| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912359_3912481del | CA2573156940 | PANK2 | c.906-99_929del c.1236-99_1259del c.*247-99_*270del c.*536-99_*559del c.733-99_756del n.471-99_494del c.-73-99_-50del c.363-99_386del c.867-99_890del c.621-99_644del c.1235+1529_1235+1651del (n.1235+1529_1235+1651del) n.1260-99_1283del n.2024-99_2047del n.807-99_830del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912430_3912433delinsATAC | CA2346797794 | PANK2 | c.906-28_906-25delinsATAC (n.906-28_906-25delinsATAC) c.1236-28_1236-25delinsATAC (n.1236-28_1236-25delinsATAC) c.*247-28_*247-25delinsATAC (n.*247-28_*247-25delinsATAC) c.*536-28_*536-25delinsATAC (n.*536-28_*536-25delinsATAC) c.733-28_733-25delinsATAC n.471-28_471-25delinsATAC c.-73-28_-73-25delinsATAC (n.-73-28_-73-25delinsATAC) c.363-28_363-25delinsATAC (n.363-28_363-25delinsATAC) c.867-28_867-25delinsATAC (n.867-28_867-25delinsATAC) c.621-28_621-25delinsATAC (n.621-28_621-25delinsATAC) c.1235+1600_1235+1603delinsATAC (n.1235+1600_1235+1603delinsATAC) n.1260-28_1260-25delinsATAC n.2024-28_2024-25delinsATAC n.807-28_807-25delinsATAC | |
| 20 | g.3912432_3912434del | CA744218819 | PANK2 | c.906-26_906-24del (n.906-26_906-24del) c.1236-26_1236-24del (n.1236-26_1236-24del) c.*247-26_*247-24del (n.*247-26_*247-24del) c.*536-26_*536-24del (n.*536-26_*536-24del) c.733-26_733-24del n.471-26_471-24del c.-73-26_-73-24del (n.-73-26_-73-24del) c.363-26_363-24del (n.363-26_363-24del) c.867-26_867-24del (n.867-26_867-24del) c.621-26_621-24del (n.621-26_621-24del) c.1235+1602_1235+1604del (n.1235+1602_1235+1604del) n.1260-26_1260-24del n.2024-26_2024-24del n.807-26_807-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912432A>G | CA2589610440 | PANK2 | c.906-26A>G (n.906-26A>G) c.1236-26A>G (n.1236-26A>G) c.*247-26A>G (n.*247-26A>G) c.*536-26A>G (n.*536-26A>G) c.733-26A>G n.471-26A>G c.-73-26A>G (n.-73-26A>G) c.363-26A>G (n.363-26A>G) c.867-26A>G (n.867-26A>G) c.621-26A>G (n.621-26A>G) c.1235+1602A>G (n.1235+1602A>G) n.1260-26A>G n.2024-26A>G n.807-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912433C= | CA2346797796 | PANK2 | c.906-25C= (n.906-25C=) c.1236-25C= (n.1236-25C=) c.*247-25C= (n.*247-25C=) c.*536-25C= (n.*536-25C=) c.733-25C= n.471-25C= c.-73-25C= (n.-73-25C=) c.363-25C= (n.363-25C=) c.867-25C= (n.867-25C=) c.621-25C= (n.621-25C=) c.1235+1603C= (n.1235+1603C=) n.1260-25C= n.2024-25C= n.807-25C= | |
| 20 | g.3912433C>T | CA9750805 | PANK2 | c.906-25C>T (n.906-25C>T) c.1236-25C>T (n.1236-25C>T) c.*247-25C>T (n.*247-25C>T) c.*536-25C>T (n.*536-25C>T) c.733-25C>T n.471-25C>T c.-73-25C>T (n.-73-25C>T) c.363-25C>T (n.363-25C>T) c.867-25C>T (n.867-25C>T) c.621-25C>T (n.621-25C>T) c.1235+1603C>T (n.1235+1603C>T) n.1260-25C>T n.2024-25C>T n.807-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912434T>G | CA634331160 | PANK2 | c.906-24T>G (n.906-24T>G) c.1236-24T>G (n.1236-24T>G) c.*247-24T>G (n.*247-24T>G) c.*536-24T>G (n.*536-24T>G) c.733-24T>G n.471-24T>G c.-73-24T>G (n.-73-24T>G) c.363-24T>G (n.363-24T>G) c.867-24T>G (n.867-24T>G) c.621-24T>G (n.621-24T>G) c.1235+1604T>G (n.1235+1604T>G) n.1260-24T>G n.2024-24T>G n.807-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912434T= | CA2346797797 | PANK2 | c.906-24T= (n.906-24T=) c.1236-24T= (n.1236-24T=) c.*247-24T= (n.*247-24T=) c.*536-24T= (n.*536-24T=) c.733-24T= n.471-24T= c.-73-24T= (n.-73-24T=) c.363-24T= (n.363-24T=) c.867-24T= (n.867-24T=) c.621-24T= (n.621-24T=) c.1235+1604T= (n.1235+1604T=) n.1260-24T= n.2024-24T= n.807-24T= | |
| 20 | g.3912437_3912438del | CA2651768550 | PANK2 | c.906-21_906-20del (n.906-21_906-20del) c.1236-21_1236-20del (n.1236-21_1236-20del) c.*247-21_*247-20del (n.*247-21_*247-20del) c.*536-21_*536-20del (n.*536-21_*536-20del) c.733-21_733-20del n.471-21_471-20del c.-73-21_-73-20del (n.-73-21_-73-20del) c.363-21_363-20del (n.363-21_363-20del) c.867-21_867-20del (n.867-21_867-20del) c.621-21_621-20del (n.621-21_621-20del) c.1235+1607_1235+1608del (n.1235+1607_1235+1608del) n.1260-21_1260-20del n.2024-21_2024-20del n.807-21_807-20del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912435G>A | CA311035679 | PANK2 | c.906-23G>A (n.906-23G>A) c.1236-23G>A (n.1236-23G>A) c.*247-23G>A (n.*247-23G>A) c.*536-23G>A (n.*536-23G>A) c.733-23G>A n.471-23G>A c.-73-23G>A (n.-73-23G>A) c.363-23G>A (n.363-23G>A) c.867-23G>A (n.867-23G>A) c.621-23G>A (n.621-23G>A) c.1235+1605G>A (n.1235+1605G>A) n.1260-23G>A n.2024-23G>A n.807-23G>A | dbSNP |
| 20 | g.3912435G>C | CA2736131393 | PANK2 | c.906-23G>C (n.906-23G>C) c.1236-23G>C (n.1236-23G>C) c.*247-23G>C (n.*247-23G>C) c.*536-23G>C (n.*536-23G>C) c.733-23G>C n.471-23G>C c.-73-23G>C (n.-73-23G>C) c.363-23G>C (n.363-23G>C) c.867-23G>C (n.867-23G>C) c.621-23G>C (n.621-23G>C) c.1235+1605G>C (n.1235+1605G>C) n.1260-23G>C n.2024-23G>C n.807-23G>C | dbSNP |
| 20 | g.3912435G= | CA2346797798 | PANK2 | c.906-23G= (n.906-23G=) c.1236-23G= (n.1236-23G=) c.*247-23G= (n.*247-23G=) c.*536-23G= (n.*536-23G=) c.733-23G= n.471-23G= c.-73-23G= (n.-73-23G=) c.363-23G= (n.363-23G=) c.867-23G= (n.867-23G=) c.621-23G= (n.621-23G=) c.1235+1605G= (n.1235+1605G=) n.1260-23G= n.2024-23G= n.807-23G= | |
| 20 | g.3912435G>T | CA2346797799 | PANK2 | c.906-23G>T (n.906-23G>T) c.1236-23G>T (n.1236-23G>T) c.*247-23G>T (n.*247-23G>T) c.*536-23G>T (n.*536-23G>T) c.733-23G>T n.471-23G>T c.-73-23G>T (n.-73-23G>T) c.363-23G>T (n.363-23G>T) c.867-23G>T (n.867-23G>T) c.621-23G>T (n.621-23G>T) c.1235+1605G>T (n.1235+1605G>T) n.1260-23G>T n.2024-23G>T n.807-23G>T | dbSNP |
| 20 | g.3912435_3912438delinsGTGT | CA2346797800 | PANK2 | c.906-23_906-20delinsGTGT (n.906-23_906-20delinsGTGT) c.1236-23_1236-20delinsGTGT (n.1236-23_1236-20delinsGTGT) c.*247-23_*247-20delinsGTGT (n.*247-23_*247-20delinsGTGT) c.*536-23_*536-20delinsGTGT (n.*536-23_*536-20delinsGTGT) c.733-23_733-20delinsGTGT n.471-23_471-20delinsGTGT c.-73-23_-73-20delinsGTGT (n.-73-23_-73-20delinsGTGT) c.363-23_363-20delinsGTGT (n.363-23_363-20delinsGTGT) c.867-23_867-20delinsGTGT (n.867-23_867-20delinsGTGT) c.621-23_621-20delinsGTGT (n.621-23_621-20delinsGTGT) c.1235+1605_1235+1608delinsGTGT (n.1235+1605_1235+1608delinsGTGT) n.1260-23_1260-20delinsGTGT n.2024-23_2024-20delinsGTGT n.807-23_807-20delinsGTGT | |
| 20 | g.3912437_3912439del | CA920154372 | PANK2 | c.906-21_906-19del (n.906-21_906-19del) c.1236-21_1236-19del (n.1236-21_1236-19del) c.*247-21_*247-19del (n.*247-21_*247-19del) c.*536-21_*536-19del (n.*536-21_*536-19del) c.733-21_733-19del n.471-21_471-19del c.-73-21_-73-19del (n.-73-21_-73-19del) c.363-21_363-19del (n.363-21_363-19del) c.867-21_867-19del (n.867-21_867-19del) c.621-21_621-19del (n.621-21_621-19del) c.1235+1607_1235+1609del (n.1235+1607_1235+1609del) n.1260-21_1260-19del n.2024-21_2024-19del n.807-21_807-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912440_3912443del | CA2697547290 | PANK2 | c.906-18_906-15del (n.906-18_906-15del) c.1236-18_1236-15del (n.1236-18_1236-15del) c.*247-18_*247-15del (n.*247-18_*247-15del) c.*536-18_*536-15del (n.*536-18_*536-15del) c.733-18_733-15del n.471-18_471-15del c.-73-18_-73-15del (n.-73-18_-73-15del) c.363-18_363-15del (n.363-18_363-15del) c.867-18_867-15del (n.867-18_867-15del) c.621-18_621-15del (n.621-18_621-15del) c.1235+1610_1235+1613del (n.1235+1610_1235+1613del) n.1260-18_1260-15del n.2024-18_2024-15del n.807-18_807-15del | ClinVar |
| 20 | g.3912439T>A | CA634331161 | PANK2 | c.906-19T>A (n.906-19T>A) c.1236-19T>A (n.1236-19T>A) c.*247-19T>A (n.*247-19T>A) c.*536-19T>A (n.*536-19T>A) c.733-19T>A n.471-19T>A c.-73-19T>A (n.-73-19T>A) c.363-19T>A (n.363-19T>A) c.867-19T>A (n.867-19T>A) c.621-19T>A (n.621-19T>A) c.1235+1609T>A (n.1235+1609T>A) n.1260-19T>A n.2024-19T>A n.807-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912439T>C | CA634331162 | PANK2 | c.906-19T>C (n.906-19T>C) c.1236-19T>C (n.1236-19T>C) c.*247-19T>C (n.*247-19T>C) c.*536-19T>C (n.*536-19T>C) c.733-19T>C n.471-19T>C c.-73-19T>C (n.-73-19T>C) c.363-19T>C (n.363-19T>C) c.867-19T>C (n.867-19T>C) c.621-19T>C (n.621-19T>C) c.1235+1609T>C (n.1235+1609T>C) n.1260-19T>C n.2024-19T>C n.807-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912439T= | CA2346797801 | PANK2 | c.906-19T= (n.906-19T=) c.1236-19T= (n.1236-19T=) c.*247-19T= (n.*247-19T=) c.*536-19T= (n.*536-19T=) c.733-19T= n.471-19T= c.-73-19T= (n.-73-19T=) c.363-19T= (n.363-19T=) c.867-19T= (n.867-19T=) c.621-19T= (n.621-19T=) c.1235+1609T= (n.1235+1609T=) n.1260-19T= n.2024-19T= n.807-19T= | |
| 20 | g.3912441A= | CA2346797802 | PANK2 | c.906-17A= (n.906-17A=) c.1236-17A= (n.1236-17A=) c.*247-17A= (n.*247-17A=) c.*536-17A= (n.*536-17A=) c.733-17A= n.471-17A= c.-73-17A= (n.-73-17A=) c.363-17A= (n.363-17A=) c.867-17A= (n.867-17A=) c.621-17A= (n.621-17A=) c.1235+1611A= (n.1235+1611A=) n.1260-17A= n.2024-17A= n.807-17A= | |
| 20 | g.3912441A>G | CA2346797803 | PANK2 | c.906-17A>G (n.906-17A>G) c.1236-17A>G (n.1236-17A>G) c.*247-17A>G (n.*247-17A>G) c.*536-17A>G (n.*536-17A>G) c.733-17A>G n.471-17A>G c.-73-17A>G (n.-73-17A>G) c.363-17A>G (n.363-17A>G) c.867-17A>G (n.867-17A>G) c.621-17A>G (n.621-17A>G) c.1235+1611A>G (n.1235+1611A>G) n.1260-17A>G n.2024-17A>G n.807-17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912442T>C | CA9750806 | PANK2 | c.906-16T>C (n.906-16T>C) c.1236-16T>C (n.1236-16T>C) c.*247-16T>C (n.*247-16T>C) c.*536-16T>C (n.*536-16T>C) c.733-16T>C n.471-16T>C c.-73-16T>C (n.-73-16T>C) c.363-16T>C (n.363-16T>C) c.867-16T>C (n.867-16T>C) c.621-16T>C (n.621-16T>C) c.1235+1612T>C (n.1235+1612T>C) n.1260-16T>C n.2024-16T>C n.807-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912442T= | CA2346797804 | PANK2 | c.906-16T= (n.906-16T=) c.1236-16T= (n.1236-16T=) c.*247-16T= (n.*247-16T=) c.*536-16T= (n.*536-16T=) c.733-16T= n.471-16T= c.-73-16T= (n.-73-16T=) c.363-16T= (n.363-16T=) c.867-16T= (n.867-16T=) c.621-16T= (n.621-16T=) c.1235+1612T= (n.1235+1612T=) n.1260-16T= n.2024-16T= n.807-16T= | |
| 20 | g.3912445T>C | CA2651768551 | PANK2 | c.906-13T>C (n.906-13T>C) c.1236-13T>C (n.1236-13T>C) c.*247-13T>C (n.*247-13T>C) c.*536-13T>C (n.*536-13T>C) c.733-13T>C n.471-13T>C c.-73-13T>C (n.-73-13T>C) c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.867-13T>C (n.867-13T>C) c.621-13T>C (n.621-13T>C) c.1235+1615T>C (n.1235+1615T>C) n.1260-13T>C n.2024-13T>C n.807-13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912445T>G | CA2651768552 | PANK2 | c.906-13T>G (n.906-13T>G) c.1236-13T>G (n.1236-13T>G) c.*247-13T>G (n.*247-13T>G) c.*536-13T>G (n.*536-13T>G) c.733-13T>G n.471-13T>G c.-73-13T>G (n.-73-13T>G) c.363-13T>G (n.363-13T>G) c.867-13T>G (n.867-13T>G) c.621-13T>G (n.621-13T>G) c.1235+1615T>G (n.1235+1615T>G) n.1260-13T>G n.2024-13T>G n.807-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.3912446T>A | CA634331163 | PANK2 | c.906-12T>A (n.906-12T>A) c.1236-12T>A (n.1236-12T>A) c.*247-12T>A (n.*247-12T>A) c.*536-12T>A (n.*536-12T>A) c.733-12T>A n.471-12T>A c.-73-12T>A (n.-73-12T>A) c.363-12T>A (n.363-12T>A) c.867-12T>A (n.867-12T>A) c.621-12T>A (n.621-12T>A) c.1235+1616T>A (n.1235+1616T>A) n.1260-12T>A n.2024-12T>A n.807-12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912446T>G | CA2697547291 | PANK2 | c.906-12T>G (n.906-12T>G) c.1236-12T>G (n.1236-12T>G) c.*247-12T>G (n.*247-12T>G) c.*536-12T>G (n.*536-12T>G) c.733-12T>G n.471-12T>G c.-73-12T>G (n.-73-12T>G) c.363-12T>G (n.363-12T>G) c.867-12T>G (n.867-12T>G) c.621-12T>G (n.621-12T>G) c.1235+1616T>G (n.1235+1616T>G) n.1260-12T>G n.2024-12T>G n.807-12T>G | ClinVar |
| 20 | g.3912446T= | CA2346797805 | PANK2 | c.906-12T= (n.906-12T=) c.1236-12T= (n.1236-12T=) c.*247-12T= (n.*247-12T=) c.*536-12T= (n.*536-12T=) c.733-12T= n.471-12T= c.-73-12T= (n.-73-12T=) c.363-12T= (n.363-12T=) c.867-12T= (n.867-12T=) c.621-12T= (n.621-12T=) c.1235+1616T= (n.1235+1616T=) n.1260-12T= n.2024-12T= n.807-12T= | |
| 20 | g.3912447T>A | CA2651768553 | PANK2 | c.906-11T>A (n.906-11T>A) c.1236-11T>A (n.1236-11T>A) c.*247-11T>A (n.*247-11T>A) c.*536-11T>A (n.*536-11T>A) c.733-11T>A n.471-11T>A c.-73-11T>A (n.-73-11T>A) c.363-11T>A (n.363-11T>A) c.867-11T>A (n.867-11T>A) c.621-11T>A (n.621-11T>A) c.1235+1617T>A (n.1235+1617T>A) n.1260-11T>A n.2024-11T>A n.807-11T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912447T>C | CA744218843 | PANK2 | c.906-11T>C (n.906-11T>C) c.1236-11T>C (n.1236-11T>C) c.*247-11T>C (n.*247-11T>C) c.*536-11T>C (n.*536-11T>C) c.733-11T>C n.471-11T>C c.-73-11T>C (n.-73-11T>C) c.363-11T>C (n.363-11T>C) c.867-11T>C (n.867-11T>C) c.621-11T>C (n.621-11T>C) c.1235+1617T>C (n.1235+1617T>C) n.1260-11T>C n.2024-11T>C n.807-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912447T= | CA2346797806 | PANK2 | c.906-11T= (n.906-11T=) c.1236-11T= (n.1236-11T=) c.*247-11T= (n.*247-11T=) c.*536-11T= (n.*536-11T=) c.733-11T= n.471-11T= c.-73-11T= (n.-73-11T=) c.363-11T= (n.363-11T=) c.867-11T= (n.867-11T=) c.621-11T= (n.621-11T=) c.1235+1617T= (n.1235+1617T=) n.1260-11T= n.2024-11T= n.807-11T= | |
| 20 | g.3912448T>G | CA2651768554 | PANK2 | c.906-10T>G (n.906-10T>G) c.1236-10T>G (n.1236-10T>G) c.*247-10T>G (n.*247-10T>G) c.*536-10T>G (n.*536-10T>G) c.733-10T>G n.471-10T>G c.-73-10T>G (n.-73-10T>G) c.363-10T>G (n.363-10T>G) c.867-10T>G (n.867-10T>G) c.621-10T>G (n.621-10T>G) c.1235+1618T>G (n.1235+1618T>G) n.1260-10T>G n.2024-10T>G n.807-10T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912450A>C | CA2740096983 | PANK2 | c.906-8A>C (n.906-8A>C) c.1236-8A>C (n.1236-8A>C) c.*247-8A>C (n.*247-8A>C) c.*536-8A>C (n.*536-8A>C) c.733-8A>C n.471-8A>C c.-73-8A>C (n.-73-8A>C) c.363-8A>C (n.363-8A>C) c.867-8A>C (n.867-8A>C) c.621-8A>C (n.621-8A>C) c.1235+1620A>C (n.1235+1620A>C) n.1260-8A>C n.2024-8A>C n.807-8A>C | ClinVar |
| 20 | g.3912454A= | CA2346797807 | PANK2 | c.906-4A= (n.906-4A=) c.1236-4A= (n.1236-4A=) c.*247-4A= (n.*247-4A=) c.*536-4A= (n.*536-4A=) c.733-4A= n.471-4A= c.-73-4A= (n.-73-4A=) c.363-4A= (n.363-4A=) c.867-4A= (n.867-4A=) c.621-4A= (n.621-4A=) c.1235+1624A= (n.1235+1624A=) n.1260-4A= n.2024-4A= n.807-4A= | |
| 20 | g.3912454A>C | CA9750807 | PANK2 | c.906-4A>C (n.906-4A>C) c.1236-4A>C (n.1236-4A>C) c.*247-4A>C (n.*247-4A>C) c.*536-4A>C (n.*536-4A>C) c.733-4A>C n.471-4A>C c.-73-4A>C (n.-73-4A>C) c.363-4A>C (n.363-4A>C) c.867-4A>C (n.867-4A>C) c.621-4A>C (n.621-4A>C) c.1235+1624A>C (n.1235+1624A>C) n.1260-4A>C n.2024-4A>C n.807-4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912454A>G | CA634331164 | PANK2 | c.906-4A>G (n.906-4A>G) c.1236-4A>G (n.1236-4A>G) c.*247-4A>G (n.*247-4A>G) c.*536-4A>G (n.*536-4A>G) c.733-4A>G n.471-4A>G c.-73-4A>G (n.-73-4A>G) c.363-4A>G (n.363-4A>G) c.867-4A>G (n.867-4A>G) c.621-4A>G (n.621-4A>G) c.1235+1624A>G (n.1235+1624A>G) n.1260-4A>G n.2024-4A>G n.807-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912454_3912455insCAATTGGAGTAACTTG | CA2346797808 | PANK2 | c.906-4_906-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.906-4_906-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.1236-4_1236-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.1236-4_1236-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.*247-4_*247-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.*247-4_*247-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.*536-4_*536-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.*536-4_*536-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.733-4_733-3insCAATTGGAGTAACTTG n.471-4_471-3insCAATTGGAGTAACTTG c.-73-4_-73-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.-73-4_-73-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.363-4_363-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.363-4_363-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.867-4_867-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.867-4_867-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.621-4_621-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.621-4_621-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.1235+1624_1235+1625insCAATTGGAGTAACTTG (n.1235+1624_1235+1625insCAATTGGAGTAACTTG) n.1260-4_1260-3insCAATTGGAGTAACTTG n.2024-4_2024-3insCAATTGGAGTAACTTG n.807-4_807-3insCAATTGGAGTAACTTG | dbSNP |
| 20 | g.3912455T>C | CA9750808 | PANK2 | c.906-3T>C (n.906-3T>C) c.1236-3T>C (n.1236-3T>C) c.*247-3T>C (n.*247-3T>C) c.*536-3T>C (n.*536-3T>C) c.733-3T>C n.471-3T>C c.-73-3T>C (n.-73-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) c.867-3T>C (n.867-3T>C) c.621-3T>C (n.621-3T>C) c.1235+1625T>C (n.1235+1625T>C) n.1260-3T>C n.2024-3T>C n.807-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.3912455T>G | CA2346797810 | PANK2 | c.906-3T>G (n.906-3T>G) c.1236-3T>G (n.1236-3T>G) c.*247-3T>G (n.*247-3T>G) c.*536-3T>G (n.*536-3T>G) c.733-3T>G n.471-3T>G c.-73-3T>G (n.-73-3T>G) c.363-3T>G (n.363-3T>G) c.867-3T>G (n.867-3T>G) c.621-3T>G (n.621-3T>G) c.1235+1625T>G (n.1235+1625T>G) n.1260-3T>G n.2024-3T>G n.807-3T>G | dbSNP |
| 20 | g.3912455T= | CA2346797809 | PANK2 | c.906-3T= (n.906-3T=) c.1236-3T= (n.1236-3T=) c.*247-3T= (n.*247-3T=) c.*536-3T= (n.*536-3T=) c.733-3T= n.471-3T= c.-73-3T= (n.-73-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) c.867-3T= (n.867-3T=) c.621-3T= (n.621-3T=) c.1235+1625T= (n.1235+1625T=) n.1260-3T= n.2024-3T= n.807-3T= | |
| 20 | g.3912456A= | CA2346797811 | PANK2 | c.906-2A= (n.906-2A=) c.1236-2A= (n.1236-2A=) c.*247-2A= (n.*247-2A=) c.*536-2A= (n.*536-2A=) c.733-2A= n.471-2A= c.-73-2A= (n.-73-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) c.867-2A= (n.867-2A=) c.621-2A= (n.621-2A=) c.1235+1626A= (n.1235+1626A=) n.1260-2A= n.2024-2A= n.807-2A= | |
| 20 | g.3912456A>C | CA408117112 | PANK2 | c.906-2A>C (n.906-2A>C) c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) c.*247-2A>C (n.*247-2A>C) c.*536-2A>C (n.*536-2A>C) c.733-2A>C n.471-2A>C c.-73-2A>C (n.-73-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.621-2A>C (n.621-2A>C) c.1235+1626A>C (n.1235+1626A>C) n.1260-2A>C n.2024-2A>C n.807-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912456A>G | CA408117106 | PANK2 | c.906-2A>G (n.906-2A>G) c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) c.*247-2A>G (n.*247-2A>G) c.*536-2A>G (n.*536-2A>G) c.733-2A>G n.471-2A>G c.-73-2A>G (n.-73-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.621-2A>G (n.621-2A>G) c.1235+1626A>G (n.1235+1626A>G) n.1260-2A>G n.2024-2A>G n.807-2A>G | |
| 20 | g.3912456A>T | CA408117110 | PANK2 | c.906-2A>T (n.906-2A>T) c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) c.*247-2A>T (n.*247-2A>T) c.*536-2A>T (n.*536-2A>T) c.733-2A>T n.471-2A>T c.-73-2A>T (n.-73-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.621-2A>T (n.621-2A>T) c.1235+1626A>T (n.1235+1626A>T) n.1260-2A>T n.2024-2A>T n.807-2A>T | |
| 20 | g.3912457G>A | CA408117118 | PANK2 | c.906-1G>A (n.906-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.*247-1G>A (n.*247-1G>A) c.*536-1G>A (n.*536-1G>A) c.733-1G>A n.471-1G>A c.-73-1G>A (n.-73-1G>A) c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.621-1G>A (n.621-1G>A) c.1235+1627G>A (n.1235+1627G>A) n.1260-1G>A n.2024-1G>A n.807-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912457G>C | CA408117122 | PANK2 | c.906-1G>C (n.906-1G>C) c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.*247-1G>C (n.*247-1G>C) c.*536-1G>C (n.*536-1G>C) c.733-1G>C n.471-1G>C c.-73-1G>C (n.-73-1G>C) c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.621-1G>C (n.621-1G>C) c.1235+1627G>C (n.1235+1627G>C) n.1260-1G>C n.2024-1G>C n.807-1G>C | |
| 20 | g.3912457G= | CA2346797812 | PANK2 | c.906-1G= (n.906-1G=) c.1236-1G= (n.1236-1G=) c.*247-1G= (n.*247-1G=) c.*536-1G= (n.*536-1G=) c.733-1G= n.471-1G= c.-73-1G= (n.-73-1G=) c.363-1G= (n.363-1G=) c.867-1G= (n.867-1G=) c.621-1G= (n.621-1G=) c.1235+1627G= (n.1235+1627G=) n.1260-1G= n.2024-1G= n.807-1G= | |
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