WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912514T>A | CA311035690 | PANK2 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.789T>A n.527T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.1235+1684T>A (n.1235+1684T>A) n.1316T>A n.2080T>A n.863T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912514T>C | CA279308 | PANK2 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.789T>C n.527T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.1235+1684T>C (n.1235+1684T>C) n.1316T>C n.2080T>C n.863T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912514T>G | CA408117420 | PANK2 | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.789T>G n.527T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.1235+1684T>G (n.1235+1684T>G) n.1316T>G n.2080T>G n.863T>G | |
| 20 | g.3912514T= | CA2346797837 | PANK2 | c.962T= (p.Phe321=) c.1292T= (p.Phe431=) c.*303T= (n.*303T=) c.*592T= (n.*592T=) c.789T= n.527T= c.-17T= (n.-17T=) c.419T= (p.Phe140=) c.923T= (p.Phe308=) c.677T= (p.Phe226=) c.1235+1684T= (n.1235+1684T=) n.1316T= n.2080T= n.863T= | |
| 20 | g.3912515T>A | CA408117423 | PANK2 | c.963T>A (p.Phe321Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.790T>A n.528T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.924T>A (p.Phe308Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) c.1235+1685T>A (n.1235+1685T>A) n.1317T>A n.2081T>A n.864T>A | |
| 20 | g.3912515T>C | CA509423108 | PANK2 | c.963T>C (p.Phe321=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.790T>C n.528T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.420T>C (p.Phe140=) c.924T>C (p.Phe308=) c.678T>C (p.Phe226=) c.1235+1685T>C (n.1235+1685T>C) n.1317T>C n.2081T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912515T>G | CA408117425 | PANK2 | c.963T>G (p.Phe321Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.790T>G n.528T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.924T>G (p.Phe308Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) c.1235+1685T>G (n.1235+1685T>G) n.1317T>G n.2081T>G n.864T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912516G>A | CA408117428 | PANK2 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.791G>A n.529G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1235+1686G>A (n.1235+1686G>A) n.1318G>A n.2082G>A n.865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912516G>C | CA408117431 | PANK2 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.791G>C n.529G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.1235+1686G>C (n.1235+1686G>C) n.1318G>C n.2082G>C n.865G>C | |
| 20 | g.3912516G= | CA2346797838 | PANK2 | c.964G= (p.Glu322=) c.1294G= (p.Glu432=) c.*305G= (n.*305G=) c.*594G= (n.*594G=) c.791G= n.529G= c.-15G= (n.-15G=) c.421G= (p.Glu141=) c.925G= (p.Glu309=) c.679G= (p.Glu227=) c.1235+1686G= (n.1235+1686G=) n.1318G= n.2082G= n.865G= | |
| 20 | g.3912516G>T | CA311035698 | PANK2 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.791G>T n.529G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.1235+1686G>T (n.1235+1686G>T) n.1318G>T n.2082G>T n.865G>T | dbSNP |
| 20 | g.3912517A>C | CA408117441 | PANK2 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.792A>C n.530A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1235+1687A>C (n.1235+1687A>C) n.1319A>C n.2083A>C n.866A>C | |
| 20 | g.3912517A>G | CA408117439 | PANK2 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.792A>G n.530A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1235+1687A>G (n.1235+1687A>G) n.1319A>G n.2083A>G n.866A>G | |
| 20 | g.3912517A>T | CA408117437 | PANK2 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.792A>T n.530A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.1235+1687A>T (n.1235+1687A>T) n.1319A>T n.2083A>T n.866A>T | |
| 20 | g.3912518A>C | CA408117445 | PANK2 | c.966A>C (p.Glu322Asp) c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.793A>C n.531A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.423A>C (p.Glu141Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.1235+1688A>C (n.1235+1688A>C) n.1320A>C n.2084A>C n.867A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912518A>G | CA509423113 | PANK2 | c.966A>G (p.Glu322=) c.1296A>G (p.Glu432=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.793A>G n.531A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.423A>G (p.Glu141=) c.927A>G (p.Glu309=) c.681A>G (p.Glu227=) c.1235+1688A>G (n.1235+1688A>G) n.1320A>G n.2084A>G n.867A>G | |
| 20 | g.3912518A>T | CA408117443 | PANK2 | c.966A>T (p.Glu322Asp) c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.793A>T n.531A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.423A>T (p.Glu141Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.1235+1688A>T (n.1235+1688A>T) n.1320A>T n.2084A>T n.867A>T | |
| 20 | g.3912519G>A | CA408117446 | PANK2 | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.794G>A n.532G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.1235+1689G>A (n.1235+1689G>A) n.1321G>A n.2085G>A n.868G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912519G>C | CA408117448 | PANK2 | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.794G>C n.532G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.1235+1689G>C (n.1235+1689G>C) n.1321G>C n.2085G>C n.868G>C | |
| 20 | g.3912519G>T | CA408117450 | PANK2 | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.794G>T n.532G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.1235+1689G>T (n.1235+1689G>T) n.1321G>T n.2085G>T n.868G>T | |
| 20 | g.3912520A= | CA2346797839 | PANK2 | c.968A= (p.Glu323=) c.1298A= (p.Glu433=) c.*309A= (n.*309A=) c.*598A= (n.*598A=) c.795A= n.533A= c.-11A= (n.-11A=) c.425A= (p.Glu142=) c.929A= (p.Glu310=) c.683A= (p.Glu228=) c.1235+1690A= (n.1235+1690A=) n.1322A= n.2086A= n.869A= | |
| 20 | g.3912520A>C | CA311035702 | PANK2 | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.795A>C n.533A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.1235+1690A>C (n.1235+1690A>C) n.1322A>C n.2086A>C n.869A>C | dbSNP |
| 20 | g.3912520A>G | CA408117453 | PANK2 | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.795A>G n.533A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.1235+1690A>G (n.1235+1690A>G) n.1322A>G n.2086A>G n.869A>G | |
| 20 | g.3912520A>T | CA408117456 | PANK2 | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.795A>T n.533A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.1235+1690A>T (n.1235+1690A>T) n.1322A>T n.2086A>T n.869A>T | |
| 20 | g.3912521A>C | CA408117458 | PANK2 | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.796A>C n.534A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.1235+1691A>C (n.1235+1691A>C) n.1323A>C n.2087A>C n.870A>C | |
| 20 | g.3912521A>G | CA509423119 | PANK2 | c.969A>G (p.Glu323=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.796A>G n.534A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.426A>G (p.Glu142=) c.930A>G (p.Glu310=) c.684A>G (p.Glu228=) c.1235+1691A>G (n.1235+1691A>G) n.1323A>G n.2087A>G n.870A>G | |
| 20 | g.3912521A>T | CA408117460 | PANK2 | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.796A>T n.534A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.1235+1691A>T (n.1235+1691A>T) n.1323A>T n.2087A>T n.870A>T | |
| 20 | g.3912522G>A | CA408117464 | PANK2 | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.797G>A n.535G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1235+1692G>A (n.1235+1692G>A) n.1324G>A n.2088G>A n.871G>A | |
| 20 | g.3912522G>C | CA408117466 | PANK2 | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.797G>C n.535G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1235+1692G>C (n.1235+1692G>C) n.1324G>C n.2088G>C n.871G>C | |
| 20 | g.3912522G>T | CA408117467 | PANK2 | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.797G>T n.535G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1235+1692G>T (n.1235+1692G>T) n.1324G>T n.2088G>T n.871G>T | |
| 20 | g.3912523C>A | CA408117473 | PANK2 | c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.798C>A n.536C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1235+1693C>A (n.1235+1693C>A) n.1325C>A n.2089C>A n.872C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912523C= | CA2346797840 | PANK2 | c.971C= (p.Ala324=) c.1301C= (p.Ala434=) c.*312C= (n.*312C=) c.*601C= (n.*601C=) c.798C= n.536C= c.-8C= (n.-8C=) c.428C= (p.Ala143=) c.932C= (p.Ala311=) c.686C= (p.Ala229=) c.1235+1693C= (n.1235+1693C=) n.1325C= n.2089C= n.872C= | |
| 20 | g.3912523C>G | CA408117474 | PANK2 | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.798C>G n.536C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1235+1693C>G (n.1235+1693C>G) n.1325C>G n.2089C>G n.872C>G | |
| 20 | g.3912523C>T | CA311035703 | PANK2 | c.971C>T (p.Ala324Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.798C>T n.536C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.1235+1693C>T (n.1235+1693C>T) n.1325C>T n.2089C>T n.872C>T | dbSNP |
| 20 | g.3912524T>A | CA509423131 | PANK2 | c.972T>A (p.Ala324=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.799T>A n.537T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.933T>A (p.Ala311=) c.687T>A (p.Ala229=) c.1235+1694T>A (n.1235+1694T>A) n.1326T>A n.2090T>A n.873T>A | |
| 20 | g.3912524T>C | CA509423130 | PANK2 | c.972T>C (p.Ala324=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.799T>C n.537T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.933T>C (p.Ala311=) c.687T>C (p.Ala229=) c.1235+1694T>C (n.1235+1694T>C) n.1326T>C n.2090T>C n.873T>C | |
| 20 | g.3912524T>G | CA509423129 | PANK2 | c.972T>G (p.Ala324=) c.1302T>G (p.Ala434=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.799T>G n.537T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.933T>G (p.Ala311=) c.687T>G (p.Ala229=) c.1235+1694T>G (n.1235+1694T>G) n.1326T>G n.2090T>G n.873T>G | |
| 20 | g.3912525C>A | CA408117477 | PANK2 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.800C>A n.538C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.1235+1695C>A (n.1235+1695C>A) n.1327C>A n.2091C>A n.874C>A | |
| 20 | g.3912525C>G | CA408117479 | PANK2 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.800C>G n.538C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.1235+1695C>G (n.1235+1695C>G) n.1327C>G n.2091C>G n.874C>G | |
| 20 | g.3912525C>T | CA408117480 | PANK2 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.800C>T n.538C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.1235+1695C>T (n.1235+1695C>T) n.1327C>T n.2091C>T n.874C>T | COSMIC |
| 20 | g.3912526T>A | CA408117484 | PANK2 | c.974T>A (p.Leu325His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.801T>A n.539T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.431T>A (p.Leu144His) c.935T>A (p.Leu312His) c.689T>A (p.Leu230His) c.1235+1696T>A (n.1235+1696T>A) n.1328T>A n.2092T>A n.875T>A | |
| 20 | g.3912526T>C | CA408117485 | PANK2 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.801T>C n.539T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.1235+1696T>C (n.1235+1696T>C) n.1328T>C n.2092T>C n.875T>C | |
| 20 | g.3912526T>G | CA408117488 | PANK2 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.801T>G n.539T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.1235+1696T>G (n.1235+1696T>G) n.1328T>G n.2092T>G n.875T>G | |
| 20 | g.3912527T>A | CA509423138 | PANK2 | c.975T>A (p.Leu325=) c.1305T>A (p.Leu435=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.802T>A n.540T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.432T>A (p.Leu144=) c.936T>A (p.Leu312=) c.690T>A (p.Leu230=) c.1235+1697T>A (n.1235+1697T>A) n.1329T>A n.2093T>A n.876T>A | |
| 20 | g.3912527T>C | CA509423139 | PANK2 | c.975T>C (p.Leu325=) c.1305T>C (p.Leu435=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.802T>C n.540T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.432T>C (p.Leu144=) c.936T>C (p.Leu312=) c.690T>C (p.Leu230=) c.1235+1697T>C (n.1235+1697T>C) n.1329T>C n.2093T>C n.876T>C | |
| 20 | g.3912527T>G | CA509423140 | PANK2 | c.975T>G (p.Leu325=) c.1305T>G (p.Leu435=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.802T>G n.540T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.432T>G (p.Leu144=) c.936T>G (p.Leu312=) c.690T>G (p.Leu230=) c.1235+1697T>G (n.1235+1697T>G) n.1329T>G n.2093T>G n.876T>G | |
| 20 | g.3912528G>A | CA408117491 | PANK2 | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.803G>A n.541G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.1235+1698G>A (n.1235+1698G>A) n.1330G>A n.2094G>A n.877G>A | |
| 20 | g.3912528G>C | CA408117496 | PANK2 | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.803G>C n.541G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.1235+1698G>C (n.1235+1698G>C) n.1330G>C n.2094G>C n.877G>C | |
| 20 | g.3912528G>T | CA408117493 | PANK2 | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.803G>T n.541G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1235+1698G>T (n.1235+1698G>T) n.1330G>T n.2094G>T n.877G>T | |
| 20 | g.3912529A>C | CA408117499 | PANK2 | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.804A>C n.542A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.1235+1699A>C (n.1235+1699A>C) n.1331A>C n.2095A>C n.878A>C |