| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.3916828G>T | CA2651768678 | PANK2 | c.1083-99G>T (n.1083-99G>T) c.1413-99G>T (n.1413-99G>T) c.*424-99G>T (n.*424-99G>T) c.*713-99G>T (n.*713-99G>T) c.910-99G>T n.648-99G>T c.105-99G>T (n.105-99G>T) c.540-99G>T (n.540-99G>T) c.1044-99G>T (n.1044-99G>T) c.798-99G>T (n.798-99G>T) c.1236-99G>T (n.1236-99G>T) n.1437-99G>T n.2201-99G>T n.984-99G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916829C>A | CA2651768679 | PANK2 | c.1083-98C>A (n.1083-98C>A) c.1413-98C>A (n.1413-98C>A) c.*424-98C>A (n.*424-98C>A) c.*713-98C>A (n.*713-98C>A) c.910-98C>A n.648-98C>A c.105-98C>A (n.105-98C>A) c.540-98C>A (n.540-98C>A) c.1044-98C>A (n.1044-98C>A) c.798-98C>A (n.798-98C>A) c.1236-98C>A (n.1236-98C>A) n.1437-98C>A n.2201-98C>A n.984-98C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916829C>G | CA2651768680 | PANK2 | c.1083-98C>G (n.1083-98C>G) c.1413-98C>G (n.1413-98C>G) c.*424-98C>G (n.*424-98C>G) c.*713-98C>G (n.*713-98C>G) c.910-98C>G n.648-98C>G c.105-98C>G (n.105-98C>G) c.540-98C>G (n.540-98C>G) c.1044-98C>G (n.1044-98C>G) c.798-98C>G (n.798-98C>G) c.1236-98C>G (n.1236-98C>G) n.1437-98C>G n.2201-98C>G n.984-98C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916831C>T | CA2651768681 | PANK2 | c.1083-96C>T (n.1083-96C>T) c.1413-96C>T (n.1413-96C>T) c.*424-96C>T (n.*424-96C>T) c.*713-96C>T (n.*713-96C>T) c.910-96C>T n.648-96C>T c.105-96C>T (n.105-96C>T) c.540-96C>T (n.540-96C>T) c.1044-96C>T (n.1044-96C>T) c.798-96C>T (n.798-96C>T) c.1236-96C>T (n.1236-96C>T) n.1437-96C>T n.2201-96C>T n.984-96C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916832T>G | CA744223389 | PANK2 | c.1083-95T>G (n.1083-95T>G) c.1413-95T>G (n.1413-95T>G) c.*424-95T>G (n.*424-95T>G) c.*713-95T>G (n.*713-95T>G) c.910-95T>G n.648-95T>G c.105-95T>G (n.105-95T>G) c.540-95T>G (n.540-95T>G) c.1044-95T>G (n.1044-95T>G) c.798-95T>G (n.798-95T>G) c.1236-95T>G (n.1236-95T>G) n.1437-95T>G n.2201-95T>G n.984-95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916833A= | CA2346800273 | PANK2 | c.1083-94A= (n.1083-94A=) c.1413-94A= (n.1413-94A=) c.*424-94A= (n.*424-94A=) c.*713-94A= (n.*713-94A=) c.910-94A= n.648-94A= c.105-94A= (n.105-94A=) c.540-94A= (n.540-94A=) c.1044-94A= (n.1044-94A=) c.798-94A= (n.798-94A=) c.1236-94A= (n.1236-94A=) n.1437-94A= n.2201-94A= n.984-94A= | |
| 20 | g.3916833A>G | CA744223390 | PANK2 | c.1083-94A>G (n.1083-94A>G) c.1413-94A>G (n.1413-94A>G) c.*424-94A>G (n.*424-94A>G) c.*713-94A>G (n.*713-94A>G) c.910-94A>G n.648-94A>G c.105-94A>G (n.105-94A>G) c.540-94A>G (n.540-94A>G) c.1044-94A>G (n.1044-94A>G) c.798-94A>G (n.798-94A>G) c.1236-94A>G (n.1236-94A>G) n.1437-94A>G n.2201-94A>G n.984-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916841A>G | CA744223393 | PANK2 | c.1083-86A>G (n.1083-86A>G) c.1413-86A>G (n.1413-86A>G) c.*424-86A>G (n.*424-86A>G) c.*713-86A>G (n.*713-86A>G) c.910-86A>G n.648-86A>G c.105-86A>G (n.105-86A>G) c.540-86A>G (n.540-86A>G) c.1044-86A>G (n.1044-86A>G) c.798-86A>G (n.798-86A>G) c.1236-86A>G (n.1236-86A>G) n.1437-86A>G n.2201-86A>G n.984-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916845T>C | CA634200582 | PANK2 | c.1083-82T>C (n.1083-82T>C) c.1413-82T>C (n.1413-82T>C) c.*424-82T>C (n.*424-82T>C) c.*713-82T>C (n.*713-82T>C) c.910-82T>C n.648-82T>C c.105-82T>C (n.105-82T>C) c.540-82T>C (n.540-82T>C) c.1044-82T>C (n.1044-82T>C) c.798-82T>C (n.798-82T>C) c.1236-82T>C (n.1236-82T>C) n.1437-82T>C n.2201-82T>C n.984-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916846A= | CA2346800278 | PANK2 | c.1083-81A= (n.1083-81A=) c.1413-81A= (n.1413-81A=) c.*424-81A= (n.*424-81A=) c.*713-81A= (n.*713-81A=) c.910-81A= n.648-81A= c.105-81A= (n.105-81A=) c.540-81A= (n.540-81A=) c.1044-81A= (n.1044-81A=) c.798-81A= (n.798-81A=) c.1236-81A= (n.1236-81A=) n.1437-81A= n.2201-81A= n.984-81A= | |
| 20 | g.3916846A>C | CA634200583 | PANK2 | c.1083-81A>C (n.1083-81A>C) c.1413-81A>C (n.1413-81A>C) c.*424-81A>C (n.*424-81A>C) c.*713-81A>C (n.*713-81A>C) c.910-81A>C n.648-81A>C c.105-81A>C (n.105-81A>C) c.540-81A>C (n.540-81A>C) c.1044-81A>C (n.1044-81A>C) c.798-81A>C (n.798-81A>C) c.1236-81A>C (n.1236-81A>C) n.1437-81A>C n.2201-81A>C n.984-81A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916848T>A | CA634200585 | PANK2 | c.1083-79T>A (n.1083-79T>A) c.1413-79T>A (n.1413-79T>A) c.*424-79T>A (n.*424-79T>A) c.*713-79T>A (n.*713-79T>A) c.910-79T>A n.648-79T>A c.105-79T>A (n.105-79T>A) c.540-79T>A (n.540-79T>A) c.1044-79T>A (n.1044-79T>A) c.798-79T>A (n.798-79T>A) c.1236-79T>A (n.1236-79T>A) n.1437-79T>A n.2201-79T>A n.984-79T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916850C= | CA2346800280 | PANK2 | c.1083-77C= (n.1083-77C=) c.1413-77C= (n.1413-77C=) c.*424-77C= (n.*424-77C=) c.*713-77C= (n.*713-77C=) c.910-77C= n.648-77C= c.105-77C= (n.105-77C=) c.540-77C= (n.540-77C=) c.1044-77C= (n.1044-77C=) c.798-77C= (n.798-77C=) c.1236-77C= (n.1236-77C=) n.1437-77C= n.2201-77C= n.984-77C= | |
| 20 | g.3916850C>T | CA311038729 | PANK2 | c.1083-77C>T (n.1083-77C>T) c.1413-77C>T (n.1413-77C>T) c.*424-77C>T (n.*424-77C>T) c.*713-77C>T (n.*713-77C>T) c.910-77C>T n.648-77C>T c.105-77C>T (n.105-77C>T) c.540-77C>T (n.540-77C>T) c.1044-77C>T (n.1044-77C>T) c.798-77C>T (n.798-77C>T) c.1236-77C>T (n.1236-77C>T) n.1437-77C>T n.2201-77C>T n.984-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916851A>G | CA2651768684 | PANK2 | c.1083-76A>G (n.1083-76A>G) c.1413-76A>G (n.1413-76A>G) c.*424-76A>G (n.*424-76A>G) c.*713-76A>G (n.*713-76A>G) c.910-76A>G n.648-76A>G c.105-76A>G (n.105-76A>G) c.540-76A>G (n.540-76A>G) c.1044-76A>G (n.1044-76A>G) c.798-76A>G (n.798-76A>G) c.1236-76A>G (n.1236-76A>G) n.1437-76A>G n.2201-76A>G n.984-76A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916851_3916852insC | CA2346800282 | PANK2 | c.1083-76_1083-75insC (n.1083-76_1083-75insC) c.1413-76_1413-75insC (n.1413-76_1413-75insC) c.*424-76_*424-75insC (n.*424-76_*424-75insC) c.*713-76_*713-75insC (n.*713-76_*713-75insC) c.910-76_910-75insC n.648-76_648-75insC c.105-76_105-75insC (n.105-76_105-75insC) c.540-76_540-75insC (n.540-76_540-75insC) c.1044-76_1044-75insC (n.1044-76_1044-75insC) c.798-76_798-75insC (n.798-76_798-75insC) c.1236-76_1236-75insC (n.1236-76_1236-75insC) n.1437-76_1437-75insC n.2201-76_2201-75insC n.984-76_984-75insC | dbSNP |
| 20 | g.3916852A= | CA2346800283 | PANK2 | c.1083-75A= (n.1083-75A=) c.1413-75A= (n.1413-75A=) c.*424-75A= (n.*424-75A=) c.*713-75A= (n.*713-75A=) c.910-75A= n.648-75A= c.105-75A= (n.105-75A=) c.540-75A= (n.540-75A=) c.1044-75A= (n.1044-75A=) c.798-75A= (n.798-75A=) c.1236-75A= (n.1236-75A=) n.1437-75A= n.2201-75A= n.984-75A= | |
| 20 | g.3916852A>G | CA744223403 | PANK2 | c.1083-75A>G (n.1083-75A>G) c.1413-75A>G (n.1413-75A>G) c.*424-75A>G (n.*424-75A>G) c.*713-75A>G (n.*713-75A>G) c.910-75A>G n.648-75A>G c.105-75A>G (n.105-75A>G) c.540-75A>G (n.540-75A>G) c.1044-75A>G (n.1044-75A>G) c.798-75A>G (n.798-75A>G) c.1236-75A>G (n.1236-75A>G) n.1437-75A>G n.2201-75A>G n.984-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916853T= | CA2346800284 | PANK2 | c.1083-74T= (n.1083-74T=) c.1413-74T= (n.1413-74T=) c.*424-74T= (n.*424-74T=) c.*713-74T= (n.*713-74T=) c.910-74T= n.648-74T= c.105-74T= (n.105-74T=) c.540-74T= (n.540-74T=) c.1044-74T= (n.1044-74T=) c.798-74T= (n.798-74T=) c.1236-74T= (n.1236-74T=) n.1437-74T= n.2201-74T= n.984-74T= | |
| 20 | g.3916854A= | CA2346800285 | PANK2 | c.1083-73A= (n.1083-73A=) c.1413-73A= (n.1413-73A=) c.*424-73A= (n.*424-73A=) c.*713-73A= (n.*713-73A=) c.910-73A= n.648-73A= c.105-73A= (n.105-73A=) c.540-73A= (n.540-73A=) c.1044-73A= (n.1044-73A=) c.798-73A= (n.798-73A=) c.1236-73A= (n.1236-73A=) n.1437-73A= n.2201-73A= n.984-73A= | |
| 20 | g.3916854A>T | CA2346800286 | PANK2 | c.1083-73A>T (n.1083-73A>T) c.1413-73A>T (n.1413-73A>T) c.*424-73A>T (n.*424-73A>T) c.*713-73A>T (n.*713-73A>T) c.910-73A>T n.648-73A>T c.105-73A>T (n.105-73A>T) c.540-73A>T (n.540-73A>T) c.1044-73A>T (n.1044-73A>T) c.798-73A>T (n.798-73A>T) c.1236-73A>T (n.1236-73A>T) n.1437-73A>T n.2201-73A>T n.984-73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3916855A= | CA2346800287 | PANK2 | c.1083-72A= (n.1083-72A=) c.1413-72A= (n.1413-72A=) c.*424-72A= (n.*424-72A=) c.*713-72A= (n.*713-72A=) c.910-72A= n.648-72A= c.105-72A= (n.105-72A=) c.540-72A= (n.540-72A=) c.1044-72A= (n.1044-72A=) c.798-72A= (n.798-72A=) c.1236-72A= (n.1236-72A=) n.1437-72A= n.2201-72A= n.984-72A= | |
| 20 | g.3916855A>G | CA2346800288 | PANK2 | c.1083-72A>G (n.1083-72A>G) c.1413-72A>G (n.1413-72A>G) c.*424-72A>G (n.*424-72A>G) c.*713-72A>G (n.*713-72A>G) c.910-72A>G n.648-72A>G c.105-72A>G (n.105-72A>G) c.540-72A>G (n.540-72A>G) c.1044-72A>G (n.1044-72A>G) c.798-72A>G (n.798-72A>G) c.1236-72A>G (n.1236-72A>G) n.1437-72A>G n.2201-72A>G n.984-72A>G | dbSNP |
| 20 | g.3916856A= | CA2346800289 | PANK2 | c.1083-71A= (n.1083-71A=) c.1413-71A= (n.1413-71A=) c.*424-71A= (n.*424-71A=) c.*713-71A= (n.*713-71A=) c.910-71A= n.648-71A= c.105-71A= (n.105-71A=) c.540-71A= (n.540-71A=) c.1044-71A= (n.1044-71A=) c.798-71A= (n.798-71A=) c.1236-71A= (n.1236-71A=) n.1437-71A= n.2201-71A= n.984-71A= | |
| 20 | g.3916856A>G | CA744223409 | PANK2 | c.1083-71A>G (n.1083-71A>G) c.1413-71A>G (n.1413-71A>G) c.*424-71A>G (n.*424-71A>G) c.*713-71A>G (n.*713-71A>G) c.910-71A>G n.648-71A>G c.105-71A>G (n.105-71A>G) c.540-71A>G (n.540-71A>G) c.1044-71A>G (n.1044-71A>G) c.798-71A>G (n.798-71A>G) c.1236-71A>G (n.1236-71A>G) n.1437-71A>G n.2201-71A>G n.984-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916857G>A | CA2651768685 | PANK2 | c.1083-70G>A (n.1083-70G>A) c.1413-70G>A (n.1413-70G>A) c.*424-70G>A (n.*424-70G>A) c.*713-70G>A (n.*713-70G>A) c.910-70G>A n.648-70G>A c.105-70G>A (n.105-70G>A) c.540-70G>A (n.540-70G>A) c.1044-70G>A (n.1044-70G>A) c.798-70G>A (n.798-70G>A) c.1236-70G>A (n.1236-70G>A) n.1437-70G>A n.2201-70G>A n.984-70G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916859A>G | CA2651768686 | PANK2 | c.1083-68A>G (n.1083-68A>G) c.1413-68A>G (n.1413-68A>G) c.*424-68A>G (n.*424-68A>G) c.*713-68A>G (n.*713-68A>G) c.910-68A>G n.648-68A>G c.105-68A>G (n.105-68A>G) c.540-68A>G (n.540-68A>G) c.1044-68A>G (n.1044-68A>G) c.798-68A>G (n.798-68A>G) c.1236-68A>G (n.1236-68A>G) n.1437-68A>G n.2201-68A>G n.984-68A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916860A>C | CA2577329665 | PANK2 | c.1083-67A>C (n.1083-67A>C) c.1413-67A>C (n.1413-67A>C) c.*424-67A>C (n.*424-67A>C) c.*713-67A>C (n.*713-67A>C) c.910-67A>C n.648-67A>C c.105-67A>C (n.105-67A>C) c.540-67A>C (n.540-67A>C) c.1044-67A>C (n.1044-67A>C) c.798-67A>C (n.798-67A>C) c.1236-67A>C (n.1236-67A>C) n.1437-67A>C n.2201-67A>C n.984-67A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916861C>A | CA2651768687 | PANK2 | c.1083-66C>A (n.1083-66C>A) c.1413-66C>A (n.1413-66C>A) c.*424-66C>A (n.*424-66C>A) c.*713-66C>A (n.*713-66C>A) c.910-66C>A n.648-66C>A c.105-66C>A (n.105-66C>A) c.540-66C>A (n.540-66C>A) c.1044-66C>A (n.1044-66C>A) c.798-66C>A (n.798-66C>A) c.1236-66C>A (n.1236-66C>A) n.1437-66C>A n.2201-66C>A n.984-66C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916865C>A | CA2651768689 | PANK2 | c.1083-62C>A (n.1083-62C>A) c.1413-62C>A (n.1413-62C>A) c.*424-62C>A (n.*424-62C>A) c.*713-62C>A (n.*713-62C>A) c.910-62C>A n.648-62C>A c.105-62C>A (n.105-62C>A) c.540-62C>A (n.540-62C>A) c.1044-62C>A (n.1044-62C>A) c.798-62C>A (n.798-62C>A) c.1236-62C>A (n.1236-62C>A) n.1437-62C>A n.2201-62C>A n.984-62C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916865C= | CA2346800290 | PANK2 | c.1083-62C= (n.1083-62C=) c.1413-62C= (n.1413-62C=) c.*424-62C= (n.*424-62C=) c.*713-62C= (n.*713-62C=) c.910-62C= n.648-62C= c.105-62C= (n.105-62C=) c.540-62C= (n.540-62C=) c.1044-62C= (n.1044-62C=) c.798-62C= (n.798-62C=) c.1236-62C= (n.1236-62C=) n.1437-62C= n.2201-62C= n.984-62C= | |
| 20 | g.3916865C>G | CA311038732 | PANK2 | c.1083-62C>G (n.1083-62C>G) c.1413-62C>G (n.1413-62C>G) c.*424-62C>G (n.*424-62C>G) c.*713-62C>G (n.*713-62C>G) c.910-62C>G n.648-62C>G c.105-62C>G (n.105-62C>G) c.540-62C>G (n.540-62C>G) c.1044-62C>G (n.1044-62C>G) c.798-62C>G (n.798-62C>G) c.1236-62C>G (n.1236-62C>G) n.1437-62C>G n.2201-62C>G n.984-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916867A>G | CA2346800292 | PANK2 | c.1083-60A>G (n.1083-60A>G) c.1413-60A>G (n.1413-60A>G) c.*424-60A>G (n.*424-60A>G) c.*713-60A>G (n.*713-60A>G) c.910-60A>G n.648-60A>G c.105-60A>G (n.105-60A>G) c.540-60A>G (n.540-60A>G) c.1044-60A>G (n.1044-60A>G) c.798-60A>G (n.798-60A>G) c.1236-60A>G (n.1236-60A>G) n.1437-60A>G n.2201-60A>G n.984-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |