| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912495_3912497del | CA16620929 | PANK2 | c.943_945del (p.Leu315del) c.1273_1275del (p.Leu425del) c.*284_*286del (n.*284_*286del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.770_772del n.508_510del c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.400_402del (p.Leu134del) c.904_906del (p.Leu302del) c.658_660del (p.Leu220del) c.1235+1665_1235+1667del (n.1235+1665_1235+1667del) n.1297_1299del n.2061_2063del n.844_846del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912495C>A | CA408117341 | PANK2 | c.943C>A (p.Leu315Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.770C>A n.508C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.1235+1665C>A (n.1235+1665C>A) n.1297C>A n.2061C>A n.844C>A | |
| 20 | g.3912495C>G | CA408117343 | PANK2 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.770C>G n.508C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.1235+1665C>G (n.1235+1665C>G) n.1297C>G n.2061C>G n.844C>G | |
| 20 | g.3912495C>T | CA408117344 | PANK2 | c.943C>T (p.Leu315Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.770C>T n.508C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.1235+1665C>T (n.1235+1665C>T) n.1297C>T n.2061C>T n.844C>T | |
| 20 | g.3912496T>A | CA408117346 | PANK2 | c.944T>A (p.Leu315His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.771T>A n.509T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.401T>A (p.Leu134His) c.905T>A (p.Leu302His) c.659T>A (p.Leu220His) c.1235+1666T>A (n.1235+1666T>A) n.1298T>A n.2062T>A n.845T>A | |
| 20 | g.3912496T>C | CA408117348 | PANK2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.771T>C n.509T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1235+1666T>C (n.1235+1666T>C) n.1298T>C n.2062T>C n.845T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912496T>G | CA408117347 | PANK2 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.771T>G n.509T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1235+1666T>G (n.1235+1666T>G) n.1298T>G n.2062T>G n.845T>G | |
| 20 | g.3912497T>A | CA509423068 | PANK2 | c.945T>A (p.Leu315=) c.1275T>A (p.Leu425=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.772T>A n.510T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.402T>A (p.Leu134=) c.906T>A (p.Leu302=) c.660T>A (p.Leu220=) c.1235+1667T>A (n.1235+1667T>A) n.1299T>A n.2063T>A n.846T>A | |
| 20 | g.3912497T>C | CA509423072 | PANK2 | c.945T>C (p.Leu315=) c.1275T>C (p.Leu425=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.772T>C n.510T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.402T>C (p.Leu134=) c.906T>C (p.Leu302=) c.660T>C (p.Leu220=) c.1235+1667T>C (n.1235+1667T>C) n.1299T>C n.2063T>C n.846T>C | |
| 20 | g.3912497T>G | CA509423074 | PANK2 | c.945T>G (p.Leu315=) c.1275T>G (p.Leu425=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.772T>G n.510T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.402T>G (p.Leu134=) c.906T>G (p.Leu302=) c.660T>G (p.Leu220=) c.1235+1667T>G (n.1235+1667T>G) n.1299T>G n.2063T>G n.846T>G | |
| 20 | g.3912498A= | CA2346797829 | PANK2 | c.946A= (p.Thr316=) c.1276A= (p.Thr426=) c.*287A= (n.*287A=) c.*576A= (n.*576A=) c.773A= n.511A= c.-33A= (n.-33A=) c.403A= (p.Thr135=) c.907A= (p.Thr303=) c.661A= (p.Thr221=) c.1235+1668A= (n.1235+1668A=) n.1300A= n.2064A= n.847A= | |
| 20 | g.3912498A>C | CA408117351 | PANK2 | c.946A>C (p.Thr316Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.773A>C n.511A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.1235+1668A>C (n.1235+1668A>C) n.1300A>C n.2064A>C n.847A>C | |
| 20 | g.3912498A>G | CA408117352 | PANK2 | c.946A>G (p.Thr316Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.773A>G n.511A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.1235+1668A>G (n.1235+1668A>G) n.1300A>G n.2064A>G n.847A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912498A>T | CA408117354 | PANK2 | c.946A>T (p.Thr316Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.773A>T n.511A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.1235+1668A>T (n.1235+1668A>T) n.1300A>T n.2064A>T n.847A>T | |
| 20 | g.3912499C>A | CA408117355 | PANK2 | c.947C>A (p.Thr316Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.774C>A n.512C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.1235+1669C>A (n.1235+1669C>A) n.1301C>A n.2065C>A n.848C>A | |
| 20 | g.3912499C= | CA2346797830 | PANK2 | c.947C= (p.Thr316=) c.1277C= (p.Thr426=) c.*288C= (n.*288C=) c.*577C= (n.*577C=) c.774C= n.512C= c.-32C= (n.-32C=) c.404C= (p.Thr135=) c.908C= (p.Thr303=) c.662C= (p.Thr221=) c.1235+1669C= (n.1235+1669C=) n.1301C= n.2065C= n.848C= | |
| 20 | g.3912499C>G | CA408117357 | PANK2 | c.947C>G (p.Thr316Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.774C>G n.512C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.1235+1669C>G (n.1235+1669C>G) n.1301C>G n.2065C>G n.848C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912499C>T | CA408117358 | PANK2 | c.947C>T (p.Thr316Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.774C>T n.512C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.1235+1669C>T (n.1235+1669C>T) n.1301C>T n.2065C>T n.848C>T | |
| 20 | g.3912500T>A | CA509423077 | PANK2 | c.948T>A (p.Thr316=) c.1278T>A (p.Thr426=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.775T>A n.513T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.405T>A (p.Thr135=) c.909T>A (p.Thr303=) c.663T>A (p.Thr221=) c.1235+1670T>A (n.1235+1670T>A) n.1302T>A n.2066T>A n.849T>A | |
| 20 | g.3912500T>C | CA509423078 | PANK2 | c.948T>C (p.Thr316=) c.1278T>C (p.Thr426=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.775T>C n.513T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.405T>C (p.Thr135=) c.909T>C (p.Thr303=) c.663T>C (p.Thr221=) c.1235+1670T>C (n.1235+1670T>C) n.1302T>C n.2066T>C n.849T>C | |
| 20 | g.3912500T>G | CA509423079 | PANK2 | c.948T>G (p.Thr316=) c.1278T>G (p.Thr426=) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.775T>G n.513T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.405T>G (p.Thr135=) c.909T>G (p.Thr303=) c.663T>G (p.Thr221=) c.1235+1670T>G (n.1235+1670T>G) n.1302T>G n.2066T>G n.849T>G | |
| 20 | g.3912501_3912513del | CA2739277047 | PANK2 | c.949_961del (p.Gly317LeufsTer19) c.1279_1291del (p.Gly427LeufsTer19) c.*290_*302del (n.*290_*302del) c.*579_*591del (n.*579_*591del) c.776_788del n.514_526del c.-30_-18del (n.-30_-18del) c.406_418del (p.Gly136LeufsTer19) c.910_922del (p.Gly304LeufsTer19) c.664_676del (p.Gly222LeufsTer19) c.1235+1671_1235+1683del (n.1235+1671_1235+1683del) n.1303_1315del n.2067_2079del n.850_862del | ClinVar |
| 20 | g.3912501G>A | CA408117359 | PANK2 | c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.776G>A n.514G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.1235+1671G>A (n.1235+1671G>A) n.1303G>A n.2067G>A n.850G>A | |
| 20 | g.3912501G>C | CA408117361 | PANK2 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.776G>C n.514G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.1235+1671G>C (n.1235+1671G>C) n.1303G>C n.2067G>C n.850G>C | |
| 20 | g.3912501G>T | CA408117363 | PANK2 | c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.776G>T n.514G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.1235+1671G>T (n.1235+1671G>T) n.1303G>T n.2067G>T n.850G>T | |
| 20 | g.3912502G>A | CA408117365 | PANK2 | c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.777G>A n.515G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.1235+1672G>A (n.1235+1672G>A) n.1304G>A n.2068G>A n.851G>A | |
| 20 | g.3912502G>C | CA408117366 | PANK2 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.777G>C n.515G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.1235+1672G>C (n.1235+1672G>C) n.1304G>C n.2068G>C n.851G>C | |
| 20 | g.3912502G>T | CA408117368 | PANK2 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.777G>T n.515G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.1235+1672G>T (n.1235+1672G>T) n.1304G>T n.2068G>T n.851G>T | |
| 20 | g.3912503C>A | CA509423084 | PANK2 | c.951C>A (p.Gly317=) c.1281C>A (p.Gly427=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.778C>A n.516C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.408C>A (p.Gly136=) c.912C>A (p.Gly304=) c.666C>A (p.Gly222=) c.1235+1673C>A (n.1235+1673C>A) n.1305C>A n.2069C>A n.852C>A | |
| 20 | g.3912503C= | CA2346797831 | PANK2 | c.951C= (p.Gly317=) c.1281C= (p.Gly427=) c.*292C= (n.*292C=) c.*581C= (n.*581C=) c.778C= n.516C= c.-28C= (n.-28C=) c.408C= (p.Gly136=) c.912C= (p.Gly304=) c.666C= (p.Gly222=) c.1235+1673C= (n.1235+1673C=) n.1305C= n.2069C= n.852C= | |
| 20 | g.3912503C>G | CA509423082 | PANK2 | c.951C>G (p.Gly317=) c.1281C>G (p.Gly427=) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.778C>G n.516C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.408C>G (p.Gly136=) c.912C>G (p.Gly304=) c.666C>G (p.Gly222=) c.1235+1673C>G (n.1235+1673C>G) n.1305C>G n.2069C>G n.852C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912503C>T | CA509423083 | PANK2 | c.951C>T (p.Gly317=) c.1281C>T (p.Gly427=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.778C>T n.516C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.408C>T (p.Gly136=) c.912C>T (p.Gly304=) c.666C>T (p.Gly222=) c.1235+1673C>T (n.1235+1673C>T) n.1305C>T n.2069C>T n.852C>T | ClinVar |
| 20 | g.3912504T>A | CA408117371 | PANK2 | c.952T>A (p.Cys318Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.779T>A n.517T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.913T>A (p.Cys305Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.1235+1674T>A (n.1235+1674T>A) n.1306T>A n.2070T>A n.853T>A | |
| 20 | g.3912504T>C | CA408117372 | PANK2 | c.952T>C (p.Cys318Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.779T>C n.517T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.913T>C (p.Cys305Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.1235+1674T>C (n.1235+1674T>C) n.1306T>C n.2070T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912504T>G | CA408117370 | PANK2 | c.952T>G (p.Cys318Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.779T>G n.517T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.913T>G (p.Cys305Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.1235+1674T>G (n.1235+1674T>G) n.1306T>G n.2070T>G n.853T>G | |
| 20 | g.3912505G>A | CA311035687 | PANK2 | c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.780G>A n.518G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.1235+1675G>A (n.1235+1675G>A) n.1307G>A n.2071G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912505G>C | CA408117374 | PANK2 | c.953G>C (p.Cys318Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.780G>C n.518G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.1235+1675G>C (n.1235+1675G>C) n.1307G>C n.2071G>C n.854G>C | |
| 20 | g.3912505G= | CA2346797832 | PANK2 | c.953G= (p.Cys318=) c.1283G= (p.Cys428=) c.*294G= (n.*294G=) c.*583G= (n.*583G=) c.780G= n.518G= c.-26G= (n.-26G=) c.410G= (p.Cys137=) c.914G= (p.Cys305=) c.668G= (p.Cys223=) c.1235+1675G= (n.1235+1675G=) n.1307G= n.2071G= n.854G= | |
| 20 | g.3912505G>T | CA408117376 | PANK2 | c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.780G>T n.518G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.1235+1675G>T (n.1235+1675G>T) n.1307G>T n.2071G>T n.854G>T | |
| 20 | g.3912506T>A | CA408117378 | PANK2 | c.954T>A (p.Cys318Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.781T>A n.519T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.915T>A (p.Cys305Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) c.1235+1676T>A (n.1235+1676T>A) n.1308T>A n.2072T>A n.855T>A | |
| 20 | g.3912506T>C | CA509423088 | PANK2 | c.954T>C (p.Cys318=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.781T>C n.519T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.411T>C (p.Cys137=) c.915T>C (p.Cys305=) c.669T>C (p.Cys223=) c.1235+1676T>C (n.1235+1676T>C) n.1308T>C n.2072T>C n.855T>C | |
| 20 | g.3912506T>G | CA9750812 | PANK2 | c.954T>G (p.Cys318Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.781T>G n.519T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.915T>G (p.Cys305Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) c.1235+1676T>G (n.1235+1676T>G) n.1308T>G n.2072T>G n.855T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.3912506T= | CA2346797833 | PANK2 | c.954T= (p.Cys318=) c.1284T= (p.Cys428=) c.*295T= (n.*295T=) c.*584T= (n.*584T=) c.781T= n.519T= c.-25T= (n.-25T=) c.411T= (p.Cys137=) c.915T= (p.Cys305=) c.669T= (p.Cys223=) c.1235+1676T= (n.1235+1676T=) n.1308T= n.2072T= n.855T= | |
| 20 | g.3912507A>C | CA408117380 | PANK2 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.782A>C n.520A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.1235+1677A>C (n.1235+1677A>C) n.1309A>C n.2073A>C n.856A>C | ClinVar |
| 20 | g.3912507A>G | CA408117381 | PANK2 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.782A>G n.520A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.1235+1677A>G (n.1235+1677A>G) n.1309A>G n.2073A>G n.856A>G | |
| 20 | g.3912507A>T | CA408117383 | PANK2 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.782A>T n.520A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1235+1677A>T (n.1235+1677A>T) n.1309A>T n.2073A>T n.856A>T | |
| 20 | g.3912508C>A | CA408117386 | PANK2 | c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.783C>A n.521C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1235+1678C>A (n.1235+1678C>A) n.1310C>A n.2074C>A n.857C>A | |
| 20 | g.3912508C>G | CA408117389 | PANK2 | c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.783C>G n.521C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1235+1678C>G (n.1235+1678C>G) n.1310C>G n.2074C>G n.857C>G | |
| 20 | g.3912508C>T | CA408117391 | PANK2 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.783C>T n.521C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1235+1678C>T (n.1235+1678C>T) n.1310C>T n.2074C>T n.857C>T | |
| 20 | g.3912509C>A | CA509423092 | PANK2 | c.957C>A (p.Thr319=) c.1287C>A (p.Thr429=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.784C>A n.522C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.414C>A (p.Thr138=) c.918C>A (p.Thr306=) c.672C>A (p.Thr224=) c.1235+1679C>A (n.1235+1679C>A) n.1311C>A n.2075C>A n.858C>A |