Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.41435818_41435819delinsAG | CA2364375516 | CHD6 | c.4068+1455_4068+1456delinsCT (n.4068+1455_4068+1456delinsCT) c.1623+1455_1623+1456delinsCT c.4002+1455_4002+1456delinsCT (n.4002+1455_4002+1456delinsCT) c.3924+1455_3924+1456delinsCT (n.3924+1455_3924+1456delinsCT) c.20+1455_20+1456delinsCT (n.20+1455_20+1456delinsCT) c.4062+1455_4062+1456delinsCT (n.4062+1455_4062+1456delinsCT) c.2037+1455_2037+1456delinsCT (n.2037+1455_2037+1456delinsCT) c.4071+1455_4071+1456delinsCT (n.4071+1455_4071+1456delinsCT) c.3927+1455_3927+1456delinsCT (n.3927+1455_3927+1456delinsCT) c.3066+1455_3066+1456delinsCT (n.3066+1455_3066+1456delinsCT) n.5736+1455_5736+1456delinsCT | |
20 | g.41435819del | CA635485858 | CHD6 | c.4068+1455del (n.4068+1455del) c.1623+1455del c.4002+1455del (n.4002+1455del) c.3924+1455del (n.3924+1455del) c.20+1455del (n.20+1455del) c.4062+1455del (n.4062+1455del) c.2037+1455del (n.2037+1455del) c.4071+1455del (n.4071+1455del) c.3927+1455del (n.3927+1455del) c.3066+1455del (n.3066+1455del) n.5736+1455del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435819G>A | CA2364375518 | CHD6 | c.4068+1455C>T (n.4068+1455C>T) c.1623+1455C>T c.4002+1455C>T (n.4002+1455C>T) c.3924+1455C>T (n.3924+1455C>T) c.20+1455C>T (n.20+1455C>T) c.4062+1455C>T (n.4062+1455C>T) c.2037+1455C>T (n.2037+1455C>T) c.4071+1455C>T (n.4071+1455C>T) c.3927+1455C>T (n.3927+1455C>T) c.3066+1455C>T (n.3066+1455C>T) n.5736+1455C>T | dbSNP |
20 | g.41435819G= | CA2364375517 | CHD6 | c.4068+1455C= (n.4068+1455C=) c.1623+1455C= c.4002+1455C= (n.4002+1455C=) c.3924+1455C= (n.3924+1455C=) c.20+1455C= (n.20+1455C=) c.4062+1455C= (n.4062+1455C=) c.2037+1455C= (n.2037+1455C=) c.4071+1455C= (n.4071+1455C=) c.3927+1455C= (n.3927+1455C=) c.3066+1455C= (n.3066+1455C=) n.5736+1455C= | |
20 | g.41435824A= | CA2364375519 | CHD6 | c.4068+1450T= (n.4068+1450T=) c.1623+1450T= c.4002+1450T= (n.4002+1450T=) c.3924+1450T= (n.3924+1450T=) c.20+1450T= (n.20+1450T=) c.4062+1450T= (n.4062+1450T=) c.2037+1450T= (n.2037+1450T=) c.4071+1450T= (n.4071+1450T=) c.3927+1450T= (n.3927+1450T=) c.3066+1450T= (n.3066+1450T=) n.5736+1450T= | |
20 | g.41435824A>G | CA314542050 | CHD6 | c.4068+1450T>C (n.4068+1450T>C) c.1623+1450T>C c.4002+1450T>C (n.4002+1450T>C) c.3924+1450T>C (n.3924+1450T>C) c.20+1450T>C (n.20+1450T>C) c.4062+1450T>C (n.4062+1450T>C) c.2037+1450T>C (n.2037+1450T>C) c.4071+1450T>C (n.4071+1450T>C) c.3927+1450T>C (n.3927+1450T>C) c.3066+1450T>C (n.3066+1450T>C) n.5736+1450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435826G= | CA2364375520 | CHD6 | c.4068+1448C= (n.4068+1448C=) c.1623+1448C= c.4002+1448C= (n.4002+1448C=) c.3924+1448C= (n.3924+1448C=) c.20+1448C= (n.20+1448C=) c.4062+1448C= (n.4062+1448C=) c.2037+1448C= (n.2037+1448C=) c.4071+1448C= (n.4071+1448C=) c.3927+1448C= (n.3927+1448C=) c.3066+1448C= (n.3066+1448C=) n.5736+1448C= | |
20 | g.41435826G>T | CA314542052 | CHD6 | c.4068+1448C>A (n.4068+1448C>A) c.1623+1448C>A c.4002+1448C>A (n.4002+1448C>A) c.3924+1448C>A (n.3924+1448C>A) c.20+1448C>A (n.20+1448C>A) c.4062+1448C>A (n.4062+1448C>A) c.2037+1448C>A (n.2037+1448C>A) c.4071+1448C>A (n.4071+1448C>A) c.3927+1448C>A (n.3927+1448C>A) c.3066+1448C>A (n.3066+1448C>A) n.5736+1448C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435832G>A | CA914613466 | CHD6 | c.4068+1442C>T (n.4068+1442C>T) c.1623+1442C>T c.4002+1442C>T (n.4002+1442C>T) c.3924+1442C>T (n.3924+1442C>T) c.20+1442C>T (n.20+1442C>T) c.4062+1442C>T (n.4062+1442C>T) c.2037+1442C>T (n.2037+1442C>T) c.4071+1442C>T (n.4071+1442C>T) c.3927+1442C>T (n.3927+1442C>T) c.3066+1442C>T (n.3066+1442C>T) n.5736+1442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435832G= | CA2364375521 | CHD6 | c.4068+1442C= (n.4068+1442C=) c.1623+1442C= c.4002+1442C= (n.4002+1442C=) c.3924+1442C= (n.3924+1442C=) c.20+1442C= (n.20+1442C=) c.4062+1442C= (n.4062+1442C=) c.2037+1442C= (n.2037+1442C=) c.4071+1442C= (n.4071+1442C=) c.3927+1442C= (n.3927+1442C=) c.3066+1442C= (n.3066+1442C=) n.5736+1442C= | |
20 | g.41435833G= | CA2364375523 | CHD6 | c.4068+1441C= (n.4068+1441C=) c.1623+1441C= c.4002+1441C= (n.4002+1441C=) c.3924+1441C= (n.3924+1441C=) c.20+1441C= (n.20+1441C=) c.4062+1441C= (n.4062+1441C=) c.2037+1441C= (n.2037+1441C=) c.4071+1441C= (n.4071+1441C=) c.3927+1441C= (n.3927+1441C=) c.3066+1441C= (n.3066+1441C=) n.5736+1441C= | |
20 | g.41435833G>T | CA2364375524 | CHD6 | c.4068+1441C>A (n.4068+1441C>A) c.1623+1441C>A c.4002+1441C>A (n.4002+1441C>A) c.3924+1441C>A (n.3924+1441C>A) c.20+1441C>A (n.20+1441C>A) c.4062+1441C>A (n.4062+1441C>A) c.2037+1441C>A (n.2037+1441C>A) c.4071+1441C>A (n.4071+1441C>A) c.3927+1441C>A (n.3927+1441C>A) c.3066+1441C>A (n.3066+1441C>A) n.5736+1441C>A | dbSNP |
20 | g.41435833_41435837delinsGTATC | CA2364375522 | CHD6 | c.4068+1437_4068+1441delinsGATAC (n.4068+1437_4068+1441delinsGATAC) c.1623+1437_1623+1441delinsGATAC c.4002+1437_4002+1441delinsGATAC (n.4002+1437_4002+1441delinsGATAC) c.3924+1437_3924+1441delinsGATAC (n.3924+1437_3924+1441delinsGATAC) c.20+1437_20+1441delinsGATAC (n.20+1437_20+1441delinsGATAC) c.4062+1437_4062+1441delinsGATAC (n.4062+1437_4062+1441delinsGATAC) c.2037+1437_2037+1441delinsGATAC (n.2037+1437_2037+1441delinsGATAC) c.4071+1437_4071+1441delinsGATAC (n.4071+1437_4071+1441delinsGATAC) c.3927+1437_3927+1441delinsGATAC (n.3927+1437_3927+1441delinsGATAC) c.3066+1437_3066+1441delinsGATAC (n.3066+1437_3066+1441delinsGATAC) n.5736+1437_5736+1441delinsGATAC | |
20 | g.41435834T>C | CA314542054 | CHD6 | c.4068+1440A>G (n.4068+1440A>G) c.1623+1440A>G c.4002+1440A>G (n.4002+1440A>G) c.3924+1440A>G (n.3924+1440A>G) c.20+1440A>G (n.20+1440A>G) c.4062+1440A>G (n.4062+1440A>G) c.2037+1440A>G (n.2037+1440A>G) c.4071+1440A>G (n.4071+1440A>G) c.3927+1440A>G (n.3927+1440A>G) c.3066+1440A>G (n.3066+1440A>G) n.5736+1440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435834T= | CA2364375525 | CHD6 | c.4068+1440A= (n.4068+1440A=) c.1623+1440A= c.4002+1440A= (n.4002+1440A=) c.3924+1440A= (n.3924+1440A=) c.20+1440A= (n.20+1440A=) c.4062+1440A= (n.4062+1440A=) c.2037+1440A= (n.2037+1440A=) c.4071+1440A= (n.4071+1440A=) c.3927+1440A= (n.3927+1440A=) c.3066+1440A= (n.3066+1440A=) n.5736+1440A= | |
20 | g.41435842_41435845del | CA314542053 | CHD6 | c.4068+1437_4068+1440del (n.4068+1437_4068+1440del) c.1623+1437_1623+1440del c.4002+1437_4002+1440del (n.4002+1437_4002+1440del) c.3924+1437_3924+1440del (n.3924+1437_3924+1440del) c.20+1437_20+1440del (n.20+1437_20+1440del) c.4062+1437_4062+1440del (n.4062+1437_4062+1440del) c.2037+1437_2037+1440del (n.2037+1437_2037+1440del) c.4071+1437_4071+1440del (n.4071+1437_4071+1440del) c.3927+1437_3927+1440del (n.3927+1437_3927+1440del) c.3066+1437_3066+1440del (n.3066+1437_3066+1440del) n.5736+1437_5736+1440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435835A= | CA2364375526 | CHD6 | c.4068+1439T= (n.4068+1439T=) c.1623+1439T= c.4002+1439T= (n.4002+1439T=) c.3924+1439T= (n.3924+1439T=) c.20+1439T= (n.20+1439T=) c.4062+1439T= (n.4062+1439T=) c.2037+1439T= (n.2037+1439T=) c.4071+1439T= (n.4071+1439T=) c.3927+1439T= (n.3927+1439T=) c.3066+1439T= (n.3066+1439T=) n.5736+1439T= | |
20 | g.41435835A>G | CA744455719 | CHD6 | c.4068+1439T>C (n.4068+1439T>C) c.1623+1439T>C c.4002+1439T>C (n.4002+1439T>C) c.3924+1439T>C (n.3924+1439T>C) c.20+1439T>C (n.20+1439T>C) c.4062+1439T>C (n.4062+1439T>C) c.2037+1439T>C (n.2037+1439T>C) c.4071+1439T>C (n.4071+1439T>C) c.3927+1439T>C (n.3927+1439T>C) c.3066+1439T>C (n.3066+1439T>C) n.5736+1439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435835_41435836insGA | CA2552007947 | CHD6 | c.4068+1439_4068+1440insCT (n.4068+1439_4068+1440insCT) c.1623+1439_1623+1440insCT c.4002+1439_4002+1440insCT (n.4002+1439_4002+1440insCT) c.3924+1439_3924+1440insCT (n.3924+1439_3924+1440insCT) c.20+1439_20+1440insCT (n.20+1439_20+1440insCT) c.4062+1439_4062+1440insCT (n.4062+1439_4062+1440insCT) c.2037+1439_2037+1440insCT (n.2037+1439_2037+1440insCT) c.4071+1439_4071+1440insCT (n.4071+1439_4071+1440insCT) c.3927+1439_3927+1440insCT (n.3927+1439_3927+1440insCT) c.3066+1439_3066+1440insCT (n.3066+1439_3066+1440insCT) n.5736+1439_5736+1440insCT | |
20 | g.41435839A>G | CA2547905247 | CHD6 | c.4068+1435T>C (n.4068+1435T>C) c.1623+1435T>C c.4002+1435T>C (n.4002+1435T>C) c.3924+1435T>C (n.3924+1435T>C) c.20+1435T>C (n.20+1435T>C) c.4062+1435T>C (n.4062+1435T>C) c.2037+1435T>C (n.2037+1435T>C) c.4071+1435T>C (n.4071+1435T>C) c.3927+1435T>C (n.3927+1435T>C) c.3066+1435T>C (n.3066+1435T>C) n.5736+1435T>C | |
20 | g.41435842T>A | CA1017616225 | CHD6 | c.4068+1432A>T (n.4068+1432A>T) c.1623+1432A>T c.4002+1432A>T (n.4002+1432A>T) c.3924+1432A>T (n.3924+1432A>T) c.20+1432A>T (n.20+1432A>T) c.4062+1432A>T (n.4062+1432A>T) c.2037+1432A>T (n.2037+1432A>T) c.4071+1432A>T (n.4071+1432A>T) c.3927+1432A>T (n.3927+1432A>T) c.3066+1432A>T (n.3066+1432A>T) n.5736+1432A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435842T= | CA2364375527 | CHD6 | c.4068+1432A= (n.4068+1432A=) c.1623+1432A= c.4002+1432A= (n.4002+1432A=) c.3924+1432A= (n.3924+1432A=) c.20+1432A= (n.20+1432A=) c.4062+1432A= (n.4062+1432A=) c.2037+1432A= (n.2037+1432A=) c.4071+1432A= (n.4071+1432A=) c.3927+1432A= (n.3927+1432A=) c.3066+1432A= (n.3066+1432A=) n.5736+1432A= | |
20 | g.41435844T>A | CA314542055 | CHD6 | c.4068+1430A>T (n.4068+1430A>T) c.1623+1430A>T c.4002+1430A>T (n.4002+1430A>T) c.3924+1430A>T (n.3924+1430A>T) c.20+1430A>T (n.20+1430A>T) c.4062+1430A>T (n.4062+1430A>T) c.2037+1430A>T (n.2037+1430A>T) c.4071+1430A>T (n.4071+1430A>T) c.3927+1430A>T (n.3927+1430A>T) c.3066+1430A>T (n.3066+1430A>T) n.5736+1430A>T | dbSNP |
20 | g.41435844T>C | CA314542060 | CHD6 | c.4068+1430A>G (n.4068+1430A>G) c.1623+1430A>G c.4002+1430A>G (n.4002+1430A>G) c.3924+1430A>G (n.3924+1430A>G) c.20+1430A>G (n.20+1430A>G) c.4062+1430A>G (n.4062+1430A>G) c.2037+1430A>G (n.2037+1430A>G) c.4071+1430A>G (n.4071+1430A>G) c.3927+1430A>G (n.3927+1430A>G) c.3066+1430A>G (n.3066+1430A>G) n.5736+1430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435844T= | CA2364375528 | CHD6 | c.4068+1430A= (n.4068+1430A=) c.1623+1430A= c.4002+1430A= (n.4002+1430A=) c.3924+1430A= (n.3924+1430A=) c.20+1430A= (n.20+1430A=) c.4062+1430A= (n.4062+1430A=) c.2037+1430A= (n.2037+1430A=) c.4071+1430A= (n.4071+1430A=) c.3927+1430A= (n.3927+1430A=) c.3066+1430A= (n.3066+1430A=) n.5736+1430A= | |
20 | g.41435848A= | CA2364375529 | CHD6 | c.4068+1426T= (n.4068+1426T=) c.1623+1426T= c.4002+1426T= (n.4002+1426T=) c.3924+1426T= (n.3924+1426T=) c.20+1426T= (n.20+1426T=) c.4062+1426T= (n.4062+1426T=) c.2037+1426T= (n.2037+1426T=) c.4071+1426T= (n.4071+1426T=) c.3927+1426T= (n.3927+1426T=) c.3066+1426T= (n.3066+1426T=) n.5736+1426T= | |
20 | g.41435848A>T | CA744455722 | CHD6 | c.4068+1426T>A (n.4068+1426T>A) c.1623+1426T>A c.4002+1426T>A (n.4002+1426T>A) c.3924+1426T>A (n.3924+1426T>A) c.20+1426T>A (n.20+1426T>A) c.4062+1426T>A (n.4062+1426T>A) c.2037+1426T>A (n.2037+1426T>A) c.4071+1426T>A (n.4071+1426T>A) c.3927+1426T>A (n.3927+1426T>A) c.3066+1426T>A (n.3066+1426T>A) n.5736+1426T>A | dbSNP |
20 | g.41435849T>C | CA635485860 | CHD6 | c.4068+1425A>G (n.4068+1425A>G) c.1623+1425A>G c.4002+1425A>G (n.4002+1425A>G) c.3924+1425A>G (n.3924+1425A>G) c.20+1425A>G (n.20+1425A>G) c.4062+1425A>G (n.4062+1425A>G) c.2037+1425A>G (n.2037+1425A>G) c.4071+1425A>G (n.4071+1425A>G) c.3927+1425A>G (n.3927+1425A>G) c.3066+1425A>G (n.3066+1425A>G) n.5736+1425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435849T= | CA2364375530 | CHD6 | c.4068+1425A= (n.4068+1425A=) c.1623+1425A= c.4002+1425A= (n.4002+1425A=) c.3924+1425A= (n.3924+1425A=) c.20+1425A= (n.20+1425A=) c.4062+1425A= (n.4062+1425A=) c.2037+1425A= (n.2037+1425A=) c.4071+1425A= (n.4071+1425A=) c.3927+1425A= (n.3927+1425A=) c.3066+1425A= (n.3066+1425A=) n.5736+1425A= | |
20 | g.41435850T>A | CA2364375532 | CHD6 | c.4068+1424A>T (n.4068+1424A>T) c.1623+1424A>T c.4002+1424A>T (n.4002+1424A>T) c.3924+1424A>T (n.3924+1424A>T) c.20+1424A>T (n.20+1424A>T) c.4062+1424A>T (n.4062+1424A>T) c.2037+1424A>T (n.2037+1424A>T) c.4071+1424A>T (n.4071+1424A>T) c.3927+1424A>T (n.3927+1424A>T) c.3066+1424A>T (n.3066+1424A>T) n.5736+1424A>T | dbSNP |
20 | g.41435850T= | CA2364375531 | CHD6 | c.4068+1424A= (n.4068+1424A=) c.1623+1424A= c.4002+1424A= (n.4002+1424A=) c.3924+1424A= (n.3924+1424A=) c.20+1424A= (n.20+1424A=) c.4062+1424A= (n.4062+1424A=) c.2037+1424A= (n.2037+1424A=) c.4071+1424A= (n.4071+1424A=) c.3927+1424A= (n.3927+1424A=) c.3066+1424A= (n.3066+1424A=) n.5736+1424A= | |
20 | g.41435852T>A | CA2364375534 | CHD6 | c.4068+1422A>T (n.4068+1422A>T) c.1623+1422A>T c.4002+1422A>T (n.4002+1422A>T) c.3924+1422A>T (n.3924+1422A>T) c.20+1422A>T (n.20+1422A>T) c.4062+1422A>T (n.4062+1422A>T) c.2037+1422A>T (n.2037+1422A>T) c.4071+1422A>T (n.4071+1422A>T) c.3927+1422A>T (n.3927+1422A>T) c.3066+1422A>T (n.3066+1422A>T) n.5736+1422A>T | dbSNP |
20 | g.41435852T= | CA2364375533 | CHD6 | c.4068+1422A= (n.4068+1422A=) c.1623+1422A= c.4002+1422A= (n.4002+1422A=) c.3924+1422A= (n.3924+1422A=) c.20+1422A= (n.20+1422A=) c.4062+1422A= (n.4062+1422A=) c.2037+1422A= (n.2037+1422A=) c.4071+1422A= (n.4071+1422A=) c.3927+1422A= (n.3927+1422A=) c.3066+1422A= (n.3066+1422A=) n.5736+1422A= | |
20 | g.41435857C= | CA2364375535 | CHD6 | c.4068+1417G= (n.4068+1417G=) c.1623+1417G= c.4002+1417G= (n.4002+1417G=) c.3924+1417G= (n.3924+1417G=) c.20+1417G= (n.20+1417G=) c.4062+1417G= (n.4062+1417G=) c.2037+1417G= (n.2037+1417G=) c.4071+1417G= (n.4071+1417G=) c.3927+1417G= (n.3927+1417G=) c.3066+1417G= (n.3066+1417G=) n.5736+1417G= | |
20 | g.41435857C>T | CA2364375536 | CHD6 | c.4068+1417G>A (n.4068+1417G>A) c.1623+1417G>A c.4002+1417G>A (n.4002+1417G>A) c.3924+1417G>A (n.3924+1417G>A) c.20+1417G>A (n.20+1417G>A) c.4062+1417G>A (n.4062+1417G>A) c.2037+1417G>A (n.2037+1417G>A) c.4071+1417G>A (n.4071+1417G>A) c.3927+1417G>A (n.3927+1417G>A) c.3066+1417G>A (n.3066+1417G>A) n.5736+1417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435859T>A | CA314542068 | CHD6 | c.4068+1415A>T (n.4068+1415A>T) c.1623+1415A>T c.4002+1415A>T (n.4002+1415A>T) c.3924+1415A>T (n.3924+1415A>T) c.20+1415A>T (n.20+1415A>T) c.4062+1415A>T (n.4062+1415A>T) c.2037+1415A>T (n.2037+1415A>T) c.4071+1415A>T (n.4071+1415A>T) c.3927+1415A>T (n.3927+1415A>T) c.3066+1415A>T (n.3066+1415A>T) n.5736+1415A>T | dbSNP |
20 | g.41435859T= | CA2364375537 | CHD6 | c.4068+1415A= (n.4068+1415A=) c.1623+1415A= c.4002+1415A= (n.4002+1415A=) c.3924+1415A= (n.3924+1415A=) c.20+1415A= (n.20+1415A=) c.4062+1415A= (n.4062+1415A=) c.2037+1415A= (n.2037+1415A=) c.4071+1415A= (n.4071+1415A=) c.3927+1415A= (n.3927+1415A=) c.3066+1415A= (n.3066+1415A=) n.5736+1415A= | |
20 | g.41435860dup | CA744455726 | CHD6 | c.4068+1414dup (n.4068+1414dup) c.1623+1414dup c.4002+1414dup (n.4002+1414dup) c.3924+1414dup (n.3924+1414dup) c.20+1414dup (n.20+1414dup) c.4062+1414dup (n.4062+1414dup) c.2037+1414dup (n.2037+1414dup) c.4071+1414dup (n.4071+1414dup) c.3927+1414dup (n.3927+1414dup) c.3066+1414dup (n.3066+1414dup) n.5736+1414dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435861C= | CA2364375538 | CHD6 | c.4068+1413G= (n.4068+1413G=) c.1623+1413G= c.4002+1413G= (n.4002+1413G=) c.3924+1413G= (n.3924+1413G=) c.20+1413G= (n.20+1413G=) c.4062+1413G= (n.4062+1413G=) c.2037+1413G= (n.2037+1413G=) c.4071+1413G= (n.4071+1413G=) c.3927+1413G= (n.3927+1413G=) c.3066+1413G= (n.3066+1413G=) n.5736+1413G= | |
20 | g.41435861C>T | CA314542078 | CHD6 | c.4068+1413G>A (n.4068+1413G>A) c.1623+1413G>A c.4002+1413G>A (n.4002+1413G>A) c.3924+1413G>A (n.3924+1413G>A) c.20+1413G>A (n.20+1413G>A) c.4062+1413G>A (n.4062+1413G>A) c.2037+1413G>A (n.2037+1413G>A) c.4071+1413G>A (n.4071+1413G>A) c.3927+1413G>A (n.3927+1413G>A) c.3066+1413G>A (n.3066+1413G>A) n.5736+1413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435862G>A | CA314542082 | CHD6 | c.4068+1412C>T (n.4068+1412C>T) c.1623+1412C>T c.4002+1412C>T (n.4002+1412C>T) c.3924+1412C>T (n.3924+1412C>T) c.20+1412C>T (n.20+1412C>T) c.4062+1412C>T (n.4062+1412C>T) c.2037+1412C>T (n.2037+1412C>T) c.4071+1412C>T (n.4071+1412C>T) c.3927+1412C>T (n.3927+1412C>T) c.3066+1412C>T (n.3066+1412C>T) n.5736+1412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435862G= | CA2364375539 | CHD6 | c.4068+1412C= (n.4068+1412C=) c.1623+1412C= c.4002+1412C= (n.4002+1412C=) c.3924+1412C= (n.3924+1412C=) c.20+1412C= (n.20+1412C=) c.4062+1412C= (n.4062+1412C=) c.2037+1412C= (n.2037+1412C=) c.4071+1412C= (n.4071+1412C=) c.3927+1412C= (n.3927+1412C=) c.3066+1412C= (n.3066+1412C=) n.5736+1412C= | |
20 | g.41435863G>A | CA744455732 | CHD6 | c.4068+1411C>T (n.4068+1411C>T) c.1623+1411C>T c.4002+1411C>T (n.4002+1411C>T) c.3924+1411C>T (n.3924+1411C>T) c.20+1411C>T (n.20+1411C>T) c.4062+1411C>T (n.4062+1411C>T) c.2037+1411C>T (n.2037+1411C>T) c.4071+1411C>T (n.4071+1411C>T) c.3927+1411C>T (n.3927+1411C>T) c.3066+1411C>T (n.3066+1411C>T) n.5736+1411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435863G= | CA2364375540 | CHD6 | c.4068+1411C= (n.4068+1411C=) c.1623+1411C= c.4002+1411C= (n.4002+1411C=) c.3924+1411C= (n.3924+1411C=) c.20+1411C= (n.20+1411C=) c.4062+1411C= (n.4062+1411C=) c.2037+1411C= (n.2037+1411C=) c.4071+1411C= (n.4071+1411C=) c.3927+1411C= (n.3927+1411C=) c.3066+1411C= (n.3066+1411C=) n.5736+1411C= | |
20 | g.41435863G>T | CA314542083 | CHD6 | c.4068+1411C>A (n.4068+1411C>A) c.1623+1411C>A c.4002+1411C>A (n.4002+1411C>A) c.3924+1411C>A (n.3924+1411C>A) c.20+1411C>A (n.20+1411C>A) c.4062+1411C>A (n.4062+1411C>A) c.2037+1411C>A (n.2037+1411C>A) c.4071+1411C>A (n.4071+1411C>A) c.3927+1411C>A (n.3927+1411C>A) c.3066+1411C>A (n.3066+1411C>A) n.5736+1411C>A | dbSNP |
20 | g.41435866T>C | CA314542084 | CHD6 | c.4068+1408A>G (n.4068+1408A>G) c.1623+1408A>G c.4002+1408A>G (n.4002+1408A>G) c.3924+1408A>G (n.3924+1408A>G) c.20+1408A>G (n.20+1408A>G) c.4062+1408A>G (n.4062+1408A>G) c.2037+1408A>G (n.2037+1408A>G) c.4071+1408A>G (n.4071+1408A>G) c.3927+1408A>G (n.3927+1408A>G) c.3066+1408A>G (n.3066+1408A>G) n.5736+1408A>G | dbSNP |
20 | g.41435866T= | CA2364375541 | CHD6 | c.4068+1408A= (n.4068+1408A=) c.1623+1408A= c.4002+1408A= (n.4002+1408A=) c.3924+1408A= (n.3924+1408A=) c.20+1408A= (n.20+1408A=) c.4062+1408A= (n.4062+1408A=) c.2037+1408A= (n.2037+1408A=) c.4071+1408A= (n.4071+1408A=) c.3927+1408A= (n.3927+1408A=) c.3066+1408A= (n.3066+1408A=) n.5736+1408A= | |
20 | g.41435868G>C | CA635485861 | CHD6 | c.4068+1406C>G (n.4068+1406C>G) c.1623+1406C>G c.4002+1406C>G (n.4002+1406C>G) c.3924+1406C>G (n.3924+1406C>G) c.20+1406C>G (n.20+1406C>G) c.4062+1406C>G (n.4062+1406C>G) c.2037+1406C>G (n.2037+1406C>G) c.4071+1406C>G (n.4071+1406C>G) c.3927+1406C>G (n.3927+1406C>G) c.3066+1406C>G (n.3066+1406C>G) n.5736+1406C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.41435868G= | CA2364375542 | CHD6 | c.4068+1406C= (n.4068+1406C=) c.1623+1406C= c.4002+1406C= (n.4002+1406C=) c.3924+1406C= (n.3924+1406C=) c.20+1406C= (n.20+1406C=) c.4062+1406C= (n.4062+1406C=) c.2037+1406C= (n.2037+1406C=) c.4071+1406C= (n.4071+1406C=) c.3927+1406C= (n.3927+1406C=) c.3066+1406C= (n.3066+1406C=) n.5736+1406C= | |
20 | g.41435868G>T | CA2736452693 | CHD6 | c.4068+1406C>A (n.4068+1406C>A) c.1623+1406C>A c.4002+1406C>A (n.4002+1406C>A) c.3924+1406C>A (n.3924+1406C>A) c.20+1406C>A (n.20+1406C>A) c.4062+1406C>A (n.4062+1406C>A) c.2037+1406C>A (n.2037+1406C>A) c.4071+1406C>A (n.4071+1406C>A) c.3927+1406C>A (n.3927+1406C>A) c.3066+1406C>A (n.3066+1406C>A) n.5736+1406C>A | dbSNP |