Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3916704_3916819del | CA2815094294 | PANK2 | c.1083-223_1083-108del (n.1083-223_1083-108del) c.1413-223_1413-108del (n.1413-223_1413-108del) c.*424-223_*424-108del (n.*424-223_*424-108del) c.*713-223_*713-108del (n.*713-223_*713-108del) c.910-223_910-108del n.648-223_648-108del c.105-223_105-108del (n.105-223_105-108del) c.540-223_540-108del (n.540-223_540-108del) c.1044-223_1044-108del (n.1044-223_1044-108del) c.798-223_798-108del (n.798-223_798-108del) c.1236-223_1236-108del (n.1236-223_1236-108del) n.1437-223_1437-108del n.2201-223_2201-108del n.984-223_984-108del | |
20 | g.3916748G>C | CA311038663 | PANK2 | c.1083-179G>C (n.1083-179G>C) c.1413-179G>C (n.1413-179G>C) c.*424-179G>C (n.*424-179G>C) c.*713-179G>C (n.*713-179G>C) c.910-179G>C n.648-179G>C c.105-179G>C (n.105-179G>C) c.540-179G>C (n.540-179G>C) c.1044-179G>C (n.1044-179G>C) c.798-179G>C (n.798-179G>C) c.1236-179G>C (n.1236-179G>C) n.1437-179G>C n.2201-179G>C n.984-179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3916748G= | CA2346800234 | PANK2 | c.1083-179G= (n.1083-179G=) c.1413-179G= (n.1413-179G=) c.*424-179G= (n.*424-179G=) c.*713-179G= (n.*713-179G=) c.910-179G= n.648-179G= c.105-179G= (n.105-179G=) c.540-179G= (n.540-179G=) c.1044-179G= (n.1044-179G=) c.798-179G= (n.798-179G=) c.1236-179G= (n.1236-179G=) n.1437-179G= n.2201-179G= n.984-179G= | |
20 | g.3916750G>A | CA1014898727 | PANK2 | c.1083-177G>A (n.1083-177G>A) c.1413-177G>A (n.1413-177G>A) c.*424-177G>A (n.*424-177G>A) c.*713-177G>A (n.*713-177G>A) c.910-177G>A n.648-177G>A c.105-177G>A (n.105-177G>A) c.540-177G>A (n.540-177G>A) c.1044-177G>A (n.1044-177G>A) c.798-177G>A (n.798-177G>A) c.1236-177G>A (n.1236-177G>A) n.1437-177G>A n.2201-177G>A n.984-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3916750G= | CA2346800235 | PANK2 | c.1083-177G= (n.1083-177G=) c.1413-177G= (n.1413-177G=) c.*424-177G= (n.*424-177G=) c.*713-177G= (n.*713-177G=) c.910-177G= n.648-177G= c.105-177G= (n.105-177G=) c.540-177G= (n.540-177G=) c.1044-177G= (n.1044-177G=) c.798-177G= (n.798-177G=) c.1236-177G= (n.1236-177G=) n.1437-177G= n.2201-177G= n.984-177G= | |
20 | g.3916753C= | CA2346800236 | PANK2 | c.1083-174C= (n.1083-174C=) c.1413-174C= (n.1413-174C=) c.*424-174C= (n.*424-174C=) c.*713-174C= (n.*713-174C=) c.910-174C= n.648-174C= c.105-174C= (n.105-174C=) c.540-174C= (n.540-174C=) c.1044-174C= (n.1044-174C=) c.798-174C= (n.798-174C=) c.1236-174C= (n.1236-174C=) n.1437-174C= n.2201-174C= n.984-174C= | |
20 | g.3916753C>T | CA2346800237 | PANK2 | c.1083-174C>T (n.1083-174C>T) c.1413-174C>T (n.1413-174C>T) c.*424-174C>T (n.*424-174C>T) c.*713-174C>T (n.*713-174C>T) c.910-174C>T n.648-174C>T c.105-174C>T (n.105-174C>T) c.540-174C>T (n.540-174C>T) c.1044-174C>T (n.1044-174C>T) c.798-174C>T (n.798-174C>T) c.1236-174C>T (n.1236-174C>T) n.1437-174C>T n.2201-174C>T n.984-174C>T | dbSNP |
20 | g.3916754T>C | CA311038664 | PANK2 | c.1083-173T>C (n.1083-173T>C) c.1413-173T>C (n.1413-173T>C) c.*424-173T>C (n.*424-173T>C) c.*713-173T>C (n.*713-173T>C) c.910-173T>C n.648-173T>C c.105-173T>C (n.105-173T>C) c.540-173T>C (n.540-173T>C) c.1044-173T>C (n.1044-173T>C) c.798-173T>C (n.798-173T>C) c.1236-173T>C (n.1236-173T>C) n.1437-173T>C n.2201-173T>C n.984-173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3916754T= | CA2346800238 | PANK2 | c.1083-173T= (n.1083-173T=) c.1413-173T= (n.1413-173T=) c.*424-173T= (n.*424-173T=) c.*713-173T= (n.*713-173T=) c.910-173T= n.648-173T= c.105-173T= (n.105-173T=) c.540-173T= (n.540-173T=) c.1044-173T= (n.1044-173T=) c.798-173T= (n.798-173T=) c.1236-173T= (n.1236-173T=) n.1437-173T= n.2201-173T= n.984-173T= | |
20 | g.3916755G>C | CA311038668 | PANK2 | c.1083-172G>C (n.1083-172G>C) c.1413-172G>C (n.1413-172G>C) c.*424-172G>C (n.*424-172G>C) c.*713-172G>C (n.*713-172G>C) c.910-172G>C n.648-172G>C c.105-172G>C (n.105-172G>C) c.540-172G>C (n.540-172G>C) c.1044-172G>C (n.1044-172G>C) c.798-172G>C (n.798-172G>C) c.1236-172G>C (n.1236-172G>C) n.1437-172G>C n.2201-172G>C n.984-172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3916755G= | CA2346800239 | PANK2 | c.1083-172G= (n.1083-172G=) c.1413-172G= (n.1413-172G=) c.*424-172G= (n.*424-172G=) c.*713-172G= (n.*713-172G=) c.910-172G= n.648-172G= c.105-172G= (n.105-172G=) c.540-172G= (n.540-172G=) c.1044-172G= (n.1044-172G=) c.798-172G= (n.798-172G=) c.1236-172G= (n.1236-172G=) n.1437-172G= n.2201-172G= n.984-172G= | |
20 | g.3916763_3916813del | CA2815094296 | PANK2 | c.1083-164_1083-114del (n.1083-164_1083-114del) c.1413-164_1413-114del (n.1413-164_1413-114del) c.*424-164_*424-114del (n.*424-164_*424-114del) c.*713-164_*713-114del (n.*713-164_*713-114del) c.910-164_910-114del n.648-164_648-114del c.105-164_105-114del (n.105-164_105-114del) c.540-164_540-114del (n.540-164_540-114del) c.1044-164_1044-114del (n.1044-164_1044-114del) c.798-164_798-114del (n.798-164_798-114del) c.1236-164_1236-114del (n.1236-164_1236-114del) n.1437-164_1437-114del n.2201-164_2201-114del n.984-164_984-114del | |
20 | g.3916759G>A | CA311038685 | PANK2 | c.1083-168G>A (n.1083-168G>A) c.1413-168G>A (n.1413-168G>A) c.*424-168G>A (n.*424-168G>A) c.*713-168G>A (n.*713-168G>A) c.910-168G>A n.648-168G>A c.105-168G>A (n.105-168G>A) c.540-168G>A (n.540-168G>A) c.1044-168G>A (n.1044-168G>A) c.798-168G>A (n.798-168G>A) c.1236-168G>A (n.1236-168G>A) n.1437-168G>A n.2201-168G>A n.984-168G>A | dbSNP |
20 | g.3916759G= | CA2346800240 | PANK2 | c.1083-168G= (n.1083-168G=) c.1413-168G= (n.1413-168G=) c.*424-168G= (n.*424-168G=) c.*713-168G= (n.*713-168G=) c.910-168G= n.648-168G= c.105-168G= (n.105-168G=) c.540-168G= (n.540-168G=) c.1044-168G= (n.1044-168G=) c.798-168G= (n.798-168G=) c.1236-168G= (n.1236-168G=) n.1437-168G= n.2201-168G= n.984-168G= | |
20 | g.3916761A= | CA2346800241 | PANK2 | c.1083-166A= (n.1083-166A=) c.1413-166A= (n.1413-166A=) c.*424-166A= (n.*424-166A=) c.*713-166A= (n.*713-166A=) c.910-166A= n.648-166A= c.105-166A= (n.105-166A=) c.540-166A= (n.540-166A=) c.1044-166A= (n.1044-166A=) c.798-166A= (n.798-166A=) c.1236-166A= (n.1236-166A=) n.1437-166A= n.2201-166A= n.984-166A= | |
20 | g.3916761A>G | CA2346800242 | PANK2 | c.1083-166A>G (n.1083-166A>G) c.1413-166A>G (n.1413-166A>G) c.*424-166A>G (n.*424-166A>G) c.*713-166A>G (n.*713-166A>G) c.910-166A>G n.648-166A>G c.105-166A>G (n.105-166A>G) c.540-166A>G (n.540-166A>G) c.1044-166A>G (n.1044-166A>G) c.798-166A>G (n.798-166A>G) c.1236-166A>G (n.1236-166A>G) n.1437-166A>G n.2201-166A>G n.984-166A>G | dbSNP |
20 | g.3916764T>G | CA2346800244 | PANK2 | c.1083-163T>G (n.1083-163T>G) c.1413-163T>G (n.1413-163T>G) c.*424-163T>G (n.*424-163T>G) c.*713-163T>G (n.*713-163T>G) c.910-163T>G n.648-163T>G c.105-163T>G (n.105-163T>G) c.540-163T>G (n.540-163T>G) c.1044-163T>G (n.1044-163T>G) c.798-163T>G (n.798-163T>G) c.1236-163T>G (n.1236-163T>G) n.1437-163T>G n.2201-163T>G n.984-163T>G | dbSNP |
20 | g.3916764T= | CA2346800243 | PANK2 | c.1083-163T= (n.1083-163T=) c.1413-163T= (n.1413-163T=) c.*424-163T= (n.*424-163T=) c.*713-163T= (n.*713-163T=) c.910-163T= n.648-163T= c.105-163T= (n.105-163T=) c.540-163T= (n.540-163T=) c.1044-163T= (n.1044-163T=) c.798-163T= (n.798-163T=) c.1236-163T= (n.1236-163T=) n.1437-163T= n.2201-163T= n.984-163T= | |
20 | g.3916766G>C | CA311038688 | PANK2 | c.1083-161G>C (n.1083-161G>C) c.1413-161G>C (n.1413-161G>C) c.*424-161G>C (n.*424-161G>C) c.*713-161G>C (n.*713-161G>C) c.910-161G>C n.648-161G>C c.105-161G>C (n.105-161G>C) c.540-161G>C (n.540-161G>C) c.1044-161G>C (n.1044-161G>C) c.798-161G>C (n.798-161G>C) c.1236-161G>C (n.1236-161G>C) n.1437-161G>C n.2201-161G>C n.984-161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3916766G= | CA2346800245 | PANK2 | c.1083-161G= (n.1083-161G=) c.1413-161G= (n.1413-161G=) c.*424-161G= (n.*424-161G=) c.*713-161G= (n.*713-161G=) c.910-161G= n.648-161G= c.105-161G= (n.105-161G=) c.540-161G= (n.540-161G=) c.1044-161G= (n.1044-161G=) c.798-161G= (n.798-161G=) c.1236-161G= (n.1236-161G=) n.1437-161G= n.2201-161G= n.984-161G= | |
20 | g.3916767C= | CA2346800246 | PANK2 | c.1083-160C= (n.1083-160C=) c.1413-160C= (n.1413-160C=) c.*424-160C= (n.*424-160C=) c.*713-160C= (n.*713-160C=) c.910-160C= n.648-160C= c.105-160C= (n.105-160C=) c.540-160C= (n.540-160C=) c.1044-160C= (n.1044-160C=) c.798-160C= (n.798-160C=) c.1236-160C= (n.1236-160C=) n.1437-160C= n.2201-160C= n.984-160C= | |
20 | g.3916767C>T | CA1014898737 | PANK2 | c.1083-160C>T (n.1083-160C>T) c.1413-160C>T (n.1413-160C>T) c.*424-160C>T (n.*424-160C>T) c.*713-160C>T (n.*713-160C>T) c.910-160C>T n.648-160C>T c.105-160C>T (n.105-160C>T) c.540-160C>T (n.540-160C>T) c.1044-160C>T (n.1044-160C>T) c.798-160C>T (n.798-160C>T) c.1236-160C>T (n.1236-160C>T) n.1437-160C>T n.2201-160C>T n.984-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3916768A= | CA2346800247 | PANK2 | c.1083-159A= (n.1083-159A=) c.1413-159A= (n.1413-159A=) c.*424-159A= (n.*424-159A=) c.*713-159A= (n.*713-159A=) c.910-159A= n.648-159A= c.105-159A= (n.105-159A=) c.540-159A= (n.540-159A=) c.1044-159A= (n.1044-159A=) c.798-159A= (n.798-159A=) c.1236-159A= (n.1236-159A=) n.1437-159A= n.2201-159A= n.984-159A= | |
20 | g.3916768A>G | CA2346800248 | PANK2 | c.1083-159A>G (n.1083-159A>G) c.1413-159A>G (n.1413-159A>G) c.*424-159A>G (n.*424-159A>G) c.*713-159A>G (n.*713-159A>G) c.910-159A>G n.648-159A>G c.105-159A>G (n.105-159A>G) c.540-159A>G (n.540-159A>G) c.1044-159A>G (n.1044-159A>G) c.798-159A>G (n.798-159A>G) c.1236-159A>G (n.1236-159A>G) n.1437-159A>G n.2201-159A>G n.984-159A>G | dbSNP |
20 | g.3916773T>C | CA2346800250 | PANK2 | c.1083-154T>C (n.1083-154T>C) c.1413-154T>C (n.1413-154T>C) c.*424-154T>C (n.*424-154T>C) c.*713-154T>C (n.*713-154T>C) c.910-154T>C n.648-154T>C c.105-154T>C (n.105-154T>C) c.540-154T>C (n.540-154T>C) c.1044-154T>C (n.1044-154T>C) c.798-154T>C (n.798-154T>C) c.1236-154T>C (n.1236-154T>C) n.1437-154T>C n.2201-154T>C n.984-154T>C | dbSNP |
20 | g.3916773T= | CA2346800249 | PANK2 | c.1083-154T= (n.1083-154T=) c.1413-154T= (n.1413-154T=) c.*424-154T= (n.*424-154T=) c.*713-154T= (n.*713-154T=) c.910-154T= n.648-154T= c.105-154T= (n.105-154T=) c.540-154T= (n.540-154T=) c.1044-154T= (n.1044-154T=) c.798-154T= (n.798-154T=) c.1236-154T= (n.1236-154T=) n.1437-154T= n.2201-154T= n.984-154T= | |
20 | g.3916774_3916776delinsCTT | CA2346800251 | PANK2 | c.1083-153_1083-151delinsCTT (n.1083-153_1083-151delinsCTT) c.1413-153_1413-151delinsCTT (n.1413-153_1413-151delinsCTT) c.*424-153_*424-151delinsCTT (n.*424-153_*424-151delinsCTT) c.*713-153_*713-151delinsCTT (n.*713-153_*713-151delinsCTT) c.910-153_910-151delinsCTT n.648-153_648-151delinsCTT c.105-153_105-151delinsCTT (n.105-153_105-151delinsCTT) c.540-153_540-151delinsCTT (n.540-153_540-151delinsCTT) c.1044-153_1044-151delinsCTT (n.1044-153_1044-151delinsCTT) c.798-153_798-151delinsCTT (n.798-153_798-151delinsCTT) c.1236-153_1236-151delinsCTT (n.1236-153_1236-151delinsCTT) n.1437-153_1437-151delinsCTT n.2201-153_2201-151delinsCTT n.984-153_984-151delinsCTT | |
20 | g.3916775T>C | CA1014898739 | PANK2 | c.1083-152T>C (n.1083-152T>C) c.1413-152T>C (n.1413-152T>C) c.*424-152T>C (n.*424-152T>C) c.*713-152T>C (n.*713-152T>C) c.910-152T>C n.648-152T>C c.105-152T>C (n.105-152T>C) c.540-152T>C (n.540-152T>C) c.1044-152T>C (n.1044-152T>C) c.798-152T>C (n.798-152T>C) c.1236-152T>C (n.1236-152T>C) n.1437-152T>C n.2201-152T>C n.984-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3916775T= | CA2346800253 | PANK2 | c.1083-152T= (n.1083-152T=) c.1413-152T= (n.1413-152T=) c.*424-152T= (n.*424-152T=) c.*713-152T= (n.*713-152T=) c.910-152T= n.648-152T= c.105-152T= (n.105-152T=) c.540-152T= (n.540-152T=) c.1044-152T= (n.1044-152T=) c.798-152T= (n.798-152T=) c.1236-152T= (n.1236-152T=) n.1437-152T= n.2201-152T= n.984-152T= | |
20 | g.3916776_3916777del | CA2346800252 | PANK2 | c.1083-151_1083-150del (n.1083-151_1083-150del) c.1413-151_1413-150del (n.1413-151_1413-150del) c.*424-151_*424-150del (n.*424-151_*424-150del) c.*713-151_*713-150del (n.*713-151_*713-150del) c.910-151_910-150del n.648-151_648-150del c.105-151_105-150del (n.105-151_105-150del) c.540-151_540-150del (n.540-151_540-150del) c.1044-151_1044-150del (n.1044-151_1044-150del) c.798-151_798-150del (n.798-151_798-150del) c.1236-151_1236-150del (n.1236-151_1236-150del) n.1437-151_1437-150del n.2201-151_2201-150del n.984-151_984-150del | dbSNP |
20 | g.3916777T>C | CA2736357040 | PANK2 | c.1083-150T>C (n.1083-150T>C) c.1413-150T>C (n.1413-150T>C) c.*424-150T>C (n.*424-150T>C) c.*713-150T>C (n.*713-150T>C) c.910-150T>C n.648-150T>C c.105-150T>C (n.105-150T>C) c.540-150T>C (n.540-150T>C) c.1044-150T>C (n.1044-150T>C) c.798-150T>C (n.798-150T>C) c.1236-150T>C (n.1236-150T>C) n.1437-150T>C n.2201-150T>C n.984-150T>C | dbSNP |
20 | g.3916778G>T | CA2541564289 | PANK2 | c.1083-149G>T (n.1083-149G>T) c.1413-149G>T (n.1413-149G>T) c.*424-149G>T (n.*424-149G>T) c.*713-149G>T (n.*713-149G>T) c.910-149G>T n.648-149G>T c.105-149G>T (n.105-149G>T) c.540-149G>T (n.540-149G>T) c.1044-149G>T (n.1044-149G>T) c.798-149G>T (n.798-149G>T) c.1236-149G>T (n.1236-149G>T) n.1437-149G>T n.2201-149G>T n.984-149G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3916778_3916780del | CA2651768648 | PANK2 | c.1083-149_1083-147del (n.1083-149_1083-147del) c.1413-149_1413-147del (n.1413-149_1413-147del) c.*424-149_*424-147del (n.*424-149_*424-147del) c.*713-149_*713-147del (n.*713-149_*713-147del) c.910-149_910-147del n.648-149_648-147del c.105-149_105-147del (n.105-149_105-147del) c.540-149_540-147del (n.540-149_540-147del) c.1044-149_1044-147del (n.1044-149_1044-147del) c.798-149_798-147del (n.798-149_798-147del) c.1236-149_1236-147del (n.1236-149_1236-147del) n.1437-149_1437-147del n.2201-149_2201-147del n.984-149_984-147del | gnomAD v4 |
20 | g.3916780_3916784del | CA2651768649 | PANK2 | c.1083-147_1083-143del (n.1083-147_1083-143del) c.1413-147_1413-143del (n.1413-147_1413-143del) c.*424-147_*424-143del (n.*424-147_*424-143del) c.*713-147_*713-143del (n.*713-147_*713-143del) c.910-147_910-143del n.648-147_648-143del c.105-147_105-143del (n.105-147_105-143del) c.540-147_540-143del (n.540-147_540-143del) c.1044-147_1044-143del (n.1044-147_1044-143del) c.798-147_798-143del (n.798-147_798-143del) c.1236-147_1236-143del (n.1236-147_1236-143del) n.1437-147_1437-143del n.2201-147_2201-143del n.984-147_984-143del | gnomAD v4 |
20 | g.3916780A= | CA2346800254 | PANK2 | c.1083-147A= (n.1083-147A=) c.1413-147A= (n.1413-147A=) c.*424-147A= (n.*424-147A=) c.*713-147A= (n.*713-147A=) c.910-147A= n.648-147A= c.105-147A= (n.105-147A=) c.540-147A= (n.540-147A=) c.1044-147A= (n.1044-147A=) c.798-147A= (n.798-147A=) c.1236-147A= (n.1236-147A=) n.1437-147A= n.2201-147A= n.984-147A= | |
20 | g.3916780A>C | CA2651768650 | PANK2 | c.1083-147A>C (n.1083-147A>C) c.1413-147A>C (n.1413-147A>C) c.*424-147A>C (n.*424-147A>C) c.*713-147A>C (n.*713-147A>C) c.910-147A>C n.648-147A>C c.105-147A>C (n.105-147A>C) c.540-147A>C (n.540-147A>C) c.1044-147A>C (n.1044-147A>C) c.798-147A>C (n.798-147A>C) c.1236-147A>C (n.1236-147A>C) n.1437-147A>C n.2201-147A>C n.984-147A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3916780A>G | CA1014898748 | PANK2 | c.1083-147A>G (n.1083-147A>G) c.1413-147A>G (n.1413-147A>G) c.*424-147A>G (n.*424-147A>G) c.*713-147A>G (n.*713-147A>G) c.910-147A>G n.648-147A>G c.105-147A>G (n.105-147A>G) c.540-147A>G (n.540-147A>G) c.1044-147A>G (n.1044-147A>G) c.798-147A>G (n.798-147A>G) c.1236-147A>G (n.1236-147A>G) n.1437-147A>G n.2201-147A>G n.984-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3916781C>A | CA2651768651 | PANK2 | c.1083-146C>A (n.1083-146C>A) c.1413-146C>A (n.1413-146C>A) c.*424-146C>A (n.*424-146C>A) c.*713-146C>A (n.*713-146C>A) c.910-146C>A n.648-146C>A c.105-146C>A (n.105-146C>A) c.540-146C>A (n.540-146C>A) c.1044-146C>A (n.1044-146C>A) c.798-146C>A (n.798-146C>A) c.1236-146C>A (n.1236-146C>A) n.1437-146C>A n.2201-146C>A n.984-146C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3916781C= | CA2346800255 | PANK2 | c.1083-146C= (n.1083-146C=) c.1413-146C= (n.1413-146C=) c.*424-146C= (n.*424-146C=) c.*713-146C= (n.*713-146C=) c.910-146C= n.648-146C= c.105-146C= (n.105-146C=) c.540-146C= (n.540-146C=) c.1044-146C= (n.1044-146C=) c.798-146C= (n.798-146C=) c.1236-146C= (n.1236-146C=) n.1437-146C= n.2201-146C= n.984-146C= | |
20 | g.3916781C>T | CA744223352 | PANK2 | c.1083-146C>T (n.1083-146C>T) c.1413-146C>T (n.1413-146C>T) c.*424-146C>T (n.*424-146C>T) c.*713-146C>T (n.*713-146C>T) c.910-146C>T n.648-146C>T c.105-146C>T (n.105-146C>T) c.540-146C>T (n.540-146C>T) c.1044-146C>T (n.1044-146C>T) c.798-146C>T (n.798-146C>T) c.1236-146C>T (n.1236-146C>T) n.1437-146C>T n.2201-146C>T n.984-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3916782A>T | CA2815094300 | PANK2 | c.1083-145A>T (n.1083-145A>T) c.1413-145A>T (n.1413-145A>T) c.*424-145A>T (n.*424-145A>T) c.*713-145A>T (n.*713-145A>T) c.910-145A>T n.648-145A>T c.105-145A>T (n.105-145A>T) c.540-145A>T (n.540-145A>T) c.1044-145A>T (n.1044-145A>T) c.798-145A>T (n.798-145A>T) c.1236-145A>T (n.1236-145A>T) n.1437-145A>T n.2201-145A>T n.984-145A>T | |
20 | g.3916783G>C | CA2651768652 | PANK2 | c.1083-144G>C (n.1083-144G>C) c.1413-144G>C (n.1413-144G>C) c.*424-144G>C (n.*424-144G>C) c.*713-144G>C (n.*713-144G>C) c.910-144G>C n.648-144G>C c.105-144G>C (n.105-144G>C) c.540-144G>C (n.540-144G>C) c.1044-144G>C (n.1044-144G>C) c.798-144G>C (n.798-144G>C) c.1236-144G>C (n.1236-144G>C) n.1437-144G>C n.2201-144G>C n.984-144G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3916784A= | CA2346800256 | PANK2 | c.1083-143A= (n.1083-143A=) c.1413-143A= (n.1413-143A=) c.*424-143A= (n.*424-143A=) c.*713-143A= (n.*713-143A=) c.910-143A= n.648-143A= c.105-143A= (n.105-143A=) c.540-143A= (n.540-143A=) c.1044-143A= (n.1044-143A=) c.798-143A= (n.798-143A=) c.1236-143A= (n.1236-143A=) n.1437-143A= n.2201-143A= n.984-143A= | |
20 | g.3916784A>G | CA311038692 | PANK2 | c.1083-143A>G (n.1083-143A>G) c.1413-143A>G (n.1413-143A>G) c.*424-143A>G (n.*424-143A>G) c.*713-143A>G (n.*713-143A>G) c.910-143A>G n.648-143A>G c.105-143A>G (n.105-143A>G) c.540-143A>G (n.540-143A>G) c.1044-143A>G (n.1044-143A>G) c.798-143A>G (n.798-143A>G) c.1236-143A>G (n.1236-143A>G) n.1437-143A>G n.2201-143A>G n.984-143A>G | dbSNP |
20 | g.3916785T>A | CA2651768654 | PANK2 | c.1083-142T>A (n.1083-142T>A) c.1413-142T>A (n.1413-142T>A) c.*424-142T>A (n.*424-142T>A) c.*713-142T>A (n.*713-142T>A) c.910-142T>A n.648-142T>A c.105-142T>A (n.105-142T>A) c.540-142T>A (n.540-142T>A) c.1044-142T>A (n.1044-142T>A) c.798-142T>A (n.798-142T>A) c.1236-142T>A (n.1236-142T>A) n.1437-142T>A n.2201-142T>A n.984-142T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3916785T>C | CA2651768653 | PANK2 | c.1083-142T>C (n.1083-142T>C) c.1413-142T>C (n.1413-142T>C) c.*424-142T>C (n.*424-142T>C) c.*713-142T>C (n.*713-142T>C) c.910-142T>C n.648-142T>C c.105-142T>C (n.105-142T>C) c.540-142T>C (n.540-142T>C) c.1044-142T>C (n.1044-142T>C) c.798-142T>C (n.798-142T>C) c.1236-142T>C (n.1236-142T>C) n.1437-142T>C n.2201-142T>C n.984-142T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3916787C>A | CA2651768655 | PANK2 | c.1083-140C>A (n.1083-140C>A) c.1413-140C>A (n.1413-140C>A) c.*424-140C>A (n.*424-140C>A) c.*713-140C>A (n.*713-140C>A) c.910-140C>A n.648-140C>A c.105-140C>A (n.105-140C>A) c.540-140C>A (n.540-140C>A) c.1044-140C>A (n.1044-140C>A) c.798-140C>A (n.798-140C>A) c.1236-140C>A (n.1236-140C>A) n.1437-140C>A n.2201-140C>A n.984-140C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3916789C= | CA2346800257 | PANK2 | c.1083-138C= (n.1083-138C=) c.1413-138C= (n.1413-138C=) c.*424-138C= (n.*424-138C=) c.*713-138C= (n.*713-138C=) c.910-138C= n.648-138C= c.105-138C= (n.105-138C=) c.540-138C= (n.540-138C=) c.1044-138C= (n.1044-138C=) c.798-138C= (n.798-138C=) c.1236-138C= (n.1236-138C=) n.1437-138C= n.2201-138C= n.984-138C= | |
20 | g.3916789C>G | CA2346800258 | PANK2 | c.1083-138C>G (n.1083-138C>G) c.1413-138C>G (n.1413-138C>G) c.*424-138C>G (n.*424-138C>G) c.*713-138C>G (n.*713-138C>G) c.910-138C>G n.648-138C>G c.105-138C>G (n.105-138C>G) c.540-138C>G (n.540-138C>G) c.1044-138C>G (n.1044-138C>G) c.798-138C>G (n.798-138C>G) c.1236-138C>G (n.1236-138C>G) n.1437-138C>G n.2201-138C>G n.984-138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3916789C>T | CA2651768656 | PANK2 | c.1083-138C>T (n.1083-138C>T) c.1413-138C>T (n.1413-138C>T) c.*424-138C>T (n.*424-138C>T) c.*713-138C>T (n.*713-138C>T) c.910-138C>T n.648-138C>T c.105-138C>T (n.105-138C>T) c.540-138C>T (n.540-138C>T) c.1044-138C>T (n.1044-138C>T) c.798-138C>T (n.798-138C>T) c.1236-138C>T (n.1236-138C>T) n.1437-138C>T n.2201-138C>T n.984-138C>T | gnomAD v4 |