsATTTCTG (n.4071+1327_4071+1333delinsATTTCTG) c.3927+1327_3927+1333delinsATTTCTG (n.3927+1327_3927+1333delinsATTTCTG) c.3066+1327_3066+1333delinsATTTCTG (n.3066+1327_3066+1333delinsATTTCTG) n.5736+1327_5736+1333delinsATTTCTG | |
20 | g.41435942A= | CA2364375583 | CHD6 | c.4068+1332T= (n.4068+1332T=) c.1623+1332T= c.4002+1332T= (n.4002+1332T=) c.3924+1332T= (n.3924+1332T=) c.20+1332T= (n.20+1332T=) c.4062+1332T= (n.4062+1332T=) c.2037+1332T= (n.2037+1332T=) c.4071+1332T= (n.4071+1332T=) c.3927+1332T= (n.3927+1332T=) c.3066+1332T= (n.3066+1332T=) n.5736+1332T= | |
20 | g.41435942A>C | CA1017616267 | CHD6 | c.4068+1332T>G (n.4068+1332T>G) c.1623+1332T>G c.4002+1332T>G (n.4002+1332T>G) c.3924+1332T>G (n.3924+1332T>G) c.20+1332T>G (n.20+1332T>G) c.4062+1332T>G (n.4062+1332T>G) c.2037+1332T>G (n.2037+1332T>G) c.4071+1332T>G (n.4071+1332T>G) c.3927+1332T>G (n.3927+1332T>G) c.3066+1332T>G (n.3066+1332T>G) n.5736+1332T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435946_41435951del | CA2364375582 | CHD6 | c.4068+1327_4068+1332del (n.4068+1327_4068+1332del) c.1623+1327_1623+1332del c.4002+1327_4002+1332del (n.4002+1327_4002+1332del) c.3924+1327_3924+1332del (n.3924+1327_3924+1332del) c.20+1327_20+1332del (n.20+1327_20+1332del) c.4062+1327_4062+1332del (n.4062+1327_4062+1332del) c.2037+1327_2037+1332del (n.2037+1327_2037+1332del) c.4071+1327_4071+1332del (n.4071+1327_4071+1332del) c.3927+1327_3927+1332del (n.3927+1327_3927+1332del) c.3066+1327_3066+1332del (n.3066+1327_3066+1332del) n.5736+1327_5736+1332del | dbSNP |
20 | g.41435947T>C | CA1017616274 | CHD6 | c.4068+1327A>G (n.4068+1327A>G) c.1623+1327A>G c.4002+1327A>G (n.4002+1327A>G) c.3924+1327A>G (n.3924+1327A>G) c.20+1327A>G (n.20+1327A>G) c.4062+1327A>G (n.4062+1327A>G) c.2037+1327A>G (n.2037+1327A>G) c.4071+1327A>G (n.4071+1327A>G) c.3927+1327A>G (n.3927+1327A>G) c.3066+1327A>G (n.3066+1327A>G) n.5736+1327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435947T= | CA2364375584 | CHD6 | c.4068+1327A= (n.4068+1327A=) c.1623+1327A= c.4002+1327A= (n.4002+1327A=) c.3924+1327A= (n.3924+1327A=) c.20+1327A= (n.20+1327A=) c.4062+1327A= (n.4062+1327A=) c.2037+1327A= (n.2037+1327A=) c.4071+1327A= (n.4071+1327A=) c.3927+1327A= (n.3927+1327A=) c.3066+1327A= (n.3066+1327A=) n.5736+1327A= | |
20 | g.41435953C= | CA2364375585 | CHD6 | c.4068+1321G= (n.4068+1321G=) c.1623+1321G= c.4002+1321G= (n.4002+1321G=) c.3924+1321G= (n.3924+1321G=) c.20+1321G= (n.20+1321G=) c.4062+1321G= (n.4062+1321G=) c.2037+1321G= (n.2037+1321G=) c.4071+1321G= (n.4071+1321G=) c.3927+1321G= (n.3927+1321G=) c.3066+1321G= (n.3066+1321G=) n.5736+1321G= | |
20 | g.41435953C>G | CA1017616277 | CHD6 | c.4068+1321G>C (n.4068+1321G>C) c.1623+1321G>C c.4002+1321G>C (n.4002+1321G>C) c.3924+1321G>C (n.3924+1321G>C) c.20+1321G>C (n.20+1321G>C) c.4062+1321G>C (n.4062+1321G>C) c.2037+1321G>C (n.2037+1321G>C) c.4071+1321G>C (n.4071+1321G>C) c.3927+1321G>C (n.3927+1321G>C) c.3066+1321G>C (n.3066+1321G>C) n.5736+1321G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435953C>T | CA2364375586 | CHD6 | c.4068+1321G>A (n.4068+1321G>A) c.1623+1321G>A c.4002+1321G>A (n.4002+1321G>A) c.3924+1321G>A (n.3924+1321G>A) c.20+1321G>A (n.20+1321G>A) c.4062+1321G>A (n.4062+1321G>A) c.2037+1321G>A (n.2037+1321G>A) c.4071+1321G>A (n.4071+1321G>A) c.3927+1321G>A (n.3927+1321G>A) c.3066+1321G>A (n.3066+1321G>A) n.5736+1321G>A | dbSNP |
20 | g.41435954C= | CA2364375587 | CHD6 | c.4068+1320G= (n.4068+1320G=) c.1623+1320G= c.4002+1320G= (n.4002+1320G=) c.3924+1320G= (n.3924+1320G=) c.20+1320G= (n.20+1320G=) c.4062+1320G= (n.4062+1320G=) c.2037+1320G= (n.2037+1320G=) c.4071+1320G= (n.4071+1320G=) c.3927+1320G= (n.3927+1320G=) c.3066+1320G= (n.3066+1320G=) n.5736+1320G= | |
20 | g.41435954C>T | CA635485874 | CHD6 | c.4068+1320G>A (n.4068+1320G>A) c.1623+1320G>A c.4002+1320G>A (n.4002+1320G>A) c.3924+1320G>A (n.3924+1320G>A) c.20+1320G>A (n.20+1320G>A) c.4062+1320G>A (n.4062+1320G>A) c.2037+1320G>A (n.2037+1320G>A) c.4071+1320G>A (n.4071+1320G>A) c.3927+1320G>A (n.3927+1320G>A) c.3066+1320G>A (n.3066+1320G>A) n.5736+1320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435956C>A | CA744455760 | CHD6 | c.4068+1318G>T (n.4068+1318G>T) c.1623+1318G>T c.4002+1318G>T (n.4002+1318G>T) c.3924+1318G>T (n.3924+1318G>T) c.20+1318G>T (n.20+1318G>T) c.4062+1318G>T (n.4062+1318G>T) c.2037+1318G>T (n.2037+1318G>T) c.4071+1318G>T (n.4071+1318G>T) c.3927+1318G>T (n.3927+1318G>T) c.3066+1318G>T (n.3066+1318G>T) n.5736+1318G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435956C= | CA2364375588 | CHD6 | c.4068+1318G= (n.4068+1318G=) c.1623+1318G= c.4002+1318G= (n.4002+1318G=) c.3924+1318G= (n.3924+1318G=) c.20+1318G= (n.20+1318G=) c.4062+1318G= (n.4062+1318G=) c.2037+1318G= (n.2037+1318G=) c.4071+1318G= (n.4071+1318G=) c.3927+1318G= (n.3927+1318G=) c.3066+1318G= (n.3066+1318G=) n.5736+1318G= | |
20 | g.41435959A= | CA2364375589 | CHD6 | c.4068+1315T= (n.4068+1315T=) c.1623+1315T= c.4002+1315T= (n.4002+1315T=) c.3924+1315T= (n.3924+1315T=) c.20+1315T= (n.20+1315T=) c.4062+1315T= (n.4062+1315T=) c.2037+1315T= (n.2037+1315T=) c.4071+1315T= (n.4071+1315T=) c.3927+1315T= (n.3927+1315T=) c.3066+1315T= (n.3066+1315T=) n.5736+1315T= | |
20 | g.41435959A>G | CA744455771 | CHD6 | c.4068+1315T>C (n.4068+1315T>C) c.1623+1315T>C c.4002+1315T>C (n.4002+1315T>C) c.3924+1315T>C (n.3924+1315T>C) c.20+1315T>C (n.20+1315T>C) c.4062+1315T>C (n.4062+1315T>C) c.2037+1315T>C (n.2037+1315T>C) c.4071+1315T>C (n.4071+1315T>C) c.3927+1315T>C (n.3927+1315T>C) c.3066+1315T>C (n.3066+1315T>C) n.5736+1315T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435959A>T | CA744455774 | CHD6 | c.4068+1315T>A (n.4068+1315T>A) c.1623+1315T>A c.4002+1315T>A (n.4002+1315T>A) c.3924+1315T>A (n.3924+1315T>A) c.20+1315T>A (n.20+1315T>A) c.4062+1315T>A (n.4062+1315T>A) c.2037+1315T>A (n.2037+1315T>A) c.4071+1315T>A (n.4071+1315T>A) c.3927+1315T>A (n.3927+1315T>A) c.3066+1315T>A (n.3066+1315T>A) n.5736+1315T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435961A= | CA2364375590 | CHD6 | c.4068+1313T= (n.4068+1313T=) c.1623+1313T= c.4002+1313T= (n.4002+1313T=) c.3924+1313T= (n.3924+1313T=) c.20+1313T= (n.20+1313T=) c.4062+1313T= (n.4062+1313T=) c.2037+1313T= (n.2037+1313T=) c.4071+1313T= (n.4071+1313T=) c.3927+1313T= (n.3927+1313T=) c.3066+1313T= (n.3066+1313T=) n.5736+1313T= | |
20 | g.41435961A>T | CA744455776 | CHD6 | c.4068+1313T>A (n.4068+1313T>A) c.1623+1313T>A c.4002+1313T>A (n.4002+1313T>A) c.3924+1313T>A (n.3924+1313T>A) c.20+1313T>A (n.20+1313T>A) c.4062+1313T>A (n.4062+1313T>A) c.2037+1313T>A (n.2037+1313T>A) c.4071+1313T>A (n.4071+1313T>A) c.3927+1313T>A (n.3927+1313T>A) c.3066+1313T>A (n.3066+1313T>A) n.5736+1313T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435962T>C | CA2364375592 | CHD6 | c.4068+1312A>G (n.4068+1312A>G) c.1623+1312A>G c.4002+1312A>G (n.4002+1312A>G) c.3924+1312A>G (n.3924+1312A>G) c.20+1312A>G (n.20+1312A>G) c.4062+1312A>G (n.4062+1312A>G) c.2037+1312A>G (n.2037+1312A>G) c.4071+1312A>G (n.4071+1312A>G) c.3927+1312A>G (n.3927+1312A>G) c.3066+1312A>G (n.3066+1312A>G) n.5736+1312A>G | dbSNP |
20 | g.41435962T= | CA2364375591 | CHD6 | c.4068+1312A= (n.4068+1312A=) c.1623+1312A= c.4002+1312A= (n.4002+1312A=) c.3924+1312A= (n.3924+1312A=) c.20+1312A= (n.20+1312A=) c.4062+1312A= (n.4062+1312A=) c.2037+1312A= (n.2037+1312A=) c.4071+1312A= (n.4071+1312A=) c.3927+1312A= (n.3927+1312A=) c.3066+1312A= (n.3066+1312A=) n.5736+1312A= | |
20 | g.41435963G>A | CA314542164 | CHD6 | c.4068+1311C>T (n.4068+1311C>T) c.1623+1311C>T c.4002+1311C>T (n.4002+1311C>T) c.3924+1311C>T (n.3924+1311C>T) c.20+1311C>T (n.20+1311C>T) c.4062+1311C>T (n.4062+1311C>T) c.2037+1311C>T (n.2037+1311C>T) c.4071+1311C>T (n.4071+1311C>T) c.3927+1311C>T (n.3927+1311C>T) c.3066+1311C>T (n.3066+1311C>T) n.5736+1311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435963G= | CA2364375593 | CHD6 | c.4068+1311C= (n.4068+1311C=) c.1623+1311C= c.4002+1311C= (n.4002+1311C=) c.3924+1311C= (n.3924+1311C=) c.20+1311C= (n.20+1311C=) c.4062+1311C= (n.4062+1311C=) c.2037+1311C= (n.2037+1311C=) c.4071+1311C= (n.4071+1311C=) c.3927+1311C= (n.3927+1311C=) c.3066+1311C= (n.3066+1311C=) n.5736+1311C= | |
20 | g.41435969C>A | CA635485875 | CHD6 | c.4068+1305G>T (n.4068+1305G>T) c.1623+1305G>T c.4002+1305G>T (n.4002+1305G>T) c.3924+1305G>T (n.3924+1305G>T) c.20+1305G>T (n.20+1305G>T) c.4062+1305G>T (n.4062+1305G>T) c.2037+1305G>T (n.2037+1305G>T) c.4071+1305G>T (n.4071+1305G>T) c.3927+1305G>T (n.3927+1305G>T) c.3066+1305G>T (n.3066+1305G>T) n.5736+1305G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435969C= | CA2364375594 | CHD6 | c.4068+1305G= (n.4068+1305G=) c.1623+1305G= c.4002+1305G= (n.4002+1305G=) c.3924+1305G= (n.3924+1305G=) c.20+1305G= (n.20+1305G=) c.4062+1305G= (n.4062+1305G=) c.2037+1305G= (n.2037+1305G=) c.4071+1305G= (n.4071+1305G=) c.3927+1305G= (n.3927+1305G=) c.3066+1305G= (n.3066+1305G=) n.5736+1305G= | |
20 | g.41435970T>C | CA1017616285 | CHD6 | c.4068+1304A>G (n.4068+1304A>G) c.1623+1304A>G c.4002+1304A>G (n.4002+1304A>G) c.3924+1304A>G (n.3924+1304A>G) c.20+1304A>G (n.20+1304A>G) c.4062+1304A>G (n.4062+1304A>G) c.2037+1304A>G (n.2037+1304A>G) c.4071+1304A>G (n.4071+1304A>G) c.3927+1304A>G (n.3927+1304A>G) c.3066+1304A>G (n.3066+1304A>G) n.5736+1304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435970T= | CA2364375595 | CHD6 | c.4068+1304A= (n.4068+1304A=) c.1623+1304A= c.4002+1304A= (n.4002+1304A=) c.3924+1304A= (n.3924+1304A=) c.20+1304A= (n.20+1304A=) c.4062+1304A= (n.4062+1304A=) c.2037+1304A= (n.2037+1304A=) c.4071+1304A= (n.4071+1304A=) c.3927+1304A= (n.3927+1304A=) c.3066+1304A= (n.3066+1304A=) n.5736+1304A= | |
20 | g.41435971G>A | CA2364375597 | CHD6 | c.4068+1303C>T (n.4068+1303C>T) c.1623+1303C>T c.4002+1303C>T (n.4002+1303C>T) c.3924+1303C>T (n.3924+1303C>T) c.20+1303C>T (n.20+1303C>T) c.4062+1303C>T (n.4062+1303C>T) c.2037+1303C>T (n.2037+1303C>T) c.4071+1303C>T (n.4071+1303C>T) c.3927+1303C>T (n.3927+1303C>T) c.3066+1303C>T (n.3066+1303C>T) n.5736+1303C>T | dbSNP |
20 | g.41435971G= | CA2364375596 | CHD6 | c.4068+1303C= (n.4068+1303C=) c.1623+1303C= c.4002+1303C= (n.4002+1303C=) c.3924+1303C= (n.3924+1303C=) c.20+1303C= (n.20+1303C=) c.4062+1303C= (n.4062+1303C=) c.2037+1303C= (n.2037+1303C=) c.4071+1303C= (n.4071+1303C=) c.3927+1303C= (n.3927+1303C=) c.3066+1303C= (n.3066+1303C=) n.5736+1303C= | |
20 | g.41435972_41435973delinsAT | CA2364375598 | CHD6 | c.4068+1301_4068+1302delinsAT (n.4068+1301_4068+1302delinsAT) c.1623+1301_1623+1302delinsAT c.4002+1301_4002+1302delinsAT (n.4002+1301_4002+1302delinsAT) c.3924+1301_3924+1302delinsAT (n.3924+1301_3924+1302delinsAT) c.20+1301_20+1302delinsAT (n.20+1301_20+1302delinsAT) c.4062+1301_4062+1302delinsAT (n.4062+1301_4062+1302delinsAT) c.2037+1301_2037+1302delinsAT (n.2037+1301_2037+1302delinsAT) c.4071+1301_4071+1302delinsAT (n.4071+1301_4071+1302delinsAT) c.3927+1301_3927+1302delinsAT (n.3927+1301_3927+1302delinsAT) c.3066+1301_3066+1302delinsAT (n.3066+1301_3066+1302delinsAT) n.5736+1301_5736+1302delinsAT | |
20 | g.41435972_41435982delinsATTTTTAATTT | CA2364375599 | CHD6 | c.4068+1292_4068+1302delinsAAATTAAAAAT (n.4068+1292_4068+1302delinsAAATTAAAAAT) c.1623+1292_1623+1302delinsAAATTAAAAAT c.4002+1292_4002+1302delinsAAATTAAAAAT (n.4002+1292_4002+1302delinsAAATTAAAAAT) c.3924+1292_3924+1302delinsAAATTAAAAAT (n.3924+1292_3924+1302delinsAAATTAAAAAT) c.20+1292_20+1302delinsAAATTAAAAAT (n.20+1292_20+1302delinsAAATTAAAAAT) c.4062+1292_4062+1302delinsAAATTAAAAAT (n.4062+1292_4062+1302delinsAAATTAAAAAT) c.2037+1292_2037+1302delinsAAATTAAAAAT (n.2037+1292_2037+1302delinsAAATTAAAAAT) c.4071+1292_4071+1302delinsAAATTAAAAAT (n.4071+1292_4071+1302delinsAAATTAAAAAT) c.3927+1292_3927+1302delinsAAATTAAAAAT (n.3927+1292_3927+1302delinsAAATTAAAAAT) c.3066+1292_3066+1302delinsAAATTAAAAAT (n.3066+1292_3066+1302delinsAAATTAAAAAT) n.5736+1292_5736+1302delinsAAATTAAAAAT | |
20 | g.41435977del | CA920215144 | CHD6 | c.4068+1301del (n.4068+1301del) c.1623+1301del c.4002+1301del (n.4002+1301del) c.3924+1301del (n.3924+1301del) c.20+1301del (n.20+1301del) c.4062+1301del (n.4062+1301del) c.2037+1301del (n.2037+1301del) c.4071+1301del (n.4071+1301del) c.3927+1301del (n.3927+1301del) c.3066+1301del (n.3066+1301del) n.5736+1301del | dbSNP |