Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3912359_3912481del | CA2573156940 | PANK2 | c.906-99_929del c.1236-99_1259del c.*247-99_*270del c.*536-99_*559del c.733-99_756del n.471-99_494del c.-73-99_-50del c.363-99_386del c.867-99_890del c.621-99_644del c.1235+1529_1235+1651del (n.1235+1529_1235+1651del) n.1260-99_1283del n.2024-99_2047del n.807-99_830del | ClinVar dbSNP |
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20 | g.3912418A>T | CA1014895410 | PANK2 | c.906-40A>T (n.906-40A>T) c.1236-40A>T (n.1236-40A>T) c.*247-40A>T (n.*247-40A>T) c.*536-40A>T (n.*536-40A>T) c.733-40A>T n.471-40A>T c.-73-40A>T (n.-73-40A>T) c.363-40A>T (n.363-40A>T) c.867-40A>T (n.867-40A>T) c.621-40A>T (n.621-40A>T) c.1235+1588A>T (n.1235+1588A>T) n.1260-40A>T n.2024-40A>T n.807-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912422dup | CA2651768547 | PANK2 | c.906-36dup (n.906-36dup) c.1236-36dup (n.1236-36dup) c.*247-36dup (n.*247-36dup) c.*536-36dup (n.*536-36dup) c.733-36dup n.471-36dup c.-73-36dup (n.-73-36dup) c.363-36dup (n.363-36dup) c.867-36dup (n.867-36dup) c.621-36dup (n.621-36dup) c.1235+1592dup (n.1235+1592dup) n.1260-36dup n.2024-36dup n.807-36dup | gnomAD v4 |
20 | g.3912423_3912424insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT | CA2651768548 | PANK2 | c.906-35_906-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.906-35_906-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.1236-35_1236-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.1236-35_1236-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.*247-35_*247-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.*247-35_*247-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.*536-35_*536-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.*536-35_*536-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.733-35_733-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT n.471-35_471-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT c.-73-35_-73-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.-73-35_-73-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.363-35_363-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.363-35_363-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.867-35_867-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.867-35_867-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.621-35_621-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.621-35_621-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.1235+1593_1235+1594insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.1235+1593_1235+1594insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) n.1260-35_1260-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT n.2024-35_2024-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT n.807-35_807-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT | gnomAD v4 |
20 | g.3912421A= | CA2346797787 | PANK2 | c.906-37A= (n.906-37A=) c.1236-37A= (n.1236-37A=) c.*247-37A= (n.*247-37A=) c.*536-37A= (n.*536-37A=) c.733-37A= n.471-37A= c.-73-37A= (n.-73-37A=) c.363-37A= (n.363-37A=) c.867-37A= (n.867-37A=) c.621-37A= (n.621-37A=) c.1235+1591A= (n.1235+1591A=) n.1260-37A= n.2024-37A= n.807-37A= | |
20 | g.3912421A>C | CA9750802 | PANK2 | c.906-37A>C (n.906-37A>C) c.1236-37A>C (n.1236-37A>C) c.*247-37A>C (n.*247-37A>C) c.*536-37A>C (n.*536-37A>C) c.733-37A>C n.471-37A>C c.-73-37A>C (n.-73-37A>C) c.363-37A>C (n.363-37A>C) c.867-37A>C (n.867-37A>C) c.621-37A>C (n.621-37A>C) c.1235+1591A>C (n.1235+1591A>C) n.1260-37A>C n.2024-37A>C n.807-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912421A>G | CA2651768549 | PANK2 | c.906-37A>G (n.906-37A>G) c.1236-37A>G (n.1236-37A>G) c.*247-37A>G (n.*247-37A>G) c.*536-37A>G (n.*536-37A>G) c.733-37A>G n.471-37A>G c.-73-37A>G (n.-73-37A>G) c.363-37A>G (n.363-37A>G) c.867-37A>G (n.867-37A>G) c.621-37A>G (n.621-37A>G) c.1235+1591A>G (n.1235+1591A>G) n.1260-37A>G n.2024-37A>G n.807-37A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912421_3912426delinsAATGTT | CA2346797786 | PANK2 | c.906-37_906-32delinsAATGTT (n.906-37_906-32delinsAATGTT) c.1236-37_1236-32delinsAATGTT (n.1236-37_1236-32delinsAATGTT) c.*247-37_*247-32delinsAATGTT (n.*247-37_*247-32delinsAATGTT) c.*536-37_*536-32delinsAATGTT (n.*536-37_*536-32delinsAATGTT) c.733-37_733-32delinsAATGTT n.471-37_471-32delinsAATGTT c.-73-37_-73-32delinsAATGTT (n.-73-37_-73-32delinsAATGTT) c.363-37_363-32delinsAATGTT (n.363-37_363-32delinsAATGTT) c.867-37_867-32delinsAATGTT (n.867-37_867-32delinsAATGTT) c.621-37_621-32delinsAATGTT (n.621-37_621-32delinsAATGTT) c.1235+1591_1235+1596delinsAATGTT (n.1235+1591_1235+1596delinsAATGTT) n.1260-37_1260-32delinsAATGTT n.2024-37_2024-32delinsAATGTT n.807-37_807-32delinsAATGTT | |
20 | g.3912424_3912428del | CA9750801 | PANK2 | c.906-34_906-30del (n.906-34_906-30del) c.1236-34_1236-30del (n.1236-34_1236-30del) c.*247-34_*247-30del (n.*247-34_*247-30del) c.*536-34_*536-30del (n.*536-34_*536-30del) c.733-34_733-30del n.471-34_471-30del c.-73-34_-73-30del (n.-73-34_-73-30del) c.363-34_363-30del (n.363-34_363-30del) c.867-34_867-30del (n.867-34_867-30del) c.621-34_621-30del (n.621-34_621-30del) c.1235+1594_1235+1598del (n.1235+1594_1235+1598del) n.1260-34_1260-30del n.2024-34_2024-30del n.807-34_807-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912423T>C | CA311035676 | PANK2 | c.906-35T>C (n.906-35T>C) c.1236-35T>C (n.1236-35T>C) c.*247-35T>C (n.*247-35T>C) c.*536-35T>C (n.*536-35T>C) c.733-35T>C n.471-35T>C c.-73-35T>C (n.-73-35T>C) c.363-35T>C (n.363-35T>C) c.867-35T>C (n.867-35T>C) c.621-35T>C (n.621-35T>C) c.1235+1593T>C (n.1235+1593T>C) n.1260-35T>C n.2024-35T>C n.807-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912423T= | CA2346797788 | PANK2 | c.906-35T= (n.906-35T=) c.1236-35T= (n.1236-35T=) c.*247-35T= (n.*247-35T=) c.*536-35T= (n.*536-35T=) c.733-35T= n.471-35T= c.-73-35T= (n.-73-35T=) c.363-35T= (n.363-35T=) c.867-35T= (n.867-35T=) c.621-35T= (n.621-35T=) c.1235+1593T= (n.1235+1593T=) n.1260-35T= n.2024-35T= n.807-35T= | |
20 | g.3912423_3912424delinsTG | CA2346797789 | PANK2 | c.906-35_906-34delinsTG (n.906-35_906-34delinsTG) c.1236-35_1236-34delinsTG (n.1236-35_1236-34delinsTG) c.*247-35_*247-34delinsTG (n.*247-35_*247-34delinsTG) c.*536-35_*536-34delinsTG (n.*536-35_*536-34delinsTG) c.733-35_733-34delinsTG n.471-35_471-34delinsTG c.-73-35_-73-34delinsTG (n.-73-35_-73-34delinsTG) c.363-35_363-34delinsTG (n.363-35_363-34delinsTG) c.867-35_867-34delinsTG (n.867-35_867-34delinsTG) c.621-35_621-34delinsTG (n.621-35_621-34delinsTG) c.1235+1593_1235+1594delinsTG (n.1235+1593_1235+1594delinsTG) n.1260-35_1260-34delinsTG n.2024-35_2024-34delinsTG n.807-35_807-34delinsTG | |
20 | g.3912424del | CA1014895413 | PANK2 | c.906-34del (n.906-34del) c.1236-34del (n.1236-34del) c.*247-34del (n.*247-34del) c.*536-34del (n.*536-34del) c.733-34del n.471-34del c.-73-34del (n.-73-34del) c.363-34del (n.363-34del) c.867-34del (n.867-34del) c.621-34del (n.621-34del) c.1235+1594del (n.1235+1594del) n.1260-34del n.2024-34del n.807-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912424G>A | CA9750803 | PANK2 | c.906-34G>A (n.906-34G>A) c.1236-34G>A (n.1236-34G>A) c.*247-34G>A (n.*247-34G>A) c.*536-34G>A (n.*536-34G>A) c.733-34G>A n.471-34G>A c.-73-34G>A (n.-73-34G>A) c.363-34G>A (n.363-34G>A) c.867-34G>A (n.867-34G>A) c.621-34G>A (n.621-34G>A) c.1235+1594G>A (n.1235+1594G>A) n.1260-34G>A n.2024-34G>A n.807-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912424G>C | CA2346797791 | PANK2 | c.906-34G>C (n.906-34G>C) c.1236-34G>C (n.1236-34G>C) c.*247-34G>C (n.*247-34G>C) c.*536-34G>C (n.*536-34G>C) c.733-34G>C n.471-34G>C c.-73-34G>C (n.-73-34G>C) c.363-34G>C (n.363-34G>C) c.867-34G>C (n.867-34G>C) c.621-34G>C (n.621-34G>C) c.1235+1594G>C (n.1235+1594G>C) n.1260-34G>C n.2024-34G>C n.807-34G>C | dbSNP |
20 | g.3912424G= | CA2346797790 | PANK2 | c.906-34G= (n.906-34G=) c.1236-34G= (n.1236-34G=) c.*247-34G= (n.*247-34G=) c.*536-34G= (n.*536-34G=) c.733-34G= n.471-34G= c.-73-34G= (n.-73-34G=) c.363-34G= (n.363-34G=) c.867-34G= (n.867-34G=) c.621-34G= (n.621-34G=) c.1235+1594G= (n.1235+1594G=) n.1260-34G= n.2024-34G= n.807-34G= | |
20 | g.3912427A= | CA2346797792 | PANK2 | c.906-31A= (n.906-31A=) c.1236-31A= (n.1236-31A=) c.*247-31A= (n.*247-31A=) c.*536-31A= (n.*536-31A=) c.733-31A= n.471-31A= c.-73-31A= (n.-73-31A=) c.363-31A= (n.363-31A=) c.867-31A= (n.867-31A=) c.621-31A= (n.621-31A=) c.1235+1597A= (n.1235+1597A=) n.1260-31A= n.2024-31A= n.807-31A= | |
20 | g.3912427A>G | CA634331159 | PANK2 | c.906-31A>G (n.906-31A>G) c.1236-31A>G (n.1236-31A>G) c.*247-31A>G (n.*247-31A>G) c.*536-31A>G (n.*536-31A>G) c.733-31A>G n.471-31A>G c.-73-31A>G (n.-73-31A>G) c.363-31A>G (n.363-31A>G) c.867-31A>G (n.867-31A>G) c.621-31A>G (n.621-31A>G) c.1235+1597A>G (n.1235+1597A>G) n.1260-31A>G n.2024-31A>G n.807-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912428T>C | CA9750804 | PANK2 | c.906-30T>C (n.906-30T>C) c.1236-30T>C (n.1236-30T>C) c.*247-30T>C (n.*247-30T>C) c.*536-30T>C (n.*536-30T>C) c.733-30T>C n.471-30T>C c.-73-30T>C (n.-73-30T>C) c.363-30T>C (n.363-30T>C) c.867-30T>C (n.867-30T>C) c.621-30T>C (n.621-30T>C) c.1235+1598T>C (n.1235+1598T>C) n.1260-30T>C n.2024-30T>C n.807-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912428T= | CA2346797793 | PANK2 | c.906-30T= (n.906-30T=) c.1236-30T= (n.1236-30T=) c.*247-30T= (n.*247-30T=) c.*536-30T= (n.*536-30T=) c.733-30T= n.471-30T= c.-73-30T= (n.-73-30T=) c.363-30T= (n.363-30T=) c.867-30T= (n.867-30T=) c.621-30T= (n.621-30T=) c.1235+1598T= (n.1235+1598T=) n.1260-30T= n.2024-30T= n.807-30T= | |
20 | g.3912430A= | CA2346797795 | PANK2 | c.906-28A= (n.906-28A=) c.1236-28A= (n.1236-28A=) c.*247-28A= (n.*247-28A=) c.*536-28A= (n.*536-28A=) c.733-28A= n.471-28A= c.-73-28A= (n.-73-28A=) c.363-28A= (n.363-28A=) c.867-28A= (n.867-28A=) c.621-28A= (n.621-28A=) c.1235+1600A= (n.1235+1600A=) n.1260-28A= n.2024-28A= n.807-28A= | |
20 | g.3912430A>G | CA1014895416 | PANK2 | c.906-28A>G (n.906-28A>G) c.1236-28A>G (n.1236-28A>G) c.*247-28A>G (n.*247-28A>G) c.*536-28A>G (n.*536-28A>G) c.733-28A>G n.471-28A>G c.-73-28A>G (n.-73-28A>G) c.363-28A>G (n.363-28A>G) c.867-28A>G (n.867-28A>G) c.621-28A>G (n.621-28A>G) c.1235+1600A>G (n.1235+1600A>G) n.1260-28A>G n.2024-28A>G n.807-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912430_3912433delinsATAC | CA2346797794 | PANK2 | c.906-28_906-25delinsATAC (n.906-28_906-25delinsATAC) c.1236-28_1236-25delinsATAC (n.1236-28_1236-25delinsATAC) c.*247-28_*247-25delinsATAC (n.*247-28_*247-25delinsATAC) c.*536-28_*536-25delinsATAC (n.*536-28_*536-25delinsATAC) c.733-28_733-25delinsATAC n.471-28_471-25delinsATAC c.-73-28_-73-25delinsATAC (n.-73-28_-73-25delinsATAC) c.363-28_363-25delinsATAC (n.363-28_363-25delinsATAC) c.867-28_867-25delinsATAC (n.867-28_867-25delinsATAC) c.621-28_621-25delinsATAC (n.621-28_621-25delinsATAC) c.1235+1600_1235+1603delinsATAC (n.1235+1600_1235+1603delinsATAC) n.1260-28_1260-25delinsATAC n.2024-28_2024-25delinsATAC n.807-28_807-25delinsATAC | |
20 | g.3912432_3912434del | CA744218819 | PANK2 | c.906-26_906-24del (n.906-26_906-24del) c.1236-26_1236-24del (n.1236-26_1236-24del) c.*247-26_*247-24del (n.*247-26_*247-24del) c.*536-26_*536-24del (n.*536-26_*536-24del) c.733-26_733-24del n.471-26_471-24del c.-73-26_-73-24del (n.-73-26_-73-24del) c.363-26_363-24del (n.363-26_363-24del) c.867-26_867-24del (n.867-26_867-24del) c.621-26_621-24del (n.621-26_621-24del) c.1235+1602_1235+1604del (n.1235+1602_1235+1604del) n.1260-26_1260-24del n.2024-26_2024-24del n.807-26_807-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912432A>G | CA2589610440 | PANK2 | c.906-26A>G (n.906-26A>G) c.1236-26A>G (n.1236-26A>G) c.*247-26A>G (n.*247-26A>G) c.*536-26A>G (n.*536-26A>G) c.733-26A>G n.471-26A>G c.-73-26A>G (n.-73-26A>G) c.363-26A>G (n.363-26A>G) c.867-26A>G (n.867-26A>G) c.621-26A>G (n.621-26A>G) c.1235+1602A>G (n.1235+1602A>G) n.1260-26A>G n.2024-26A>G n.807-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912433C= | CA2346797796 | PANK2 | c.906-25C= (n.906-25C=) c.1236-25C= (n.1236-25C=) c.*247-25C= (n.*247-25C=) c.*536-25C= (n.*536-25C=) c.733-25C= n.471-25C= c.-73-25C= (n.-73-25C=) c.363-25C= (n.363-25C=) c.867-25C= (n.867-25C=) c.621-25C= (n.621-25C=) c.1235+1603C= (n.1235+1603C=) n.1260-25C= n.2024-25C= n.807-25C= | |
20 | g.3912433C>T | CA9750805 | PANK2 | c.906-25C>T (n.906-25C>T) c.1236-25C>T (n.1236-25C>T) c.*247-25C>T (n.*247-25C>T) c.*536-25C>T (n.*536-25C>T) c.733-25C>T n.471-25C>T c.-73-25C>T (n.-73-25C>T) c.363-25C>T (n.363-25C>T) c.867-25C>T (n.867-25C>T) c.621-25C>T (n.621-25C>T) c.1235+1603C>T (n.1235+1603C>T) n.1260-25C>T n.2024-25C>T n.807-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912434T>G | CA634331160 | PANK2 | c.906-24T>G (n.906-24T>G) c.1236-24T>G (n.1236-24T>G) c.*247-24T>G (n.*247-24T>G) c.*536-24T>G (n.*536-24T>G) c.733-24T>G n.471-24T>G c.-73-24T>G (n.-73-24T>G) c.363-24T>G (n.363-24T>G) c.867-24T>G (n.867-24T>G) c.621-24T>G (n.621-24T>G) c.1235+1604T>G (n.1235+1604T>G) n.1260-24T>G n.2024-24T>G n.807-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912434T= | CA2346797797 | PANK2 | c.906-24T= (n.906-24T=) c.1236-24T= (n.1236-24T=) c.*247-24T= (n.*247-24T=) c.*536-24T= (n.*536-24T=) c.733-24T= n.471-24T= c.-73-24T= (n.-73-24T=) c.363-24T= (n.363-24T=) c.867-24T= (n.867-24T=) c.621-24T= (n.621-24T=) c.1235+1604T= (n.1235+1604T=) n.1260-24T= n.2024-24T= n.807-24T= | |
20 | g.3912437_3912438del | CA2651768550 | PANK2 | c.906-21_906-20del (n.906-21_906-20del) c.1236-21_1236-20del (n.1236-21_1236-20del) c.*247-21_*247-20del (n.*247-21_*247-20del) c.*536-21_*536-20del (n.*536-21_*536-20del) c.733-21_733-20del n.471-21_471-20del c.-73-21_-73-20del (n.-73-21_-73-20del) c.363-21_363-20del (n.363-21_363-20del) c.867-21_867-20del (n.867-21_867-20del) c.621-21_621-20del (n.621-21_621-20del) c.1235+1607_1235+1608del (n.1235+1607_1235+1608del) n.1260-21_1260-20del n.2024-21_2024-20del n.807-21_807-20del | gnomAD v4 |
20 | g.3912435G>A | CA311035679 | PANK2 | c.906-23G>A (n.906-23G>A) c.1236-23G>A (n.1236-23G>A) c.*247-23G>A (n.*247-23G>A) c.*536-23G>A (n.*536-23G>A) c.733-23G>A n.471-23G>A c.-73-23G>A (n.-73-23G>A) c.363-23G>A (n.363-23G>A) c.867-23G>A (n.867-23G>A) c.621-23G>A (n.621-23G>A) c.1235+1605G>A (n.1235+1605G>A) n.1260-23G>A n.2024-23G>A n.807-23G>A | dbSNP |
20 | g.3912435G>C | CA2736131393 | PANK2 | c.906-23G>C (n.906-23G>C) c.1236-23G>C (n.1236-23G>C) c.*247-23G>C (n.*247-23G>C) c.*536-23G>C (n.*536-23G>C) c.733-23G>C n.471-23G>C c.-73-23G>C (n.-73-23G>C) c.363-23G>C (n.363-23G>C) c.867-23G>C (n.867-23G>C) c.621-23G>C (n.621-23G>C) c.1235+1605G>C (n.1235+1605G>C) n.1260-23G>C n.2024-23G>C n.807-23G>C | dbSNP |
20 | g.3912435G= | CA2346797798 | PANK2 | c.906-23G= (n.906-23G=) c.1236-23G= (n.1236-23G=) c.*247-23G= (n.*247-23G=) c.*536-23G= (n.*536-23G=) c.733-23G= n.471-23G= c.-73-23G= (n.-73-23G=) c.363-23G= (n.363-23G=) c.867-23G= (n.867-23G=) c.621-23G= (n.621-23G=) c.1235+1605G= (n.1235+1605G=) n.1260-23G= n.2024-23G= n.807-23G= | |
20 | g.3912435G>T | CA2346797799 | PANK2 | c.906-23G>T (n.906-23G>T) c.1236-23G>T (n.1236-23G>T) c.*247-23G>T (n.*247-23G>T) c.*536-23G>T (n.*536-23G>T) c.733-23G>T n.471-23G>T c.-73-23G>T (n.-73-23G>T) c.363-23G>T (n.363-23G>T) c.867-23G>T (n.867-23G>T) c.621-23G>T (n.621-23G>T) c.1235+1605G>T (n.1235+1605G>T) n.1260-23G>T n.2024-23G>T n.807-23G>T | dbSNP |
20 | g.3912435_3912438delinsGTGT | CA2346797800 | PANK2 | c.906-23_906-20delinsGTGT (n.906-23_906-20delinsGTGT) c.1236-23_1236-20delinsGTGT (n.1236-23_1236-20delinsGTGT) c.*247-23_*247-20delinsGTGT (n.*247-23_*247-20delinsGTGT) c.*536-23_*536-20delinsGTGT (n.*536-23_*536-20delinsGTGT) c.733-23_733-20delinsGTGT n.471-23_471-20delinsGTGT c.-73-23_-73-20delinsGTGT (n.-73-23_-73-20delinsGTGT) c.363-23_363-20delinsGTGT (n.363-23_363-20delinsGTGT) c.867-23_867-20delinsGTGT (n.867-23_867-20delinsGTGT) c.621-23_621-20delinsGTGT (n.621-23_621-20delinsGTGT) c.1235+1605_1235+1608delinsGTGT (n.1235+1605_1235+1608delinsGTGT) n.1260-23_1260-20delinsGTGT n.2024-23_2024-20delinsGTGT n.807-23_807-20delinsGTGT | |
20 | g.3912437_3912439del | CA920154372 | PANK2 | c.906-21_906-19del (n.906-21_906-19del) c.1236-21_1236-19del (n.1236-21_1236-19del) c.*247-21_*247-19del (n.*247-21_*247-19del) c.*536-21_*536-19del (n.*536-21_*536-19del) c.733-21_733-19del n.471-21_471-19del c.-73-21_-73-19del (n.-73-21_-73-19del) c.363-21_363-19del (n.363-21_363-19del) c.867-21_867-19del (n.867-21_867-19del) c.621-21_621-19del (n.621-21_621-19del) c.1235+1607_1235+1609del (n.1235+1607_1235+1609del) n.1260-21_1260-19del n.2024-21_2024-19del n.807-21_807-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912440_3912443del | CA2697547290 | PANK2 | c.906-18_906-15del (n.906-18_906-15del) c.1236-18_1236-15del (n.1236-18_1236-15del) c.*247-18_*247-15del (n.*247-18_*247-15del) c.*536-18_*536-15del (n.*536-18_*536-15del) c.733-18_733-15del n.471-18_471-15del c.-73-18_-73-15del (n.-73-18_-73-15del) c.363-18_363-15del (n.363-18_363-15del) c.867-18_867-15del (n.867-18_867-15del) c.621-18_621-15del (n.621-18_621-15del) c.1235+1610_1235+1613del (n.1235+1610_1235+1613del) n.1260-18_1260-15del n.2024-18_2024-15del n.807-18_807-15del | ClinVar |
20 | g.3912439T>A | CA634331161 | PANK2 | c.906-19T>A (n.906-19T>A) c.1236-19T>A (n.1236-19T>A) c.*247-19T>A (n.*247-19T>A) c.*536-19T>A (n.*536-19T>A) c.733-19T>A n.471-19T>A c.-73-19T>A (n.-73-19T>A) c.363-19T>A (n.363-19T>A) c.867-19T>A (n.867-19T>A) c.621-19T>A (n.621-19T>A) c.1235+1609T>A (n.1235+1609T>A) n.1260-19T>A n.2024-19T>A n.807-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912439T>C | CA634331162 | PANK2 | c.906-19T>C (n.906-19T>C) c.1236-19T>C (n.1236-19T>C) c.*247-19T>C (n.*247-19T>C) c.*536-19T>C (n.*536-19T>C) c.733-19T>C n.471-19T>C c.-73-19T>C (n.-73-19T>C) c.363-19T>C (n.363-19T>C) c.867-19T>C (n.867-19T>C) c.621-19T>C (n.621-19T>C) c.1235+1609T>C (n.1235+1609T>C) n.1260-19T>C n.2024-19T>C n.807-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912439T= | CA2346797801 | PANK2 | c.906-19T= (n.906-19T=) c.1236-19T= (n.1236-19T=) c.*247-19T= (n.*247-19T=) c.*536-19T= (n.*536-19T=) c.733-19T= n.471-19T= c.-73-19T= (n.-73-19T=) c.363-19T= (n.363-19T=) c.867-19T= (n.867-19T=) c.621-19T= (n.621-19T=) c.1235+1609T= (n.1235+1609T=) n.1260-19T= n.2024-19T= n.807-19T= | |
20 | g.3912441A= | CA2346797802 | PANK2 | c.906-17A= (n.906-17A=) c.1236-17A= (n.1236-17A=) c.*247-17A= (n.*247-17A=) c.*536-17A= (n.*536-17A=) c.733-17A= n.471-17A= c.-73-17A= (n.-73-17A=) c.363-17A= (n.363-17A=) c.867-17A= (n.867-17A=) c.621-17A= (n.621-17A=) c.1235+1611A= (n.1235+1611A=) n.1260-17A= n.2024-17A= n.807-17A= | |
20 | g.3912441A>G | CA2346797803 | PANK2 | c.906-17A>G (n.906-17A>G) c.1236-17A>G (n.1236-17A>G) c.*247-17A>G (n.*247-17A>G) c.*536-17A>G (n.*536-17A>G) c.733-17A>G n.471-17A>G c.-73-17A>G (n.-73-17A>G) c.363-17A>G (n.363-17A>G) c.867-17A>G (n.867-17A>G) c.621-17A>G (n.621-17A>G) c.1235+1611A>G (n.1235+1611A>G) n.1260-17A>G n.2024-17A>G n.807-17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912442T>C | CA9750806 | PANK2 | c.906-16T>C (n.906-16T>C) c.1236-16T>C (n.1236-16T>C) c.*247-16T>C (n.*247-16T>C) c.*536-16T>C (n.*536-16T>C) c.733-16T>C n.471-16T>C c.-73-16T>C (n.-73-16T>C) c.363-16T>C (n.363-16T>C) c.867-16T>C (n.867-16T>C) c.621-16T>C (n.621-16T>C) c.1235+1612T>C (n.1235+1612T>C) n.1260-16T>C n.2024-16T>C n.807-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912442T= | CA2346797804 | PANK2 | c.906-16T= (n.906-16T=) c.1236-16T= (n.1236-16T=) c.*247-16T= (n.*247-16T=) c.*536-16T= (n.*536-16T=) c.733-16T= n.471-16T= c.-73-16T= (n.-73-16T=) c.363-16T= (n.363-16T=) c.867-16T= (n.867-16T=) c.621-16T= (n.621-16T=) c.1235+1612T= (n.1235+1612T=) n.1260-16T= n.2024-16T= n.807-16T= | |
20 | g.3912445T>C | CA2651768551 | PANK2 | c.906-13T>C (n.906-13T>C) c.1236-13T>C (n.1236-13T>C) c.*247-13T>C (n.*247-13T>C) c.*536-13T>C (n.*536-13T>C) c.733-13T>C n.471-13T>C c.-73-13T>C (n.-73-13T>C) c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.867-13T>C (n.867-13T>C) c.621-13T>C (n.621-13T>C) c.1235+1615T>C (n.1235+1615T>C) n.1260-13T>C n.2024-13T>C n.807-13T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912445T>G | CA2651768552 | PANK2 | c.906-13T>G (n.906-13T>G) c.1236-13T>G (n.1236-13T>G) c.*247-13T>G (n.*247-13T>G) c.*536-13T>G (n.*536-13T>G) c.733-13T>G n.471-13T>G c.-73-13T>G (n.-73-13T>G) c.363-13T>G (n.363-13T>G) c.867-13T>G (n.867-13T>G) c.621-13T>G (n.621-13T>G) c.1235+1615T>G (n.1235+1615T>G) n.1260-13T>G n.2024-13T>G n.807-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3912446T>A | CA634331163 | PANK2 | c.906-12T>A (n.906-12T>A) c.1236-12T>A (n.1236-12T>A) c.*247-12T>A (n.*247-12T>A) c.*536-12T>A (n.*536-12T>A) c.733-12T>A n.471-12T>A c.-73-12T>A (n.-73-12T>A) c.363-12T>A (n.363-12T>A) c.867-12T>A (n.867-12T>A) c.621-12T>A (n.621-12T>A) c.1235+1616T>A (n.1235+1616T>A) n.1260-12T>A n.2024-12T>A n.807-12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912446T>G | CA2697547291 | PANK2 | c.906-12T>G (n.906-12T>G) c.1236-12T>G (n.1236-12T>G) c.*247-12T>G (n.*247-12T>G) c.*536-12T>G (n.*536-12T>G) c.733-12T>G n.471-12T>G c.-73-12T>G (n.-73-12T>G) c.363-12T>G (n.363-12T>G) c.867-12T>G (n.867-12T>G) c.621-12T>G (n.621-12T>G) c.1235+1616T>G (n.1235+1616T>G) n.1260-12T>G n.2024-12T>G n.807-12T>G | ClinVar |
20 | g.3912446T= | CA2346797805 | PANK2 | c.906-12T= (n.906-12T=) c.1236-12T= (n.1236-12T=) c.*247-12T= (n.*247-12T=) c.*536-12T= (n.*536-12T=) c.733-12T= n.471-12T= c.-73-12T= (n.-73-12T=) c.363-12T= (n.363-12T=) c.867-12T= (n.867-12T=) c.621-12T= (n.621-12T=) c.1235+1616T= (n.1235+1616T=) n.1260-12T= n.2024-12T= n.807-12T= |