UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912545A>C | CA509423169 | PANK2 | c.993A>C (p.Gly331=) c.1323A>C (p.Gly441=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.820A>C n.558A>C c.15A>C (p.Gly5=) c.450A>C (p.Gly150=) c.954A>C (p.Gly318=) c.708A>C (p.Gly236=) c.1235+1715A>C (n.1235+1715A>C) n.1347A>C n.2111A>C n.894A>C | |
| 20 | g.3912545A>G | CA509423170 | PANK2 | c.993A>G (p.Gly331=) c.1323A>G (p.Gly441=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.820A>G n.558A>G c.15A>G (p.Gly5=) c.450A>G (p.Gly150=) c.954A>G (p.Gly318=) c.708A>G (p.Gly236=) c.1235+1715A>G (n.1235+1715A>G) n.1347A>G n.2111A>G n.894A>G | |
| 20 | g.3912545A>T | CA509423171 | PANK2 | c.993A>T (p.Gly331=) c.1323A>T (p.Gly441=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.820A>T n.558A>T c.15A>T (p.Gly5=) c.450A>T (p.Gly150=) c.954A>T (p.Gly318=) c.708A>T (p.Gly236=) c.1235+1715A>T (n.1235+1715A>T) n.1347A>T n.2111A>T n.894A>T | |
| 20 | g.3912547_3912550del | CA2695229266 | PANK2 | c.995_998del (p.Asp332AlafsTer7) c.1325_1328del (p.Asp442AlafsTer7) c.*336_*339del (n.*336_*339del) c.*625_*628del (n.*625_*628del) c.822_825del n.560_563del c.17_20del (p.Asp6AlafsTer7) c.452_455del (p.Asp151AlafsTer7) c.956_959del (p.Asp319AlafsTer7) c.710_713del (p.Asp237AlafsTer7) c.1235+1717_1235+1720del (n.1235+1717_1235+1720del) n.1349_1352del n.2113_2116del n.896_899del | |
| 20 | g.3912546G>A | CA408117572 | PANK2 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.821G>A n.559G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.1235+1716G>A (n.1235+1716G>A) n.1348G>A n.2112G>A n.895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912546G>C | CA408117574 | PANK2 | c.994G>C (p.Asp332His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.821G>C n.559G>C c.16G>C (p.Asp6His) c.451G>C (p.Asp151His) c.955G>C (p.Asp319His) c.709G>C (p.Asp237His) c.1235+1716G>C (n.1235+1716G>C) n.1348G>C n.2112G>C n.895G>C | |
| 20 | g.3912546G= | CA2346797848 | PANK2 | c.994G= (p.Asp332=) c.1324G= (p.Asp442=) c.*335G= (n.*335G=) c.*624G= (n.*624G=) c.821G= n.559G= c.16G= (p.Asp6=) c.451G= (p.Asp151=) c.955G= (p.Asp319=) c.709G= (p.Asp237=) c.1235+1716G= (n.1235+1716G=) n.1348G= n.2112G= n.895G= | |
| 20 | g.3912546G>T | CA408117576 | PANK2 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.821G>T n.559G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.1235+1716G>T (n.1235+1716G>T) n.1348G>T n.2112G>T n.895G>T | |
| 20 | g.3912547A>C | CA408117578 | PANK2 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.822A>C n.560A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.1235+1717A>C (n.1235+1717A>C) n.1349A>C n.2113A>C n.896A>C | |
| 20 | g.3912547A>G | CA408117579 | PANK2 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.822A>G n.560A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.1235+1717A>G (n.1235+1717A>G) n.1349A>G n.2113A>G n.896A>G | |
| 20 | g.3912547A>T | CA408117581 | PANK2 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.822A>T n.560A>T c.17A>T (p.Asp6Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.1235+1717A>T (n.1235+1717A>T) n.1349A>T n.2113A>T n.896A>T | |
| 20 | g.3912548T>A | CA408117583 | PANK2 | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.823T>A n.561T>A c.18T>A (p.Asp6Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.1235+1718T>A (n.1235+1718T>A) n.1350T>A n.2114T>A n.897T>A | |
| 20 | g.3912548T>C | CA509423173 | PANK2 | c.996T>C (p.Asp332=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.823T>C n.561T>C c.18T>C (p.Asp6=) c.453T>C (p.Asp151=) c.957T>C (p.Asp319=) c.711T>C (p.Asp237=) c.1235+1718T>C (n.1235+1718T>C) n.1350T>C n.2114T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912548T>G | CA408117585 | PANK2 | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.823T>G n.561T>G c.18T>G (p.Asp6Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.1235+1718T>G (n.1235+1718T>G) n.1350T>G n.2114T>G n.897T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912549A= | CA2346797849 | PANK2 | c.997A= (p.Ser333=) c.1327A= (p.Ser443=) c.*338A= (n.*338A=) c.*627A= (n.*627A=) c.824A= n.562A= c.19A= (p.Ser7=) c.454A= (p.Ser152=) c.958A= (p.Ser320=) c.712A= (p.Ser238=) c.1235+1719A= (n.1235+1719A=) n.1351A= n.2115A= n.898A= | |
| 20 | g.3912549A>C | CA408117587 | PANK2 | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.824A>C n.562A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.1235+1719A>C (n.1235+1719A>C) n.1351A>C n.2115A>C n.898A>C | |
| 20 | g.3912549A>G | CA9750818 | PANK2 | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.824A>G n.562A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.1235+1719A>G (n.1235+1719A>G) n.1351A>G n.2115A>G n.898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912549A>T | CA408117590 | PANK2 | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.824A>T n.562A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.1235+1719A>T (n.1235+1719A>T) n.1351A>T n.2115A>T n.898A>T | |
| 20 | g.3912550G>A | CA408117591 | PANK2 | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.825G>A n.563G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.1235+1720G>A (n.1235+1720G>A) n.1352G>A n.2116G>A n.899G>A | |
| 20 | g.3912550G>C | CA408117595 | PANK2 | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.825G>C n.563G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.1235+1720G>C (n.1235+1720G>C) n.1352G>C n.2116G>C n.899G>C | |
| 20 | g.3912550G>T | CA408117597 | PANK2 | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.825G>T n.563G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.1235+1720G>T (n.1235+1720G>T) n.1352G>T n.2116G>T n.899G>T | |
| 20 | g.3912551C>A | CA408117599 | PANK2 | c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1329C>A (p.Ser443Arg) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.826C>A n.564C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.1235+1721C>A (n.1235+1721C>A) n.1353C>A n.2117C>A n.900C>A | |
| 20 | g.3912551C>G | CA408117601 | PANK2 | c.999C>G (p.Ser333Arg) c.1329C>G (p.Ser443Arg) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.826C>G n.564C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.1235+1721C>G (n.1235+1721C>G) n.1353C>G n.2117C>G n.900C>G | |
| 20 | g.3912551C>T | CA509423175 | PANK2 | c.999C>T (p.Ser333=) c.1329C>T (p.Ser443=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.826C>T n.564C>T c.21C>T (p.Ser7=) c.456C>T (p.Ser152=) c.960C>T (p.Ser320=) c.714C>T (p.Ser238=) c.1235+1721C>T (n.1235+1721C>T) n.1353C>T n.2117C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912552A>C | CA408117604 | PANK2 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.827A>C n.565A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.1235+1722A>C (n.1235+1722A>C) n.1354A>C n.2118A>C n.901A>C | |
| 20 | g.3912552A>G | CA408117606 | PANK2 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.827A>G n.565A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.1235+1722A>G (n.1235+1722A>G) n.1354A>G n.2118A>G n.901A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912552A>T | CA408117607 | PANK2 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.827A>T n.565A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.1235+1722A>T (n.1235+1722A>T) n.1354A>T n.2118A>T n.901A>T | |
| 20 | g.3912553C>A | CA408117610 | PANK2 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.828C>A n.566C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.1235+1723C>A (n.1235+1723C>A) n.1355C>A n.2119C>A n.902C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912553C= | CA2346797850 | PANK2 | c.1001C= (p.Thr334=) c.1331C= (p.Thr444=) c.*342C= (n.*342C=) c.*631C= (n.*631C=) c.828C= n.566C= c.23C= (p.Thr8=) c.458C= (p.Thr153=) c.962C= (p.Thr321=) c.716C= (p.Thr239=) c.1235+1723C= (n.1235+1723C=) n.1355C= n.2119C= n.902C= | |
| 20 | g.3912553C>G | CA408117613 | PANK2 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.828C>G n.566C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.1235+1723C>G (n.1235+1723C>G) n.1355C>G n.2119C>G n.902C>G | |
| 20 | g.3912553C>T | CA408117615 | PANK2 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.828C>T n.566C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.1235+1723C>T (n.1235+1723C>T) n.1355C>T n.2119C>T n.902C>T | |
| 20 | g.3912554C>A | CA509423177 | PANK2 | c.1002C>A (p.Thr334=) c.1332C>A (p.Thr444=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.829C>A n.567C>A c.24C>A (p.Thr8=) c.459C>A (p.Thr153=) c.963C>A (p.Thr321=) c.717C>A (p.Thr239=) c.1235+1724C>A (n.1235+1724C>A) n.1356C>A n.2120C>A n.903C>A | |
| 20 | g.3912554C>G | CA509423179 | PANK2 | c.1002C>G (p.Thr334=) c.1332C>G (p.Thr444=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.829C>G n.567C>G c.24C>G (p.Thr8=) c.459C>G (p.Thr153=) c.963C>G (p.Thr321=) c.717C>G (p.Thr239=) c.1235+1724C>G (n.1235+1724C>G) n.1356C>G n.2120C>G n.903C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912554C>T | CA509423181 | PANK2 | c.1002C>T (p.Thr334=) c.1332C>T (p.Thr444=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.829C>T n.567C>T c.24C>T (p.Thr8=) c.459C>T (p.Thr153=) c.963C>T (p.Thr321=) c.717C>T (p.Thr239=) c.1235+1724C>T (n.1235+1724C>T) n.1356C>T n.2120C>T n.903C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912555A= | CA2346797851 | PANK2 | c.1003A= (p.Lys335=) c.1333A= (p.Lys445=) c.*344A= (n.*344A=) c.*633A= (n.*633A=) c.830A= n.568A= c.25A= (p.Lys9=) c.460A= (p.Lys154=) c.964A= (p.Lys322=) c.718A= (p.Lys240=) c.1235+1725A= (n.1235+1725A=) n.1357A= n.2121A= n.904A= | |
| 20 | g.3912555A>C | CA408117618 | PANK2 | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.830A>C n.568A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.1235+1725A>C (n.1235+1725A>C) n.1357A>C n.2121A>C n.904A>C | |
| 20 | g.3912555A>G | CA408117620 | PANK2 | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.830A>G n.568A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.1235+1725A>G (n.1235+1725A>G) n.1357A>G n.2121A>G n.904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912555A>T | CA408117624 | PANK2 | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.830A>T n.568A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.1235+1725A>T (n.1235+1725A>T) n.1357A>T n.2121A>T n.904A>T | |
| 20 | g.3912556A>C | CA408117627 | PANK2 | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.831A>C n.569A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.1235+1726A>C (n.1235+1726A>C) n.1358A>C n.2122A>C n.905A>C | |
| 20 | g.3912556A>G | CA408117628 | PANK2 | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.831A>G n.569A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.1235+1726A>G (n.1235+1726A>G) n.1358A>G n.2122A>G n.905A>G | COSMIC |
| 20 | g.3912556A>T | CA408117629 | PANK2 | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.831A>T n.569A>T c.26A>T (p.Lys9Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.1235+1726A>T (n.1235+1726A>T) n.1358A>T n.2122A>T n.905A>T | |
| 20 | g.3912557A>C | CA408117631 | PANK2 | c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.832A>C n.570A>C c.27A>C (p.Lys9Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.1235+1727A>C (n.1235+1727A>C) n.1359A>C n.2123A>C n.906A>C | |
| 20 | g.3912557A>G | CA509423184 | PANK2 | c.1005A>G (p.Lys335=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.832A>G n.570A>G c.27A>G (p.Lys9=) c.462A>G (p.Lys154=) c.966A>G (p.Lys322=) c.720A>G (p.Lys240=) c.1235+1727A>G (n.1235+1727A>G) n.1359A>G n.2123A>G n.906A>G | |
| 20 | g.3912557A>T | CA408117632 | PANK2 | c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.832A>T n.570A>T c.27A>T (p.Lys9Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.1235+1727A>T (n.1235+1727A>T) n.1359A>T n.2123A>T n.906A>T | |
| 20 | g.3912558G>A | CA9750819 | PANK2 | c.1006G>A (p.Val336Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.833G>A n.571G>A c.28G>A (p.Val10Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.721G>A (p.Val241Met) c.1235+1728G>A (n.1235+1728G>A) n.1360G>A n.2124G>A n.907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912558G>C | CA408117639 | PANK2 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.833G>C n.571G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.1235+1728G>C (n.1235+1728G>C) n.1360G>C n.2124G>C n.907G>C | |
| 20 | g.3912558G= | CA2346797852 | PANK2 | c.1006G= (p.Val336=) c.1336G= (p.Val446=) c.*347G= (n.*347G=) c.*636G= (n.*636G=) c.833G= n.571G= c.28G= (p.Val10=) c.463G= (p.Val155=) c.967G= (p.Val323=) c.721G= (p.Val241=) c.1235+1728G= (n.1235+1728G=) n.1360G= n.2124G= n.907G= | |
| 20 | g.3912558G>T | CA408117635 | PANK2 | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.833G>T n.571G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) c.1235+1728G>T (n.1235+1728G>T) n.1360G>T n.2124G>T n.907G>T | |
| 20 | g.3912559T>A | CA408117651 | PANK2 | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.834T>A n.572T>A c.29T>A (p.Val10Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) c.1235+1729T>A (n.1235+1729T>A) n.1361T>A n.2125T>A n.908T>A | |
| 20 | g.3912559T>C | CA408117649 | PANK2 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.834T>C n.572T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.1235+1729T>C (n.1235+1729T>C) n.1361T>C n.2125T>C n.908T>C |