| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912532T>A | CA408117521 | PANK2 | c.980T>A (p.Met327Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.807T>A n.545T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.1235+1702T>A (n.1235+1702T>A) n.1334T>A n.2098T>A n.881T>A | |
| 20 | g.3912532T>C | CA253220 | PANK2 | c.980T>C (p.Met327Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.807T>C n.545T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.1235+1702T>C (n.1235+1702T>C) n.1334T>C n.2098T>C n.881T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912532T>G | CA408117522 | PANK2 | c.980T>G (p.Met327Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.807T>G n.545T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.1235+1702T>G (n.1235+1702T>G) n.1334T>G n.2098T>G n.881T>G | |
| 20 | g.3912532T= | CA2346797842 | PANK2 | c.980T= (p.Met327=) c.1310T= (p.Met437=) c.*321T= (n.*321T=) c.*610T= (n.*610T=) c.807T= n.545T= c.2T= (p.Met1=) c.437T= (p.Met146=) c.941T= (p.Met314=) c.695T= (p.Met232=) c.1235+1702T= (n.1235+1702T=) n.1334T= n.2098T= n.881T= | |
| 20 | g.3912533G>A | CA408117523 | PANK2 | c.981G>A (p.Met327Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.808G>A n.546G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.1235+1703G>A (n.1235+1703G>A) n.1335G>A n.2099G>A n.882G>A | |
| 20 | g.3912533G>C | CA408117524 | PANK2 | c.981G>C (p.Met327Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.808G>C n.546G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.1235+1703G>C (n.1235+1703G>C) n.1335G>C n.2099G>C n.882G>C | |
| 20 | g.3912533G>T | CA408117526 | PANK2 | c.981G>T (p.Met327Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.808G>T n.546G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.1235+1703G>T (n.1235+1703G>T) n.1335G>T n.2099G>T n.882G>T | |
| 20 | g.3912534G>A | CA408117528 | PANK2 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.809G>A n.547G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.1235+1704G>A (n.1235+1704G>A) n.1336G>A n.2100G>A n.883G>A | |
| 20 | g.3912534G>C | CA408117530 | PANK2 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.809G>C n.547G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.1235+1704G>C (n.1235+1704G>C) n.1336G>C n.2100G>C n.883G>C | |
| 20 | g.3912534G>T | CA408117532 | PANK2 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.809G>T n.547G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.1235+1704G>T (n.1235+1704G>T) n.1336G>T n.2100G>T n.883G>T | |
| 20 | g.3912535C>A | CA408117535 | PANK2 | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.810C>A n.548C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.1235+1705C>A (n.1235+1705C>A) n.1337C>A n.2101C>A n.884C>A | |
| 20 | g.3912535C>G | CA408117537 | PANK2 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.810C>G n.548C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.1235+1705C>G (n.1235+1705C>G) n.1337C>G n.2101C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912535C>T | CA408117539 | PANK2 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.810C>T n.548C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.1235+1705C>T (n.1235+1705C>T) n.1337C>T n.2101C>T n.884C>T | |
| 20 | g.3912536A>C | CA509423157 | PANK2 | c.984A>C (p.Ala328=) c.1314A>C (p.Ala438=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.811A>C n.549A>C c.6A>C (p.Ala2=) c.441A>C (p.Ala147=) c.945A>C (p.Ala315=) c.699A>C (p.Ala233=) c.1235+1706A>C (n.1235+1706A>C) n.1338A>C n.2102A>C n.885A>C | |
| 20 | g.3912536A>G | CA509423154 | PANK2 | c.984A>G (p.Ala328=) c.1314A>G (p.Ala438=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.811A>G n.549A>G c.6A>G (p.Ala2=) c.441A>G (p.Ala147=) c.945A>G (p.Ala315=) c.699A>G (p.Ala233=) c.1235+1706A>G (n.1235+1706A>G) n.1338A>G n.2102A>G n.885A>G | |
| 20 | g.3912536A>T | CA509423155 | PANK2 | c.984A>T (p.Ala328=) c.1314A>T (p.Ala438=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.811A>T n.549A>T c.6A>T (p.Ala2=) c.441A>T (p.Ala147=) c.945A>T (p.Ala315=) c.699A>T (p.Ala233=) c.1235+1706A>T (n.1235+1706A>T) n.1338A>T n.2102A>T n.885A>T | |
| 20 | g.3912537T>A | CA408117540 | PANK2 | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.812T>A n.550T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.1235+1707T>A (n.1235+1707T>A) n.1339T>A n.2103T>A n.886T>A | |
| 20 | g.3912537T>C | CA408117541 | PANK2 | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.812T>C n.550T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.1235+1707T>C (n.1235+1707T>C) n.1339T>C n.2103T>C n.886T>C | |
| 20 | g.3912537T>G | CA408117543 | PANK2 | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.812T>G n.550T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.1235+1707T>G (n.1235+1707T>G) n.1339T>G n.2103T>G n.886T>G | |
| 20 | g.3912538C>A | CA408117544 | PANK2 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.813C>A n.551C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.1235+1708C>A (n.1235+1708C>A) n.1340C>A n.2104C>A n.887C>A | COSMIC |
| 20 | g.3912538C>G | CA408117548 | PANK2 | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.813C>G n.551C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.1235+1708C>G (n.1235+1708C>G) n.1340C>G n.2104C>G n.887C>G | |
| 20 | g.3912538C>T | CA408117546 | PANK2 | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.813C>T n.551C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.1235+1708C>T (n.1235+1708C>T) n.1340C>T n.2104C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912538_3912539delinsCT | CA2346797843 | PANK2 | c.986_987delinsCT (p.Ser329=) c.1316_1317delinsCT (p.Ser439=) c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) c.*616_*617delinsCT (n.*616_*617delinsCT) c.813_814delinsCT n.551_552delinsCT c.8_9delinsCT (p.Ser3=) c.443_444delinsCT (p.Ser148=) c.947_948delinsCT (p.Ser316=) c.701_702delinsCT (p.Ser234=) c.1235+1708_1235+1709delinsCT (n.1235+1708_1235+1709delinsCT) n.1340_1341delinsCT n.2104_2105delinsCT n.887_888delinsCT | |
| 20 | g.3912539del | CA311035708 | PANK2 | c.987del (p.Arg330ValfsTer10) c.1317del (p.Arg440ValfsTer10) c.*328del (n.*328del) c.*617del (n.*617del) c.814del n.552del c.9del (p.Arg4ValfsTer10) c.444del (p.Arg149ValfsTer10) c.948del (p.Arg317ValfsTer10) c.702del (p.Arg235ValfsTer10) c.1235+1709del (n.1235+1709del) n.1341del n.2105del n.888del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912539T>A | CA509423159 | PANK2 | c.987T>A (p.Ser329=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.814T>A n.552T>A c.9T>A (p.Ser3=) c.444T>A (p.Ser148=) c.948T>A (p.Ser316=) c.702T>A (p.Ser234=) c.1235+1709T>A (n.1235+1709T>A) n.1341T>A n.2105T>A n.888T>A | |
| 20 | g.3912539T>C | CA509423160 | PANK2 | c.987T>C (p.Ser329=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.814T>C n.552T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.444T>C (p.Ser148=) c.948T>C (p.Ser316=) c.702T>C (p.Ser234=) c.1235+1709T>C (n.1235+1709T>C) n.1341T>C n.2105T>C n.888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912539T>G | CA509423161 | PANK2 | c.987T>G (p.Ser329=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.814T>G n.552T>G c.9T>G (p.Ser3=) c.444T>G (p.Ser148=) c.948T>G (p.Ser316=) c.702T>G (p.Ser234=) c.1235+1709T>G (n.1235+1709T>G) n.1341T>G n.2105T>G n.888T>G | |
| 20 | g.3912539T= | CA2346797844 | PANK2 | c.987T= (p.Ser329=) c.1317T= (p.Ser439=) c.*328T= (n.*328T=) c.*617T= (n.*617T=) c.814T= n.552T= c.9T= (p.Ser3=) c.444T= (p.Ser148=) c.948T= (p.Ser316=) c.702T= (p.Ser234=) c.1235+1709T= (n.1235+1709T=) n.1341T= n.2105T= n.888T= | |
| 20 | g.3912540C>A | CA408117551 | PANK2 | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.815C>A n.553C>A c.10C>A (p.Arg4Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.703C>A (p.Arg235Ser) c.1235+1710C>A (n.1235+1710C>A) n.1342C>A n.2106C>A n.889C>A | |
| 20 | g.3912540C= | CA2346797845 | PANK2 | c.988C= (p.Arg330=) c.1318C= (p.Arg440=) c.*329C= (n.*329C=) c.*618C= (n.*618C=) c.815C= n.553C= c.10C= (p.Arg4=) c.445C= (p.Arg149=) c.949C= (p.Arg317=) c.703C= (p.Arg235=) c.1235+1710C= (n.1235+1710C=) n.1342C= n.2106C= n.889C= | |
| 20 | g.3912540C>G | CA408117553 | PANK2 | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.815C>G n.553C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) c.1235+1710C>G (n.1235+1710C>G) n.1342C>G n.2106C>G n.889C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912540C>T | CA9750815 | PANK2 | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.815C>T n.553C>T c.10C>T (p.Arg4Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.703C>T (p.Arg235Cys) c.1235+1710C>T (n.1235+1710C>T) n.1342C>T n.2106C>T n.889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912541G>A | CA9750816 | PANK2 | c.989G>A (p.Arg330His) c.1319G>A (p.Arg440His) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.816G>A n.554G>A c.11G>A (p.Arg4His) c.446G>A (p.Arg149His) c.950G>A (p.Arg317His) c.704G>A (p.Arg235His) c.1235+1711G>A (n.1235+1711G>A) n.1343G>A n.2107G>A n.890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3912541G>C | CA9750817 | PANK2 | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.816G>C n.554G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.1235+1711G>C (n.1235+1711G>C) n.1343G>C n.2107G>C n.890G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912541G= | CA2346797846 | PANK2 | c.989G= (p.Arg330=) c.1319G= (p.Arg440=) c.*330G= (n.*330G=) c.*619G= (n.*619G=) c.816G= n.554G= c.11G= (p.Arg4=) c.446G= (p.Arg149=) c.950G= (p.Arg317=) c.704G= (p.Arg235=) c.1235+1711G= (n.1235+1711G=) n.1343G= n.2107G= n.890G= | |
| 20 | g.3912541G>T | CA408117558 | PANK2 | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.816G>T n.554G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.1235+1711G>T (n.1235+1711G>T) n.1343G>T n.2107G>T n.890G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912542T>A | CA509423165 | PANK2 | c.990T>A (p.Arg330=) c.1320T>A (p.Arg440=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.817T>A n.555T>A c.12T>A (p.Arg4=) c.447T>A (p.Arg149=) c.951T>A (p.Arg317=) c.705T>A (p.Arg235=) c.1235+1712T>A (n.1235+1712T>A) n.1344T>A n.2108T>A n.891T>A | |
| 20 | g.3912542T>C | CA509423166 | PANK2 | c.990T>C (p.Arg330=) c.1320T>C (p.Arg440=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.817T>C n.555T>C c.12T>C (p.Arg4=) c.447T>C (p.Arg149=) c.951T>C (p.Arg317=) c.705T>C (p.Arg235=) c.1235+1712T>C (n.1235+1712T>C) n.1344T>C n.2108T>C n.891T>C | |
| 20 | g.3912542T>G | CA509423167 | PANK2 | c.990T>G (p.Arg330=) c.1320T>G (p.Arg440=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.817T>G n.555T>G c.12T>G (p.Arg4=) c.447T>G (p.Arg149=) c.951T>G (p.Arg317=) c.705T>G (p.Arg235=) c.1235+1712T>G (n.1235+1712T>G) n.1344T>G n.2108T>G n.891T>G | |
| 20 | g.3912543G>A | CA408117561 | PANK2 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.818G>A n.556G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.1235+1713G>A (n.1235+1713G>A) n.1345G>A n.2109G>A n.892G>A | |
| 20 | g.3912543G>C | CA408117563 | PANK2 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.818G>C n.556G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.1235+1713G>C (n.1235+1713G>C) n.1345G>C n.2109G>C n.892G>C | |
| 20 | g.3912543G>T | CA408117564 | PANK2 | c.991G>T (p.Gly331Ter) c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.818G>T n.556G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.1235+1713G>T (n.1235+1713G>T) n.1345G>T n.2109G>T n.892G>T | |
| 20 | g.3912544G>A | CA408117568 | PANK2 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.819G>A n.557G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.1235+1714G>A (n.1235+1714G>A) n.1346G>A n.2110G>A n.893G>A | dbSNP |
| 20 | g.3912544G>C | CA408117569 | PANK2 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.819G>C n.557G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.1235+1714G>C (n.1235+1714G>C) n.1346G>C n.2110G>C n.893G>C | |
| 20 | g.3912544G= | CA2346797847 | PANK2 | c.992G= (p.Gly331=) c.1322G= (p.Gly441=) c.*333G= (n.*333G=) c.*622G= (n.*622G=) c.819G= n.557G= c.14G= (p.Gly5=) c.449G= (p.Gly150=) c.953G= (p.Gly318=) c.707G= (p.Gly236=) c.1235+1714G= (n.1235+1714G=) n.1346G= n.2110G= n.893G= | |
| 20 | g.3912544G>T | CA408117567 | PANK2 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.819G>T n.557G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.1235+1714G>T (n.1235+1714G>T) n.1346G>T n.2110G>T n.893G>T | |
| 20 | g.3912545A>C | CA509423169 | PANK2 | c.993A>C (p.Gly331=) c.1323A>C (p.Gly441=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.820A>C n.558A>C c.15A>C (p.Gly5=) c.450A>C (p.Gly150=) c.954A>C (p.Gly318=) c.708A>C (p.Gly236=) c.1235+1715A>C (n.1235+1715A>C) n.1347A>C n.2111A>C n.894A>C | |
| 20 | g.3912545A>G | CA509423170 | PANK2 | c.993A>G (p.Gly331=) c.1323A>G (p.Gly441=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.820A>G n.558A>G c.15A>G (p.Gly5=) c.450A>G (p.Gly150=) c.954A>G (p.Gly318=) c.708A>G (p.Gly236=) c.1235+1715A>G (n.1235+1715A>G) n.1347A>G n.2111A>G n.894A>G | |
| 20 | g.3912545A>T | CA509423171 | PANK2 | c.993A>T (p.Gly331=) c.1323A>T (p.Gly441=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.820A>T n.558A>T c.15A>T (p.Gly5=) c.450A>T (p.Gly150=) c.954A>T (p.Gly318=) c.708A>T (p.Gly236=) c.1235+1715A>T (n.1235+1715A>T) n.1347A>T n.2111A>T n.894A>T | |
| 20 | g.3912547_3912550del | CA2695229266 | PANK2 | c.995_998del (p.Asp332AlafsTer7) c.1325_1328del (p.Asp442AlafsTer7) c.*336_*339del (n.*336_*339del) c.*625_*628del (n.*625_*628del) c.822_825del n.560_563del c.17_20del (p.Asp6AlafsTer7) c.452_455del (p.Asp151AlafsTer7) c.956_959del (p.Asp319AlafsTer7) c.710_713del (p.Asp237AlafsTer7) c.1235+1717_1235+1720del (n.1235+1717_1235+1720del) n.1349_1352del n.2113_2116del n.896_899del |